Скрининг первого триместра как делают

Обязательный скрининг в первом триместре, особенности и нормы

Первый скрининг при беременности – это комплекс необходимых лабораторных и функциональных методов исследования, с помощью которых проводится оценка морфофункционального состояния плода и изменений в женском организме.

Цели и перечень скрининговых обследований

Скрининг первого триместра производится с целью определения количества зародышей (вдруг у вас покажет на УЗИ двойню), срока беременности (устанавливается согласно основным размерам плода), выявления врожденных пороков и отклонений в развитии, уделяют особое внимание анатомическим структурам плода и его фетометрическим показателям. Кроме того, оценивают функциональные возможности женского организма, степень компенсированности хронической патологии и риски генетических заболеваний.

Данный диагностический этап включает в себя:

УЗИ первого триместра — показывает ультрасонографическую картину о состоянии внутренних структур организма, определить наличие и степень патологических процессов в том или ином органе. Также с помощью УЗД производится вычисление размеров органов и оцениваются показатели кровотока.
Клинический анализ крови. Несмотря на простоту проведения, данное обследование способно многое рассказать о состоянии будущей матери. К примеру, низкий уровень гемоглобина свидетельствует об анемии, высокие показатели лейкоцитов и СОЭ указывают на наличие воспаления и т. д.
Общий анализ мочи. Позволяет выявить патологию мочевыделительной системы, первые признаки преэклампсии и отеков беременных.
Анализ крови на хорионический гонадотропный гормон человека и PAPP-A. Кроме того, что они подтверждают факт беременности, также помогают заподозрить то или иное генетическое отклонение.

После того как беременной был пройден весь скрининг 1-го триместра, врач учитывает основные параметры женщины, способные повлиять на результаты исследований:

ее рост;
массу тела;
наличие вредных привычек;
отягощенную наследственность;
хронические заболевания.

Исследуемые показатели

Все плановые скрининги во время течения беременности позволяют женщине узнать:

благополучно ли развивается плод;
есть ли высокая вероятность генетической патологии и врожденных дефектов;
выяснить гестационный возраст будущего ребенка.

УЗИ в первом триместре беременности целенаправленно проводится для диагностики следующих показателей:

Место имплантации эмбриона, исключение эктопической беременности (в 90-95 % случаев встречается трубная локализации, значительно реже – на яичниках, серозной оболочке мочевого пузыря, внутренней стенке полости малого таза и т. д.).
Определение количества зародышей. Так как в последние годы нередко прибегают к ЭКО, то участились случаи многоплодной беременности.
Отслеживание и подсчет частоты сердечных сокращений плода, что говорит о его жизнеспособности, а нормальные показатели исключают гипоксию.
Получение данных касательно копчико-теменного размера, который вычисляется с помощью линии, проводимой от выступающих отделов теменной области до наиболее визуализируемой точки копчика. Как раз-таки с помощью этого показателя определяют гестационный срок.
Также по УЗИ в обязательном порядке оценивают толщину воротникового пространства (область, находящаяся по задней поверхности шеи под кожей и заполненная жидкостью). Высокие величины показателя позволяют заподозрить возможные патологии плода в результате хромосомных аберраций.
Носовая кость, которая визуализируется по УЗИ примерно у 95-97 % здоровых зародышей.
Бипариетальный размер, который высчитывается по прямой линии, проведенной от одного теменного бугра до другого.
Скрупулезно рассматриваются анатомические структуры будущего ребенка с целью раннего выявления внутренних и внешних дефектов развития.
Скрининговое УЗИ при беременности также оценивает параметры плодных оболочек, плаценты и исключает ее дисфункцию.

В этот же срок выполняется «двойной» биохимический скрининг периферической венозной крови матери, в котором оценивают уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропного гормона человека (ХГЧ) и плазменный белок типа А, связанный с беременностью (PAPP-A). ХГЧ поддерживает функциональное состояние желтого тела и постоянный прирост уровня прогестерона, необходимого для сохранения беременности. Кроме того, этот гормон влияет на имплантацию и образование хориальной оболочки, способствует увеличению количества ворсинок на хорионе, контролирует адаптационные механизмы во время беременности.

