Подготовка к анализу кариотипирование

Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка

Супруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

Что такое кариотип плода

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

Молекулярное кариотипирование: показания

На сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

Возраст матери или отца 35+.
Наличие детей с патологиями.
Долгое бесплодие матери или отца.
Безуспешные попытки ЭКО.
У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
Нарушения спермограммы у мужчины.
Наличие наследственных заболеваний.
Контакт с опасными химическими веществами.
Радиоактивное облучение.
Экологически неблагоприятное место жительства пары.
Долгий приём лекарственных средств.
Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
Супруги близкие родственники.
У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

Возраст от 35+.
Наличие ребёнка с патологиями.
Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
УЗИ выявило патологии.
Вирусные болезни в первом триместре.
Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Как подготовиться к анализу

Чтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

Правила подготовки:

За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
Нельзя употреблять алкоголь.
Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
Не болеть.

Как сдавать

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Методы проведения процедуры

Процедура для родителей проводится следующим образом:

У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Пренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.

Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

Получение результатов:

будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
направляется в больницу, направившую на исследование;
отправка на электронную почту.

Возможные осложнения для плода после кариотипирования

Неинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%). Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями. Современная наука не стоит на месте. Благодаря узким обследованиям можно выявить возможные отклонения ДНК и совместимость супругов на генном уровне, что важно при планировании детей.

Полезное видео

Что такое кариотипирование супругов - подготовка к анализу

Содержание статьи

Современная медицина способна многое выявить по анализу крови, даже генетические особенности человека. Особенно это обстоятельство важно, если пара длительное время не может зачать ребенка. При отсутствии инфекционных болезней и патологий половых органов причину следует искать в генетике. Иногда мужчина и женщина просто не подходят друг другу. Чтобы это выяснить, делают кариотипирование супругов. В его ходе также определяют, есть ли у кого-то из партнеров поломки ДНК, которые могут повлиять на здоровье потомства. О данном типе исследования мы напишем в статье.

Кариотипирование супругов: что это такое

Каждый человек обладает уникальным набором генов. Многие из них не совсем качественные, «сломанные». Они могут совершенно не влиять на здоровье, вовсе не давать о себе знать на протяжении длительного времени. При зачатии плод соединяет в себе гены как отца, так и матери. Дефектные гены, имеющиеся с обеих сторон, могут совпасть и спровоцировать существенную патологию, которая иногда означает инвалидность. Чтобы этого не допустить, важно вовремя провериться и понять, совместимы муж и жена генетически или нет. Информация может быть судьбоносной.

Для определения состояния ДНК и вероятности неблагоприятных вариантов соединения проводят специальный анализ. В ходе данной процедуры определяется хромосомный набор человека и его качество. Материал следует сдавать один раз в жизни, так как с возрастом его результаты не изменятся. Исследование часто назначают супругам, у которых длительное время не появляются дети. Скрининг показывает, возможно ли зачатие в конкретном случае, а также насколько оно будет успешным. В ходе процедуры определяют, не передастся ли крохе какое-либо заболевание.

Плюс данного метода в том, что он дает стопроцентно верный результат. С его помощью можно выявить сразу несколько причин, по которым беременность не наступает. Это существенно упрощает решение проблемы, ведь всегда нужно знать, с чем борешься. Ежегодно такое исследование сдают сотни тысяч человек. Кто-то как раз по причине неудачных попыток зачать малыша, а кто-то для того, чтобы убедиться в здоровье плода.

Что выявляет анализ

Для него необходима кровь. Ее собирают особым образом, выделяя кровяные тельца и, таким образом, вычленяя непосредственно генетическую цепочку. Далее, уже легко определить, насколько правильно построена ДНК. Что показывает кариотип супругов? По результатам можно судить о риске развития трисомии, которая приводит к синдрому Дауна. Детки с таким диагнозом, к сожалению, инвалиды. Конечно, если пара понимает, что у нее родится особенный малыш, она может отказаться от создания совместного потомства.

