Главная » Статьи » Тест на синдром дауна

Тест на синдром дауна


Синдром Дауна — признаки при беременности. Анализ на синдром Дауна во время беременности

Пары, которые решили завести ребенка в зрелом возрасте (после 35 лет), должны непременно изучить вопрос хромосомных нарушений внутриутробного развития плода. В статье вы узнаете об особенностях течения беременности ребенком с синдромом Дауна, а также о том, какие проблемы могут при этом возникнуть.

Синдром Дауна: специфика заболевания

Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

Интересные факты о синдроме Дауна

  1. Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
  2. По статистике из 700  обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
  3. Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
  4. Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
  5. Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
  6. 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

Причины синдрома Дауна при беременности

Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют  несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

  • возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1  ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
  • возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
  • наличие родственной связи между мужем и женой.

Тесты на синдром Дауна при беременности

В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

Амниоцентез

В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.

В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

Биопсия ворсин хориона

Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.

Дополнительные скрининговые тесты

Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

  • небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
  • порок сердца;
  • неправильное формирование скелета;
  • широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
  • повышенная эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
  • учащенный сердечный ритм;
  • широкие почечные лоханки;
  • киста сосудистого сплетения головного мозга;
  • наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
  • укороченная носовая кость или ее отсутствие.

При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:

  • раскосые глаза;
  • небольшая верхняя челюсть;
  • приплюснутые губы;
  • плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова;
  • седловидный нос;
  • скошенный лоб;
  • плоское лицо;
  • уменьшенный подбородок и рот;
  • низко посаженные уши с приросшей мочкой;
  • короткая шея;
  • редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
  • грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
  • приплюснутые стопы и кисти;
  • укороченные руки и ноги;
  • измененный рост зубов.

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети. Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.

Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.

Какие они – солнечные дети?

Малышей с синдромом Дауна называют солнечными. Они дружелюбные, открытые и очень доверчивые. Естественно, всем им присуща некоторая степень умственной отсталости (от легких до более серьезных форм). Однако это не значит, что их невозможно адаптировать к ритму современной жизни. Солнечные девочки и мальчики знакомятся с окружающим миром с таким же интересом, как и здоровые дети, только на это им требуется чуть больше времени.

Малыш с синдромом Дауна, растущий в атмосфере любви и заботы, полноценно развивается. Лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры и советы психолога – вот рычаги, с помощью которых необычных детей учат обслуживать себя самостоятельно. Современная история знает множество случаев, когда люди с такой особенностью развития, как синдром Дауна, становились успешными спортсменами, музыкантами, актерами, общественными деятелями и даже педагогами.

Особенности развития детей с синдромом Дауна. Видео

Я отказалась от идеи пройти пренатальный тест на синдром Дауна. Вот почему:

Все мои друзья, семья и клиенты в шоке, когда я открыто заявляю о том, что не буду делать аборт, если выяснится, что у моего малыша

синдром Дауна. А я если честно

шокирована их шоком.

Люди с ограниченными возможностями дарят нам любовь и теплоту. Они бросают вызов преобладающим в нашем обществе ценностям, будучи другими. Я на четвертом месяце беременности и поскольку я уже ощутила, что такое материнский инстинкт, думаю, мой ребенок будет очень любим. Я на том сроке, когда уже можно определить пол будущего ребенка и куда бы я ни пришла люди спрашивают: «А вы уже знаете, кто у вас будет: мальчик или девочка?»

На прошлой неделе дружелюбный молодой продавец-консультант спросил у меня об этом же, поскольку я стояла у стойки одежды в поисках брюк с эластичной талией. Я ответила “нет” и добавила, что я и тест на синдром Дауна делать не стала, потому что, даже если мой ребенок окажется в группе риска, я не буду прерывать беременность. “Вот это важно”, - сказала я, “именно этот вопрос должны задавать люди”.

Бедный парень уставился на меня, полностью потеряв дар речи. Я тоже стояла молча, с неприятным чувством, которое возникает, когда я чувствую, что проявила бестактность.

Мои друзья и семья были потрясены тем, что я позволила себе подобный выпад – оказывается, все знают о тесте на синдром Дауна, что мы все целенаправленно и сознательно игнорируем эту тему.

Будучи человеком, который провел достаточное время, работая с людьми с ограниченными возможностями и их семьями, я испытала настоящий шок.

Так называемое измерение толщины воротникового пространства, должно быть произведено на 13 или 14 неделе беременности. Это неинвазивный скрининг-тест, который устанавливает вероятность наличия у плода синдрома Дауна.

