Главная » Статьи » Кариотип супругов что это такое

Кариотип супругов что это такое


Что такое кариотип супругов? :

Рано или поздно семейные пары начинают задумываться о детях. Так, некоторые семьи предпочитают предварительно сдать все анализы, чтобы быть практически на 100% уверенными, что на свет появится здоровый малыш. Одним из таких анализов и является так называемый кариотип супругов. Что он собой представляет? Именно об этом мы и поговорим в данной статье.

Что такое кариотип супругов?

В медицине под кариотипом понимается некоторый хромосомный набор человека, выстроенный по форме, размеру и числу для специального хромосомного анализа. Одним словом, хромосомный набор включает в себя абсолютно всю информацию о человеке на генетическом уровне, то есть цвет его глаз, уровень интеллекта, рост, склонности к некоторым заболеваниям и т. д. Нормальный кариотип супругов, если верить специалистам, должен иметь в своем составе порядка 46 хромосом.

Зачем делать анализ?

По словам врачей, чем больше имеется отклонений от нормы в анализе, тем выше вероятность, что ребенок появится на свет с генетическими заболеваниями и аномалиями в развитии. Чаще всего природа самостоятельно при нарушениях не допускает вынашивание плода, то есть происходит выкидыш. Однако с другой стороны, при отсутствии последнего может родиться малыш с синдромом Дауна или Патау.

Как проводится кариотипирование?

В первую очередь у пациента выполняется забор материала. Это может быть и часть костного мозга, и кровь, и даже кожа. Затем специалисты в лабораторных условиях выделяют некоторое количество клеток, создают им максимально благоприятные условия для размножения. После этого и проводится собственно анализ на кариотип супругов. Для этого рост клеток в определнный момент искусственно останавливается, вводится специальное красящее вещество, благодаря которому становятся видны все хромосомы. На следующем этапе врач-генетик фотографирует их и составляет определенную карту.

Кариотип человека. Когда лучше проводить процедуру?

Если вы в течение года при регулярных занятиях сексом без средств контрацепции не смогли зачать ребенка, то целесообразнее все же провести данный анализ. После него вы уже будете знать о возможных генетических аномалиях в вашем организме. Так, некоторые семейные пары, обладая данной информацией, все же идут на риск и рожают ребенка. Другие же рассматривают вопрос об усыновлении, так как большинство даже больных детей едва доживает до года.

Кариотип женщины. Причины повреждения хромосом

Чаще всего аномалии на хромосомном уровне возникают по причине работы с химическими веществами или, что называется, на вредном производстве. Кроме того, близкородственные связи или случаи инцеста также могут повлиять на такое негативное развитие событий. Что касается мужского населения, то в этом случае весьма велика вероятность рождения больного ребенка после 35 лет, так как в организме уже давно запущен процесс старения.

Заключение

Специалисты рекомендуют пройти обследование заблаговременно, дабы впоследствии не переживать о здоровье своей крохи.

Кариотипирование супругов | БудьЛаска

Всё больше современных супружеских пар принимают решение обратиться к генетику для определения степени риска рождения больного ребёнка во время планирования беременности. В западных странах это давно стало нормой, несмотря на высокую стоимость такой консультации. Это вполне объяснимо, ведь каждая семья мечтает о здоровом малыше. Согласно статистике, около пяти процентов детей рождаются с какими-либо пороками развития или генетическими заболеваниями. Какое обследование стоит пройти паре, планирующей зачатие ребёнка? Что оно в себя включает?

Консультация у генетика - как она проходит?

Впервые обратившись к генетику, семейной паре будут заданы вопросы о том, имели ли место в их роду многочисленные наследственные и другие заболевания, поэтому следует хорошенько подготовиться к визиту в генетический центр, предварительно расспросив родных о возможных врождённых пороках и других болезнях, имевших место в их роду. Чем большей информацией будут владеть супруги, тем лучше.

