Узи головного мозга плода

УЗИ плода (головной мозг) (стр. 1 из 2)

ГОЛОВНОЙ МОЗГ И ПОЗВОНОЧНИК

В клинической практике применяется методика 4 горизонтальных плоскостей.

Первая плоскость сканирования применяется для оценки боковых желудочков головного мозга. Для идентификации вентрикуломегалии и гидроцефалии следует измерять ширину боковых желудочков. Пороговой величиной, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, является 10 мм.

Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. При ее оценке следует помнить, что во многих случаях расширение желудочковой системы головного мозга плода начинается с задних рогов боковых желудочков. Поэтому их оценке следует уделять особое внимание. При нормальном развитии плода их ширина до 32 нед. беременности не должна превышать 10 мм [4]..

Третья аксиальная плоскость проходит на уровне оптимального измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров головы. В этой плоскости четко определяются ножки мозга и зрительные бугры (таламусы), образующие четверохолмие, а между ними III желудочек Ширина III желудочка в норме варьирует от 1 до 2 мм в сроки от 22 до 28 нед. беременности.

С обеих сторон от таламусов располагаются извилины гиппокампа, представленные округлыми пространствами, медиально ограниченные цистернами, а латерально - боковыми желудочками.

Кпереди от таламусов определяются передние рога боковых желудочков, которые разделены полостью прозрачной перегородки. Визуализация полости прозрачной перегородки имеет принципиальное значение для исключения различных пороков головного мозга и в первую очередь голопрозэнцефалии.

Для оценки мозговых структур, располагающихся в задней черепной ямке, датчик необходимо развернуть и сместить кзади от плоскости, в которой определяются основные размеры головы плода. При этом последовательно изучаются полушария и червь мозжечка на всем протяжении, а также большая цистерна головного мозга (рис. 62). Это сечение используется не только для исключения синдрома Денди-Уокера, который характеризуется дефектом червя мозжечка, но и при необходимости для определения поперечного размера мозжечка (рис. 6.3). Гипоплазию мозжечка устанавливают в случаях, когда его поперечный диаметр находится ниже 5-го процентиля.

Большая цистерна головного мозга входит в протокол анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скрининговой эхографии во II триместре, т.к. ее расширение расценивается как эхомаркер ХА. Расширение большой цистерны диагностируют в том случае, когда ее ширина превышает 95-й процентиль нормативных значений. Максимальный размер большой цистерны не превышает 11мм.

Данная методика, дополнительно к описанным выше, включает в себя сагиттальную и венечную плоскости сканирования мозга.

Сагиттальные плоскости сканирования получают при сканировании головы плода вдоль переднезадней оси (рис. 6.5). Сканирование в этой плоскости наиболее информативно для исключения или установления агенезии мозолистого тела. Однако следует отметить, что для получения сагиттальных плоскостей необходим достаточный практический опыт исследователя, т.к. зачастую возникают определенные технические трудности, обусловленные «неудобным» для исследования положением плода.

Для исключения гипоплазии/дисплазии мозолистого тела проводят оценку его длины и толщины при сагиттальном сканировании, а также ширины, которая определяется в венечной плоскости. Венечные плоскости получают при сканировании головы плода вдоль латерально-латеральной оси (рис. 6.6). При переднем венечном сечении мозолистое тело визуализируется в виде эхонегативного образования между передними рогами боковых желудочков и межполушарной щелью. Кроме оценки мозолистого тела, венечные плоскости оказывают существенную помощь в установлении лобарной формы голопрозэнцефалии, при которой происходит слияние передних рогов боковых желудочков.

Борозды и извилины конечного мозга визуализируются в разных плоскостях сканирования. Количество определяемых борозд увеличивается с возрастанием срока беременности [2, 5]. Однако в настоящее время надежные критерии диагностики их патологии не разработаны.

Важное дополнительное значение при врожденных пороках головного мозга у плода имеет сканирование в режиме ЦДK, которое позволяет оценить практически все основные сосуды головного мозга и установить сосудистый генез обнаруженных пороков,

Позвоночник плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной, так и поперечной плоскостях. Большой диагностической ценностью обладает фронтальная плоскость сканирования, когда при spinа bifida возможна визуализация отсутствия задних дуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащих косвенным признаком spina bifida, и в случаях больших грыжевых образований при открытой форме порока - для оценки обширности поражения. Сканирование в поперечной плоскости позволяет оценить целостность позвоночных колец, нарушаемых при закрытой spina bifidа.

Аномалии ЦНС плода

Врожденные пороки развития центральной нервной системы плода по частоте встречаемости занимают одно из лидирующих мест в популяции, составляя 10 до 30% от всех пороков развития, доминируя в их структуре.

Последние годы отмечены возрастающим интересом исследователей к изучению ЦНС у плода, и это не случайно, так как заболеваемость и смертность вследствие врожденных пороков мозга в настоящее время занимает одно из первых мест среди всех пороков развития в младенческом возрасте. По нашему мнению, одной из основных причин такого положения является несвоевременность выявления и сложность точной дифференциальной диагностики ряда нозологических форм врожденных пороков развития мозга у плода.

Аномалии развития ЦНС- большая группа заболеваний, обусловленных разными причинами и имеющих различный прогноз для жизни и здоровья. Некоторые врожденные пороки развития ЦНС несовместимы с жизнью, другие аномалии приводят к тяжелым неврологическим нарушениям и инвалидности. В редких случаях аномалии ЦНС подлежат внутриyтpобному лечению.

Анэнцефалия и акрания

Анэнцефалия - является одним из наиболее частых пороков ЦНС, при котором отсутствуют полушария мозга и свод черепа. При экзэнцефалии отсутствуют также кости свода черепа, но имеется фрагмент мозговой ткани. Акрания характеризуется отсутствием свода черепа, при наличии аномально сформированного головного мозга. Частота анэнцефалии составляет 1 случай на 1000 новорожденных. Акрания является более редкой патологией, чем анэнцефалия.

Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Патоморфологическая основа акрании неизвестна. Динамические ультразвуковые исследования позволили установить, что акрания, экзэнцефалия и анэнцефалия являются этапами развития одного порока. Этим, вероятно, объясняется то, что частота экзэнцефалии в ранние сроки беременности превышает частоту анэнцефалии и, наоборот, анэнцефалия доминирует над акранией и экзэнцефалией во IIи III триместрах беременности [12].

При ультразвуковом исследовании плода диагноз анэнцефалии устанавливается при обнаружении отсутствия костей мозгового черепа и ткани головного мозга (рис. 6.8). В большинстве случаев над орбитами визуализируется гетерогенная структура неправильной формы, которая представляет собой сосудистую мальформацию первичного мозга. Диагноз акрании ставится в тех случаях, когда мозг плода не окружен костным сводом (рис. 6.9).

Дифференциальный диагноз анэнцефалии и экзэнцефалии в большинстве случаев, особенно в ранние сроки беременности, представляет значительные трудности. Отчетливое выявление фрагмента мозговой ткани позволяет предполагать наличие экзэнцефалии. Существенную помощь в дифференциальной диагностике этих пороков оказывает сканирование в режиме ЦДК. При анэнцефалии картина сосудистой системы головного мозга отсутствует из-за окклюзии на уровне внутренних сонных артерий. Многоводие может быть диагностировано как при анэнцефалии, так и при акрании.

Анэнцефалию можно диагностировать в I триместре беременности с помощью трансвагинального исследования, хотя в ранние сроки трудно отличить измененный первичный мозг от нормального мозга. Наиболее ранняя диагностика акрании, по данным литературы, была произведена в 11 нед. с помощью трансвагинальной эхографии. В связи с тем, что кости свода черепа плода в сроки 10-11 нед. кальцифицированы лишь частично, диагноз акрании необходимо ставить с осторожностью [13].

Анэнцефалия и акрания - пороки мультифакториальной природы. Анэнцефалия может входить в состав синдрома амниотических тяжей (рис. 3.93), сочетаться с хромосомными аберрациями (трисомия 18, кольцеваяхромосома 13), возникать в результате действия химиотерапии, на фоне диабета матери и гипертермии [1418]. Анэнцефалия входит в состав синдрома Меккеля-Грубера и гидролетального синдрома [14, 19]. Анэнцефалия часто сочетается с расщеплением губы и неба, аномалиями ушей и носа, пороками сердца, патологией желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы [20, 21]. Описано сочетание акрании с синдромом LL-амелии [22].

Пренатальное обследование при постановке диагноза анэнцефалии/акрании/экзэнцефалии должно включать кариотипирование и тщательное ультразвуковое исследование.

Описанные пороки относятся к абсолютно летальным порокам развития [1]. Если пациентка желает пролонгировать беременность; родоразрешение должно проводиться в интересах матери, без расширения показаний к кесареву сечению. В этих случаях родителей следует предупредить, что 50% плодов с анэнцефалией родятся живыми, 66%% из них проживут несколько часов, некоторые могут жить в течение недели [13].

Цефалоцеле

Цефалоцеле представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей, черепа. В случаях, когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Наиболее часто дефекты располагаются в области затылка, но могут выявляться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеальном) (рис. 6.11) [13]. Частота встречаемости аномалии составляет 1 случай на 2000 живорожденных [23].

Патология головного мозга у плода

Содержание:

• Разновидности
• Причины
• Диагностика и сроки
• Группы риска
• Прогнозы

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина — генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача. Новые статьи Мы в социальных сетях

наверх

источник: www.vse-pro-detey.ru

УЗ-диагностику беременным женщинам проводят трижды. Но если возникает необходимость, врач может назначить дополнительное исследование для подтверждения или исключения диагноза.

На каждом из плановых УЗИ доктор смотрит как выглядит плод. Соответствует ли голова, ноги, руки, живот, нос тому этапу развития, на котором находится малыш. На более поздних сроках врач выявляет какие органы развиты правильно: сердце, желудок, печень и пр.

УЗИ до 12 недель

УЗИ беременности на ранненем сроке

Иногда делают УЗИ до 12 недель. Показано это в следующих случаях:

• Отягощенный акушерский и гинекологический анамнез. То есть, если в прошлом были случаи выкидышей, невынашивания беременности, подозрение на «замершую» беременность и пр.
• Осложнения в ходе текущей беременности (кровотечения, острая боль в животе)
• Беременность, которая наступила после ЭКО
• Если в ходе предыдущей беременности были выявлены патологии плода (синдром Дауна или иные трисомии, гидроцефалия и пр.)