Также исследование покажет, отсутствует ли одна хромосома в цепочке ДНК, есть ли дупликация, инверсия, потеря участка, из-за которой мужчина становится бесплодным. По результату можно узнать и о многих других нарушениях. В частности, врачи смогут определить, насколько успешной окажется беременность, не случится ли у женщины выкидыш, сможет ли эмбрион полноценно развиваться.

Некоторые проблемы решаемы, они поддаются коррекции еще на протяжении внутриутробного развития. Зная о том, что мутация есть или вероятна, можно разработать подходящую терапию, которая сведет риски для здоровья ребенка к минимуму. Кстати, для анализа требуется всего лишь 15 лимфоцитов индивидуума. На них воздействуют большим количеством различных реагентов. Таким образом, для получения информативного результата достаточно сдать кровь всего один раз.

Каким парам показан хромосомный анализ супругов

Исследование рекомендуют пройти всем, кто планирует беременность. Это позволит на самом начальном этапе определить все риски. В частности, можно узнать, родится ли ребенок полноценным, какие заболевания вероятно у него проявятся на протяжении жизни. Иногда процедуру проводят и в положении. В таком случае врачи берут не только биологический материал матери, отца, но и плода. Это позволяет точно определить, насколько здоровым получится малыш. Правда, прежде чем решиться на такую манипуляцию, следует подумать, ведь взятие хромосомного набора у эмбриона очень рискованно. Конечно же, процедура не является обязательной, от неё можно отказаться. Но в ряде случаев он желательный. Есть люди из так называемой группы риска, которым очень важно вовремя провериться.

Основные причины для проведения исследования кариотипа супругов

Парам, возраст которых свыше 35 лет. Кстати, проверку стоит сделать, даже если возрастного порога достиг только муж или жена.
Людям, которые длительное время были бесплодны, и при этом причина проблемы так и не была установлена.
При неудачном экстракорпоральном зачатии. Данная процедура не дает 100-процентную гарантию успеха, но это не значит, что не нужно искать причину неудовлетворительного результата. Возможно, все дело действительно в генетике. В таком случае, дальнейшее искусственное оплодотворение не актуально.
При наличии наследственных заболеваний в семье. Генетические поломки передаются по поколениям. Не всегда они проявляются заболеванием. Но есть семьи, в которых хронические недуги часты.
редставителям такого рода следует тщательно обследоваться еще на этапе планирования беременности. Зная, насколько полноценным родится малыш, можно принять верное судьбоносное решение.
При гормональных проблемах.
При нарушении семяизвержения и активности половых клеток при неустановлении причины.
Людям, работающим в зоне с неблагоприятной экологической обстановкой, а также сотрудникам химической сферы. Их фон мог быть изменен под влиянием негативных внешних факторов.
При употреблении большого количества лекарственных препаратов.
При наличии в анамнезе таких проблем с беременностью, как выкидыши, замирание плода, преждевременное родоразрешение и др.
Если ранее уже было рождение детей с генетическими отклонениями.
Близкородственным парам.

Кариотипирование супругов: подготовка к анализу

Процедура совершенно безопасна – просто сдаете кровь. Но это не значит, что ее можно сдавать как-нибудь. Все же нужно подготовиться к манипуляции, чтобы ее результаты были максимально информативны. Перед сдачей биологического материала нужно следовать таким рекомендациям:

За две недели до сдачи необходимо отказаться от приема лекарств, курения, распития алкоголя.
На протяжении этого же времени желательно не болеть. Если же это все же произошло, то обследование лучше отодвинуть на позднее время.
За час-два до медицинской манипуляции нужно поесть. Этот как раз тот случай, когда кровь сдают на сытый желудок.

Для начала заполняют специальную анкету. Это занимает немного времени. В целом на процедуру уходит пять суток. За это время из общего количества крови выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления. В течение 72 часов специалисты наблюдают за размножением клеток. На основе этих наблюдений и делаются выводы. Подготовка к кариотипирование супругов нужна для того, чтобы кровь обоих содержала минимум примесей. Это облегчит вычленение нужных фрагментов и сделает результат более точным.

Проведение анализа: как сдавать кариотип супругов

Забор для исследования проводится обычным образом. Материал набирают из вены. Каких-либо особенностей нет. Если женщина беременна и хочет отследить здоровье эмбриона, то генетический материал берется и у плода. Это делают двумя путями: инвазивным и противоположным. Второй метод более безопасный.

