Главная » Статьи » Трисомия 21 нормальные показатели

Трисомия 21 нормальные показатели


Трисомия 21 - нормальные показатели

Как известно, беременность - это длительный и волнительный процесс, сопряженный с переживаниями. В частотности, многие мамы с определенным волнением ожидают результатов такого исследования, как скрининг. Именно в ходе данного обследования и устанавливают такой параметр, как риск развития трисомии 21, сравнивая результаты с нормальными показателями.

Что значит «трисомия 21»?

Под данной формулировкой понимают такое нарушение генома человека, при котором происходит утроение 21 хромосомы, - синдром Дауна. Частота встречаемости данной аномалии относительно невелика и составляет 1 случай на 800 новорожденных.

В ходе продолжительных и многочисленных лабораторных исследований, генетиками было установлено, что в большинстве своем заболевание развивается в результате неправильного распределения хромосом на одном из этапов деления клеток.

Дети с таким диагнозом сталкиваются с рядом психических, физических умственных нарушений, которые препятствуют их нормальному развитию и жизнедеятельности.

Когда впервые проводят диагностику риска трисомии 21?

Из вышенаписанного несложно понять, что недооценивать важность проведения скрининга 1 триместра невозможно. Ведь именно в ходе данного исследования врачи могут установит вероятность развития геномных аномалий.

Скрининг трисомии 21 в норме должен проводиться на 12-13 неделе беременности, т.к. именно это время результат исследуемых показателей является наиболее информативным.

В ходе исследования главным параметром, на который врач обращает внимание, является толщина воротникового пространства (ТВП). Так, в норме, при проведении скрининга по трисомиии 21, ТВП не должна превышать 5 мм.

Кроме ультразвукового исследования, при обследовании проводят еще, так называемый биохимический скрининг, который заключается в у становлении уровня определенных гормонов, в частности свободного b-ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения данных показателей является МоМ. Так, при трисомии по 21 хромосоме, уровень свободного b-ХГЧ превышает 2 МоМ, а концентрация Рарр-А при этом составляет меньше 0,5 МоМ.

Однако на основании перечисленных выше данных врач при проведении скрининга первого триместра может лишь предположить наличие патологии. Ведь на уровень данных гормонов могут влиять и другие факторы (неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляция овуляции), которые обязательно необходимо принимать во внимание при постановке диагноза.

Когда проводится второй скрининг?

В интервале между 15-20 неделями беременности врачи проводят еще одну диагностику, устанавливая повторно показатели, свидетельствующие о развитии трисомии 21. Данное исследование является более информативным, т.к. при его проведении врач может установить первые признаки, свидетельствующие о развитии патологии. Например, у ребенка с данным нарушением изменяется размер плечевой, а также бедренной кости, размер почечной лоханки, размер переносицы и т.д.

Также при обследовании производят забор крови, в которой устанавливают концентрацию АФП, относящегося к маркерам наследственных патологий плода. Снижение данного показателя является признаком развития геномной аномалии.

Какие еще исследования помогают установить наличие геномных нарушений?

Перечисленные выше методы диагностики подобных нарушений очень информативны. Однако нередко для подтверждения имеющихся предположений проводят следующие инвазивные методы:

  • амниоцентез – предполагает пункцию брюшной стенки тонкой иглой, через которую осуществляют забор амниотической жидкости для исследования;

  • биопсия хориона – забор ворсинок и клеток плаценты, который проводят на 11-12 неделе, путем прокалывания брюшной полости, или с помощью катетера через влагалище;
  • забор пуповинной крови - данное исследование допустимо не ранее 18-й недели беременности.

Таким образом, все расшифровки исследований проводит исключительно врач, который и устанавливает, какая норма показателей трисомии 21 соответствует тому сроку, на котором проводилось обследование.

Трисомия 21 - нормальные показатели

Беременность и связанные с ней переживания не всегда бывают приятными, в частности заставляет поволноваться ожидание результатов первого и второго пренатального скрининга. Ведь именно эти исследования помогают определить, каков риск наличия у плода некоторых хромосомных аномалий. Таких, как: синдром Дауна, Эдвардса, дефект нервной трубки.

Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна – наиболее распространенная форма геномной патологии, которая встречается примерно у 1 из 800 рожденных детей. Учеными установлено, что болезнь обусловлена неправильным распределением хромосом, в результате чего у больного, вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Предугадать появление патологии невозможно, очевидно одно –трисомия по 21-й хромосоме значит не что иное, как ряд психических, физических и поведенческих нарушений, которые препятствуют нормальному развитию и существованию больного ребенка.

В связи с вышесказанным трудно переоценить значение пренатальной диагностики, позволяющей внутриутробно определить риск трисомии 21 по характерным показателям.

Скрининг первого триместра

Относится к неинвазивным методам и состоит из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови матери. Оптимальным сроком для проведения первого пренатального скрининга считается 12-13 неделя.

Во время ультразвуковой диагностики специалисты обращают внимание на размер воротничковой зоны, который является характерным маркером наличия отклонений. А именно, в зависимости от того, какая неделя беременности и нормы, соответствующей ей, признаком трисомии 21 может стать расширение воротникового пространства более чем на 5 мм.

В свою очередь, кровь женщины исследуют на два гормона: свободный b-ХГЧ и Рарр-А. За единицу измерения исследуемых показателей берут – МоМ. Полученные значения сравнивают с нормальными показателями: о трисомии 21 может свидетельствовать повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ.

Однако по результатам первого пренатального скрининга нельзя делать окончательные выводы, потому как это лишь вероятностный показатель, который не всегда учитывает другие факторы, влияющие на уровень данных гормонов. К ним можно отнести: неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляцию овуляции, курение.

Второй пренатальный скрининг

В интервале между 15-20 неделей проводят вторую попытку диагностировать геномную патологию. Этот период считается более информативным, потому как многие нарушения можно увидеть во время ультразвукового исследования. К примеру, у плода с трисомией по 21 хромосоме отличаются от нормы: длина плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, также иногда визуализируются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта или кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Кровь беременной исследуют на уровень АФП, который является ярким маркером наследственной патологии плода. Если в результате второго скрининга выяснилось, что АФП ниже нормы, то это может указывать на наличие трисомии по 21 хромосоме.

Полученные результаты сопоставляются с результатами первого исследования, если риски достаточно велики, беременной назначают другие методы обследования.

Инвазивные методы определения хромосомной аномалии

Более точными, но и более опасными способами определения геномных нарушений считаются:

  • амниоцентез – подразумевает прокалывание брюшной стенки тонкой иглой и забор амниотической жидкости, которая исследуется в дальнейшем;
  • биопсия хориона – достаточно информативный метод, Как правило, забор ворсинок и клеток плаценты проводится на 11-12 неделе, посредством прокалывания брюшной полости, или с помощью катетера через влагалище;
  • забор пуповинной крови, - осуществляется не раньше 18-й недели беременности.

Инвазивные методы хоть и позволяют более точно определить наличие геномной аномалии, но при этом несут в себе риск произвольного прерывания беременности.

Статьи по теме:
Гестационный сахарный диабет при беременности

Не все знают, что такое гестационный сахарный диабет. А между тем, данное заболевания довольно опасно и представляет угрозу как плоду, так и его матери. Поэтому важно вовремя распознать симптомы, чтобы установить диагноз и принять соответствующее лечение. Подробнее читайте в нашей статье.

 Как поднять плаценту при беременности?

Часто при беременности женщины сталкиваются с тем, что эмбрион крепиться слишком низко в полости матки, в результате чего формируется низкое предлежание плаценты. Что делать в такой ситуации и как ее поднять, - об этом мы расскажем в нашей статье.

Инфаркт плаценты - что это такое?

К сожалению, на протяжении беременности, женщины иногда сталкиваются с различного рода осложнениями, омрачающими такое прекрасное состояние женского организма. Одним из таких может быть инфаркт плаценты. Что это такое, мы расскажем вам в нашей статье.

 Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты

Отклонения от нормального течения беременности происходят, как бы нам ни хотелось этого избежать. И случается даже так, что, казалось бы, c нормально развивающейся плацентой случается непредвиденное. Одним из таких случаев может стать преждевременная ее отслойка. Подробнее об этом вы узнаете, прочитав нашу статью.