ПАПП – это особый гликопротеин, который вырабатывается трофобластом в течение всего срока беременности. Его концентрация возрастает прямо пропорционально сроку гестации. Результаты лабораторного скрининга первого триместра по этому белку помогают обнаружить более 82 % плодов, имеющих такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Сроки проведения и особенности подготовки

С учетом того, сколько недель длится 1 триместр (с первой по двенадцатую неделю беременности), все вышеперечисленные обследования назначаются строго в определенный срок: с 10-й недели до 6-х суток 13-й. Лучше всего выполнить исследования именно на двенадцатой неделе, так как в этот период вероятность погрешности и ошибки крайне минимальна.

Таким образом, отвечая на вопрос о том, во сколько недель делают первый плановый скрининг, стоит указать, что срок ограничивается тремя неделями, а преимущество отдают 12-й, и это важно для всех скрининговых УЗИ при беременности.

Врач обязан рассказать будущей мамочке, как подготовиться к первому скринингу:

Перед сдачей лабораторных анализов крови рекомендуется не употреблять пищу как минимум 6 часов, то есть исследование проводится натощак. Также за день до взятия крови из вены желательно не есть мучного, кремового и жирного, чтобы не спровоцировать ложные ответы.
Подготовка к первому скринингу для сдачи общего анализа мочи заключается в тщательной интимной гигиене и сборе утренней мочи в стерильный контейнер, приобретенный в аптеке. Для того чтобы в пробирку не попал лишний десквамированный эпителий, рекомендуется спустить первую порцию мочи (первые 2-3 секунды) в унитаз.

Как подготовиться к первому ультразвуковому скринингу при беременности

Если исследование проводится через переднюю брюшную стенку, то есть трансабдоминально, то за двое-трое суток до процедуры необходимо придерживаться специальной диеты. Ее целью является предупреждение повышенного газообразования в кишечнике. Для этого женщина должна убрать на время из пищевого рациона все продукты, вызывающие газы и брожение в полости толстой кишки (хлебобулочные изделия, горох, шоколад, стручковая и обычная фасоль, белокочанная капуста, фаст-фуд, свежие огурцы, рис, яблоки и т. д.). В день процедуры можно принять утром две капсулы Эспумизана – препарата, относящегося к пеногасителям.

К тому же такая техника требует наполнения полости мочевого пузыря, то есть за установленное время (1-2 часа) беременная должна выпить определенное количество жидкости до появления первых позывов к мочеиспусканию. Используют чистую негазированную воду и компоты, но никак не чай, газированные напитки или кофе.

Ультразвуковое обследование проводится на голодный желудок, поэтому последний прием пищи должен быть за 8-9 часов до процедуры при условии, если она назначена на утренние часы. В том случае, когда диагностическое мероприятие проводится днем, то последнее употребление еды должно быть как минимум за 3-4 часа до назначенного времени.

Если же УЗИ выполняется трансвагинально, то подготовка к скринингу 1 триместра основывается на соблюдении вышеописанной диеты и не требует дополнительного приема жидкости, так как в данном случае мочевой пузырь должен оставаться пустым.

Как проводится

Забор венозной крови для первого лабораторного скрининга выполняется медицинской сестрой в стерильном манипуляционном кабинете. Процедура может осуществляться как обычным одноразовым шприцем, так и вакутайнером. В любом случае на нижнюю треть плеча надевается жгут, а место укола предварительно обрабатывается ваткой, смоченной в 96% этиловом спирте. Вену прокалывают иглой, у которой срез обращен кверху.

УЗИ 1 триместра проводится совершенно безболезненно и безопасно как для малыша, так и для будущей роженицы. Трансабдоминальная техника подразумевает то, что женщина ложится на кушетку в положение лежа на спине. Специальный датчик кладется в область нижней части живота и водится по ней в разных плоскостях. Картина эхоструктуры органов отображается на экране, после чего врач выполняет интересующие его замеры.

