Эктодермальная дисплазия фото

Эктодермальная дисплазия: характеристика, причины возникновения, симптомы и лечение

Эктодермальная дисплазия является достаточно редким генетическим заболеванием, которое не всегда сразу опознается и диагностируется врачами. К сожалению, предотвратить аномалию развития невозможно, но своевременная диагностика и лечение могут избавить больного от явных проявлений болезни, которые причиняют дискомфорт и лишают его полноценной жизни. В этой статье вы узнаете об особенностях заболевания эктодермальная дисплазия, о симптомах, внешних признаках болезни и о ряде проблем у людей с ЭД. Эктодермальная дисплазия предрасполагает больного к ряду побочных заболеваний. Поэтому необходимо знать его «слабые» места, чтобы своевременно предотвратить нежелательные последствия.

Эктодермальная дисплазия — характеристика заболевания

Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия — неоднородная группа заболеваний, для которых характерно сочетание двух дефектов зубов и более, дефектов кожи, ее придатков — волос, ногтей, сальных, эккриновых потовых желез. Нередко им сопутствуют дефекты тканей, исходящих не из эктодермы, а из других зародышевых листков.

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

У женщин — гетерозиготных носительниц мутации клинические проявления отсутствуют или имеются выраженные в разной степени дефекты зубов, скудное оволосение, слабое потообразование, так как случайный характер инактивации Х-хромосомы приводит к мозаичному сочетанию нормальных и аномальных клеток.

Вследствие отсутствия потообразования у больных при высокой температуре воздуха наблюдаются эпизоды лихорадки, которые нередко расценивают как лихорадку неизвестного происхождения.

Этот симптом является ведущим в грудном возрасте, когда не столь заметны изменения строения лица: выступающий лоб, гипоплазия скуловых костей, уплощение переносицы, уменьшение колумеллы (передней части носовой перегородки), толстые вывернутые губы, сморщивание и гиперпигментация кожи вокруг глаз, оттопыренные низкопосаженные ушные раковины. Кожа на всей поверхности тела сухая, покрыта мелкими морщинами, гипопигментированная, часто на ней выражена венозная сеть.

В периоде новорожденности очень характерно обильное шелушение кожи. Сухость кожи обусловлена уменьшением количества сальных желез. Волосы редкие, растут беспорядочно, пигментированы слабо, ресницы и брови редкие или полностью отсутствуют.

Зубы, как правило, отсутствуют или количество их уменьшено, широко расставлены и имеют коническую форму. Реже наблюдаются стеноз слезных точек, помутнение роговицы, катаракта, гипоплазия или аплазия молочных желез, кондуктивная глухота.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия предрасполагает к атопическому дерматиту, а недостаточное развитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ — к инфекциям дыхательных путей, гнойному риниту, дисфонии, дисфагии, поносу. Половое развитие обычно не нарушено. Около 30 % страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией мальчиков умирают в первые 2 года жизни от гипертермии и инфекций дыхательных путей.

Причины развития заболевания

Данная болезнь является врожденной, однако после появления младенца на свет стремительно прогрессирует, затрагивая не только верхний слой эпидермиса, но и один из придатков кожи. Синдром эктодермальной дисплазии передается аутосомно-рецессивным путем, то есть от больных родителей детям через Х-хромосому. Носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Болезнь проявляется в ангидротической и гидротической форме, где первая Х-сцепленно рецессивно наследуется, а вторая передается по наследству аутосомно-доминантно.Однако ученые продолжают изучение этиологии патологического процесса, считая, что имеются и другие патогенные факторы, способствующие рецидиву.

Симптомы и признаки эктодермальной дисплазии

Общий недостаток жидкости в организме у людей с ЭД приводит к ряду проблем.

Недостаток слюнообразования вызывает трудности с жеванием и глотанием пищи. Сухость во рту, может увеличить риск возникновения кариеса.
Способность чувствовать запах, и вкус может быть нарушена. Сухость в горле в связи с недостатком слюны может иногда вызывать хриплый голос, боль при разговоре.