Риски трисомии

Во многих странах базовыми методами, позволяющими определить риски трисомии (нарушение числа хромосом), считается биохимический скрининг и УЗИ. Также сюда относят метод инвазивной диагностики. К последней причисляют такие виды диагностики как биопсию хорион, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Обычно для этой цели скрининги проводят в первом и втором триместре беременности.

На 10-13 неделе гестации (период вынашивания плода в матке) проводят комбинированный тест, который определяет содержание биохимических маркеров в крови беременной с обязательным проведением УЗ исследования. Это концентрация плацентарного протеина, b-ХГЧ, а также измерение ТВП (толщины воротникового пространства) эмбриона с применением УЗИ. Количество биохимических маркеров разное для разных этнических групп и популяций. Для каждой популяции существует свой нормативный ряд каждого из маркеров. Именно поэтому индивидуальные результаты оцениваются с помощью специальной единицы МоМ, которая обозначает отношение к медиане определенного нормативного ряда (MultipleofMedian) индивидуального значения маркера. При любом сроке беременности нормой концентрации биохимических маркеров считают величину выше 0,5, но ниже 2.

Концентрация в крови плацентарного протеина, ассоциированного с состоянием беременности( рарр-а) за 10 недель гестации возрастает в сто раз и до самих родов продолжает расти. Обычно, если в I триместре содержание этого вещества в норме, это сулит беременности благоприятный исход . При наличии хромосомных аномалий концентрация плацентарного протеина у плода существенно снижается (приблизительно 0,5 МоМ и ниже). Риски трисомии по 13 ( синдром Патау), 18 ( синдром Эдвардса) и 21 ( синдром Дауна) хромосомы характеризуются резким уменьшением концентрации рарр-а. Если беременность протекает нормально, то гликопротеид b-ХГЧ продуцируется очень и очень рано. С 8-го дня беременности концентрация этого гормона неуклонно растет, а после 8 недели задерживается на определенной величине. При синдроме Дауна величина свободной цепи b-ХГЧ превышает границу в 2 МоМ. Ультразвуковым маркером, характеризующим в первом триместре беременности концентрацию жидкости в подкожной тыльной области шеи плода, является толщина воротникового пространства. Обычно этот маркер измеряют на 11-14 неделе гестации. Индивидуальный риск хромосомных заболеваний (в т.ч. риски трисомии 21 и 18) повышается с возрастанием значения ТВП.

Благодаря комбинированному скринингу появилась возможность определить хромосомную патологию у 90% плодов с частотой ложноположительных результатов 3-6%. При проведении скрининга во втором триместре в обязательном порядке учитываются данные скринингов I триместра. Определенное содержание АФП (афетопротеина), неконъюгированного эстриола и ХГЧ на 16–18 неделях гестации используют в качестве скрининг тестов.

Содержание афетопротеина в крови плода, матери на разных сроках гестации разное. Своей оптимальной величины концентрация этого вещества достигает на 32-33 неделе. Если концентрация ХГЧ высокая, а АФП – понижена, то риски трисомии, особенно синдрома Дауна, повышаются. Одним из трех главных эстрогенов является неконъюгированный эстриол. В норме с каждой неделей гестации его секреция повышается. О синдроме Дауна и анэнцефалии свидетельствует снижение концентрации в крови женщины данного гормона. Диагностическая эффективность исследования концентрации b-ХГЧ и АФП составляет около 60%, 70% — содержание неконъюгированного эстриола, АФП и b-ХГЧ.

Скрининговые исследования могут показать необходимость применения инвазии для диагностики хромосомной патологии. В настоящий момент базовыми методами инвазивного вмешательства с целью получения материалов плодового происхождения служат хорионбиопсия (после 10 недели гестации) и амниоцентез (после 15 недели).

Кроме вышеназванных методов определения анеуплодий одной из безопасных процедур является неинвазивный пренатальный тест ДНК, который проводят на 9 неделе беременности. Полученная методом забора у будущей матери, кровь позволяет диагностировать, существуют ли риски трисомии (синдром Тернера, синдром Дауна, синдром Патау), а также других отклонений.

Трисомия 21

Трисомия по 21 хромосоме есть не что иное, как болезнь (синдром) Дауна. Данная патология является хромосомной и связана, прежде всего, с нарушением нормального прохождения процесса деления, - мейоза половых клеток. В результате этого образуется дополнительная 21 хромосома.

