Главная » Статьи » Анализ на тромбофилию

Анализ на тромбофилию


Наследственная тромбофилия - что это за анализ крови, как сдавать

Содержание

Что такое тромбофилия, анализ крови и его показатели. Для того чтобы определить состояние больного человека, берется общий анализ крови. Он помогает диагностировать как приобретенные, так и врожденные патологии человеческого организма. Одним из показателей общего анализа крови являются тромбоциты.

Они помогают крови свертываться при повреждении сосудов, образуя в месте повреждения тромб. Если происходит отклонение данного показателя, то это может привести к тяжелым последствиям, в том числе и к фатальному исходу. Рост тромбоцитов называют – торомбофилией. Общий анализ помогает диагностировать это заболевание, которое все чаще поражает людей.

Понятие

Тромбоциты отвечают в организме человека за функцию свертываемости, осуществляют питание клеток сосудов, а их поверхность является местом плазменного свёртывания, в результате которого образуется тромбит – сгусток крови.

При отклонении данного показателя крови от нормы снижаются защитные функции организма, нарушается питание сосудов. Уровень тромбоцитов понижается редко, в основном диагностируют их увеличение — тромбофилию.

Различают несколько видов тромбофилии:

  1. Наследственная или врожденная.
  2. Приобретенная.

Наследственную тромбофилию наблюдают при генной мутации. Если поражена одна копия генов, говорят о гетерозиготной форме тромбофилии, а если обе копии дефектны, то это гомозиготная форма.

Различают 2 типа генетической тромбофилии:

  • Первый тип заболевания наблюдается при недостаточном количестве физиологических антикоагулянтов.

  • Второй тип наблюдается при повышенной активности свертывания крови.

В свою очередь, тромбофилия первого типа бывает:

  1. С дефицитом протеина С.
  2. С недостаточностью протеина S.
  3. С нехваткой антитромбина.

Второй тип заболевания подразделяется:

  1. На лейденскую мутацию.
  2. На протромбиновую мутацию.
  3. На мутацию фактора XIII.

А также выделяют:

  1. Семейную дисфибриногенемию.
  2. Патологию фибринолиза.
  3. Дефицит плазминогена.

Приобретенная форма тромбофилии может диагностироваться после хирургических вмешательств, травм, беременности или в результате хронических болезней, которые активируют свёртываемость и противосвёртываемость крови:

  • красная волчанка;
  • антифосфолипидный синдром;
  • воспалительные процессы в кишечнике;

  • рак;
  • болезни почек, крови и органов дыхания;
  • сердечная недостаточность;
  • прием гормональных средств;
  • ожирение;
  • курение;
  • варикоз вен;
  • беременность.

Данное заболевание имеет ряд симптомов, при обнаружении которых следует немедленно посетить врача. Наблюдается учащенное сердцебиение, так как сердцу тяжело перемещать сгустки крови. Возникает одышка и тяжело дышать. У человека может возникать частое онемение, болезненность и отечность голеней и стоп. Появляется кашель с кровавой мокротой. Проявляются патологии беременности.

Определить уровень тромбоцитов помогает общий анализ крови. Данный показатель обозначается — PLT и измеряется в количестве клеток на литр крови.

Уровень тромбоцитов отличается в зависимости от возрастной группы. Нормативные значения для взрослого человека составляют от 200 до 400 х109/л. У подростков показатель нормы находится в пределах от 150 до 450. У маленьких детей показатель нормы составляет от 100 до 400 единиц.

Также показатель зависит от пола человека, у мужчин он всегда немного выше, так как у женщин ежемесячно происходит потеря крови в период менструального цикла.

Во время беременности норма тромбоцитов понижается, так как увеличивается общий объем крови.

Анализ крови на тромбофилию проводят если:

  • Диагностирован повторный тромбоз.
  • Если у ближайших родственников обнаружены изменения тромбоцитов.
  • Выявление тромбоза у ближайшего родственника, которому еще не исполнилось 50 лет.
  • Тромбирование сосудов головного мозга или печени.
  • Тромбозы при беременности.
  • При бесплодии.

  • Развитие тромбоза после применения препаратов контрацепции.
  • При гормональной терапии.
  • Если предстоит обширная операция.

Для диагностики вида тромбофилии проводится ряд исследований, позволяющих выявить следующие показатели:

  • фибриноген;
  • фибринолитическая активность;
  • кальций, который содержится в крови;
  • фактор VIII;
  • фактор Виллебранда;
  • активированное время рекальцификации плазмы;
  • протромбиновый индекс и время.

А также обращают внимание на:

  • время кровотечения и свёртывания;
  • D-димер;
  • антитромбин III;
  • протеин С;
  • протеин S.

Важны и другие показатели:

  • активированное частичное тромбопластиновое время;

  • волчаночный антикоагулянт;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы.

Перед сдачей анализа за 8 часов необходимо прекратить прием пищи. Забор крови осуществляется в утренние часы, при этом используется капиллярная или венозная кровь.

Есть еще один вид диагностики — это исследование по Ли-Уайту (агрегация). Данный анализ позволяет определить время свертывания крови.

Для проведения этого исследования используют 2 пробирки, в которых находится немного крови из вены. Потом включают секундомер. Колбы размещают на водяную баню, поворачивая их через 30 секунд, и засекают время свертываемости.

Данный вид диагностики используется нечасто, в связи с большой вероятностью ошибки при данном исследовании.

В лабораториях часто используют анализ по Сухареву. Данное исследование проводится аналогично вышеприведенному методу, но при этом применяют не пробирки, а специальный аппарат Панченкова. В идеале, время свертываемости должно составлять от 2 до 5 минут.

Часто для диагностики используют коагулограмму. Для этого прокалывают палец и наносят на капельку выступившей крови сульфат магния. Затем эту смесь переносят на мазки по Фонио, которые затем высушиваются и окрашиваются. Это помогает установить относительное количество тромбоцитов.

Лечение

Легкая форма тромбофилии лечится путем назначения медикаментозных препаратов, которые разжижают кровь (Аценокумарол, Варфарин). Эффективное воздействие оказывают препараты, которые содержат ацетилсалициловую кислоту, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. Одновременно назначают витамины группы В, Е, фолиевую и никотиновую кислоту, алпростадил.

Одновременно врачи рекомендуют придерживаться специальной диеты. В перечень запрещенных продуктов отнесен зеленый чай, салат, жирные орехи, шпинат и печень.

Если лечение не дает положительного эффекта, то производится госпитализация больного. Назначается терапия с введением внутривенно гепарина. Если гепарин тяжело переносится пациентом, то назначают эноксапарин натрия или фондапар. Как правило, курс лечения составляет 25 дней.

Но лечебные мероприятия на этом не заканчиваются. Для поддержания нормального уровня тромбоцитов рекомендован постоянный или курсовой прием лекарственных препаратов.

Крайней мерой является хирургическое вмешательство в результате, которого тромбы «пробивают» вручную. В послеоперационный период осуществляется прием препаратов, которые разжижают кровь.

Лечение тромбофилии является актуальной проблемой в медицине, смертность от этого заболевания поражает каждого десятого человека, многие становятся инвалидами.

Стоит внимательно относиться к своему здоровью и хотя бы раз в год проходить комплексное обследование организма.

Недостаток времени часто лишает нас такой возможности. Чтобы предотвратить развитие тяжелых патологий необходимо сдавать общий анализ крови каждые полгода.

Тромбофилия расшифровка анализа

Тромбофилия – это патология, связанная с дисбалансом составляющих свертывающей системы крови, что приводит к повышенному риску тромбообразования. Это состояние опасно не только для здоровья, но и для жизни человека, поэтому важно вовремя диагностировать нарушение, чтобы своевременно приступить к терапии.

Оглавление:

Анализ на тромбофилию сейчас очень распространен, поскольку за последние годы возросло количество тромбозов и связанных с ними осложнений.

