Диагностическая лаборатория в Уфе
Скрининг что это такое и как его делают
Что такое скрининг при беременности и как его делают?
Одни из самых волнительных моментов для женщины в период вынашивания ребенка — скрининги на врожденные патологии плода. Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.
В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы». О том, что собой представляет эта диагностика, мы расскажем в этой статье.
Скрининг (screening) — это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.
Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.
Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д. ребенка с генетическими отклонениями.
Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.
Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.
Опасаться скрининга или отказываться от его прохождения — не слишком разумно. Ведь результаты этого простого и безболезненного исследования ни к чему не обязывают.
Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.
Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.
Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.
Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии. Пренатальные скрининги — не исключение. Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у ребенка одной из следующих патологий.
Это врожденное изменение количества хромосом, при котором в кариотипе присутствует 47 хромосом вместо 46. Лишняя хромосома наблюдается в 21 паре.
Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок — уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.
В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, в 30% – с косоглазием. Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.
Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.
До введения скрининга она встречалась у одного из 700 новорожденных. После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким синдромом, число «солнечных» малышей снизилось — сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.
Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:
- у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
- у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
- если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
- у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.
Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. В среднем, один из 3000 детей теоретически может родиться с такой аномалией.
У позднородящих (после 45 лет) такой риск равен примерно 0,6-0,7%. Чаще патология встречается у плодов женского пола. Риски родить такого малыша выше у женщин, страдающих диабетом.
Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши — может отсутствовать ушная мочка и козелок.
Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже если он имеется, то он сильно сужен. Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца. У всех детей имеется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.
Живут такие малыши недолго — более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.
Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей). В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.
Смертность от такого порока равна 100%, половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.
Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда один из близнецов развивается за счет другого. Наиболее часто аномалии подвержены девочки.
Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.
Этот недуг считается наследственным, встречается в одном случае на 10 тысяч родов. Он проявляется тяжелой умственной отсталостью и многочисленными пороками развития.
У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.
Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов — сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.
Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.
Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.
Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.
Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.
Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.
Это генетическая патология, связанная с лишней 13 хромосомой. Встречается в среднем один раз на 10 тысяч родов. Вероятность появления малыша с такой патологией выше у «возрастных» мам. В половине всех случаев такую беременность сопровождает многоводие.
Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).
Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.
Девять из десяти малышей с синдромом Патау умирают до достижения ими годовалого возраста. Около 2% выживших могут дожить до 5-7 лет. Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего, не способны к элементарным умственным действиям.
Увеличение количества пар хромосом на любом уровне может быть связано с «ошибкой» при зачатии, если, к примеру, в яйцеклетку проник не один, а два сперматозоида, и каждый принес по 23 пары хромосом.
В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается не 46 хромосом, а 69 или другое количество. Такие дети обычно погибают внутриутробно. Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.
Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.
Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.
Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.
Методы пренатального скрининга просты. Они включают в себя:
- ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
- биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.
За беременность проводят три скрининга:
- первый всегда назначается на сроке 11-13 недель;
- второй проводят на сроке между 16 и 18 неделей;
- третий может быть проведен с 32 по 34 неделю, но в некоторых консультациях эти сроки более лояльны — с 30 до 36 неделю.
Для всех беременных, стоящих на учете, скрининговые исследования являются плановыми и желательными. Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в рамках пренатальной диагностики никто не может — это дело добровольное.
Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.
В первую очередь, скрининг рекомендуется следующим категориям беременных женщин:
- будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
- беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
- беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;
- женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
- женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д. );
- будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
- беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
- будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.
Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.
Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.
На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс. Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.
Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.
Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ сразу после того, как сдаст кровь на анализ. Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и анализа крови по отдельности не рассматриваются.
Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра. Оптимальные сроки для его проведения — 11-13 недель.
В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.
Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.
Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии — сбора и оформления информации.
Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.
Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.
В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.
На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:
- Телосложение крохи — все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
- Наличие внутренних органов — сердца, почек.
- ОГ — окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
- КТР — расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
- ЛЗР — лобно-затылочный размер плода.
- ЧСС — частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
- Размеры и место расположения плаценты, место прикрепления.
- Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
- ТВП — главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии — синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.
Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.
Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.
Нормы ТВП для скрининга первого триместра:
Таким образом, если у ребенка на 12 неделе ТВП выше нормальных значений, причем, не на десятые доли миллиметра, а значительно больше, то УЗИ назначают повторно через неделю или две.
