Главная » Статьи » Кариотипирование супругов что это такое

Кариотипирование супругов что это такое


Кариотипирование супругов — что это такое? Исследование и определение кариотипа супружеской пары

В каждой семье мечтают о появлении здорового потомства. Однако не всегда девушка может забеременеть, выносить и родить полноценного ребенка. Во многих случаях это происходит из-за генетических мутаций, о которых никто их супругов даже не догадывается.

Сложность в том, что неправильное число хромосом не всегда сказывается на внешнем виде. Кариотипирование выявляет различные заболевания, которые могут осложнить процесс вынашивания плода.

Что такое кариотипирование?

Сам по себе кариотип – это сочетание хромосом, которые содержат информацию о цвете глаз и волос, росте и форме ушей человека. Геном включает в себя сорок шесть хромосом, из них сорок четыре – аутосомы и одна пара определяет принадлежность к полу.

Во время оплодотворения формируется новый одноклеточный организм, у которого будет сорок шесть хромосом. Если их состав и структура отклоняются от нормы, у плода могут быть патологии в развитии

Многих пар, которые решили зачать ребенка, интересует, что такое кариотипирование супругов. По определению это метод диагностики совместимости на генном уровне. Он позволяет:

  • выявить набор нитевидных структур клеточного ядра у мужчины и женщины;
  • узнать причину бесплодия супругов;
  • определить риск рождения младенца с хромосомными аномалиями.

С помощью этого анализа можно определить отрыв части хромосомы, обнаружить удвоение наследственной информации. К показаниям относятся следующие случаи:

  • нарушение уровня гормонов у женщины;
  • плохой анализ эякулята у мужчины;
  • наследственные болезни у супругов или их родных;
  • возраст пары старше тридцати пяти лет;
  • вредные привычки супругов;
  • брак с близким родственником;
  • рождение малыша с отклонениями;
  • нахождение в условиях повышенной радиации;
  • бесплодие без явной причины;
  • гибель плода, выкидыш.

Диагностику проводят один раз, ведь набор хромосом в течение жизни не меняется.

Кариотипирование — это метод диагностики совместимости на генном уровне

Как проводят исследование?

Чтобы провести исследование кариотипа супружеской пары, нужно дождаться определенного состояния, при котором происходит деление клеточного ядра. Хромосомы невозможно различить под микроскопом, когда они не собраны в нем.

Для проведения анализа берутся клетки крови из вены. Для этого вполне хватает маленькой пробирки. Сначала определяют хромосомную карту мужчины, а затем женщины. Так и проходит кариотипирование супругов.

Лаборант находит клетку на стадии метафазы и обрабатывает ее специальным красителем. Хромосомы фотографируют под микроскопом и распределяют по порядку, чтобы идентифицировать.

Важно грамотно подготовиться к процедуре, учитывая следующие рекомендации:

  1. За четырнадцать дней до анализа следует отказаться от употребления спиртного, курения и приема медикаментов. Если отменить препараты нельзя, следует предупредить об этом лаборанта.
  2. Последний прием пищи должен произойти примерно за два часа до процедуры.
  3. Перед обследованием нужно заполнить специальную анкету.
  4. Кариотипирование переносят, если у одного из обследуемых обострилось инфекционное заболевание.
  5. Анализ не несет никакой опасности для людей. Поэтому не стоит волноваться перед обследованием.

Срок исследования превышает время на выполнение обычных анализов крови. Дело в том, что специалисту нужно найти клетки в состоянии деления и вручную кропотливо фотографировать нужные хромосомы, составляя общую картину.

Ошибки в этой процедуре не приемлемы.