Показания для проведения анализа

Тромбофилия опасна тем, что никак себя не проявляет, и пациент может и не знать о наличии патологии, пока не возникнет тромбоз. Зачастую она выявляется случайно при профилактическом обследовании или диагностике другого заболевания. Однако в некоторых случаях лечащий врач может дать направление на сдачу анализов для выявления тромбофилии, если у пациента имеются признаки этого заболевания.

Показаниями для проведения обследования являются следующие факторы:

  1. Тромбофилия была выявлена у одного или нескольких прямых кровных родственников – у отца, матери, сына, дочери, брата или сестры. Поскольку на предрасположенность к образованию тромбов во многих случаях влияет наследственный фактор, наличие у кого-либо из родных этого заболевания является прямым показанием к прохождению обследования.
  2. Как минимум у одного прямого кровного родственника возник тромбоз в возрасте менее 50 лет. При этом природа возникновения может быть любой, на формирование патологии могли повлиять как повреждения сосудов во время операции, так и генетические особенности кровеносной системы.
  3. Тромбоз редкой разновидности по месту локализации. В подавляющем большинстве случаев тромб образуется в сосудах нижних конечностей или органов малого таза, реже патология возникает в руках. Необычным местом локализации являются, например, синусы головного мозга или печени.
  4. Неоднократный тромбоз любой локализации. Если после излечения одного тромбоза через какое-то время возник рецидив, можно заподозрить тромбофилию. При этом важным условием является выполнение рекомендаций врача, а вот при игнорировании профилактического лечения повторный тромбоз может и не указывать на генетическую склонность.
  5. Планирование обширной затяжной операции с высоким риском тромбоза. Если пациенту необходимо серьезное хирургическое вмешательство, желательно сдать анализ на генетическую предрасположенность к формированию тромбов. Нередко они возникают именно после операций.
  6. Развитие тромбоза под влиянием гормональных средств, например, оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток).
  7. Возникновение тромбоза во время вынашивания ребенка. Под влиянием беременности организм женщины становится уязвимым, и многие патологии, которые до этого протекали скрытно, проявляют себя.
  8. Проблемы с беременностью – женское бесплодие, неэффективность ЭКО, замирание беременности, выкидыш, преждевременные роды. Все это может происходить под влиянием тромбофилии.

Особую опасность тромбофилия представляет именно в период беременности, поскольку существует высокая вероятность осложнений как для матери, так и для ребенка.

Некоторые врачи рекомендуют проходить обследование на тромбофилию каждой женщине, вынашивающей ребенка или только планирующей беременность. Другие специалисты считают, что сдавать анализ нужно лишь при наличии предрасполагающих факторов.

Родить здорового ребенка может практически каждая женщина с тромбофилией, если будет придерживаться назначений лечащего врача. Роды проходят естественным путем.

Как проходит диагностика

Внешних признаков и симптомов у патологии нут, поэтому диагностика представляет собой совокупность лабораторных анализов. В первую очередь пациенту необходимо сдать анализ крови из пальца (общий анализ) для определения уровня содержания эритроцитов и тромбоцитов. Повышение концентрации этих клеток становится показанием для второй части обследования – проведения специфических анализов на отклонения различных факторов гемостаза для конкретизации патологии.

Диагностика тромбофилии включает в себя следующие анализы:

  1. Коагулограмма. Это основной анализ для исследования свертывающей системы крови, забор производится из вены. Коагулограмма проводится натощак, накануне ужин должен быть легким, запрещается прием любых алкогольных напитков.
  2. АЧТВ. В лаборатории создаются искусственные условия для сворачивания крови, при этом засекается время образования сгустка. Забор крови производится из вены.
  3. Протромбированное время. Это показатель скорости свертывания крови под влиянием внешних факторов.
  4. Протромбиновый индекс. Это показатель, вычисляющийся, как отношение протромбированного времени пациента к протромбированному времени контрольной плазмы.
  5. Д-димер. Это фрагмент белка, образующийся при распаде фибрина, который участвует в образовании тромбов. Анализ сдается из вены утром натощак.

Это основные анализы, которые позволяют понять, в каком направлении двигаться дальше, и какие еще обследования потребуются. После первичной диагностики проводятся тесты на специфические маркеры тромбофилии, которые позволяют поставить окончательный диагноз и дать пациенту соответствующие назначения для лечения. Послдующее обслдование включает в себя следующие пункты:

  1. Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриноген – это белок, образующийся в печени и непосредственно влияющий на свертываемость крови. В ходе анализа выявляется количество этого компонента, растворенного в крови.
  2. Анализ на протеины S и C. Протеины S и C являются белковыми соединениями противосвертывающей системы, благодаря им кровь в сосудах находится в жидком состоянии. Забор крови производится из вены, при этом после приема антикоагулянтов должно пройти не менее месяца. Не рекомендуется проходить обследование при остром тромбофлебите или во время менструации.
  3. Анализ на гомоцистеин. Это аминокислота, изменение уровня которой может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой. Анализ проводится на пустой желудок, используется венозная кровь.
  4. Волчаночный антикоагулянт. Это группа белков, которые появляются в крови в результате нарушения работы иммунной системы, в норме у здорового человека их нет. Перед сдачей анализа за 2 недели нужно отменить прием кумариновых препаратов, а за 2 дня – Гепарина.
  5. Антигемофильный глобулин (фактор VIII). Этот компонент вырабатывается в печени, селезенке, поджелудочной железе, почках и мышечной ткани, влияет на гемофилию и риск развития тромбозов.
  6. Время кровотечения. В ходе анализа делают прокол специальной иглой в пальце или мочке уха, после чего измеряют время кровотечения и сравнивают его с нормальными показателями.
  7. Фактор фон Виллебранда. Это гликопротеин, который способствует активизации тромбоцитов и фактора VIII. Особой подготовки к анализу не требуется, сдается венозная кровь.
  8. Фибринолитическая активность. Это показатель времени растворения сгустков крови. Особой подготовки не требуется, венозная кровь сдается утром натощак.
Все перечисленные анализы являются стандартными исследованиями коагуляционной и антикоагуляционной составляющей гемостаза. Они позволяют выявить приобретенную гемофилию. Есть и отдельные специфические анализы, которые назначаются для выявления генетических мутаций при наследственной патологии. Диагностика в этом случае проводится при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), но каждый фактор исследуется отдельно и имеет собственное название.

Анализ на генетическую тромбофилию включает следующие тесты:

  • лейденовская мутация (V фактор);
  • протромбированная мутация (II фактор);
  • мутация гена МТГФР;
  • мутация плазминогена SERPINE1.

Эти тесты направлены на выявление полиморфизма генов. Это состояние, при котором определенные гены представлены в различных вариациях (аллелях), что вызывает разнообразие некоторых признаков. Наследственная тромбофилия чаще всего возникает при мутации перечисленных генов, но возможен также полиморфизм VII и XII фактора, а также некоторых других составляющих.

В результатах анализов указывается наличие или отсутствие мутаций. В норме у здорового человека их быть не должно. Также может быть заключение о гетерозиготной форме мутации, когда одна аллель гена в пределах нормы, а в другой диагностирована мутация, и о гомозиготной, то есть идентичности мутации аллелей.

Следует учитывать, что не каждый пациент с тромбофилией на собственном опыте узнает, что такое тромбоз. Человек может всю жизнь прожить с полиморфизмом генов и не знать об этом, поскольку заболевание не проявится даже под воздействием провоцирующих факторов. Каждая ситуация индивидуальна. Однако надеяться на случай все же не стоит, при лабораторном подтверждении тромбофилии необходимо выполнять все рекомендации врача, чтобы снизить риск образования тромбов.

Где сдать анализы

Не каждый пациент знает, где можно сдать анализы для выявления тромбофилии, поскольку лишь немногие сталкивались с этим лично. В каждом городе существуют свои лечебные учреждения, поэтому точно сказать, куда нужно обратиться, нельзя. Однако практически везде есть клинико-диагностические центры, предназначенные непосредственно для прохождения обследования при всевозможных патологиях. Также можно обратиться в частную клинику, если она предоставляет такие услуги. В государственных поликлиниках пройти подобное обследование нельзя.

