Главная » Статьи » Генетический анализ крови

Генетический анализ крови


Анализ крови на ДНК

ДНК диагностика крови — это один из наиболее высокотехнологичных современных методов исследования. Еще относительно недавно проведение генетического теста казалось невозможным. В настоящее время расшифровка генетической программы не представляет сложности. Благодаря данному анализу возможности современной медицины значительно превышают достижения 20-30-летней давности. Такое исследование дает возможность выявить ряд врожденных патологий и начать лечение без ожидания проявления первых симптомов.

Центральная клиника района Бибирево предлагает каждому желающему сдать анализ крови на ДНК.

  •  Срочный вызов врача на дом

Цель исследования

На сегодняшний день специалистами расшифровано больше 97 % нуклеотидной последовательности человеческой хромосомы. Это величайшее научное достижение в будущем приведет к тому, что с помощью нанотехнологий и инновационных медицинских методик станет возможной борьба с тяжелыми болезнями (раковыми опухолями и др.) и даже со старением безоперационным путем. Наряду с разработкой теоретических основ в настоящее время многие знания о дезоксирибонуклеиновой кислоте уже широко применяются на практике. Анализ ДНК позволяет сегодня определить предрасположенность человека к разным заболеваниям, составить его генетический паспорт (описывающий наследственные проблемы со здоровьем, способные проявиться у самого пациента и его будущих детей), узнать пол ребенка на первых месяцах беременности; определить родство, отцовство и материнство.

Какие заболевания позволяет диагностировать анализ на ДНК

Выполнение анализа крови на ДНК позволяет выявлять болезни, связанные с:

1)патологией сердечно-сосудистой системы,

2)нарушением обмена веществ,

3)алкогольной или наркологической зависимостью,

4)развитием рака слизистых оболочек и мягких тканей,

5)индивидуальной непереносимостью медицинских препаратов.

Какие технологии используются для ДНК диагностики

Для проведения теста ДНК Центральная клиника района Бибирево обращается к использованию передовых технологий в сфере молекулярной биологии. В данном случае могут применяться следующие методы: ПЦР исследование крови в реальном времени, анализ на биологических микрочипах и секвенирование на инновационном оборудовании.

Подготовка к сдаче анализа

Важным условием для проведения лабораторного анализа является сдача крови натощак. Это значит, что с момента последнего приема пищи пациентом должно пройти не менее 12 часов. На результаты анализа могут оказать влияние некоторые медикаменты. Если вы регулярно принимаете какие-либо лекарственные препараты или использовали их в последнее время, обязательно предупредите об этом врача. О возможности влияния иных факторов на результаты анализа крови при необходимости вас предупредит специалист.

Результаты исследования

Результат генетического теста крови пациенты получают, как правило, через 1,5-2 суток после сдачи анализа. По завершению диагностики может быть представлен подробный отчет. В нем могут быть предоставлены персональные рекомендации по ведению образа жизни в зависимости от той информации, которая содержится в вашем геноме. Кроме этого, будут представлены конкретные числа, отражающие вероятность развития той или иной болезни, склонность к отдельному виду физической нагрузки и т.д. Таким образом, в генетическом тесте крови будут содержаться точные биологические результаты анализа, которые вы сможете предоставить врачу.

Значение генетического анализа крови

Ранее генетика рассматривалась исключительно как наука. В настоящее время генетический анализ применяют в медицинской практике для установления родственных связей, постановки диагноза, а также для выявления вероятности к развитию заболеваний. Под генетическим анализом предполагается комплекс различных методик по изучению наследственных признаков и свойств генов. Исследование рекомендуется проводить на этапе планирования беременности, что позволяет спрогнозировать состояние здоровья ребенка и избежать развития патологий.

Показания для исследования

Генетический анализ не является обязательным, а носит рекомендательный характер. Исследование проводят для установления родственных связей и предрасположенности ребенка к заболеваниям, имеющимся у супругов. В рамках исследования строятся генетические карты, что позволяет определить предрасположенность к тяжелым болезням. Генетический анализ при беременности и перед ней проводится в целях профилактики.