При альтернативном способе преобразователь вводится непосредственно во влагалищную полость на глубину 5-6 см. Изначально женщина стандартно укладывается на гинекологическое кресло. Процедура безболезненна, лишь при движениях может вызвать некий дискомфорт.

Показатели и их расшифровка

Самой главной целью всех пройденных обследований является интерпретация полученных показателей. Нормы лабораторного скрининга 1 триместра следующие:

Нормы первого ультразвукового скрининга: Повышенный уровень ХГЧ может указывать на наличие синдрома Дауна, в то время как снижение данного показателя говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Заниженные цифры плазматического белка-А – частый критерий аномалий и пороков развития. Если же значения этого белка незначительно ниже допустимых, а остальные данные укладываются в норму, то беспокоиться не о чем.

Копчико-теменной размер не должен превышать 59 мм в 12 недель и 74 мм в 13 недель соответственно.
Толщина воротникового пространства у здорового ребенка составляет 0,9-2,6 мм. Если его показатели больше, чем 3 мм, то можно судить о врожденной хромосомной патологии.
Бипариетальные размеры головки в 12 и 13 недель – по 23 и 27 мм соответственно.
Частота сокращений сердца плода для 1 триместра в норме равняется 145-175 ударам в одну минуту.

Все полученные результаты первого скрининга обязательно заносятся в протокол и обменную карту беременной, которая всегда должна находиться при ней.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5) Загрузка...

Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, как его делают, расшифровка результатов.

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
тем, у кого была ранее замершая беременность;
у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
возраст старше 35 лет;
если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
у кого «вредная» работа;
при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Какие патологии выявляют на первом скрининге.

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.

Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
Патологии нервной трубки.

Первый скрининг необходимо сделать в период с начала 10 недели до окончания 13 недели. А лучше всего делать его в 11-12 недель. Самый лучший момент подскажет гинеколог, исходя из даты последних месячных.

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга.

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Срок беременности	КТР, мм
10-11 недель	33-41
11-12 недель	42-58
12-13 недель	59-73

Толщина воротникового пространства (ТВП). Этот показатель считается очень важным при обследовании на генетические нарушения.

Срок беременности	ТВП, мм
10 недель	1,5-2,2
11 недель	1,6-2,4
12 недель	1,6-2,5
13 недель	1,7-2,7

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Носовая кость.

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона — больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

Срок беремености	ЧСС, ударов в минуту
10 недель	161-179
11 недель	153-177
12 недель	150-174
13 недель	147-171

Бипариетальный размер (БПР) — это расстояние между теменными буграми.

Срок беременности	БПР,мм
10 недель	14
11 недель	17
12 недель	20
13 недель	26

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны.

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера — β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Хорионический гонадотропин.

Срок беременности	β-ХГЧ, нг/мл
10 неделя	25,8-181,6
11 неделя	17,4-130,3
12 неделя	13,4-128,5
13 неделя	14,2-114,8

Если показатели этого гормона снижены, то это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса. Повышенное количество данных гормонов может быть при развитии синдрома Дауна. А также этот гормон будет больше нормы при беременности двойней.

РАРР-А. Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Срок беременности	РАРР-А, мЕД/мл
10 недель	0,3-2,5
11 недель	0,44-3,72
12 недель	0,7-4,75
13 недель	1,03-6,03

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ ниже 0,5 — это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 — риск развития синдрома Дауна.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода.

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна — риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 — высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что влияет на результаты скрининга.

Как я писала выше, результаты скрининга могут быть ошибочными. Есть факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

Если у беременной ожирение, то количество гормонов будет повышенное, хотя это и не свидетельствует о патологии плода. А в случае слишком малого веса будущей мамы количество гормонов будет меньше нормы.
При сахарном диабете в первом триместре количество гормонов будет ниже нормы. В этом случае результаты анализа крови будут недостоверными.
Если женщина беременна двойней, то ей делают только УЗИ, потому что неизвестны точные нормы по гормонам.
Если беременность наступила в результате ЭКО, уровень ХГЧ будет выше нормы, а РАРР — ниже.
Также может повлиять эмоциональное состояние обследуемой женщины. Поэтому лучше не думать о плохом, а настраиваться на хорошие результаты и не волноваться.