Стоимость услуг разных медицинских учреждений колеблется в зависимости от региона. Средняя стоимость некоторых анализов:

В среднем специфические анализы на тромбофилию стоят в промежутке между 1500 и 4000 рублей. Некоторые клиники включают в коагулограмму другие показатели, например, протеиновое время и протеиновый индекс, поэтому общая стоимость получается меньше. Также следует учитывать, что в некоторых медицинских учреждениях требуется отдельная плата непосредственно за забор крови, в среднем 200 рублей.

Направление на анализы может дать любой врач – терапевт, хирург, флеболог и т. д., но расшифровывать результаты должен исключительно гематолог. Он же дает пациенту дальнейшие указания – назначает курс лекарственных препаратов, предлагает диету, корректировку образа жизни и т. д. Выполнение этих предписаний позволяет значительно снизить риск образования тромбоза.

Источник: http://flebdoc.ru/tromb/analiz-na-trombofiliyu.html

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация,

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
  • Gohil R. et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving

120,000 cases and 180,000 controls., Thromb Haemost 2009. [PMID:]

  • Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13. [PMID:]

    • Источник: http://helix.ru/kb/item/819

    Осбенности анализа на тромбофилию с расшифровкой показателей и ценами

    С развитием научно-технического прогресса стало возможным подробное изучение молекул ДНК, выявление правильной последовательности генов и определение их мутаций. Этот шаг позволил найти причины многих человеческих недугов и различных патологий и упростить диагностику наследственных генетических заболеваний. Одной из таких проблем является тромбофилия, а определить склонность к ней позволяет специальный тест – анализ на тромбофилию.

    Немного о самой патологии

    При повреждении стенки кровеносного сосуда в результате травм или операций в организме включается система свертывания крови. Особые вещества, называемые факторами свертывания, обеспечивают формирование сгустка крови, тромба, который и закрывает повреждение сосуда. После остановки кровотечения активируются противосвертывающие факторы, которые устраняют излишние сгустки и приводят в норму сосудистую стенку.

    Оба процесса работают слаженно и взаимосвязано, что обеспечивает поддержание постоянного жидкого состояния крови и называется гемостазом. Поэтому при правильной работе системы гемостаза кровь внутри сосуда никогда не свернется. Но почему это не всегда так? Склонность к образованию сгустков крови внутри сосудов и называется тромбофилией. Причинами этой патологии могут быть наследственные (врожденные) генетические мутации (полиморфизмы) генов факторов и компонентов системы гемостаза, также ее могут вызвать приобретенные дефекты клеток крови и другие нарушения системы свертывания. Выявить подобные состояния позволяют анализы на тромбофилию.

    Как выявить склонность к патологии

    Так зачем же сдавать этот анализ? Склонность к тромбообразованию может быть причиной многих заболеваний, а иногда она способна повлечь за собой даже смерть больного. Вот почему так важна своевременная диагностика генетических полиморфизмов, вызывающих нарушения в системе свертываемости крови. Диагностику тромбофилии проводят в несколько этапов: изучение анамнеза, физикальное обследование и, самый основной, лабораторный тест – анализ крови.

    Анализ на генетическую тромбофилию основан на выявлении полиморфизмов генов, отвечающих за гемостаз. Определяются маркеры тромбофилии с помощью тест-системы КардиоГенетика Тромбофилия методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Этот способ проверен временем и, благодаря своей высокой чувствительности, зарекомендовал себя как самый эффективный метод диагностики вирусных, инфекционных и генетических заболеваний.

    Перечислим основные составляющие системы гемостаза, полиморфизм генов которых могут показать анализы при тромбофилии:

    Изменение концентрации протромбина в крови в большую сторону вызывает риск невынашивания беременности из-за гибели плода в 1 триместре, венозные тромбозы, ишемический инсульт, развитие тромбоэмболии.

    Полиморфизм гена F5 может быть причиной венозных тромбозов, ишемического инсульта и невынашивания беременности из-за гибели плода во 2 или 3 триместре.

    • Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

    Из-за полиморфизма гена F7 активность и свойства проконвертина меняются, что становится причиной различных кровотечений (желудочно-кишечных, слизистых оболочек и т. д.).

    Полиморфизм гена F13A1 вызывает изменение активности фибриназы, а это приводит к геморрагическому синдрому и гемартрозам.

    Полиморфизм гена FGB влияет на уровень концентрации в крови фибриногена. При ее увеличении повышается вероятность к образованию тромбов.

    • Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену)

    Изменение свойств этого рецептора из-за мутации гена приводит к риску возникновения ишемического инсульта, тромбоэмболии и послеоперационных тромбозов.

    • Интегрин ITGB3-b (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

    Мутации в области этого гена приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, повышенному риску инфаркта миокарда, тромбоэмболии.

    Повышенное содержание серпина в крови может привести к невынашиванию беременности, гипоксии плода или задержке его развития.

    Своевременная диагностика, т. е. обнаружение полиморфизма генов в результате проведения анализа на тромбофилию через тест-ПЦР, позволяет оценить риски развития возможных патологий и предупредить их.

    Кому это нужно и что следует знать

    Для проведения анализа на тромбофилию необходимо сдать кровь из вены. Каких-либо особых мероприятий по подготовке к проведению анализа не требуется. Кровь на тромбофилию сдается натощак, т. е. с последнего приема пищи должно пройти не менее 8 часов, прием воды допускается.

    Своевременная диагностика позволяет заранее определить группу риска и таким образом сформировать правильную тактику ведения пациента. Поэтому направить на сдачу анализа может любой врач – хирург, терапевт, гинеколог и др. При этом основаниями для диагностики являются:

    1. Наследственная тромбоэмболия среди родственников.
    2. Тромбозы разной этиологии.
    3. Гормональная терапия (в том числе применение гормональных контрацептивов).
    4. Планирование или невынашивание беременности.
    5. Предоперационная подготовка при массовых хирургических вмешательствах.
    6. Ситуации высокого риска.

    После получения направления на анализ возникает вопрос: сколько это стоит? Проведением тест-анализа на тромбофилию занимаются многие лаборатории и медицинские центры, и цены на данное обследование варьируют в диапазоне от 4500 до 8000 рублей. То, сколько стоит анализ, часто зависит от варианта выполнения расшифровки результатов. Например, в лаборатории Инвитро, которая уже давно и хорошо себя зарекомендовала, это исследование стоит 7620 рублей, но эта цена вполне оправдана, т. к. включает подробное описание результатов обследования врачом-генетиком.

    Что означают результаты

    Использование метода ПЦР при определении склонности к тромбофилии позволяет выявить не только наличие полиморфизма в генах, но и определить его форму. Существует два вида изменения генов: более опасный – гомозиготный полиморфизм, при котором риск развития тромбозов очень высок, и менее опасный – гетерозиготный.

    Соответственно, расшифровка результатов анализа основана на получении варианта полиморфизма:

    1. Мутаций не выявлено – когда гены, кодирующие компоненты системы гемостаза, не изменены.
    2. Мутация в гетерозиготной форме – указывает на носительство признака, вызывающего патологию.
    3. Мутация в гомозиготной форме – означает, что имеется два гена с измененной структурой, т. е. высока вероятность проявления заболеваний.

    При этом не стоит заниматься интерпретацией полученных данных самостоятельно. Расшифровка результатов анализа – это функционал соответствующих специалистов, генетика и гематолога. Именно они способны адекватно оценить возможные риски развития тромбофилии, появления таких патологий как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, осложнения беременности и др., и подберут оптимальную программу профилактических мер. Поэтому сложно переоценить, сколько преимуществ дает своевременная диагностика генетических полиморфизмов.