Исследование назначают обязательно, если мать ребенка относится к одной из групп риска:

  • женщина в возрасте после 35 лет;
  • плод подвергался воздействию рентгена, наркотических препаратов и алкоголя;
  • перед беременностью были случаи выкидышей или смерти новорожденного;
  • наличие в анамнезе патологий молочных желез;
  • инфицирование организма после зачатия.

При изучении генетики используют различные методики исследования. Самыми распространенными являются методы «генетической двойки», цитогенетическое, гибридологическое, и генеалогическое исследования крови. Цитогенетический метод применяют для исследования нормального кариотипа человека, а также при диагностировании наследственных патологий. «Генетическая двойка» при беременности позволяет с максимальной точностью выявить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

  • инфаркт миокарда;
  • гипертоническая болезнь;
  • тромбофилия;
  • остеопороз;
  • болезни пищеварительного тракта;
  • отклонения в бронхолегочной системе;
  • сахарный диабет;
  • полицитемия (хронический гемобластоз);
  • патологические нарушения в работе щитовидной железы.

Генетический анализ при беременности и во время ее планирования помогает обнаружить отклонения в работе органов и систем матери. Если патология обнаружена своевременно, то вероятность выносить ребенка без осложнений значительно возрастает. Чем раньше обнаружено отклонение, тем легче скорректировать здоровье новорожденного малыша. Генетический анализ на рак редко может определить вероятность заболеть им. К наследственным формам относятся: рак молочных желез, яичников и простаты.

Исследование на наследственные патологии

Врачи советуют сдавать кровь для молекулярно-генетического анализа каждому человеку. Его делают один раз в течение жизни. По полученным результатам составляют генетические карты, которые включают в себя данные о возможных наследственных патологиях (тромбофилия, полицитемия, рак молочных желез, инфаркт миокарда и другие).

Основными методами молекулярного исследования генов являются: гибридологический, цитогенетический и генеалогический. Каждый метод имеет свои особенности и цели.

Во время нарушений в системе гемостаза формируется повышенное образование тромбов (тромбофилия). Во время беременности, женщинам исследование проводят на основании данных об имеющихся патологиях сердечнососудистой системы в анамнезе у ближайших родственников (инфаркт миокарда, тромбофилия), в том числе у супруга. После расшифровки анализа врач оценивает риск прогрессии тромбофилии и рекомендует меры профилактики для исключения осложнений у новорожденного ребенка и мамы. Рак молочных желез и яичников у родителей также являются поводом для исследования.

Полицитемия — доброкачественный опухолевый процесс системы крови, связанный с увеличением числа эритроцитов. Основной причиной полицитемии являются наследственные генетические мутации. Проявление полицитемии заключается в том, что гены на молекулярном уровне захватывают большое количество соединений кислорода, но не отдают его в ткани органов и систем. Полицитемия считается семейной патологией, так как диагноз практически всегда имеется в анамнезе у родственников.

В условиях современной медицины, возможно, не только выявить наличие врожденных патологий и предрасположенность к ним, но также скорректировать состояние здоровья у будущего ребенка. В связи с этим супругам, планирующим беременность, рекомендуют перед зачатием сдать анализ и получить полную генетическую карту. Исследование позволит узнать, имеется ли предрасположенность к наследственным заболеваниям (ишемической болезни, тромбофилии, полицитемии, гипертонии, раку молочных желез и яичников).

Исследование при беременности

Каждая мама беспокоится о здоровье своего будущего новорожденного малыша. Исследовать состояние здоровья ребенка и его предрасположенность к заболеваниям можно еще перед появлением на свет, то есть во время внутриутробного развития. Для этого применяют метод «генетическая двойка». Анализ проводят во время первого триместра для выявления риска наследственных отклонений, составления генетической карты и корректировки здоровья малыша. При методе генетической двойки делают стандартный забор венозной крови.

