Анализ на кариотип ребенку

анализ крови на кариотип у ребенка что это

Дорогие мамочки солнечных деток, у меня такой вопрос кто из вас делал генетический тест после рождения такого малыша… просто у нас делают такой тест, что-бы выявить могут ли быть здоровые детки и какова вероятность рождения еще такого малыша .

спасибо большое, нам даже и не говорили об этом. У нас всем делают.

простите, вы не подскажете к какому генетику ходили? нам для младшей надо! наша генетик из РДКБ в декрет ушла, ищем замену!

могу посоветовать хорошего генетика. Если актуально пишите в личку

я скоро буду сдавать свою кровь на кариотип, для деток у нас бесплатно, но и у меня будут брать бесплатно потому что, когда родился сынишка с лишней хромосомкой я в свое время устроила им тааакой скандал, мол они не выявили мне при беременности патологию, грозила их по суд отдать))) вот и запомнили они меня.

мы делали с мужем, но у нас у дочери другой синдром.,

определённо ничего не сказали, по анализам я и муж абсолютно здоровые, но как объяснил генетик могут быть или яйцеклетка или сперматозоид » больные» от этого всё же есть риск, если дитё имеется с генетическим отклонением, что ещё одно может тоже с отклонением родиться, дают 50/50. Короче фигня а не анализ. Конечно если бы у меня или мужа были тоже хромосомные аномалии, тогда думаю был бы смысл его делать этот анализ.

У меня малыш с синдромом дауна. Изначально беременность проходила идеально. Все тесты хорошие, все узи в порядки. И рождение такого малыша было для нас неожиданностью. У нас сразу ставят на учет в генетический центр.У малыша сразу при рождении взяли кровь. Диагноз подтвердился! Потом в дальнейшем если мы захотим еще детей нам сразу сказали, что будут делать генетический анализ пары, что — бы выявить вероятность рождения ребенка с отклонениями. Просто я начиталась и стала переживать, вдруг проблемы у нас… что у нас произошла поломка ген. Чаще поломанный ген достается от матери. В 90 процентах случаях. Поэтому и решила у вас узнать, кто делал как и что. Просто насколько я помню нам не говорили что проблемы у нас.Вот теперь голову ломаю.

А какая индивидуальность у вашего малыша? Может он самый обычный из обычныхИли слегка развитие запаздывает ?

Источник: www.baby.ru

Анализ крови на кариотип у новорожденного

Для начала обсуждения данной темы, давайте разберемся, что же такое кариотип. Кариотип – это набор хромосом, совокупность признаков хромосом (количество, размер, форма) в клетках организма. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора.

Каждая семья мечтает о счастливой жизни и появлении детей. Но, к сожалению, не каждая семья может стать счастливыми родителями. У одних возникают проблемы зачатия, у других проблемы вынашивания плода, у третьих — бесплодие. Причиной многих проблем является генетическое нарушение. Поэтому многие семейные пары перед зачатием проходят кариотипирование, чтобы узнать смогут ли они родить здорового малыша или смогут ли они вообще зачать. Кариотипирование – это исследование кариотипа, которое позволит выяснить строение хромосом у человека и причины различных заболеваний у взрослых детей. Но данный анализ проводит далеко не каждая семья, желающая иметь здорового ребенка.

Данные статистики показывают, что наследственные и врожденные заболевания занимают далеко не последнее место среди причин смертности детей до одного года. Поэтому было принято решение, проводить обязательный анализ крови у новорожденных, который позволит своевременно определить различные заболевания и начать лечение, что приведет к снижению детской смертности и инвалидности. Данный анализ называется неонатальный скрининг.

Забор крови для проведения скрининга проводят в родильном доме на третий или четвертый день жизни новорожденного, у недоношенного новорожденного берут на седьмой день жизни. Обязательный анализ проводится у всех новорожденных на пять основных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотериоза. Данные заболевания трудно распознать при рождении, но лечение нужно начать как можно раньше, чтобы ребенок был здоровым. Опишем данные заболевания.

Фенилкетонурия — это заболевание, которое передается по наследству. При данном заболевании проявляется отсутствие или снижение активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Если не начать вовремя лечения данного заболевания, то это может привести к различным повреждениям мозга и умственной отсталости ребенка.

Врожденный гипотериоз – это заболевание, при котором проявляется недостаточно развитая щитовидная железа, что может привести к отставанию ребенка в росте и развития мозга.

Галактезимия — это заболевание, при котором нарушается превращение галактозы, которая является составной молока, в глюкозу, которая необходима для использования тканями ребенка как энергетический ресурс. Данное заболевание может являться причиной смерти новорожденных, проявления слепоты у ребенка и может привести к умственной отсталости. Для лечения нужно соблюдать специальную диету, где должны отсутствовать продукты, которые содержат молоко.

АГС (адреногенитальный синдром) — это патология, образующаяся из-за выработки корой надпочечников недостаточного количества гормонов. Данное нарушение может привести к неправильному развитию половых органов, а в тяжелой степени заболевания может произойти потеря соли почками и стать причиной летального исхода. Для остановки болезни необходимо принимать гормоны, недостающие в организме.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором поражаются необходимые железы, которые производят секреты, слюну, пищеварительные соки, слизь и пот, вследствие чего они становятся очень вязкими из-за густоты и происходит нарушение работы легких и органов пищеварения. Поэтому нужно как можно раньше начать лечение данного заболевания.

Данный анализ берут из пяточки младенца. Для этого кровь маленькими пятнышками наносится на специальный тест-бланк и отправляется на исследование в лабораторию медико-генетического центра. Анализ проводится в течении десяти дней после забора крови.

Если по результатам анализа выявлены какие-либо заболевания, то сразу извещают об этом родителей и дают данные в поликлинику, где наблюдается данный младенец, чтобы начать в кратчайшие сроки лечение. Также если имеются какие-либо отклонения от нормы, новорожденного могут направить под наблюдение и сдачу других анализов в генетический центр.

Если же по результатам анализа не выявлено никаких заболеваний, то родителей никак не оповещают.

Если по результатам скрининга были выявлены неясные патологии плода, ребенок направляется на обследование генетика, который после осмотра дает направление на сдачу анализа крови на кариотип у новорожденного.

Существует несколько основных нарушений кариотипа у новорожденных:

1. Самым популярным заболеванием у новорожденных является синдром трисомии (синдром Дауна) – один на 750 новорожденных. При данном заболевании изменяется число хромосом, то есть вместо положенных 46 хромосом обнаружено 47. Новорожденные с данным заболеванием вялые, редко кричат, у них плоская переносица, уплощенный затылок, уголки глаз приподняты вверх, уши маленькие и круглые, рот открыт, искривление пальцев на ногах.
2. Еще одним из распространенных заболеваний является Синдром Клайнфельтера. Данное заболевание отмечается у одного из 550 — 600 новорожденных мальчиков. Здесь проявляется кариотип 47 хху, а также иногда встречаются 48 ххху, 49 хххху, 48 ххуу. Обычно он проявляется в задержке полового развития в подростковом возрасте.
3. Синдром Шерешевского-Тернера встречается у 1 из 2500 новорожденных девочек. Здесь проявляется кариотип 45 ху у новорожденного. Проявляется в период полового созревания – менструация отсутствует, молочные железы не развиваются, волосы на лобке и подмышками не растут. При рождении можно распознать данное заболевание по следующим признакам: шея с множеством крыловидных складок, изобилие пигментных пятен, отечность стоп, голеней и кистей рук.

В случае рождения ребенка с видимыми аномалиями, которые заставляют заподозрить наличие хромосомной патологии, врачи вместе с генетиками должны поставить в известность мать о возможном заболевании и получить согласие на проведение анализа на кариотип для подтверждения или опровержения диагноза. Имеется 4 степени недоношенности: 1 степень – родились в 35-37 недель, вес 2-2,5 кг; 2 степень – в 32-34 нед., вес 1,5-2 кг.; 3 степень –в 29-31 нед., вес 1-1,5 кг.; 4 степень – менее 29 нед., вес менее 1 кг.