    Врач хирург флеболог

    Что лучше при варикозе?

    У вас боли в ногах? Узнайте пройдя наши экспресс тесты не варикоз ли это.

    Внимание! Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению. Обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом!

    Источник: http://ovenah.com/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu-kak-sdavat

    Тромбофилия: виды, анализы и лечение, особенности при беременности

    Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию. Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.

    Образование тромбов препятствует нормальному кровотоку, что ведет к опасным для жизни последствиям: крайние проявления – ишемический инсульт и инфаркт. Наиболее частыми осложнениями является некроз тканей и хроническая венозная недостаточность.

    Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб. Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается. Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.

    Тромбофилия — что это такое и как проявляется?

    Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.

    Появление в организме тромба проявляются следующие симптомы тромбофилии:

    • Учащенное сердцебиение – сердцу требуется больше усилий, чтобы перемещать кровь со сгустками;
    • Одышка и затрудненное дыхание (также связано с предыдущим фактором);
    • Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;
    • Неприятные ощущения в грудной клетке во время глубокого вдоха;
    • Кашель с выделением субстанций с содержанием крови;
    • Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).

    В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе. Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.

    Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет генетических патологий, то повышение свертывания крови может развиться вследствие:

    • сосудистых травм;
    • заболеваний кровеносной системы;
    • приема агрессивных лекарственных препаратов.

    Существует небольшая вероятность приобрести предрасположенность к тромбообразованию, однако она повышается при определенных заболеваниях. Поэтому комплексные меры направлены на исключение развития приобретенной тромбофилии как осложнения основной патологии (например, на фоне пневмонии, сахарного диабета и т.д.).

    Наследственная тромбофилия — гены и факторы

    В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:

    1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина GА, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).

    Также аномалии могут проявляться по-отдельности.

    2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С . Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.

    Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.

    3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе. Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е. при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).

    Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.

    Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови. В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга. Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.

    4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.

    5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину. Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов. Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.

    6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов. Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.

    Генетическая тромбофилия может быть обусловлена несколькими факторами, но ее проявления будут в любом случае одинаковыми. Они будут складываться из нарушения кровотока в определенном участке тела или органе со всеми вытекающими последствиями.

    Тромбофилия при беременности — риски и действия

    Наследственная тромбофилия и беременность, в большинстве случаев, совместимы. Вероятность передачи аномалии механизма свертывания крови ребенку по аутосомно-доминантному типу составляет 50%. По аутосомно-рецессивному типу она ниже и составляет 25%, т.е. в поколениях могут быть носители патологического гена, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют.

    Зачастую тромбофилия у будущей матери диагностируется как раз во время беременности. Связано это с тем, что в период эмбриогенеза свертываемость крови повышается, поскольку в организме женщины появляется дополнительный круг кровообращения – плацентарный. Природа позаботилась о том, чтобы сократить потери крови при родовом процессе (при отделении плаценты).

    Главным риском для женщины с тромбофилией является выкидыш – уровень сгущения крови возрастает в 5 раз.

    Произойти это может из-за самопроизвольной отслойки плаценты, вызванной проблемами с кровообращением. Выкидыш возможен как сразу после зачатия, так и в более поздние сроки.

    Выносить плод и родить с тромбофилией способна женщина, которая соблюдает все рекомендации врачей. Нормальным сроком появления на свет ребенка у роженицы с таким заболеванием считаетсянеделя. В это время преждевременные роды уже не опасны для жизни плода и матери.

    Тромбофилия оказывает негативное влияние на ребенка в утробе после 10-той недели эмбриогенеза, проявляясь в виде гипоксии плода. В сосудах плаценты образуются микротромбы, которые препятствуют попаданию питательных веществ и кислорода в организм ребенка. При отсутствии лечения тромбофилии при беременности, происходит задержка развития плода или замирание беременности.

    Второй триместр зачастую протекает без осложнений, а с начала третьего резко возрастает риск преждевременных родов. Беременным женщинам с тромбофилией назначается регулярное обследование свертывающей системы крови (коагулограмма) и введение при необходимости современных антикоагулянтов.

    Диагностика и анализы при тромбофилии

    Определить тромбофилию по внешним факторам практически невозможно. Анализ на тромбофилию начинается с определения уровня эритроцитов и тромбоцитов в крови. Если общий анализ показал увеличение количества этих клеток, то пациенту показаны определенные обследования, направленные на точное определение диагноза.

    Также измеряются другие показатели состава крови:

    • Уровень Д-димера – продукта распада тромбов – повышается из-за увеличения количества сгустков в крови.
    • Анализ на АЧТВ: в лабораторных условиях имитируют процесс свертывания. Степень активности факторов свертывания будет снижена, также уменьшится «тромбиновое время» – период образования сгустка крови.
    • Уровень фибриногена. При чрезмерной свертываемости крови его количество повышается.

    Поможет решить, есть ли у пациента наследственная тромбофилия, анализ на факторы в генетической карте. Только полная картина позволит подробно рассмотреть генетические факторы тромбофилии:

    1. Ингибиторная мутация активатора плазминогена – подавление процесса фибринолиза. Этот фактор препятствует расщеплению тромбовых сгустков.
    2. Патология метаболизма метионина – увеличение уровня гомоцистеина в плазме крови. Ген MTHFR кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в метионин с участием витаминов группы В.
    3. Увеличение уровня фибриногена в крови – мутация вызывает слишком активный синтез фибрина. Глобулин под действием фермента тромбина превращается в фибрин и способствует тромбообразованию.
    4. Изменение уровня фактора II – мутация в кодировании протромбина: замена гуанина (G) аденином (A). На структуру белка это не влияет, но сказывается на активности его синтеза.
    5. Изменение агрегации тромбоцитов. Аминокислота лейцин замещается пролином, происходят мутации в белке интегрин-бета.

    Это наиболее распространенные маркеры. Существуют также менее распространенные патологии, которые может определить генетическая карта. Выбор конкретных анализов остается за врачом, ведущим конкретного пациента. Назначать все исследования подряд нельзя, т.к. они дорогостоящие.

    Лечение тромбофилии — препараты и диета

    Лечение при легких степенях тромбофилии заключается в приеме препаратов, разжижающих кровь. Пациенту показаны такие лекарственные средства, как Аценокумарол, Варфарин. Также назначается специальная диета: из рациона питания исключаются продукты, которые способствуют сгущению крови. Запрещено употреблять зеленый чай, шпинат, салат, жирные орехи (грецкий, кешью) и печень любого происхождения.

    • Если тромбы продолжают активно образовываться, пациента госпитализируют, и назначают терапию, основанную на внутривенном введении нефракционированного гепарина (с помощью инфузомата – специальный прибор, дозированно вводящий препарат).
    • Если организм человека, больного тромбофилией, не воспринимает или отрицательно реагирует на гепариновые структуры, ему назначается альтернативная терапия эноксапарином натрия или фондапаринуксом.

    Успешно применяются препараты с ацетилсалициловой кислотой, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. В составе комплексной терапии должны присутствовать витамины группы В, Е, фолиевая кислота, алпростадил и никотиновая кислота.

    Цель лечения тромбофилии – лизировать как можно больше тромбов. Стандартная продолжительность терапии составляетдней. В индивидуальном порядке лечение могут продлить до года или назначить постоянный прием препаратов.

    При острой необходимости пациенту показана хирургическая операция, в ходе которой сосуды «чистят» от тромбов вручную. После процедуры необходимо принимать разжижающие кровь лекарственные средства еще минимум 2-3 недели.

    Беременным женщинам назначается схожее лечение тромбофилии, но количество предписанных медицинских препаратов гораздо меньше. Будущим мамам рекомендуется минимизировать физическую активность и соблюдать диету.

    Прогноз

    Тромбофилия является только предрасположенностью к образованию тромбов, и если пациент будет соблюдать рекомендации относительно питания и приема профилактических препаратов, риски инсульта и инфаркта минимальны.