Также до 12 недель УЗИ могут делать женщинам с подозрением на гематому. Возникает гематома при воздействии вредных факторов на беременную матку (инфекции, гестоз). Гематома бывает:

• Ретрохориальной.
• Ретроплацентарной.

Различаются эти гематомы только моментом их образования. Если гематома образовалась еще без сформированной плаценты, то она называется ретрохориальной.

На ранних сроках беременности маленькая гематома, как правило, не вызывает болей в животе и выявляется на УЗИ. Но бывает, что и на ранних сроках гематома больших размеров, это опасно прерыванием беременности. На поздних сроках гематома негативно влияет на плод – ведет к гипоксии, уменьшению плода в размерах. Раннее выявление и не большие размеры гематомы помогут излечится и родить здорового доношенного ребенка. Лечение гематомы, в основном, требует помещения в стационар.

Что можно выявить в первом триместре?

Во время первого УЗИ можно определить риск развития синдрома Дауна и некоторых других хромосомных патологий. Самое главное, чтобы плод был определенного размера. Измеряется КТР (копчиково-теменной размер), он должен быть не меньше 45 мм, но и не больше 84 мм. Если плод будет слишком маленький или наоборот большой, то будет невозможно трактовать такой показатель как толщина воротникового пространства или зоны (ТВП). На скрининге первого триместра можно выявить некоторые хромосомные заболевания плода

Толщина воротниковой зоны – это толщина всех тканей в области шеи. В норме этот показатель не превышает 2,7 мм, а среднее значение 1,6 мм. Если размер воротниковой зоны больше 3 мм, то вероятность наличия синдрома Дауна у плода очень большая. Безусловно, один показатель не дает права выставить такой серьезный диагноз. Беременной женщине показано пройти еще ряд обследований, в том числе биохимическое исследование крови, амниоцентез. Важное значение в подтверждении наличия у плода болезни Дауна имеет возраст беременной. Если женщина старше 35 лет, то риск рождения ребенка с синдромом Дауна заметно увеличивается.

При подозрении на синдром Дауна у плода проводят дополнительное измерение структур головного мозга (если толщина воротниковой зоны в норме, то эти измерения могут не производиться). Мозжечок при болезни Дауна уменьшен в размере, также как и лобная доля. Также, при данном синдроме УЗИ выявляет укорочение лобно-таламического расстояния.

Нос при синдроме Дауна уплощен и укорочен, также кость над носом имеет седловидную форму. Связано это с развитием костей носа. При данной патологии нос окостеневает с некоторым замедлением, в связи с этим на первых УЗИ сонолог может просто не увидеть нос. Конечно, при дальнейшем развитии нос появляется, но он уменьшается в размере и несколько деформируется.

В фетометрию на сроке 12 недель входит измерение размеров отдельных органов и частей тела. Размер головы (бипариетальный размер) равен 21 мм, длина бедра примерно 8 мм. Кроме того, оценивают окружность живота и головы, длину плеча.

Подозрение на пороки, которые нашли на УЗИ в 12 недель, не во всех случаях подтверждается при дальнейшем обследовании. Но если на этом сроке были подозрения на наличие синдрома Дауна, то при последующих УЗИ врач более детально и пристально будет изучать параметры плода.

Второе плановое УЗИ

Скрининг второго триместра беременности

Его проводят в сроке 20-22 недели беременности. К этому сроку структуры ребенка развиты и видны гораздо лучше. Уже можно оценить строение отдельных органов и выявить их патологию. Сердце плода к этому сроку полностью сформировано, как и почки с лоханками. Наличие пороков сердца с одновременным расширением почечных лоханок должно натолкнуть на мысль о наличии синдрома Дауна. В этом сроке опытный доктор заметит изменения носа, характерные для болезни Дауна. Нос расширен вместе с переносицей.

ЖКТ на УЗИ

Желудок малыша также более сформирован к этому сроку и обязательно должен иметь полость. Иногда случается, что полость не визуализируется или наоборот наблюдается ее расширение. Иногда это может быть только случайность – плод принял определенное положение, плохой УЗ-датчик, а иногда отсутствие или расширение полости в желудке может говорить о серьезных патологиях плода.

Для начала специалисту нужно убедиться в том, что желудок есть. Т.к. иногда возможно развитие такого порока, как диафрагмальная грыжа, при котором желудок перемещается из брюшной полости в грудную. Если желудок на правильном месте, то нужно проследить его связь с пищеводом и кишкой.

При атрезии пищевода полость желудка не выявляют. Если же возникает проблема в пилорическом отделе (отдел желудка перед тонкой кишкой), то полость может содержать гиперэхогенные включения и быть даже расширенной. Различного рода включения в желудке плода следует дифференцировать с опухолью. Иногда плод внутриутробно может заглотить кровь, что на УЗИ также будет заметно. Но подобные ситуации редко приводят к увеличению полости желудка, она все равно остается относительно маленькой.

Стоит отметить, что нормальные размеры желудка достаточно вариабельны. Вследствие этого заметить расширение полости, либо увеличение всего желудка определить проблематично. Нужно оценить окружность живота и соотнести ее с другими параметрами.

Тонкая кишка во втором триместре у плода также хорошо сформирована. Она должна быть примерно одинакового диаметра и не содержать гиперэхогенных включений. Если на УЗИ выявлены включения высокой плотности – это может быть признаком некоторых патологий, которые позже подтвердятся у новорожденного. Синдром мекониевого илеуса (гиперэхогенные включения в кишке) может быть признаком генетической патологии (муковисцидоз, синдром Дауна, трисомия по 18 и 13 хромосоме).

Исследование головного мозга

Ультразвуковое исследование головного мозга плода

При втором скрининговом УЗИ можно произвести оценку структур головного мозга уже более детально. К 22 неделям хорошо сформированы желудочки головного мозга. Увеличение их размеров называется вентрикуломегалия. Многие специалисты изначально называют это гидроцефалией. Но понятие гидроцефалия включает в себя еще и повышение внутричерепного давления и увеличенный размер головы. В норме при поперечном измерении боковых желудочков размер должен быть до 10 мм. Но в разных источниках размеры несколько варьируют.

Гидроцефалию можно подозревать, если у плода выявлены генетические патологии (например, синдром Дауна). Также велика вероятность гидроцефалии у плода, если мать перенесла некоторые инфекции во время беременности. Например, токсоплазмоз, вирус герпеса, краснухи вызывают множественные патологии плода, в том числе и гидроцефалию

Если специалист выставил вентрикуломегалию на втором плановом УЗИ, то в 30 недель можно говорить о гидроцефалии.

Также на втором УЗИ доктор может посмотреть лицо плода. В этом сроке оно полностью сформировано – нос и губы напоминают таковые у новорожденных. При наличии расщелины между носом и губой врач также ее разглядит. Расщелины могут быть с одной стороны носа или с обеих. Иногда такой порок сочетается с расщелиной верхнего неба. Прочие патологии носа на УЗИ в этом сроке не видны.

УЗИ в 30 недель

На третьем плановом УЗИ возможно подтверждение или исключение ранее выставленных диагнозов. Так, например, можно проследить весь отел ЖКТ до прямой кишки. Иногда, содержимое толстой кишки содержит гиперэхогенные включения – это вариант нормы. Просвет тонкой кишки маленький по отношению к толстой кишке.

Голова не должна быть больше нормы, иначе это будет свидетельством гидроцефалии. Конечно, одного размера головы для постановки диагноза гидроцефалия недостаточно, еще должны быть увеличены желудочки. А если развилась наружная гидроцефалия, то увеличивается субарахноидальное пространство.

Диагностика гипоксии

При нормальном течении беременности УЗИ в 30 недель является последним перед родами. Третье УЗИ часто проводят с применением доплера. Это необходимо, чтобы провести оценку кровотока в плаценте и выявить гипоксию.

Кроме доплерометрии в выявлении гипоксии поможет общая картина на УЗИ – плод маленький и активно шевелится. Анализ КТГ также важен для диагностики гипоксии. При кислородном голодании сердце ребенка бьется слишком медленно (в движении до 130 ударов, в покое до 110).

При гипоксии ребенок пытается найти себе место и шевелится слишком интенсивно, что может привести к обвитию пуповиной.

Чем опасно обвитие пуповиной?

Достаточно часто на этом УЗИ врач обнаруживает обвитие пуповиной вокруг головы, а точнее шеи плода. В некоторых случаях к моменту родов малыш шевелится и еще несколько раз поворачивается внутриутробно и «распутывается». Если пережатие пуповины отсутствует, и на ней нет узлов, то само обвитие не доставляет плоду дискомфорта, он развивается и растет хорошо. И если в родах не возникло проблем (врач вовремя освободил голову от пуповины), то обвитие также не повод для беспокойства. Обвитие пуповиной

Волноваться стоит только если возникло тугое обвитие пуповиной. В этом случае нарушается кровоток между мамой и ребенком. Тугое обвитие пуповиной может быть изолированным, а может сочетаться с еще одним обвитием (одно вокруг шеи, второе вокруг головы, живота или иной части тела). При этом сама пуповина укорачивается и ограничивает подвижность плода.

Бывают случаи многократного обвития пуповиной вокруг шеи ребенка. Такой вариант не очень благоприятный, но если не вызывает гипоксии, то может завершиться рождением здорового малыша.

Самый же неблагоприятный исход при обвитии пуповиной и вызванной этим гипоксии – это ДЦП и прочие неврологические нарушения новорожденного.

Причины ДЦП

• Гипоксия до или во время родов.
• Вес недоношенного ребенка меньше 2000 г.
• Внутриутробные инфекции и прочие тератогены (лекарства).

Семейная пара планирует беременность

Предотвратить развитие ДЦП можно только профилактически – планирование беременности, отказ от приема вредных лекарств, отсутствие стрессовых ситуаций. В новых научных исследованиях все больше выявляют генетическую предрасположенность к ДЦП.

Следует отметить, что такой диагноз, как ДЦП выставляют только после 1 года. А до этого малыш живет с энцефалопатией новорожденного. ДЦП ставят после года, т.к. для этого диагноза нужны некоторые клинические проявления, которые нужно отследить в течение первых 12 месяцев жизни.