Слизистые выделения из носа при ЭД обычно очень вязкие и могут образовывать корки, чего в здоровом организме быть не должно. Полость носа и околоносовых пазух выстлана слизистой оболочкой, которая в нормальных условиях должна быть увлажнена слизью.
Слизь вырабатывается клетками слизистой оболочки и обеспечивает её защиту от вирусов, бактерий и других чужеродных частиц. В связи с тем, что у людей, подверженных ЭД, слизистая оборочка нарушена, она сухая, довольно часто возникают инфекции, и как правило, сопровождаются неприятным запахом.
Ушная сера может быть изменена. Чаще всего она густая, вязкая, состоит из эпителия. Потеря слуха может иметь место как вторичное явление из-за ушных пробок или дегенерации нервов.
Большинство людей с ЭД имеют нормальное зрение, и у них нет необходимости носить очки. Тем не менее, проблемы со зрением при ЭД могут иметь место. Из-за узких слезных каналов или нарушения функции слезной железы, у некоторых людей с ЭД может быть сухая слизистая глаз. Это может привести к инфекции глаз, повышенной чувствительности к свету, катаракте, близорукости, разжижение стекловидного тела, конъюнктивиту и нитевидному кератиту.
Волосы на голове и теле могут отсутствовать. Чаще всего они редкие, тонкие, светлые. Могут быть хрупкие и непослушные, торчащие во все стороны и трудно расчесываемые.
Из-за того что сальные железы на голове и теле отсутствуют или слабо развиты, волосы сухие, структура их нарушена. Некоторые дефекты волос заметны уже при рождении, в то время как другие могут проявиться только с возрастом.
Рост волос происходит медленно, однако регулярная стрижка все равно необходима для того чтобы стимулировать их рост. В некоторых случаях, после полового созревания рост волос улучшается. Брови, ресницы, и другие волосы на теле также могут отсутствовать или быть редкими. Но нужно отметить, что как правило, рост волос на бороде у мужчин нормальный.
Ногти на руках и ногах могут быть развиты слабо, маленькие, толстые или тонкие, неправильной формы, ломкие, обесцвеченные, с трещинами или ребристые. Кроме того, они растут медленно. Ногти могут инфицироваться грибком. Если это происходит, они могут становиться толстыми, бесцветными и иметь неприятный запах.
Слизистые носа, гортани, трахеи и легких увлажняются различными железами, некоторые из которых слабо развиты и могут работать неполноценно из-за ЭД. Дыхательные проблемы (бронхиальная астма, обструктивный бронхит), таким образом, довольно распространенное явление.
Кожа, как правило, тонкая, бледная. Благодаря чему вены, видны более чем обычно. Несмотря на общее снижение пигментации, часто встречается усиление пигментации вокруг глаз, на локтях, ладонях рук и подошвах ног. Кожа вокруг глаз морщинистая. На ладонях и подошвах ног может быть толстой.
Кожа часто сухая, шелушится, и легко раздражается, особенно в зимний период. Эта сухость вызвана слабым развитием или отсутствием сальных желез на коже. Покраснение, шелушение, сыпь кожи может появиться вскоре после рождения ребенка, или позже, в младенчестве. А так же она склонна к инфекциям и солнечным ожогам. Экзема, атопический дерматит являются распространенным явлением.
Уменьшение или отсутствие потоотделения является общей проблемой для людей, подверженных эктодермальной дисплазии. Отсутствие или недо развитие потовых желез приводит к нарушению терморегуляции. Без потовых желез тело не способно регулировать свою температуру через потоотделение, что приводит к высокой температуре. Поэтому люди, подверженные ЭД, плохо переносят теп лую и жаркую погоду, чрезмерные физические нагрузки и особо теплую одежду.
Первым признаком того, что потовые железы отсутствуют или не функционируют нормально, является повышенная температура тела.Когда температура тела повышается, кожа становится сухой, горячей и может покраснеть или побледнеть.
Зубы (молочные и постоянные) могут полностью отсутствовать или сохраняются лишь несколько зубов, которые в результате гипо плазии имеют неправильную коническую форму, широко расставлены. Десны часто атрофиро ваны.

Виды ЭД

Описаны около 175 клинически и генетически различных форм эктодермальной дисплазии (Фрейре-Майя и Пиньейру). Каждый вид эктодермальной диплазии обычно включает в себя различные комбинации симптомов, которые могут варьироваться от легких, до тяжелых.

Врачи используют цифровую классификацию эктодермальных дисплазий: 1 — дисплазия волос, 2 — дисплазия зубов, 3 — дисплазия ногтей, 4 — потовых желез. Подобные заболевания могут возникать из-за перегрева матери во время беременности, а также обезвоживание ее организма.

Наиболее распространенными видами ЭД являются:

Эктодермальная ангидротическая дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена)
Эктодермальная гидротическая дисплазия (синдром Клаустона).

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.Если условно классифицировать это наследственное заболевание, то стоит отметить несколько его видов, в частности синдром Криста-Сименса, Клаустона и Виткопа. Каждый из них имеет индивидуальный патогенез и симптоматику, а главное – очаг локализации.

Подробная информация о данном недуге отсутствует, поскольку синдром эктодермальной дисплазии в медицинской практике диагностируется крайне редко. Однако, несмотря на это, важно достоверно знать этиологию патологического процесса.

Средние данные по распространенности эктодермальной дисплазии в мире варьируются от 1:10 000 до 1:100 000. Показатель гипогидротической эктодермальной дисплазии составляет 1:17000 новорожденных.