    В случае с беременными и желающими зачать ребенка женщинами, вероятность рождения здорового ребенка зависит от индивидуальных генетических особенностей. Определив причину и механизм патологии, можно высчитать вероятность передачи и проявления у ребенка.

    • Автор: Администратор
    • Распечатать

    Симптомы и лечение

    Информация предоставлена в информационно-справочных целях, ставить диагноз и назначать лечение должен профессиональный врач. Не занимайтесь самолечением. | Пользовательское соглашение | Контакты | Реклама | © 2018 Мед.Консультант — Здоровье On-Line

    Источник: http://medknsltant.com/trombofiliya/

    Анализы и тесты на тромбофилию: проведение и результаты (с ценами)

    Тромбофилия — термин собирательный, под ним понимают нарушения гемостаза организма человека, приводящие к тромбообразованию, то есть образованию тромбов и закупорке ими сосудов, сопровождающемуся характерной клинической симптоматикой. В настоящее время считается, что в развитии тромбофилии важна наследственная составляющая. Выяснено, что заболевание чаще возникает у предрасположенных к нему людей — носителей определенных генов. Сейчас существует возможность провести анализ на тромбофилию, то есть определить предрасположенность, обусловленную совокупностью генов, к образованию тромбов. О специфике анализа будет рассказано ниже.

    Кому назначается

    Анализ на генетическую тромбофилию может сдать любой желающий человек, так как исследование просто выполняется и не имеет противопоказаний. Однако, по мнению врачей, проводить диагностику всем подряд не имеет смысла. Поэтому маркеры тромбофилии рекомендуется определять следующим категориям пациентов:

    • Практически всем мужчинам.
    • Людям старше 60 лет.
    • Кровным родственникам людей, имевших тромбозы неясного характера.
    • Женщинам во время беременности с риском развития тромбоза, а также планирующим беременность и принимающим оральные контрацептивы пациенткам.
    • Людям с онкологической патологией, аутоиммунными процессами и заболеваниями обмена веществ.
    • Пациентам после оперативного лечения, серьезных травм, инфекций.

    Особые показания для проведения анализа на тромбофилию, причиной которой является полиморфизм генов, программирующий процессы свертывания крови, являются имевшиеся ранее у женщин патологии беременности: самопроизвольное прерывание, мертворождение, преждевременные роды. Также в эту категорию входят женщины, имевшие во время беременности тромбозы. Именно этим группам пациенток провести обследование стоит в первую очередь. Тест позволит выявить изменения, связанные с полиморфизмом кодирующих генов, и назначить необходимое лечение. Терапия поможет предотвратить внутриутробную гибель плода, тромбоз в ранний и поздний послеродовый периоды, патологию плода во время следующей беременности.

    Суть исследования

    В генетике существует такое понятие, как полиморфизм генов. Полиморфизм предполагает ситуацию, когда за развитие одного и того же признака могут быть ответственны разные варианты одного и того же гена. Генами, отвечающими за полиморфизм и являющимися «зачинщиками» тромбофилии, являются:

    1. Гены свертывающей системы крови.
    2. Ген, кодирующий протромбин.
    3. Ген, кодирующий фибриноген.
    4. Ген гликопротеина Iа.
    5. Гены, отвечающие за тонус сосудов и т. д.

    За формирование тромбов ответственный ряд генов.

    То есть генов, отвечающих за полиморфизм, много. Этим объясняются частота встречаемости состояния, трудности диагностики, а также возможные сложности самого поиска причин некоторых патологий. Про полиморфизм и наследственную или врожденную тромбофилию, как правило, задумываются, когда исключены все прочие причины, приводящие к тромбозу. Хотя на самом деле полиморфизм генов встречается у 1-4 % людей в популяции.

    Как проводится

    Тест проводят на базе обычной лаборатории, в которой созданы необходимые условия для стерильного взятия материала. В зависимости от ресурсов лечебного учреждения на анализ могут брать:

    • Щечный эпителий (буккальный эпителий).
    • Венозную кровь.

    Никакой особой подготовки для проведения анализа не нужно. Единственным возможным условием, возможно, является сдача крови натощак. Обо всех тонкостях необходимо заранее поговорить со специалистом, направившим вас на тест. Врач подскажет, как сдавать тест и как он правильно называется.

    Результаты

    Расшифровка анализа имеет свои особенности. Дело в том, что различным пациентам, учитывая сведения о предыдущих заболеваниях, общее состояния, а также то, зачем назначается тест, может быть назначено исследование различных показателей. Список самых часто рекомендуемых будет представлен ниже.

    Ингибитор активатора плазминогена. В ходе данного анализа определяется «работа» гена, ответственного за активацию процесса фибринолиза, то есть расщепления тромба. Анализ выявляет предрасположенность пациентов с наследственной тромбофилией к развитию инфаркта миокарда, атеросклероза, ожирения, ишемической болезни сердца. Расшифровка анализа:

    • 5G\5G – уровень в пределах нормы.
    • 5G\4G – промежуточное значение.
    • 4G\4G – повышенное значение.

    Значений нормы для данного показателя нет. Таким образом определяется исключительно полиморфизм гена.

    Анализ ингибитор активатора плазминогена, определяет работоспособность гена, ответственного за расщепление тромбов.

    Уровень фибриногена — важнейшего вещества, участвующего в процессе тромбообразования, определяют по маркеру фибриноген, бета-полипептид. Диагностика позволяет выявить полиморфизм гена, ответственного за уровень фибриногена в крови, что имеет значение при предшествующих патологиях беременности (невынашивании, патологиях плаценты). Также результаты анализа на тромбофилию позволяют предположить риск развития инсульта, тромбозов. Расшифровка:

    • G\G – концентрация вещества соответствует норме.
    • G\A – незначительное повышение.
    • A\A – значительное превышение значения.

    Работы свертывающей системы и наличие генетической тромбофилии оценивают также по уровню фактора свертываемости 13. Расшифровка анализа позволяет выявить предрасположенность к тромбозам и развитию инфаркта миокарда. Диагностика выявляет следующие возможные варианты полиморфизма гена:

    • G\G – активность фактора нормальная.
    • G\T – умеренное снижение активности.
    • T\T – значительное снижение. Согласно исследованиям, в когорте людей с генотипом T\T тромбозы и сопутствующая патология встречаются существенно реже.

    Провести диагностику мутации Лейдена, ответственной за раннее развитие тромбоэмболий, тромбозов, преэклампсий, тромбоэмболических осложнений, возникающих на фоне беременности, ишемических инсультов, можно, определив уровень фактора свертываемости 5, кодируемого геном F5. Фактор свертываемости — это особый белок, содержащийся в крови человека и отвечающий за коагуляцию крови. Частота встречаемости патологического аллеля гена составляет до 5 % в популяции. Результаты диагностики:

    • G\G – концентрация вещества соответствует норме. Генетической тромбофилии нет.
    • G\A – незначительное повышение. Предрасположенность к тромбозам существует.
    • A\A – значительное превышение значения. Диагностика показала предрасположенность к повышенной свертываемости крови.

    Диагностика мутации Лейдена определяет фактор свертываемости крови.

    У женщин с предполагаемой в будущем терапией женскими половыми гормонами или пациенткам с необходимостью применения оральных контрацептивов рекомендуют диагностику уровня фактора 2 системы свертываемости крови. Его определение позволяет выявить риск развития тромбоэмболий, тромбозов, инфаркта миокарда во время беременности и на фоне лечения. Фактор 2 системы свертываемости крови кодируется геном F2, имеющим определенный полиморфизм. Фактор всегда присутствует в крови в неактивном состоянии и является предшественником тромбина — вещества, участвующего в процессе свертываемости. По окончанию диагностики может быть указан следующий результат:

    • G\G – генетической тромбофилии и повышенного свертывания крови нет.
    • G\A – предрасположенность к тромбозам существует. Гетерозиготная форма тромбофилии.
    • A\A – высокий риск тромбозов.

