Главная » Статьи » Анализ на кариотип супругов что это такое

Анализ на кариотип супругов что это такое


анализ на кариотип супругов что это такое

Кариотипирование – метод цитогенетического исследования, который заключается в изучении хромосом человека. В ходе мероприятия специалисты определяют изменения в количественном составе и выявляют нарушения структур хромосом.

Кариотипирование супругов: зачем его назначают и что это такое

Достаточно одноразового проведения подобной процедуры, чтобы определить геном женщины и мужчины, которые состоят в браке. Анализ, то есть кариотипирование позволяет обнаружить несоответствие хромосом супругов. Подобное явление повышает риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими патологиями и пороками развития. Также эта процедура позволяет выяснить причину того, почему конкретная семейная пара не может иметь детей.

Кариотип – набор хромосом человека с полным описанием их признаков: размера, количества, формы и т. п. В норме геном каждого человека состоит из 46 хромосом (23 пар).

Из них 44 хромосомы относятся к аутосомным – отвечают за передачу наследственных признаков, таких как строение ушей, цвет волос, острота зрения и пр. Последняя пара относится к ряду половых хромосом. Она определяет кариотип женщины и мужчины – 46ХХ и 46ХУ, соответственно.

Оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности, даже при отсутствии показаний. Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Проводится кариотипирование с использованием клеток крови. Анализ позволит обнаружить генетическое отклонение и рассчитать риск появления малыша с патологией.

В число обязательных показаний входит:

  • Супруги старше 35 лет;
  • Бесплодие, причина которого не установлена;
  • Безуспешное многократное искусственное оплодотворение (ЭКО);
  • Наследственное заболевание у кого-либо из пары;
  • Гормональный дисбаланс у женщины;
  • Нарушение сперматогенеза неустановленной этиологии;
  • Неблагоприятная экологическая обстановка;
  • Облучающее воздействие, контакты с химикатами;
  • Вредные факторы – курение, наркотики, длительное употребление алкоголя, прием ряда медикаментозных препаратов;
  • Замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды в анамнезе;
  • Близкородственный брак;
  • Наличие ребенка с наследственной и врожденной патологией.

Исследование желательно проводить на этапе планирования ребенка, но не исключается возможность его проведения, когда женщина уже беременна, в данном случае необходимо пренатальное кариотипирование. Этот метод позволяет выявить хромосомные патологии уже на первом триместре. Благодаря ему можно обнаружить аномалии и корректировать беременность в дальнейшем.

Обычно этот способ применяется для исключения синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, полисомии Х хромосомы.

Сейчас исследование можно провести несколькими методами:

  • Неинвазивным, безопасным для плода и будущей матери. В данном случае необходимы показатели УЗИ и выявление специфических маркеров биохимии в крови женщины;
  • Инвазивные – медицинские манипуляции в матке для получения материала (клеток хориона или плаценты, пуповинной крови, околоплодных вод. Процедуры имеют соответственные названия: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Большинство специалистов выбирают именно инвазивную методику, так как результаты подобных мероприятий более информативны и точны.

Стоит отметить, что кариотипирование плода инвазивными методами имеет риск (2-3%) развития осложнений (выкидыш, инфицирование, подтекание околоплодных вод, кровотечение).

Поэтому подобные вмешательства проводят строго по показаниям: женщина возрастом больше 35 лет; обнаружены патологии плода при УЗИ; изменился уровень биохимических маркеров крови (ХЧГ, АФП, РРАР); определение пола ребенка при развитии болезни, передающейся потомкам по половому признаку (пр. гемофилия – женщина передает только сыну).

Инвазивную процедуру проводят в условиях стационара с применением УЗИ. По окончании мероприятия женщина должна еще несколько часов находиться в медучреждении. Во избежание негативных последствий ей назначают ряд медикаментозных препаратов.

Кариотипирование супругов: как правильно сдавать?

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получатся неинформативными.

Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за две недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Кариотипирование проводится инвитро, то есть в пробирке. Для основы используют клетки крови, которую берут у обоих супругов. Из биологической жидкости отсеивают лимфоциты, находящиеся в фазе деления (митоза). На протяжении 72 часов анализируется их размножение и рост. Для этого клетки дополнительно обрабатывают митогеном, способствующим митозу.

Специалист может наблюдать хромосомы в процессе деления. Но для окончательно результата готовят специальные препараты на стекле. Чтобы лучше рассмотреть их структуру, прибегают к окрашиванию. Полученные результаты сравнивают с нормами цитогенетических схем.

Для исследования понадобится всего 10-15 лимфоцитов. Даже такое незначительное количество клеток крови позволяет выявить несоответствия и, следовательно, наличие наследственного заболевания.

Для чего проводится кариотипирование?

Анализ проводит врач-генетик. В норме результаты должны выглядеть как 46ХХ или 46ХУ, но если выявлена патология, значения изменяются, например, 46ХХ21+ свидетельствует о лишней паре.

Исследование клеток крови позволяет выявить трисомию (третья лишняя хромосома в паре, пр. синдром Дауна), моносомию (отсутствие одной хромосомы), делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка).

К примеру, делеция в У-хромосоме часто становится причиной нарушения сперматогенеза и, соответственно, мужского бесплодия. Также делеция может являться провокатором врожденных заболеваний плода.

Путем инвитро исследования можно выявить:

  • Аномалию в гене муковисцидоза для исключения этой патологии у ребенка;
  • Генные мутации, влияющие на тромбообразование, что провоцирует нарушение кровообращения в мелких сосудах при имплантации или формировании плаценты. Эта патология приводит к выкидышам и бесплодию;
  • Генная мутация У-хромосомы. В этом случае материалом служит сперма донора;
  • Мутации генов, которые отвечают за детоксикацию.

Исследование кариотипа позволяет диагностировать генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, например, сахарному диабету, инфаркту, патологиям суставов, гипертонии и пр.

Что делать при обнаружении отклонений?

Если врач-генетик обнаружит хромосомную аберрацию или генную мутацию у жены, мужа на этапе планирования ребенка, он объясняет супругам, какова вероятность рождения больного малыша и насколько высоки риски.

К сожалению, генные и хромосомные патологии не поддаются коррекции, поэтому решение полностью зависит от супругов. Они могут воспользоваться донорским материалом (спермой, яйцеклеткой), остаться без детей или рискнуть.

Когда аномалии обнаружены уже во время беременности, в особенности у эмбриона, специалисты предлагают прервать таковую. Настаивать на искусственном аборте врачи не имеют права, но заведомо становится известно, что ребенок родится с неизлечимыми отклонениями.

Если риск развития патологии достаточно низок, состояние корректируется с помощью ряда поливитаминных препаратов. Такое лечение позволяет повысить шансы на успешную беременность и появление здорового ребенка.

Источник: mjusli.ru

Кариотип супругов и планирование беременности

Вступая в брак, все мечтают о счастливой долгой жизни в окружении любимых детей. Однако счастье стать родителями, к сожалению, доступно не всем. Причин возникновения бесплодия великое множество, и генетические нарушения занимают среди них далеко не последнее место. Поэтому в развитых странах определение кариотипа супругов является обязательной процедурой для желающих заключить брачный союз.

Как мы помним из биологии, кариотипом называют описание хромосом в соматических клетках (их число, форму, размер и особенности строения). Человек может быть обладателем участков перестроенных хромосом, даже не подозревая об этом. Проблема всплывет только при попытке зачатия, ведь дефект хромосом в разы повышает риск замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с генетическими болезнями.

Конечно, изменение к лучшему кариотипа супругов невозможно. Но, зная о причинах бесплодия либо прерывания беременности, можно найти пути разрешения данной проблемы. К примеру, обратиться к программе искусственного оплодотворения. Причем, принимая во внимание высокий риск рождения нездорового потомства, всегда есть возможность воспользоваться донорским биоматериалом (яйцеклетки или сперма).