Те пациентки, у которых выявляется повешенный риск данного хромосомного нарушения, далее направляются на биопсию ворсин хориона (CVS) или амниоцентез. Оба эти анализа проводятся посредствам введения иглы в матку беременной женщины, но и тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна с абсолютной точностью.

Обе ступени тестирования обычно проводятся как в частных, так и в государственных медицинских учреждениях. Но описанный выше алгоритм тестирования предполагает риски.

Во-первых, женщины, проходящие амниоцентез в 0.5 - 1% случаев подвергаются риску самопроизвольного аборта. Это значит, что определенное число плодов, не имеющих синдрома Дауна, неизбежно погибают в результате проведения этого теста.

Во-вторых, в Австралии общепринятой практикой является прерывание беременности в том случае, если результаты тестирования показывают 95% вероятность наличия у плода синдрома Дауна.

Сегодня в Австралии проживает приблизительно 13,000 человек с синдромом Дауна. Их продолжительность жизни в современных условиях достигает 60 с лишним лет. Некоторые из этих людей будучи уже взрослыми продолжают жить у себя дома при поддержке и заботе своих семей, другие переезжают в достаточно затратные для бюджета страны дома инвалидов.

Помимо чисто экономических соображений, есть и намного более существенный вопрос– какой вклад каждый рожденный человек несет в этот мир?

Нет сомнения в том, что у людей с синдромом Дауна, как и у других инвалидов, жизнь очень трудна. Социальные службы, занятые вопросами нетрудоспособности стоят перед вечной дилеммой: как управлять молодыми людьми, демонстрирующими то, что эвфемистически называется “сложным поведением”, то есть склонностью к насилию и агрессии, вызванные напряжением, связанным с их физическими ограничениями и неспособностью к общению. Кроме того, эти люди сталкиваются со своей собственной пугающей их уязвимостью перед насилием.

Но с другой стороны, существует неопровержимый факт того, что люди с ограниченными возможностями приносят большую любовь и радость. Они бросают вызов преобладающим в нашем обществе ценностям, просто отличаясь от нас.

В своих мемуарах о случившемся в его жизни отвратительном факте насилия американский автор Ивонн Пьер пишет, что ее дети научили ее тому, что значит безоговорочно любить и что ее сын с синдромом Дауна всегда показывает ей “что жизнь настолько шире и значительней, чем наше собственное эго”.

Сотрудничая со специальными школами, я часто замечала, что для семей, опыт воспитания ребенка с ограниченными возможностями, оказывался абсолютно судьбоносным. Многие, несомненно, ломаются под тяжестью этого груза (именно поэтому столько детей – инвалидов находятся на  патронатном воспитании), но других подобный опыт сделал теми, кто они есть. Простые люди становятся адвокатами, развивая в себе глубокое понимание того, что по-настоящему важно. Они источают сострадание, которое я редко вижу в других.

По этой причине проблемы, связанные с инвалидностью, оказали глубокое влияние и на меня – моя работа иногда вгоняет в депрессию (денег никогда не хватает), но, в то же время, она меня также вдохновляется.

Недавно в США разгорелись дебаты. Законодательному собранию штата Огайо, был представлен проект, призывающий запретить аборты в случае подозрений на синдром Дауна. Его инициаторами, однако, явились члены движения «Право на жизнь», а не сами люди с ограниченными возможностями.

Я понимаю, что решение продолжать вынашивать ребенка-инвалида может стать для многих самым сложным в жизни. Я не думаю, что этот вопрос может быть регламентирован законодательным путем. Лично я решительно выступаю за то, чтобы предоставить право выбора родителям – но тот факт, что такие решения принимаются даже без обсуждения, для меня отвратителен.

Итак, я на 18 неделе беременности и это значит, что я уже пропустила подходящий для теста момент. Я очень надеюсь, что у ребенка, которого я ношу под сердцем не будет синдрома Дауна. Хотя, мне более 40 лет и у меня значительные риски того, что это все-таки случится. Я надеюсь, если это все же произвойдет, у меня будет возможность жить в соответствии с ценностями, которые я пропагандирую, что я проявлю волю и сострадание, что я буду жить в любви, которую мой особый ребенок принесет в этот мир.

Но нет никакой гарантии того, что все будет именно так. Я могу начать оплакивать ту жизнь, которую вела бы, сложись все иначе, могу жалеть о рождении беспомощного ребенка.