    Врачом, кроме генетических маркеров тромбофилии, могут быть назначены сопутствующие исследования, например определение Д-димера, являющегося маркером тромбообразования. Д-димер представляет собой фрагмент расщепленного фибрина и появляется в процессе растворения тромба. За исключением беременных женщин показатели анализа будут считаться нормой при нахождении в пределах референсных значений 0-0,55 мкг\мл. С увеличением срока беременности значения показателя увеличиваются. Повышение значения может наблюдаться не только при тромбофилии, но и при ряде онкологических заболеваний, патологий сердечнососудистой системы и печени, после травм и недавно проводимых операций. В этих случаях диагностика на тромбофилию будет малоинформативной.

    Анализ АЧТВ делается для показывает общую работу каскада свертывающей системы крови.

    Практически рутинным анализом является анализ с названием АЧТВ, то есть определение активированного частичного тромбопластинового времени, то есть временного промежутка, в течение которого происходит образование кровяного сгустка. Значение анализа показывает не столько наличие наследственной тромбофилии, сколько общую работу каскада свертывающей системы крови.

    Назначаются и прочие маркеры врожденной тромбофилии: определение интегрина бета-3, интегрина альфа-2, факторов свертываемости крови 7 и 2, метиленфолатредуктазы. Также для диагностики работы свертывающей системы определяют уровни фибриногена, триглицеридов, гомоцистеина, холестерола, антитромбина 3 и тромбиновое временя. Какой именно объем анализов необходимо выполнить, указывает врач, учитывая непосредственные показания к проведению диагностики.

    Средние расценки

    Анализ работы генов, ответственных за полиморфизм и наличие врожденной тромбофилии, не является рутинным исследованием, поэтому диагностика вряд ли возможна на базе среднестатистического лечебного учреждения. В более крупных медицинских центрах и в коммерческих клиниках обследование выполняется с помощью особой тест-системы «Кардиогенетика Тромбофилии». Стоимость подобного исследования может существенно отличаться. Сколько стоит исследование, можно узнать непосредственно в лечебном учреждении, где оно будет проводиться.

    Центр «Инвитро», Киев

    Цена от 1200 гривен

    Центр «Артис», Москва

    Цена от 3600 российских рублей

    Тест на генетический риск нарушений свертывания, ОН КЛИНИК, Москва

    Цена от 5000 российских рублей

    Более подробно о том, сколько стоит анализ на выявление тромбофилии, лучше узнать непосредственно на месте, так как указанная в сети стоимость может не соответствовать реальным значениям в связи с неактуальностью предоставляемых сведений.

    Врач хирург флеболог, колопроктолог

    Есть ли у вас варикоцеле?

    У вас варикоз или гипертония? Узнайте пройдя наши экспресс тесты.

    Внимание! Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению. Обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом!

    Источник: http://ososudah.com/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

    Значение тромбофилии в анализах крови при беременности, риски и осложнения данного состояния

    Согласно данным медицинской статистики, 313 женщин умерли от тромбоэмболии легочной артерии в период с 2006 по 2010 год. И эта же причина привела к гибели 9,3% женщин во время беременности.

    Как связана тромбофилия с венозной тромбоэмболией?

    Важнейшим фактором риска для женщин, перенесших ВТЭ, является наследственная предрасположенность. Второй наиболее распространенный факторо риска – тромбофилия, которая присутствует у 8-15% беременных женщин. Хотя у большинства пациентов с тромбофилией может никогда не появиться ВТЭ, однако у более 50% людей с этим диагнозом отмечались нарушения гемостаза.

    Тромбофилия – это следствие различных нарушений гемостатической системы, приводящей к закупорке сосудов. При данном расстройстве кровотечение быстро останавливается, и кровь сильно сгущается.

    Поскольку тромбофилия является распространенным и важным фактором риска развития ВТЭ при беременности, акушер должен быть знаком с соответствующим скринингом при данных нарушениях. Доказательства относительно того, создает ли тромбофилия дополнительный риск других неблагоприятных исходов беременности, таких как выкидыш, мертворождения или преэклампсия, противоречивы.

    Как диагностируется тромбофилия?

    Тромбофилия диагностируется с помощью анализов крови. Исследования проводятся через несколько недель или месяцев после легочной эмболии, поскольку наличие этих условий может повлиять на результаты. Перед процедурой необходимо исключить прием медикаментов.

    Как правило, гемотест проводится в два этапа. Первый этап – это тромбофилический экран, который является одним из основных тестов на свертывание крови. Если результаты этого анализа указывают на тромбофилию, то для более подробных обследований будут взяты другие образцы крови.

    Тромбофилия и осложнения при беременности

    Связь между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными акушерскими исходами, такими как выкидыш, преэклампсия, замершая беременность и внутриутробная гибель плода, противоречива. Многочисленные исследования оценили взаимосвязь между тромбофилией и осложнениями беременности с противоречивыми результатами. Маловероятно, что тромбофилия представляет собой главный фактор риска развития этих неблагоприятных исходов, и нет никаких подтверждающих данных для определения эффективного лечения в предотвращении этих состояний.

    Связь между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными результатами беременности основывается на исследованиях с небольшой выборкой заболеваний. В обзоре 79 исследований и мета-анализов, опубликованных Робертсоном в 2005 году, сделан вывод о том, что гетерозиготный фактор V Лейден и протромбиновые мутации могут быть связаны с примерно двукратным риском выкидыша.

    Однако большинство проспективных исследований не нашло никакой корреляции между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными результатами беременности. Никакие рандомизированные плацебо-контролируемые клинические испытания не подтвердили каких-либо преимуществ при лечении тромбофилии (кроме антифосфолипидного синдрома) с точки зрения снижения неблагоприятных результатов беременности.

    Напротив, связь между антифосфолипидным синдромом (АФС) и отрицательными результатами беременности была установлена. Медицинские данные подтверждают эффективность использования аспирина и гепарина для снижения рисков беременности у женщин с системной красной волчанкой и антифосфолипидными антителами.

    Беременность – это состояние, характеризующееся триадой Вирхова, которая включает гиперкоагуляцию, венозный застой и эндотелиальную травму, в свою очередь, способствующую тромбозу.

    Это состояние гиперкоагуляции возникает из-за изменений коагуляционных белков. Количество факторов I, II, VII, VIII, IX и X возрастает в крови при беременности. Устойчивость к антикоагулянтному белку С увеличивается, а уровень белка S и С уменьшается. PAI-1 (уровень ингибитора активатора плазминогена 1) увеличивается в пять раз, что снижает фибринолитическую активность.

    Тромбофильные расстройства могут усугубить последствия этих изменений в коагуляционных белках и способны увеличить прокоагулянтный эффект (например, фактор II, связанный с протромбиновой мутацией G20210A). Они также могут снизить эффект антикоагулянтов (например, дефицит мутации белка V или фактора V Лейдена), тем самым увеличивая риск развития ВТЭ.

    Анализ на наследственную тромбофилию

    Наследственная тромбофилия, выявляемая с помощью анализов, представляет собой группу заболеваний, повышающих предрасположенность к ВТЭ. Разные тромбофилии связаны с различными рисками развития ВТЭ. Их можно классифицировать как низкие или высокие, исходя из относительного повышенного риска ВТЭ, связанного с конкретной тромбофилией.

    АФС считается приобретенной тромбофилией и диагностируется на основе клинической истории и лабораторных тестов.

    Наследуемые тромбофилии с низким риском развития ВТЭ включают следующие расстройства:

    • Гетерозиготный ген фактора V Лейден;
    • Гетерозиготная протромбиновая мутация G20210A;
    • Дефицит белка S;
    • Дефицит белка С.

    Важно! Наследственная предрасположенность, как говорилось выше, значительно повышает риск возникновения ВТЭ. При наличии тромбофилии пациент с предрасположенностью имеет гораздо больший риск получить ВТЭ, чем при ее отсутствии.