В ходе второго вмешательство забор крови совершают у матери. (Биологическую жидкость исследуют на специальные маркеры). Ей также делают УЗИ-обследование. Манипуляцию лучше всего проводить в первом триместре. Первое исследование более информативное, но и рискованное. В его ходе генетический материал плода берут во время манипуляций с маткой. Это небезопасно, несет в себе риск замирания беременности или преждевременных родов. Будущие родители должны это понимать и идти на процедуру обдуманно. Возможно, ребенок в утробе вполне здоровый.

Совместимы ли родители

Нормальные показатели для женщин и мужчин – это 46 хромосом. У дам добавляется последняя половая пара ХХ, у представителей сильного пола ХУ. Формула имеет совсем другой вид при наличии генетической патологии.

Расшифровка

Вариант 46ХХ21+ указывает на синдром Дауна. Это значит, что в 21-й по счету паре лишняя хромосома.
Если лишняя часть расположена в 16 паре, то женщина не сможет выносить ребенка. Спонтанные выкидыши будут происходить в первом же триместре.
В 13-й – синдром Патау.
В 18-й – Эдвардса.
Иногда в геноме отсутствует одна пара. Это явление называется моносомия, оно смертельно для эмбриона. При такой патологии плод умирает еще вначале.
Отсутствие хромосомы ХХ провоцирует развитие у женщины синдрома Шерешевского-Тернера.
Не всегда структура пропадает полностью, может отсутствовать также ее часть. Это называется делецией. Здесь последствия зависят от степени поломки генома. Если в ДНК не хватает больших участков, эмбрион гибнет. При отсутствии маленьких пустот развиваются различные патологии. Это может быть, например, синдром кошачьего крика. Иногда же это просто повышение устойчивости к некоторым болезням, например, к ВИЧ. Если участка не хватает в половой паре мужчины, то это однозначно приводит к бесплодию (нарушается смерматогенез).
Фрагмент может быть удвоен, само количество пар при этом остается неизменно.
Участки геном способны разворачиваться на 180 градусов. Это, кстати, не всегда несет за собой плачевные последствия. Иногда такой разворот ничего не значит, но бывает, что из-за него сильно нарушается фертильность, что приводит к выкидышам, а также появлением аномалий развития у плода.
Перемещение участков называется транслокацией. Здесь тоже не все однозначно. Иногда такие метаморфозы не значат ничего, но бывает, что они приводят к самопроизвольным выкидышам или патологиям эмбриона.

Каждая мутация записывается в медицинской документации особым образом в виде формулы. Помимо вышеперечисленных моментов, анализ способен выявить и следующее:

Генные изменения, которые влияют на способность крови свертываться. Проблемы в данном плане препятствуют прикреплению плодного яйца к стенкам матки. Также может увеличиться тромбообразование, что чревато большими проблемами со здоровьем.
Мутации в части У. Как правило, они приводят к бесплодию, поэтому мужчине с такой мутации придется либо смириться с отсутствием наследников или поискать донорскую сперму.
Изменения генома, которые приводят к проблемам с выводом токсинов из организма.
Муковисцидоз, который проявляется как неспособность человека переваривать определенные продукты и расщеплять вещества. Как итог, в организме остаются образования, негативно влияющие на головной мозг. При таком заболевании поддерживающая терапия назначается уже на этапе планирования беременности и во время нее (если, конечно,пара решится на рождение малыша). Новорожденному также придется принимать препараты на протяжении всей жизни. В ином случае он будет умственно неполноценным.

Можно подытожить, что данное обследование дает достаточно информации о состоянии ДНК мужчины и женщины, таким образом, он является полезным. Исследования не относится к обязательным, поэтому о его сдаче врачу следует напомнить. Возможно, доктор сам предложит провериться.

Выявлены отклонения от нормы: что делать

После кариотипирования супругов назначается консультация генетика. Врач ознакомит с результатами анализа и сообщит, выявлены ли проблемы. Если все отлично, можно порадоваться и приступать к планированию желанного малыша. При обнаружении отклонений решение о дальнейших действиях принимает супружеская пара. Она имеет право, например, отказаться от рождения совместных детей. Если беременность уже присутствует, ее можно прервать либо сохранить.

