Диагностическая лаборатория в Уфе
Скрининг ребенка в 1 месяц
Скрининг новорожденных. Аудиоскирининг. УЗИ скрининг.
Скрининг — это массовое обследование большой группы населения для выявления больных, страдающих каким-либо серьезным заболеванием, достаточно часто встречающимся в этой группе населения. Скрининг новорожденных — соответственно, массовое обследование новорожденных — детей от рождения до 1 месяца. Это обязательное обследование, которое проводится всем детям первого месяца жизни. Скрининг новорожденных очень важен, т. к. это первое в жизни обследование Вашего ребенка.
- Аудиологический скрининг
- УЗИ скриниг
- Осмотр врачей Невролог, Хирург, Ортопед, Окулист
- Неонатальный скриниг
Скрининг новорожденных проводится не только в России, но и в других странах мира: в США, Германии, Франции и т.д.
Аудиоскрининг Скрининг новорожденных
Аудискрининг — это обследование, позволяющее, как можно раньше, выявить у ребенка нарушения слуха и скорректировать их (с помощью слухового аппарата), в результате у ребенка будут нормально (или, во всяком случае, лучше, чем без коррекции) развиваться речевые функции. Аудиологический скрининг проводится всем новорожденным на 3-4 сутки после рождения. Сенсоневральная тугоухость выявляется примерно у 1 ребенка на 650 родившихся. Подробнее об аудиоскрининге читайте здесь.
УЗИ скрининг новорожденных
УЗИ скрининг проводится детям в возрасте 1 месяца (или ранее по медицинским показаниям), он включает:
- Нейросонографию — УЗИ головного мозга для выявления врожденных аномалий развития головного мозга, а также для выявления перинатальной патологии (отклонений, возникших во время беременности, во время и сразу после родов). Перинатальная патология центральной нервной системы — это наиболее частое отклонение, которое встречается у детей первого года жизни. Раннее лечение по результатам нейросонографии позволяет нервной системе ребенка нормально развиваться.
- УЗИ тазобедренных суставов — для выявления врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Лечение этих заболеваний с первых месяцев жизни щадящее, позволяет скорректировать отклонение без хирургических вмешательств. В то время, как без лечения врожденный вывих бедра приводит к затруднениям при ходьбе и инвалидности и после 1 года лечится только оперативным путем. Частота дисплазии тазобедренных суставов составляет в России 2-3 %, частота врожденного вывиха бедра 1 на 250 — 350 родившихся.
- УЗИ органов брюшной полости — для выявления врожденных пороков и заболеваний органов брюшной полости: печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, кишечника.
- УЗИ почек — позволяет выявить пороки развития и врожденные заболевания почек.
Осмотры врачей
Это тоже скрининговое — обязательное для всех детей обследование.
Если педиатр (неонатолог), впервые осматривает ребенка сразу после рождения, а затем регулярно: в роддоме, в детской поликлинике, то выше перечисленные врачи-специалисты впервые осматривают всех здоровых новорожденных в 1 месяц жизни в детской поликлинике (или раньше, если на это имеются медицинские показания).
Каждый из врачей обязательно осматривает ребенка на наличие наиболее часто встречающихся заболеваний периода новорожденности. Окулист исключает врожденные болезни глаза и осматривает глазное дно, хирург проверяет наличие грыж, гемангиом, ортопед в первую очередь исключает врожденный вывих бедра и врожденную косолапость, невролог выявляет и лечит заболевания нервной системы. Подробнее про УЗИ скрининг и осмотры врачей читайте здесь.
Неонатальный скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания, которые встречаются у детей достаточно часто. Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов, но с возрастом приводят к тяжелым заболеваниям ребенка и, даже к его смерти в детском возрасте.
Выявление этих заболеваний сразу после рождения позволяют начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются.
В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний
- Галактоземия
- Фенилкетонурия
- Муковисцидоз
- Врожденный гипотиреоз
- Адреногенитальный синдром
Галактоземия
Галактоземия выявляется у 1 из 50 000-60 000 родившихся. Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека. В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы. Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления. У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета. Без лечения летальность на первом году жизни 75 %.
Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. Заболевание очень тяжелое и диета не приводит к полному излечению, но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия встречается у 1 из 6500 родившихся. Оно связано с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на организм ребенка. Это заболевание не смертельное, но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин — это незаменимая аминокислота, в организме человека она не синтезируется, поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению.
Муковисцидоз
Муковисцидоз встречается в России у каждого 5000 новорожденного, в странах Европы чаще — 1 случай заболевания на 2000-2500 родившихся. В результате мутаций различных генов происходит сгущение секретов желез внешней секреции и нарушается транспорт (выведение) этих секретов наружу (в полости внутренних органов и из организма). Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта.
Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза пациенту подбирается доза ферментных препаратов, которые применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту. Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Больным муковисцедозом постоянно требуется множество дорогостоящих лекарственных препаратов: ферменты, муколитики, антибиотики и др. Но раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь. В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы — 40 лет, в США и Канаде 48 лет.
Врожденный гипотиреоз
Это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме. С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, к необратимой умственной отсталости.
Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток. Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития. Про гипотиреоз у детей подробнее читайте здесь.
Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников встречается с частотой 1 из 15 000 — классическая форма и 1 из 1200 — неклассическая. При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников и увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов. Это заболевание может протекать с потерей солей — если у ребенка нарушается выработка альдостерона — тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления. Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный, но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка.
Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток.
Где и как проводится неонатальный скрининг
Взятие крови
Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Как правило это делается в роддоме. Для анализа берется периферическая кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе, его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.), бланк помещают в чистый конверт и отправляют в региональный медико-генетический центр.
В выписке из роддома неонатолог или педиатр делает отметку: Неонатальный скриниг взят и ставит дату.
Как делают анализ ?
В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района, а врач-генетик сообщает о положительном результате Вашему участковому педиатру. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и(или) более полного обследования ребенка.
Или, если консультация генетика затруднительна — у ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк и повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр. Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок, все равно, направляется но уже после повторного положительного результата.
Если кровь у ребенка не взяли в роддоме ?
- Если ребенка из роддома перевели в стационар для больных или недоношенных новорожденных, кровь на неонатальный скрининг берется у ребенка в стационаре и отметку об этом делает доктор при выписке из стационара.
- Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился. Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток) или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.
Скрининг позволяет выявить заболевание в большинстве случаев, но не в 100%. Возможен, хотя и очень редко, ложноотрицательный результат. Поэтому, если доктор замечает отклонения у Вашего ребенка и назначает дополнительное обследование, не стоит этому препятствовать, ссылаясь на отрицательные результаты скрининга.
Уважаемые родители — скрининг новорожденных очень важен для Вашего ребенка. Необходимо провести ребенку все скрининговые обследования, которые Вам предлагает роддом и детская поликлиника.
Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт?
В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.
Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.
Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.
Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.
Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.
«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.
Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…
Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?
Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.
Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).
И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.
В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Когда проводят?
Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.
Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.
Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.
Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.
По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.
Как проводят?
Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.
Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.
Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.
В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.
Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.
К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.
Что дает?
Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.
Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.
Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.
Фенилкетонурия
Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.
Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.
Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.
Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».
К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.
Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.
Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.
Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.
Муковисцидоз
Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.
Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.
У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus — слизь, viscidus — вязкий.
Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.
Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.
Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.
Это такие формы:
- смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
- преимущественно легочная (15-20%),
- преимущественно кишечная (5%),
- мекониевая непроходимость (5-10%),
- атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).
Каждая из них проявляется по-разному.
Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.
Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.
Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.
Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».
Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.
При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.
На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.
Галактоземия
Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.
В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.
В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.
Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.
В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.
При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.
Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.
Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.
Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.
Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.
Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.
Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.
Адреногенитальный синдром
Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.
В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.
Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).
Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.
После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.
Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?
Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.
Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.
Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.
Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.
Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.
Как и когда узнавать результаты обследования?
Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.
Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.
Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.
Аудиологический скрининг
С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.
Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.
Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.
Техника проведения аудиологического скрининга
Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.
Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.
Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.
Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.