    Наследуемые тромбофилии с высоким риском развития ВТЭ включают следующие расстройства:

    • Гомозиготный фактор V Лейден;
    • Мутация гомозиготного протромбина G20210A;
    • Гетерозиготный ген фактора V Лейден с протромбиновой мутацией;
    • Дефицит антитромбина.

    Анализ крови на тромбофилию проводится в специализированных генетических лабораториях. Генетик возьмет образец крови и оценит показатели врожденных заболеваний. Однако окончательно расшифровать анализы сможет только лечащий врач.

    Тромбофилия: анализ крови и оценка низких факторов риска развития ВТЭ

    Подготовка к гематологическому тесту проходит точно так же, как и общему анализу крови. Базовое условие подготовки – это прийти в утреннее время суток натощак. Кардиогенетик возьмет биоматериал на исследование и впоследствии лечащим врачом будет выполнена расшифровка анализа на тромбофилию.

    Гетерозиготный фактор V Лейден

    Фактор V – прокоагулянт, который обычно инактивируется протеином С, но мутации фактора V Лейден препятствуют нормальной деградации этого вещества. Эта мутация присутствует у 5% европейцев и 3% афроамериканцев. Она очень редко встречается у азиатских и африканских людей.

    У пациенток с личным или семейным анамнезом ВТЭ риск развития данного расстройства во время беременности составляет примерно 10%. Гомозиготные носители мутаций фактора V Лейден без анамнеза ВТЭ имеют риск развития недуга во время беременности примерно 1,5%.

    Мутация фактора V Лейден распространена и связана с большим количеством случаев ВТЭ при беременности. Однако ретроспективные исследования показывают, что до 40% женщин с венозной тромбоэмболией во время беременности являются гетерозиготными носителями мутации фактора V Лейден.

    Гетерозиготные протромбины G20210A мутации

    Протромбиновая мутация G20210A приводит к повышенным уровням протромбина (фактора II), увеличивая риск развития ВТЭ. Два-три процента людей европейского происхождения – гетерозиготные носители этой мутации, и это состояние очень редко встречается среди популяций неевропейского происхождения.

    Исследования показывают, что протромбиновая мутация увеличивает шанс возникновения ВТЭ в 3-15 раз по сравнению с фоновым риском беременности. Протромбиновая мутация обнаружена у 17% случаев ВТЭ.

    Гетерозиготные носители мутаций протромбина без личного или семейного анамнеза имеют низкий риск (

    Анализ на тромбофилию

    Тромбофилия представляет собой нарушение состояния кровеносной системы, и возникает вследствие патологических изменений состава и свойств крови. Это заболевание приводит чаще всего к тромбоэмболии венозных сосудов, тромбозам разной локализации. Больше всего люди подвержены заболеванию после хирургического вмешательства, в период беременности, как последствие после физического перенапряжения или травмы. При подозрении на томбофилию нужно сдавать анализ крови из вены и, как обычно, натощак.

    Чем обусловлена тромбофилия?

    Это заболевание может носить приобретенный характер, который отражается в дефектах работы системы свертывания крови или патологии клеток. А также причиной тромбофилии могут быть злокачественные новообразования.

    Однако анализ на генетическую тромбофилию до 50% случаев дает положительный результат. Это говорит о наследственной предрасположенности к развитию тромбозов у большинства пациентов. Такая патология может быть вызвана генетическими нарушениями и мутациями в системе свертывания и противосвертывания крови.

    Что представляет собой анализ на тромбофилию?

    На сегодняшний день самым информативным является анализ крови на тромбофилию. При данном заболевании анализ крови показывает повышенное количество тромбоцитов и эритроцитов. Объем эритроцитов увеличивается в отношении объема крови.

    В крови определяется уровень вещества, способствующего разрушению тромбов, которое называется Д-димера. При тромбофилии его количество увеличивается.

    Оценка активности свертывания крови проводится благодаря анализу, определяющему АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время). При этой болезни характерно снижение АЧТВ.

    Особенной подготовки к анализу на генетическую тромбофилию не требуется, забор крови проводится в штатном режиме при привычном образе жизни пациента.

    Статьи по теме:
    Анализ кала на дисбактериоз

    У вас часто появляются кожные высыпания, аллергические реакции, имеют место расстройства пищеварения? Сдайте анализ на дисбактериоз. Это исследование помогает выявить нарушение баланса кишечной микрофлоры. Подробности о его назначении и правилах сдачи - в нашей новой статье.

    		 Болезнь Паркинсона – симптомы и признаки

    Болезнь Паркинсона считается достаточно редким недугом. Статистика свидетельствует о том, что ее диагностируют у каждого сотого пациента, преодолевшего рубеж в шестьдесят лет. Если его не лечить своевременно, недуг может привести к беде. А обнаружить его можно, зная основные симптомы.

    Дизентерия – симптомы у взрослых

    Дизентерия ежегодно поражает в мире примерно 120 миллионов человек. Особенно распространено инфекционное заболевание в странах с высокой плотностью населения и низкой санитарной культурой. Симптомы опасной инфекции представлены в статье.

    		Дуоденит двенадцатиперстной кишки – симптомы

    Согласно медицинской статистике, дуоденит является самым распространенным заболеванием двенадцатиперстной кишки. Недуг связан с воспалением слизистой оболочки. Основные симптомы дуоденита, появление которых должно стать поводом для обращения к гастроэнтерологу, – в статье.

    Тромбофилия – что это?

    Тромбофилия сегодня — это не просто «модный диагноз», это новый взгляд на одну из самых частых причин смерти, особенно среди беременных женщин. Ранее подобный диагноз был крайне редким, причина банальна — научно-технический прогресс не позволял проводить исследование мелких молекул и ДНК.

    Тромбофилия — это

    – состояние повышенной склонности крови к образованию тромбов — сгустков, которые могут полностью или частично перекрывать сосуд и, таким образом, нарушить кровоснабжение органа.

    В нормальном состоянии кровь жидкая и свободно течет по сосудам. В результате повреждения сосудистой стенки кровь способна быстро свернутся и залепить «брешь» тромбом.

    В крови существует равновесие между факторами системы свертывания крови и оппозиционной им противосвертыващей системой. Взаимодействие между ними очень сложное, ведь самих «участников» коагуляционного и антикоагуляционного каскада несколько десятков.

    Виды тромбофилии

    Выделяют два вида тромбофилии – наследственную и приобретенную. Подходы к их диагностике и лечению отличаются.

    Наследственная или врожденная тромбофилия вызвана мутацией одной или обеих копий генов, кодирующих факторы свертывающей или противосвертывающей систем. Таким образом, ее существование определяется генными настройками организма, вмешиваться в которые врачи еще не умеют. Наследственная тромбофилия сопровождает своего носителя всю жизнь от зачатия.

    Если дефектный ген присутствует только на половине генетической информации – то говорят о гетерозиготной форме тромбофилии, а если поражены обе копии – о гомозиготной. Соответственно гомозиготная форма сопряжена с более высоким риском развития тромбозов.

    С эволюционной точки зрения тромбофилия была одним из преимуществ – кровь быстрее сворачивалась и кровотечение (в древности одна из основных причин смерти) было короче. Возможно, поэтому у народов Кавказа тромбофильные мутации присутствуют у 50% населения. В современном мире врачи умеют быстро останавливать потери крови, человек живет дольше и к наследственным факторам, все чаще присоединяются приобретенные.

    Виды наследственных тромбофилий

    — I тип – недостаток физиологических антикоагулянтов

    • дефицит протеина С
    • дефицит протеина S
    • дефицит антитромбина

    — II тип – повышенная активность факторов свертывания крови

    — остальные

    • мутация фактора XIII
    • семейная дисфибриногенемия
    • патология фибринолиза
    • дефицит плазминогена

    Отдельной формой наследственных тромбофилий являются врожденные нарушения обмена веществ – повышение уровня гомоцистеина в крови, липопротеина а.