Срок проведения кариотипирования может затянуться на несколько недель. За анализ придется отдать около шести тысяч рублей

Заключение анализа

Расшифровкой анализа занимается генетик. В зависимости от количества нуклеопротеидных структур он определяет наличие патологий:

  1. Моносомия. Отсутствие одной парной хромосомы приводит к ранней смерти эмбриона, синдрому Шерешевского-Тернера у младенца.
  2. Трисомия. При наличии лишней хромосомы могут наблюдаться Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Подобное нарушение провоцирует выкидыш в первом триместре.
  3. Делеция. Отсутствие большой части нуклеопротеидной структуры приводит к смерти плода, развитию заболеваний. Делеция у мужчины является причиной бесплодия.
  4. Инверсия. В случае разворота участка хромосомы на 180 градусов происходит гибель половых клеток и формирование в них некачественного материала. В результате увеличивается риск выкидыша и развития аномалий у ребенка.
  5. Транслокация. Перенос хромосомной части может привести к самопроизвольному аборту, врожденным аномалиям эмбриона. В некоторых случаях она никак не проявляется.

По итогу генетик записывает изменения в хромосомной структуре и выдает заключение.

Расшифровкой анализа занимается генетик

Если выявлены отклонения

После получения результатов исследования специалист проводит консультацию с супругами и знакомит их со степенью вероятности появления на свет ребенка с аномалиями в развитии. Если выявлена хорошая совместимость, никаких терапевтических мероприятий не требуется и можно переходить к планированию беременности.

Выявление изменения строения гена у мужчины или женщины говорит о вероятности рождения неполноценного ребенка и возможных рисках при беременности. К сожалению, генные мутации не поддаются лечению. Дальнейшее решение зависит от будущих родителей. У них есть несколько вариантов:

  1. Использовать сперму или яйцеклетку донора.
  2. Родить малыша с возможными аномалиями.
  3. Не заводить детей.

Если хромосомные нарушения были выявлены у малыша уже в утробе, доктор обычно предлагает остановить течение беременности. Однако настаивать на этом он не имеет права!

В некоторых случаях специалист назначает курс препаратов, уменьшающих вероятность развития патологий у потомства.

Заключение

Данное исследование представляет собой непростую и трудоемкую работу, которую нужно доверять только опытному врачу-генетику. Поэтому важно убедиться в хорошей репутации медицинской клиники и самого специалиста. Вероятность ошибочного результата составляет менее одного процента. Поэтому супруги могут быть уверены в его достоверности.

Рождение ребенка для многих супружеских пар является тем самым недостающим ингредиентом в рецепте семейного счастья. К сожалению, не всегда беременность завершается родами, в некоторых случаях происходит ее замирание, прерывание, а то и вовсе, зачатие так и не наступает. В таком случае врач может предложить паре пройти обследование на совместимость – кариотипирование.

Кариотипирование супругов: что это такое и «как это работает»?

Кариотипированием называют процедуру цитогенетического исследования хромосомного набора человека, с помощью чего удается выявить аномалии в их строении или наборе.

У каждого из партнеров есть определенный набор генов (геном, кариотип), состоящий из 46 (23 пар) хромосом. Информация, какого цвета у ребенка будут глаза или волосы, рост и прочие индивидуальные особенности, содержится в сперматозоиде и яйцеклетке, и передается малышу поровну - по 23 хромосомы от каждого родителя. Все 22 пары хромосом имеют одинаковое строение, и только 23 пара определяет пол человека – женский 46 XX или мужской 46 XY.

Если беременность малого срока прерывается по неизвестным на то причинам, врач может заподозрить наличие генетических отклонений, и назначить кариотипирование супругов. Это совершенно не значит, что у мужчины или женщины должны определяться признаки хромосомных нарушений, ведь вполне возможно присутствие поврежденной хромосомы у совершенно здорового человека. Так бывает, если в семье одного или обоих из половых партнеров были случаи генетических отклонений, при этом в их кариотипе будут выявлены неполадки в виде перестроение участков хромосом.

ВАЖНО! Кариотипирование проводится один раз в жизни, повторное обследование генома человека не имеет смысла, так как набор хромосом со временем не меняется.

В каких случаях показано кариотипирование супругов?