Генетическая двойка основана на биохимическом исследовании специфических белков бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A. Белки являются показателями наследственно предрасположенных болезней. Метод «генетическая двойка» применяют в комплексе с УЗИ матки и исследованием кариотипа родителей. На поздних сроках беременности производят забор крови для молекулярно-генетического исследования из пуповины плода для выявления отклонений в кариотипе. Анализ крови из пуповины позволяет выявить большое количество наследственных заболеваний.

Для изучения кариотипа плода производят забор крови из пуповины. При расшифровке врач оценивает, насколько плохие результаты получены, и высока ли вероятность развития наследственных патологий у новорожденного ребенка. Также доктор изучает имеющиеся диагнозы родителей и данные в генетической карте. После оценки рисков специалист назначает соответствующее лечение и дает рекомендации, направленные на корректировку отклонений в кариотипе. Кровь из пуповины для молекулярно-генетического исследования кариотипа берут после 18 недель беременности.

При беременности и перед ее планированием молекулярно-генетические анализы особенно важны. Метод «генетической двойки», исследование крови из пуповины плода и изучение кариотипа родителей в совокупности, позволяют составить полноценную генетическую карту. Генетический анализ при беременности не заменяет общепринятые обследования (общий анализ мочи и крови, УЗИ матки и молочных желез), а проводится дополнительно, так как имеет разные цели. Исследованиями мочи и крови пренебрегать не нужно, так как по их результатам можно на ранних этапах диагностировать серьезные патологии. А УЗИ матки и молочных желез позволяет обнаружить опухоль.

Генетический анализ крови

Не так давно генетический анализ крови считался научной фантастикой. Но в настоящее время такая диагностика крови является одним из распространенных направлений в области медицины. Эффективность проводимых генетических исследований с каждым днем растет все больше и больше. Генетика помогает понимать роль механизма наследственности на здоровье человека в целом. Также генетический анализ крови широко используется в спорте для определения уровня спортивных возможностей того или иного человека. А в период беременности генетические исследования на ранних стадиях выявляют различные заболевания будущего ребенка.

Анализ крови на генетику в области спорта

Генетические исследования проводятся при сдаче обычного анализа крови. Поэтому для человека не составит труда его пройти. Такого рода диагностика представляет обширную характеристику состояния здоровья человека и дает возможность прогнозировать наследственность (предрасположенность) к определенным заболеваниям в будущем.

Но возможности анализа на этом не ограничиваются. На основании проведенных исследований уже в детском возрасте можно узнать о физических способностях человека. То есть показать общее физическое развитие ребенка в будущем, а также установить области организма для получения весомых дальнейших достижений в спорте.

Существует определенный набор генов, которые отвечают за спортивные возможности человека. Их количество – двадцать пять. Спортивные гены отвечают за правильное функционирование организма при обмене веществ, мышечном сокращении, а также способности организма восстанавливать ткани и мышцы.

Как известно, очередность характерных генов устанавливает основные способности человека, которые закладываются природой. Так вот генетика в области спорта предоставляет возможность установить пределы этих способностей у любого человека. Но окончательных границ их не существует, так как при большом желании каждый из нас может добиться всего. А вот предоставить информацию о возможных травмах, которые могут произойти после увеличения нагрузки на определенные части тела, анализ вполне может. В будущем такая информация станет полезной, потому что, зная свои слабые и сильные стороны, можно не подвергать опасности организм.

Генетический анализ крови во время планирования малыша

В последнее время наблюдается тенденция роста проведения молодыми супружескими парами генетического анализа крови при беременности, а также во время ее планирования. Потому как от здоровья будущих мамы и папы в момент зачатия зависит здоровье их малыша.