Незначительное превышение нормы не всегда говорит о патологии у ребенка. Так, по статистике, диагноз «синдром Дауна» в 12% случаев подтверждался при ТВП на 13 неделе в 3,3-3,5 мм, а у женщин, у которых ТВП плода было 2,8 мм вместо нормальных 2,5 мм, неутешительный диагноз подтвердился только в 3% случаев.
Превышение нормы на 8 мм от верхней границы и больше — косвенное указание на вероятность наличия синдрома Тернера, увеличение на 2,5 — 3 мм может быть признаком, указывающим на вероятность присутствия таких патологий, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, а также синдрома Патау. После 14 недель показать ТВП не измеряется, он не имеет диагностической ценности. Дополнить картину должны лабораторные данные.
Кроме ТВП, диагност обязательно будет расцениваться в качестве информативного показателя КТР (копчико-теменной размер).
Нормы КТР при первом скрининге:
Очень важным маркером ультразвукового исследования скрининга первого триместра считается определение носовой косточки у плода. Ее отсутствие (уплощение) свойственно многим врожденным генетическим патологиям.
С этой самой косточкой бывают связаны самые большие переживания будущих мам, ведь далеко не у каждой беременной есть возможность рассмотреть ее и замерить. Если малыш расположен личиком внутрь, спинкой к датчику УЗИ, то придется постараться, чтобы заставить малыша перевернуться, если это не принесет результата, то доктор поставит прочерк или напишет, что не было возможности измерить носовые кости.
Обычно нормы в отношении этого маркера довольно условны, ведь есть люди с большими носами, а есть люди с маленькими курносыми «кнопочками». Эту врожденную «носатость» теоретически уже можно увидеть на УЗИ во время первого скрининга. И маленький носик вполне может оказаться наследственной чертой, а не признаком пороков развития.
Поэтому хорошо, если на первом обследовании носик уже лоцируется, он виден доктору.
Если нет, то расстраиваться не стоит, повторить УЗИ можно через пару недель или посетить другого специалиста, ведь увидеть что-то или не увидеть этого разные люди могут по-разному, не говоря уже о том, что УЗИ в разных клиниках делают на аппаратах разного уровня.
Размер носовых костей (в норме):
Анализ крови в рамках скрининга первого триместра получил название двойного теста, поскольку он определяет концентрацию двух чрезвычайно важных веществ:
- РАРР-А — плазменного белка, определяющего только у беременных;
- ХГЧ, а точнее β-ХГЧ — хорионического гонадотропина человека, так называемого, гормона беременности.
Нормы ХГЧ на сроке от 10 до 14 недель варьируются в рамках от 0,5 до 2,0 МоМ.
Повышение в крови β-ХГЧ может быть косвенным признаком синдрома Дауна у ребенка, а существенное понижение уровня этого гормона может быть признаком синдрома Эдвардса.
Повышенным уровень ХГЧ может оказаться при многоплодной беременности вполне здоровыми детьми, у беременной с лишним весом, с сахарным диабетом в анамнезе, а также при гестозе во время беременности, сопровождающемся отеками, повышенным артериальным давлением.
Пониженным ХГЧ может оказаться и из-за угрозы выкидыша, если она имеется у данной женщины, а также при задержке развития крохи, которая может сопровождаться плацентарной недостаточностью.
Нормы плазматического протеина – белка РАРР-А:
- на 11 неделе беременности – 0,46-3,73 мЕД/мл;
- на 12 неделе – 0,79-4,76 мЕД/мл;
- на 13 неделе – 1,03-6,01 мЕД/мл;
- на 14 неделе беременности – 1,47-8,54 мЕД/мл.
Поскольку разными лабораториями используются разные реактивы, методики работы, то и показания в двух разных лабораториях, если женщина сдаст кровь в обеих в один день, могут отличаться друг от друга. Поэтому принято, как и в случае с ХГЧ, определять концентрацию вещества в МоМ.
Нормой РАРР-А для первого триместра считается показатель, который находится в пределах 0,5-2,0 МоМ.
Понижение уровня РАРР-А расценивается как маркер риска синдрома Эдвардса и синдрома Дауна, Патау. Также понижение белка может говорить о гибели малыша внутриутробно, о его гипотрофии при недостаточном плацентарном питании.
Повышение уровня РАРР-А не должно вызывать опасений, если все остальные маркеры, выявляемые в результате скрининга (ТВП, ХГЧ находятся в пределах нормы).