Кариотипирование, исследование кариотипа или цитогенетическй анализ — процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Любому организму присущ определенный набор хромосом, называемый кариотипом. Отличительная особенность кариотипа человека – 46 хромосом(44 аутосомы — 22 пары, которые имеют одинаковое строение в женском, и мужском организме, и пара хромосом половых). Женщины являются обладательницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY). Каждая из хромосом несет в себе гены, ответственные за наследственность, а кариотипирование, в свою очередь, позволяет обнаружить наследственные болезни, которые напрямую связанны с изменением кариотипа (сбои в хромосомном наборе, форма хромосом, дефекты отдельных генов). К этим заболеваниям относят синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса; синдром «кошачьего крика». Такие болезни обнаруживаются у людей, получивших в наследство кариотип 47, имеющий в своем наборе одну лишнюю хромосому.

Сегодня применяют два основных метода исследования кариотипа:

1. Анализ хромосом клеток крови обратившихся (цитогенетическое обследование);

2. Пренатальное кариотипирование (анализ хромосом плода).

Цитогенетическое обследование позволяет выявлять такие случаи бесплодия либо невынашивания беременности, когда шанс появления потомства резко снижен у одного из супругов, а иногда и вовсе отсутствует. Кроме того, есть возможность обнаружить случаи значимого повышения нестабильности генома, и тогда специальное лечение антиоксидантами и иммуномодуляторами в некоторой степени снизит риски развития сбоев зачатия.

Пренатальное исследование кариотипа (кариотипирование) делает возможным определение хромосомной патологии плода на наиболее ранних сроках беременности. И это весьма актуально, ведь неутешительные цифры медицинской статистики говорят, что из 350 новорожденных младенцев мужского пола, у одного обязательно обнаруживается кариотип 47XX или кариотип 47XY, влекущие за собой все сопутствующие заболевания. Не стоит думать, что новорожденные девочки не страдают от генетических заболеваний. Синдром Тернера, который обуславливает кариотип 45 Х, как и иные заболевания, встречается также достаточно часто.

Существуют международные стандарты – рекомендации исследования хромосом в нижеследующих случаях:

  • хромосомная патология в семье или роду;
  • невынашивание беременности;
  • возраст беременной старше 35 лет (на 30 родов — 1 случай генетической патологии);
  • оценка мутагенных воздействий (химических, радиационных или иных).
Цитогенетическое обследование будущих родителей

Для проведения анализа хромосомного набора у пациентов берут кровь, выделяя лимфоциты. Затем их стимулируют в пробирке, заставляя делиться, а спустя несколько дней культуру обрабатывают специальным веществом, останавливающим деления клеток на стадии, когда уже видны хромосомы. Из полученных в культуре клеток готовят мазки на стекла, которые затем используют для исследования.

Получение дополнительной информации о возможном изменении кариотипа, дает использование специальной окраски, в результате которой все хромосомы получают специфическую поперечную исчерченность. Когда кариотип и идиограмма(систематизирование изображение набора хромосом) получены, начинается процедура анализа.

Генетик исследует под микроскопом 11 или 13 клеток, чтобы выявить изменение кариотипа (хромосомного набора), пытаясь обнаружить количественные и структурные несоответствия. К примеру, при синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х, т.е. в наличии одна Х-хромосома а не две, как в норме.

При синдроме Клайнфельтера, характеризующимся мужским бесплодием, наоборот существует лишняя Х-хромосома, что будет выражено кариотипом 47 ХХ. Кроме того, выявляются структурные нарушения самих хромосом, таких как: инверсия – поворот участка хромосом на 180°; делеция – выпадение участков хромосом, транслокация – перенос фрагментов одних хромосом на другие хромосомы и др.

Данный комплекс процедур — внутриутробное обследование ребенка до его рождения, направленный на выявление наследственных заболеваний или пороков развития. Существует несколько видов этого исследования.