Трисомия 21 хромосомы встречается относительно редко. Согласно статистическим данным такой случай наблюдается 1 раз за 600-800 родов. При этом доказано, что частота развития патологии растет с увеличение возраста роженицы.

Каковы причины развития трисомии 21 хромосомы?

Для того чтобы понять, что значит трисомия 21 хромосомы, необходимо знать причины и особенности данной патологии. До настоящего времени, конкретной причины развития патологии не выявлено. Многие ученые приходят к мнению, что заболевание возникает в результате многочисленных взаимодействий между отдельными генами, что в итоге и приводит к образованию трисомии. При этом, отдельные гены становятся более активны. В итоге наблюдаемого дисбаланса нарушается дальнейшее развитие организма, в частности психоэмоциональной сферы. Из существующих на 21 хромосоме 400 генов, функция большинства так и не установлена, что затрудняет выявление причины.

Единственным, пожалуй, изученным фактором риска развития болезни является возраст родителей. Так, в ходе исследований, было установлено, что у женщин 25 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1/1250, к 35 годам – 1/400, а к 45 годам 1 из 30 рожденных детей имеет данную патологию. При этом, вероятность рождения ребенка с данным синдромом у родителей имеющих такую же патологии составляет 100%. Однако, если у здоровых родителей родился 1 ребенок с синдромом Дауна, то вероятность рождения второго с такой же патологией составляет 1%.

Как проводят диагностику патологии?

Чтобы исключить отклонение от нормы и возникновение трисомии 21 хромосомы у беременных, проводят, так называемый скрининг, в 1 триместре каждой наблюдаемой беременности. Одновременно также проводят обследование, чтобы исключить трисомию по 13 и 18 хромосомам. Для этого забор крови проводится в промежутке 10-13 недель. Взятый образец биоматериала помещают в специальный аппарат, с помощью которого определяется наличие патологии.

Для проведения скрининга трисомии 21, для точного результата учитывают показатели нормы, а также и косвенные факторы, такие как возраст, вес, количество плодов, наличие или отсутствие вредных привычек и др. Только после проведения полного исследования и расчета риска развития трисомии, женщину приглашают на плановую консультацию у врача-гинеколога.

При этом, одни лишь результаты данного исследования не могут служить главным критериями постановки диагноза синдром Дауна. Результаты скрининга являются показанием для проведения дальнейшего обследования плода с применением инвазивных методов. При наличии высокого риска развития патологии нередко проводят пункцию хориона, а также и амниоцентез с генетическим исследованием забранного материала.

Когда и кому назначается скрининг?

В норме, анализ на трисомию 21 хромосомы проводится в 1 триместре, в частности на 10-13 неделе. Показаниями для его проведения являются наличие следующих факторов риска:

  • возраст беременной 35 лет и более;
  • наличие в анамнезе тяжелых осложнений, а также невыношенных беременностей;
  • хромосомные патологии, а также врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
  • наличие в семье беременной наследственных заболеваний;
  • различные перенесенные инфекционные заболевания, радиационные излучения, а также прием на ранних сроках беременности препаратов с тератогенным действием.
Статьи по теме:

Анализ на определение уровня АФП (альфа-фетопротеин) в крови у беременных, сдается в обязательном порядке в ходе скринингов. Данный анализ позволяет выявить ряд внутриутробных аномалий развития плода, поэтому он так важен. Подробнее о данном гормоне во время беременности вы узнаете в нашей статье.

В ходе обязательной перинатальной диагностики, беременные сдают обязательные анализы крови на различные гормоны. Одним из них является анализ на АФП. Что это такое и как правильно его сдавать, а также на что могут указывать отклонения в ту или иную сторону, вы узнаете, прочитав нашу статью.

Гормон окситоцин чрезвычайно важен в процессе зачатия, беременности, родов, лактации и восстановлении организма в послеродовом периоде. Подробнее о том, какую роль он играет в жизни женщины и какие функции выполняет в организме, вы узнаете, прочитав нашу новую статью.

 Что такое доплер беременных?

Все чаще женщины в положении интересуются, что такое доплер для беременных. Более того, если раньше процедуру доплерографии делали только в стенах женской консультации, то теперь это возможно прямо у себя дома. Подробнее об этом чудо-приборе поговорим в данной статье.

Смотрите также