Признаки синдрома дауна у плода по узи на 20 неделе


Узи на 20 неделе беременности синдром дауна

Говоря об ультразвуковых методах исследования, стоит сразу упомянуть о его преимуществах:

УЗИ на 20 неделе беременности фото

    Таким образом, родители, которые имеют кровных родственников с подобными заболеваниями, должны понимать, что определение на УЗИ в 20 недель мальчика или девочки находящихся в утробе, необходимо не столько для утоления любопытства, сколько ради уточнения дальнейшей тактики ведения беременности и родов.

  1. Самым частым достоверным признаком является определение толщины воротниковой складки.
  2. кисты сосудистого сплетения,
  3. слепо заканчивающаяся двенадцатиперстная кишка,
  4. Что же происходит с ребенком в норме на 20 неделе?

    На 20 неделе УЗИ делают с целью обнаружения патологий, но что же в норме? В этот период уже имеется подкожная жировая клетчатка, четыре слоя кожи, а сама кожа морщинистая и покрыта пушковыми волосами, начинают образовываться первые коренные зубы. Иммунная система практически готова. Головной мозг также практически заканчивает формироваться, и ребенок начинает проявлять активность. Отмечается также появление у него возможности определять время суток, с чем связана его активность в определенное время. Также он реагирует и на звуковые раздражители.

    Как подготовиться к ультразвуковому исследованию на 20 неделе?

    Как выполняется такое УЗИ?

    Метод выполнения УЗИ на сроке 20 недель беременности — трансабдоминальный, то есть – через переднюю брюшную стенку. Женщина приходит в назначенное время, и врач попросит ее, для начала, лечь на кушетку и оголить живот. После, врач смазывает живот специальным гелем, который необходим для улучшения проводимости ультразвуковых волн, так как воздух, скапливающийся между датчиком и кожей, будет сильно искажать результаты. Как уже было указано выше — УЗИ не требует проколов кожи и абсолютно безболезненно.

    Еще один важный признак — обвитие пуповиной шеи. Связано это с риском развития гипоксии плода, то есть нехватки кислорода. Она очень опасна для организма ребенка, так как его клетки нервной системы очень сильно уязвимы к гипоксии, что в будущем может привести к опасным заболеваниям, следствие которых не только к инвалидизация, но и смерть.

    Если говорить о гипоксии, то нельзя не вспомнить о таком важном показателе как “зрелость плаценты”. Сама по себе, плацента — один из главнейший органов, через который плод получает кислород и питательные вещества. Исходя из этого, становится понятно, что любое ее поражение может привести к недостатку кровоснабжения.

    Сам показатель на данном сроке должен равняться нулю. Наиболее частые поражения плаценты — это инфаркты, гипоплазии и кальцинозы. Касательно последних стоит отметить о большом риске возникновения заболевания среди курящих беременных, так как вещества, содержащиеся в сигаретах, вызывают спазм сосудов, что приводит к повреждению этих же сосудов, а затем и к отложению солей, то есть тем самым кальцификатам. Опасность этого состояния зависит от количества кальцификатов, ведь чем их больше, тем более сильная гипоксия будет у плода.

    В результатах УЗИ также имеется множество и числовых показателей. На УЗИ мальчика и девочки различия в 20 недель в этих показателях незначительны и различные нормы по полу не выделяют. В среднем нормы УЗИ на 20 неделе беременности составляют:

  5. масса тела плода составляет 350 грамм,
  6. живота — 14 см.
  7. Расшифровкой УЗИ при беременности в 20 недель занимается врач акушер-гинеколог, который, учитывая все особенности течения беременности и возможные наследственные заболевания, сделает соответствующие выводы.

    О других видах УЗИ, которые применяются у беременных

    УЗИ на 20 неделе является крайне важным. Это последнее исследование, на котором можно обнаружить хромосомные заболевания. Ярким примером является определение синдрома Дауна на УЗИ 20 недели. Безопасность этого метода вкупе с другими преимуществами делает его незаменимым и, в тоже время — обязательным к прохождению.

    По некоторым причинам беременная может отказаться от проведения исследования, но она должна понимать, какой опасности подвергает себя и своего ребенка, ведь никто не может быть абсолютно уверен в абсолютном здоровье и исключить все патологии, используя только анализы крови, мочи, а то и без них.

    Нельзя не сказать о способности выявлять гипоксию методом ультразвукового исследования. Он позволит быстро определить причину гипоксии и принять соответствующие меры, дабы избежать осложнений, среди которых есть и такое заболевание как детский церебральный паралич.

    Благодаря применению УЗИ в современной медицине было спасено множество жизней, как женщин, так и их детей, а все благодаря короткой диагностике длительностью около 20-30 минут.

    uzipro.ru

    УЗИ на определение пороков развития плода

    К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома. Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью. Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

    Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

    Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

    Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

    Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

    Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

    Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

    Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

    К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.

    К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

    УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности

    Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

    Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

    Маркеры синдрома Дауна

    Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.

    Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

    При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

    Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

    Воротниковое пространство. Измерение изменений

    Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

    Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

    Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

    Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

    Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

    Измерения таза и структур головного мозга плода

    Наличие синдрома могут подтвердить аномалии в строение мозжечка. В частности его гиперплазия показывает наличие явного отклонения от нормы развития. Уменьшение в лобной доли свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна у будущего младенца.

    Серьезным отклонением от нормы развития являются меньшие по размерам трубчатые кости эмбриона. Визуализируется явное уменьшение подвздошных костей и увеличение угла между ними.

    Если поставлен диагноз порока развития

    Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

    Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

    delaiuzi.ru

    Ультразвук сегодня основательно занял свое место в акушерстве. Проходят его обязательно не только те беременные, которые находятся в группе риска, но также и абсолютно здоровые.

    УЗИ на сроке 20 недель несет в себе весьма важную информацию, без которой можно пропустить множество патологий, в том числе и хромосомные заболевания, например синдром Дауна.

    • Точность. Ультразвуковые методы УЗИ диагностики полностью удовлетворяют требования людей и врачей, которые ему предъявляются. Он позволяет определить пол, рассмотреть конечности и особенности анатомии лица. Для более точных результатов применяются 3Д УЗИ и УЗДГ (ультразвуковая допплерография).

    Не обошлось и без ошибок и неточностей. При выполнении УЗИ на 20 неделе беременности чаще всего называют пол ребенка и вот тут есть несколько подводных камней. Ошибаться УЗИ на сроке 20 недель может по нескольким причинам:

  8. Аппаратура. Если аппарат УЗИ устарел или вообще не предназначен для исследования беременных, то тут, конечно же, могут быть неточности.
  9. Опытность и специализация врача. Это один из самых важных параметров, человеческий фактор и знания очень важны. Но стоит понимать, что все могут недосмотреть и на УЗИ 20 недель ошибиться полом, но крайне редки случаи, когда врач пропускает патологию, которую необходимо лечить.
  10. Особенности положения плода и анатомии женской репродуктивной системы. Это крайне редко бывает помехой, и современные аппараты могут определять все параметры, обходя эти препятствия. Чаще всего это может стать проблемой на поздних сроках беременности.
  11. Что показывает УЗИ на 20 неделе беременности

  12. Определение на УЗИ девочки или мальчика, на 20 неделе или даже ранее необходимо не только по причине интереса родителей. Бывают и медицинские показания, по которым необходимо определить пол ребенка как можно раньше. К ним относятся наследственные заболевания, связанные с полом. Одним из ярких примеров может служить гемофилия.
  13. Если же, например, с большой уверенностью УЗИ на 20 неделе беременности не может определить девочку и не может сказать о точности определения пола, а знать это крайне необходимо по медицинским показаниям, то можно прибегнуть к биопсии хориона. Это далеко не самая безопасная процедура из-за риска выкидыша, но она дает абсолютную уверенность в том какой пол будет у ребенка.