Для подтверждения ДЦП проводят еще ряд обследований: ЭЭГ, КТ головы и др. Родители ребенка должны внимательно следить за развитием малыша, чтобы увидеть признаки развития ДЦП или его отсутствия. Сколько времени после родов пройдет, чтобы развилась клиника доподлинно не известно.

Большинство патологий плода диагностируются на УЗИ. Именно поэтому УЗ-диагностика включена в скрининг.

источник: DiagnostInfo.ru

» Узи при беременности

УЗИ плода (головной мозг)

В клинической практике применяется методика 4 горизонтальных плоскостей. Первая плоскость сканирования применяется для оценки боковых желудочков головного мозга. Для идентификации вентрикуломегалии и гидроцефалии следует измерять ширину боковых желудочков. Пороговой величиной, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, является 10 мм. Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. При ее оценке следует помнить, что во многих случаях расширение желудочковой системы головного мозга плода начинается с задних рогов боковых желудочков. Поэтому их оценке следует уделять особое внимание. При нормальном развитии плода их ширина до 32 нед. беременности не должна превышать 10 мм .. Третья аксиальная плоскость проходит на уровне оптимального измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров головы. В этой плоскости четко определяются ножки мозга и зрительные бугры (таламусы), образующие четверохолмие, а между ними III желудочек Ширина III желудочка в норме варьирует от 1 до 2 мм в сроки от 22 до 28 нед. беременности. С обеих сторон от таламусов располагаются извилины гиппокампа, представленные округлыми пространствами, медиально ограниченные цистернами, а латерально — боковыми желудочками. Кпереди от таламусов определяются передние рога боковых желудочков, которые разделены полостью прозрачной перегородки. Визуализация полости прозрачной перегородки имеет принципиальное значение для исключения различных пороков головного мозга и в первую очередь голопрозэнцефалии. Для оценки мозговых структур, располагающихся в задней черепной ямке, датчик необходимо развернуть и сместить кзади от плоскости, в которой определяются основные размеры головы плода. При этом последовательно изучаются полушария и червь мозжечка на всем протяжении, а также большая цистерна головного мозга (рис. 62). Это сечение используется не только для исключения синдрома Денди-Уокера, который характеризуется дефектом червя мозжечка, но и при необходимости для определения поперечного размера мозжечка (рис. 6.3). Гипоплазию мозжечка устанавливают в случаях, когда его поперечный диаметр находится ниже 5-го процентиля. Большая цистерна головного мозга входит в протокол анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скрининговой эхографии во II триместре, т.к. ее расширение расценивается как эхомаркер ХА. Расширение большой цистерны диагностируют в том случае, когда ее ширина превышает 95-й процентиль нормативных значений. Максимальный размер большой цистерны не превышает 11 Данная методика, дополнительно к описанным выше, включает в себя сагиттальную и венечную плоскости сканирования мозга. Сагиттальные плоскости сканирования получают при сканировании головы плода вдоль переднезадней оси (рис. 6.5). Сканирование в этой плоскости наиболее информативно для исключения или установления агенезии мозолистого тела. Однако следует отметить, что для получения сагиттальных плоскостей необходим достаточный практический опыт исследователя, т.к. зачастую возникают определенные технические трудности, обусловленные «неудобным» для исследования положением плода. Для исключения гипоплазии/дисплазии мозолистого тела проводят оценку его длины и толщины при сагиттальном сканировании, а также ширины, которая определяется в венечной плоскости. Венечные плоскости получают при сканировании головы плода вдоль латерально-латеральной оси (рис. 6.6). При переднем венечном сечении мозолистое тело визуализируется в виде эхонегативного образования между передними рогами боковых желудочков и межполушарной щелью. Кроме оценки мозолистого тела, венечные плоскости оказывают существенную помощь в установлении лобарной формы голопрозэнцефалии, при которой происходит слияние передних рогов боковых желудочков. Борозды и извилины конечного мозга визуализируются в разных плоскостях сканирования. Количество определяемых борозд увеличивается с возрастанием срока беременности . Однако в настоящее время надежные критерии диагностики их патологии не разработаны. Важное дополнительное значение при врожденных пороках головного мозга у плода имеет сканирование в режиме ЦДK, которое позволяет оценить практически все основные сосуды головного мозга и установить сосудистый генез обнаруженных пороков, плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной, так и поперечной плоскостях. Большой диагностической ценностью обладает фронтальная плоскость сканирования, когда при spinа bifida возможна визуализация отсутствия задних дуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащих косвенным признаком spina bifida, и в случаях больших грыжевых образований при открытой форме порока — для оценки обширности поражения. Сканирование в поперечной плоскости позволяет оценить целостность позвоночных колец, нарушаемых при закрытой spina bifidа.

УЗИ плода (головной мозг)

ГОЛОВНОЙ МОЗГ И ПОЗВОНОЧНИК В клинической практике применяется методика 4 горизонтальных плоскостей. Первая плоскость сканирования применяется для оценки боковых желудочков головного мозга. Для идентификации вентрикуломегалии и гидроцефалии следует измерять ширину боковых желудочков. Пороговой величиной, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, является 10 мм. Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. При ее оценке следует помнить, что во многих случаях расширение желудочковой системы головного мозга плода начинается с задних рогов боковых желудочков. Поэтому их оценке следует уделять особое внимание. При нормальном развитии плода их ширина до 32 нед. беременности не должна превышать 10 мм .. Третья аксиальная плоскость проходит на уровне оптимального измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров головы. В этой плоскости четко определяются ножки мозга и зрительные бугры (таламусы), образующие четверохолмие, а между ними III желудочек Ширина III желудочка в норме варьирует от 1 до 2 мм в сроки от 22 до 28 нед. беременности. С обеих сторон от таламусов располагаются извилины гиппокампа, представленные округлыми пространствами, медиально ограниченные цистернами, а латерально — боковыми желудочками. Кпереди от таламусов определяются передние рога боковых желудочков, которые разделены полостью прозрачной перегородки. Визуализация полости прозрачной перегородки имеет принципиальное значение для исключения различных пороков головного мозга и в первую очередь голопрозэнцефалии.

Для оценки мозговых структур, располагающихся в задней черепной ямке, датчик необходимо развернуть и сместить кзади от плоскости, в которой определяются основные размеры головы плода. При этом последовательно изучаются полушария и червь мозжечка на всем протяжении, а также большая цистерна головного мозга (рис. 62). Это сечение используется не только для исключения синдрома Денди-Уокера, который характеризуется дефектом червя мозжечка, но и при необходимости для определения поперечного размера мозжечка (рис. 6.3). Гипоплазию мозжечка устанавливают в случаях, когда его поперечный диаметр находится ниже 5-го процентиля. Большая цистерна головного мозга входит в протокол анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скрининговой эхографии во II триместре, т.к. ее расширение расценивается как эхомаркер ХА. Расширение большой цистерны диагностируют в том случае, когда ее ширина превышает 95-й процентиль нормативных значений. Максимальный размер большой цистерны не превышает 11 мм. Данная методика, дополнительно к описанным выше, включает в себя сагиттальную и венечную плоскости сканирования мозга. Сагиттальные плоскости сканирования получают при сканировании головы плода вдоль переднезадней оси (рис. 6.5). Сканирование в этой плоскости наиболее информативно для исключения или установления агенезии мозолистого тела. Однако следует отметить, что для получения сагиттальных плоскостей необходим достаточный практический опыт исследователя, т.к. зачастую возникают определенные технические трудности, обусловленные неудобным для исследования положением плода. Для исключения гипоплазии/дисплазии мозолистого тела проводят оценку его длины и толщины при сагиттальном сканировании, а также ширины, которая определяется в венечной плоскости. Венечные плоскости получают при сканировании головы плода вдоль латерально-латеральной оси (рис. 6.6). При переднем венечном сечении мозолистое тело визуализируется в виде эхонегативного образования между передними рогами боковых желудочков и межполушарной щелью. Кроме оценки мозолистого тела, венечные плоскости оказывают существенную помощь в установлении лобарной формы голопрозэнцефалии, при которой происходит слияние передних рогов боковых желудочков. Борозды и извилины конечного мозга визуализируются в разных плоскостях сканирования. Количество определяемых борозд увеличивается с возрастанием срока беременности . Однако в настоящее время надежные критерии диагностики их патологии не разработаны. Важное дополнительное значение при врожденных пороках головного мозга у плода имеет сканирование в режиме ЦДK, которое позволяет оценить практически все основные сосуды головного мозга и установить сосудистый генез обнаруженных пороков, Позвоночник плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной, так и поперечной плоскостях. Большой диагностической ценностью обладает фронтальная плоскость сканирования, когда при spinа bifida возможна визуализация отсутствия задних дуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащих косвенным признаком spina bifida, и в случаях больших грыжевых образований при открытой форме порока — для оценки обширности поражения. Сканирование в поперечной плоскости позволяет оценить целостность позвоночных колец, нарушаемых при закрытой spina bifidа. Аномалии ЦНС плода Врожденные пороки развития центральной нервной системы плода по частоте встречаемости занимают одно из лидирующих мест в популяции, составляя 10 до 30% от всех пороков развития, доминируя в их структуре. Последние годы отмечены возрастающим интересом исс

Головной мозг плода

Плод Головной мозг плода Любой врач во время обследования будущего малыша обратит внимание на состояние центральной нервной системы. Головной мозг плода хорошо определяется во время УЗИ, а значит можно своевременно исключить или найти некоторые патологии. Изучение плода во второй половине беременности с помощью УЗИ начинают именно с оценки ЦНС.

Анэнцефалия и экзэнцефалия

Это очень сложный порок, который приводит к летальному исходу плода. В этом случае полностью отсутствует мозговая ткань и кости свода черепа или кости свода черепа отсутствуют, но обнаруживается фрагмент мозговой ткани. Патология встречается редко, при этом легко и своевременно диагностируется. Прерывание беременности предлагается женщине во всех случаях обнаружения порока. После этого рекомендуется медикогенетическое консультирование семьи для определения риска повторения порока и его причин. Для уменьшения риска повторения порока или даже для его изначальной профилактики существует простой метод — прием фолиевой кислоты за 3 мес до беременности! Не забывайте принимать этот препарат по назначению врача!