Но я точно знаю, что независимо от того, что будет с нами, мне не по себе от мысли, что я живу в обществе, члены которого беспечно, тайно и хладнокровно принимает решение не рожать ребенка с синдромом Дауна. Я хотела бы представить себе другое общество с более высокими ценностями, в котором мы человеческая жизнь оценивалась бы не только в долларовом эквиваленте и не с точки зрения предполагаемой продолжительности жизни.

Каждые из нас приносят в этот мир что-то уникальное – конечно все мы ценим и наше разнообразие, и стремлению делать добро. Мы можем подарить свою любовь и заботу людям с ограниченными возможностями: тем, кто уже среди и тем, кто еще только собирается родиться.

Источник http://www.theguardian.com/commentisfree/2015/sep/30/i-didnt-get-the-prenatal-tests-for-downs-syndrome-heres-why

Тест на синдром Дауна

Особенности    Преимущества    Результаты    Рекомендации    Как проводится

Prenetix – исследование плода на хромосомные патологии. Тест основан на американской технологии Harmony, которая признана мировыми медицинскими сообществами самым точным и безопасным методом диагностики генетических отклонений. Пройти исследование можно в любом городе России на сроке беременности от десяти недель. Результат приходит на электронную почту заказчика в течение двенадцати дней. Точность теста – 99,9%, что подтверждено независимыми клиническими исследованиями.

Хромосомные патологии не поддаются лечению, но диагностировать их можно ещё во время беременности. Ранняя диагностика синдрома Дауна дает шанс трезво оценить свои возможности, готовность воспитывать ребенка с отклонениями и сделать выбор: сохранить или прервать беременность.

ЗАКАЗАТЬ PRENETIX

Неинвазивная диагностика плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребенка. Тест показывает с точностью 99,9%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии.

  • Прицельный анализ ДНК. Из всего объёма выявляются и изучаются хромосомы, патологии которых вызывают отклонения в развитии. Это хромосомы 21, 18, 13, X и Y.
  • Измерение фетальной фракции. Этот параметр показывает отклонения от нормы. Даже при небольшом количестве фетальной фракции тест покажет верный результат, так как измерение и сравнение с нормальной ДНК проводятся специальной компьютерной программой.
  • Расчет риска. Каждый случай рассматривается индивидуально: нужные хромосомы сравниваются с нормальными хромосомами, учитывается процентное количество фетальной ДНК, количество полных недель беременности и возраст матери.

Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов сводится практически к нулю.

Преимущества теста Prenetix

  1. Высокая точность. Проведено более 10 клинических исследований, которые подтвердили, что результаты тестирования оказываются верными в 99,9% случаев. Другие российские неинвазивные тесты на наличие синдрома Дауна, такой точностью не обладают. В исследованиях метода приняло участие более 22 000 человек. Для сравнения: в исследованиях других российских методов участвовало 200 человек, в исследованиях иностранных – до 2 000. Чтобы исключить ошибки при постановке диагноза, результаты анализа перед выдачей проверяются двумя специалистами.
  2. Безопасность. Анализ на синдром Дауна безопасен для здоровья матери и ребенка и не может привести к прерыванию беременности. В отличие от инвазивного метода (прокола брюшной стенки и зародышевой оболочки). Для исследования Prenetix достаточно сдать 20 миллиграммов крови из вены.
  3. Ранний срок. Тест Prenetix проводится уже с десяти недель беременности.
  4. Быстрый результат. Узнать о состоянии здоровья малыша можно уже через 12 рабочих дней после сдачи крови.
  5. Любой регион. Тест Prenetix можно сдать в любом регионе России.
  6. Широкие возможности для проведения. В отличие от других тестов, Prenetix можно проводить при двуплодной беременности, ЭКО, суррогатном материнстве, использовании донорских яйцеклеток или спермы.
  7. Результат с первого раза. Пациентку направляют на повторную сдачу анализов менее чем в 3% случаев, тогда как при других исследованиях вероятность перезабора более 6%.
  8. Возможность узнать пол ребенка. При ультразвуковой диагностике пол ребенка можно узнать на 23-25 неделе, тогда как Prenetix покажет точный результат с 10-ти недель как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
  9. Требуется только кровь матери. Некоторые другие тестирования требуют наличие отцовского биоматериала. Для исследовании Prenetix достаточно материнской крови.

ЗАКАЗАТЬ PRENETIX

Чаще всего тестирование проводится у беременных в качестве анализа плода на синдром Дауна, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии:

Синдром Дауна В среднем на 700 новорожденных приходится один больной. Полная или мозаичная трисомия хромосомы 21.