Особенности скрининга в первом триместре.

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг — это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.

Рекомендую посмотреть видео о скрининге на 11 неделе.

Скрининг 1 триместра когда лучше делать

Благодаря современной науке беременность и роды стали более безопасными. Но для этого необходимо следовать всем предписаниям врача. Первый скрининг при беременности. как подготовиться к нему? Этот вопрос начинает волновать будущих мам сразу же, как только их ставят на учет в больнице.

Первый скрининг при беременности: сроки проведения

Для начала стоит определиться, что такое пренатальный скрининг и зачем он нужен. Процедура представляет собой специальные исследования, которые необходимо пройти женщинам любой возрастной группы в ожидании ребенка. Скрининг нужен, чтобы оценить внутриутробное развитие плода, а также определить патологии или выявить их наличие.

Скрининг представляет собой анализ на кровь и ультразвук. Но самый главный вопрос – когда делать первый скрининг?

Сроки его проведения всецело зависят от установленных норм развития ребенка. Скрининговые процедуры следует делать после 11 недели, когда врач может рассмотреть воротниковую зону плода, параметры которой могут многое рассказать специалисту о состоянии будущей роженицы и ее ребенка. Окончание первого скрининга связано с образования лимфосистемы плода и приходится на 14 неделю.

Таким образом, у женщины есть три недели, чтобы сделать все необходимые процедуры и убедиться еще в начале беременности, что развитие плода протекает хорошо.

Что выявляет пренатальный скрининг

Чтобы удостовериться в отсутствии аномалий развития в пренатальный период первого триместра, врач назначает две процедуры – ультразвук и анализ на кровь. Каждый из них способен выявить различные аномалии. Среди них синдром Дауна и прочие трисомии. А ультразвук поможет узнать состояние плода в целом.

Что определяет анализ крови

В кровь будущей матери с момента беременности начинают поступать особые вещества, по их количеству врач может судить о том, как протекает беременность. В течение начального скрининга врач оценивает уровень ХГЧ и особого белка РАРР-А. Такой анализ называется двойным биохимическим тестом.

ХГЧ носит название гормона беременности не зря. Ведь именно благодаря нему женщина может самостоятельно выявить свое состояние по тесту. Этот гормон начинает вырабатываться в крови сразу, как только плодное яйцо закрепляется в матке. Он же способен сказать о том, здоров ли плод.

В том случае, когда исследования анализа на кровь показали повышенные значения ХГЧ, то вероятен риск трисомии. А когда количества белка немного, врач обычно ставит внематочную или замершую беременность или выкидыш.

Белок РАРР-А – это еще одни показатель, на который смотрят при проведении анализа на кровь. И когда уровень его низкий, врач может заподозрить вероятность синдромов, связанных с лишней хромосомой. Если уровень в крови превышен, это часто означает замершую беременность. На данный показатель при анализе на кровь смотрят только до 14 недели, потому как далее он перестает быть маркером трисомий и прочих патологий. Именно поэтому так важен вопрос, когда делать первый скрининг.

Проведение скрининга на 11-14 неделе

Кроме исследования на кровь в начале первого триместра врач имеет возможность сделать информативную процедуру благодаря ультразвуку. В течение исследования врач смотрит и на общее развитие плода. И все же большое внимание уделяется параметрам, которые могут сказать о патологиях. Таковым параметром во время проведения процедуры является, например, воротниковая зона. Если ее размер более трех миллиметров, то врач может заподозрить хромосомную патологию.

На сроке 11-14 недель во время исследования должна быть хорошо видна носовая кость. Если она не визуализируется, когда врач осматривает плод с помощью УЗ-датчика, значит, вполне вероятно, что у ребенка присутствует синдром Дауна.