    Группа крови также влияет на риск развития тромбоза. II, III и VI группа крови ассоциирована с более высоким риском тромбоза, по сравнению с I группой в связи c более низкими уровнями фактора фон Виллебранда и VIII фактора свертывания крови.

    Приобретенная тромбофилия – результат острых или хронических заболеваний, активирующих факторы свертывания крови или блокирующих противосвертывающую систему.

    • аутоиммунные заболевания – системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром
    • опухолевые заболевания – особенно аденокарциномы – опухоли из железистых клеток, представители аденокарцином – рак легкого, рак простаты, рак поджелудочной железы, рак пищевода, толстого кишечника и прямой кишки, рак печени
    • хронические воспалительные заболевания кишечника – неспецифический язвенный колит, болезнь Крона
    • заболевания системы крови – истинная полицитемия, первичная тромбоцитопения (снижение числа тромбоцитов), пароксизмальная ночная гемоглобинурия, серповидно-клеточная анемия
    • болезни почек и нефротический синдром
    • сердечная недостаточность (стадии III-IV)
    • тяжелые заболевания органов дыхания
    • прием гормональных противозачаточных препаратов, эстрогенов, глюкокортикоидов
    • беременность и послеродовый период
    • ожирение, курение, возраст старше 60 лет, варикозное расширение вен

    Повышенная склонность к тромбообразованию повышается с возрастом, при длительной обездвиженности, ожирении, сахарном диабете, выявленном волчаночном антикоагулянте.

    В половине случаев тромбозов причину установить не удается (идиопатический тромбоз).

     

    Тромбофилия – это состояние, а не заболевание, генетическая склонность.

    Тромбоз – результат и последствие тромбофилии, это уже заболевание, которое нужно лечить!

    Осложнение тромбофилии – формирование тромба. В зависимости от локализации тромба – в вене или артерии, в легких или печени – и будут развиваться те или иные симптомы. Для тромбофилии характерно развитие тромбозов именно в венах, хотя отмечают склонность к закупорке и артерий (например, инфаркта миокарда).

    Расположение тромбозов при тромбофилии

    • система глубоких вен нижних конечностей
    • легочная артерия – отходит от сердца и транспортирует венозную кровь в легкие
    • острая боль в одной ноге
    • отечность и увеличение окружности (нога не входит в обувь) 
    • покраснение или посинение ноги
    • чувство тяжести в ногах

    Оторвавшийся тромб из системы вен нижних конечностей может мигрировать и вызвать эмболизацию сосудов легких.

    Симптомы тромбоэмболии легочной артерии

    • нарушение дыхания — одышка
    • боль в груди
    • чувство усиленного биения сердца
    • потеря сознания
    • симптомы шока- снижение давления, потеря сознания, потливость, возбужденность с переходом в кому
    • симптомы инфаркта миокарда

    Редкие локализации тромбозов при тромбофилии

    • венозные сплетения головного мозга
    • тромбоз портальной вены
    • тромбоз печеночной вены
    • тромбоз мезентериальных вен
    • тромбоз почечной вены
    • тромбоз вен верхних конечностей

    Осложнением тромбофилии при дефиците протеина С является молниеносная пурпура – тяжелое заболевание новорожденных с массивным некрозом тканей и кровоизлияниями в кожу и внутренние органы. У взрослых диагностируют редко. Сочетанный дефицит тромбофильной мутации протеинов С и S ассоциирован с повышенным риском некроза кожи при лечении варфарином (или другими кумаринами).

    Тромбофилия во время беременности

    Беременность – период особенного риска, а при тромбофилии это утверждение еще более актуально.

    При нормальной беременности в 2-3 триместрах повышается активность и/или количество фибриногена, факторов свертывания крови II (протромбин), V (проакцелерин), VII (проконвертин), VIII (антигемофильный глобулин), X (Стюарта-Прауэра) , XIII (фибрин-стабилизирующий фактор), фактор фон Виллебранда. Всю эту армаду пытаются скомпенсировать разведение крови (одновременно со снижением гематокрита), появление плацентарных ингибиторов свертывания, изменения свойств внутренней поверхности сосудов.

    У беременных женщин в 6-10 раз выше риск тромбоэмболии, чем у небеременных!

    Один случай тромбоза легочной артерии среди 500 родов и одна смерть из 100 000 родов (в западных странах).

    Легочная эмболия – основная причина смерти женщины во время беременности.

    Врожденная тромбофилия оказывает неблагоприятное влияние на всех периодах развития беременности – от зачатия и ранних сроков, до родов и послеродового периода.

    Последствия тромбофилии при беременности

    • привычное невынашивание
    • внутриутробная задержка развития плода
    • мертворождение
    • преэклампсия
    • эклампсия
    • отслоение плаценты
    • HELLP-синдром

    Когда проводить анализы на тромбофилию?

    • у прямого кровного родственника выявлена тромбофильная мутация (у матери, отца, сестры, брата, сына или дочери)
    • тромбоз у прямого кровного родственника в молодом возрасте до 50 дет
    • случай тромбирования вены необычной локализации (синусов головного мозга или печени)
    • повторный тромбоз любой локализации
    • тромбоз на фоне приема гормональных противозачаточных препаратов или заместительной гормональной терапии половыми гормонами
    • тромбоз был диагностирован в периоде беременности, родов
    • бесплодие, неудачные попытки ЭКО (IVF)
    • осложненная беременность (текущая или предыдущая)
    • планируемая обширная операция с высоким риском тромбоза

    Что такое анализы на тромбофилию?

    Список анализов на тромбофилию зависит от того, какой вид тромбофилии хотят выявить, принимаемых препаратов, возраста и сопутствующих заболеваний.

    Анализы для диагностики приобретенной тромбофилии 

    Включают стандартные анализы свертываемости крови, отображающие «теперешнее состояние»  коагуляционных и антикоагуляционных процессов

    Анализы на врожденные тромбофилии

    Состоят в исследовании наличия точечной мутации в том или ином гене, кодирующем свертывающий или противосвертывающий фактор методом ПЦР. Лаборатории часто дают этим исследованиям свои названия (генетический риск развития тромбофилии, факторы генетического невынашивания беременности, генетическая тромбофилия, анализ на гены тромбофилии). Проводить все исследования одновременно не стоит.

    • мутация V фактора свертываемости крови проакцелерина (Лейденская мутация)
    • мутация II фактора свертывания крови (протромбина, протромбиновая мутация)
    • мутация МТГФР (MTHFR, метилентетрагидрофолат редуктаза) A1298C (Glu429Ala) и C677T (Ala222Val)

    — обязательно дополнить исследованием гомоцистеина

    • SERPINE1 — ингибитор активатора плазминогена 675 4G/5G

    Расшифровка результата анализа на врожденные тромбофилии

    • мутация не выявлена – норма
    • мутация в гетерозиготной форме (на 50% генетического материала)
    • мутация в гомозиготной форме (на 100% генетического материала)

    Направить на анализы может врач любой специальности – терапевт, хирург, гинеколог, генетик, ангиолог, флеболог, но расшифровать должен только гематолог!

    Несколько фактов о тромбофилии

    • биодобавки, витамины, сосудорасширяющие и сосудоукрепляющие препараты не способны повлиять на тромбофилию и снизить риск тромбоза
    • «тромбофилия лечится» — да, только приобретенная, врожденная тромбфилия «неизлечима»
    • наследственная тромбофилия –  вариант генетического кода
    • можно иметь идеальные результаты анализов и тромбоз
    • можно всю жизнь прожить с тромбофильной мутацией, пережив множество ситуаций повышенного риска – беременность, роды, гипс на ногах, операции и не иметь понятия о том, что из себя представляет тромбоз
    • не каждый случай тромбоза требует анализов на тромбофилии
    • анализы на тромбофилию не стоит сдавать если Вы здоровы и планируете беременность или прием гормональных противозачаточных

    Смотрите также