  14. Еще одно хромосомное заболевание, которое можно диагностировать методом УЗИ — синдром Дауна. Причем опасна не только задержка в умственном развитии, но и пороки развития организма ребенка, которые очень часто сочетаются. Поэтому при обнаружении данного синдрома родителям нередко предлагают прервать беременность даже на тех этапах, когда еще явных пороков нет. При их присоединении ребенок попросту не сможет пережить все предстоящие операции и погибнет. Признаки Дауна на УЗИ в 20 недель беременности встречаются с различной частотой.
    • Далее идет отсутствие носовой кости.
    • Кроме этих двух признаков, есть множество и других:

    • длина бедренных и плечевых костей,
    • пороки сердца,
    • гиперэхогенность в сердце и кишечнике.
    • По отдельности эти признаки никак не указывают на наличие синдрома Дауна. УЗИ в 20 недель беременности, так же как и с другими наследственными заболеваниями, может ошибаться, поэтому тут также прибегают к другим методам диагностики в тех случаях, когда ультразвук не дает абсолютной уверенности в диагнозе.

      Когда УЗИ в 20 недель беременности покажет ту или иную патологию, не стоит сразу же паниковать. Практически всегда врач назначает повторные исследования, которые необходимы с целью подтверждения ранее установленного заболевания. Поэтому то, что показывает УЗИ в 20 недель, должно будет несколько раз перепровериться и другими анализами, и диагностическими мероприятиями, прежде чем будет принято за чистую монету.

      • Никакой подготовки не нужно. Беременная может быть обследована в конкретное время, которое назначает врач или сразу же после посещения акушер-гинеколога. Связано это с особенностями ультразвуковых волн. Они хорошо проводятся в жидких средах, а ребенок находится в околоплодных водах и “добраться” до него волнам не составит труда.
      • Также отсутствуют и противопоказания к диагностике подобным методом, благодаря его безвредности о относительной несложности в проведении.
      • Фото УЗИ 20 недель мальчика

        Что еще можно сказать по УЗИ беременности на 20 неделе?

        По УЗИ в 20 недель беременности показатели указывают на множество важных вещей, часть из которых уже была указана выше. Но это еще далеко не все. Очень важный показатель, который важен как для врачей, так и для родителей — количество плодов. В зависимости от этого будет меняться тактика ведения родов и нормы показателей. Ну а родители, конечно же, будут по разному готовиться к пополнению. Что касается точности, то тут УЗИ в 20 недель имеет весьма высокую точность. Если же оценивать количество плодов на более раннем сроке, то тут все очень неточно и вероятность ошибки довольно велика, чего нельзя сказать о УЗИ на 20 неделе.

        Околоплодные воды также подлежат оцениванию. Их количество, при отклонении от нормы, свидетельствует о инфекциях или врожденных патологиях, которые следует выяснять, что удается не всегда, даже используя самые передовые методы.

        Числовые показатели

      • рост находится в пределах 160-240 мм,
      • поперечник головы составляет 47 мм,
      • окружность головы — около 17 см,
      • Помимо обычного УЗИ, применяется ультразвуковая допплерография. Она позволяет оценить кровоток в сосудах матки, плаценты, пуповины и плода. При подозрении на гипоксию неизвестной этиологии применение этого метода обязательно. Оценивается скорость, направление, препятствия, объем и множество других показателей. Метод также безопасен, как и УЗИ, так как практически не отличается, используя те же самые волны.
      • Еще один вид диагностики, которое применяется — 3Д и 4Д УЗИ. Это ультразвуковое исследование предоставляет полноценное трехмерное изображение. 3Д и 4Д УЗИ отличаются, тем, что в последнем исследование и запись идут в реальном времени. По окончанию женщина получит результаты в виде фото и видео, которые являются ее первым взглядом на своего малыша. 3Д и 4Д УЗИ делается не только по медицинским показаниям, но и по желанию беременной. Что касается безопасности, то некоторые врачи не рекомендуют его выполнять просто так из-за более высокой частоты ультразвуковых волн.

Однако современные аппараты 3Д УЗИ используют максимально безвредные частоты и каких-либо врожденных патологий, обусловленных применением трехмерного ультразвукового, исследования не зафиксировано.

kemgkb4.ru

Синдром дауна при беременности 20 неделя

Согласно программе ведения беременности, комплексное обследование женщины проводится трижды. Во втором триместре обязательными является анализ на гормональную биохимию крови и ультразвуковое исследование. По показателям УЗИ в 20 недель беременности диагностируются возможные отклонения в развитии эмбриона генетического характера, оцениваются детородные органы женщины, устанавливается гендерная принадлежность малыша.

Результаты лабораторной микроскопии определяют:

  • степень обеспечения ребенка питательными веществами (АФП-белок);
  • качество сохранения плода (гормон ХГЧ);
  • уровень развития матки и маточно-плацентарный кровоток (Е3).
  • Объективность исследования оценивается по суммарному результату показателей скрининга. Плановый скрининг проводится с 20 по 24 неделю, при условии, что беременность протекает без осложнений. В противном случае, сроки и кратность УЗИ могут варьироваться на усмотрения врача, наблюдающего беременность.

    Временной диапазон обследования

    Конкретные сроки проведения второго обследования аргументированы критериями роста и развития плода. На 19-20 неделе у ребенка усиливается выработка гормона роста соматотропина. Малыш значительно увеличивается в размерах, что позволяет врачу подробно рассмотреть его части тела и внутренние органы. К данному периоду четко визуализируется костная система младенца. Доктор может оценить вероятные пороки ее развития (искривление основного скелетного стержня, длину костей по отношению к нормам, размер каркаса головы, лицевые кости).

    Внутренние органы и системы, также, формируются к 20-21 неделе внутриутробного развития. Состояние здоровья сердца, нервной, мочеполовой, пищеварительной системы поддаются полноценному анализу. Именно в этот период выявляются возможные патологии наследственного характера, или отклонения, возникшие в процессе роста малыша:

  • тяжелый порок нервной системы (анэнцефалия);
  • серьезная форма геномной патологии (синдром Дауна);
  • хромосомная патология – синдром Эдвардса, иначе синдром трисомии 18;
  • редко встречающиеся генетические болезни (синдром Тернера и синдром Патау).
  • Если доктор сомневается в достоверности диагностики, женщине предлагается сделать амниоцентез в условиях стационара, для подтверждения или опровержения предполагаемых отклонений. Это довольно рискованная и сложная манипуляция по забору амниотических вод для подробного анализа, но достоверность результатов достигает 96%. Некоторые вовремя обнаруженные патологии, например, порок сердца, можно ликвидировать посредством внутриутробной операции. Тогда, к моменту появления на свет, малыш будет здоровым.

    По показателям УЗИ во втором триместре, врач может диагностировать у малыша болезни, при которых жизнеспособность невозможна. А также тяжелые отклонения, когда жизнедеятельность ребенка будет невозможна без поддержки медицинской аппаратуры. В этом случае, встает вопрос о прерывании беременности. Возможность аборта сохраняется только до двадцати двух недель.

    Дополнительно

    На двадцатой неделе ребенок начинает дифференцировать ночь и день, активно работать ножками (толкаться) и ручками (цепляться за пуповину, сосать пальцы). Кроме того, малыш может изменять выражения лица (улыбаться или хмуриться). Формируются волосяной покров и ногтевые пластины. Ультразвуковое обследование на 20–24 неделе позволяет выявить, и по возможности скорректировать, отклонения во внутриутробном развитии младенца. Игнорировать скрининг на этом сроке категорически нельзя.