В течение ультразвукового исследования врач проверяет частоту сердцебиения, ведь с пятой недели сердце уже должно функционировать. Кроме физиологических параметров плода в течение исследования врач обследует плаценту, оценивая ее функциональность.

Первый скрининг при беременности как подготовиться

На самом деле, медицинские работники не могут заставить женщину сдать анализы. Если она не желает делать УЗИ на 11-14 неделе, она вправе отказаться. Однако некоторым категориям необходимо пройти пренатальные процедуры обязательно. К ним относятся женщины определенной возрастной группы (35 лет и старше), те, у кого в роду наблюдались родственники с хромосомными болезнями, женщины, предыдущие беременности которых заканчивались выкидышем. Если женщина перед зачатием или в состоянии беременности подхватила вирус, ей также настоятельно рекомендуют сделать УЗИ.

Важно ли соблюдать какую-либо диету, придерживаться определенных правил и можно ли кушать перед скринингом первого триместра в принципе? Готовиться надо и к ультразвуку, и к прохождению анализа на кровь. Перед тем, как делать УЗИ, женщине предстоит взвеситься. На результаты расшифровки будут влиять и вес, и рост будущей роженицы.

Если вы желаете получить верный результат анализа на кровь, перед его прохождением за три дня желательно придерживаться диеты. Не следует употреблять продукты, которые могут вызвать аллергию. Во время диеты нужно отказаться от цитрусовых, меда, шоколада, морепродуктов типа мидий. Помимо диеты следует отказаться от секса.

Первый скрининг при беременности как подготовиться к УЗИ

Чтобы результаты УЗ-исследования были максимально точными, перед его прохождением также следует совершить подготовку. В этом случае диета не понадобится, а вот чтобы матка была видна лучше, женщине придется выпить около полулитра жидкости. Но когда врач решает делать УЗИ трансвагинально, наполнение мочевого пузыря не требуется. От чего зависит способ, при помощи которого врач будет делать ультразвуковые процедуры? Трансвагинальные процедуры осуществляют только тогда, когда у женщины имеется лишний вес, или же срок беременности составляет менее 12 недели.

Можно ли кушать перед скринингом первого триместра? Если пренатальный скрининг будут делать в дневное или вечернее время, перед его прохождением лучше не есть около четырех часов. Если делать его будут утром, кушать перед проведением исследования не стоит.

Расшифровка результатов скрининга

Женщине остается только дождаться расшифровки полученной информации, когда все анализы уже сданы.

Что может выявить врач во время исследования ребенка на сроке до 14 недель? Во-первых, в течение скрининга он оценивает физическое развитие плода, которое выявляется посредством УЗ-процедуры. Он определяет, есть ли риск хромосомных заболеваний и серьезных пороков развития. Именно на это и направлен пренатальный скрининг – подтвердить наличие генетических аномалий или опровергнуть их при помощи исследования ультразвука или анализа на кровь.

Что может выявить пренатальный скрининг в 11-14 недель? Список патологий довольно большой, поэтому остановиться следует на самых распространенных.

Среди хромосомных заболеваний могут отмечаться трисомии. Это патологии развития, которые образуются вследствие появления лишней хромосомы.

Трисомия 21 хромосомы, или синдром Дауна, характеризуется отклонениями в умственном и физическом развитии. Во многих случаях у детей с таким синдромом наблюдаются различные пороки, чаще всего сердца. Некоторые специалисты уверены, что проявление патологии зависит от того, в какой возрастной группе находится мать. Риск рождения ребенка с таким синдромом повышается, когда женщине больше 35 лет.

Помимо синдрома Дауна пренатальный скрининг может выявить синдром Патау или синдром Эдвардса. Они характеризуются тяжелой умственной отсталостью, часто глухотой. Отклонениям также сопутствуют пороки сердца. Рожденные дети обычно умираю в первый же год после родов.

Помимо трисомий, благодаря исследованиям и ультразвуку выясняют информацию о неправильном развитии органов ребенка. Начальные исследования могут выявить частичное или полное отсутствие органов. При помощи исследования можно определить и дефекты лица, пороки развития центральной нервной системы или желудочно-кишечного тракта.