Теперь, когда стало немного понятнее что такое кариотипирование супругов, разберемся, всем ли необходимо проходить данную процедуру.В идеале каждая семейная пара перед тем, как планировать беременность, должна посетить генетика, так как даже при хорошем здоровье и отсутствии генетических отклонений полностью исключить их проявление у будущего ребенка нельзя. Особенно это касается семейных пар старше 35 лет (один или оба супруга), так как риск хромосомных мутаций с возрастом растет.

Показания к кариотипированию супругов:

  • Бесплодие неясной причины, мужское или женское установленное бесплодие
  • Планирование ЭКО
  • Наличие генетических отклонений у одного из супругов
  • Прерывание беременности в анамнезе (замершая беременность, привычное невынашивание, самопроизвольный аборт или роды раньше срока)
  • Младенческая смертность, перинатальные потери в анамнезе (гибель плода во время беременности или родов)
  • Близкородственный брак
  • Рождение ребенка с хромосомными аномалиями и проблемами в развитии
  • Наличие родственников с генетическими отклонениями
  • Воздействие радиации, химических соединений или других вредных факторов на организм

Кариотипирование супругов: что это такое и как проходит сама процедура?

Материалом для исследования является венозная кровь, а именно, ее клетки - лимфоциты, которые в данном случае и представляют наибольшую информативную ценность. В лаборатории стимулируют их деление путем митоза, после чего выделяют хромосомы и исследуют их с помощью электронного микроскопа.

Для получения результатов необходимо не менее 2-3 недель. В большинстве случаев кариотипирование является платной и весьма дорогостоящей процедурой, однако при наличии показаний врач имеет право выписать направление на ее бесплатное проведение.

Какие нарушения выявляют при кариотипировании супругов?

С помощью кариотипирования также удается выявить различные генные мутации, например, вероятность наследования муковисцидоза, предрасположенность к тем или иным заболеваниям: сахарному диабету, гипертонической болезни или патологии суставов.

Во время исследования кариотипа могут быть определены следующие нарушения:

  • моносомия (отсутствие в паре одной хромосомы);
  • трисомия (наличие лишней третьей хромосомы в паре);
  • делеция (потеря участка хромосомы);
  • инверсия (нетипичное расположение одного из участков хромосомы);
  • дупликация (какой-то фрагмент хромосомы удвоен);
  • транслокация (смещение участков хромосом, смена местами).

Кариотипирование супругов: что это такое, и как быть дальше?

По результатам кариотипирования врач-генетик сообщает семейной паре, какова вероятность появления на свет ребенка с генетическими нарушениями. В дальнейшем ход событий будет зависеть от супругов – рискнуть и родить ребенка, либо искать альтернативный способ: использование донорской яйцеклетки, спермы или усыновление.

Кариотипирование супругов что это такое

В ядре живой клетки существуют хромосомы — нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом — хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека — 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

  • аутосомные хромосомы — 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
  • половые хромосомы — 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин — разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина — от отца.

Кариотип человека с лишней хромосомой — на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом — и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

  • кариотип женщины — 46, ХХ;
  • кариотип мужчины — 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

  • 47, XX, 21+ — расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или — говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
  • 47, XXY — у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования — кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Кому показано кариотипирование

Анализ на кариотип необязательный; однако планируя завести ребёнка, супруги избегут шокирующего «открытия» в виде неполноценного малыша, если заранее узнают структуры собственных наборов хромосом.

Среди всех наследственных болезней у тех, что вызваны хромосомными аномалиями — лидирующие позиции. Таким патологиям подвержен в среднем один из ста новорождённых.

Наследственные заболевания «выскакивают» у представителей рода неожиданно; поколение за поколением может рождаться здоровым, как вдруг появляется малыш с очень нехорошим синдромом. Просчитать риски возникновения генетической болезни поможет кариотипирование. Врач-генетик определяет, насколько мужчина и женщина совместимы на генетическом уровне, изучая кариотипы обоих.