    Проведение УЗ-диагностики

    На двадцатинедельном сроке готовиться к исследованию заранее (пить воду и принимать ветрогонные препараты) не нужно. Газообразование в кишечнике не является помехой, поскольку он смещается с привычного места под давлением матки, а достаточное количество жидкости обеспечивает объем амниотических (околоплодных) вод.

    УЗИ проводится абдоминальным (наружным) способом, посредством передвижения датчика по животу пациентки. Ультразвуковые волны отражаются от обследуемых объектов, и передаются на монитор. Сканирование может производиться 2D, 3D и 4D-методом. В последних двух вариантах изображение плода получается объемным, а процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша.

    По показаниям, врач назначает дополнительно пройти допплерографию – исследование сосудистой системы и скорости кровяных потоков между тремя составляющими, которые оцениваются (женский организм, плод, плацента). В отдельных случаях, когда гинеколог предполагает преждевременное раскрытие перешейка и шейки матки (истмико-цервикальную недостаточность), ультразвук может проводиться трансвагинальным способом.

    Объекты и параметры врачебной оценки

    Исследование ультразвуком на 20-й неделе беременности имеет четкий протокол, согласно которому фиксируются женские и детские показатели здоровья. Врачебной оценке подлежат следующие параметры:

    • количество будущих малышей (беременность может быть многоплодной);
    • расположение в маточной полости плода (предлежание). Тазовое предлежание на данном этапе неопасно;
    • наличие петли пуповины на шее ребенка (обвитие). Такое явление требует включение в последующий скрининг КТГ (кардиотокографии) – метода безостановочного фиксирования частоты (ритма) сокращений сердца ребенка под воздействием сокращений (схваток) матки у женщины;
    • мышечный слой матки (миометрия). При гипертонусе возможна угроза самопроизвольного аборта;
    • объем амниотической (околоплодной) жидкости: недостаточный – маловодие, избыточный – многоводие;
    • присутствие примесей в водах (взвеси). Во втором триместре их быть не должно;
    • состояние соединительной ткани между маткой и шейкой (внутренний и наружный зев должны быть сомкнуты);
    • размер шейки матки. По норме, ее длина составляет не менее 30 мм;
    • толщина и длина пуповины, число сосудов и скорость циркуляции в них крови;
    • расположение, толщина, структура плаценты. По нормативам не должно быть частичного отслоения «детского места» от маточных стенок и кровоизлияний (ретроплацентарных гематом);
    • соответствие веса и размера плода в 20 недель беременности данному сроку согласно нормам;
    • длина окружностей у плода (голова, живот, грудная клетка), размер костей и межкостных промежутков;
    • костный каркас черепа, кости лицевой части головы;
    • сердечная деятельность ребенка (частота сокращений) и структура сердца;
    • основной скелетный стержень (позвоночный столб);
    • брюшная полость и брюшная стенка, кишечник, почки (особенное внимание уделяется при наличии у матери почечного поликистоза);
    • степень зрелости бронхо-легочной системы;
    • степень развитие мозговой структуры;
    • мочеполовая система и гендерная принадлежность будущего малыша (мальчик/девочка).
    • О приоритетных параметрах плода, и в случае установления патологических отклонений, женщине сообщают непосредственно во время процедуры. Подробная расшифровка УЗИ производится врачом-гинекологом, который ведет беременность. Проанализировать результаты помогает специально разработанная таблица нормативных показателей для матери и плода на двадцатой неделе.

      Параметры развития и роста ребенка в полости матки на двадцати недельном сроке беременности:

      • фетометрия (общий размер плода): вес – около 300 г, рост – от 160 до 230 мм;
      • окружность живота и окружность головы: 124–164 и 154–186 мм соответственно;
      • грудная клетка в диаметре – 48 мм;
      • ЛЗР (лобно-затылочное расстояние между наружными контурами затылочной и лобной частью черепа) – 56–68 мм;
      • БПР (бипариетальное расстояние от верхнего контура наружной поверхности кости темени до нижнего ее контура) – от 55 мм до 77;
      • длина костей бедра – 29–37 мм, и костей голени – 26–34 мм;
      • длина плечевых костей и предплечья: 26–34 мм и 22–29 мм;
      • стопа – около 3 см;
      • ЧСС или сердечный ритм – до 150–160 ударов/мин.
      • Отдельное внимание во втором триместре беременности уделяется изучению на УЗИ личика малыша. Врач может видеть аномальные трансформации лицевых костей, возможные врожденные уродства внешности ребенка, в том числе хейлосхизис («заячья губа» или расщепление верхней губы, «волчья пасть» – расщепление неба, требующее хирургической операции).

        Внутренние органы малыша

        Анатомическое строение и структура внутренних органов дыхательной системы ребенка оцениваются на предмет наличия кистозных новообразований в легких и жидкости в плевральной полости. В сердце учитывается расположение предсердий, камер, межжелудочных перегородок и клапанов. Органы брюшной полости изучаются по месту локализации и размерам.

        Из подкорковых структур мозга анализируются: мозжечок, полости со спинномозговой жидкостью (желудочки), симметричные половины мозга (большие полушарья), межструктурное пространство (цистерны), таламус (зрительный бугор).

        Кроме параметров ребенка, врач определяет нормативное развитие провизорного (временно присутствующего в организме женщины) органа – плаценты и возможные отклонения. Нормы УЗИ для плаценты следующие. Амниотические воды – в пределах 86–230 (при многоэмбриональной беременности объем увеличивается). Данные цифры обозначают средний объем околоплодных вод или ИАЖ (индекс амниотической жидкости).

        При недостаточном количестве вод (маловодии) возможно сращивание (совмещение) оболочек плаценты и плода. Это приводит к атрофии тканей плода, трансформации костей, кислородной недостаточности эмбриона. Чрезмерный объем жидкости (многоводие) грозит преждевременным родоразрешением, отслойкой плаценты, нарушением сократительной способности маточных мышц после родов.

        Толщина «детского места» составляет около 22 мм (допустимые отклонения от 16,7 мм до 28,6). По усредненным показателям толщина в перинатальный период увеличивается до 36 мм. Показатель структурной зрелости плаценты, на данном сроке, должен быть равен нулю, то есть первой степени зрелости. Дальнейшее созревание органа происходит по нормам: вторая стадия – после 30 недель, третья стадия – после 36 недель.

        Преждевременно созревшая плацента указывает на отставание плода в развитии по размерам (синдром задержки развития или СЗРП). Структура временного органа должна быть гомогенная (однородная). Возможные уплотнения – признак досрочного старения плаценты. В таком случае может идти речь об отклонении в развитии малыша. До 30 недели в плаценте не должно наблюдаться кальцинатов (кальциевых отложений). Их наличие может грозить замиранием беременности, самопроизвольным прерыванием (выкидыш), физическими аномалиями в развитии младенца.

        Хориальная ткань – это одна из структур, формирующих плаценту, во втором триместре представляет собой мембрану с ворсинками, которая обращена непосредственно к младенцу. На данном сроке беременности на ней не должно быть серьезных углублений или выпуклостей (только небольшая волнистость).

        При дополнительном исследовании сосудов (допплерография):

      • индекс резистентности маточных артерий – 0,52;
      • пульсарный индекс артерий матки – 1,54;
      • СДО (систоло-диастолическое отношение) в маточных артериях – не более 2,5;
      • индекс резистентности пуповинных артерий – 0,74;
      • СДО в артериях пуповины – не более 4,4.
      • В случае выявления значительного несоответствия нормальным показателям, женщине необходимо пройти дополнительное обследование и лечение в стационарных условиях. Правильно подобранный терапевтический курс позволит избежать затруднений при родоразрешении.