Черепномозговая грыжа (цефалоцеле)

Это грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Этот порок тоже хорошо определяется с помощью УЗИ. Около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области. Для оценки целостности черепа используется поперечная плоскость сканирования. Головной мозг плода и дефект кости в этом случае обычно уже точно оценивают при втором скрининговом ультразвуковом исследовании, которое проводится не позже 22 нед. При выявлении цефалоцеле необходима дополнительная консультация нейрохирурга. Рекомендуется кариотипирование родителей для исключения носительства сбалансированной транслокации. Медикогенетическая консультация помогает выявить неблагоприятные факторы, которые могли повлиять на развитие патологии. Это сложный порок и прогноз определяется индивидуально. Считается что прием фолиевой кислоты за 3 мес до беременности может снизить риск патологии на 70%!

Гидроцефалия и вентрикуломегалия

Гидроцефалия подразумевает накопление ликвора в вентрикулярной системе или в субарахноидальном пространстве. Патология может быть первичной и вторичной. Первичная, или изолированная истинная гидроцефалия приводит примерно в 30% случаев к увеличению объема черепа внутриутробно. Более высокий процент (около в 50%) случаев вызывает увеличение черепа только через 3 мес после рождения ребенка. Вентрикуломегалия немного другая патология. Она заключается в изменении желудочковой системы, но увеличение размеров боковых желудочков мозга не приводит к патологическому изменению размеров головы плода. При вентрикуломегалии ширина боковых желудочков составляет примерно от 10 до 15 мм. Такие ситуации могут быть изолированным пороком или сочетаться с другими аномалиями. Считается, что точность пренатальной диагностики гидроцефалии и вентрикуломегалии при скрининговом УЗИ во II триместре составляет более 70%. При этой патологии головной мозг плода «страдает», а прогноз определяется только индивидуально.

Кисты сосудистого сплетения (КСС)

Это кистозные структуры, которые расположены в сосудистых сплетениях боковых желудочков головного мозга плода. Кисты разделяют на единичные, множественные, а также односторонние и двусторонние. Кисты хорошо определяются на УЗИ. Часто их диагностируют до 19–20 нед. КСС появляются на сроке между 13 и 18 нед, а к 26–28 нед кисты пропадают. Именно поэтому при обследовании после 20 нед частота КСС очень мала. Но на эти патологии нельзя не обращать внимание. Кисты сосудистого сплетения относятся к эхографическим признакам хромосомных дефектов, но частота этих дефектов не так высока. Кисты сосудистого сплетения могут диагностироваться при нормально развивающихся беременностях, которые заканчиваются рождением здоровых детей. Прогноз и тактика зависит и от количества сочетанных эхографических отклонений у плода. Автор: aкушер-гинеколог Николаева О. П. Дата публикации: 29.05

Перепечатка без активной ссылки запрещена

Внимание! Это ВАЖНО!

Вся информация в статье, а также нормы и таблицы представлены только для общего ознакомления. Она не дает оснований ставить себе диагноз или назначать лечение самостоятельно. Всегда обращайтесь к врачу!

Источники: Комментариев пока нет!

источник: skororozhat.ru

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

источник: medcentr-diana-spb.ruАктуальность. Пренатальная диагностика (ПД) врождённых пороков развития плода является исключительно важной составляющей дородового наблюдения, позволяя предотвратить рождение детей с тяжёлыми, некорректируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными заболеваниями. Это основной фактор снижения заболеваемости, инвалидизации и смертности. К тому же пренатальное выявление врождённых аномалий головного мозга у плода влияет на акушерскую тактику и уменьшает отрицательные психологические и социальные последствия для матери и для семьи в целом, так как врождённые пороки развития (ВПР) головного мозга — это, в основном, тяжёлые и неизлечимые заболевания (ранняя и качественная диагностика пороков развития ЦНС может объективно прогнозировать ситуацию и способствовать правильному выбору тактики лечения). Таким образом, грамотная пренатальная диагностика в сочетании со сбором полной информации, направленной на выявление различных факторов риска, позволяет врачу и беременной повышенного риска адекватно подойти к вопросу о рождении ребенка.

перед ознакомлением с далее изложенной информацией рекомендую прочитать статью: Пренатальный скрининг Методы, применяемые для антенатальной (дородовой) диагностики, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние могут быть инвазивными и неинвазивными.

Непрямые методы включают изучение акушерского и гинекологического анамнеза, проведение медико-генетического консультирования, а также проведение бактериологических и серологических исследований. Отдельно следует сказать о проведении биохимических скрининговых тестов, направленных на оценку уровней фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина и др. Следует отметить, что главным назначением непрямых методов является отбор женщин из групп высокого риска для дальнейшего углублённого наблюдения уже на уровне центров репродуктивного здоровья. Основные показания для направления беременной на ПД во всём мире примерно одинаковы. Они включают:

возраст женщины старше 35 лет;

наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности; наличие в семье ребёнка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врождёнными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек; многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников; применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов; перенесённые вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.); облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

читайте также статью: Токсоплазмоз (на laesus-de-liro.livejournal.com)

Основными неинвазивными методами являются ультразвуковое (эхографическое) исследование (УЗИ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).

Ультразвуковое исследование ЦНС и спинного мозга у плода является одной из самых важных и ответственных задач пренатальной эхографии, поскольку оказывает значительное влияние на оптимизацию акушерской тактики и принятие родителями решения о пролонгировании или прерывании беременности. Оптимальными сроками эхографического обследования у плода для исключения большинства пороков и заболеваний ЦНС являются:

11 — 14 недель гестации;

19 — 21 неделя гестации; 30 — 33 недели гестации.

Это соответствует начальным этапам манифестации различных групп пороков и заболеваний ЦНС, а так же обеспечивает преемственность диагностики и общепринятых стандартов тактики ведения беременности и родов. При этом схема УЗ-обследования плода должна включать оценку эхографической анатомии плода с изучением костей свода черепа, основных структур головного мозга, воротникового пространства, профиля, орбит, носовых костей, ориентации сердца, позвоночника, передней брюшной стенки, желудка, кишечника, мочевого пузыря и конечностей.

Данные, полученные рядом авторов, свидетельствуют о высокой диагностической ценности УЗИ в пренатальной диагностике ВПР, позволяющей выявить более 80 — 90% пороков развития плода во время беременности. Значительная часть грубой патологии развития плода может быть выявлена в I триместре при соблюдении сроков обследования и всех требований скринингового протокола оценки анатомии плода.

Использование современных УЗ-аппаратов экспертного класса, трансвагинальной эхографии с применением 3/4D режимов значительно увеличивает точность диагностики. Исследование головного мозга плода в средне-сагиттальной плоскости, получение которой практически стало возможным в большинстве случаев с использованием трёхмерной эхографии, позволяет дифференцированно подходить к оценке нормы и патологии срединных структур мозга. Аксиальные сечения головного мозга плода, используемые в рутинной УЗ-практике, не позволяли получить ясную картину мозолистого тела. Расширение протокола первого скринингового исследования оценкой «интракраниальной прозрачности» повысило точность диагностики spina bifida в I триместре беременности.

Использование цветового допплеровского картирования для визуализации сосудов головного мозга у плода в раннем онтогенезе достоверно позволяет визуализировать сосуд, кровоснабжающий конкретную структуру, на 2 — 5 недель ранее их стандартного эхографического выявления уже в конце I и в начале II триместра беременности . Комплексная оценка развития борозд и субарахноидальных пространств даёт возможность диагностировать нарушение формирования коры головного мозга уже во II триместре беременности. Аномалии развития ЦНС, как нарушения эмбриогенеза и раннего плодового органогенеза, могут быть выявлены с использованием современной эхографии до 21 недели гестации. В то же время, эхографические признаки деструктивных повреждений и объёмных образований ЦНС могут быть диагностированы только во II и III триместрах беременности (С.М. Воеводин, 2012).

Трансвагинальная эхография с изучением анатомических структур плода при УЗИ в 11 — 14 недель беременности является высокоинформативным методом пренатальной диагностики в ранние сроки беременности, позволяющим обнаружить более половины всех врождённых пороков, являющихся в большинстве случаев грубыми.

Необходимо также отметить ценность для диагностики ВПР такого ультразвукового признака, как многоводие. Степень тяжести многоводия коррелирует с частотой врождённых пороков развития плода. Установлена прямая связь между количеством околоплодных вод и частотой развития врождённых пороков развития плода.

В целом успех диагностики зависит также от вида ВПР (ряд аномалий достаточно сложен для диагностики), срока беременности, в котором проводится исследование, количества околоплодных вод, конституциональных особенностей пациентки (выраженное ожирение создаёт сложности при трансабдоминальном сканировании). Другими фактрами, затрудняющими правильную интерпретацию результатов скрининга, могут быть гестационный возраст, многоплодная беременность, этническая принадлежность родителей, диабет у матери. Достаточно сложна пренатальная диагностика агенезии мозолистого тела (основные сроки выявления которой — II — III триместры беременности), спинномозговой грыжи. В то же время, несмотря на высокую точность и относительную простоту УЗ-диагностики, таких абсолютно летальных пороков, как акрания и анэнцефалия, некоторые из них выявляются после 24 недель беременности, что может свидетельствовать о недостаточно высокой квалификации врачей, несоблюдении скрининговых сроков и методики обследования, позднем направлении женщин на второй-третий уровень обследования. Ещё одним из негативных факторов может быть отказ женщин от пренатального кариотипирования. Кроме этого, остаются до конца нерешёнными такие вопросы пренатальной УЗ-диагностики ВПР ЦНС, как проведение дифференциальной диагностики при редко встречающихся пороках.

МРТ является высокоинформативным методом пренатальной диагностики и может быть использована при заподозренных пороках плода в ходе УЗисследования, особенно в случаях аномалий ЦНС. Во II и III триместрах беременности использование в качестве дополнительного обследования МРТ улучшает диагностику пороков ЦНС и даёт возможность уточнить диагноз при патологии коры больших полушарий, срединных структур головного мозга, задней черепной ямки и нарушениях ликворо-динамики. МРТ с успехом может быть использована в тех случаях, когда результаты УЗИ являются недостаточно информативными. Однако, несмотря на то, что МРТ способна подтвердить диагноз, установленный на УЗИ, и получить более подробные данные, относительно высокая стоимость, отсутствие стандартизированных реферативных значений и ограниченная доступность МРТ, являются причиной того, что УЗИ остаётся исследованием выбора диагностики ВПР плода.