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

Исследовать кариотип самого ребёнка также позволяют современные методы — в таком случае говорят о пренатальном кариотипировании.

Анализ на кариотип — процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

  • один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
  • у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
  • будущие мать и отец — близкие кровные родственники;
  • женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
  • ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
  • у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
  • у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа — спермограммы;
  • кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
  • будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки — курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
  • у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Поскольку состав и структура хромосом в течение жизни неизменны, кариотипирование достаточно провести единственный раз.

Какие заболевания у плода обнаруживает анализ на кариотип

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

  • моносомию — отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
  • трисомию — третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна — умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау — тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста
  • дупликацию — участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
  • делецию — исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков — гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели — сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 — появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;Надрывный беспричинный плач — один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье
  • инверсию — поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
  • транслокацию — отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

  • генную мутацию, вызывающую образование тромбов — будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
  • генное нарушение половой Y-хромосомы — диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
  • мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
  • мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза — тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний — гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы — женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук — сын российского императора Николая II Алексей.

Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

  • гипертонии — стойкого повышения давления;
  • инфаркта миокарда — некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
  • сахарного диабета — нарушения усвоения глюкозы;
  • патологий суставов.

Как делают анализ на кариотип

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Если кариотипирование проведено по всем правилам, ошибка вероятна в одном случае из ста.

Подготовка

Для получения точного хромосомного «портрета» лаборантов ждёт не один день кропотливой работы. На исследование берут образец венозной крови, причём клетки в полученном биоматериале должны нормально расти. Чтобы не пришлось сдавать кровь дважды, начинать готовиться к процедуре предстоит за две недели до «события».

Для сохранения роста кровяных клеток требуется:

  • если курите, бросить;
  • если выпиваете, «завязать»;
  • отказаться от приёма лекарств — прежде всего антибиотиков;
  • избегать инфекционных заражений, обострения хронических недугов.Если простуда повлекла за собой инфекцию, кариотипирование придётся отложить

Анализ на кариотип безопасен, бояться процедуры ни тем, кто планирует беременность, ни будущим мамам не стоит.

Лабораторное исследование

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли.

«Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Дальше — пятидневное исследование в лабораторных условиях. Этапы:

  1. Из плазмы выделяют лимфоциты (иммунные клетки) на стадии деления — митоза, поскольку хромосомы лучше видны под микроскопом при митозе; клетки помещают в инкубатор.
  2. В лимфоциты добавляют вещество, которое стимулирует их размножение — митоген.
  3. В течение трёх суток наблюдают за поведением лимфоцитов — в частности, как клетки делятся; чтобы «остановить мгновенье» и подробнее изучить хромосомы в ядрах, добавляют другое вещество — колхицин, прекращающее деление клеток.
  4. Каплю биоматериала помещают на предметное стекло, которое ставят под микроскоп; для наглядности лаборант проводит дифференциальное окрашивание — на «частицах наследственности» проступает характерная для каждой пары исчерченность.
  5. Хромосомы расположены в беспорядке, поэтому требуется сфотографировать частицы, расположить по парам на схеме — составить кариограмму.Хромосомы «гуляют» по ядру как попало; нужно немало труда, чтобы упорядочить их на карте, разбив попарно
  6. Подсчитывают число хромосом в ядре, анализируют исчерченность; подробно изучают структуру каждой хромосомы.
  7. Результат наблюдений сопоставляют с таблицей нормальных показателей.

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Результаты

Вы получили два заключения, в котором видите 46 ХХ (для женщины) и 46 XY (для мужчины); всё в порядке, у вас нормальные кариотипы, рожайте спокойно.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

  • доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
  • врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
  • когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.

Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода — даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

  • вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
  • плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина — белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности — хорионического гонадотропина человека).