По результатам проведённого анкетирования генетик составит своего рода схему, подобную родовому дереву, где будут указаны все родственники пары с пометками об их здоровье. Кроме всевозможных заболеваний генетика интересуют также случаи невынашивания беременности - выкидыши, преждевременные роды родственниц семейной пары. Проанализировав все данные, доктор сможет дать приблизительный прогноз того, насколько велик шанс благоприятной беременности и рождения здорового малыша. В некоторых случаях супругам рекомендуют сдать анализ на кариотип родителей.

Что такое кариотип родителей?

Чтобы выявить риск рождения малыша с наследственными заболеваниями, родители проходят кариотипическое исследование. Кариотипирование супругов - это цитогенетический анализ, позволяющий выявить наличие отклонений в наборе хромосом и их структуре. Организму человека присущи 23 пары хромосом, из которых 22 пары - идентичные как у мужчин, так и у женщин, а одна пара - это половые хромосомы, они различаются у представителей противоположных полов. Получается, что женщина имеет набор хромосом 46ХХ, а мужчина - 46ХY.

Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, несущих информацию о родителях будущего ребёнка. Дефекты некоторых генов могут стать причиной наследственных заболеваний у ребёнка. Кариотипическое исследование и позволяет увидеть эти дефекты, а значит, оценить риск рождения больного малыша.

Как проводится цитогенетический анализ?

Семейная пара сдаёт кровь из вены, из которой отделяются лейкоциты. В лаборатории искусственно стимулируют их деление до определённого этапа, после чего деление лейкоцитов останавливают. Теперь генетик может видеть под микроскопом хромосомы благодаря специальному способу их окрашивания - они приобретают специфические поперечные полосы.

Доктор внимательно рассматривает более десяти клеток, изучая изменения в структуре хромосом и их количестве, если таковые имеются. Значение имеет любое нарушение, ведь это может отразится на будущем потомстве. Какие заболевания можно предположить по результатам цитогенетического анализа?

Какие наследственные заболевания можно предположить по результатам анализа?

Одной из самых распространённых болезней считается синдром Дауна - один случай приходится примерно на семьсот новорожденных. Причиной такого заболевания является одна лишняя хромосома при двадцать первой паре.

В одном случае на три тысячи у девочек встречается болезнь Шерешевского-Тёрнера, она характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы. У таких девочек низкий рост, они имеют отсталость в развитии, а впоследствии они не смогут иметь детей.

Болезнь Клайнфелтера встречается только у мальчиков. Их кариотип показывает наличие одной лишней Х-хромосомы. Мальчики, страдающие этим заболеванием, очень высокие, у них непропорционально длинные руки. Наблюдаются также некоторые психические отклонения.

Поскольку генов в одной хромосоме около тридцати тысяч, то и заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, не меньше. Вот лишь некоторые из них вдобавок к тем, что описаны выше - муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшенна.

Кто обязательно должен пройти генетическое обследование?

  • Женщины после 35 лет обязательно направляются в генетический центр.
  • Девушки, неоднократно пережившие выкидыш (привычное невынашивание беременности), а также те, кто долго не может забеременеть.
  • Семейные пары, в роду у которых имели место наследственные заболевания.
  • Супруги, которые состоят в кровнородственном браке, например, троюродные брат и сестра.
  • Те, кто длительное время подвергался воздействию опасных химических веществ или радиации.
  • Мужчины после 40 лет.

Важно помнить, что риск родить больного ребёнка есть даже у здоровых родителей, так как под влиянием различных факторов в наших генах происходят изменения, поэтому лучше всего узнать о степени риска заранее. Пройти генетическое обследование не сложно. Почти в каждом крупном городе есть генетический центр, направление в который можно получить в местной женской консультации.

Для чего проводится исследование кариотипа супругов?

Планируя рождение ребенка, супруги должны полностью владеть информацией о возможном проявлении наследственных заболеваний у будущего малыша. С этой целью проводится исследование кариотипа будущих родителей.

Что это?