о том безопасно ли МРТ во время беременности Вы можете прочитать Исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери. В последние годы особенно важная роль принадлежит исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери, таких, как альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), свободный эстрадиол и некоторые другие. Целью таких исследований является выявление женщин с высоким риском рождения детей с врождёнными и наследственными пороками. Изменения сывороточных маркёров характерны для 90,9 % женщин с врождёнными пороками развития ЦНС. Проведённое в оптимальные сроки (15 — 16-недельной беременности) с использованием трёх тест-систем исследование позволяет выявить до 80% плодов с дефектами развития внутренних органов и до 65% — с хромосомными болезнями.

Пренатальная лабораторная диагностика аномалий нервной трубки базируется преимущественно на определении уровня фетального АФП. Этот протеин является основным компонентом белковой системы сыворотки эмбриона и определяется на 30-й день гестации. Повышение уровня АФП в амниотической жидкости является признаком наличия открытого дефекта нервной трубки. Во II триместре беременности при УЗИ можно достоверно выявить аномалию головного мозга плода. Поскольку в образовании эстриола принимают участие как плод, так и плацента, уровень эстриола может служить идеальным показателем функционирования фетоплацентарной системы. Чем ниже уровень гормона, тем выше вероятность развития патологического состояния плода.

В то же время, интерпретация изолированных результатов биохимического тестирования может быть затруднена. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркёров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, что не позволяет использовать только один маркёр, необходим полный их комплекс: ХГЧ, АФП и эстриол.

Биохимическое тестирование в I триместре гестации, которое включает определение концентраций прогестерона, неконъюгированного эстриола, β-фракции хорионического гонадотропина (β-ХГЧ) и протеина, ассоциированного с беременностью (7 — 8 или 11 — 12 недель), является более эффективным методом пренатального скрининга, чем традиционный «тройной» тест II триместра, т.е. АФП, β-ХГЧ, эстриол — в 16 — 17 недель беременности.

Несмотря на достаточно высокую эффективность современных неинвазивных методик, достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона), полученных инвазивным путём на любом сроке беременности. Наиболее часто проводится амниоцентез для выявления хромосомных аномалий и генетических мутаций, однако амниотическая жидкость может быть также использована для диагностики дефектов нервной трубки. Наиболее частыми возможными рисками процедуры являются спонтанный аборт (от 0,5% до 1,0%), кровянистые выделения после процедуры, инфекция, разрыв плодных оболочек и повреждения или потеря плода.

Наиболее информативным является комплексное обследование беременных с использованием современных УЗ-технологий в сочетании с биохимическим скринингом, что повышает точность диагностики ВПР ЦНС плода на ранних сроках II триместра. Кроме того, выявление признаков гипоксии плода может свидетельствовать о возможном наличии не только фетоплацентарной недостаточности, но и врождённой патологии, так как гипоксия и задержка внутриутробного развития значительно ухудшают прогноз при ВПР, совместимых с жизнью.

Следует помнить, что врождённые аномалии головного мозга, выявленные пренатально или же в неонатальном периоде, не считая непостоянных внешних пороков развития, могут НЕ иметь каких-либо специфических клинических симптомов:

при нейросонографическом и магнитно-резонансном исследованиях, помимо конкретных нозологических форм врождённых пороков развития головного мозга (синдром Киари, синдром Денди-Уокера, окклюзионная гидроцефалия и др.), следует обращать внимание на гипоплазии, которые встречаются значительно чаще;

при отсутствии пренатальной и неонатальной диагностики с использованием УЗИ и МРТ появляются условия для поздней диагностики, в тот период, когда в клинической картине на первое место выдвигаются психоневрологические симптомы, при этом наличие умственной отсталости, внутричерепной гипертензии может служить основанием для постановки таких диагнозов как ДЦП, гидроцефалия и др.

читайте также статью: Нейросонография: УЗ-диагностика перинатальных поражений ЦНС (на laesus-de-liro.live-journal.com) читайте также статью: Синдром Денди-Уокера (на laesus-de-liro.livejournal.com) читайте также статью: Аномалия (мальформация) Киари I типа (на laesus-de-liro.livejournal.com) читайте также статью: Детский церебральный паралич (на laesus-de-liro.livejournal.com) Наиболее высокая информативная ценность судорожного синдрома указывает на наличие агенезии мозолистого тела или агирии, гипертензионно-гидроцефального — на наличие врождённой гидроцефалии, а синдрома двигательных нарушений — на наличие спинномозговой грыжи.

Заключение. Для профилактики рождения детей с дефектами ЦНС (нервной трубки) на сегодняшний день используются следующие методы: первичный скрининг-тест для выявления структурных аномалий плода, включая открытый/закрытый дефект нервной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле, расщепление позвоночника) — УЗИ плода во II триместре беременности; определение уровней материнского сывороточного АФП; генетическое консультирование случаев с положительными результатами скрининга на момент дефектов нервной трубки (УЗИ + материнский АФП в сыворотке крови); дородовая МРТ в качестве дополнительного метода визуализации плода; диагностический амниоцентез для оценки кариотипа плода, определения уровня АФП амниотической жидкости и активности ацетилхолинэстеразы; при подтверждении наличия у плода дефектов нервной трубки семье должны быть предложены варианты тактики ведения настоящей беременности — как пролонгирования при возможности пре- или постнатальной коррекции дефекта, так и прерывания беременности при дефекте, несовместимом с жизнью; метод родоразрешения выбирается индивидуально — это могут быть как естественные (вагинальные) роды (при отсутствии противопоказаний для таковых) с мониторингом сердечного ритма плода, так и родоразрешение путём кесарева сечения; послеродовые консультации для информирования женщины о причине формирования у плода дефекта нервной трубки, возможности повторения такого состояния у плода при последующих беременностях и профилактики, в частности — рекомендация приёма фолиевой кислоты по 5000 мкг в сутки родителями за 3 месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности.

читайте также статью: Скрининг для выявления синдрома Дауна

источник: laesus-de-liro.livejournal.com

УЗИ плода (головной мозг)

ГОЛОВНОЙ МОЗГ И ПОЗВОНОЧНИК

В клинической практике применяется методика 4 горизонтальных плоскостей.

Первая плоскость сканирования применяется для оценки боковых желудочков головного мозга. Для идентификации вентрикуломегалии и гидроцефалии следует измерять ширину боковых желудочков. Пороговой величиной, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, является 10 мм.

Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. При ее оценке следует помнить, что во многих случаях расширение желудочковой системы головного мозга плода начинается с задних рогов боковых желудочков. Поэтому их оценке следует уделять особое внимание. При нормальном развитии плода их ширина до 32 нед. беременности не должна превышать 10 мм [4]..

Третья аксиальная плоскость проходит на уровне оптимального измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров головы. В этой плоскости четко определяются ножки мозга и зрительные бугры (таламусы), образующие четверохолмие, а между ними III желудочек Ширина III желудочка в норме варьирует от 1 до 2 мм в сроки от 22 до 28 нед. беременности.

С обеих сторон от таламусов располагаются извилины гиппокампа, представленные округлыми пространствами, медиально ограниченные цистернами, а латерально - боковыми желудочками.

Кпереди от таламусов определяются передние рога боковых желудочков, которые разделены полостью прозрачной перегородки. Визуализация полости прозрачной перегородки имеет принципиальное значение для исключения различных пороков головного мозга и в первую очередь голопрозэнцефалии.

Для оценки мозговых структур, располагающихся в задней черепной ямке, датчик необходимо развернуть и сместить кзади от плоскости, в которой определяются основные размеры головы плода. При этом последовательно изучаются полушария и червь мозжечка на всем протяжении, а также большая цистерна головного мозга (рис. 62). Это сечение используется не только для исключения синдрома Денди-Уокера, который характеризуется дефектом червя мозжечка, но и при необходимости для определения поперечного размера мозжечка (рис. 6.3). Гипоплазию мозжечка устанавливают в случаях, когда его поперечный диаметр находится ниже 5-го процентиля.

Большая цистерна головного мозга входит в протокол анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скрининговой эхографии во II триместре, т.к. ее расширение расценивается как эхомаркер ХА. Расширение большой цистерны диагностируют в том случае, когда ее ширина превышает 95-й процентиль нормативных значений. Максимальный размер большой цистерны не превышает 11 мм.

Данная методика, дополнительно к описанным выше, включает в себя сагиттальную и венечную плоскости сканирования мозга.

Сагиттальные плоскости сканирования получают при сканировании головы плода вдоль переднезадней оси (рис. 6.5). Сканирование в этой плоскости наиболее информативно для исключения или установления агенезии мозолистого тела. Однако следует отметить, что для получения сагиттальных плоскостей необходим достаточный практический опыт исследователя, т.к. зачастую возникают определенные технические трудности, обусловленные «неудобным» для исследования положением плода.

Для исключения гипоплазии/дисплазии мозолистого тела проводят оценку его длины и толщины при сагиттальном сканировании, а также ширины, которая определяется в венечной плоскости. Венечные плоскости получают при сканировании головы плода вдоль латерально-латеральной оси (рис. 6.6). При переднем венечном сечении мозолистое тело визуализируется в виде эхонегативного образования между передними рогами боковых желудочков и межполушарной щелью. Кроме оценки мозолистого тела, венечные плоскости оказывают существенную помощь в установлении лобарной формы голопрозэнцефалии, при которой происходит слияние передних рогов боковых желудочков.

Борозды и извилины конечного мозга визуализируются в разных плоскостях сканирования. Количество определяемых борозд увеличивается с возрастанием срока беременности [2, 5]. Однако в настоящее время надежные критерии диагностики их патологии не разработаны.

Важное дополнительное значение при врожденных пороках головного мозга у плода имеет сканирование в режиме ЦДK, которое позволяет оценить практически все основные сосуды головного мозга и установить сосудистый генез обнаруженных пороков,

Позвоночник плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной, так и поперечной плоскостях. Большой диагностической ценностью обладает фронтальная плоскость сканирования, когда при spinа bifida возможна визуализация отсутствия задних дуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащих косвенным признаком spina bifida, и в случаях больших грыжевых образований при открытой форме порока - для оценки обширности поражения. Сканирование в поперечной плоскости позволяет оценить целостность позвоночных колец, нарушаемых при закрытой spina bifidа.