Незапланированная беременность, в том числе от случайного партнёра, также таит опасность: женщина не имеет понятия, какие наследственные болезни встречались в роду малознакомого «папы».

Методы

Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:

  • неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров — нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
  • инвазивным (с проникновением) — проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал — клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Плюс инвазивного метода — высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» — возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

  • внезапное кровотечение;
  • подтекание околоплодных вод;
  • отслоение плаценты;
  • выкидыш.

По правде говоря, такие последствия наступают редко — в 2–3% случаев, но врачи обязаны проинформировать будущих родителей о рисках инвазивного метода кариотипирования плода. Кстати, таким способом уже в начале беременности узнают пол будущего ребёнка, однако лучше удовлетворите любопытство чуть позднее, чтобы не подвергать плод опасности.

С аберрациями или без

Аберрация — иными словами отклонение от нормы, погрешность — это те самые количественные и структурные аномалии в хромосомах, которые служат причинами генетических заболеваний. Аберрации бывают:

  • регулярными — возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
  • нерегулярными — появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование — на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

Такой сложный анализ вместо обычного назначают:

  • пациенткам и их партнёрам с подозрением на бесплодие;
  • женщинам, которым прежде не удавалось выносить ребёнка;
  • женщинам с рядом неудачных попыток ЭКО.

Анализ на кариотип с аберрациями — процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

  • возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
  • расстройства гормонального баланса у женщины;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
  • неблагоприятное экологическое окружение;
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
  • близкородственные браки;
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Подготовка к анализу

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

  • наличие острых заболеваний или обострение хронических;
  • прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
  • употребление алкоголя и курение.

Механизм проведения

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
  • делеция – утрата участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

  • генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
  • генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
  • мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
  • генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Что это такое

Кариотипирование – это методы цитогенетической диагностики, суть которой заключается изучении хромосом человека. В ходе диагностики хромосомного набора (кариотип) удается определить изменения в численном составе и обнаружить нарушения структуры хромосом.

Выполнять кариотипирование необходимо раз в жизни. Благодаря ему удается определить у супругов несоответствие хромосом супругов. Именно это и может быть основополагающим фактором появления на свет крохи с пороком развития или тяжелой формой генетического заболевания, по причине которой супруги так и не могут обзавестись ребенком.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование – это достаточно распространенная манипуляция в странах Европы. Но вот в России этот анализ стали практиковать не так давно, хотя спрос с каждым годом возрастает. Основная задача этого метода диагностики заключается в том, чтобы определить совместимость между супругами, которая позволит зачать ребенка и родить его без патологических изменений и различных отклонений.

В большинстве случаев такой анализ выполняют на первых стадиях планирования ребенка, хотя есть возможность выполнить его у женщины, которая уже беременная. В таком случае выполняется забор материала у плода и мамы. Это позволит установить качество хромосомного набора. Естественно, что кариотипирование не является обязательной манипуляций для молодых родителей, но зато она сможет вовремя обнаружить множество патологий у еще не появившегося на свет крохи.

При проведении анализа можно понять предрасположенность будущего крохи к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и прочим патологическим процессам суставов и сердца. При заборе материала определяется дефектная пара хромосом, которая и позволит вычислить риск рождения нездорового ребенка.

Показания для кариотипирования

В идеале кариотипирование нужно пройти всем супругам, которые мечтают стать родителями. Причем сделать это нужно даже, если условия для проведения диагностики отсутствуют. Большинство наследственных заболеваний, которые были у дедушек и бабушек, могут не давать о себе знать, а вот кариотипирование позволит определить аномальную хромосому и рассчитать риск появления малыша с заболеваниями.