Но бывают случаи, что ребенок родился с нормальным ростом и весом, но у него имеются признаки незрелости, как у недоношенных. В любом случае недоношенные новорожденные нуждаются в особом уходе и наблюдении специалистами. Они подвержены различным заболеваниям, поэтому нужно сдать анализы на всевозможные заболевания, в том числе и на кариотип недоношенного новорожденного.

Сдать анализ на кариотип у новорожденного можно в медико-генетическом центре, а также забор крови может проводиться в акушерском стационаре не мене чем за сутки до доставки в лабораторию. По результатам анализа, из лаборатории поступает информация в стационар, где находится ребенок и родителям. В случае сомнительного результата проводятся повторные исследования.

Простудные заболевания у детей

Если ваш ребенок часто болеет, советуем прочитать эту статью чтобы многие непонятные для вас вопросы стали понятными. Всем известно, что у малыша иммунная система ослаблена и поэтому ей тяжело противостоять всем вирусам, которые «навалились» на ребенка после появления на свет. Заметить начало простудного заболевания у своего ребенка вы можете в любое время года, но особенно часто это бывает зимой и осенью. Простудные заболевания – это различные острые инфекционные заболевания от насморка вплоть до пневмонии. Удивляетесь как же ваш ребенок, которого вы так оберегаете, мог заболеть? Да очень просто! Резкий перепад температуры, холодное мороженое ( даже летом), мокрые ноги ( особенно если они ещё и замёрзли) и вирус уже активно развивается внутри.

Симптомы простудных заболеваний наверняка знает каждая мама: жалобы ребенка на боль при глотании, насморк, заложенность носа, повышенная температура тела.

Кашель – это также один из симптомов простуды. Он может быть как сухим, так и мокрым, с выделением мокроты. Если же у вашего ребенка кашель проявляется в мучительных приступах – это значит, что инфекция уже в лёгких. В этом случае незамедлительно нужно давать лекарства, которые помогут выводить мокроту.

Температура тела до 37 С считается нормальной, она говорит о том, что организм борется с простудой. Сбивать её нужно, только если она поднялась выше 38 С.

При болях в горле его нужно полоскать соле-содовым раствором. (1 чайная ложка соли и 1 чайная ложка соды на стакан воды). Можно также заварить ромашку или череду. Полоскание фурацилином также является действенным способом( 1 таблетка на стакан воды). Эффект будет намного лучше если всё это чередовать.

Если у ребенка нет температуры, можно попарить ножки и сделать ингаляцию с эвкалиптом.

Следите за тем, чтобы ребенок пил много горячей жидкости. Чай со смородиной, малиной, молочный чай ( туда можно добавить небольшой кусочек сливочного масла).

Чтобы предотвратить простудное заболевание нужно проводить профилактику. Нужно поддерживать иммунитет своего ребенка. В этом помогут как свежие фрукты, так и специальные препараты, продающиеся в аптеках. Также будет полезен массаж, закаливание, постоянное хождение летом босиком по песку, воздушные и водные процедуры.

Вовремя выявленные симптомы и правильно подобранное лечение быстро избавит вашего ребенка от простуды, а, следовательно, от мучений. Поэтому не бойтесь обратиться к врачу за помощью.

Источник: girafejournal.com

ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ

Анализ берется натощак из пальца или из вены.

Основные показатели крови:

ТРОМБОЦИТЫ –играют важную роль в свертываемости крови. Снижение тромбоцитов может быть вызвано повышенным потреблением тромбоцитов (хроническим кровотечением) или иммунными нарушениями, из-за которых тромбоциты частично перестают вырабатываться или имеют неправильную структуру. Повышение тромбоцитов чаще всего вызвано сгущением крови (обезвоживанием из-за рвоты или частого жидкого стула, малым потреблением воды).

ЛЕЙКОЦИТЫ– белые кровяные клетки отвечают. Повышение уровня лейкоцитов может говорить о воспаление. Значительное повышение уровня лейкоцитов (в 10 и более раз) может быть признаком лейкоза. Снижение уровня лейкоцитов является признаком угнетения кроветворения, истощения организма, иммунодефицита. Изменение лейкоцитарной формулы (процентного соотношения между собой различных разновидностей лейкоцитов), если в организме есть очаг инфекции, дает возможность уточнить, хроническая или острая это инфекция, позволяет предположить аллергические состояния и т.д. Повышение уровня эозинофилов – признак аллергии, наличия паразитов (глистов или лямблий) в организме.

ЭРИТРОЦИТЫ – красные кровяные клетки, основной функциейявляется перенос кислородаиз лёгкихк тканям тела, и транспорт углекислого газа в обратном направлении. ГЕМОГЛОБИН – сложный железосодержащийбелокэритроцитовживотныхи человека, способный обратимо связываться с кислородом, обеспечивая его перенос в ткани. Снижение содержания гемоглобина (у взрослого человека ниже 110 г/л – говорит об анемии.

СОЭ (РОЭ)– скорость оседания эритроцитов – говорит о хроническом или остром воспалении в организме.

ОБЩИЙ АНАЛИЗ МОЧИ

Он показывает качество функционирования выделительной системы. Перед сбором мочи необходимо провести туалет половых органов. Для анализа используют среднюю порцию мочи. Мочу необходимо доставить в лабораторию не позднее 2 часов после сбора.

ЦВЕТот соломенного до желтого. Насыщенность жёлтого цвета мочи зависит от концентрации растворённых в ней веществ. Окраска меняется при приёме лекарственных препаратов (салицилаты и др.) или употреблении некоторых пищевых продуктов (свекла, черника). Мутная моча – означает наличие в ней примесей солей (фосфатов, уратов, оксалатов кальция), бактерий, эритроцитов, что может говорить о воспалительных заболеваниях почек.

КИСЛОТНОСТЬмочи (РН) зависит от характера питания. Если вы любите мясную пищу, то при анализе мочи будет наблюдаться кислая реакция мочи, если вы вегетарианка или придерживаетесь молочной диеты, то реакция мочи будет щелочная. При смешенном питании образуются главным образом кислые продукты обмена, поэтому считается, что в норме реакция мочи кислая. Щёлочная реакция мочи характерна для хронической инфекции мочевыводящих путей, а также отмечается при поносах, рвоте. Кислотность мочи увеличивается при лихорадочных состояниях, сахарном диабете, туберкулёзе почек или мочевого пузыря, почечной недостаточности.

УДЕЛЬНЫЙ ВЕС(удельная плотность) характеризует фильтрующую функцию почек и зависит от количества выделенных органических соединений (мочевины, мочевой кислоты, солей), хлора, натрия, калия, а также от количества выделяемой мочи. В норме удельный вес составляет 1010-1030. Изменения удельного веса мочи в сторону снижения могут свидетельствовать о хронической почечной недостаточности. Повышение удельного веса говорит о воспалительных заболеваниях почек (гломерулонефрите), возможном сахарном диабете, больших потерях жидкости или малом ее употреблении.

БЕЛОКв моче здорового человека отсутствует. Его появление обычно говорит о заболевании почек, обострение хронических заболеваний почек.

ГЛЮКОЗАв норме в общем анализе мочи отсутствует.

ЛЕЙКОЦИТЫв норме могут присутствовать в моче в количестве 0-5 в поле зрения. Увеличение числа лейкоцитов в моче (лейкоцитурия, пиурия) в сочетании с бактериурией и обязательно при наличии каких-либо симптомов (например, учащенное болезненное мочеиспускание, или повышение температуры тела, или болевые ощущения в поясничной области) свидетельствует о воспалении инфекционной природы в почках или мочевыводящих путях.