Как известно, при зачатии ребенок получает 46 хромосом, из которых одна пара отвечает за выбор пола, а оставшиеся 22 пары – за соматические признаки (разрез глаз, форму ушных раковин, цвет волос, форму носа, цвет глаз и другие). Рождение мальчика или девочки зависит от наличия в хромосомном наборе особенной Y-хромосомы, она то и отвечает за формирование плода по мужскому типу.

Эти 23 пары хромосом и составляют нормальный кариотип человека. Но известен ряд заболеваний, при которых хромосомный набор может отличаться от нормального состава, как по количеству, так и по качеству. Подобные заболевания могут стать бесплодия, спонтанных выкидышей, самопроизвольных абортов, замершей беременности. Часто в основе таких заболеваний лежит тяжелая патология не совместимая с жизнью.

Чтобы избежать или хотя бы рассчитать вероятность рождения ребенка с наследственной патологией проводится исследование кариотипа супругов, а в случае, если женщина уже беременна, дополнительно делается кариотипирование ребенка, находящегося в утробе матери.

Интересно знать, что генетические недуги начинают формироваться уже в начале внутриутробной жизни плода. После рождения ребенка отклонения, вызванные хромосомными мутациями, уже присутствуют и всего лишь завершают свое формирование. Выраженность одних и тех же отклонений может значительно варьировать у разных детей. Это зависит от того, хромосомы всех ли клеток пострадали или поражение затронуло только часть клеток, от размера потерянного или измененного генетического материала, от типа хромосомных аберраций и т. д.

Некоторые из отклонений, вызванных генетическими мутациями, можно корректировать путем раннего развития ребенка, занятиями в специальных группах. Часто усилия родителей вознаграждаются сведением наследственных проявлений до минимума, который невозможно определить непосвященному человеку. При необходимости занятия стимулирующие развитие ребенка дополняются лечением гормональными препаратами.

Многочисленными исследованиями доказано, что дети, которым диагноз наследственного заболевания был выставлен еще до появления на свет, развиваются значительно лучше, чем дети, генетическое заболевание которых было диагностировано только после их рождения.

Показания

Идеальным вариантом является проведение исследования кариотипа у всех пар, решивших обзавестись потомством. Но на практике такому исследованию подвергается лишь те пары, которые имеют для этого определенные показания.

  1. Возрастные супруги. В течение жизни хромосомы имеют свойство накапливать мутации, изменяющие их качество в худшую сторону, следовательно, чем старше человек, тем большее количество мутаций содержит его кариотип. А это, в свою очередь, ведет к закладке наследственных заболеваний у плода. По этой причине исследование кариотипа рекомендуют тем парам, в которых хотя бы один из родителей имеет возраст старше 35 лет.
  2. Сложности с вынашиванием ребенка: самопроизвольные аборты, спонтанные выкидыши, замершая беременность.
  3. Бесплодие в паре по неясным причинам.
  4. Наличие в родословной одного или обоих супругов наследственных заболеваний
  5. Если в семье случались близкородственные браки.
  6. Наличие в семье детей с врожденными пороками развития.
  7. Неоднократные безуспешные попытки забеременеть методом ЭКО.
  8. Наличие у одного из супругов врожденного заболевания.
  9. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, в которых производится выброс химических веществ, близость испытательных полигонов и т. д.
  10. Воздействие на одного из супругов профессиональных вредностей (ионизирующая радиация, химические вещества, тяжелые металлы и другие).

Как выполняется?

Исследование кариотипа может быть полным, а может проводиться лишь по тем хромосомам, в которых наиболее часто встречаются аномалии. Такими парами хромосом являются 21, 18, 13. К частичному кариотипированию также относится исследование половых хромосом (Х и Y).

Важно знать! За 1-2 недели перед сдачей крови для определения кариотипа желательно исключить воздействие на организм вредных факторов:

  • Спиртных напитков.

  • Наркотических веществ.

  • Курения (по возможности).

  • Прием лекарственных средств.

