Диагностическая лаборатория в Уфе
Анализ на кариотип
Значение и проведение анализа крови на кариотип
Для определения причины возникновения бесплодия используют метод диагностики — анализ крови на кариотип. Создание семьи — ответственный шаг, но на этом пути часто стоит такая преграда, как бесплодие.
особенности исследования
Такой вид анализа относится к молекулярно-генетическим исследованием. Принцип этого обследования заключается в том, чтобы изучить структуру генетического материала, так как причина бесплодия может скрываться в особенностях молекулы ДНК.
Исследование на кариотип является своеобразным тестом на совместимость супругов. Результаты обследования дают небольшую возможность изменить ситуацию, создать полноценную семью, начав свою ребенка.
Биоматериалом для исследований являются пробы крови. Из плазмы крови извлекают лейкоциты. К этому элементу добавляют другие клетки, которые постоянно находятся в состоянии деления. Когда два таких компонента смешивают, процесс деления прекращается. Именно в таком состоянии полученную биологическую смесь фиксируют под микроскопом, подкрашивают специальными красителями и фотографируют полученный результат.
Этот тест позволяет специалистам получить достаточно подробную картину существующих комбинаций хромосом и их вариантов, так как у каждого человека они разные. Различные отклонения, выявленные в хромосомных структурах, определяют причины бесплодия, а также варианты и возможности исправления ситуации.
В процессе анализа собранного биоматериала происходит комплексное исследование, включает в себя выявление и определение характеристик всех показателей, касающихся такого генетического компонента, как хромосома. Специалисты оценивают ее формы, количество, размеры и другие данные. Довольно часто выявлены аномальные элементы или дополнительные виды хромосом указывают на различные нарушения. Подобные отклонения могут быть связаны с нарушением функционирования различных внутренних систем и органов исследуемого.
Даже человек с нормальным здоровьем может иметь хромосомные структуры с неестественными перестройками, которые не отражаются на самому обследуемому. Но такие отклонения могут отражаться на возможности зачатия, беременности и развития плода.
Анализ хромосом позволяет выявлять возможные дефекты, которые может унаследовать будущий ребенок. Это в основном редкие заболевания и определенные врожденные патологии. Данный вид обследования необходим парам, страдающим от бесплодия, частых выкидышей или стремятся к зачатию ребенка после 35 лет. Особенно важно пройти анализ паре, у которой уже есть малыш с определенными отклонениями.
Вернуться к змистуризновиди диагностики
Есть несколько способов тестирования биоматериала на кариотип:
Каждый из этих методов отличается не только способом и подходом к исследованию, но и собранным биоматериалом, на котором проводят тестирование для получения определенных результатов.
При классическом тестировании берут кровь из вены (от 10 до 20 мл). Такой метод имеет более 5 разновидностей. Если проводится диагностика беременной женщины, тогда, кроме крови, делают забор биоматериала из околоплодных вод и плаценты. В редких случаях для дополнительной диагностики могут взять клетки костного мозга матери.
Метод исследования SKY является новейшим в области генетической диагностики. Его эффективность достаточно высока, так как он очень быстро определяет участки с хромосомными отклонениями. Этот метод является прекрасным вариантом, в случае когда обычным способом кариотипирования определить отклонения невозможно. Такой способ основан на окрашивании хромосом в 24 цвета, что позволяет определить более сложные перестройки и нарушения.
Анализ методом Fish позволяет обнаружить большое количество разнообразных хромосомных нарушений в соединениях и более сложные отклонения в кариотипе. Особенностью исследования является специфический подход к определенным участкам хромосом, которые определяют по флуоресцентным меткам.
Такой подход к обследованию, в отличие от традиционного способа, позволяет затронуть большую площадь исследуемых клеток для качественной характеристики генетических отклонений. К тому же анализ проводится с использованием образцов крови и не требует особого культивировании клеток.
Для Fish-анализа можно делать забор биоматериала из сперматозоидов, клеток эмбриона или плода. Довольно часто для более точной картины специалисты, кроме анализа крови, для выявления хромосомных болезней делают дополнительные тесты. Если результат анализов окажется не очень хорошим, тогда, скорее всего, придется и другим членам семьи пройти подобные исследования.
Вернуться к змистуЯк подготовиться к обследованию?