ЭРИТРОЦИТЫ и БАКТЕРИИ. Эритроциты в норме могут присутствовать в моче в количестве 0-3 в поле зрения. Бактерии в норме в общем анализе мочи отсутствуют. Наличие бактерий – признак хронических или острых заболеваний почек, мочевыводящих путей. Особенно опасное явление – бессимптомная бактериурия, то есть наличие изменений в анализах при отсутствии жалоб пациентки. Опасно оно из-за того, что может протекать сколь угодно длительно без соответствующего лечения и наблюдения, во время беременности при этом развиваются воспалительные заболевания мочевыделительной системы, что оказывает отрицательное влияние на течение беременности и на состояние плода.

ЦИЛИНДРЫ внорме в общем анализе мочи отсутствуют. Цилиндрурия является симптомом поражения почек, поэтому она всегда сопровождается присутствием белка и почечного эпителия в моче.

Однократно выявленные изменения мочи – это еще не диагноз. Для уточнения ситуации врач назначит дополнительные обследования.

БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ

Этот анализ позволяет врачу судить о состоянии внутренних органов и их ферментативной функции. Анализ сдают натощак (утром), кровь берется из вены.

Глюкоза – это источник энергии для клеток. Для усвоение глюкозы клеткам необходимо нормальное содержание инсулина – гормона поджелудочной железы. В норме уровень глюкозы от 3.3 до 5.5 ммоль/л. Снижение глюкозы говорит о голодании, при плохо подобранном лечении сахарного диабета. Повышение уровня глюкозы свидетельствует о сахарном диабете. Однако оно может быть и физиологическим – после приема пищи.

Биллирубин общий – компонент желчи. В норме не более 20,5 ммоль/л. Высокие цифры могут появиться после 24-48 часов голодания, при длительной диете, при заболеваниях печени.

Мочевина -продукт обмена белков, удаляющийся почками. Норма 4,2 – 8,3 ммоль/л или 2,1-7,1 ммоль/л (G). Ее повышение говорит о нарушении выделительной функции почек.

Мочевая кислота – продукт обмена нуклеиновых кислот, выводящийся почками. Норма от 179 до 476 мкмоль/л. У здоровых людей ее уровень в крови и моче может повышаться при высоком содержании химических пуринов в пище (они содержатся в мясе, вине) и снижаться при диете. Повышение мочевой кислоты происходит при подагре, лейкозах, острых инфекциях, заболеваниях печени, хронической экземе, псориазе, заболеваниях почек.

Общий белок – входит в состав всех анатомических структур, переносит вещества по крови и в клетки, ускоряет течение биохимических реакций, регулирует обмен веществ и многое другое. Норма 65-85 г/л. Общий белок состоит из двух фракций: альбуминов и глобулинов. Альбумины – не менее 54%. Уменьшение уровня общего белка происходит при заболеваниях почек, голодании, длительных воспалительных заболеваниях. Повышение уровня может быть при некоторых заболеваниях крови, при системных заболеваниях соединительной ткани, при циррозе печени.

Креатинин – продукт обмена белков, выводящийся почками. Его повышение так же говорит о нарушении выделительной функции почек. Норма 44-150 мкмоль/л.

Амилаза –фермент, вырабатываемый клетками поджелудочной и околоушной слюнной желез. Норма от 0,8 до 3,2 МЕ/л. Повышение его уровня говорит о болезнях поджелудочной железы. Снижение уровня в крови может показывать гепатит.

Общий холестерин – вещество, поступающее извне, так и образующее в организме. При его участие образуются половые и некоторые другие гормоны, витамины, желчные кислоты. Норма от 3,6 до 6,7 ммоль/л. Уровень повышается при сахарном диабете, атеросклерозе, хронических заболеваний почек, понижении функции щитовидной железы. Снижается уровень холестерина при повышении функции щитовидной железы, хронической сердечной недостаточности, некоторых видах анемии.

Кальций – элемент, участвующий в проведении нервного импульса, свертывании крови и входящий в состав костной ткани и эмали зубов. Норма 2,15-2,5 ммоль/л. Повышение уровня кальция может быть связано с повышение функции паращитовидной железы, избытком витамина D, снижение – дефицитом витамина D, нарушением функции почек.

Калий, натрий, хлориды -обеспечивают электрические свойства клеточных мембран, входят в состав внутренней жидкости организма (внеклеточной жидкости в тканях, крови, желудочного сока). Изменение их количества возможно при голодании, обезвоживании, нарушение функции почек и коры надпочечников.

Норма натрий – 135-145 ммоль/л, калий – 2,23-2,57 ммоль/л, хлориды – 97-110 ммоль/л.

Магний – элемент, входящий в состав ряда ферментов, необходимых для функционирования сердца, нервной и мышечной ткани. Повышение его уровная возможно при нарушении функции почек, надпочечников, а снижение – при нарушении функции паращитовидных желез.

Норма – 0,65-1,05 ммоль/л.

Фосфор неограниченный -элемент, входящий в состав нуклеиновых кислот, костной ткани и основных систем энергообеспечения клетки. Регулируется параллельно с уровнем кальция.

Норма – 0,87-1,45 ммоль/л.

Фосфотаза щелочная – фермент, образующийся в костной ткани, печени, кишечнике, плаценте, легких. Служит для общей оценки этих органов.

Норма -38-126 МЕ/л.

Железо – вещество, входящее в состав гемоглобина и участвующее в переносе кислорода крови. Снижение уровня говорит об анемии.

Норма – 9-31,1 мкмоль/л.

Триглицириды – По уровню триглициридов можно судить об особенностях питания. Он может повышаться при употреблении большого количества животных жиров и снижаться при вегетарианской диеты.

Норма – от 0,43 до 1,81 ммоль/л.

Аланинаминотрансфераза(АЛТ) – фермент печени, участвующий в обмене аминокислот. Повышение фермента возможно при нарушении функции печени либо органов, где накапливается в норме АЛТ (сердце, скелетная мускулатура, нервная ткань, почки).

Норма – до 31 Ед/л.

Аспартатаминотрансфераза(АСТ) –фермент печени, участвующий в обмене аминокислот.

Норма – до 31 Ед/л.

Бактериологический методисследования мазка взятого из влагалища или уретры заключается в том, что этот материал помещается в особую питательную среду, способствующую для размножения тех или иных бактерий. Бакпосев позволяет дифференцировать неспецифическую бактериальную флору, определить видовую принадлежность и количество возбудителя. Кроме того, что очень важно для последующего лечения, бакпосев дает возможность определить чувствительность к антибактериальным препаратам.

ПЦР – полимеразная цепная реакция. Основным достоинством метода ДНК является то, что он позволяет определить малые количества возбудителя, а также персистентные формы возбудителей, с которыми приходится сталкиваться при лечении латентных и хронических инфекций. Чувствительность и специфичность метода ПЦР высока – 95%.

Полимеразная цепная реакция.

Но существует самый медицинский, хотя и новый, подход к решению вопроса воспалений мочеполовой сферы. Впечатляющие успехи, достигнутые в последнее время современной биологической и медицинской наукой, в частности генетикой, привели к созданию нового направления в диагностике инфекционных заболеваний – высокоточного метода обнаружения известных науке хронических инфекций на молекулярном уровне – полимеразной цепной реакции. Этот метод позволяет успешно осуществить поиск в мочеполовом тракте человека даже единичного микроорганизма, наподобие поиска «иголки в стоге сена». ПЦР метод используется сейчас всеми передовыми клиниками на Западе и в России и по праву удостоен Нобелевской премии в 1993 году. За эти годы, пройдя путь от научных биолабораторий до наших клиник, полимеразная цепная реакция (официальное название метода), стала единственным способом лабораторной диагностики, дающим результат, приближенный к 100%.