Кариотипирование должно проводиться в специализированном центре генетики, врачом-генетиком.

Материалом для исследования обычно являются клетки крови лимфоциты, которые выделяют из предварительно взятой венозной крови. Особенностью проводимого исследования является то, что взятый материал должен быть подвергнут изучению немедленно.

Взятые лимфоциты обрабатываются специальными веществами ускоряющими наступление деления. После вступления клеток в процесс деления и получения необходимого для изучения количества хромосом, их окрашивают специальным красителем. Окрашенные хромосомы имеют светлые и темные полосы, расположенные в каждой паре хромосом по-своему.

Затем, определяется количество хромосом, их сравнивают с цитогенетическими схемами, отражающими нормальный кариотип человека.

При этом возможны следующие хромосомные нарушения (аберрации):

  • Наличие дополнительной хромосомы в паре (трисомия).
  • Пара может быть неполной и состоять всего из одной хромосомы (моносомия).
  • Часть хромосомы может быть продублирована (дупликация).
  • Участки хромосомы могут быть заменены одна на другую (транслокация).
  • Хромосома может иметь последовательность генов наоборот (инверсия).
  • Один из участков может отсутствовать вовсе (делеция).

Аномалии могут затрагивать не только соматические хромосомы, но и половые. Может быть нарушено число половых хромосом (анеуплоидия):

  • Наличие только одной Х-хромосомы. Запись выглядит так 45 ХО. Такое нарушение встречается при синдроме Шерешевского-Тернера. У женщин отсутствие одной из Х-хромосом обозначается как моносомия по Х-хромосоме.
  • Возможна такая формула 45 ХYY. Это синдром удвоенной Y-хромосомы.
  • Удвоенной может быть также Х-хромосома: 47 ХХХ или 47 ХХY. Такой кариотип характерен для синдрома Клайнфельтера.
  • Число половых хромосом может быть 4 и 5. Такое нарушение определяется как полисомия. Встречается крайне редко.

Аномальным может быть не только количество, но и качество половых хромосом. Часть генетического материала в такой хромосоме попросту отсутствует, а выраженность проявлений генетического заболевания будет напрямую зависеть от количества потерянных генов в хромосоме.

Интересное видео:

Что делать, если выявлены аномалии?

Обнаружение нарушений в кариотипе супругов может стать очень трагичным для пары, так как наследственные заболевания не излечимы. При выявлении тяжелой наследственной патологии в кариотипе одного из родителей, генетик высчитывает вероятность ее передачи будущему ребенку. После этого решение заводить ребенка или нет, полностью перекладывается на плечи будущих родителей.

Если генетическая патология была обнаружена уже в пренатальный период (период вынашивания ребенка), то исследованию подвергается кариотип плода. В случае обнаружения сходной патологии у вынашиваемого ребенка ставится вопрос о проведении аборта по медицинским показаниям.

Для женщины аборт – это всегда очень тяжелое испытание, как на физическом, так и на психологическом уровне, требующее длительной реабилитации. Поэтому так важно провести исследование кариотипа еще до зачатия ребенка, чтобы трезво оценивать шансы рождения здорового младенца. Возможно, стоит задуматься об использовании донорской яйцеклетки, сперматозоида или о возможности, усыновления ребенка из детского дома.

анализ на кариотип супругов что это такое

Кариотипирование: что это, для чего назначается и как влияет на беременность?

Кариотипирование – метод цитогенетического исследования, который заключается в изучении хромосом человека. В ходе мероприятия специалисты определяют изменения в количественном составе и выявляют нарушения структур хромосом.

Кариотипирование супругов: зачем его назначают и что это такое

Достаточно одноразового проведения подобной процедуры, чтобы определить геном женщины и мужчины, которые состоят в браке. Анализ, то есть кариотипирование позволяет обнаружить несоответствие хромосом супругов. Подобное явление повышает риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими патологиями и пороками развития. Также эта процедура позволяет выяснить причину того, почему конкретная семейная пара не может иметь детей.