1. Неинвазивные методы. Они совершенно безопасны и подразумевают ультразвуковое исследование плода и выявление определенных биохимических маркеров из крови беременной женщины.

2. Инвазивные методы, которые предполагают контролируемое «вторжение» в матку, с целью забора материала для исследования. Так можно с точностью определить изменение кариотипа плода и предупредить о возможных сопутствующих патологиях (синдромы Дауна, Эдварса и др.)

К инвазивным процедурам относят: биопсию хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Для чего с целью исследования производят забор клеток хориона либо плаценты, околоплодных вод или крови, взятой из пуповины плода.

Выполнение инвазивных процедур имеет риски возникновения осложнений, поэтому их проводят только по строгим показаниям:

  • возрастной ценз (женщины старше 35);
  • уже рождавшиеся в семье дети с изменением кариотипа или пороками развития;
  • носительство родителями хромосомных перестроек;
  • изменение уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
  • обнаружение патологий во время УЗИ плода.

Инвазивную диагностику проводят и в случае существования для плода высокого риска развития генного заболевания или определения пола младенца при болезнях, наследование которых сопряжено с полом (к примеру, гемофилия, которую мать способна передать только сыновьям).

Все инвазивные процедуры проводятся только опытными специалистами в дневном стационаре и под контролем УЗИ. После манипуляций беременная еще пару часов будет находиться под наблюдением. В целях профилактики возможных осложнений женщине назначают некоторые лекарственные средства. Полученные клетки плода анализируются молекулярными методами с целью выявления изменения кариотипа и выявления конкретных генных заболеваний.

Сегодня, таким методом имеется возможность диагностики 300 из 5 тыс. известных наследственных заболеваний, таких, как: гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и другие.

Источник: www.probirka.org

Анализ на кариотип супругов что это такое

При составлении списка анализов и обследований, которые необходимо пройти супругам перед планированием беременности, о кариотипировании – анализе, с помощью которого выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом – нередко забывают.

В действительности этот анализ очень важен, так как позволяет обнаружить хромосомные нарушения, которые могут мешать зачатию и вынашиванию ребенка и вызывать серьезные пороки развития.

Как проводится кариотипирование?

Для проведения кариотипирования обычно используют венозную кровь, но также может использоваться амниотическая жидкость или фрагмент плаценты.

Специалисты-цитогенетики внимательно рассматривают клетки под микроскопом. Они подсчитывают число хромосом и изучают их структуру – для того, чтобы упростить эту процедуру, хромосомы специальным образом окрашивают.

В норме в клетках содержится 46 хромосом – 22 пары неполовых и две половые хромосомы. Отклонения от этого числа или нарушение структуры даже одной хромосомы может иметь серьезные последствия.

Кому назначают кариотипирование?

Елена Васильевна Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, эксперт-консультант «Лаборатории Гемотест» объясняет, что хромосомные болезни, выявляющиеся при кариотипировании, занимают одно из первых мест среди наследственных патологий человека. У новорожденных детей они встречаются в 0,7-1% случаях.

Около 70% зафиксировано на стадии ранних спонтанных абортов, что проявляется задержкой или «пропуском» менструального цикла. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

Хромосомные аномалии у взрослых могут не проявляться клинически, или проявляться в стертых формах, иногда только отсутствием менструации. Часто такой пациент даже не подозревает о проблеме и считает себя здоровым, но по каким-то причинам не может иметь потомства. Именно поэтому, всем бесплодным парам мы рекомендуем исследование кариотипа лимфоцитов крови», – уточняет эксперт.

Кариотипирование стоит пройти и тем парам, в которых женщины не могут выносить ребенка из-за спонтанных выкидышей. Показано, что у 4% таких пар в клетках одного или обоих супругов, присутствуют хромосомные аномалии.

Кариотипирование обычно назначают обоим супругам. К обязательным показаниям относят:

  • возраст 35 лет и старше (даже одного из родителей);
  • подготовка к ЭКО, безуспешные попытки ЭКО;
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза);
  • наличие у одного из партнеров детей с тяжелыми врожденными патологиями;
  • генетические патологии в семье;
  • воздействие мутагенных факторов на одного из родителей.