Медицинские специалисты рекомендуют проводить генетические экспертизы как во время планирования беременности, так и в ее период. Связано это с тем, что на сегодняшний момент большинство молодого поколения имеет ряд заболеваний, которые генетически унаследованы. И во избежание нежелательных последствий во время беременности гинекологи настаивают проводить исследования такого рода. Генетические экспертизы на ранних сроках беременности уже предоставляют практически полный перечень наследственных признаков, которые в большей или меньшей степени могут проявиться у новорожденного. Поэтому анализ крови при беременности на генетику уменьшает риск образования патологий у малышей. И для родителей несет ценную информацию. Генетическая экспертиза является единственным исследованием, позволяющим уменьшить появление на свет детей с врожденными патологиями.

Но если анализы выявили отклонения, не следует заранее отказываться от рождения малыша. Потому как, обнаружив значительную вероятность к патологиям у ребенка, существует возможность провести комплексную терапию для устранения и профилактики будущих осложнений. А это немаловажный фактор для рождения вполне здорового малыша.

Генетический анализ обязательно назначается, если:

  • при ультразвуковом или биохимическом исследовании были выявлены инфекционные заболевания;
  • у родителей происходят особые перестройки хромосом;
  • зачатие ребенка произошло после тридцати пяти лет мамы.

Анализ крови на генетические заболевания

Генетические заболевания у детей на сегодняшний день встречаются все чаще. Причинами могут быть всевозможные мутации в организме человека, начиная от влияния экологической обстановки, лекарственных препаратов и заканчивая возрастом родителей, а также перенесенных заболеваний в период беременности.

Генетические заболевания различны по происхождению и дальнейшим симптомам для больного малыша. Но в большинстве случаев у родителей таких детей одинаковые жалобы. Например, у малыша плохо набирается вес, постоянные рвоты и кожные высыпания, и при этом у всех установлены разные диагнозы. Поэтому при наличии симптомов, которые нарушают процесс обмена веществ в организме, или с явными патологиями развития органов, ребенок направляется на анализ крови на генетические заболевания.

Исключениями могут быть только те случаи, во время которых при осмотре новорожденного специалистом в области генетики обнаруживаются явные признаки таких патологий, как синдром Дауна, Патау или Эдвардса. Но даже в таких ситуациях окончательный диагноз устанавливается после проведенных генетических экспертиз.

Главной причиной наследственных заболеваний выступают мутации организма человека (то есть изменения, которые возникают на разных участках генов). Они подразделяются на несколько видов:

  • генные мутации,
  • хромосомные и геномные изменения,
  • мутации соматических клеток.

Каждый из этих видов вызывает  наследственные патологии. Поэтому, еще на ранних сроках беременности, а также после рождения детям проводится диагностика крови на генетические заболевания.

Генные мутации вызывают изменения структуры самого гена и влекут за собой проявление таких генетических заболеваний, как гемофилии, муковисцидоза, фенилкетонурии, гипотиреоза, а также наследственных миопатий. Хромосомные и геномные видоизменения влекут за собой мутации в структурных компонентах ядер клеток, которые отвечают за передачу информации клеток из рода в род. При этом возникают вероятные угрозы беспричинных срывов беременности и рождения детей с тяжелыми, несовместимыми с жизнью патологиями.

Мутация половых клеток вызвана изменениями наследственного материала лишь в определенных клетках. Такие изменения влекут за собой рождение малыша с определенным видом заболевания. Но когда изменяется соматическая клетка, то проявляется так называемый процесс мозаицизма. То есть 50% тканей организма с нормальным клеточным набором, а 50% - с измененным генным набором. Известно более тридцати видов заболеваний, которые связаны с мозаицизмом. Самым распространенным среди них является синдром Дауна. При таких мутациях клеток очень полезным является генетический анализ крови. Потому как есть возможность установить тип патологий и само наследственное заболевание, а лечащим врачам выбрать дальнейшую лечебную терапию.