Анализ могут назначить различные специалисты, занимающиеся планированием семьи и наблюдают за семейной парой. Но в любом случае грамотная расшифровка результатов будет зависеть от генетика. Лучше всего обращаться к нему сразу на первых этапах планирования семьи. Такой врач поможет правильно оценить все существующие риски, грамотно пройти диагностические исследования и выбрать оптимальное решение.
Сдать анализ на кариотип можно в любой удобной и доступной по своим расценкам лаборатории. Это могут быть как частные заведения, так и государственные. Анализ является простой и практически безболезненной процедурой, принцип которой заключается в сдаче венозной крови. Но следует сразу настроиться, что такой тип исследования длится долго, поэтому результаты будут через 2-3 недели.
Подготовка к анализу на кариотип достаточно проста. Необходимо прекратить есть за 8-12 часов до сбора биоматериала и желательно не пить за 2-3 часа. Особой диеты или ограничений в питании нет. За несколько недель следует отказаться от алкоголя и сигарет. Необходимо прекратить принимать любые лекарственные препараты, но если это невозможно, то известить об этом врача.
Анализ на кариотип может проводиться различными методами. В обычной ситуации будут делать забор крови, в других по предписанию врача станут брать клеточный биоматериал из разных источников.
Когда пациенты проходят терапию при лечении рака или других заболеваний лекарственными средствами и другими методами, то анализ на кариотип лучше не делать. Его результаты могут быть искажены вследствие повреждения хромосом тяжелым лечением.
Вернуться к змистуособливости результатов
Кариотип любого человека имеет определенную норму. Так, у мужчин и женщин должно быть 46 определенных хромосом. Чаще всего исследование на кариотип имеют комплексное значение. Особенно важно такое исследование после обнаружения в крови хромосомного отклонения. Если обследование было в процессе беременности, тогда дополнительно возьмут материал из плаценты для определения возможных нарушений внутриутробного развития плода.
Отклонения от существующей нормы могут быть обнаружены у одного или обоих представителей семейной пары.
Поэтому, планируя семью, нужно быть готовыми к тому, что анализы, особенно генетического характера, необходимо будет сдавать супругам.
Сейчас генетика достигла больших успехов в диагностике, поэтому при раннем определении отклонений ситуацию можно практически всегда скорректировать и не допустить повторных выкидышей, неудачного зачатия и других проблем. Современные возможности медицины позволяют исправить множество ситуаций с хромосомными аномалиями.
Благодаря возможности исследования кариотипа супругов стало вполне возможным вылечить от бесплодия даже те пары, которые имели все основания надеяться на скорое появление ребенка в семье.
Анализ кариотипа
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
[16-001] Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.
Синонимы русские
- Хромосомные риски
- Кариотипирование супругов
- Определение хромосомного набора
Синонимы английские
- Karyotyping
- Karyotyping Chromosome Analysis
Метод исследования
Световая микроскопия.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
- Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
- Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
- Приготовление препаратов хромосом на стекле.
- Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
- Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).
Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:
- трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
- моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
- делеции – утрата участка хромосомы;
- дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
- инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
- транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.
Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.
Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.
Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.
Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.
Когда назначается исследование?
Показания для кариотипирования супружеских пар:
- мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
- первичная аменорея;
- привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
- наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
- случаи мертворождений в анамнезе;
- случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
- рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
- рождение детей с множественными врожденными пороками развития (МВПР);
- планирование ЭКО;
- неудачные попытки ЭКО;
- прогноз здоровья будущего ребенка.
Показания для кариотипирования детей:
- наличие врожденных пороков развития;
- умственная отсталость;
- задержка психомоторного развития;
- задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
- нарушение или задержка полового развития;
- задержка роста;
- аномалии пола.
Что означают результаты?
Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.
Литература
- Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 2012;367:2185-93.
- Murphy KM, Cohen JS, Goodrich A, Long PP, Griffin. CA 2007. Constitutional duplication of a region of chromosome Yp encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y: implications for chromosome analysis. J Mol Diagn, 9: 408-413.
- ISCN (2013): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; Karger AG, Basel, 2013/
- ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; S. Karger AG, Basel, 2016/
- ISCN Symbols and Abbreviated Terms//Coriell Institute for Medical Research/