На этапе планирования важно понимать реальные риски рождения больного ребенка. Понятно, что они не могут быть 100-процентными. Пара может все же рискнуть и попробовать зачать (некоторая вероятность рождения здорового малыша все же будет). В таком случае уже узнавшие свои кариотипы супруги берут ответственность за результат. Порой, при генетической несовместимости муж и жена принимаю решение об оплодотворении донорским материалом. В таком случае биологическим родителем крошки будет только кто-то один из них.

Если анализ показал, что ребенок будет здоровым, но процесс его вынашивания станет проблематичным (вариант повышенной нестабильности генома), не стоит отчаиваться. Современная медицина способна помочь в таких случаях. Для сохранения беременности назначают специальную поддерживающую терапию. Стоит лечение дорого, но очень многие люди готовы платить за возможность получить кроху. Иногда назначают лекарства и для восстановления потенции. С задачей хорошо справляется Простатилен АЦ. Он воздействует на организм мягко, не вызывает нежелательных аллергических реакций.

Заключение

В данной статье мы подробно рассмотрели, что это такое анализ на кариотип супругов. Надеемся, что информация была полезна нашим читателям.Смотрите также видео по теме. В нем речь пойдет о наследственных болезнях.

Кариотипирование

Среди огромного количества генных исследований отдельное место занимает кариотипирование. В чем суть такого анализа и какие существуют показания к его проведению?

Что это за исследование?

Кариотипированием называется исследование набора хромосом у человека. В норме у человеческой пары должно быть 23 хромосомные пары (это 46 хромосом). Когда в таких структурах происходят нарушения у человека наблюдаются разные аномалии развития.

Проводится исследование посредством исследования делящихся клеток (эпидермальные, клетки костного мозга, плаценты, лимфоциты — lym). Оно состоит из нескольких этапов:

забирается венозная кровь, она помещается в пробирку и отправляется в лабораторию;
проводится отделение лимфоцитов, их тоже помещают в отдельную емкость с митогенами (он катализирует процессы деления);
к лимфоцитам добавляется колхицин, который останавливает деление в метафазе;
результат фиксируется, окрашивается и фотографируется, все это делается под микроскопом;
из фотографий формируют кариотип или же пронумерованный набор гомологических хромосом, когда их расположат по парам и проводится анализ.

Для чего проводится?

Такой анализ используется для выявления генетических мутаций. Как известно, норме результат должен быть таким: 46ХХ или же 46ХУ. Если патология присутствует, то данное значение меняется и приобретает разный вид.

Оно может быть таким: 46ХХХ+21 — присутствует лишняя пара хромосом. Такая патология называется трисомией или синдромом Дауна.

Так же может встречаться:

моносомия (когда хромосомы не хватает);
делеция (нет конкретного участка);
дупликация (когда участок дублируется);
транслокация (когда фрагмент перемещается);
инверсия (фрагмент разворачивается).

Когда генетический фрагмент отсутствует в У-хромосоме, нарушается сперматогенез, что является причиной бесплодия у мужчин. Ещё такая же патология может стать причиной врожденных нарушений в организме плода.

Способом инвитро так же можно обнаружить:

мутации генов, отвечающих за детоксикации;
мутации в У-хромосомах (исследуется сперма);
аномалии в муковисцидозном гене;
мутационные процессы, происходящие в генах, отвечающих за образование тромбов (из-за этого нарушается формирование плаценты и кровообращение, что может стать причиной бесплодия или выкидыша).

Так же кариотипирование помогает выявить генетическую предрасположенность к некоторым патологиям. Это может быть гипертония, заболевания суставов или сахарный диабет.

Кариотипирование

Показания к анализу

В идеале кариотипирование стоит делать всем парам, которые собираются зачать ребенка. Даже если у них отсутствуют какие-то подозрение на возникновение патологий, анализ лучше сделать.

Необходимость заключается в том, что часть наследственных заболеваний могут никак себя не выдавать в течение долгого срока.