Диагностика патологии

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз. Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины,
сдать анализ крови сделать рентген полости грудной клетки,
УЗИ и ЭКГ,
провести генетические исследования на выявление мутаций в гене,
взять специальную пробу на потоотделение провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез,
изучить структуру волос больного под микроскопом,
провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе,

На основе внешних признаков и проведенных лабораторных исследований врач сможет верно определить заболевание и его форму и предположить дальнейшие действия по борьбе с недугом.

У детей, с подозрением на эктодермальную дисплазию, проводят следующие обследования:

рентген исследование челюстей ребенка (определяется наличие или отсуствие зачатков зубов);
пробы на потоотделение (чтобы определить как работают потовые железы и работают ли вообще);
исследование волос под микроскопом (у детей с эктодермальной дисплазией наблюдается стержень волоса без коркового слоя).

Лечение заболевания

К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно. Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют. Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов.

Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения. Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей.

Оно также осложнено тем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов. Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти.

Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности. Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы. В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня. Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов.

При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта. Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.

Лечение эктодермальной дисплазии симптоматическое, в зависисмости от участка поражения. Проводится витаминная терапия (витамин А), окись цинка, кератолические мази, протезирование зубов, использование специальных глазных капель со слезной жидкостью. Так как люди с таким синдромом крайне плохо переносят жару, жить им нужно в более прохладном и влажном климате.

Из-за отсутствия пота кожа тела и слизистые оболочке постоянно нуждаются в орошении, которое нужно проводить регулярно. Слизистая глаз также страдает от недостатка слезной жидкости, поэтому пациенту следует использовать специальные капли для глаз, которые помогут бороться с сухостью и предотвратят развитие глазных заболеваний.

Больной должен правильно и сбалансированно питаться, и в его рационе также должны обязательно присутствовать все необходимые элементы и витамины, которые не только помогут ему нормально развиваться, но и смогут уменьшить проявление симптомов. Крепкий иммунитет поможет избежать возникновения заболеваний и осложнений.

Профилактика

К сожалению, если у малыша уже в процессе внутриутробного развития появилась эта аномалия, то предотвратить ее уже невозможно. Однако, к счастью наличие эктодермальной дисплазии можно определить уже на ранних сроках беременности. Соответствующие исследования особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом.

Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить. Однако если вовремя диагностировать заболевание и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь.

Источник: «kakmed.com;medconfer.com; diagnozlab.com; surgeryzone.net; eddyes.com; glaz.guru; morehealthy.ru»

Синдром эктодермальной дисплазии

Еще одним не менее распространенным наследственным заболеванием является синдром эктодермной дисплазии, который сопровождается недоразвитием зубов, волос, ногтей и прочих эктодермных производных. Проявляется характерный недуг еще в раннем детстве, при этом имеет различную степень интенсивности.

Если условно классифицировать это наследственное заболевание, то стоит отметить несколько его видов, в частности синдром Криста-Сименса, Клаустона и Виткопа. Каждый из них имеет индивидуальный патогенез и симптоматику, а главное – очаг локализации. Подробная информация о данном недуге отсутствует, поскольку синдром эктодермальной дисплазии в медицинской практике диагностируется крайне редко. Однако, несмотря на это, важно достоверно знать этиологию патологического процесса.

Медики утверждают, что основной причиной этого болезнетворного синдрома является повреждение одного из генов, которое имеет место еще во внутриутробном периоде. Ввиду того что в медицинской практике случаи синдрома эктодермальной дисплазии единичные, очень много справочной литературы как раз и посвящено данному вопросу. Болезнь проявляется в ангидротической и гидротической форме, где первая Х-сцепленно рецессивно наследуется, а вторая передается по наследству аутосомно-доминантно.

Однако ученые продолжают изучение этиологии патологического процесса, считая, что имеются и другие патогенные факторы, способствующие рецидиву.

Синдром эктодермальной дисплазии проявляется еще в раннем детстве, а сопровождают его отдельные тревожные симптомы.

Например, многим пациентам с этим непростым диагнозом свойственно истоньшение кожи, а также ее очевидное побледнение. Кроме того, заметно снижено потоотделение на всех кожных участках, поэтому преобладают многочисленные складки.

Сухость кожи преобладает в подмышечных впадинах, в зоне органов репродуктивной системы, на лице, но также весьма пересушенными являются и слизистые оболочки. Характерные пациенты склонны к повышенному инфицированию, то есть достаточно часто болеют конъюнктивитами, ларингитами, ринитами всех форм и стадий, а также фарингитами и стоматитами.