Если доктор утверждает, что у будущей мамы повышен уровень РАРР-А, это может говорить о том, что плацента у такой женщины может располагаться низко, о том, что у нее не один, а два или три малыша, а также о том, что ее кроха очень упитанный, его параметры превышают возрастные. Иногда повышение уровня этого плазменного белка говорит о повышенной толщине плаценты.
Результаты скрининга женщина обычно узнает через несколько дней или недель. Все зависит от того, как работает аккредитованная лаборатория в регионе, насколько велика очередь.
Для упрощения понимания происходящего акушеры-гинекологи стараются не загружать будущую мать цифрами, долями и МоМ, они просто говорят, что все в порядке или о том, что нужно пройти дополнительные исследования.
Готовый бланк первого пренатального скрининга выглядит как график с пояснениями, чуть ниже – компьютерная программа, которая подытожила все данные о женщине и ее состоянии здоровья, о результатах УЗИ и концентрации ХГЧ и РАРР-А, выдает риски.
Например, синдром Дауна — 1: 1546. Это означает, что риск низкий, с ребенком, скорее всего, все отлично. Если же риск обозначен, как 1: 15 или 1: 30, то вероятность родить больного малыша высока, нужна более детальная диагностика, чтобы установить истину.
Второй скрининг называют скринингом 2 триместра. Он проводится на сроке между 16 и 20 неделей. Наиболее информативным считается период 16-18 недель.
Исследование включает в себя ультразвуковую диагностику плода, а также биохимические тесты крови — двойной, тройной или четверной тест. При проведении исследования уже не играет большой роли, одновременно ли женщина будет проходить оба обследования.
Не так давно считалось, что если первый скрининг не показал отклонений, то во втором вообще нет необходимости, за исключением женщин из группы риска.
Сейчас скрининг второго триместра считается таким же обязательно-добровольным, как и первый, правда, его данные не представляют уже такой важной диагностической ценности, как показатели первого исследования в первом триместре.
Итак, в кабинете ультразвуковой диагностики беременную ждет обычная и уже привычная процедура, которая будет проводиться либо трансвагинально (если женщина полная и обзор через стенку живота затруднен), либо трансабдоминальная (датчиком по животу).
Диагност будет внимательно изучать малыша, оценивать его двигательную активность, наличие и развитие всех органов.
Специфических маркеров, таких, как толщина воротникового пространства, при УЗИ в первом триместре, во втором исследовании нет.
Оценивается общее развитие ребенка, и полученные данные соотносятся с вариантами средних нормативных величин для данного возраста гестации.
Фетометрические нормы по УЗИ при скрининге 2 триместра:
Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.
Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.
Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве — вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:
- боковые желудочки мозга — в норме не превышают 10-11,5 мм;
- легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
- сердце должно иметь 4 камеры.
Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.
Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.
Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.
Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.
Нормы индекса амниотической жидкости:
Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины — канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда — две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.
Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.
Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.
Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.
Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.
Уровень ХГЧ при втором скрининге:
Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.
Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.
О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.
Уровень свободного эстриола во втором скрининге:
Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод.
Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.
Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте, об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка.
Уровень АФП во втором триместре
Существенное превышение показателя альфа-фетопротеина может быть косвенным признаком отсутствия у ребенка мозга полностью или частично, патологической мягкости позвоночника и других состояний, присущих врожденным порокам развития нервной трубки.
Для беременных, ожидающих двойню или тройню, повышение АПФ — абсолютная норма.
Снижение уровня этого вещества в крови будущей матери может быть указанием на совершенно нормальную беременность, в то же время в сочетании с повышенным ХГЧ и пониженным эстриолом такой показатель порой свидетельствует о возможном синдроме Дауна.
Если плод совершенно здоров, снижение АФП иногда сопровождает материнское ожирение или сахарный диабет у женщины в анамнезе. Низкое расположение плаценты также влияет на уровень этого вещества, АФП может оказаться ниже нормы.
Результаты и итоги скрининга второго триместра также рассчитываются при помощи специальной компьютерной программы, но уже с учетом данных и первого скринингового исследования.
Расшифровать вероятность рождения больного малыша женщине сможет помочь только врач.
Опытный акушер-гинеколог всегда лично «перепроверяет» предсказание компьютера, сравнивая концентрации отдельных веществ с историей беременной, ее анамнезом, личными особенностями, а также с протоколами первого и второго ультразвукового исследования.