        Факторы, влияющие на результаты обследования

        Отклонения от принятых норм УЗИ, чаще всего наблюдаются у женщин, так называемой группы риска. Основными факторами, оказывающими влияние на показатели исследования, являются несовпадение родителей по резус-фактору крови (отрицательный показатель у мамы), возраст беременной 35+, асоциальное поведение и образ жизни женщины (алкоголь, наркотики), гормонозависимость пациентки.

        Перечень продолжают обострение хронических почечных патологий, паразитарные инвазии, оплодотворение экстракорпоральным способом, наличие нескольких эмбрионов. По результатам второго скрининга доктор прогнозирует дальнейшее течение перинатального периода и возможные осложнения при родоразрешении. Регулярный контроль позволяет своевременно предотвратить осложнения, а при нормально текущей беременности обеспечить психологический комфорт будущей маме.

        diametod.ru

        Синдром Дауна во время беременности

        Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребенка получаемой от отца или матери. У обычного ребенка должно быть 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47, что и приводит к нарушению физического и торможению умственного развития. Данный синдром случается у 1 из 600-700 детей. За многолетнюю практику исследований ученые, выясняя причины возникновения нарушения расхождения хромосом яйцеклетки, установили, что это зависит от того в каком возрасте бабушка (по материнской линии) рожала свою дочь, от возраста женщины и мужчины, близких по родству браков.

        Вероятность такой патологии может быть у детей 20-летних женщин (1: 1500), и у женщин, возраст которых достиг 40 лет (1 на 100). Длительное время наследственное заболевание диагностировалось при помощи применения метода – амниоцентеза, заключающегося в заборе амниотической жидкости посредством тонкой иглы через прокол в животе беременной женщины.

        Особый белок – альфафетопротеин (АФП), вырабатываемый печенью плода выделяется в амниотическую жидкость, затем поступает в кровь будущей матери, по уровню АФП в её венозной крови и делают соответствующие выводы. Уровень ниже нормы свидетельствует о развитии синдрома Дауна у плода, а выше нормы о патологии нервной трубки. С увеличением срока уровень АФП постоянно растет. Однако данный метод нельзя использовать для обследования всех беременных, в силу некоторых особенностей каждой из них.

        Только женщины из групп риска, поздно родящие, подвергаются этой процедуре. Существует ещё несколько диагностических методов, позволяющих распознать развитие патологии у плода ещё во внутриутробном периоде. Это анализ крови на хорионический гонадотропин человека сдают на сроке 10-13 недель и исследование альфафетопротеина (АПФ) в период с 16 по 18 неделю. Такие скрининг-тесты не дают сто процентной гарантии в диагностике, они могут показать как положительные, так и отрицательные результаты.

        А вот биопсия ворсин хориона позволяет точно удостовериться, есть у ребенка хромосомная патология, или нет.

        Вся процедура проходит под контролем аппарата УЗИ, который используется для определения срока беременности и для локализации плаценты. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, извлекают частичку хориальных ворсин, представляющих собой тонкие пальцеобразные жгутики. В клетках плаценты содержится генетическая информация позволяющая определять внешнее строение хромосом и их количество, а также пол ребенка.

        Признаки синдрома Дауна

        При проведении УЗИ плода в период 14 недель беременности можно обнаружить нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более чем на 5 мм, эхогенность кишечника наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения головного мозга. Высококвалифицированный специалист может обнаружить отсутствие носовой кости, шейные складки у плода, означающие накопление подкожной жидкости. Это все указывает на признаки синдрома Дауна.

        Окончательная диагностика проводится к концу пятого месяца беременности. Синдром Дауна узнаваем, так как имеет особенности во внешнем облике ребенка, а именно: раскосые глаза и плоское лицо, широкие губы и широкий плоский язык, имеющий продольную бороздку, круглую форму головы со скошенным лбом. Короткая широкая шея. Ушные раковины низко посажены с приросшей мочкой.

        Можно также определить по глазам, на радужной оболочке наблюдаются так называемые пятна Брушфельда. Волосяной покров редкий, волосы мягкие, прямые с низкой линией роста в области шеи. Килевидная или воронкообразная форма грудной клетки. Верхние и нижние конечности укороченные, кисти и стопы расширенные. Также им характерно наличие укороченного и искривленного мизинца с двумя бороздами. Ладони имеют только одну поперечную четырехпалую борозду. Отмечается изменение внутренних органов и неправильный рост зубов.

        Хотя синдром Дауна окружен множеством предрассудков и заблуждений, искать виновного в этом нет смысла. Считается, что в будущем дети с данной патологией плохо обучаются, отстают в умственном развитии. Но все это опровергнуто на примере жизни многих людей, которые обладают своими индивидуальными особенностями, имеют свои привычки, увлечения. Это не помешало актеру Паскалю Дюкенну, стать знаменитым и получить Серебряную премию каннского кинофестиваля.

        Успешный американский актер Крис Бурк живет полноценной жизнью с таким диагнозом. Музыканта и композитора Рональда Дженкинса ценят миллионы слушателей обожающих электронную музыку, его считают гением. Есть случаи, когда молодые люди с синдромом Дауна становятся чемпионами в различных видах спорта.

        www.ayzdorov.ru

        УЗИ на 20 неделе беременности: особенности и что показывает

        Ультразвук сегодня основательно занял свое место в акушерстве. Проходят его обязательно не только те беременные, которые находятся в группе риска, но также и абсолютно здоровые.

        УЗИ на сроке 20 недель несет в себе весьма важную информацию, без которой можно пропустить множество патологий, в том числе и хромосомные заболевания, например синдром Дауна.

        Говоря об ультразвуковых методах исследования, стоит сразу упомянуть о его преимуществах:

      • Безопасность. УЗИ является абсолютно безопасным методом, что подтверждается многолетним опытом применения и отсутствие научных фактов, подтверждающих вредное влияние на организм ребенка и матери. Но тут же нельзя забывать, что исследований, подтверждающих безопасность, также нет. Примером частого использования УЗИ является пара врачей, которые каждый день применяли этот метод, что не помешало ребенку родиться здоровым.
      • Доступность. УЗИ доступно практически везде, существуют компактные варианты ультразвукового аппарата, которые можно перевозить с собой на место вызова. Более того, что касается финансовой стороны доступности ультразвука, то тут все также хорошо и практически каждая беременная может спокойно пройти УЗИ.
      • Точность. Ультразвуковые методы УЗИ диагностики полностью удовлетворяют требования людей и врачей, которые ему предъявляются. Он позволяет определить пол, рассмотреть конечности и особенности анатомии лица. Для более точных результатов применяются 3Д УЗИ и УЗДГ (ультразвуковая допплерография).
      • Неинвазивность. Это подразумевает отсутствие необходимости повреждения наружных покровов для введения датчиков или контраста. Это хорошо не только по факту отсутствия повреждений, но и с точки зрения отсутствия страха и волнения перед процедурой, которая может причинить боль.
      • Диагностика в реальном времени. Во время УЗИ врач и будущая мама могут увидеть движения плода, а при трехмерном ультразвуковом исследовании можно детально рассмотреть гримасничанье ребенка, более того, процесс диагностики может быть записан и предоставлен родителям, как первая память о “встрече” со своим ребенком. Но не все аппараты обладают такой функцией, больше всего это касается 3Д УЗИ.
      • Не обошлось и без ошибок и неточностей. При выполнении УЗИ на 20 неделе беременности чаще всего называют пол ребенка и вот тут есть несколько подводных камней. Ошибаться УЗИ на сроке 20 недель может по нескольким причинам:

      • Аппаратура. Если аппарат УЗИ устарел или вообще не предназначен для исследования беременных, то тут, конечно же, могут быть неточности.
      • Опытность и специализация врача. Это один из самых важных параметров, человеческий фактор и знания очень важны. Но стоит понимать, что все могут недосмотреть и на УЗИ 20 недель ошибиться полом, но крайне редки случаи, когда врач пропускает патологию, которую необходимо лечить.
      • Особенности положения плода и анатомии женской репродуктивной системы. Это крайне редко бывает помехой, и современные аппараты могут определять все параметры, обходя эти препятствия. Чаще всего это может стать проблемой на поздних сроках беременности.