Характеризуется тяжелой умственной отсталостью, врожденными пороками.

Синдром Клайнфельтера Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рожденных. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

Дополнительные Х и Y хромосомы Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в легкой форме.

Синдром Тернера Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к нарушению артериального давления и ожирению.

Синдром Эдвардса На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

Синдром Патау Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врожденные пороки, не совместимые жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

Тестирование Prenetix направлено на изучение наиболее распространенных патологий хромосомного набора, поэтому оно рекомендовано всем беременным женщинам.

Особенно необходимо пройти исследование в следующих случаях:

  • Наличие рисков по результатам пренатальной диагностики. Тестирование необходимо, если скрининг на синдром Дауна показал наличие одного или нескольких симптомов заболевания.
  • Возрастная группа риска. Вероятность хромосомных патологий плода повышается с возрастом родителей. В группу высокого риска попадают женщины от 35 лет и мужчины от 42.
  • Плохой анамнез. Если у женщины была хотя бы одна беременность с хромосомными отклонениями плода, есть высокая вероятность повтора. Также скрининг на синдром Дауна делают, если у одного из родителей выявлены хромосомные нарушения.
  • Беспокойство родителей. Рекомендуется пройти тестирование, если семейная пара хочет узнать пол малыша, получить информацию о его развитии, состоянии здоровья и наличии заболеваний, чтобы снизить уровень стресса во время беременности.

Проведение у беременных анализа на наличие у плода синдрома Дауна можно разделить на несколько этапов:

  1. Оформление заказа. Чтобы записаться на тестирование, нужно оформить заказ на сайте или посетить представительство центра Genetico. С клиентом заключается официальный договор.
  2. Забор крови. Пациентка сдает 20 миллилитров крови – столько же, сколько при биохимическом анализе. В день забора нежелательно употреблять жирную пищу.
  3. Исследование проводится в Москве в лаборатории НИПТ Центра Genetico
  4. Результаты. Максимум через 12 дней, а иногда и раньше, результаты отправляются на электронную почту пациентки.

ЗАКАЗАТЬ PRENETIX

Мировые медицинские сообщества признали тестирование одним из наиболее достоверных и точных скринингов на наличие у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других хромосомных отклонений.

Скрининговый тест на синдром Дауна

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное нарушение, поэтому рекомендуется делать тест на определение пороков развития плода, особенно беременным старше 35 лет.

У женщин старшего возраста вероятность родить ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых. Существуют два типа исследований. Скрининговый тест определяет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Диагностические тесты, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают точный результат. Но при этих исследованиях существует небольшой риск выкидыша.

Помните, что ультразвуковое исследование, анализ крови или совмещение этих процедур – это скрининговые тесты. Они не показывают наверняка, может ли родиться ребенок с синдромом Дауна или нет. Но проведение такого теста поможет вам определить необходимость диагностического теста.

Какие исследования положено проходить во время беременности:

Между 11 и 14 неделями: Ультразвуковое исследование на определение толщины воротникового пространства и анализ крови для определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и концентрацию протеина PAPP-A Если в вашей поликлинике эти исследования не проводят, если тест на определение толщины воротникового пространства прошел неудачно или если вы поздно обратились в женскую консультацию, вам предложат сдать анализ крови на более поздних сроках беременности:

Между 15 и 20 неделями:

  • тройной тест: анализ крови для определения уровня ХГЧ, эстриола, АФП,

  • четверной тест: анализ крови для определения уровня всего вышеперечисленного и ингибина А.

В каждой больнице принято исходить из минимальной доли вероятности при назначении диагностического теста. Некоторые считают, что эта минимальная доля соответствует одному из 150, другие — одному из 250. Это значит, что шанс родить ребенка с синдромом Дауна один из 150 или один из 250. Независимо от показателей, принятых в вашей больнице, если ваша степень риска меньше, то результат скринингового теста будет считаться отрицательным.

Это значит, что у вас вряд ли родится ребенок с синдромом Дауна. Тесты выявляют беременности с риском хромосомных отклонений. Однако они также выявляют и те беременности, где в действительности нет угрозы развития синдрома Дауна. Результаты таких тестов называются ложноположительными.

Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Специалист, проводящий УЗИ, измеряет подкожную жидкость на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска развития у плода синдрома Дауна.