Завершающий, третий скрининг наследственных заболеваний и других патологий плода проводится в 30-36 недель. Наиболее часто врачи стараются назначить исследование на 32-34 неделю. В обследование входит ультразвуковое исследование, а также своеобразный итог двух предыдущих исследований.
В рамках скрининга проводят КТГ (кардиотокографию), этот метод позволяет установить, как меняется частота сердечного ритма карапуза во время его движений, насколько количество этих движений велико.
Женщинам из группы риска проводят не только контрольное УЗИ, но и назначаются УЗДГ (ультразвуковую доплерографию), которая позволяет оценить скорость кровотока в маточных артериях. Это позволяет составить более точное представление о том, как чувствует себя еще не рожденный малыш, нет ли у него состояния гипоксии, хватает ли ему питательных веществ.
На УЗИ диагност сообщает фетометрические данные ребенка, его положение в пространстве матки, количество вод, а также оценивает толщину и степень зрелости плаценты.
С 30 недель обычно плацента «состаривается» до 1 степени, а с 35 недель — до второй. По толщине детского места специалисты судят о способности этого временного органа удовлетворять потребности крохи в питательных веществах.
Толщина плаценты при проведении в третьем триместре
Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.
Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом. Маркером хромосомных патологий толщина плаценты не является.
Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.
Анализы крови на биохимические маркеры в третьем триместре не сдают. Ограничиваются обычным перечнем анализов — общими анализами крови и мочи.
Если вердикт компьютерной программы, анализирующей данные, полученные в результате скрининга, показывает высокий риск рождения ребенка с патологиями развития, хромосомными и наследственными болезнями, это неприятно, но не смертельно.
Еще не все потеряно, и ребенок вполне может быть здоровым. Чтобы детально выяснить этот вопрос, женщине могут быть назначены инвазивные исследования.
Точность таких методов приближается к 99,9%. О них подробно рассказывают будущей маме и обязательно дают время на раздумья, действительно ли она хочет знать правду любой ценой, поскольку так или иначе сами процедуры, которые позволяют установить точный диагноз, представляют собой опасность для сохранения беременности.
Для начала женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист «перепроверяет» результаты, выданные компьютером, а также направляет на инвазивную диагностику.
Для исследования при этом берутся уже не образцы крови и тканей матери, а образцы тканей и кровь самого малыша, а также околоплодные воды.
Любой, даже самый безопасный метод из существующих — амниоцентез — связан с риском потерять беременность. В среднем риски инфицирования и прерывания беременности составляют от 1,5 до 5%. Этого нельзя не учитывать, давая согласие на такую процедуру.
Если негативными оказались результаты первого скрининга, женщине могут назначить:
- биопсию ворсинок хориона (на сроке до 12 недель);
- амниоцентез (забор околоплодных вод на анализ).
Если будущую маму и ее лечащего доктора насторожили результаты второго скрининга, может быть принято решение о проведении следующих диагностических манипуляций:
- амниоцентез;
- амниоскопия (визуальное исследование плодного яйца при помощи тонкого гибкого эндоскопа – проводят только с 17 недель беременности);
- плацентоцентез (забор на анализ клеток «детского места», проводится с 18 по 22 неделю);
- кордоцентез (забор крови ребенка для проведения лабораторных исследований, проводится с 18 недели);
- фетоскопия (осмотр ребенка при помощи эндоскопа и взятие кусочка кожи плода на анализ. Процедуру можно проводить с 18 до 24 недели).
Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами — через брюшную стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища. Выбор конкретного способа — задача специалистов, которые точно знают, каким образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.
Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.
Опасность таких исследований заключается в возможности раннего излития вод, прерывании беременности. Кроха в утробе может получить ранение острым тонким инструментом, может начаться отслойка плаценты, воспаление плодных оболочек. Ранение может получить и мама, под угрозой оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.
Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.
С 2012 года в России проводится новый способ исследований — неинвазивный пренатальный тест ДНК. В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.
Суть метода — в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.
Задача лаборанта — найти эти эритроциты, выделить из них ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий. При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя. Также маме с точностью 99,9% сообщат пол малыша уже в 9 недель беременности.
Такие тесты, к сожалению, пока не входят в пакет медицинского страхования, а потому являются платными. Их средняя стоимость — от 40 до 55 тысяч рублей. Его предлагают многие частные медико-генетические клиники.
Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.
Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.