Мы, врачи, используя полимеразную цепную реакцию (ПЦР) ежедневно уже около 3 лет для определения причин заболеваний у мужчин и женщин, убедились, что причиной всех неудач в лечении воспалений половых органов является недостаточное качество диагностики. Нам пришлось по-новому оценить распространенность хронических инфекций, разработать новую тактику и различные методики лечения больных. Ощущение «зуда и жжения», «прострелы» в предстательной железе, снижение потенции, «неприятные» выделения, постоянные «молочницы», периодические боли – вот те симптомы, от которых нужно и можно избавиться в результате правильного подхода к лечению. Познать счастье материнства и отцовства, ощущать только радость от интимного общения – желаем мы всем в новом тысячелетии!

Анализ методом ПЦР основан на обнаружении в материале исследования небольшого фрагмента ДНК возбудителя той инфекции, которую подозревает врач. «Небольшой фрагмент ДНК» — это несколько сотен пар оснований ДНК — кирпичиков, расположенных в строго определенной последовательности, и потому образующих неповторимый узор. Для ПЦР-диагностики инфекций достаточно небольшого фрагмента, поскольку любая ДНК включает в себя не менее нескольких тысяч оснований.

При проведении ПЦР-анализа ведется поиск такого фрагмента ДНК инфекции, который специфичен только для данного микроорганизма. Это значит, что этот фрагмент ДНК «особенный» — он встречается только у этого микроба (или группы родственных микробов), но не встречается ни у одного другого микроба.

Сама полимеразная цепная реакция (пцр диагностика) используется для того, чтобы найденный фрагмент размножить, клонировать: чтобы однозначно «увидеть» эти фрагменты ДНК, к окончанию реакции их должно быть не мене 1012 штук.

Материал для сдачи ПЦР-анализа

Материалом для проведения ПЦР-диагностики может служить:

* соскоб эпителиальных клеток (соскоб из уретры у мужчин и у женщин, соскоб из цервикального канала) * кровь, плазма , сыворотка крови * биологические жидкости (сок простаты, плевральная, спинномозговая, околоплодная, суставная жидкости, слюна) * моча (используется первая порция утренней мочи) * мокрота * биопаты желудка и двенадцатиперстной кишки

* слизь и другие биологические выделения

Как правильно подготовиться к ПЦР – анализу ( ДНК – диагностике) Достоверность результатов лабораторной диагностики пцр зависит не только от опыта и профессионализма врача-лаборанта, возможностей данной лаборатории, но и от того, соблюдал ли пациент рекомендации врача, насколько правильной была его подготовка к проведению анализа. На самом деле ничего сложного в правильной подготовке нет. При сдаче анализа методом ПЦР врачи рекомендуют соблюдать следующие правила:

* За сутки до проведения анализа не жить половой жизнью * Сдача ПЦР анализа крови проводится натощак, т. е. необходимо ничего не есть, не пить и не жевать жвачку

* Для ПЦР-анализа мочи используется первая утренняя порция, собранная в чистый, стерильный контейнер

Цель: выявление одного из иммунологических факторов бесплодия – наличие антигенов тканевой совместимости (HLA) у супругов.

Определение HLA-фенотипа проводится супружеским парам с бесплодием и привычным невынашиванием беременности, имевшим неудачные попытки ЭКО, а также супругам, находящимся в родственной связи.

Как проводится HLA-типирование?

* оба супруга сдают кровь из вены; * из полученных образцов крови выделяют лейкоциты (клетки крови, на поверхности которых наиболее широко представлены антигены тканевой совместимости); * HLA-фенотип каждого образца определяется методом цепной полимеразной реакции;

* сравнение антигенов тканевой совместимости (HLA-фенотипов) супругов.

При сходстве супругов по HLA (антигенам тканевой совместимости) ставится диагноз иммунологическое бесплодие.

Проведение анализов на HLA-совместимость в последнее время стало нормой при обследовании по поводу семейного бесплодия.

HLA – human leucocyte antigens – антигены тканевой совместимости. (иногда также употребляют сокращение MHC – major histocompatibility complex – главный комплекс гистосовместимости). Антигены – это особые белковые молекулы, расположенные на поверхности любой клетки данного организма. Набор HlA-антигенов так же индивидуален, как отпечатки пальцев.

HLA-антигены отличают «свои» клетки от «чужих» и отторгают последние, возбуждая иммунный ответ.

Белки HLA-системы вырабатываются под контролем определенных генов – генов главного комплекса гистосовместимости. Выделяют два основных класса генов главного комплекса гистосовместимости – и это имеет важнейшее значение для практической медицины.

Первый класс – гены локусов А, В, С;

Второй класс – сублокусы DR, DP, DQ, расположенный в D-области.

HLA-антигены I класса имеются на поверхности ВСЕХ клеток организма, а П класса, в основном, на клетках иммунной системы и других клетках, имеющих отношение к защитным функциям организма (макрофагам и эпителиальным клеткам).

HLA-антигены П класса распознают инородную ткань и участвуют формировании иммунного ответа. HLA – фенотип обязательно учитывается при подборе донора для процедуры трансплантации. Благоприятный прогноз пересадки органа выше при наибольшем сходстве донора и реципиента по антигенам тканевой совместимости.

Известно, что ребенок получает от родителей по половине их генетического набора – в том числе, и антигенов тканевой совместимости. Получается, что он наполовину «чужой» для организма матери – и это хорошо. Только в таком случае запускаются механизмы иммунных реакций, направленных на поддержание беременности.

При этом с самых ранних сроков беременности начинают вырабатываться специфические антитела к антигенам П класса гистосовместимости. А если у супругов слишком большое сходство HLA-антигенов, то плод воспринимается как инородное тело и запускается процесс сопротивления – то есть выкидыша.

Поэтому HLA-типирование проводят, если в анамнезе уже были прерывания беременности или длительное отсутствие зачатия. Как понятно из вышеописанного, основное внимание при анализе обращают на HLA-антигены П класса – DR, DQA, DQB1 супругов.

После взятия крови у обоих супругов, врачи исследуют ее клетки и методом хемолюминисценции определяют наличие тех или иных HLA-антигенов. В заключении могут содержаться примерно такие строки: «В результате исследования выявлено совпадение по локусам: Жена: А2, А1/В21, В40/DRB1*15.17

Муж: A2, A1/B05, B8/DRB1*01.13.»

В данном случае совпадений настолько много, что эту картину расценивают как абсолютную иммуногенетическую несовместимость (0 %). Хотя, конечно, более полную информацию можно получить у своего лечащего врача.

При приведенном, условном совпадении зачатие невозможно. В таких случаях рекомендуется использование донорской спермы – вовсе не потому, что сперма мужа неплодовита, а лишь для того, чтобы у жены не было иммунной реакции.

В то же время, в определенных случаях для преодоления несовместимости проводят иммунотерапию. Для этого используются препараты иммуноглобулинов человека – белков, имеющих отношение к той же самой защитной системе, что и HLA. Это такие препараты, как Октагам, Интраглобин и другие. Терапия занимает 2-3 месяца ДО начала программы ЭКО. Еще один курс необходимо провести в начале беременности – чтобы еще больше снизить реакцию отторжения эмбриона.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ- обследование хромосом

В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода. Нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т.д.). Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов. На основании анализа родословной, возраста, результатов проведенных обследований, а также опираясь на значительный статистический материал, накопленный в данной популяции, врач генетик определяет риск рождения ребенка с врожденной патологией и пациент получает конкретные рекомендации. В случае необходимости будет предложен весь комплекс дородовых исследований (акушерский и генетический скрининг). Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего: • Женщинам старше 35 лет; • Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; • Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 недель); • Женщинам с эндокринными нарушениями; • Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами; • Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование — КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Хромосомный набор — КАРИОТИП не изменяется в течение жизни. Его необходимо провести на самом современном уровне, обязательно с получением четкого графического изображения. Это необходимо для того, чтобы навсегда исключить именно хромосомный дисбаланс, как возможную причину Ваших проблем. Для исключения выкидышей хромосомной этиологии необходимо провести кариотипирование супругов вне беременности. Таким образом, оценивается наследственная информация, в том числе негативная, которая может быть передана потомству.