Аномалии ЦНС плода

Врожденные пороки развития центральной нервной системы плода по частоте встречаемости занимают одно из лидирующих мест в популяции, составляя 10 до 30% от всех пороков развития, доминируя в их структуре.

Последние годы отмечены возрастающим интересом исследователей к изучению ЦНС у плода, и это не случайно, так как заболеваемость и смертность вследствие врожденных пороков мозга в настоящее время занимает одно из первых мест среди всех пороков развития в младенческом возрасте. По нашему мнению, одной из основных причин такого положения является несвоевременность выявления и сложность точной дифференциальной диагностики ряда нозологических форм врожденных пороков развития мозга у плода.

Аномалии развития ЦНС- большая группа заболеваний, обусловленных разными причинами и имеющих различный прогноз для жизни и здоровья. Некоторые врожденные пороки развития ЦНС несовместимы с жизнью, другие аномалии приводят к тяжелым неврологическим нарушениям и инвалидности. В редких случаях аномалии ЦНС подлежат внутриyтpобному лечению.

Анэнцефалия и акрания

Анэнцефалия - является одним из наиболее частых пороков ЦНС, при котором отсутствуют полушария мозга и свод черепа. При экзэнцефалии отсутствуют также кости свода черепа, но имеется фрагмент мозговой ткани. Акрания характеризуется отсутствием свода черепа, при наличии аномально сформированного головного мозга. Частота анэнцефалии составляет 1 случай на 1000 новорожденных. Акрания является более редкой патологией, чем анэнцефалия.

Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Патоморфологическая основа акрании неизвестна. Динамические ультразвуковые исследования позволили установить, что акрания, экзэнцефалия и анэнцефалия являются этапами развития одного порока. Этим, вероятно, объясняется то, что частота экзэнцефалии в ранние сроки беременности превышает частоту анэнцефалии и, наоборот, анэнцефалия доминирует над акранией и экзэнцефалией во II и III триместрах беременности [12].

При ультразвуковом исследовании плода диагноз анэнцефалии устанавливается при обнаружении отсутствия костей мозгового черепа и ткани головного мозга (рис. 6.8). В большинстве случаев над орбитами визуализируется гетерогенная структура неправильной формы, которая представляет собой сосудистую мальформацию первичного мозга. Диагноз акрании ставится в тех случаях, когда мозг плода не окружен костным сводом (рис. 6.9).

Дифференциальный диагноз анэнцефалии и экзэнцефалии в большинстве случаев, особенно в ранние сроки беременности, представляет значительные трудности. Отчетливое выявление фрагмента мозговой ткани позволяет предполагать наличие экзэнцефалии. Существенную помощь в дифференциальной диагностике этих пороков оказывает сканирование в режиме ЦДК. При анэнцефалии картина сосудистой системы головного мозга отсутствует из-за окклюзии на уровне внутренних сонных артерий. Многоводие может быть диагностировано как при анэнцефалии, так и при акрании.

Анэнцефалию можно диагностировать в I триместре беременности с помощью трансвагинального исследования, хотя в ранние сроки трудно отличить измененный первичный мозг от нормального мозга. Наиболее ранняя диагностика акрании, по данным литературы, была произведена в 11 нед. с помощью трансвагинальной эхографии. В связи с тем, что кости свода черепа плода в сроки 10-11 нед. кальцифицированы лишь частично, диагноз акрании необходимо ставить с осторожностью [13].

Анэнцефалия и акрания - пороки мультифакториальной природы. Анэнцефалия может входить в состав синдрома амниотических тяжей (рис. 3.93), сочетаться с хромосомными аберрациями (трисомия 18, кольцеваяхромосома 13), возникать в результате действия химиотерапии, на фоне диабета матери и гипертермии [1418]. Анэнцефалия входит в состав синдрома Меккеля-Грубера и гидролетального синдрома [14, 19]. Анэнцефалия часто сочетается с расщеплением губы и неба, аномалиями ушей и носа, пороками сердца, патологией желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы [20, 21]. Описано сочетание акрании с синдромом LL-амелии [22].

Пренатальное обследование при постановке диагноза анэнцефалии/акрании/экзэнцефалии должно включать кариотипирование и тщательное ультразвуковое исследование.

Описанные пороки относятся к абсолютно летальным порокам развития [1]. Если пациентка желает пролонгировать беременность; родоразрешение должно проводиться в интересах матери, без расширения показаний к кесареву сечению. В этих случаях родителей следует предупредить, что 50% плодов с анэнцефалией родятся живыми, 66%% из них проживут несколько часов, некоторые могут жить в течение недели [13].

Цефалоцеле

Цефалоцеле представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей, черепа. В случаях, когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Наиболее часто дефекты располагаются в области затылка, но могут выявляться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеальном) (рис. 6.11) [13]. Частота встречаемости аномалии составляет 1 случай на 2000 живорожденных [23].

Цефалоцеле развивается в результате не закрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4 нед. внутриутробной жизни. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате не разделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермыl [24]. Цефалоцеле может возникать и при синдроме амниотических тяжей, когда в ранние сроки беременности часть черепа вовлекается в процесс и ампутируется. В этих случаях дефект может располагаться в любой области черепа и не иметь связи с медиальной линией..

При эхографии цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области (рис. 6.12). Точный диагноз можно поставить только в тех случаях, когда четко виден дефект костей черепа. Он может быть очень маленьким, поэтому ультразвуковое исследование плода должно проводиться с особой тщательностью. Используя лицевые и мозговые структуры в качестве ориентиров, можно точно установить месторасположения дефекта. При менингоцеле в состав грыжевого мешка входит ликвор и образование будет содержать жидкость. При больших дефектах в состав грыжевого мешка может входить мозговая ткань, и тогда аномалия носит название менингоэнцефалоцеле (рис. 6.13). Если в состав грыжевого мешка входит часть желудочковой системы, используется термин «менингогидроэнцефалоцеле». В большинстве случаев при наличии дефекта костей черепа формируется именно энцефалоцеле...

При наличии цефалоцеле нередко встречаются другие аномалии развития головного мозга: при больших размерах грыжевого мешка создаются условия для развития микроцефалии~ часто диагностируются вентрикуломегалия и гидроцефалия [25]. В 7-15% случаев выявляется spina bifida. Энцефалоцеле часто входит в состав многочисленных синдромов: Уокера-Варбурга, криптофтальмоза, диссегментарной дисплазии, Робертса, Гольденхараи др. [23,24].

Если цефалоцеле входит в состав синдрома Меккеля-Грубера, при эхографическом исследовании выявляется патология почек и постаксиальная полидактилия. Маловодие, которое часто развивается при этой патологии, существенно затрудняет диагностику.

Пренатальная диагностика энцефалоцеле во II и III триместрах беременности, как правило, не вызывает затруднений, но, к сожалению, при недостаточном опыте отмечаются случаи ложноотрицательной диагностики. Согласно результатам мультицентрового анализа в 11 странах Европы, в течение 3 лет пренатально были диагностированы l599 (96%) из 166 случаев энцефалоцеле, причем в 87% наблюдений до 24 нед. беременности, 142 (86%)случаях беременность была прервана [26]. В ранние сроки беременности ультразвуковая диагностика энцефалоцеле потенциально возможна с 11 нед., когда завершается оссификация костей свода черепа [27].

При выявлении цефалоцеле следует предложить прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка. При больших размерах дефекта; пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также при наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный.

Родоразрешение путем операции кесарева сечения в таких ситуациях не показано. Кесарево сечение может быть рекомендовано при наличии маленького дефекта и маленьких размеров грыжевого мешка.

Гидроцефалия

Гидроцефалия- это собирательный термин, обозначающий избыточное расширение ликворосодержащих пространств головного мозга по сравнению с нормой. Это состояние, для которого характерно увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся в большинстве случаев увеличением размера головы. Под вентрикуломегалией (рис. 6.14) подразумевают изолированное увеличение размеров желудочков, не сопровождающееся увеличением размеров головы.

Частота встречаемости гидроцефалии составляет от 0,1 'до 2.5 случаев на 1000 новорожденных [29], при этом изолированные формы диагностируются с частотой 0,39-0,87 на 1000 новорожденных [30], в 60% случаев, аномалия отмечается у мальчиков.

Гидроцефалия может быть следствием первичных пороков отдельных структур мозга, но может возникнуть вторично под влиянием многочисленных антенатальных интра- и постнатальных факторов (инфекции, тератогeнныe агенты, опухоли; травмы, гипоксия).

В подавляющем большинстве случаев (до 99%) вследствие различных причин формируется внутренняя гидроцефалия; для которой характерно расширение боковых других желудочков мозга (в отличие от наружной - расширение субарахноидальных пространств. Внутренняя гидроцефалия чаще всего является обструктивной, то есть обусловленной наличием препятствия на пути оттока ликвора(рис.6.15). К таким гидроцефалиям относятся гидроцефалии при синдромах Арнольда-Киари и Денди-Уокера. В 43% всех гидроцефалий причиной является стеноз водопровода мозга. Эхографическая картина характеризуется расширением боковых и III желудочка, IV желудочек при этом имеет нормальные размеры. Существуют сложности в определении гидроцефалии у плода во II триместре беременности, особенно начальных ее проявлений. По мнению С:М. Воеводина [32], наиболее информативным параметром для оценки количества ликвора в желудочках мозга плода являются измерения абсолютных размеров желудочков, а не индексов, которые используются большинством авторов и специалистов по ультразвуковой диагностике и.детально изложены в литературе. Высокочувствительным параметром является увеличение высоты тела желудочка на 2-З мм по сравнению с нормальными значениями этого показателя, который может быть измерен при получении парасагиттального среза мозга через боковой желудочек на уровне таламо-каудальной вырезки. Указанный размер обычно увеличен даже в тех случаях гидроцефалии, когда другие отделы желудочков не расширены и желудочковый индекс является нормальным.