Обязательными показателями для проведения манипуляции служат:

  1. Возраст супругов. Если им уже больше 35 лет, то это уже повод для сдачи анализа.
  2. Бесплодие, которые имеет неустановленное происхождение.
  3. Многочисленные и безрезультатные попытки забеременеть при помощи ЭКО.
  4. Присутствие наследственного недуга у одного из супругов.
  5. Гормональный дисбаланс у женщины.
  6. Нарушенное образование сперматозоидов по неустановленной причине.
  7. Отрицательная экологическая обстановка.
  8. Контактирование с химическими компонентами и облучающим влиянием.
  9. Влияние вредных факторов на организм женщины: курение, наркотические и алкогольные средства, прием препаратов.
  10. Самопроизвольный аборт или преждевременные роды.
  11. Брак, заключаемый между родственниками.
  12. Когда в семье уже есть ребенок с хромосомными патологиями и врожденными пороками развития.

Манипуляцию, которая предполагает диагностику кариотипов супругов стоит проводить еще на стадии планировании беременности. Не стоит исключать возможность выполнения кариотипирования на момент беременности. Тогда диагностика будет выполняться не только у супругов, но и будущего ребенка. Такая процедура получила название перинатальное кариотипирование.

Что выявляет анализ

Для процедуры задействуют уникальную технологии забора материала, благодаря которой можно отделить кровеносные тельца и выделить генетическую цепочку. Врач – генетик без особых проблем сможет определить процент развития риска наличия трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке, утрату генетического участка, а еще дупликацию, инверсию и прочие генетические патологии.

Кроме определения представленных отклонений можно увидеть различного рода аномалии, которые могут стать причиной развития различных серьёзных отклонений в ходе развития плода. Они могут вызывать генную мутацию, которая отвечает за формирование тромбов и дезоксидацию. Своевременное выявление представленных отклонений позволяет создать нормальные условия для развития ребенка и не допустить выкидыша и преждевременных родов.

Подготовка к анализу на кариотип супругов

Рассматриваемый анализ выполняется в лабораторных условиях и совершенно безопасен для мужчины и женщины. Если женщина уже беременна, то забор материала проводится и у имеющегося плода. У супругов берут кровяные клетки, а затем, используя различные манипуляции, определяют хромосомный набор. Затем происходит установка качество имеющихся хромосом и количество генных патологий.

Если вы решили пройти процедуру кариотипирования, то стоит за 14 дней прекратить табакокурение, прием алкогольных напитков и прием медицинских препаратов. Если наблюдается обострение хронических и вирусных болезней, то диагностику предстоит отложить на более поздний период. Длительность процедуры составляет 5 дней. Из биологической жидкости происходит вычленение лимфоцитов в период деления. На протяжении 3 суток выполняется полный анализ размножения клеток. Именно по результатам этого деления можно сделать вывод о патологиях и рисках выкидыша.

Так как сегодня применяют уникальные технологии, то для получения точных результатов необходимо задействовать только 15 лимфоцитов и различные препараты. Это говорит о том, что супругам не нужно будет несколько раз ходить на сдачу крови и других биологических жидкостей. Супружеской паре достаточно выполнить анализ один раз, а по его результатам уже планировать зачатие, беременность и появления на свет здоровых детей.

Бывают ситуации, когда беременность уже имеет место, а необходимая диагностика для обнаружения отклонения проведена не была. По этой причине забор генетического материала будет выполнять не только у плода, но и у родителей.

Лучше всего сдавать анализ в первый триместр беременности, ведь именно в этот период очень легко определить и установить такие недуги, как Синдром Дауна, Тернера и Эдварса. Чтобы при заборе материала плод не испытал вредного влияния, диагностику выполняют инвазивным или неинвазивным методом.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ, а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. При помощи особого оборудования выполняют процедуры в матке, благодаря которым можно получить необходимый генетический материал.

Все манипуляции не вызывают боль у женщины и плода, но после выполнения диагностики инвазивным методом требуется стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Такая манипуляция может стать причиной угрозы выкидыша или замершей беременности, так что врачи предупреждают своих пациентов о всех последствиях и возможных рисках.

Что предпринимать при обнаружении отклонений?