Результат скрининга в женской консультации может оказаться ложным как в положительную, так и в отрицательную сторону, если женщина не учтет негативного воздействия на свой организм некоторых факторов, таких, как прием лекарств или сильный стресс. Поэтому врачи рекомендуют тщательно готовиться к прохождению простого исследования.
За трое суток перед проведением скрининга не рекомендуется кушать жирную, жареную и острую пищу. Это может исказить результаты биохимического исследования крови.
Диета подразумевает также отказ от шоколада, пирожных, апельсинов, лимонов и других цитрусовых, а также копченостей.
Сдавать кровь следует натощак. Но с собой в консультацию можно взять сухарики или небольшую шоколадку, чтобы после сдачи крови съесть это перед прохождением процедуры УЗИ.
Ребенок под воздействием съеденной мамой шоколадки будет двигаться активнее, и сможет «показаться» диагносту во всей красе. Натощак — не означает, что трое суток женщина должна морить себя и своего кроху голодом. Для успешной сдачи крови на биохимию достаточно не кушать как минимум 6 часов перед забором крови.
За неделю следует исключить все стрессовые факторы, с вечера накануне обследования женщине стоит принять препарат, снижающий образование газов в кишечнике, чтобы «раздутый» кишечник не вызвал сдавления органов брюшной полости и не отразился на результатах ультразвукового исследования. Безопасный для будущих мам препарат – «Эспумизан».
Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.
Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов. Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.
Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.
Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов в последнее время растет. Это связано не с тем, что врачи стали работать хуже. Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре, а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.
Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.
Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку. Поэтому иногда данные одной лаборатории стоит перепроверить в другой.
Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства — там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.
Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг как раз и дает такую возможность.
Скрининг при беременности
Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.
Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все – рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.
Скрининг первого триместра – это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста – обследование УЗИ и исследование крови из вены.
Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.
Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких анализов не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.
В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.
Для второго скрининга (16-18 недель) кровь сдают уже на три гормона – b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол, иногда, как вариант, добавляют и четвертый показатель – ингибин А.
Разберемся немного, что это за гормоны, и как они могут влиять на исход беременности.
ХГЧ содержится в материнской сыворотке крови. Это один из главных гормонов при беременности. Скрининг определяет уровень ХГЧ. Если он понижен, то это свидетельствует о патологии плаценты. Повышенное содержание гормона чаще всего возникает вследствие хромосомных нарушений у плода или свидетельствует о том, что вы вынашиваете двух или больше малышей.
Тест на РАРР-А - это определение в крови вырабатываемого белка А. Скрининг также определяет уровень этого белка. Если он значительно занижен, то это свидетельствует о некоторых хромосомных нарушениях, что в свою очередь может привести к тому, что у малыша может возникнуть синдром Дауна или синдром Эдвардса.
Уровень эстриола – женского стероидного полового гормона в материнской крови измеряют с помощью скрининга на втором триместре беременности. Эстриол вырабатывается плацентой во время беременности. И если вырабатывается его недостаточно, то это указывает на возможные нарушения в развитии плода.
Альфа-фетопротеин (АФП) содержится в материнской сыворотке крови. Это тоже специфический белок, который вырабатывается только во время беременности. Если нарушается нормальное состояние плода, то это сказывается и на результатах – уровень АФП в крови понижается или повышается. Повышение свидетельствует о развитии врожденных пороков и болезней, понижение – о синдроме Дауна. Резкое увеличение количества АФП может привести к гибели плода.
Имея результаты скрининга на руках, не стоит впадать в панику, если один из результатов не соответствует норме. Важно понимать, что врачи делают выводы на основе общих заключений, комплексной оценки. Кроме того, если даже выявленный высокий риск пороков у плода, то надо пойти на консультацию к врачу-генетику.
Надо обратить внимание, на то, что скрининг указывает только на возможность того, что проблема есть, кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами – приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.
Специально для beremennost.net – Марьяна Сурма
Скрининг при беременности
Биохимический скрининг при беременности стал обязательным обследованием около 12-ти лет назад. Для биохимического обследования берется венозная кровь. Сдают кровь, как правило, рано утром и натощак.
Так называемый «двойной тест» предполагает определение количества в составе крови беременной двух важных показателей:
- свободный бета-ХГЧ
- РАРР-А
Изучим оба маркера подробно, чтобы понять, о чем могут сказать специалистам результаты данной части скрининга.