Кариотип – набор хромосом человека с полным описанием их признаков: размера, количества, формы и т. п. В норме геном каждого человека состоит из 46 хромосом (23 пар).

Из них 44 хромосомы относятся к аутосомным – отвечают за передачу наследственных признаков, таких как строение ушей, цвет волос, острота зрения и пр. Последняя пара относится к ряду половых хромосом. Она определяет кариотип женщины и мужчины – 46ХХ и 46ХУ, соответственно.

Оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности, даже при отсутствии показаний. Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Проводится кариотипирование с использованием клеток крови. Анализ позволит обнаружить генетическое отклонение и рассчитать риск появления малыша с патологией.

В число обязательных показаний входит:

  • Супруги старше 35 лет;
  • Бесплодие, причина которого не установлена;
  • Безуспешное многократное искусственное оплодотворение (ЭКО);
  • Наследственное заболевание у кого-либо из пары;
  • Гормональный дисбаланс у женщины;
  • Нарушение сперматогенеза неустановленной этиологии;
  • Неблагоприятная экологическая обстановка;
  • Облучающее воздействие, контакты с химикатами;
  • Вредные факторы – курение, наркотики, длительное употребление алкоголя, прием ряда медикаментозных препаратов;
  • Замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды в анамнезе;
  • Близкородственный брак;
  • Наличие ребенка с наследственной и врожденной патологией.

Исследование желательно проводить на этапе планирования ребенка, но не исключается возможность его проведения, когда женщина уже беременна, в данном случае необходимо пренатальное кариотипирование. Этот метод позволяет выявить хромосомные патологии уже на первом триместре. Благодаря ему можно обнаружить аномалии и корректировать беременность в дальнейшем.

Обычно этот способ применяется для исключения синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, полисомии Х хромосомы.

Сейчас исследование можно провести несколькими методами:

  • Неинвазивным, безопасным для плода и будущей матери. В данном случае необходимы показатели УЗИ и выявление специфических маркеров биохимии в крови женщины;
  • Инвазивные – медицинские манипуляции в матке для получения материала (клеток хориона или плаценты, пуповинной крови, околоплодных вод. Процедуры имеют соответственные названия: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Большинство специалистов выбирают именно инвазивную методику, так как результаты подобных мероприятий более информативны и точны.

Стоит отметить, что кариотипирование плода инвазивными методами имеет риск (2-3%) развития осложнений (выкидыш, инфицирование, подтекание околоплодных вод, кровотечение).

Поэтому подобные вмешательства проводят строго по показаниям: женщина возрастом больше 35 лет; обнаружены патологии плода при УЗИ; изменился уровень биохимических маркеров крови (ХЧГ, АФП, РРАР); определение пола ребенка при развитии болезни, передающейся потомкам по половому признаку (пр. гемофилия – женщина передает только сыну).

Инвазивную процедуру проводят в условиях стационара с применением УЗИ. По окончании мероприятия женщина должна еще несколько часов находиться в медучреждении. Во избежание негативных последствий ей назначают ряд медикаментозных препаратов.

Кариотипирование супругов: как правильно сдавать?

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получатся неинформативными.

Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за две недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Кариотипирование проводится инвитро, то есть в пробирке. Для основы используют клетки крови, которую берут у обоих супругов. Из биологической жидкости отсеивают лимфоциты, находящиеся в фазе деления (митоза). На протяжении 72 часов анализируется их размножение и рост. Для этого клетки дополнительно обрабатывают митогеном, способствующим митозу.

Специалист может наблюдать хромосомы в процессе деления. Но для окончательно результата готовят специальные препараты на стекле. Чтобы лучше рассмотреть их структуру, прибегают к окрашиванию. Полученные результаты сравнивают с нормами цитогенетических схем.

Для исследования понадобится всего 10-15 лимфоцитов. Даже такое незначительное количество клеток крови позволяет выявить несоответствия и, следовательно, наличие наследственного заболевания.