Существует также и анализ крови, который можно сделать как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и отдельно. Анализ крови показывает:

  • уровень бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)

  • концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный белок А)

У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, уровень ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы. Эти тесты весьма точны сами по себе, но их точность увеличивается, если они проводятся одновременно. Тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75 % до 82 % случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови –60-70 %. Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения порока развития у ребенка составит от 90 % до 93 %. Доля ложноположительного результата составит при этом 3-5 %. В любом случае, точность двойного теста зависит от многих факторов, например, от квалификации врача, проводящего УЗИ, и работы сканера. Также на результат влияет и разброс во времени при проведении обеих процедур.

Почему нужно проводить скрининговоый тест в первом триместре беременности

  • Высокая степень точности.

  • У вас есть время подумать, что делать дальше, если у вас обнаружится высокая степень риска родить ребенка с синдромом Дауна. Вы можете ничего не делать или же провести диагностический тест, например, биопсию ворсин хориона или амниоцентез, чтобы точно диагностировать возможность рождения малыша с синдромом Дауна.

  • Диагностические тесты на ранних сроках беременности, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают более подробную информацию. Целесообразно проводить их вскоре после скринингового теста. Возможно, после этого вам придется принять невероятно трудное решение — прерывать беременность или нет. Если вы примете решение в пользу прерывания, на ранних сроках эту процедуру выполняют с помощью специального вакуумного отсоса. Это менее травмирующий способ.

Недостатки проведения скринингового теста в первом триместре беременности

  • Исследование для определения толщины воротникового пространства проводится не везде.

  • Дороговизна. Двойной тест (определение толщины воротникового пространства и анализ крови) должен быть доступным для всех беременных женщин, но из-за высокой стоимости и отсутствия необходимых материалов его, как правило, делают далеко не во всех региональных больницах.

Этот тест основывается на анализе крови, который проводится на сроке 16-18 недель. Он определяет уровень некоторых показателей крови:

  • бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека),

  • эстриол,

  • АФП (альфа-фетопротеин),

  • ингибин А.

Если женщина носит ребенка с синдромом Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови выше нормы, а эстриола и АФП — ниже.

Существует несколько видов тестов:

Двойной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ и эстриола, Тройной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, эстриола и АФП, Четверной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А.

Преимущества проведения скринингового теста во втором триместре беременности:

  • Сдать кровь на анализ обычно не составляет труда,

  • Анализ крови можно сделать во многих лабораториях.

Недостатки проведения скринингового теста во втором триместре беременности

  • Точность такого теста ниже, чем у теста, проводимого в первом триместре. Двойной тест выявляет 59 % случаев, а четверной – 76 % случаев развития у плода синдрома Дауна. У женщин старшего возраста точность анализа крови выше (так как с возрастом вероятность родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается).

  • Когда вы получите результат, у вас уже будет большой срок беременности. Если у вас высокая степень риска родить ребенка с отклонениями, вы можете решить, делать ли вам амниоцентез для подтверждения. В случае положительного результата вам придется принимать болезненное решение — прерывать ли беременность. И на этом сроке прерывание будет более травмирующим, чем в первом триместре.

Объединенный скрининговый анализ показателей первого и второго триместра беременности

Интегрированный анализ сочетает результаты анализа крови на количество содержания протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А) и бета-ХГЧ на сроке 11-14 недель, и анализа на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Интегрированный тест — это объединенный тест, который учитывает результаты исследований, проводимых на сроке 11-14 недель (исследование для определения воротникового пространства и анализ крови на бета-ХГЧ и белка PAPP-A) и результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Точность такого теста в обнаружении синдрома Дауна составляет 94 %, 5% приходится на ложноположительный результат. К сожалению, эти высокоэффективные тесты доступны не везде. Они учитывают целый ряд показателей, но результаты будут вам известны только во втором триместре.

Какие анализы и исследования можно сделать?

У вас есть право на ультразвуковые исследования и скрининговый тест на синдром Дауна. Будет ли у вас возможность их сделать, зависит от того, где вы живете. Скрининговый тест первого триместра на определение толщины воротникового пространства доступен не во всех больницах. Скорее всего, вам предложат только одно ультразвуковое исследование – тест на пороки развития на сроке 18-20 недель. Самым надежным является интегрированный тест, его вы можете сделать платно. В одних клиниках делают только скрининговый тест второго триместра, в других — только двойной тест, точность которого невелика. Некоторые больницы предлагают лишь тройной тест. А если вы старше 35 лет, вам могут сразу предложить сделать амниоцентез.

Смотрите также