Β-ХГЧ и его значения
Принятое сокращение ХГЧ обозначает Хорионический Гонадотропин человека (также его называют «гормоном беременности»). ХГЧ отвечает за поддержание и развитие беременности. Многим известно, что современные тесты на беременность основаны именно на концентрации этого гормона в моче женщины.
Функционал ХГЧ в женском организме заключается, прежде всего, в следующем:
- Препятствие самопроизвольного аборта на ранних сроках, который может произойти при отслойке плодного яйца.
- Стимуляция роста желтого тела. В нём, в свою очередь, вырабатываются прогестерон и эстрадиол. Эти гормоны необходимы на ранних сроках беременности для поддержания нормального развития эмбриона.
- Производство тестостерона в семенниках в случае, если плод мужского пола. Это обеспечивает нормальное формирование мужских половых признаков.
Гормон β-ХГЧ продуцируется клетками оболочки зародыша (хориона). Он является маркером наличия беременности и даёт возможность установить её уже через 6 - 11 дней после оплодотворения. Постепенный прирост уровня ХГЧ наблюдается в течение первого триместра беременности. Своего максимума он достигает приблизительно к 10-12-й неделям. Далее показатель начинает снижаться и во время второй половины беременности практически не изменяется.
ХГЧ состоит из двух частей: альфа (α) и бета (β). Наибольшее значение для пренатального скрининга имеет β-ХГЧ, анализ которого используют для выявления серьезных отклонений у плода.
В случае нормального развития беременности, маркер β-ХГЧ находится в пределах нормативных значений. Для каждой недели беременности установлена своя норма. Повышение или снижения уровня этого гормона в крови является настораживающим фактором и может говорить о неблагоприятном течении процесса вынашивания ребенка. Интервал между биохимическим анализом и проведением УЗИ должен быть не больше трёх дней – такой комплексный подход позволяет с максимально возможной точностью установить и срок беременности, и вероятность наличия той или иной патологии.
Нормативные показатели бета-ХГЧ по неделям берменности:
| Срок беременности | мЕд/мл |
| 9- 10-я неделя | от 200000 до 95000 |
| 11- 12-я неделя | от 200000 до 90000 |
| 13- 14-я неделя | от 15000 до 60000 |
- Неверно определен срок беременности. Каждая неделя развития плода имеет свой нормативный показатель, который максимально точно диагностировать возраст плода.
- Ранний токсикоз.
- Синдром Дауна или другие хромосомные мутации (только в совокупности с наличием отклонений по результатам других тестов).
- Многоплодная беременность. У каждого плода есть собственный хорион, продуцирующий ХГЧ. Именно совокупная выработка гормона объясняет превышающие норму показатели.
- Беременная страдает сахарным диабетом.
- Развитие внематочной беременности. Предполагается в случае незначительного повышения уровня ХГЧ при отсутствии плодного яйца в матке. Маркер ХГЧ в данном случае превышает 1500 мМЕ/мл.
- Болезнь плода синдромом Эдвардса.
- Плацентарная недостаточность . Нарушение функций плаценты, из-за которого плоду поступает недостаточное количество кислорода, что ведет к задержке его развития.
- Угроза выкидыша.
Для расчета риска развития патологий по результатам анализа на бета-ХГЧ специалисты используют специальный коэффициент (МоМ). Расчет его ведется так:
Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2 Мом. Результаты проведенных исследований и расчетов позволяют говорить о том, принадлежит ли будущая мама к группе риска по хромосомным патологиям.
Стоит отметить, что в случае, когда беременность наступила вследствие проведения ЭКО показатель ХГЧ у пациентки будет выше, чем при беременности, ставшей следствием естественного оплодотворения.
РАРР-А и его диагностическое значение
Ассоциированный с беременностью белок PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А) синтезируется плазмой и отвечает за иммунный ответ организма матери, а также обеспечивает развитие и работу плаценты. Измерение
количества этого белка – неотъемлемая часть первого скрининга при беременности.
Концентрация белка PAPP-A в крови беременной увеличивается с каждой новой неделей беременности. Уровень PAPP-A становится важным для диагностики уже с 8 недели беременности. Однако в связи с тем, что определение уровня ХГЧ для скрининга правильнее делать несколько позже, то оптимальным срок для определения уровня PAPP-A в сочетании с ХГЧ будет 11-14 неделя. После 14-й недели результаты PAPP-A уже не будут достоверны фактором определения синдрома Дауна.