Для чего проводится кариотипирование?

Анализ проводит врач-генетик. В норме результаты должны выглядеть как 46ХХ или 46ХУ, но если выявлена патология, значения изменяются, например, 46ХХ21+ свидетельствует о лишней паре.

Исследование клеток крови позволяет выявить трисомию (третья лишняя хромосома в паре, пр. синдром Дауна), моносомию (отсутствие одной хромосомы), делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка).

К примеру, делеция в У-хромосоме часто становится причиной нарушения сперматогенеза и, соответственно, мужского бесплодия. Также делеция может являться провокатором врожденных заболеваний плода.

Путем инвитро исследования можно выявить:

  • Аномалию в гене муковисцидоза для исключения этой патологии у ребенка;
  • Генные мутации, влияющие на тромбообразование, что провоцирует нарушение кровообращения в мелких сосудах при имплантации или формировании плаценты. Эта патология приводит к выкидышам и бесплодию;
  • Генная мутация У-хромосомы. В этом случае материалом служит сперма донора;
  • Мутации генов, которые отвечают за детоксикацию.

Исследование кариотипа позволяет диагностировать генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, например, сахарному диабету, инфаркту, патологиям суставов, гипертонии и пр.

Что делать при обнаружении отклонений?

Если врач-генетик обнаружит хромосомную аберрацию или генную мутацию у жены, мужа на этапе планирования ребенка, он объясняет супругам, какова вероятность рождения больного малыша и насколько высоки риски.

К сожалению, генные и хромосомные патологии не поддаются коррекции, поэтому решение полностью зависит от супругов. Они могут воспользоваться донорским материалом (спермой, яйцеклеткой), остаться без детей или рискнуть.

Когда аномалии обнаружены уже во время беременности, в особенности у эмбриона, специалисты предлагают прервать таковую. Настаивать на искусственном аборте врачи не имеют права, но заведомо становится известно, что ребенок родится с неизлечимыми отклонениями.

Если риск развития патологии достаточно низок, состояние корректируется с помощью ряда поливитаминных препаратов. Такое лечение позволяет повысить шансы на успешную беременность и появление здорового ребенка.

Источник: mjusli.ru

Кариотип супругов и планирование беременности

Вступая в брак, все мечтают о счастливой долгой жизни в окружении любимых детей. Однако счастье стать родителями, к сожалению, доступно не всем. Причин возникновения бесплодия великое множество, и генетические нарушения занимают среди них далеко не последнее место. Поэтому в развитых странах определение кариотипа супругов является обязательной процедурой для желающих заключить брачный союз.

Как мы помним из биологии, кариотипом называют описание хромосом в соматических клетках (их число, форму, размер и особенности строения). Человек может быть обладателем участков перестроенных хромосом, даже не подозревая об этом. Проблема всплывет только при попытке зачатия, ведь дефект хромосом в разы повышает риск замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с генетическими болезнями.

Конечно, изменение к лучшему кариотипа супругов невозможно. Но, зная о причинах бесплодия либо прерывания беременности, можно найти пути разрешения данной проблемы. К примеру, обратиться к программе искусственного оплодотворения. Причем, принимая во внимание высокий риск рождения нездорового потомства, всегда есть возможность воспользоваться донорским биоматериалом (яйцеклетки или сперма).

Кариотипирование, исследование кариотипа или цитогенетическй анализ — процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Любому организму присущ определенный набор хромосом, называемый кариотипом. Отличительная особенность кариотипа человека – 46 хромосом(44 аутосомы — 22 пары, которые имеют одинаковое строение в женском, и мужском организме, и пара хромосом половых). Женщины являются обладательницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY). Каждая из хромосом несет в себе гены, ответственные за наследственность, а кариотипирование, в свою очередь, позволяет обнаружить наследственные болезни, которые напрямую связанны с изменением кариотипа (сбои в хромосомном наборе, форма хромосом, дефекты отдельных генов). К этим заболеваниям относят синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса; синдром «кошачьего крика». Такие болезни обнаруживаются у людей, получивших в наследство кариотип 47, имеющий в своем наборе одну лишнюю хромосому.