Что предпринять, когда результаты анализов на 11-14 неделе плохие? Если при расшифровке исследования врач обнаруживает риски, то направляет будущую мать к генетику и на дополнительные процедуры. Если риск патологий слишком высокий, в течение начального триместра врач и женщина решают вопрос о прерывании беременности. Решение принимается родителями, однако, перед этим нужно учесть и то, что точный диагноз во время пренатального скрининга не поставит ни один специалист. В начальном триместре исследования могут только выявить вероятность того или иного заболевания. В медицинской практике бывали случаи, когда результаты анализов говорили о серьезном заболевании, но рождался абсолютно здоровый ребенок, и наоборот.

Дополнительные процедуры, которые могут подтвердить сомнения, имеют противопоказания и побочные эффекты, так как являются инвазивными. К ним относится биопсия хориона, которую имеет смысл делать только до 13 недели.

На более поздних сроках проводят такие процедуры как амниоцентез и кордоцентез.Первый анализ основан на исследовании околоплодной жидкости, другой – на оценке качества крови, взятой из пуповины. Именно результаты данных анализов могут наиболее точно сказать о развитии у плода различных синдромов.

Важно учесть, что результаты инвазивной процедуры придется ждать около трех недель. Поэтому их следует делать как можно раньше, когда врач благодаря проведению процедур только заподозрил патологии.

Первый пренатальный скрининг во время первых недель позволяет понять, что ребенок здоров, или вовремя пройти дополнительные процедуры, чтобы скорректировать ход беременности.

Почему исследования могут констатировать патологии

Причины патологий развития тесно связаны с наследственностью и с тем, какой образ жизни ведет будущая мать. Но не все зависит только от женщины. Патологии могут проявиться через поколение.

Помимо вредных привычек на здоровье ребенка могут отразиться болезни, которые мать перенесла в состоянии беременности.

Например, если женщина болела гриппом в первом триместре до 12 недель, то у нее может произойти естественный аборт, но когда грипп поразил организм матери после 12 недели беременности, у плода может возникнуть гидроцефалия. Кроме этого могут проявиться патологии плаценты.

В состоянии беременности необходимо исключить все факторы, которые могут нести в себе угрозу. Например, кошка в доме способна заразить плод токсоплазмозом, вследствие чего у него могут развиваться поражения нервной системы и водянка мозга.

На самом деле, факторов, угрожающих правильному формированию малыша, довольно много, и именно потому перед тем, как забеременеть, нужно пройти медицинское обследование. А пренатальный анализ на кровь и прочие процедуры помогут вести ход беременности на протяжении первого триместра. Поэтому так необходимо знать, что такое первый скрининг при беременности как подготовиться к нему и что делать, если проведенные исследования выявили риски развития патологий.

Развенчиваем страхи перед УЗИ скринингом 1 триместра

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

[contents h3 h4]

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
была замершая беременность или мертворождение
женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
есть родственники, страдающие генетическими патологиями
у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
беременной больше 35 лет
оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
размеры сердца и исходящих из них сосудов
размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
синдром Патау
омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
синдром Дауна
триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
синдром Эдвардса
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально. то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

На видео 3д УЗИ при беременности на скрининге 1-го триместра.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

в 10 недель – 1,5-2,2 мм
скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
в 11 недель – 153-177
в 12 недель – 150-174 удара в минуту
в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

в 10 недель – 14 мм
в 11 – 17 мм
скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

10 неделя: 25,80-181,60
11 неделя: 17,4-130,3
расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
сглажены контуры лица
при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

тенденция к урежению частоты биений сердца
есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
не видно костей носа
вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

почти у всех – учащенное сердцебиение
нарушено развитие головного мозга
замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
нарушение развития некоторых участков головного мозга
пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Отзывы о скрининге 1 триместра. Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

Скрининг первого триместра. Расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna. то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП) .