Процедура может быть рекомендована даже в тех случаях, когда показания отсутствуют. Дело в том, что многие хромосомные нарушения могут никак не проявляться у взрослого человека, однако любая подобная аномалия увеличивает риск появления на свет ребенка с генетической патологией.

Нельзя не упомянуть и о пренатальном скрининге плода – при подозрении на те или иные врожденные пороки развития ребенка, находящегося в утробе, также может быть назначено кариотипирование.

Источник: med.vesti.ru

Кариотип супругов

Приходит время и каждая семья задумывается о наследниках. Частенько супруги стараются заранее сдать все анализы, чтобы полностью или почти полностью быть уверенными в том, что на свет родится долгожданный ребенок здоровым. Один из осуществляемых анализов носит название кариотип супругов.

Что такое кариотип супругов, проведение анализа

Специалисты-медики под понятием кариотипа понимают хромосомный набор, который является определенным образом выстроенным в соответствии с формой и размерами для проведения специализированного хромосомного анализа. Хромосомный набор заключает в своем составе полную информацию об организме человека на генуровне. В состоянии нормы кариотип супругов должен включать 46 хромосом.

Для чего требуется проводить анализ? По мнению медиков, чем больше выявляется нарушений в анализе, тем вероятнее появление у ребенка, который появится на свет, хромосомных отклонений и аномалий в процессе развития. Обычно природа не позволяет развиваться плоду, если у него имеются серьезные нарушения в генетическом наборе, в результате у женщины на разных стадиях беременности происходят выкидыши. Однако иногда природа дает сбой и в результате происходит появление ребенка, например, с синдромом Дауна.

Процесс проведения анализа на кариотип. Для проведения кариотипирования у человека осуществляется забор генетического материала. Для проведения процедуры определения кариотипа можно использовать любые популяции клеток подвергающихся делению, но чаще всего для этой цели используют лимфоциты периферической крови. Для проведения анализа кариотипа осуществляется забор крови в стерильную пробирку. Забор крови осуществляется и вены. Особых условий, которые требуется соблюдать перед сдачей крови на кариотип, не существует. После забора материала для анализа, клеткам создаются специальные благоприятные условия для осуществления процесса деления. Для проведения непосредственно анализа, деление клеток останавливается при помощи специальных веществ. После этого к клеткам осуществляется добавление специального вещества, которое окрашивает хромосомы, что делает их хорошо видимыми при помощи микроскопа. После проведения всех подготовительных процедур осуществляется фотографирование хромосом. Врач-генетик осуществляет на основе этих фотографий составление генетической карты.

Основания для проведения анализа кариотипа супругов. Обследование на кариотип представляет собой сложнейшую процедуру. По этой причине для его проведения существуют определенные показания.

Основными показаниями к проведению такого анализа являются следующие причины:

  • появление на свет ребенка с выявленной генетической патологией у одного из супругов или у ближайших родственников супругов;
  • наличие бесплодия у супружеской пары;
  • регулярное невынашивание беременности или самопроизвольные выкидыши в первые три месяца беременности;
  • воздействие на одного или обоих супругов негативных факторов воздействия таких как радиация и вредное производство, а также некоторых других.

В случае если при наличии регулярного секса супруги не могут зачать ребенка, то анализ на кариотип супругов требуется провести в обязательном порядке. По результатам проведения этого анализа можно достоверно установить возможные генетические и хромосомные аномалии, которые не позволяют зачать ребенка, а также узнать об аномалиях в организме родителей, которые могут повлиять на развитие ребенка после его рождения. У женщин хромосомные аномалии возникают как результат воздействия на организм негативных факторов окружающей среды.

В отношении мужчин можно сказать следующее: вероятность появления хромосомных аномалий резко возрастает в возрасте после 35 лет, так как в этот период начинают запускаться в организме процессы старения.