Сегодня применяют два основных метода исследования кариотипа:

1. Анализ хромосом клеток крови обратившихся (цитогенетическое обследование);

2. Пренатальное кариотипирование (анализ хромосом плода).

Цитогенетическое обследование позволяет выявлять такие случаи бесплодия либо невынашивания беременности, когда шанс появления потомства резко снижен у одного из супругов, а иногда и вовсе отсутствует. Кроме того, есть возможность обнаружить случаи значимого повышения нестабильности генома, и тогда специальное лечение антиоксидантами и иммуномодуляторами в некоторой степени снизит риски развития сбоев зачатия.

Пренатальное исследование кариотипа (кариотипирование) делает возможным определение хромосомной патологии плода на наиболее ранних сроках беременности. И это весьма актуально, ведь неутешительные цифры медицинской статистики говорят, что из 350 новорожденных младенцев мужского пола, у одного обязательно обнаруживается кариотип 47XX или кариотип 47XY, влекущие за собой все сопутствующие заболевания. Не стоит думать, что новорожденные девочки не страдают от генетических заболеваний. Синдром Тернера, который обуславливает кариотип 45 Х, как и иные заболевания, встречается также достаточно часто.

Существуют международные стандарты – рекомендации исследования хромосом в нижеследующих случаях:

  • хромосомная патология в семье или роду;
  • невынашивание беременности;
  • возраст беременной старше 35 лет (на 30 родов — 1 случай генетической патологии);
  • оценка мутагенных воздействий (химических, радиационных или иных).
Цитогенетическое обследование будущих родителей

Для проведения анализа хромосомного набора у пациентов берут кровь, выделяя лимфоциты. Затем их стимулируют в пробирке, заставляя делиться, а спустя несколько дней культуру обрабатывают специальным веществом, останавливающим деления клеток на стадии, когда уже видны хромосомы. Из полученных в культуре клеток готовят мазки на стекла, которые затем используют для исследования.

Получение дополнительной информации о возможном изменении кариотипа, дает использование специальной окраски, в результате которой все хромосомы получают специфическую поперечную исчерченность. Когда кариотип и идиограмма(систематизирование изображение набора хромосом) получены, начинается процедура анализа.

Генетик исследует под микроскопом 11 или 13 клеток, чтобы выявить изменение кариотипа (хромосомного набора), пытаясь обнаружить количественные и структурные несоответствия. К примеру, при синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х, т.е. в наличии одна Х-хромосома а не две, как в норме.

При синдроме Клайнфельтера, характеризующимся мужским бесплодием, наоборот существует лишняя Х-хромосома, что будет выражено кариотипом 47 ХХ. Кроме того, выявляются структурные нарушения самих хромосом, таких как: инверсия – поворот участка хромосом на 180°; делеция – выпадение участков хромосом, транслокация – перенос фрагментов одних хромосом на другие хромосомы и др.

Данный комплекс процедур — внутриутробное обследование ребенка до его рождения, направленный на выявление наследственных заболеваний или пороков развития. Существует несколько видов этого исследования.

1. Неинвазивные методы. Они совершенно безопасны и подразумевают ультразвуковое исследование плода и выявление определенных биохимических маркеров из крови беременной женщины.

2. Инвазивные методы, которые предполагают контролируемое «вторжение» в матку, с целью забора материала для исследования. Так можно с точностью определить изменение кариотипа плода и предупредить о возможных сопутствующих патологиях (синдромы Дауна, Эдварса и др.)

К инвазивным процедурам относят: биопсию хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Для чего с целью исследования производят забор клеток хориона либо плаценты, околоплодных вод или крови, взятой из пуповины плода.