Генетический анализ крови

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

  • Анализ на синдром Дауна при беременности: на каком сроке

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.
  • РАРР-А при беременности: норма

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

  • Анализ АФП при беременности
Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Зачем нужен генетический анализ

Исследования, основанные на методах генетического анализа, преследуют следующие цели:

  1. Провести анализ на генетическую совместимость – так можно установить факт отцовства, материнства или кровного родства между людьми.
  2. Подтвердить или опровергнуть наследственную предрасположенность пациента к различным тяжелым заболеваниям.
  3. Вычислить следы ДНК инфекционных возбудителей, послуживших причиной развития той или иной болезни.
  4. Создать генетический паспорт личности.

Определение генетической совместимости больше известно как анализ ДНК или тест на отцовство. Для этой процедуры особые показания не нужны, достаточно только желания родителей ребенка. Анализ ДНК чаще всего становится актуальным в процессе развода или раздела имущества. Кстати, выявить родство ребенка можно еще во время его внутриутробной жизни, во время беременности.

Неоспоримое достоинство генетического анализа на различные заболевания – его достоверность. Процедура гарантирует 100%-ный результат. С ее помощью можно определить предрасположенность малыша к ряду потенциальных заболеваний, среди которых числятся:

  1. Артериальная гипертензия.
  2. Инфаркт миокарда.
  3. Тромбоз.
  4. Сахарный диабет.
  5. Дистрофия костной ткани.
  6. Различные тяжелые патологии желудка и кишечника.
  7. Патологии бронхо-легочного аппарата.
  8. Заболевания щитовидной железы.

Если не упустить момент и провести генетический анализ при беременности в нужное время, можно обнаружить у плода те или иные отклонения. В некоторых ситуациях, обладая достаточной информацией о нарушении в развитии малыша, эту проблему реально исправить и обеспечить беременности благополучное течение. Не всех возбудителей тяжелых инфекционных заболеваний можно обнаружить, используя традиционные методы диагностики. Тогда на помощь приходит генетический анализ, и у врачей есть реальная возможность наиболее оперативно выявить ДНК инфекционных микроорганизмов в организме больного человека и получить про них максимум информации, чтобы подобрать правильный способ лечения. Тяжелейшие патологии, такие как, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, на ранних этапах беременности также выявляют путем генетического анализа.

На основании выводов специалистов создают генетический паспорт личности, который содержит развернутую картину комбинированного анализа ДНК человека. Этот документ имеет первостепенное значение для пациента, так как может пригодиться в течение жизни, если возникнут какие-либо проблемы со здоровьем.

Кому показан генетический анализ

Сдавать кровь для исследования в генетической лаборатории необязательно, но в большинстве случаев хромосомный анализ становится гарантией спокойствия будущей мамы на протяжении всей беременности. В обязательном порядке пройти эту процедуру нужно женщинам, у которых есть основания опасаться, что их ребенок может родиться с теми или иными наследственными отклонениями. Давайте посмотрим, что может послужить этому причиной:

  • в семье одного или двух родителей в прошлом были случаи рождения детей с мутациями, отставаниями в развитии или врожденными патологиями;
  • будущей маме больше 35 лет, а отцу более 50. Поздняя беременность всегда сопряжена с риском развития тяжелых генных мутаций;
  • в прошлом беременная была зависима от вредных привычек в виде употребления алкоголя, наркотиков или продолжительное время вынуждена была принимать лекарства;
  • будучи в положении, женщина заболела инфекционной болезнью;
  • в прошлом беременная имела печальный опыт спонтанных выкидышей или мертворождения.

Генетические анализы после замершей беременности

К сожалению, не в наших силах предугадать и предотвратить все несчастья, которые приготовила для нас жизнь. Особенно остро понимает это женщина, перенесшая замершую беременность. Чем могут помочь генетики в этом случае?

О замершей беременности говорят, когда развитие эмбриона вдруг останавливается на ранних сроках гестации (как правило, до 12 – 13 недель беременности). Такой поворот событий чаще всего происходит у беременных старше 40 лет, однако от данной патологии не застрахована ни одна девушка/женщина детородного возраста.