Кариотипирование супругов или плода: что это такое, подготовка, как сдавать и пр

Технологии, позволяющие определить совместимость будущих родителей на генном уровне и возможные генетические патологии их детей, появились сравнительно недавно. Такая диагностика получила название «кариотипирование» и очень быстро стала востребованной, популярной, а главное — доступной. Для её прохождения необходимо сдать биоматериал каждого супруга, после чего он подвергается хромосомному анализу. Кариотипирование супругов или плода позволяет определить, возможно ли зачатие у конкретной супружеской пары, и какие заболевания могут наследовать дети, рождённые от такого союза. Этот метод очень точный. Прибегать к нему можно не только тогда, когда у пары возникают затруднения с продолжением рода, но и на стадии планирования беременности, чтобы произвести на свет здоровое потомство.

Что такое кариотипирование?

Анализ на кариотип — это один из способов цитогенетических исследований, посредством которого изучаются хромосомы: их качественные и количественные показатели.

Кариотипирование позволяет определить количественные и качественные изменения в хромосомном наборе человека

Кариотипом в генетике называется хромосомный набор, причём у каждой хромосомы описываются размеры, форма. Как известно, у человека имеются 23 хромосомные пары. Примечательно то, что 22 из них отвечают за наследственность, иными словами их называют аутосомными. А двадцать третья, последняя пара, отвечает за пол человека.

Так, у женщины кариотип – 46ХХ, а у мужчины – 46ХУ. При кариотипировании набор хромосом подробнейшим образом изучается: выявляются количественные изменения, а также качественные нарушения хромосомных структур.

Данную процедуру проводят только один раз за всю жизнь, но это даёт возможность изучить геном обоих супругов, определить хромосомные несоответствия, которые впоследствии могут стать причиной рождения малыша с теми или иными патологиями, в том числе генетическими. Также в результате этого исследования можно выявить причину бесплодия у конкретной супружеской пары.

В каких случаях необходимо?

Исследование кариотипа помогает своевременно диагностировать патогенные хромосомы и просчитать вероятность рождения детей с той или иной патологией. Проходить данную процедуру желательно абсолютно всем семейным парам, которые хотят стать родителями, даже если к ней нет прямых показаний. А в ряде случаев такой анализ проводится в обязательном порядке.

Показания к проведению кариотипирования:

  • Если один из супругов старше 35 лет.
  • Бесплодие с неустановленной причиной.
  • Неудачное неоднократное ЭКО.
  • Заболевания одного из будущих родителей, носящие наследственный характер.
  • Гормональный сбой у женщины.
  • Нарушения сперматогенеза у мужчины.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка.
  • Контакт с ионизирующим излучением или вредными веществами.
  • Вредные привычки, приём наркотиков и сильнодействующих препаратов женщиной.
  • Выкидыш, замирание плода, преждевременное родоразрешение.
  • Брак с близким родственником.
  • Наличие детей, у которых имеются генетические отклонения.

Видео «Анализ на кариотип: суть и предназначение»

Как подготовиться?

Для определения кариотипа необходимо сдать анализ крови. Поэтому требуется исключить все возможные факторы, влияющие на его информативность. За 14 дней до забора биоматериала нужно отказаться от употребления спиртных напитков, курения, приёма сильнодействующих лекарств, антибиотиков, также нельзя проводить процедуру в период обострения заболеваний.

Кариотипирование назначают при планировании беременности, однако его можно проводить и во время вынашивания ребёнка – в этом случае оно называется пренатальным. Генетические отклонения можно определить уже в первые 13 недель после зачатия.

У плода

Диагностика позволяет выявить у будущего ребёнка синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тёрнера, а также Х-полисомии.

Процедура может быть проведена неинвазивным (УЗИ, анализ крови) и инвазивным (забор биоматериала из матки) методами. Неинвазивные методы признаны более информативными и безопасными. Инвазивные могут спровоцировать такие осложнения, как выкидыш, маточное кровотечение, заражение крови.