Выполнение инвазивных процедур имеет риски возникновения осложнений, поэтому их проводят только по строгим показаниям:

  • возрастной ценз (женщины старше 35);
  • уже рождавшиеся в семье дети с изменением кариотипа или пороками развития;
  • носительство родителями хромосомных перестроек;
  • изменение уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
  • обнаружение патологий во время УЗИ плода.

Инвазивную диагностику проводят и в случае существования для плода высокого риска развития генного заболевания или определения пола младенца при болезнях, наследование которых сопряжено с полом (к примеру, гемофилия, которую мать способна передать только сыновьям).

Все инвазивные процедуры проводятся только опытными специалистами в дневном стационаре и под контролем УЗИ. После манипуляций беременная еще пару часов будет находиться под наблюдением. В целях профилактики возможных осложнений женщине назначают некоторые лекарственные средства. Полученные клетки плода анализируются молекулярными методами с целью выявления изменения кариотипа и выявления конкретных генных заболеваний.

Сегодня, таким методом имеется возможность диагностики 300 из 5 тыс. известных наследственных заболеваний, таких, как: гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и другие.

Источник: www.probirka.org

Анализ на кариотип супругов что это такое

При составлении списка анализов и обследований, которые необходимо пройти супругам перед планированием беременности, о кариотипировании – анализе, с помощью которого выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом – нередко забывают.

В действительности этот анализ очень важен, так как позволяет обнаружить хромосомные нарушения, которые могут мешать зачатию и вынашиванию ребенка и вызывать серьезные пороки развития.

Как проводится кариотипирование?

Для проведения кариотипирования обычно используют венозную кровь, но также может использоваться амниотическая жидкость или фрагмент плаценты.

Специалисты-цитогенетики внимательно рассматривают клетки под микроскопом. Они подсчитывают число хромосом и изучают их структуру – для того, чтобы упростить эту процедуру, хромосомы специальным образом окрашивают.

В норме в клетках содержится 46 хромосом – 22 пары неполовых и две половые хромосомы. Отклонения от этого числа или нарушение структуры даже одной хромосомы может иметь серьезные последствия.

Кому назначают кариотипирование?

Елена Васильевна Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, эксперт-консультант «Лаборатории Гемотест» объясняет, что хромосомные болезни, выявляющиеся при кариотипировании, занимают одно из первых мест среди наследственных патологий человека. У новорожденных детей они встречаются в 0,7-1% случаях.

Около 70% зафиксировано на стадии ранних спонтанных абортов, что проявляется задержкой или «пропуском» менструального цикла. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

Хромосомные аномалии у взрослых могут не проявляться клинически, или проявляться в стертых формах, иногда только отсутствием менструации. Часто такой пациент даже не подозревает о проблеме и считает себя здоровым, но по каким-то причинам не может иметь потомства. Именно поэтому, всем бесплодным парам мы рекомендуем исследование кариотипа лимфоцитов крови», – уточняет эксперт.

Кариотипирование стоит пройти и тем парам, в которых женщины не могут выносить ребенка из-за спонтанных выкидышей. Показано, что у 4% таких пар в клетках одного или обоих супругов, присутствуют хромосомные аномалии.

Кариотипирование обычно назначают обоим супругам. К обязательным показаниям относят:

  • возраст 35 лет и старше (даже одного из родителей);
  • подготовка к ЭКО, безуспешные попытки ЭКО;
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза);
  • наличие у одного из партнеров детей с тяжелыми врожденными патологиями;
  • генетические патологии в семье;
  • воздействие мутагенных факторов на одного из родителей.

Процедура может быть рекомендована даже в тех случаях, когда показания отсутствуют. Дело в том, что многие хромосомные нарушения могут никак не проявляться у взрослого человека, однако любая подобная аномалия увеличивает риск появления на свет ребенка с генетической патологией.

Нельзя не упомянуть и о пренатальном скрининге плода – при подозрении на те или иные врожденные пороки развития ребенка, находящегося в утробе, также может быть назначено кариотипирование.

Источник: med.vesti.ru

Смотрите также