Установлены определенные нормы количества данного белка в крови на разных сроках беременности, отклонение от них в сторону уменьшения может свидетельствовать о следующих отклонениях:
- Хромосомные мутации у ребенка.
- Вероятность самопроизвольного аборта.
- Регресс беременности
- Некоторые моногенные синдромы, например синдром Корнели де Ланге
Нормы значения показателя РАРР-А:
| Срок беременности | мЕд/мл |
| 9- 10-я неделя | 0,32- 2,42 |
| 10- 11-я неделя | 0,46- 3,73 |
| 11- 12-я неделя | 0,7- 4,76 |
| 12- 13-я неделя | 1,03- 6,01 |
| 13- 14-я неделя | 1,47- 8,54 |
PAPP-A превышающий нормальные показатели имеет меньшее значение, чем его значительное понижение относительно нормы. Если РAPP-А при беременности повышен, то это может свидетельствовать о повышенном тонусе матки или о возможной ошибке при установлении срока беременности. Стоит заметить, что повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.
Перед проведением биохимического скрининга лаборатория в обязательном порядке запросит результаты ультразвукового исследования, чтобы сделать правильные расчеты. Квалифицированные специалисты производят оценку риска возникновения хромосомных аномалий и других патологий в развитии плода, принимая во внимание совокупность всех данных, полученных в ходе скрининга при беременности. Маркер PAPP-A оценивают, сопоставляя его с результатами УЗИ и количеством бета-ХГЧ. Такая комплексная оценка помогает выявлять до 90% беременностей, где плод болен синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.
Первый скрининг при беременности обладает достаточно высокой, но, тем не менее, не 100% точностью. Плохие результаты этого обследования нельзя воспринимать, как показатель необходимости прерывания беременности. Высокие риски развития аномалии – абсолютно не являются гарантией того, что родится ребенок с отклонениями. Они указывают лишь на больший риск развития аномалий, чем в среднем по популяции. Значение результатов анализов может колебаться и в силу индивидуальности каждого организма. Лишь значительные отклонения от нормативов должны привлечь внимание врача и подтолкнуть его к проведению дополнительного обследования пациентки.
Наличие подозрений на генетические мутации у плода – повод для консультации с врачом — генетиком. В компьютерную программу вводятся показатели УЗИ, биохимичесокго скрининга и данные анамнеза. Возрастной риск также учитывается при скрининге. Программа высчитывает степень риска и если он оказывается высоким, то следующим шагом будет направление на лабораторные обследования, подразумевающих хирургическое вмешательство: амниоцентеза или биопсии хориона и плаценты. Обычно инвазивная диагностика рекомендуется при уровне риска хромосомных аномалий со степенью риска 1:100 и выше.
Следующий скрининг будет производиться в 16-20 недель беременности. Наиболее важный скрининг тест на этом этапе - УЗИ. На втором УЗИ уточняется наличие или отсутствие пороков развития.
Новое слово в пренатальной диагностике
Для многих будущих матерей прохождение полного обследования и сдача огромного количества анализов становится настоящим стрессом, особенно когда приходится столкнуться с неутешительными результатами скрининга при беременности, которые необходимо будет подтвердить или опровергнуть. В некоторых случаях для разрешения сомнений врачи назначают беременной инвазивные методы диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия). Обе методики подразумевают хирургическое вмешательство, неприятны для пациентки и несут с собой риск выкидыша и некоторых других осложнений. Однако такие аномалии, как трисомия есть возможность диагностировать гораздо более мягким и щадящим способом.
В перечне методов, относящимся к неинвазивной пренатальной диагностики, есть современный ДНК - тест Panorama, разработанный в США, успешно использующийся за рубежом и приобретающий всё более широкое распространение в России. Тест способен выявлять анеуплоидии и широкий ряд различных патологий, в том числе синдром Дауна, Патау, Эдвардса уже на ранних сроках беременности и даже до первого скрининга. Анеуплоидия - это нарушение количества хромосом. Большой процент самопроизвольных абортов и замерших беременностей часто является результатом такого отклонения.
Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе:
- Моносомия (вместо пары хромосом, клетка содержит лишь одну из них). Например, причина возникновения синдрома Тернера 0 моносомия по хромосоме X (имеется только одна половая хромосома). Моносомии по не половым хромосомам не совместимы с жизнью и у живорожденных детей практически не встречаются.
- Трисомии (к паре хромосом присоединяется одна лишняя). Например, при синдроме Дауна имеется три 21 хромосомы вместо двух (трисомия 21).