По топическому признаку различают три основных варианта аномалии: 1) внутренняя гидроцефалия - увеличение желудочковой системы плода; 2) наружная гидроцефалия - увеличение (расширение) субарахноидальных пространств;3) смешанная гидроцефалия - одновременное расширение желудочков и субарахноидальных (подпаутинных) пространств мозга: При вовлечении в процесс обоих полушарий мозга гидроцефалия определяется как двусторонняя. Односторонняя гидроцефалия характеризуется поражением одного полушария. Обтурационная гидроцефалия образуется при наличии препятствий в трех основных уровнях: 1) на уровне межжелудочкового отверстия (отверстия Монро); 2) на уровне водопровода мозга (сильвиева водопровода); 3) на уровне центрального и боковых отверстий IV желудочка Более детальная классификация гидроцефалии представлена НИИ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко (цит. по [33]).

Диагностика гидроцефалии основывается на выявлении жидкости в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) и под твердой мозговой оболочкой (наружная гидроцефалия), сопровождающейся в большинстве случаев увеличением размера головы. При изолированном увеличении размеров желудочков, не сопровождающемся увеличением размеров головы и смещением сосудистых сплетений, говорят о вентрикуломегалии.

Оценку ширины тела бокового желудочка мозга плода следует проводить при поперечном сканировании головы на уровне измерения бипариетального размера. В среднем этот показатель составляет 7,6 мм. Ширина, тел бокового желудочка, превышающая 10 мм, свидетельствует о вентрикуломегалии. Следует помнить, что ширина боковых желудочков головного мозга практически не меняется с начала II триместра до конца беременности.

При гидроцефалии с увеличением размеров желудочков сосудистые сплетения смещаются латерально. С прогрессированием гидроцефалии нарастает ширина боковых желудочков, лобных и затылочных рогов, увеличиваются размеры III и.IV желудочков (рис. 6.17). В качестве основных эхографических признаков наружной гидроцефалии приняты [2]:.1) увеличение большой цистерны более 11 мм; 2) расширение межполушарной щели более 5 мм в области лобных долей в сочетании с резким снижением ее эхогенности (при фронтальном сканировании; 3) наличие субарахноидальных пространств, отсутствующих при нормальном развитии мозга в конкретном сроке гестации.

Обтyрацирнная гидроцефалия диагностируется на основании изолированного расширения отделов желудочковой системы, расположенных выше обтурации, Обтурационная гидроцефалия, обусловленная стенозом водопровода. мозга; характеризуется расширением III и обоих боковых желудочков, при этом расширенные боковые желудочки имеют равномерное пропорциональное расширение всех отделов рогов [2];

Коммуникантная гидроцефалия характеризуется наличием изолированного непропорционального расширения какого-либо отдела желудочковой системы и субарахноидального пространства [2].

Для избегaния ложноположительного диагноза – «гидроцефалия» необходимо соблюдать следующие методические правила [12]: ширину тела бокового желудочка необходимо измерять в полушарии, расположенном дальше отдатчика; необходима идентификация сосудистых сплетений; так как в.ряде случаев за латеральную стенку «увеличенного» желудочка принимается область островка. Нормальные размеры головы плода не исключают наличие вентрикуломегалии.



УЗИ плода (головной мозг)

ГОЛОВНОЙ МОЗГ И ПОЗВОНОЧНИК

В клинической практике применяется методика 4 горизонтальных плоскостей.

Первая плоскость сканирования применяется для оценки боковых желудочков головного мозга. Для идентификации вентрикуломегалии и гидроцефалии следует измерять ширину боковых желудочков. Пороговой величиной, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, является 10 мм.

Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. При ее оценке следует помнить, что во многих случаях расширение желудочковой системы головного мозга плода начинается с задних рогов боковых желудочков. Поэтому их оценке следует уделять особое внимание. При нормальном развитии плода их ширина до 32 нед. беременности не должна превышать 10 мм [4]..

Третья аксиальная плоскость проходит на уровне оптимального измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров головы. В этой плоскости четко определяются ножки мозга и зрительные бугры (таламусы), образующие четверохолмие, а между ними III желудочек Ширина III желудочка в норме варьирует от 1 до 2 мм в сроки от 22 до 28 нед. беременности.

С обеих сторон от таламусов располагаются извилины гиппокампа, представленные округлыми пространствами, медиально ограниченные цистернами, а латерально - боковыми желудочками.

Кпереди от таламусов определяются передние рога боковых желудочков, которые разделены полостью прозрачной перегородки. Визуализация полости прозрачной перегородки имеет принципиальное значение для исключения различных пороков головного мозга и в первую очередь голопрозэнцефалии.

Для оценки мозговых структур, располагающихся в задней черепной ямке, датчик необходимо развернуть и сместить кзади от плоскости, в которой определяются основные размеры головы плода. При этом последовательно изучаются полушария и червь мозжечка на всем протяжении, а также большая цистерна головного мозга (рис. 62). Это сечение используется не только для исключения синдрома Денди-Уокера, который характеризуется дефектом червя мозжечка, но и при необходимости для определения поперечного размера мозжечка (рис. 6.3). Гипоплазию мозжечка устанавливают в случаях, когда его поперечный диаметр находится ниже 5-го процентиля.

Большая цистерна головного мозга входит в протокол анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скрининговой эхографии во II триместре, т.к. ее расширение расценивается как эхомаркер ХА. Расширение большой цистерны диагностируют в том случае, когда ее ширина превышает 95-й процентиль нормативных значений. Максимальный размер большой цистерны не превышает 11 мм.

Данная методика, дополнительно к описанным выше, включает в себя сагиттальную и венечную плоскости сканирования мозга.

Сагиттальные плоскости сканирования получают при сканировании головы плода вдоль переднезадней оси (рис. 6.5). Сканирование в этой плоскости наиболее информативно для исключения или установления агенезии мозолистого тела. Однако следует отметить, что для получения сагиттальных плоскостей необходим достаточный практический опыт исследователя, т.к. зачастую возникают определенные технические трудности, обусловленные «неудобным» для исследования положением плода.

Для исключения гипоплазии/дисплазии мозолистого тела проводят оценку его длины и толщины при сагиттальном сканировании, а также ширины, которая определяется в венечной плоскости. Венечные плоскости получают при сканировании головы плода вдоль латерально-латеральной оси (рис. 6.6). При переднем венечном сечении мозолистое тело визуализируется в виде эхонегативного образования между передними рогами боковых желудочков и межполушарной щелью. Кроме оценки мозолистого тела, венечные плоскости оказывают существенную помощь в установлении лобарной формы голопрозэнцефалии, при которой происходит слияние передних рогов боковых желудочков.

Борозды и извилины конечного мозга визуализируются в разных плоскостях сканирования. Количество определяемых борозд увеличивается с возрастанием срока беременности [2, 5]. Однако в настоящее время надежные критерии диагностики их патологии не разработаны.

Важное дополнительное значение при врожденных пороках головного мозга у плода имеет сканирование в режиме ЦДK, которое позволяет оценить практически все основные сосуды головного мозга и установить сосудистый генез обнаруженных пороков,

Позвоночник плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной, так и поперечной плоскостях. Большой диагностической ценностью обладает фронтальная плоскость сканирования, когда при spinа bifida возможна визуализация отсутствия задних дуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащих косвенным признаком spina bifida, и в случаях больших грыжевых образований при открытой форме порока - для оценки обширности поражения. Сканирование в поперечной плоскости позволяет оценить целостность позвоночных колец, нарушаемых при закрытой spina bifidа.

Аномалии ЦНС плода

Врожденные пороки развития центральной нервной системы плода по частоте встречаемости занимают одно из лидирующих мест в популяции, составляя 10 до 30% от всех пороков развития, доминируя в их структуре.

Последние годы отмечены возрастающим интересом исследователей к изучению ЦНС у плода, и это не случайно, так как заболеваемость и смертность вследствие врожденных пороков мозга в настоящее время занимает одно из первых мест среди всех пороков развития в младенческом возрасте. По нашему мнению, одной из основных причин такого положения является несвоевременность выявления и сложность точной дифференциальной диагностики ряда нозологических форм врожденных пороков развития мозга у плода.

Аномалии развития ЦНС- большая группа заболеваний, обусловленных разными причинами и имеющих различный прогноз для жизни и здоровья. Некоторые врожденные пороки развития ЦНС несовместимы с жизнью, другие аномалии приводят к тяжелым неврологическим нарушениям и инвалидности. В редких случаях аномалии ЦНС подлежат внутриyтpобному лечению.

Анэнцефалия и акрания

Анэнцефалия - является одним из наиболее частых пороков ЦНС, при котором отсутствуют полушария мозга и свод черепа. При экзэнцефалии отсутствуют также кости свода черепа, но имеется фрагмент мозговой ткани. Акрания характеризуется отсутствием свода черепа, при наличии аномально сформированного головного мозга. Частота анэнцефалии составляет 1 случай на 1000 новорожденных. Акрания является более редкой патологией, чем анэнцефалия.

Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Патоморфологическая основа акрании неизвестна. Динамические ультразвуковые исследования позволили установить, что акрания, экзэнцефалия и анэнцефалия являются этапами развития одного порока. Этим, вероятно, объясняется то, что частота экзэнцефалии в ранние сроки беременности превышает частоту анэнцефалии и, наоборот, анэнцефалия доминирует над акранией и экзэнцефалией во II и III триместрах беременности [12].

При ультразвуковом исследовании плода диагноз анэнцефалии устанавливается при обнаружении отсутствия костей мозгового черепа и ткани головного мозга (рис. 6.8). В большинстве случаев над орбитами визуализируется гетерогенная структура неправильной формы, которая представляет собой сосудистую мальформацию первичного мозга. Диагноз акрании ставится в тех случаях, когда мозг плода не окружен костным сводом (рис. 6.9).

Дифференциальный диагноз анэнцефалии и экзэнцефалии в большинстве случаев, особенно в ранние сроки беременности, представляет значительные трудности. Отчетливое выявление фрагмента мозговой ткани позволяет предполагать наличие экзэнцефалии. Существенную помощь в дифференциальной диагностике этих пороков оказывает сканирование в режиме ЦДК. При анэнцефалии картина сосудистой системы головного мозга отсутствует из-за окклюзии на уровне внутренних сонных артерий. Многоводие может быть диагностировано как при анэнцефалии, так и при акрании.

Анэнцефалию можно диагностировать в I триместре беременности с помощью трансвагинального исследования, хотя в ранние сроки трудно отличить измененный первичный мозг от нормального мозга. Наиболее ранняя диагностика акрании, по данным литературы, была произведена в 11 нед. с помощью трансвагинальной эхографии. В связи с тем, что кости свода черепа плода в сроки 10-11 нед. кальцифицированы лишь частично, диагноз акрании необходимо ставить с осторожностью [13].