Кариотип Описание

Кариотип – это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип – нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом – делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (

2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе. КАРИОТИПЫ БОЛЕЗНЬ КОММЕНТАРИИ

47,XXY; 48,XXXY Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) Синдром Шерешевского – Тернера Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм

47, ХХX; 48, ХХХХ; Полисомии по X хромосоме Наиболее часто -трисомия X 49, ХХХХХ

47, ХХ,+21; 47, ХY,+21 Болезнь Дауна Трисомия по 21-й хромосоме

47, ХХ,+18; 47, ХY,+18 Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме

47, ХХ,+13; 47, ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Подготовка к анализу Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Рекомендуется предварительная консультация врача с обязательным заполнением специальной анкеты.

Показания для анализа * Бесплодие в браке. * Первичная аменорея. * Спонтанные выкидыши (два и более). * Неразвивающиеся беременности. * Случаи мёртворождения в семье. * Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года). * Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка. * Задержка умственного и/или физического развития ребёнка. * Нарушение половой дифференцировки у новорождённого. * Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.). * Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.

* Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей.

* 46, XY – нормальный мужской; * 46, XX – нормальный женский.

Другие варианты – записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Источник: www.baby.ru

Поговорим про анализ крови на кариотип

Генетическая диагностика занимает особое положение в современной медицине. Она позволяет максимально четко определить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним. Анализ на кариотип — один из самых востребованных методов такой диагностики.

Что это такое

Понятие это было введено советским ученым Григорием Левитским в начале двадцатого столетия. Оно включает совокупность всех признаков набора хромосом, присущие клеткам конкретного биологического вида, а в данном случае человеческого организма.

В норме кариотип человека определяется 46 хромосомами, организованными в 23 пары. В каждой паре одна из них передается от матери, а другая от отца.

Дополнительные подробности в видео

Если в этой структуре происходит сбой (не хватает одной хромосомы или появляется лишняя), у ребенка возникают аномалии развития.

Исследование позволяет выявить аномалии в числе и структуре хромосом, которые могли привести к возникновению наследственных заболеваний, рождению у супругов ребенка с отклонениями в развитии, стать причиной бесплодия (как женского, так и мужского).

Много полезной информации на данную тему

Кариотипирование — процедура длительная и сложная, поэтому ее целесообразно проводить только в специализированных лабораториях, репродуктивных центрах, институтах генетики.

Как проводится диагностика

Материалом для исследования могут выступать любые делящиеся клетки, полученные из эпидермиса, костного мозга, через плаценту (при развитии плода в утробе матери), но чаще из крови (лимфоциты).

• У пациента производят забор венозной крови, которую помещают в пробирку и отправляют в лабораторию на исследование.
• Из полученного материала отделяют лимфоциты, помещают их в пробирку и добавляют вещество (митогены), заставляющее их активно делиться.
• Затем добавляют другое вещество (колхицин), останавливающее клеточное деление на этапе метафазы.
• Полученные результаты фиксируют, окрашивают специальным раствором (красителем) и фотографируют. Вся процедура осуществляется под микроскопом.
• Из набора полученных фотографий формируется кариотип или нумерованный набор гомологичных хромосом. Расположив их по парам, специалист проводит их анализ.

Подготовка к исследованию

Диагностика не требует специальной подготовки. При этом пациенту нужно понимать, что процедура осуществляется в жизни всего 1 раз, поскольку кариотип со временем не меняется. Поэтому специалисты советуют придерживаться некоторых правил перед сдачей анализа:

• Кровь не рекомендуется сдавать натощак в отличие от многих других видов исследования.
• За 3-4 недели исключается прием антибиотиков.
• Обязательно хорошо выспитесь накануне исследования, исключите влияние стрессовых ситуаций.

Показания для назначения процедуры

Генетическую диагностику можно проводить при наличии определенных медицинских показаний или без таковых (по желанию супругов).

Показания для проведения диагностики:

• Неудачная беременность у женщин, повторяющиеся несколько раз подряд без видимых на то причин (замирание плода, выкидыш).
• Подозрение на бесплодие отца или матери (обоих супругов не зависимо от пола).
• Внутриутробная гибель плода.
• Рождение ребенка с серьезными наследственными болезнями, аномалиями развития.

Что может определить кариотип?

Результаты исследования могут показать:

• Риск рождения ребенка с патологиями в развитии (при исследовании кариотипа супругов).
• Причину врожденной детской аномалии (умственная отсталость, ЗПР).
• Распознавание хромосомных заболеваний плода (синдром дауна, Патау и другие).

С помощью кариотипирования можно четко проследить структуру хромосомного набора и выявить:

• Разворот хромосомного участка (инверсия).
• Потерю участка хромосомы или делецию.
• Наличие лишней 3 хромосомы в паре (трисомия), что встречается при синдроме Дауна.
• Удвоение фрагмента в цепочке (моносомия).
• Перемещение участков в структуре хромосом (рокировка).

Что не может показать?

Несмотря на углубленность анализа, некоторые отклонения от нормы он распознать не сможет, а именно:

• Положение каких-либо отдельных генов в цепочке ДНК.
• Точное число генов в хромосомах.
• Незначительные генные мутации из-за которых возникла патология плода.

Нормой результатов является:

• * 46, XY, что соответствует нормальному мужскому кариотипу.
• * 46, XX, что соответствует нормальному женскому кариотипу.

Такие значения относятся и к исследованию детей в соответствии с полом ребенка. Любые другие варианты специалист фиксирует согласно форме международной цитогенетической номенклатуре и делает расшифровку опираясь на принятые значения, например: 47, ХХ,+21; 47, XY,+21 (развивающиеся болезнь Дауна у плода — Трисомия по 21-й хромосоме), 47, ХХ,+13; 47, XY,+13 (синдром Патау у плода) и т.д.

Где сделать анализ?

Кариотипирование — дорогостоящий и трудоемкий процесс. В районных клиниках сдать кровь на этот анализ не получится ввиду отсутствия специалистов особого профиля и оборудования. Провести диагностику можно в центрах планирования семью, генетических институтах, широкопрофильных лабораториях, центрах матери и ребенка, некоторых современных клиниках.

• В Москве услугу предоставляют: Инвитро, Семейная клиника Доктор Анна, ВитроКлиник, Центр молекулярной диагностики CMD, лаборатория ЦИР, Центр охраны здоровья матери и ребенка имени В.И. Кулакова, Центр медицины плода и другие.
• В Санкт Петербурге услгу предоставляют: Центр репродукции Генезис, Клиника Мать и дитя, Клиника репродуктивных технологий ЭмбриЛайф, Клиника матери и ребенка, Инвитро, Клиника Ава-Петер и другие.

Цена и срок изготовления анализа

Кариотипирование относится к дорогостоящим методам диагностики. Примерная стоимость:

• Исследование кариотипа одного пациента (кровь с гепарином) — 4500-7500 рублей.
• Сдать анализ крови на кариотип с фотографиями хромосом — 5000-8000 рублей.
• Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином) более информативный анализ, но стоимость его дороже — от 5500-6000 рублей.
• Кариотипирование с выявлением аберраций с фотографиями хромосом — примерно от 6000 рублей.

Срок изготовления анализа нужно уточнять в том месте, где будет проводиться диагностика. Обычно он составляет от 14 до 28 дней (без учета дня взятия материала).

Анализ крови на кариотип является важной современной диагностической процедурой. Она позволяет точно оценить количество и структуру хромосом в организме человека. Это поможет выяснить причины врожденных аномалий у плода и генетических наследственных заболеваний.