Для прохождения теста Panorama беременной женщине достаточно будет сдать кровь из вены, что можно сделать уже с 9 недель беременности. Материал анализа будет исследован с помощью самых современных молекулярных технологий, а результаты исследования будут предоставлены вместе с заключением врача-генетика. Благодаря данной методике можно опровергнуть наличие широкого спектра отклонений, что позволит будущей маме провести остаток беременности без лишних волнений. В случае выявления высоких рисков по патологиям можно будет правильно подобрать методы дальнейшей диагностики. Плюс ко всему, тест безошибочно определяет пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.
Если женщина желает быть проинформированной о состоянии здоровья плода на самых ранних этапах еременности и хочет избежать неприятных процедур инвазивной диагностики, ей стоит спросить у своего врача о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) Panorama.
Что такое скрининг? На каких сроках беременности его делают и как?
Вы находитесь здесь: Главная > Вопросы и ответы > Вопросы о беременности и родах > Вопросы о беременности > Что такое скрининг? На каких сроках беременности его делают и как?
С 2000 года женским консультациям ввели в обязанность проводить три пренатальных скрининга. Что такое скрининг при беременности и как делают его — вопрос, интересующий всех молодых мам. Слово это непонятное, даже странное. Однако ничего страшного оно не предвещает.
Итак, что же такое скрининг при беременности? Это биохимический анализ, который позволяет определить женщин групп риска по хромосомной патологии. То есть женщин, плод которых развивается с отклонениями от нормы. Отклонения устанавливают, оценивая анализ УЗИ и крови из вены, которые берут у беременных, это и есть тест-скрининг. Так же учитывается возраст, вес, количество принятых гормональных препаратов, курение.
Процесс проведения скрининга
Скрининг делается в I, II и III триместрах. Первый скрининг проводится на 11-12 неделе, позже анализ будет неточным. Назначают его всем будущим мамочкам, состоящим на учете в консультации и частных медицинских центрах.
Скрининг при беременности, как правило, делают из нескольких этапов. В первую очередь это УЗИ, во время, которого проверяют показатель толщины воротникового пространства и состояние хориона. Показатель толщины позволяет определить вероятность наличия синдрома Дауна.
Дополнительный анализ состояния хориона назначают женщинам, которые имели выкидыш, возраст которых превышает 35 лет или тем, у кого по генетической линии были больные с отклонениями. Этот анализ в обычных консультациях не проводят, поэтому следует обращаться в частные клиники, это еще одна из причин, по которой его назначают не всем. Но даже если один из показателей немного отличается от нормы, это не обозначает 100 % вероятности отклонения. Для установления его проводят еще множество анализов.
Вторым этапом обследования, или вторым скринингом определяют детальную анатомию плода. Так же проверяют уровень общего развития и возможную степень отклонения количества околоплодных вод от нормы. Проводят в период 16-20 недель. На УЗИ устанавливают пол ребенка, если родители этого хотят, измеряют длину ручек и ножек. Обязательным является анализ крови из вены.
На сроке 32-34 недели делают третий скрининг. При этом проверяется общее состояние развития плода, делают кардиотокографию, доплерометрию и УЗИ.
Анализ крови как неотъемлемая часть скрининга
Проверка крови нужна для того, чтобы правильно определить развитие плаценты, проверяется материнский гормон ХГЧ, при пониженном содержании которого выявляется патология плаценты, а при повышенном могут быть нарушения хромосомного ряда у малыша или вынашивание двух и более детей.
Так же проверяется наличие белка «А». При заниженном его количестве он определяет небольшое нарушение хромосомного ряда, а повышенное количество устанавливает синдромы Дауна или Эдвардса.
Кроме того, проверяется уровень женского гормона (эстриола), который вырабатывается плацентой у беременных, его недостаток обозначает отклонение в развитии ребенка. С помощью проверки сыворотки матери, проверяется белок АФП (альфа-фетопротеин), повышение которого обозначает врожденные пороки в развитии малыша, а понижение, синдром Дауна. Сильное повышение АФП обычно приводит к гибели плода.
Однако даже негативный анализ скрининга не дает 100% уверенность в наличии отклонений у малыша, так как развитие плода определяется комплексно, и отклонения в некоторых анализах могут быть только последствием принятия каких либо лекарств и гормональных препаратов. Поэтому следует обратиться к врачу-генетику, который определит, есть ли риск для ребенка.