Группа риска – это дети, у которых:
- отягощенная наследственность по тугоухости;
- недоношенность;
- маловесность;
- асфиксия (кислородное голодание) в родах;
- гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
- прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.
При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.
Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.
О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.
Здоровья вам и вашим детям!
Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят
Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
На заметку В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.
Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных
Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.
Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.
Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.
Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания
Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:
- Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
- Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
- Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
- Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
- Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.
Как подготовить малыша к исследованию
Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.
Как проводится забор крови
Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.
Интерпретация результатов анализа
На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.
Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.
Полезная информация Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?
Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.
Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.
Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.
Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.
Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.
Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.
Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных – это специальные клинические, биохимические и инструментальные методики по «отсеиванию» детей, имеющих риск генетических заболеваний. Эти методы позволяют выявить заболевания, передающиеся по наследству, врожденные заболевания, а также выявить носителей патологии.
информацияМедицинский скрининг новорожденных обнаруживает тяжелые болезни обмена и способствует незамедлительному началу их лечения.
Основные условия
Проводят скрининг новорожденных на определенную группу заболеваний, таких как:
- фенилкетонурия;
- врожденный гипотиреоз;
- муковисцидоз;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземия.
Для получения достоверных результатов следует соблюсти следующие условия:
- обследованию должны подлежать абсолютно все новорожденные дети;
- правильность, своевременность и строгость соблюдения всех правил забора крови во всех детских медицинских учреждениях;
- соблюдение временного режима отправки образцов крови в лабораторию медико-генетической консультации;
- обязательное повторное обследование новорожденных, имеющих сомнительный результат в сжатые сроки.
Проведение процедуры неонатального скрининга
Неонатальный скрининг проводится следующим образом:
- Из пятки или большого пальца стопы младенца берут несколько капель крови через час после кормления, на полные 3 сутки жизни у доношенного и на 7 сутки — у недоношенного ребенка.
- Кровью пропитывают специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Манипуляция осуществляется одноразовым стерильным скарификатором, при этом первую каплю крови протирают стерильным тампоном.
- Нежное массирование пятки ребенка способствует притоку следующей капли крови, к которой медсестра аккуратно подносит тест-бланк и пропитывает его полностью и насквозь кровью.
- Пятна крови должны быть одинаковыми с двух сторон скринингового бланка.
- Тест-бланк необходимо высушить в горизонтальном положении не менее 2 часов, при этом недопустимо использование дополнительных источников подсушивания и попадание на бланк прямых солнечных лучей.
Скрининг проводит детская медсестра родильного дома. Если ребенок по состоянию здоровья был переведен в другие лечебные учреждения, то родителей должны оповестить о важности и нужности диагностики заболеваний по скрининг-программе. Для этого детский врач вносит свои рекомендации в обменную карту о том, что исследование необходимо будет произвести с 7 по 14 дни жизни малыша.
В медико-генетической консультации оценивают качество проведения скрининга, а также производится оповещение руководства лечебных учреждений о правильности процедуры, о соответствии числа детей, которые значатся в списках, и числа тест-бланков с образцами крови, которые были доставлены в лабораторию. Обязательно указывают в оповещении список малышей, которым будет необходимо повторное обследование по различным причинам. Документация хранится в течение 3 лет.
Выявляемые заболевания у новорожденных
Рассмотрим более детально наследственные заболевания, подлежащие неонатальному скринингу.
Фенилкетонурия
Это патология обмена веществ, при которой отсутствует или снижена активность фермента, который расщепляет незаменимую в организме человека аминокислоту под названием фенилаланин.
опасноВ случае если вовремя не распознать заболевание, это вещество скапливается в головном мозге и в дальнейшем приводит к психоэмоциональной и интеллектуальной недоразвитости.
В среднем ФКУ случается в соотношении примерно один случай на 10 000 детей.
Для лечения заболевания новорожденным назначают такие адаптированные смеси, которые удовлетворяют потребность ребенка в необходимой норме белка. Затем дети придерживаются строгой безбелковой диеты до периода полового созревания. Если своевременно распознать патологию, ребенок будет расти и развиваться полноценно, без нарушений интеллектуальных возможностей.