      УЗИ на 20 неделе беременности фото

      Что показывает УЗИ на 20 неделе беременности

      1. Определение на УЗИ девочки или мальчика, на 20 неделе или даже ранее необходимо не только по причине интереса родителей. Бывают и медицинские показания, по которым необходимо определить пол ребенка как можно раньше. К ним относятся наследственные заболевания, связанные с полом. Одним из ярких примеров может служить гемофилия.

      Таким образом, родители, которые имеют кровных родственников с подобными заболеваниями, должны понимать, что определение на УЗИ в 20 недель мальчика или девочки находящихся в утробе, необходимо не столько для утоления любопытства, сколько ради уточнения дальнейшей тактики ведения беременности и родов.

      Если же, например, с большой уверенностью УЗИ на 20 неделе беременности не может определить девочку и не может сказать о точности определения пола, а знать это крайне необходимо по медицинским показаниям, то можно прибегнуть к биопсии хориона. Это далеко не самая безопасная процедура из-за риска выкидыша, но она дает абсолютную уверенность в том какой пол будет у ребенка.

    • Еще одно хромосомное заболевание, которое можно диагностировать методом УЗИ — синдром Дауна. Причем опасна не только задержка в умственном развитии, но и пороки развития организма ребенка, которые очень часто сочетаются. Поэтому при обнаружении данного синдрома родителям нередко предлагают прервать беременность даже на тех этапах, когда еще явных пороков нет. При их присоединении ребенок попросту не сможет пережить все предстоящие операции и погибнет. Признаки Дауна на УЗИ в 20 недель беременности встречаются с различной частотой.
      • Самым частым достоверным признаком является определение толщины воротниковой складки.
      • Далее идет отсутствие носовой кости.
      • Кроме этих двух признаков, есть множество и других:

      • кисты сосудистого сплетения,
      • длина бедренных и плечевых костей,
      • пороки сердца,
      • слепо заканчивающаяся двенадцатиперстная кишка,
      • гиперэхогенность в сердце и кишечнике.
      • По отдельности эти признаки никак не указывают на наличие синдрома Дауна. УЗИ в 20 недель беременности, так же как и с другими наследственными заболеваниями, может ошибаться, поэтому тут также прибегают к другим методам диагностики в тех случаях, когда ультразвук не дает абсолютной уверенности в диагнозе.

        Когда УЗИ в 20 недель беременности покажет ту или иную патологию, не стоит сразу же паниковать. Практически всегда врач назначает повторные исследования, которые необходимы с целью подтверждения ранее установленного заболевания. Поэтому то, что показывает УЗИ в 20 недель, должно будет несколько раз перепровериться и другими анализами, и диагностическими мероприятиями, прежде чем будет принято за чистую монету.

        Что же происходит с ребенком в норме на 20 неделе?

        На 20 неделе УЗИ делают с целью обнаружения патологий, но что же в норме? В этот период уже имеется подкожная жировая клетчатка, четыре слоя кожи, а сама кожа морщинистая и покрыта пушковыми волосами, начинают образовываться первые коренные зубы. Иммунная система практически готова. Головной мозг также практически заканчивает формироваться, и ребенок начинает проявлять активность. Отмечается также появление у него возможности определять время суток, с чем связана его активность в определенное время. Также он реагирует и на звуковые раздражители.

        Как подготовиться к ультразвуковому исследованию на 20 неделе?

      • Никакой подготовки не нужно. Беременная может быть обследована в конкретное время, которое назначает врач или сразу же после посещения акушер-гинеколога. Связано это с особенностями ультразвуковых волн. Они хорошо проводятся в жидких средах, а ребенок находится в околоплодных водах и “добраться” до него волнам не составит труда.
      • Также отсутствуют и противопоказания к диагностике подобным методом, благодаря его безвредности о относительной несложности в проведении.
      • Фото УЗИ 20 недель мальчика

        Как выполняется такое УЗИ?

        Метод выполнения УЗИ на сроке 20 недель беременности — трансабдоминальный, то есть – через переднюю брюшную стенку. Женщина приходит в назначенное время, и врач попросит ее, для начала, лечь на кушетку и оголить живот. После, врач смазывает живот специальным гелем, который необходим для улучшения проводимости ультразвуковых волн, так как воздух, скапливающийся между датчиком и кожей, будет сильно искажать результаты. Как уже было указано выше — УЗИ не требует проколов кожи и абсолютно безболезненно.

        Что еще можно сказать по УЗИ беременности на 20 неделе?

        По УЗИ в 20 недель беременности показатели указывают на множество важных вещей, часть из которых уже была указана выше. Но это еще далеко не все. Очень важный показатель, который важен как для врачей, так и для родителей — количество плодов. В зависимости от этого будет меняться тактика ведения родов и нормы показателей. Ну а родители, конечно же, будут по разному готовиться к пополнению. Что касается точности, то тут УЗИ в 20 недель имеет весьма высокую точность. Если же оценивать количество плодов на более раннем сроке, то тут все очень неточно и вероятность ошибки довольно велика, чего нельзя сказать о УЗИ на 20 неделе.

        Еще один важный признак — обвитие пуповиной шеи. Связано это с риском развития гипоксии плода, то есть нехватки кислорода. Она очень опасна для организма ребенка, так как его клетки нервной системы очень сильно уязвимы к гипоксии, что в будущем может привести к опасным заболеваниям, следствие которых не только к инвалидизация, но и смерть.

        Если говорить о гипоксии, то нельзя не вспомнить о таком важном показателе как “зрелость плаценты”. Сама по себе, плацента — один из главнейший органов, через который плод получает кислород и питательные вещества. Исходя из этого, становится понятно, что любое ее поражение может привести к недостатку кровоснабжения.

        Сам показатель на данном сроке должен равняться нулю. Наиболее частые поражения плаценты — это инфаркты, гипоплазии и кальцинозы. Касательно последних стоит отметить о большом риске возникновения заболевания среди курящих беременных, так как вещества, содержащиеся в сигаретах, вызывают спазм сосудов, что приводит к повреждению этих же сосудов, а затем и к отложению солей, то есть тем самым кальцификатам. Опасность этого состояния зависит от количества кальцификатов, ведь чем их больше, тем более сильная гипоксия будет у плода.

        Околоплодные воды также подлежат оцениванию. Их количество, при отклонении от нормы, свидетельствует о инфекциях или врожденных патологиях, которые следует выяснять, что удается не всегда, даже используя самые передовые методы.

        Числовые показатели

        В результатах УЗИ также имеется множество и числовых показателей. На УЗИ мальчика и девочки различия в 20 недель в этих показателях незначительны и различные нормы по полу не выделяют. В среднем нормы УЗИ на 20 неделе беременности составляют:

      • масса тела плода составляет 350 грамм,
      • рост находится в пределах 160-240 мм,
      • поперечник головы составляет 47 мм,
      • окружность головы — около 17 см,
      • живота — 14 см.
      • Расшифровкой УЗИ при беременности в 20 недель занимается врач акушер-гинеколог, который, учитывая все особенности течения беременности и возможные наследственные заболевания, сделает соответствующие выводы.