Поделиться:

2 Комментария

Генетический анализ крови на кариотип

Содержание

Кому необходим анализ на кариотип?

Анализ на кариотип своеобразный генетический паспорт человека, в котором прописаны все особенности строения его хромосом: их количество и качество.

Почему этот анализ для будущих родителей так важен?

Генетический материал – это та глина, из которой вылепляется будущий человек и от того каким он будет, зависят не только внешние, но и другие данные ребенка. Так, по наследству можно передать не только курносый нос, но, к сожалению, и тяжелое генетическое заболевание. При этом сами родители могут не догадываться о том, что являются носителями поломанного гена. И даже не предполагать, насколько велик риск появления на свет ребенка с патологией, пока не пройдут анализ крови на генетические заболевания при планировании беременности.

Поэтому грамотный специалист, отвечая на вопрос о том, кому же все-таки необходимо кариотипирование, скажет, что генетический анализ крови в период планирования детей необходимо пройти всем семейным парам. Ведь только это сумеет гарантировать рождение здорового ребенка.

К слову, в некоторых странах уже пришли к пониманию того, как важно знать свои генетические корни. Так, в Израиле детальное обследование молодых людей перед вступлением в брак стало частью социальной культуры. Впрочем, и в России все больше пар, готовясь к новой для себя роли родителей, обращаются за консультацией к врачу-генетику.

Среди семейных пар есть так называемые «группы риска», термин в медицине, указывающий на людей, которые чаще остальных подвержены тому или иному заболеванию. Причины этого различны, например, катализатором болезни могут послужить вредные привычки, излишний вес или обострение сопутствующих заболеваний.

Однако у большинства болезней все-таки генетическая природа, а это значит, что они передаются по наследству. Об этом специалисты сегодня говорят все громче. К примеру, уже доказано, что самый высокий процент риска возникновения диабета у людей, чьи ближайшие родственники страдают от этого недуга. В этом же списке такие болезни как артрит, рак и пороки сердца. Всего число генетических заболеваний, которые могут передаваться по родительской линии, достигает двухсот.

Предугадать и исключить их все пока невозможно. Для того чтобы знать точное место поломки гена нужен универсальный инструментарий, над которым ученые генетики только работают. Но и то, что уже сегодня сделано для диагностики и профилактики самых распространенных и тяжелых из них, например, тех, что связаны с развитием ребенка, можно смело назвать революционным достижением.

Так, анализ на кариотип – это, безусловно, уникальное обследование, которое дает специалистам возможность заглянуть в будущее и исправить его, а также найти причины возможных неудач в прошлом.

И сегодня обратившись в центр планирования семьи для прохождения генетического анализа можно гарантированно избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или другого тяжелого заболевания. Для чего семейной паре будет рекомендован метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) эмбриона, который позволяет свести к минимуму риск возникновения патологий при планировании ребенка, при условии обращения к процедуре ЭКО, которую можно пройти в клиниках Петербурга.

Подведем итог. Сделать анализ ДНК в генетическом центре необходимо семейным парам, если они:

• уже столкнулись с проблемами зачатия
• планируют прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению для лечения бесплодия
• знают о наследственных заболеваниях в своей семье
• уже воспитывают ребенка с заболеванием, имеющим генетическую природу
• достигли 35-летнего возраста
• имеют диагноз – «бесплодие неясного генеза»
• хотят иметь здоровых детей
• в своем анамнезе уже имеют безрезультатные попытки лечения бесплодия методом ЭКО
• состоят в близком родстве
• имеют мужской фактор бесплодия, который обусловлен нарушением развития мужских половых клеток
• столкнулись с проблемой невынашивания беременности

Кариотипирование: суть, подготовка, проведение, результаты

Кариотипирование - это проверка совместимости супругов на генетическом уровне. Для ее проведения у обоих потенциальных родителей проверяют хромосомный набор, который как мы знаем еще из школьной программы, остается неизменным в течение всей жизни.

И так что же такое хромосомы? Они представляют собой нитевидные структуры, на которых как жемчужины на нитке расположены гены. Гены, в свою очередь, можно сравнить с универсальной инструкцией, которая дана организму для организации слаженной работы всех наших органов и систем. Связывает хромосомы, а значит и гены химическое соединение - ДНК.

Для тех, кто успел подрастерять школьные знания, напомним, что у каждого человека хромосомный набор состоит из 23 пар. Из них 22 пары, то есть 44 хромосомы, которые имеют научное название аутосомы, являются одинаковыми как у мужчины, так и у женщины. Последняя пара – половые хромосомы – соответственно ХY- хромосомы, которые определяют мужской пол и XХ-хромосомы, определяющие женский пол. Итого в норме у человека должно быть 46 хромосом, соединенных определенным образом.

Изменения в их кратности или строении как раз и влечет за собой формирование патологий в момент развития плода. Хромосомные изменения также становятся причиной бесплодия или невынашивания.

Изменения в их кратности или строении как раз и влечет за собой формирование патологий в момент развития плода. Хромосомные изменения также становятся причиной бесплодия или невынашивания.

Программы и цены

Как проводится генетический анализ крови на кариотип в период планирования семьи в Питере?

В крупных городах страны, таких как Петербург и Москва, анализ на кариотип проводится во многих специализированных учреждениях. Его сдача не представляет особой сложности для пациентов, так в качестве биобразца используется венозная кровь, а само исследование базируется на лимфоцитах.

Для подготовки к анализу врач традиционно предписывает за две недели до сдачи крови исключить те факторы, которые могут осложнить рост лимфоцитов, и тем самым свести к минимуму информативность данного обследования.

Среди таких факторов:

• лекарственные препараты, особенно негативно сказываются на росте клеток антибиотики,
• алкоголь,
• а также острые респираторные заболевания или хронические болезни в стадии обострения.

Как долго выполняется анализ и почему?

Исследование на кариотип проводится, как уже говорилось выше, по венозной крови обоих супругов. Занимает это исследование, как правило, от 5 до 7 дней. За это время в лабораторных условиях врач-генетик должен получить в результате митоза около 10-15 лимфоцитов. Для чего их отделяют от плазмы, а затем, применяя специальное вещество, которое ускоряет их деление – митоген, наблюдают за их ростом и делением в течение следующих дней.

Набор хромосом анализируется в тот момент, когда они наиболее доступны для распознавания – то есть в момент увеличения их размера. Для исследования используют способ специальной окраски, так как сами по себе эти клетки не имеют цвета. Это дает возможность в дальнейшем изучить количество и строение исследуемого материала в световом микроскопе. При этом врач-генетик анализирует и сам процесс деления, который также должен происходить по определенной схеме.

Что позволяет увидеть данный метод?

• Размер и форму хромосом
• Структуру их тел
• Первичные и вторичные перетяжки между парами хромосом
• Неоднородность исследуемых участков

При этом учеными была разработана единая, действующая во всем мире, схема обозначения, которая дает возможность описать визуальное изменение хромосом. Так, согласно этой международной системе:

1. Указывают количество хромосом.
2. Отмечают их принадлежность к аутосомам или половым хромосомам.
3. И фиксируют их особенности.

В процессе исследования каждый участок фотографируют, после чего соединяют в единую цитогенетическую схему и сравнивают с нормой. В итоге результаты анализа могут рассказать о причинах бесплодия семейной пары, а также дать оценку здоровья их будущего ребенка.

Какие заболевания можно выявить этим анализом?

Он помогает диагностировать такие серьезные заболевания как:

• Муковисцидоз;
• Сахарный диабет;
• Инфаркт миокарда и гипертоническую болезнь сердца;
• Синдром Патау, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, аутизм и другие тяжелые пороки развития;
• А также выявить причины бесплодия, которые могут крыться, например, в изменении кратности хромосом.