Многие больные часто жалуются на проявление очаговой алопеции, фолликулярный гиперкератоз и ладонно-подошвенные кератодермии. Все эти симптомы приносят массу неудобств и полную неуверенность в себе, однако акцентировать внимание все же стоит на поредении волос. Так, ресницы и брови редкие, волосы на теле и в подмышечных впадинах практически полностью отсутствуют, а также наблюдается облысение лобка.

Аномальные видоизменения происходят и с зубами, причем они длительное время преобладают в стадии молочных. Кроме того, между соседними преобладает небольшое расстояние, а желтоватый оттенок доставляет комплекс неполноценности.

Определить такого пациента совсем несложно, поскольку в его клинической картине преобладают и внешние симптомы синдрома эктодермальной дисплазии. Так, больные имеют невысокий рост, а черепу присуща увеличенная лобная кость с массивным подбородком. Щеки впалые, уши оттопыренные, а губы выпуклые. Внешне больной ребенок имеет несколько комичный внешний вид, а его состояние здоровья оставляет желать лучшего.

Согласно статистике, женщины легче переносят данный недуг, хотя определенные трудности возникают с аномальной работой молочных желез.

В целом, опытному специалисту несложно диагностировать синдром эктодермальной дисплазии, однако, в любом случае, требуется комплексный подход. Сначала врач изучает симптоматику преобладающего заболевания, выслушивает жалобы пациента или его родственников. В его сознании уже рождается предварительный диагноз. Однако его требуется подтвердить клинически.

Для этого недостаточно одного врачебного осмотра, а желательно дополнительно пройти инструментальное и лабораторное обследование. Так, в первом случае требуется выполнение общего анализа крови, исследования на иммунограммы и бакпосева, что позволяет определить не только преобладающий диагноз иммунной системы, но и сопутствующие его заболевания или осложнения.

Из клинических обследований только приветствуется выполнение рентгена полости грудной клетки, УЗИ, ЭКГ и прочих методик. Такой системный подход позволяет незамедлительно преступить к интенсивному лечению после определения заболевания и его клинической картины.

Как известно, характерный диагноз является наследственным, то есть передается по генетической линии от опытного населения к молодому. Именно поэтому говорить о мерах профилактики не приходится, поскольку предупредить синдром эктодермальной дисплазии просто невозможно.

Однако врачи настоятельно рекомендуют всем будущим мамочкам помнить о потенциальной угрозе для плода и своевременно сообщить о ней лечащему врачу.

На сегодняшний день медики со всего мира бессильны в плане данного диагноза. Многочисленные эксперименты так и не позволили обнаружить панацею синдрома эктодермальной дисплазии, поэтому окончательно устранить присутствующий диагноз просто не предоставляется возможности.

Лечение по большому счету симптоматическое, то есть направлено на борьбу с признаками и проявлениями этого патогенного синдрома.

Например. Для коррекции зубов уместно зубопротезирование, а ногти подлечить можно при помощи достижений современной косметологии. К тому же сегодня в аптеках города можно легко найти специальные мази и гели для улучшения состояния ногтевых пластин.

Если же имеет место ангидротическая эктодермальная дисплазия, то крайне важно избегать нарушения температурного режима, то есть проживать в климате с повышенной температурой не рекомендуется. Дело в том, что такое погодное явление только способствует лихорадке и неадекватной реакции пораженной кожи. Именно поэтому важно смело заявить, что пациентам с таким иммунным заболеваниям подходит преимущественно умеренный климат и нормальная влажность воздуха.

Медикаментозное лечение не обладает высокой эффективностью, однако для поддержания человеческого ресурса все же не помешает принимать поливитаминные комплексы, минералы, БАДы и, конечно же, иммуностимуляторы и иммуномодуляторы.

Медикаменты последней фармакологической группы использовать исключительно по настоянию специалиста в строго оговоренных дозах. Однако не стоит надеяться, что таблетки помогут окончательно освободиться от этого диагноза.

Хирургическое вмешательство в большинстве клинических картин не показано, а применяется исключительно при осложненной форме синдрома эктодермальной дисплазии, когда есть острая необходимость пролечить основное заболевание.

В таких случаях требуются показания к проведению операции, а клинический исход вполне благоприятный.

Эктодермальная дисплазия фото

Эктодермальная дисплазия является достаточно редким генетическим заболеванием, которое не всегда сразу опознается и диагностируется врачами. К сожалению, предотвратить аномалию развития невозможно, но своевременная диагностика и лечение могут избавить больного от явных проявлений болезни, которые причиняют дискомфорт и лишают его полноценной жизни.В этой статье вы узнаете об особенностях заболевания эктодермальная дисплазия, о симптомах, внешних признаках болезни и о ряде проблем у людей с ЭД. Эктодермальная дисплазия предрасполагает больного к ряду побочных заболеваний. Поэтому необходимо знать его «слабые» места, чтобы своевременно предотвратить нежелательные последствия.