В большинстве случаев замершая беременность объясняется генетическими аномалиями плода, хотя это не единственная причина патологии. Иногда в гибели плода виноваты представители заболеваний инфекционной природы: герпес, хламидиоз, токсоплазмоз. И все же практически 70 % случаев замирания до 8 недели беременности связывают именно с хромосомными нарушениями у плода. Основная черта генетических отклонений – их раннее проявление, причем многие из них делают состояние малыша несовместимым с жизнью. Такие генетические «катастрофы» могут происходить из-за неудачного соединения родительских генов, однако иногда хромосомы с генетическими поломками передают ребенку сами родители. Существует мнение, что если замершая беременность случается у женщины не в первый раз, то ее причиной, скорее всего, является фактор генетической природы. Однако утверждать это на 100% ученые не берутся.

После несчастья большинство пар не сдается – они решаются попытать счастья снова. Для того чтобы обезопасить женщину от повторения неудачного сценария развития беременности, врачи назначают ей ряд анализов, с помощью которых должны быть установлены причины предыдущей неразвивающейся беременности. Среди них обязательно присутствует хромосомный анализ крови. Сделать его нужно непременно, особенно если женщина уже отметила свое 35-летие, в ее анамнезе есть отметка о наследственных заболеваниях в семье или замершая беременность была в ее биографии не первой.

Конечно, молодым здоровым парам очень хочется верить, что несчастье произошло по неудачному стечению обстоятельств, и вовсе не было предопределено хромосомными «играми», однако в этом лучше удостовериться с помощью генетического анализа. Только располагая подробной информацией о состоянии здоровья будущих родителей, врач сможет им помочь.

Методы проведения генетических исследований

Существует неинвазивное и инвазивное генетическое обследование.

Неинвазивный метод исследования

Исследование такого характера считают первым шагом в генетическом «расследовании». Состоит оно из следующих процедур:

  • биохимическое исследование крови;
  • УЗИ.

Хромосомный анализ крови пациентки в положении проводят, ориентируясь на изменение концентрации некоторых белков в крови беременной с появлением в ее организме эмбриона. Определенные коэффициенты этих веществ являются показательными при разных нарушениях (сюда относится и синдром Дауна). Когда беременность протекает удовлетворительно, концентрация белков в ее организме изменяется естественным образом, поэтому во время проведения генетического анализа обязательно учитывают «возраст» плода.

На процедуре УЗИ замеряют размеры пространства воротничковой зоны ребенка, которое заполнено жидкостью. Это значение напрямую взаимосвязано с риском развития синдрома Дауна. Чрезмерный объем жидкости (другими словами, отек) указывает на возможные патологии и отклонения в развитии малыша.

Первое УЗИ проводят на сроке беременности 10 – 14 недель. Уже на этом этапе врач может диагностировать нарушения внутриутробного развития, если таковые имеются. Результаты хромосомного анализа и возможные риски для плода оценивают на основании всех исследуемых параметров: объема жидкости в воротничковой зоне, данных анализа на уровень белков в крови будущей мамы, а также ее возраста.

Чем раньше были проведены генетические анализы, тем раньше могут быть выявлены патологические изменения в организме ребенка, обусловленные поломкой хромосомного набора. Если в ходе генетического исследования выяснилось, что у ребенка есть предрасположенность к тому или иному генетическому отклонению, обследование беременной будет непременно продолжено. Делают это с помощью инвазивных методов.