Между тем, кариотипирование проводят не только потенциальным родителям. Данный медико-генетический анализ для выявления заболеваний может быть назначен и во время формирования плода, то есть внутриутробно. Для него должны быть показания лечащего врача, а также результаты других обследований и анализов, которые могли дать повод для беспокойства. И в данном случае результаты медико-генетического исследования на кариотип плода могут стать показаниями для прерывания беременности.

Также анализ на кариотип проводится в детском возрасте. Тогда он может указать на риск возникновения какого-либо заложенного в генах заболевания, например, диабета. И соблюдая рекомендации врача, можно, несмотря на генетическую предрасположенность, избежать данного заболевания.

Могут ли быть нарушения в кариотипе у здоровых людей без внешних нарушений и признаков?

К сожалению, да. И это одна из причин, по которым данный анализ следует делать всем семейным парам, где родители могут быть просто носителями болезни, что чаще всего и бывает. Однако не всегда мутации в хромосомах приводят к рождению больного ребенка. Например, если один из супругов все-таки является носителем поломанного гена, а второй – нет, то данная мутация перекрывается хорошим геном и риск рождения больного ребенка крайне низок. Если все-таки у обоих родителей одна и та же мутация, то ситуация становится серьезной. Но и тогда семейной паре можно родить здорового малыша, воспользовавшись ЭКО с ПГД эмбриона.

Программы и цены

Нужно ли делать эту процедуру повторно?

Анализ на кариотип достаточно провести один раз в жизни, так как существующий набор хромосом заложен при рождении и никак не меняется. А значит, супруги могут пройти кариотипирование в генетическом центре Петербурга единожды и не повторять этот анализ каждый раз, планируя новую беременность.

Генетический анализ при бесплодии

Генетический анализ входит в список необходимых обследований для пациентов, которые столкнулись с бесплодием. Особенно он актуален для тех, кому специалисты ставят диагноз «бесплодие неясного генеза», то есть не могут обнаружить причину поломки репродуктивных функций. Еще одна причина для проведения кариотипирования – привычное невынашивание, которое, как уже доказано, в половине случаев, особенно когда речь идет о ранних сроках, вызвана развитием хромосомных аномалий.

Также анализ на кариотип может помочь диагностировать мужской фактор бесплодия, когда причина неудач при попытках забеременеть кроется в нарушениях процесса сперматогенеза. Тогда генетический анализ наряду со спермограммой поможет диагностировать заболевание при планировании беременности.

Так что же может показать хромосомный анализ?

- Нарушения числа хромосом или анеуплодия

Это изменение кратности хромосом. Данная патология встречается наиболее часто.

Хромосомный набор может как, так и уменьшаться, когда в паре наоборот теряется хромосома. Такой дисбаланс приводит к самопроизвольному прерыванию беременности или рождению детей с тяжелыми заболеваниями. Мозаичная форма анеуплодии (мозаицизмом) приводит к таким генетические болезням как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса и другие.

- Несоответствие фенотипическому полу

Нарушение половой дифференцировки - достаточно редко встречающаяся хромосомная аномалия, которая может как проявляться, так и не проявляться внешними признаками. В тяжелых формах поддается диагностике и без генетического исследования, но в скрытой форме может приводить к бесплодию.

- Сбалансированный кариотип / несбалансированный кариотип

Перестройки в хромосомах бывают как сбалансированные, так и несбалансированные. Если перестройка сбалансированная, то это значит, что хромосомный набор не потерян, а просто по-другому упакован. Однако, как и несбалансированные перестройки, такой кариотип у родителей несет в себе угрозу для будущих поколений. Потому как на молекулярном уровне он может быть все-таки несбалансированным, что может привести к повреждению гена и вызвать мутацию.

- Транслокация

Необычная структура хромосом, которая выражается в перемещении одного участка на место другого. Может возникнуть во время созревания половых клеток отца или матери, а также передаться по наследству.

Необходимость преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Применение ПГД эмбрионов сегодня становится уже общемировой практикой, когда речь заходит о применении такой вспомогательной репродуктивной технологии как ЭКО. Решение о необходимости проведения ПГД принимает лечащий врач, основываясь на результатах обследований, а также после обязательного кариотипирования, которое прошли супруги.

Кариотипирование при нарушениях спермограммы

Хромосомные патологии у мужчины проявляются в нарушении сперматогенеза. И первым анализом, который может на это указать будет спермограмма. Поэтому, если ее результаты были плохими - это повод сделать кариотипирование. Правда, специалисты, как правило, сначала назначают лекарственную терапию и дают рекомендации по корректировки общего образа жизни. И лишь после этого, при условии, что результаты анализа спермы никак не улучшились, врач направляет на кариотипирование. При отсутствии отклонений мужской кариотип будет выглядеть таким образом – 46 XY.

Могут ли быть дети / плоды / эмбрионы с хромосомными нарушениями, если кариотипы родителей нормальные?

К сожалению, да. Анализ на кариотип показывает лишь те хромосомные сбои, которые могут быть переданы от родителей к ребенку. Однако «поломка» может случиться и в момент оплодотворения. От этого, к сожалению, никто не застрахован. Как правило, природа в таких случаях принимает решение за нас. И чаще всего плод из-за тяжелой хромосомной патологии погибает. Однако в ситуации, когда паре рекомендовано ЭКО, генетики все-таки настаивают на проведении ПГД. Тогда эмбрион отбирается не по внешним данным, а в результате генетической диагностики, что гарантирует подсадку эмбриона без хромосомных патологий.

Генетический анализ крови в Санкт-Петербурге: стоимость, выбор клиники

Как выбрать клинику и сдать анализ на кариотип в рамках исследования экспресс пары в Петербурге?

Выбирая место для прохождения кариотипирования, следует обратить внимание на два основных условия:

• оснащенность лаборатории;
• и высококвалифицированный персонал учреждения, представленный опытными врачами-генетиками, которые смогут провести семейную пару от постановки диагноза до назначения лечения, в случае обнаружения бесплодия, а также суметь грамотно и доступно объяснить все особенности проведения генетических исследований.

При этом если у супругов уже обнаружены проблемы с зачатием, что подтверждают исследования, то для повышения результативности будет эффективнее проходить кариотипирование супругов там же, где и лечение бесплодия.

Среди клиник Санкт-Петербурга ведущее место занимает Next Generation Clinic, которая предлагает своим пациентам пройти анализ на кариотип на оборудовании, аналогов которого нет больше ни в одной клиники страны. Также здесь работает уникальная команда врачей-генетиков, которые на сегодняшний день высокими профессионалами признаны не только в нашей стране, но и в среде зарубежных коллег.

Сколько стоит проведение генетического анализа крови в период планирования беременности и ребенка в СПб?

В среднем в Петербурге при проведении медико-генетического анализа на кариотип супруги сталкиваются с ценой, которая варьируется от 3 до 5 тысяч рублей. И это дает повод говорить, что за несколько лет генетические анализы стали по-настоящему доступны населению. Причина кроется в более универсальном методе проведения анализа. Если раньше данное исследование делалось специалистами вручную, то сегодня эта процедура систематизирована.

Не стоит забывать, что данное обследование проводится однократно. А самое главное, это цена становится и вовсе несущественной, когда понимаешь, что от этого анализа во многом зависит здоровье будущего ребенка.

Программы и цены

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Анализ крови на кариотип у ребенка

ВАЖНО! Для того, что бы сохранить статью в закладки, нажмите: CTRL + D

Задать вопрос ВРАЧУ, и получить БЕСПЛАТНЫЙ ОТВЕТ, Вы можете заполнив на НАШЕМ САЙТЕ специальную форму, по этой ссылке >>>

Анализ на кариотип что показывает у ребенка

Что показывает анализ крови на кариотип

Бесплодие у женщин и у мужчин может быть вызвано множеством причин. Генетическое нарушение, заключающееся в изменении структуры молекул ДНК — одна из наиболее часто встречающихся причин бесплодия. Для точного определения диагноза проводится молекулярно-генетическое обследование и сдается тест на генетическую совместимость. Данное обследование включает в себя анализ на кариотип, результат которого и является для многих шансом стать родителями. Поэтому, многие семейные пары интересует вопрос: анализ на кариотип что показывает. Такой анализ является совершенно безболезненной процедурой, требующей только сдать кровь из вены. Правда результат анализа, как правило, ожидается в течении 14 дней.