- При скрининге новорожденных допустимым уровнем фенилаланина в крови является 2 мг%.
- Если концентрация превышает 2 мг%, то это может свидетельствовать о недуге. В таких случаях необходимо провести вторично анализ и в кратчайшие сроки доставить тест-бланк в медико-генетическую консультацию с пометкой «повтор». Если при вторичном обследовании уровень фенилаланина выше нормальных показателей, то ребенок в сжатые сроки направляется в клинику на дообследование.
- При показателях фенилаланина в пределах 8 мг% ребенку выставляется заключение: гиперфенилаланинемия (ГФЛ), и малыш наблюдается в медико-генетической консультации с последующим ежемесячным контролем фенилаланина крови до 1 года, а затем один раз в 3 месяца.
- Если же уровень превышает 8 мг%, ребенок госпитализируется в стационар для того, чтобы перевести его на специальную диету и решить вопрос о дальнейшем вскармливании в домашних условиях.
Гипотиреоз
Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных. Гипотиреоз представляет собой нарушение анатомии щитовидной железы, а также изменения в ее нормальном функционировании в виде дефекта выработки гормонов.
важноКлинически это заболевание проявляет себя: в виде задержки физического, психического, моторного развития, а также нарушениями со стороны роста скелета и процессов окостенения.
Наиболее характерными признаками этого недуга могут быть:
- переношенная беременность;
- крупный вес при рождении;
- выраженная отечность лица;
- крупный язык;
- отеки в виде плотных валиков на конечностях;
- грубый голос ребенка при плаче;
- несвоевременное отхождение первородного кала;
- длительное заживление пупочной ранки;
- длительная и вялотекущая желтуха.
Деток, которые были рождены с массой тела менее 2000 г, обследуют дважды: на 5 сутки и в 1 месяц, потому что уровень гормона щитовидной железы у них растет более медленно, чем у детей с нормальным весом. Для этого врачом-неонатологом производится соответствующая запись в обменной карте новорожденного.
- Допустимое значение тиреотропного гормона у ребенка до 7 дней составляет 20 мемл.
- Дети, у которых была выявлен показатель ТТГ от 20 до 50 мемл, должны быть обследованы во второй раз. В случае если во второй раз подтверждается высокий уровень ТТГ, ребенок срочно направляется в МГК для дообследования и подтверждения или опровержения диагноза. Чем выше концентрация ТТГ, тем больше вероятность подтверждения диагноза.
В лечении врожденного гипотиреоза успешно применяют L-тироксин. Также благоприятно комплексное лечение с использованием симптоматической терапии, направленной на предупреждение и устранение анемии, признаков рахита, а также коррекция витаминного баланса малыша. Благоприятны различные техники лечебной физкультуры, массажа, а также психофармакологическая коррекция.
Муковисцидоз
информацияТяжелое наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1:2500 новорожденных. У этих деток повышена активность желез с усилением вязкости вырабатываемых секретов: потовых, поджелудочного и других.
Это вызывает нарушение оттока из желез, при этом страдает нормальная деятельность органов. Заболевание протекает в виде каловой непроходимости, легочной, кишечной, а также генерализованной форме.
Скринговым исследованием для выявления у новорожденных муковисцидоза является определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в образце крови.
- Допустимое нормальное значение ИРТ составляет 70 нг/мл, если при обследовании выявляют более высокий показатель, то проводится повторный анализ с максимально быстрой его доставкой к МГК.
- Если при ретесте концентрация ИРТ повышена более чем на 40 нг/мл, то ребенок направляется на консультацию к генетику в 1 месяц для подтверждения диагноза. После завершения скрининга ребенок направляется к пульмонологу для уточнения тактики его дальнейшего наблюдения.
Адреногенитальный синдром
Эта патология представляет собой врожденную гиперплазию коры надпочечников, частота заболевания составляет 1:15 000. У этого синдрома есть несколько форм течения. Наиболее яркими симптомами, позволяющими заподозрить АГС, являются:
- диарея;
- рвота фонтаном;
- патологическая потеря массы тела.