Инвазивные способы исследования

С помощью инвазивных методов можно с высокой вероятностью выявить у плода около 400 видов отклонений от нормы. Инвазивными способами исследования считаются:

  • амниоцентнез. Материалом для данной процедуры, которую проводят на 15 – 18 неделе беременности, служат околоплодные воды. Забор амниотической жидкости производят, прокалывая матку с помощью длинной иглы;
  • биопсия хориона. В ходе процедуры изучают клетки, которые являются материалом для создания плаценты. Забор материала производят, прокалывая брюшную полость или через шейку матки. Однако метод имеет один существенный недостаток – он повышает риск спонтанного выкидыша;
  • плацентоцентнез. Метод актуален после инфекционного заболевания, перенесенного будущей мамой. При этом исследуют клетки, из которых состоит ткань плаценты. Процедуру назначают во втором триместре беременности и проводят под общим наркозом: через прокол передней брюшной стенки берут для анализа небольшой кусочек плаценты;
  • кордоцентнез. Для проведения этого исследования требуется пуповинная кровь. Для забора биологического материала тонкую длинную иглу вводят в пуповину. Метод сопряжен с некоторым риском: не всегда попытки взять кровь увенчиваются успехом, к тому же существует риск выкидыша.

Норма и отклонения генетического анализа при беременности

Существуют пограничные показатели хромосомного анализа у беременных, с помощью которых врач судит, насколько здоров малыш и правильно ли он развивается:

  1. Высокая степень риска – 1:200. Будущую маму отправляют на дополнительное диагностическое обследование. Материалом для анализа при этом служит ворсинчатый хорион или околоплодные воды.
  2. Средняя степень опасности – от 1:201 до 1:3000. При этом положении вещей пациентке назначают дополнительный скрининг в период с 16 по 18 неделю гестации. Данное исследование может подтвердить либо опровергнуть вероятную угрозу для развития плода.
  3. Низкая степень риска – менее 1:3001. Этот показатель говорит о том, что будущей маме беспокоиться не о чем: никакие генетические отклонения ее малышу не грозят.

Виды генетического анализа

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

  • ДНК-анализ;
  • кариотипирование.

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

  1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
  2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
  3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
  4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
  5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

  • количество;
  • форму;
  • размер и т. д.

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков: (цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

  • женщины (23XX);
  • мужчины (23XY).

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

  1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
  2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
  3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

  • проживание в экологически неблагоприятной местности;
  • бесплодие, у которого не установлена причина;
  • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
  • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
  • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
  • гормональные нарушения у женщины;
  • наличие генетических заболеваний в роду;
  • постоянный контакт химическими веществами;
  • браки между близкими родственниками;
  • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Анализ при беременности

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Инвазивные

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

  1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
  2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
  3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
  4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.
Неинвазивные

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

Особенности анализа:

  1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
  2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
  3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
  4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
  5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

Генетический анализ новорождённых

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

Особенности исследования:

  1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
  2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
  3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
  4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

«Тест на отцовство»

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

  • атеросклероз;
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • гипертоническая болезнь;
  • онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

Основные методики:

  1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
  2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
  3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
  4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Есть ли противопоказания и ограничения?

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

  • курение;
  • употребление алкогольных напитков;
  • поцелуи;
  • употребление жевательной резинки.

Как проводится?

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

Порядок проведения:

  1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
  2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
  3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Расшифровка результатов генетических исследований

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Наименование Цена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания 5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии 2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование) 4500
Андреногенитальный синдром 7500
Синдром поликистозных яичников 3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма 4500
Генетические факторы мужского бесплодия 4000
Риск развития остеопороза 9000
Генетическая непереносимость лактозы 1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину 3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA) 4000
Риски развития артериальной гипертензии 3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С 2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности) 3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности) 3000
Предрасположенность к целиакии 3000
Муковисцидоз 3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Наименование Цена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) 7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) 5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) 3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек) 10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) 8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь) 6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C 1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) 3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей) 9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь) 3300
Определение SNP в гене IL28B человека 2560
Исследование кариотипа (кариотипирование) 9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) 3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A) 2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 4000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Фотогалерея

Результаты генетического теста на отцовство Генетический тест

  • https://pro-analiz.ru/beremennost/analizy-na-genetiku-vo-vremya-beremennosti.html
  • http://beremennuyu.ru/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti
  • https://hromosoma.com/dnk/geneticheskij-analiz-krovi-29121/

Смотрите также