        О других видах УЗИ, которые применяются у беременных

      • Помимо обычного УЗИ, применяется ультразвуковая допплерография. Она позволяет оценить кровоток в сосудах матки, плаценты, пуповины и плода. При подозрении на гипоксию неизвестной этиологии применение этого метода обязательно. Оценивается скорость, направление, препятствия, объем и множество других показателей. Метод также безопасен, как и УЗИ, так как практически не отличается, используя те же самые волны.
      • Еще один вид диагностики, которое применяется — 3Д и 4Д УЗИ. Это ультразвуковое исследование предоставляет полноценное трехмерное изображение. 3Д и 4Д УЗИ отличаются, тем, что в последнем исследование и запись идут в реальном времени. По окончанию женщина получит результаты в виде фото и видео, которые являются ее первым взглядом на своего малыша. 3Д и 4Д УЗИ делается не только по медицинским показаниям, но и по желанию беременной. Что касается безопасности, то некоторые врачи не рекомендуют его выполнять просто так из-за более высокой частоты ультразвуковых волн.
      • Однако современные аппараты 3Д УЗИ используют максимально безвредные частоты и каких-либо врожденных патологий, обусловленных применением трехмерного ультразвукового, исследования не зафиксировано.

        Ниже представлено 4Д УЗИ при беременности видео на 20 неделе :

        В заключение

        УЗИ на 20 неделе является крайне важным. Это последнее исследование, на котором можно обнаружить хромосомные заболевания. Ярким примером является определение синдрома Дауна на УЗИ 20 недели. Безопасность этого метода вкупе с другими преимуществами делает его незаменимым и, в тоже время — обязательным к прохождению.

        По некоторым причинам беременная может отказаться от проведения исследования, но она должна понимать, какой опасности подвергает себя и своего ребенка, ведь никто не может быть абсолютно уверен в абсолютном здоровье и исключить все патологии, используя только анализы крови, мочи, а то и без них.

        Нельзя не сказать о способности выявлять гипоксию методом ультразвукового исследования. Он позволит быстро определить причину гипоксии и принять соответствующие меры, дабы избежать осложнений, среди которых есть и такое заболевание как детский церебральный паралич.

        Благодаря применению УЗИ в современной медицине было спасено множество жизней, как женщин, так и их детей, а все благодаря короткой диагностике длительностью около 20-30 минут.

        Ниже вы можете посмотреть видео УЗИ на 20 неделе беременности:

        uzipro.ru

    kemgkb4.ru

    Признаки синдрома Дауна при беременности

    Главная » Статьи » Признаки синдрома Дауна при беременностиКаждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

    Содержание:

    Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

    Основные признаки синдрома Дауна:

    • умственная отсталость (среднее значение IQ 50);
    • задержка психомоторного развития: дети начинают ходить с 2-х лет, а разговаривать с 4-х;
    • мягкий и ласковый характер;
    • плоский затылок;
    • плоское лицо круглой формы с широким носом;
    • эпикантус – небольшая складка у внутреннего угла глаза;
    • маленькие белые пятна на радужной оболочке глаза (пятна Брашфилда);
    • небольшие уши;
    • короткая шея с большим количество кожи;
    • пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
    • большой живот с пупочной грыжей;
    • короткий пятый палец;
    • одна складка на ладони.
    Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом. Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.
    Возраст беременной женщиныВероятность патологии
    20 лет1 случай на 1500
    30 лет1 случай на 900
    35 лет1 случай на 385
    40 лет1 случай на 100
    Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».Между 11-й и 13-й неделями беременности врач может предложить выполнить процедуру УЗИ затылочной прозрачности плода. Малая затылочная прозрачность является нормой. С ее увеличением возрастает риск существования синдрома Дауна. Для надежности теста, измерение затылочной полупрозрачности должно быть объединено с результатами анализов двух гормонов крови:
    • уровень гормона бета-хгч;
    • белка PAPP-A.
    Беременная женщина, которая носит ребенка с синдромом Дауна будет иметь высоко аномальные уровни этих гормонов в крови.Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя. При высоком риске синдрома Дауна можно подумать о проведении других диагностических исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, с помощью которых можно точно узнать о наличие или отсутствие заболеваний.Между 15-й и 20-й неделями беременности врач может назначить анализ уровня сывороточных маркеров в крови:
    1. хорионический гонадотропин (ХГЧ);
    2. альфа-фетопротеин (АФП);
    3. эстриол;
    4. ингибин А;
    Если будущий ребенок болен синдромом Дауна, то уровни ХГЧ и ингибина А будут высокими, в то время как уровень АФП и эстриола будут ниже нормальных показателей.Некоторые версии тестов маркеров крови:
    1. Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);
    2. Тройной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и эстриол;
    3. Последний тест измеряет все четыре маркера: хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А.
    К недостаткам данных тестов можно отнести низкий уровень достоверности данных о наличии у плода синдрома Дауна. Вероятность достоверности двойного теста составляет всего 59%, в то время как полный анализ маркеров крови дает 75% точность. Анализы крови более точны у женщин пожилого возраста.В некоторых европейских странах тестируют новый анализ крови, который почти со 100% точностью помогает определить наличие синдрома Дауна у будущего малыша. Этот тест анализирует ДНК плода, циркулирующего в виде фрагментов в крови беременной женщины. Скрининг позволяет избежать амниоцентеза. В настоящее время исследования продолжаются.Скрининг на выявление синдрома Дауна у будущего ребенка не является обязательным, однако во время медицинской консультации врач должен сообщить беременной женщине о необходимости сдачи анализов.

    Ответы на вопросы (0)

    mymammy.info

    Признаки синдрома дауна по узи с 12 недели

    Хронические заболевания: Нет хронических заболеваний, в роду все здоровы. Мне 25, мужу 28, не курим, не пьем. Беременность планированная, не принимали никаких препаратов, только подготовительный курс для планирующих витаминный комплекс. Всю беременность не болела, только здоровый образ жизни.Единственное, муж сдавал 1 раз в жизни сперммограмму и она была плохая.

    Но приназальный отек и ТВП не дают мне покоя, информативно ли их измерение на сроке 20-21 неделя и насколько это явный признак данного синдрома? Если амниоцентез окажется отрицательным, то какие ещё могут быть причины отека и ТВП?

    Похожие и рекомендуемые вопросы

    Риск синдрома дауна В 11 недель и 2 дня я сдавала первый скрининг. ТВП 1,6, носовая.

    Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52.

    Объяснение результатов скрининга Обращаюсь к Вам за советом. Я беременна третьим ребенком.

    Результат плацентобиопсии! Из-за тревожных результатотов первого скрининга (РАРР -.

    ДМЖП плода У меня беременность 27 недель, из за того что плод маленький делаю узи.

    Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса .

    Также не забывайте благодарить врачей.

    Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

    В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

    Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

    Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

    Как распознать синдром Дауна?

    Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

    О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

    Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

    До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

    Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ. которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

    УЗИ плода и диагностика

    Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

    Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

    Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

    Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

    Самые интересные новости

    Впервые узнала, что при помощи УЗИ можно определить у ребенка синдром Дауна. Но, как я понимаю, это же не 100 % ответ, все равно нужно сдавать анализы, и я так понимаю не один раз. Зачем тогда все эти сложности с УЗИ если можно ограничиться только кариотипированием? УЗИ возможно и безвредно, но как по мне, процедура при беременности не очень приятная (мне не нравиться).

    Была на УЗИ в 20 недель, точно помню, что писала бумагу о том, что невозможно идентифицировать некоторые заболевания при помощи УЗИ. Может, в каких-то городах это практикуется. В нашем -нет.

    Кариотипирование — очень опасная процедура, а УЗИ и анализ крови дают неплохой процент при диагностировании синдрома Дауна у плода. Главное, во время проходить такие обследования.