Когда бы получен результат анализа, то специалист приглашает к себе супругов, чтобы огласить о вероятностях рождения нездорового малыша. Если совместимость мужчины и женщины безупречная, то хромосомный набор не имеет отклонений, то врач рассказывает супругам все этапы планирования беременности.

Если же были обнаружены конкретные отклонения, то задача врача сводится к назначению курса терапии, при помощи которого можно предотвратить развитие неприятных осложнений при планировании стать родителями. Но, когда отклонения стали известны уже во время беременности, то родителям могут посоветовать избавиться от нее или же оставляют право выбора за ними.

В такой ситуации каждый родитель можете рискнуть и родить полноценного здорового малыша, но врач обязан предупредить про всевозможные отклонения и их последствия. При планировании ребенка каждый может воспользоваться генетическим материалом донора. Генетик и гинеколог не могут на законных основаниях принудить женщину к аборту, так что выбор всегда остаётся за родителями. Именно дети – это и есть смысл жизни каждого человека. Так что подходить к процессу планирования и зачатия необходимо со всей ответственностью. Хорошо, что сегодня имеет место такая манипуляция, как кариотипирование, благодаря которой можно предотвратить неприятные осложнения на момент развития плода.

С аберрацией или без: отличительные особенности

Кариотипирование без аберраций выполняется методом оценки качественных и количественных аномалий хромосомного набора всех клеточных структур человеческого организма. К количественным изменениям стоит отнести аномалии в числе хромосомных пар, а вот к качественным относят аномалии в структуре самих хромосом.

При этой манипуляции удается определить клеточные изменения, которые могут передаваться от родителей при зачатии или в первые 7 дней формирования плодного яйца. Они и становятся основой развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями – это дополнение к классической процедуре. В этом случае можно обнаружить нерегулярные аберрации, которые характеризуют действие на организм одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды. Такой способ – более информативный по аналогии с предыдущим.

Что же собой представляет аберрации и по каким причинам она возникает? Это отклонения в строении хромосом, которые возникают в результате разрыва их структур, а затем происходит перераспределение, утрата или их удвоение.

Аберрации бывают количественными (меняется количество хромосом) и качественными (меняется структура). Они могут происходить во всех клетках организма (регулярные) или жеприсутствовать только в определённых (нерегулярные). Формирование регулярных возникает в первые дни беременности, на нерегулярных – после влияния на одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды.

При кариотипировании врач выносит вердикт о возможности успешного зачатия ребенка. Но порой в результате диагностики определяются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации обнаружить практически невозможно, а для их обнаружения манипуляция выполняется только при беременности.

  • https://budumamoi.com/analizy-i-obsledovaniya/kariotipirovanie-suprugov-chto-eto-takoe.html
  • https://www.diagnos.ru/procedures/analysis/kariotip
  • https://BornInVitro.ru/diagnostika-besplodiya/kariotip-suprugov/

Кариотипирование супругов – что это такое

Для начала остановимся на основах. Кариотип являет собой детальное описание набора хромосом. Специалистом детально описываются количество, размер и форма – всё это помогает сформировать целостное представление о генетическом здоровье человека.

Норма для человека – 23 пары хромосом. Одна из хромосом 46-й пары будет определять половую принадлежность (ХХ – для женщины и ХУ – для мужчин).

Кариотипирование супругов проводят в случае планирования ними рождения ребёнка или уже в случае беременности. Если процедура кариотипирования осуществляется на этапе беременности, проверяются не только родители, но и ребёнок (это пренатальное кариотипирование).

Изначально оно проводилось лишь за редкими показаниями врача, сейчас его рекомендуют проводить всем будущим родителям. Причина в том, что одним из показателей для кариотипирования является чрезмерное загрязнение окружающей среды. Так как загрязнение достаточно высокое, чтобы иметь влияние на репродуктивную функцию человека, данный показатель стал универсальным.