Поэтому к ним можно прибегать только, если:

  • возраст будущей мамы свыше 35 лет;
  • были выявлены патологии при прохождении комплексного обследования будущей матери (анализы, УЗИ);
  • произошли изменения уровня биохимических маркеров в крови;
  • нужно определить пол, при наличии заболеваний, передающихся по половым признакам.

Инвазивное кариотипирование плода проводится только в медучреждениях. После процедуры будущей маме необходимо ещё несколько дней находиться в стационаре под наблюдением медиков.

Для исследования кариотипа супругов берётся анализ крови и у мужчины, и у женщины. Из плазмы отсеивают лимфоциты, которые находятся в стадии клеточного деления. Далее в течение трёх суток специалисты наблюдают за их размножением и ростом.

Эти клетки крови сами по себе не имеют цвета. Поэтому для того, чтобы добиться более точных результатов, их окрашивают. Полученные цитогенетические схемы сравниваются с нормальными.

Причём достаточно взять не более 15 клеток. Даже этого количества вполне хватает для диагностики. Лимфоциты обрабатываются специальным веществом, ускоряющим их деление – митогеном. Также анализируется и сам процесс деления.

С аберрацией или без: в чём разница?

Кариотипирование без аберраций проводится с целью оценки качественных и количественных изменений хромосомного набора всех клеточных структур организма. К количественным относят изменения в числе хромосомных пар, а к качественным – в структуре самих хромосом.

При этой процедуре определяются клеточные изменения, передающиеся от родителей при зачатии или в первую неделю развития плодного яйца. Они и закладывают особенности развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями является дополнением к традиционной процедуре. При этом происходит выявление нерегулярных аберраций, которые отражают действие на организм одного из родителей негативных факторов внешней среды. Данный метод – более информативный по сравнению с предыдущим.

Но что же такое аберрации и почему они появляются? Это отклонения в строении хромосом, обусловленные разрывом их структуры, после чего происходит перераспределение, утеря или их удвоение.

Аберрации могут быть количественными (изменяется число хромосом) и качественными (изменяется структура хромосом). Они могут наблюдаться во всех клетках организма (регулярные) или же только в определённых (нерегулярные). Регулярные возникают в первые дни беременности, нерегулярные – после воздействия на одного из родителей негативных факторов окружающей среды.

При кариотипировании обычно даётся заключение о том, что вы – мужчина (ХУ) или женщина – (ХХ). Однако иногда в результате исследования выявляются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации выявить практически невозможно, с целью их обнаружения процедура проводится только при беременности.

Результаты

Кариотипирование позволяет выявить следующие хромосомные патологии:

  • болезнь Дауна;
  • моносомию;
  • делецию;
  • дупликацию;
  • инверсию;
  • транслокацию.

Так выглядят результаты кариотипирования человека, больного синдромом Дауна

Более того, при этом исследовании можно диагностировать:

  • мутации, связанные с образованием тромбов;
  • мутации У-хромосомы у мужчин;
  • мутации, связанные с детоксикацией;
  • мутации в гене муковисцидоза.

При кариотипировании определяется предрасположенность к болезням на генном уровне, таким как инфаркт, диабет, гипертония, заболеваниям суставов.

Дальнейшие действия при обнаружении отклонений

Когда специалисты обнаруживают хромосомные аберрации либо же различные генные мутации у одного из супругов при планировании беременности, они объясняют будущим родителям, какова вероятность появления на свет больного ребёнка.

Генетические отклонения невозможно излечить, поэтому принятие решения ложится на плечи супругов. В таком случае можно прибегнуть к донорскому биоматериалу, отказаться от рождения собственных детей либо же рискнуть.

При обнаружении патологий во время беременности, врачи предлагают её искусственно прервать. Но настаивать они не будут. Если же риск невысок, то обычно назначается курс поливитаминных лекарственных средств.