    У подруги на первом УЗИ сказали, что вероятен синдром Дауна у ребенка, сдала кровь и опасения подтвердили, но она делала прокол живота и генетический забор материала плода, очень опасная процедура, но после нее сказали, что ребенок абсолютно здоров, так что верить УЗИ и анализу крови можно и нужно не всегда. Родилась абсолютно нормальная и здоровая девочка, развивается в срок.

    На одном из последних узи у ребенка моей знакомой обнаружили порок сердца.Сказали, что такой парок встречается у детей с Синдромом Дауна. Хотя по узи и по анализам крови все было в порядке, риска не было. Предложили сделать кордоцентез -прокол пуповины.Мать ребенка отказалась. В итоге малыш родился без СД.

    Сейчас всем беременным поголовно назначают проходить скрининг тест для выявления синдрома дауна у плода. Оно то и понятно, так как тест этот не дешевый и это еще и неплохое зарабатывание денег. Но, как сказано выше, можно заподозрить неладное при обследовании воротничковой зоны на узи и лишь потом назначать такие анализы, но это видимо не выгодно нашей системе здравоохранения и скрининг назначают всем подряд, хотя он и не дает 100% ответа, а лишь размытое предположение.

    Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

    Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    nedelyaberemennosti.ru

    Признаки синдрома дауна узи 12 недель

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

    • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
    • Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
    • Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

      Признаки синдрома Дауна многообразны

      Опубликовано Maria в Пт, 05/17/2013 — 10:28

      Основные физические признаки синдрома Дауна:

    • небольшой рост, ребенок растет медленно;
    • искривленные зубы, которые вырастают поздно и растут в совершенно произвольно.
    • Читай, чтобы прожить 100 лет

      Получай на почту секреты долголетия и здоровья.

      (C) 2011 — 2016 ВекЖиву.ком — Оздоровительный проект.

      Копирование материалов запрещено. Контакты | О сайте

      Пройдите скрининговое биохимическое исследование. Оно наиболее информативно на сроках 10-13 (двойной тест) и 16-18 недель (тройной тест). По анализу крови врачи могут рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна. однако дать полною гарантию того, что малыш будет болен или здоров, невозможно. При получении плохих результатов также необходима консультации генетика и инвазивная диагностика.

      nedeliozhidanija.ru

      Признаки дауна на 20 недели по узи

      автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 14851

      С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

      2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

      — если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

      Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

      Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

      Синдром Дауна — признаки при беременности

      Итак, к этим особенностям относят:

      Подскажите пожалуйста, является ли признаком синдрома Дауна такие маркеры выявленные на УЗИ в 20-21 неделю беременности, как приназальный отек (ТПТ/ДНК= 6.3/6.3=1) и толщина шейной складки 11 мм. Все остальные органы тщательно проверялись на УЗИ на этом сроке, больше никаких признаков по УЗИ, указывающих на этот синдром выявлено не было. (Фото профиля на УЗИ прилагается).

      P. S. До этого хорошее первое узи в 12 недель (ТВП=1.1. НК= 2.2), пониженный папп тест 0.39 МОМ и повышенный ХГЧ 2,21. Во втором триместре ХГЧ 3,3 МОМ, АФП и свободный эстриол в норме, ближе к 1 МОМ.

      На сроке в 21 неделя был проведен амниоцентез, сейчас нахожусь в ожидании результатов.

      Теги: тпт днк нормы, маркеры синдрома дауна на узи, профиль на узи синдром дауна

      Сывороточные маркеры Я получила заключение генетика с указанием сывороточных маркеров.

      Синдром дауна Я сделала узи скрининг, срок поставили 12 н 6 д, при том, что последняя.

      АФП и ХГЧ В 16 недель сдавала кровь на АФП и ХГЧ, но гинеколог по поводу результатов.

      Диагностика АФП Иммунохимия Альфа-фетопротеин (АФП) — пренатальная диагностика АФП.

      Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам.

      Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скриненге не помню, кажется.

      Расшифровка анализа ХГЧ Подскажите разобраться в ответах анализов на ХГЧ мМЕ. Мл результат.

      1-40nedeli.ru

    • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
    • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
    • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
    • Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
    • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);

    УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

    Скрининг на синдром Дауна – расшифровка
  • у ребенка наблюдается гипотония – слабость мускулов, из-за чего присутствует сниженная силовая функция, слабость брюшной полости, которая вызывает обвисание животика;
  • толстая, короткая шея, с многочисленными складочками;
  • короткие ножки и ручки, у некоторых детей явно видно слишком большое расстояние между указательным и большим пальцами на ногах;
  • на ладошках у детей проступает специфическая кожная складочка.
  • низко посаженные, маленькие ушки;
  • язык и рот имеют искаженную форму;
  • широкая, чуть вдавленная переносица;
  • ткань радужной оболочки глазах имеет специфическое строение;
  • проблемы с глазами, глютеновая энтеропатия, гипотиреоз;
  • проблемы с зубами, слухом и спиной, респираторные заболевания и склонность к легкому заражению инфекционными заболеваниями.
  • Опубликовано Ashtaret в Пнд, 01/12/2015 — 01:55.

    Добавлю, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна еще и напрямую связана с возрастом матери. Я родила последнего ребенка поздно, в 42 года, и всю беременность только и делала, что читала статьи, подобные этой, с описанием признаков, по которым можно идентифицировать новорожденного дауненка. Родила — тут же начала рассматривать у дочери ушки, ладошки, профиль, разрез глаз. Ни одного признака не нашла, только тогда и успокоилась.

    Еще статьи о здоровье

    Информация предоставлена для ознакомления, любое лечение посетители должны проводить со своим врачом!

    Как распознать синдром Дауна

    Рождение ребенка с синдромом Дауна случайно и не зависит от образа жизни родителей и влияния неблагоприятных факторов окружающей среды. Не имеет значения и пол младенца: мальчики и девочки, имеющие данное генетическое нарушение, рождаются с одинаковой частотой. Единственное, от чего повышается риск появления на свет такого малыша, — возраст матери (более 35 лет), однако и позднородящие женщины имеют все шансы на здорового ребенка.

    Существует немало методов, позволяющих распознать синдром Дауна еще во время беременности. Пройдите ультразвуковое исследование на сроке 12 недель. Косвенным признаком отклонения является толщина воротниковой зоны, превышающая 2,5-3 мм. Кроме того, имеет значение и размер носовой кости: у плода с синдромом Дауна она либо отсутствует, либо имеет очень маленький размер. В любом случае, узи не может дать 100% ответа о наличии или отсутствии генетических нарушений, поэтому при выявлении специфических признаков синдрома Дауна необходима консультация генетика и дообследование.

    Инвазивная пренатальная диагностика способна дать точный ответ о наличии или отсутствии у ребенка синдрома Дауна. однако процедура может привести к прерыванию беременности и потому проводится лишь при наличии строгих показаний (возраст матери старше 35 лет, отягощенный генетический анамнез, наличие отклонений по результатам узи или скринингового исследования крови). На сроке 9,5-12 недель обычно выполняется биопсия хориона, в 16-20 недель — амниоцентез (исследование околоплодной жидкости), после 20-22 недель — кордоцентез (исследование пуповинной крови).

    Если отклонение у плода не было выявлено по тем или иным причинам, определить его можно по внешним признакам уже у рожденного ребенка. В большинстве случаев новорожденный с синдромом Дауна имеет «плоское лицо», раскосые глаза, брахицефалию (укорочение черепа), кожную складку на шее и т.д. При наличии сомнений проводится анализ крови на кариотип.

    sorok-nedel.ru

    Признаки дауна узи 12 недель

    Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

  • увеличенный мочевой пузырь;
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
  • автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 14837

    На каком сроке можно определить синдром дауна ?

    Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

    Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

    1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

    3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

    Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

    — поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

    — если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

    — если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

    Другие новости по теме:

    Синдром Дауна – отклонение в развитии, которое является врожденным, и чаще возникает из-за наличия в ДНК ребенка «лишней» 47-ой хромосомы.

    Первые признаки синдрома Дауна можно предположительно увидеть на раннем УЗИ, которая будущая мама должна сделать в период с восьми до двенадцати недель. На УЗИ будет видна, так называемая, воротничковая зона, если она увеличена, то есть вероятность отклонения в развитии. Но точный диагноз по УЗИ ни кто не поставит. Также существует специальный анализ крови может указать на вероятность присутствия у ребенка синдрома Дауна, но, опять-таки, 100% уверенности не даст и такой тест. Однако, если провести одновременно несколько тестов, и все они укажут на вероятность пороков развития у плода, то уверенность того, что синдром Дауна у плода присутствует, приближается к 95-ти процентам.

    Отклонения в чертах лица:

    Распространенные отклонения в развитии и в здоровье:

  • умственная (когнитивная) отсталость;
  • порок сердца;
  • Получай новости на почту

    beremennost-ponedeljam.ru

    Можно ли по узи определить у будущего ребенка синдром Дауна

    Будущих родителей волнует здоровье их малыша. Часто задаваемые врачу вопросы: можно ли по УЗИ определить синдром Дауна и что это такое. Синдром Дауна — это генетическое нарушение. Во время зачатия или первого деления оплодотворенной яйцеклетки происходит сбой. Новорожденная клетка объединяет признаки обоих родителей в виде соединений хромосом отца и матери. Хромосомы родителей дают новому организму свои признаки. В клетке они образуют пары. В норме клетка содержит 46 хромосом -23 от матери и 23 от отца. В результате нарушения процесса образования новой клетки 21-я пара получает еще одну лишнюю хромосому. Такой организм имеет ряд отличительных признаков. Чаще всего дети с синдромом Дауна имеют характерную внешность: «плоское лицо», плоский затылок, короткие конечности, открытый рот, зубные и глазные аномалии, короткую шею и нос. Исследования по определению синдрома Дауна проводятся на очень ранних сроках беременности.

    Ультразвуковое исследование

    Определить синдром Дауна по УЗИ проще и безопасней. Такой метод исследования считается одним из самых точных. Его называют ультразвуковым скринингом. Вероятность выявления патологии достигает 91%.

    При ультразвуковом исследовании можно наглядно определить наличие признаков болезни у плода. Этот метод не навредит ни матери, ни малышу. Процедура достаточно быстрая и доступная, не доставляет неприятных ощущений. Несмотря на безопасность УЗИ, проводить его нужно только по назначению врача.

    Чтобы получить достоверную оценку развития плода на ранних сроках, делать УЗИ лучше на самой современной цифровой технике с высоким разрешением. Такая техника позволит тщательно рассмотреть мелкие детали и не пропустить опасные признаки. Современные ультразвуковые технологии помогают получать двухмерную и трехмерную картинку. Трехмерное изображение позволяет определить отклонения в развитии скелета. Двухмерным способом проще исследовать внутренние органы.

    Высокое качество оборудования поможет точнее определить наличие отклонений от нормы. Также важно проводить скрининг в конкретный период беременности. Иногда положение ребенка в матке не дает возможность определить те или иные признаки. Беременную могут попросить немного подвигаться, чтобы младенец изменил позу. В зависимости от расположения плода делают УЗИ через кожу живота или через влагалище.

    Определение маркеров

    Во время процедуры УЗИ производят различные измерения. На каждом этапе своего развития здоровый плод имеет определенные размеры, вес. Есть биометрические показатели, которые считают нормальными.

    Во время процедуры производят измерения каждого конкретного показателя. Отклонения от нормы называют маркерами. Маркеры сами по себе не свидетельствует о патологии. Это может быть временное отклонение или ошибка диагностики.

    Рассматривают совокупность различных показателей. Если есть отклонения по ряду показателей, это повод для дополнительных исследований. Основными признаками наличия патологии синдрома Дауна являются: сердечные пороки, короткие трубчатые кости конечностей, увеличенное шейное пространство и отсутствие носовой кости. Наличие сразу нескольких признаков — это уже тревожный результат.

    Первый скрининг делают в первом триместре беременности — между 10 и 14 неделями. Ранее этого срока анатомическое строение плода еще не сформировано, и обнаружить отклонения практически невозможно. Начиная с 10-й недели беременности можно выявить наличие некоторых патологических изменений, характерных для синдрома Дауна — утолщение воротникового пространства, шейную гигрому (опухоль в районе шеи), отсутствие носовой кости и отставание в развитии на 8-10%. Эти признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ могут свидетельствовать о наличии данной патологии.

    Первый скрининг не позволяет определить все пороки, характерные для синдрома Дауна.

    Но если во время скрининга обнаружены тревожные маркеры, женщину направляют для дополнительных исследований на консультацию к генетику. Он назначает беременной анализ крови, а также процедуры, направленные на изучение генетического материала плода. Это анализ околоплодной жидкости, клеток плаценты и крови плода, взятой из пуповины. Такие исследования проводятся инвазивно, то есть с проникновением в полость матки с помощью медицинских инструментов. Такое вмешательство может спровоцировать выкидыш. Но риск такого развития событий очень низкий, около 1%.

    Если подозрения подтверждаются, может быть принято решение о проведении аборта. Аборт на таком сроке пройдет с минимальной угрозой для здоровья женщины.

    Второй скрининг и третий

    Второй скрининг проводится на 20-24-й неделе беременности. Во время этого обследования можно получить гораздо больше информации. Многие органы сформированы. Во втором триместре уже можно явно увидеть неправильную форму черепа (брахицефалию), пороки сердца, кисты, недоразвитие костей лица (заячья губа), наличие дополнительной складки на шее, непроходимость кишечника, короткие кости конечностей, нарушения работы почек, центральной нервной системы. Изучается расположение и толщина плаценты, объем околоплодных вод.

    Но даже такое подробное изучение анатомического строения не дает ответа на все вопросы. Незначительные отклонения отдельных систем зафиксировать не удается. Если обнаружены тревожные признаки во время этого исследования, беременную направляют тоже на консультацию к генетику.

    На 30-32-й неделе могут обнаружиться признаки, скрытые ранее. Например, гидроцефалия, пороки сердца, нарушение развития мочевыводящих путей.

    К сожалению, ультразвуковые исследования не всегда выявляют генетические отклонения, которые слабо проявляются анатомически. К таким отклонениям относится и синдром Дауна. Но своевременно сделанная процедура поможет не пропустить пороки развития плода в подавляющем большинстве случаев.

    У кого может родиться ребенок с синдром Дауна

    Патология не является редкой. На каждые 700-800 новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна. Такое соотношение одинаковое для всех народов и не зависит от уровня благосостояния. Прослеживается четкая зависимость увеличения вероятности рождения ребенка с таким нарушением от возраста матери. Самая низкая вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у молодых женщин от 20 до 24 лет. Хотя девушки младше этого возраста тоже находятся в зоне риска.

    С возрастом вероятность увеличивается. У женщин старше 45 лет риск родить ребенка с такой патологией самый высокий. И все же 80% детей с данным синдромом рождается у молодых женщин, так как в таком возрасте рожают гораздо чаще.

    В зоне риска также находятся люди, в роду которых были генетические отклонения (не обязательно синдром Дауна), работницы предприятий с вредным производством. Могут увеличить вероятность появления новорожденного с патологией гормональные заболевания, наркомания, облучение радиацией.

    Современная диагностика позволяет большинству семейных пар узнать об отклонениях в развитии на очень ранних стадиях.

    1pouzi.ru

    radea-linia.ru


    Смотрите также