Причины для кариотипирования

  •  заболевание, которые передаётся наследственно, есть хоть у одного в паре;
  •  возраст (кариотипирование рекомендуется если супруг/супруга старше 35 лет);
  •  неопределённая причина бесплодия;
  •  неуспешное искусственное оплодотворение (в случае многократных попыток);
  •  высокозагрязнённая экологическая среда;
  •  изменение гормонального фона супруги;
  •  взаимодействие с химическими или облучающими веществами.

Иные предпосылки, более редкие:

  • если парой являются близкие родственники;
  • в случае наличия у предыдущего ребёнка врождённых дефектов развития или патологий хромосомного ряда;
  • употребление женщиной наркотических средств, сигарет, алкогольных напитков, приёма сильных лекарств (наиболее желательна процедура при недавнем потреблении);
  • если у женщины было прерывание беременности прежде: рождение раньше срока,  замершая беременность, т.е. смерть плода до 28 мес. его жизни, либо выкидыш;
  • сперматогенез у мужчины, т.е. нарушение при формировании сперматозоидов.

Как подготовиться к кариотипированию

В первую очередь, нужно понимать, что методика изучения хромосомного набора лежит через работу с клетками крови. Перед кариотипированием необходимо исключить факторы, осложняющие их рост и жизнедеятельность.

За пару недель до процедуры стоит:

  • минимизировать потребление алкоголя и сигарет;
  • минимизировать влияние стрессовых факторов, дать организму время отдохнуть и прийти в тонус;
  • прекратить приём лекарственных препаратов, в первую очередь, ослабевающих иммунную систему;
  • при наличии болезней также стоит отложить процедуру.

Как проводят кариотипирование супружеских пар

  1. У партнёров берут образцы крови (желательно из вены).
  2. Осуществляется поиск лимфоцитов, находящихся в периоде деления т.е. митоза (нужно не больше 15 клеток).
  3. Для стимуляции митоза лимфоциты помещаются в митоген.
  4. Наблюдают за ростом и дальнейшим делением клеток, что происходит в течение последующих 3-х дней.
  5. Хромосомы наблюдаются ещё в процессе деления, но после принудительного остановления митоза их начинают изучать детальнее.
  6. Хромосомы окрашиваются, что позволяет зарегистрировать индивидуальность их структуры.
  7. Проводится анализ парных хромосом на основе сравнения их структуры с нормами цитогенетических схем и находят патологию (при наличии).

Далее результаты сравнения передают для интерпретации врачу-генетику.

Какие патологии помогает обнаружить кариотипирование

В идеальном варианте хромосомный набор абсолютно здорового человека выглядит как 46ХХ (для женщины) или 46ХУ (для мужчин). В случае лишней третей хромосомы у матери, схема будет уже такая: 46ХХ21+.

При обнаружении нарушения хромосомной перестройки у мужчины с потерей фрагментов хромосом – делеции, можно говорить о мужском бесплодии или возможных патологиях ребёнка. Замеченные патологии в структуре хромосома обозначают в понятиях короткого плеча (t) и длинного (q).

Допустим, результат потери короткого плеча у супруги (46XX5t) – синдром «кошачьего крика» у ребёнка.

Кариотипирование определяет состояние набора хромосомного ряда и состояние генов. В первом случае можно определить наличие таких патологий, как транслокация, делеция, дупликация. Во втором случае: генные мутации, способствующие тромбообразованию, репродуктивности, детоксикации и т.д.

Данная процедура устанавливает склонность к повышению сахара в крови, инфаркту миокарда, нарушениям в развитии суставов, появлению гипертонии, а также других заболеваний.

Если врач нашёл патологии

В этих ситуациях врач-генетик просчитывает риск возможности рождения ребёнка с этим заболеванием. Болезни генов и хромосомного ряда неизлечимы, а потому супруги сами принимают решение о продолжении или прерывании беременности. В случае невысокого риска рождения ребёнка с некоторыми патологиями, врач может назначить курс витаминов с целью его снижения.

Смотрите также