Кариотипирование клеток крови помогает обнаружить все генетические отклонения и рассчитать, насколько велик риск того, что у ребенка будет присутствовать такая наследственная болезнь.

Что касается обязательных показаний к проведению анализа, в их ряд входит:

брак между близкими родственниками;
если уже рождался ребенок с врожденным наследственным заболеванием;
когда у матери же были преждевременные роды в анамнезе или выкидыши;
гормональный дисбаланс у одного из партнеров (чаще всего женщины);
плохая экология;
влияние вредных факторов: медикаментозные средства, алкоголь, курение и наркотики;
облучение и интоксикации (длительный контакт) химикатами;
наличие наследственных патологий у какого-то партнера;
дисфункции, связанные со сперматозоидами, природа которых не установлена;
бесплодие неустановленной этиологии;
многократные ЭКО, которые были безуспешными.

В таких случаях кариотипирование делается обязательно.

Кариотипирование для детей

Оно может проводиться, когда малыш находится в утробе матери (пренатальное кариотипирование). Патологические состояния диагностируются в 1 триместре. Такой анализ позволяет скорректировать течение беременности.

Такой метод помогает исключить синдромы:

полисомии Х хромосомы;
Тернера;
Клайнфельтера;
Патау;
Эдвардса;
Дауна.

Проводится такое исследование в несколько методов:

Инвазивный. Манипуляции происходят в матке, собираются клетки плаценты или хориона, околоплодных вод и крови в пуповине. Такие процедуры носят название биопсии, амниоцентеза, кордоцентеза, плацентоцентеза. Врачи используют чаще всего именно такие методики, потому что они более точные и информативные.
Неинвазивные. Они более безопасные, но не такие эффективные. Используется УЗИ и исследование крови на некоторые биохимические маркеры.

Стоит отметить, что если исследование проводится инвазивным методом, то все же есть некоторые риски для ребенка. В очень редких случаях (это буквально 2%) может произойти инфицирование, просачивание околоплодных вод, заражение, кровотечения или выкидыш.

По этой причине анализ, которых проводится инвазивными методами, показан только в некоторых случаях:

матери больше 35 лет;
у ребенка на УЗИ нашли какие-то патологии;
необходимость определения пола плода при наличии заболеваний (если оно передается по половому признаку);
изменения биохимических маркеров крови (это может быть РРАР, АФП, ХЧГ).

Все инвазивные исследования проводятся стационаре, предварительно делается УЗИ. После того, как процедура была проведена, она ещё в течение нескольких часов находится в больнице. Так же после инвазивных анализов женщине назначают некоторые медикаментозные препараты.

Подготовка к кариотипированию

Подготовка заключается в исключении факторов, которые осложняют рост клеток. Если они присутствуют, скорее всего результаты будут неверными. Нельзя сдавать кровь тем, у кого присутствуют обостренные хронические заболевания или остротекущие патологии.

Сдавать кровь на кариотипирование следует натощак. Предварительно стоит за несколько недель до сдачи отказаться от медикаментозных препаратов (особенно антибиотиков), курения и алкоголя. Непосредственно перед исследованием лучше не пить ничего, кроме обыкновенной воды.

Обнаружены отклонения — это приговор?

К сожалению иногда так случается, что врачи-генетики обнаруживают некоторые признаки патологии. Это может быть хромосомная аберрация или хромосомная мутация у одного из партнеров. В таком случае доктор объяснит паре, какой риск рождения заболевшего малыша.

Пока что даже современные медицинские технологии не способны излечить заболевания, связанные с хромосомами и генами. Решение касательно того, стоит заводить детей или позволять ли родиться потенциально больному малышу или нет, должны полностью принимать его родители.

Они могут остаться без детей вообще, использовать для зачатия донорские биоматериалы или все же рискнуть и родить своего ребенка.

Когда аномалии в состоянии плода обнаруживают у беременных женщин, то специалисты рекомендуют им прерывать беременность.

Они не имеют права настаивать на аборте, но предлагают сделать это, чтоб ребенок не рождался с ужасными патологиями и не мучался при жизни. Но опять же, решение будет принимать только пара.