Дети – самое дорогое в жизни каждого человека. Поэтому к их планированию необходимо подойти максимально ответственно. Кариотипирование, как один из самых точных современных методов диагностики, помогает выявлять генные патологии ещё на стадии планирования беременности, определять причины, по которым некоторые семейные пары страдают бесплодием. А значит, анализ, если его назначает лечащий врач, сдавать нужно, и сомневаться по этому поводу не стоит.

  • Автор: Наталья Галушко
  • Распечатать

Анализ на кариотип супругов - шанс стать родителями

Пожалуй, самым счастливым событием для каждой супружеской пары является рождение ребенка. Но, к сожалению, в настоящее время многие сталкиваются с проблемой невозможности зачатия. Основной причиной является бесплодие одного из супругов в результате возможных генетических нарушений. Это происходит вследствие изменения структуры молекул ДНК, когда нарушается количество хромосом, или под воздействием неблагоприятных условий окружающей среды, когда происходят другие генетические мутации. Чтобы определить все эти отклонения и избежать возникновения проблем в дальнейшем важным является не только тестирование пары на генетическую совместимость, но прохождение молекулярно-генетического обследования.

Важность определение кариотипа супругов

Одним из самых важных генетических исследований в подготовке к зачатию является анализ на кариотип супругов. Кариотип – это описание всех признаков хромосом, являющихся носителями ДНК. Данный анализ позволяет определить генетические заболевания или спрогнозировать возможность их появления у потомства. При выявлении у одного из родителей неблагоприятного набора хромосом появляется риск того, что ребенок может родиться с тяжелой формой умственной отсталости или прочими болезнями. Кариотип человека изменить невозможно, но при своевременном определении отклонения используют методы выявления кариотипа у плода и возможность его лечения.

Также существует большая вероятность срыва беременности при хромосомных отклонениях. Но благодаря своевременному определению проблемы и изначальному планированию беременности есть вероятность рождения здорового потомства. В случаях, если нет возможности лечения одного из супругов, созданы специальные донорские программы, помогающие парам в рождении ребенка.

После того как кариотип супругов определен, проводят диагностику хромосомных синдромов - кариотипирование. Результаты такого диагностирования позволяют определить аномалии развития плода из-за структурных перестроек в хромосомном наборе одного из родителей. В большинстве развитых стран такой анализ является обязательным перед заключением брака. Особо важным является проведение этого анализа в семьях, которые долго не могут зачать ребенка, или в тех случаях, когда уже были выкидыши (совершался аборт). Определить кариотип женщины в этом случае – важнейшая задача. Именно поэтому проведение таких анализов является необходимым и позволяет избежать рождения детей с тяжелой патологией.

Анализ на кариотип

Процедура, позволяющая определить кариотип супругов, совершенно безболезненна и заключается в сдаче крови из вены. Результаты определяются в течение двух недель и позволяют выявить отклонения структуры хромосом и их число. При хороших результатах общее количество хромосом у здорового человека равняется 46, две из которых являются половыми и определяются как ХУ у мужчин и ХХ у женщин. В нередких случаях хромосомные или генные мутации, вызванные патологическими отклонениями, приводят к невозможности вынашивания ребенка и, как следствие, к выкидышу или бесплодию.

Из крови, взятой для того, чтобы определить кариотип супругов, отсеивают одноядерные лейкоциты, к которым присоединяют активные клетки, способные делиться. В определенный момент процесс деления останавливают, полученные клетки окрашивают и с помощью микроскопа увеличивают и фотографируют. Окрашивание совершается с помощью различных красителей (классический и спектральный тесты), что позволяет получить визуальное представление о полном наборе хромосом.

Для получения наилучших результатов в диагностике и лечении бесплодия и прочих заболеваний самым лучшим решением будет обратиться в центр репродуктивной медицины. В таких центрах супруги могут получить необходимые им консультации  опытных специалистов, которые впоследствии помогут подобрать правильные курсы лечения. Стоимость анализов и лечения в подобных центрах соответствует оказанному вниманию и удобству и является вполне оправданной в достижении поставленной цели – рождении здорового потомства.

Смотрите также