Важно вовремя распознать его.
В неонатальном скрининге этого синдрома производят определение 17 £-ОН-прогестерона в образцах крови. Данные анализов расшифровываются согласно сроку беременности на момент родов и массы новорожденного:
- у доношенных детей при уровне ниже 30 нмоль/л нет оснований для беспокойства;
- при уровне 30-90 нмоль/л новорожденного обследуют повторно;
- при показателях 60-100 нмоль/л и отсутствии любых проявлений и симптомов АГС также проводят дополнительный повторный анализ с немедленной транспортировкой образцов крови в МГК.
Галактоземия
опасноЗаболевание, связанное с невозможностью усвоения организмом галактозы, которое протекает в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.
Встречается заболевание с частотой 1:20 000 новорожденных. Клинически галактоземию можно заподозрить по следующим признакам:
- рвота;
- понос;
- ранний отказ от грудного молока;
- быстрое нарастание потери массы тела (при нормальном весе на момент рождения);
- задержка роста;
- длительная и вялотекущая желтуха;
- нарушение свертываемости крови;
- снижение уровня глюкозы крови;
- катаракта.
Неонатальный скрининг заключается в определении в биологических средах количества галактозы.
Аудиологический скрининг ребенка
информацияОсновной задачей аудиологического скрининга является отбор младенцев с подозрением на нарушение слуха.
Своевременность постановки диагноза поможет определить уровень снижения слуха, а также определиться, в каком месте произошло поражение слухового анализатора. Обследование обязательно провести не позднее 3 месяца жизни ребенка.
Для изначальной диагностики достаточно определить, есть ли у ребенка признаки, которые могут быть важными для формирования врожденных и приобретенных нарушений слухового анализатора:
- данные анамнеза матери;
- сведения о течении беременности;
- показатели ребенка при рождении;
- диагноз;
- получаемая ребенком терапия.
Они изучаются на основании документации о развитии ребенка и истории болезни.
УЗИ-скрининг
информацияУльтразвуковое исследование является безопасным и достоверным. При нем не используется опасное излучение, не требуются специальные приспособления, сокращающие движения для правильной установки ребенка, которые неудобны и болезненны для малыша, нет необходимости в наркозе.
Наиболее важным для новорожденного является поиск заболеваний и патологических состояний, которые требуют незамедлительного начала терапии и при своевременности предпринятых мер приведут к улучшению состояния, а возможно и к полному восстановлению функции в течение нескольких месяцев.
- Важной патологией, которая выявляется при УЗИ, является врожденная дисплазия тазобедренных суставов и врожденный вывих бедра. Многие годы практики доказали, что при незамедлительном начале лечения уже к полугоду ребенок будет абсолютно здоровым вне зависимости от тяжести заболевания. Если же не провести заблаговременно диагностику, лечение затягивается на более длительные сроки, и может быть только оперативным. УЗИ тазобедренных суставов проводят в роддоме или в другом лечебном учреждении в течение первых 3-4 недель жизни ребенка.
- Вторым важнейшим обследованием является УЗИ головного мозга (нейросонография). Датчик аппарата направляется на родничок малыша, это дает возможность доктору изучить структуры головного мозга младенца. При помощи этого метода могут быть обнаружены врожденные аномалии развития мозга и другие патологические состояния, которые возникли в результате нарушения мозгового кровообращения во время беременности и родов. Это могут быть поражения в результате кислородного голодания и кровоизлияния в мозг.
- УЗИ шейного отдела позвоночника проводят с целью установления травматических повреждений. Кровоизлияния в оболочки спинного мозга, подвывихи позвонков желательно лечить в первые 3 месяца жизни ребенка, когда еще возможно восстановление тонуса мышц и адекватного кровообращения.
- УЗИ внутренних органов также необходимо провести ребенку в первые месяцы жизни, а в случае подозрений на патологию сердца, печени, почек, кишечника еще при внутриутробном обследовании, это нужно сделать сразу после рождения малыша, особенно если у него имеются клинические признаки нарушения функционирования этих органов.