Какова норма на кариотип в крови

Кариотип человека норма — у женщин 46XX, у мужчин — 46XY. Данное исследование имеет место двух типов: определение в лейкоцитах кариотип (сдается кровь из вены) и пренатальное исследование кариотипа, которое проводится внутриутробно в целях выявления хромосомных заболеваний у плода. Такой анализ позволяет не только определить генетические заболевания, но и спрогнозировать возможность их появления у будущих детей. В случае выявлении у одного из супругов несоответствующего набора хромосом — это риск того, что ребенок может родиться с генетическими отклонениями или другими болезнями.

Сдать анализ на кариотип необходимо при:

• бесплодии;
• если есть наличие генетической патологии у одного из супругов;
• при невынашивании беременности (выкидыши/самопроизвольные аборты);
• возраст беременной женщины старше 35 лет;
• при нарушении полового развития;
• рождение ребенка с генетической патологией.

Анализ на кариотип что показывает?

Из пробы крови извлекаются одноядерные лейкоциты к которым добавляются активно делящиеся клетки. После того как на одном из этапов деления клеток процесс останавливается, полученные клетки под микроскопом фотографируются и окрашиваются специальным красителем. Данное исследование позволяет получить визуальное точное представление полного набора хромосом. Другими словами — любые отклонения в структуре и в числе хромосом. Хромосомные отклонения от нормы и являются причиной бесплодия, а также невозможностью выносить беременность. Данное исследование помогает своевременно и точно определить диагноз для проведения эффективного лечения бесплодия.

Пройти анализ на кариотип можно как в частных, так и в государственных медицинских центрах. Цена на данный анализ вполне доступна. Так в центрах репродуктивной медицины данное диагностическое обследование и лечение проводится комплексно. Для каждой супружеской пары, которая не может иметь детей, анализ крови на кариотип — это шанс стать счастливыми родителями!

Анализ крови на кариотип

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем. Даже вполне здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия. Из-за них могут быть проблемы с вынашиванием беременности, бесплодие, врождённые пороки развития эмбриона.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, желающей завести ребёнка. показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

• ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
• структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.

Что нужно знать о наследственных болезнях (видео)

Анализ ребенку на синдром дауна. Тест на кариотип или что и где?

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

•«плоское» лицо – 90%

•утолщенная шейная кожная складка

•брахицефалия (короткоголовость) – 81%

•полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

•мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)

•повышенную подвижность суставов

•короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок

•деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.

•поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью

•деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная

•пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

•сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал

•со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;

•проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)

•заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)

•патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)

•аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)

•гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.

У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные

Мужчины делятся на три категории: Мачо, Чмо и Мам чё .

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают:

1.УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома — NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также Все об УЗИ во время беременности

УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.

2.Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной #223;-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободной #223;-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с определенным риском для матери и для плода. В частности, во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

Мужчины делятся на три категории: Мачо, Чмо и Мам чё .

Сходили сегодня к генетику (не к Наталье Викторовне, к ней хочу попасть после праздников), как я поняла даже врач засомневалась. Дали направление на кровь. В диагнозе написано — диспластический фенотип, в рекомендации — кровь на кариотип, заключение по результатам.

А что прямо сегодня нельзя платно анализ сдать?

После праздников уже будет готов.

Узнавала сегодня у врача — нельзя (сдавать где — то помимо Флотской не хочу), по готовности сказали примерно месяц ждать.

Источники: http://izdravnica.ru/chto-pokazyivaet-analiz-krovi-na-kariotip/, http://krasnayakrov.ru/analizy-krovi/analiz-krovi-na-kariotip.html, http://www.u-mama.ru/forum/family/health/354532/2.html

Комментариев пока нет!

Избранные статьи

Перхоть у детей причины и лечение

Возникновение перхоти на голове у ребенка Заметив перхоть на далее.

Рецепты запеканок для детей 2 лет

Запеканки для детей Расширить и разнообразить детское далее.

Анализ мочи ребенка эпителий плоский

Плоский эпителий в моче у ребенка Для родителей здоровье далее.

Поднять гемоглобин ребенку 2 года комаровский

Поднимаем гемоглобин ребёнку самостоятельно: помочь, а не навредить Наверняка далее.

Какая норма эозинофилов крови ребенка

Эозинофилы Нормальное значение эозинофилов изменяется в течение далее.

Источник: http://zdorovyjrebenok.ru/analizy-detjam/analiz-na-kariotip-chto-pokazyvaet-u-rebenka.html

Проведение анализа крови на кариотип для определения возможных хромосомных нарушений

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Кариотипирование

Определение

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Анализ при беременности

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Когда нужно сделать тест

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

• После неоднократных неудачных попыток зачатия.
• Нарушение менструального цикла.
• Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
• У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
• Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
• Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
• При наличии вредных привычек у одного из родителей.
• Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
• Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
• Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Как проводится исследование

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

• Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
• За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
• Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
• В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Как расшифровать

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

1. Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.
2. Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
3. Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
4. Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
5. Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
6. Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Что делать, если обнаружены отклонения

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

Источник: http://perelomu.net/analizy/analiz-krovi-na-kariotip.html

Тестирование крови на кариотип

Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Что это такое

Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Кариотип мужчины

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

Проведение теста

У новорожденных

В роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. При обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. Кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

При синдроме Клайнфельтера у мальчиков обнаруживают от одной до трёх лишних Х-хромосом. Результатом этой аномалии становится торможение полового развития.

Синдром Тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

У супругов

Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

• Подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
• Наличие генетических заболеваний у родственников;
• Бесплодие;
• Привычные выкидыши в первом триместре беременности;
• Работа в условиях вредных производств.

Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

Спектральное кариотипирование

Подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

• За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
• При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Расшифровка

Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения:

• Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
• Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
• Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
• Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
• Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
• Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

Если врач обнаружил делецию в половой –хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия.

Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

• Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
• генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
• реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, суставные патологии и другим.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

Похожие записи:

Есть вопросы? Задайте их нам Вконтакте

Поделитесь своим опытом в данном вопросе Отменить ответ

Внимание. Наш сайт носит исключительно информационный характер. Для более точной информации, определения вашего диагноза и способа его лечения — обратитесь в клинику на прием к врачу за консультацией. Копирование материалов на сайте разрешено только с размещением активной ссылки на первоисточник. Прочтите пожалуйста сначала Соглашение об использовании сайта.

Если Вы нашли ошибку в тексте выделите ее и нажмите Shift + Enter или нажмите здесь и мы постараемся быстро исправить ошибку.

Спасибо за Ваше сообщение. В ближайшее время мы исправим ошибку.

Рубрикатор

Подписаться на рассылку

Подпишитесь на наши новости

Спасибо за Ваше сообщение. В ближайшее время мы исправим ошибку.

Источник: http://sostavkrovi.ru/analizy/obshchiy/testirovanie-krovi-na-kariotip.html

---

Смотрите также

• 
  Нормальные анализы мочи
• 
  Узи мочевого пузыря что показывает у мужчин
• 
  Повышенное содержание моноцитов
• 
  Скрининг первого триместра как делают
• 
  Пилори хеликобактер причины появления
• 
  Коронарография сердца как делается
• 
  Рентгенограмма пояснично крестцового отдела позвоночника
• 
  Что такое анализ на гистологию
• 
  Норма клинического анализа крови у детей
• 
  Спазм сосудов головного мозга
• 
  Кольпоскопия кишечника что это