Анэнцефалия и акрания - пороки мультифакториальной природы. Анэнцефалия может входить в состав синдрома амниотических тяжей (рис. 3.93), сочетаться с хромосомными аберрациями (трисомия 18, кольцеваяхромосома 13), возникать в результате действия химиотерапии, на фоне диабета матери и гипертермии [1418]. Анэнцефалия входит в состав синдрома Меккеля-Грубера и гидролетального синдрома [14, 19]. Анэнцефалия часто сочетается с расщеплением губы и неба, аномалиями ушей и носа, пороками сердца, патологией желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы [20, 21]. Описано сочетание акрании с синдромом LL-амелии [22].

Пренатальное обследование при постановке диагноза анэнцефалии/акрании/экзэнцефалии должно включать кариотипирование и тщательное ультразвуковое исследование.

Описанные пороки относятся к абсолютно летальным порокам развития [1]. Если пациентка желает пролонгировать беременность; родоразрешение должно проводиться в интересах матери, без расширения показаний к кесареву сечению. В этих случаях родителей следует предупредить, что 50% плодов с анэнцефалией родятся живыми, 66%% из них проживут несколько часов, некоторые могут жить в течение недели [13].

Цефалоцеле

Цефалоцеле представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей, черепа. В случаях, когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Наиболее часто дефекты располагаются в области затылка, но могут выявляться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеальном) (рис. 6.11) [13]. Частота встречаемости аномалии составляет 1 случай на 2000 живорожденных [23].

Цефалоцеле развивается в результате не закрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4 нед. внутриутробной жизни. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате не разделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермыl [24]. Цефалоцеле может возникать и при синдроме амниотических тяжей, когда в ранние сроки беременности часть черепа вовлекается в процесс и ампутируется. В этих случаях дефект может располагаться в любой области черепа и не иметь связи с медиальной линией..

При эхографии цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области (рис. 6.12). Точный диагноз можно поставить только в тех случаях, когда четко виден дефект костей черепа. Он может быть очень маленьким, поэтому ультразвуковое исследование плода должно проводиться с особой тщательностью. Используя лицевые и мозговые структуры в качестве ориентиров, можно точно установить месторасположения дефекта. При менингоцеле в состав грыжевого мешка входит ликвор и образование будет содержать жидкость. При больших дефектах в состав грыжевого мешка может входить мозговая ткань, и тогда аномалия носит название менингоэнцефалоцеле (рис. 6.13). Если в состав грыжевого мешка входит часть желудочковой системы, используется термин «менингогидроэнцефалоцеле». В большинстве случаев при наличии дефекта костей черепа формируется именно энцефалоцеле...

При наличии цефалоцеле нередко встречаются другие аномалии развития головного мозга: при больших размерах грыжевого мешка создаются условия для развития микроцефалии~ часто диагностируются вентрикуломегалия и гидроцефалия [25]. В 7-15% случаев выявляется spina bifida. Энцефалоцеле часто входит в состав многочисленных синдромов: Уокера-Варбурга, криптофтальмоза, диссегментарной дисплазии, Робертса, Гольденхараи др. [23,24].

Если цефалоцеле входит в состав синдрома Меккеля-Грубера, при эхографическом исследовании выявляется патология почек и постаксиальная полидактилия. Маловодие, которое часто развивается при этой патологии, существенно затрудняет диагностику.

Пренатальная диагностика энцефалоцеле во II и III триместрах беременности, как правило, не вызывает затруднений, но, к сожалению, при недостаточном опыте отмечаются случаи ложноотрицательной диагностики. Согласно результатам мультицентрового анализа в 11 странах Европы, в течение 3 лет пренатально были диагностированы l599 (96%) из 166 случаев энцефалоцеле, причем в 87% наблюдений до 24 нед. беременности, 142 (86%)случаях беременность была прервана [26]. В ранние сроки беременности ультразвуковая диагностика энцефалоцеле потенциально возможна с 11 нед., когда завершается оссификация костей свода черепа [27].

При выявлении цефалоцеле следует предложить прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка. При больших размерах дефекта; пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также при наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный.

Родоразрешение путем операции кесарева сечения в таких ситуациях не показано. Кесарево сечение может быть рекомендовано при наличии маленького дефекта и маленьких размеров грыжевого мешка.

Гидроцефалия

Гидроцефалия- это собирательный термин, обозначающий избыточное расширение ликворосодержащих пространств головного мозга по сравнению с нормой. Это состояние, для которого характерно увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся в большинстве случаев увеличением размера головы. Под вентрикуломегалией (рис. 6.14) подразумевают изолированное увеличение размеров желудочков, не сопровождающееся увеличением размеров головы.

Частота встречаемости гидроцефалии составляет от 0,1 'до 2.5 случаев на 1000 новорожденных [29], при этом изолированные формы диагностируются с частотой 0,39-0,87 на 1000 новорожденных [30], в 60% случаев, аномалия отмечается у мальчиков.

Гидроцефалия может быть следствием первичных пороков отдельных структур мозга, но может возникнуть вторично под влиянием многочисленных антенатальных интра- и постнатальных факторов (инфекции, тератогeнныe агенты, опухоли; травмы, гипоксия).

В подавляющем большинстве случаев (до 99%) вследствие различных причин формируется внутренняя гидроцефалия; для которой характерно расширение боковых других желудочков мозга (в отличие от наружной - расширение субарахноидальных пространств. Внутренняя гидроцефалия чаще всего является обструктивной, то есть обусловленной наличием препятствия на пути оттока ликвора(рис.6.15). К таким гидроцефалиям относятся гидроцефалии при синдромах Арнольда-Киари и Денди-Уокера. В 43% всех гидроцефалий причиной является стеноз водопровода мозга. Эхографическая картина характеризуется расширением боковых и III желудочка, IV желудочек при этом имеет нормальные размеры. Существуют сложности в определении гидроцефалии у плода во II триместре беременности, особенно начальных ее проявлений. По мнению С:М. Воеводина [32], наиболее информативным параметром для оценки количества ликвора в желудочках мозга плода являются измерения абсолютных размеров желудочков, а не индексов, которые используются большинством авторов и специалистов по ультразвуковой диагностике и.детально изложены в литературе. Высокочувствительным параметром является увеличение высоты тела желудочка на 2-З мм по сравнению с нормальными значениями этого показателя, который может быть измерен при получении парасагиттального среза мозга через боковой желудочек на уровне таламо-каудальной вырезки. Указанный размер обычно увеличен даже в тех случаях гидроцефалии, когда другие отделы желудочков не расширены и желудочковый индекс является нормальным.

По топическому признаку различают три основных варианта аномалии: 1) внутренняя гидроцефалия - увеличение желудочковой системы плода; 2) наружная гидроцефалия - увеличение (расширение) субарахноидальных пространств;3) смешанная гидроцефалия - одновременное расширение желудочков и субарахноидальных (подпаутинных) пространств мозга: При вовлечении в процесс обоих полушарий мозга гидроцефалия определяется как двусторонняя. Односторонняя гидроцефалия характеризуется поражением одного полушария. Обтурационная гидроцефалия образуется при наличии препятствий в трех основных уровнях: 1) на уровне межжелудочкового отверстия (отверстия Монро); 2) на уровне водопровода мозга (сильвиева водопровода); 3) на уровне центрального и боковых отверстий IV желудочка Более детальная классификация гидроцефалии представлена НИИ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко (цит. по [33]).

Диагностика гидроцефалии основывается на выявлении жидкости в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) и под твердой мозговой оболочкой (наружная гидроцефалия), сопровождающейся в большинстве случаев увеличением размера головы. При изолированном увеличении размеров желудочков, не сопровождающемся увеличением размеров головы и смещением сосудистых сплетений, говорят о вентрикуломегалии.

Оценку ширины тела бокового желудочка мозга плода следует проводить при поперечном сканировании головы на уровне измерения бипариетального размера. В среднем этот показатель составляет 7,6 мм. Ширина, тел бокового желудочка, превышающая 10 мм, свидетельствует о вентрикуломегалии. Следует помнить, что ширина боковых желудочков головного мозга практически не меняется с начала II триместра до конца беременности.

При гидроцефалии с увеличением размеров желудочков сосудистые сплетения смещаются латерально. С прогрессированием гидроцефалии нарастает ширина боковых желудочков, лобных и затылочных рогов, увеличиваются размеры III и.IV желудочков (рис. 6.17). В качестве основных эхографических признаков наружной гидроцефалии приняты [2]:.1) увеличение большой цистерны более 11 мм; 2) расширение межполушарной щели более 5 мм в области лобных долей в сочетании с резким снижением ее эхогенности (при фронтальном сканировании; 3) наличие субарахноидальных пространств, отсутствующих при нормальном развитии мозга в конкретном сроке гестации.

Обтyрацирнная гидроцефалия диагностируется на основании изолированного расширения отделов желудочковой системы, расположенных выше обтурации, Обтурационная гидроцефалия, обусловленная стенозом водопровода. мозга; характеризуется расширением III и обоих боковых желудочков, при этом расширенные боковые желудочки имеют равномерное пропорциональное расширение всех отделов рогов [2];

Коммуникантная гидроцефалия характеризуется наличием изолированного непропорционального расширения какого-либо отдела желудочковой системы и субарахноидального пространства [2].

Для избегaния ложноположительного диагноза – «гидроцефалия» необходимо соблюдать следующие методические правила [12]: ширину тела бокового желудочка необходимо измерять в полушарии, расположенном дальше отдатчика; необходима идентификация сосудистых сплетений; так как в.ряде случаев за латеральную стенку «увеличенного» желудочка принимается область островка. Нормальные размеры головы плода не исключают наличие вентрикуломегалии.

---

Смотрите также

• 
  При онкологии лимфоциты
• 
  Мрт гипофиза что это такое
• 
  Какие обследования нужно пройти чтобы обнаружить рак
• 
  Фиброаденома фото на узи
• 
  Узел правой доли щитовидной железы
• 
  Анализ крови гомоцистеин что это такое
• 
  Нст что такое
• 
  Длина пуповины в норме
• 
  Что значит флора
• 
  Пцр тест на туберкулез
• 
  Узи малого таза с допплерографией