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний ( http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona или http://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen .
Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti. но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Детская аллергия: что нужно знать?

Детское питание в паучах. Что вы о них знаете?

Конкурс «На языке счастья»

Тест-драйв детского органического питания. Читать отзывы!

Получите на пробу полезные снеки для малышей от 1 года

Этого о насекомых вы точно не знали!

Мама выходит на тропу исследований

Энциклопедия о насекомых: все самое интересное

Вкусный и полезный перекус для детей

Вот они, заветные полоски! А что делать дальше?

Пренатальный скрининг 1 триместра

— период развития плода с первого дня беременности, до момента родов.

Скрининг=сортировка=просеивание

– массовое обследование пациентов для выявления заболевания до появления его симптомов с помощью тестов (исследований, процедур), дающих быстрый ответ.

На каком сроке делают первый пренатальный скрининг?

Оптимально — с 11-й по 13-ю неделю беременности. Считать срок беременности следует с первого дня последней менструации.

Первый пренатальный скрининг — это безопасный комплекс исследований для всех беременных, цель которого – раннее выявление женщин группы риска, у которых вероятность возникновения хромосомных или генетических патологии плода больше чем у других.

Первый скрининг = пренатальный скрининг 1 триместра.

Второй скрининг = пренатальный скрининг 2 триместра

Пренатальный скрининг – просеивающая программа, регламентированная Министерством Здравоохранения РФ (приказ №457, от 2000 г.) – это в первую очередь сбор информации. Само просеивание не даёт окончательного результата, а лишь предположительно выявляет беременных (группу риска), которые должны находиться под особым наблюдением, проходить повторное или дополнительное обследование для подтверждения/исключения возможной патологии у будущего ребёнка.

Первый скрининг при беременности – нормы/сроки/маркеры

По международным стандартам лучшим для первого триместра беременности признан комбинированный пренатальный скрининг.

УЗИ + биохимический «двойной» тест =

= комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра

МоМ – что это такое

Нормальные показатели биохимических маркеров свободного β-ХГЧ и РАРР-А сильно варьируют в зависимости от сроков беременности, состояния здоровья матери, её образа жизни, возможного приёма лекарственных препаратов, от самих методов исследования и т.п.

Для корректной оценки данных используют МоМ — кратность результата маркера к медиане (усреднённому значению данного маркера для данного срока беременности).

Расчёт риска каждой патологии производится по своему профилю МоМ, в котором учитываются сочетания всех показателей. Невозможно сделать выводы о наличии/отсутствии болезни по значению одного отдельно взятого маркера.

Комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра позволяет определять до 93-95% случаев хромосомных аномалий плода и является обязательным для всех беременных.

Риск каких патологий выявляет.

Биохимический «двойной» тест первого триместра достоверно определяет лишь синдром Дауна и синдром Эдвардса, для остальных хромосомных патологий он недостаточно специфичен.

Однако комбинация биохимических и УЗ-маркеров позволяет значительно расширить диапазон аномалий, которые можно заподозрить уже при первом пренатальном скрининге.

Где и как делать первый пренатальный скрининг.

Рекомендуется проводить исследования на оптимальном для скрининга сроке беременности в специализированной клинике, перинатальном центре или медико-генетической консультации, которая имеет Лицензию департамента Здравоохранения и Сертификат на проведение данного скрининга.

1. Квалифицированный специалист делает УЗИ плода на аппарате экспертного класса, исключает (подтверждает) внематочную или многоплодную беременность, определяет точный срок беременности, УЗ маркеры хромосомных патологий и другие показатели.

2. С результатами УЗИ пациентка (натощак!) отправляется на сдачу крови, где сначала заполняет анкету первого скрининга.

Важно точно заполнить все пункты анкеты, в том числе указать свой рост и вес на день сдачи крови. Все эти данные будут учитываться компьютерной программой при расчёте рисков. В заполнении анкеты женщине помогает медицинский консультант.

Затем пациентке производится забор крови из вены для определения биохимических маркеров хромосомных патологий.