Главная » Статьи » Наследование резус фактора

Наследование резус фактора


24

1. № 24 Наследование групп крови. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.

Наследование групп крови.

В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV).

Наследование резус-фактора.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным - DD, либо гетерозиготным - Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть - dd.

Резус конфликт.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.

2. № 62 Эволюция и онтогенез. Биогенетический закон Мюллера-Геккеля.

Биогенетический закон, закономерность в живой природе, сформулированная немецким учёным Э. Геккелем (1866) и состоящая в том, что индивидуальное развитие особи (онтогенез)является коротким и быстрым повторением важнейших этапов эволюции вида (филогенеза).Факты, свидетельствующие о рекапитуляции (например, закладка у зародышей наземных позвоночных жаберных щелей. эмбриолог Ф. Мюллер в 1864 подкрепил принцип рекапитуляции данными из истории развития ракообразных.

Вокруг Б. з. развернулась продолжительная и острая дискуссия. Несостоятельным оказалось и первоначальное представление Геккеля о прямом порядке воспроизведения в развитии особи этапов истории вида. Было показано (в т. ч. и самим Геккелем), что гетерохронии, гетеротопии, эмбриональные приспособления, редукция и другие процессы глубоко изменяют течение онтогенеза, исключая возможность прямой рекапитуляции признаков предков.

3. № 102 Анкилостомиды. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие. Географическое распространение.

Кривоголовка двенадцатиперстной кишки Ankylostoma duodenale и некатор Necator americanus — оба вида относятся к сем. Анкилостомиды. Отличаются друг от друга формами ротовой капсулы и особенностями географического распространения. Кривоголовка имеет в ротовой полости четыре хитиновых зуба, а некатор — две широкие режущие пластинки полулунной формы. Оба паразита ши­роко расселены по всему тропическому и субтропическому поясу, однако некатор чаще встречается в зонах с более жарким климатом. В остальном оба вида сходны настолько, что даже заболевания, вызыва­емые ими, не дифференцируются и называются анкилостомидозами. Размеры анкилостомид около 10 мм. Головной конец загнут на брюш­ную сторону; яйца овальные, прозрачные, длиной до 60 мкм.

Жизненный цикл анкилостомид своеобразен и свидетельствует о тесной связи их со свободноживущими предковыми формами. Яйца, попадающие в почву, быстро развиваются, и из них вскоре выходят личинки, которые, дважды линяя, через несколько месяцев становятся инвазионными и могут попадать в организм человека либо с загряз­ненными почвой овощами и фруктами, либо за счет активного внед­рения через кожу.

Эта особенность обеспечивает возможность существования под­земных очагов анкилостомидозов в шахтах, находящихся в зонах умеренного пояса. Основным условием возникновения таких очагов является высокая влажность грунта и загрязненность его фекалиями. Попав в кровь, личинки проделывают по сосудам путь, характерный для всех видов гельминтов этой группы. Окончательная локализация — двенадцатиперстная кишка, к ворсинкам которой они прикрепляются ротовыми капсулами, повреждая их и питаясь кровью и клетками слизистой оболочки. Оба паразита выделяют в ранки антикоагулянтные вещества и могут вызвать кишечные кровотечения и аллергизацию больных.

Лабораторная диагностика — как при всех геогельминтозах.

Профилактика — кроме общих мер, описанных выше, обязательное ношение обуви в районах, где распространены эти заболевания.

Как наследуется резус-фактор?

В ожидании появления маленького чуда в доме, будущие родители начинают задумываться о том, на кого малыш будет похож, какого цвета у него будут глаза, и чью группу крови будущий малыш унаследует. Процесс генетического наследования уникальный и удивительный, и конечно без особых знаний, совершенно непонятный, поэтому рано или поздно всегда встает вопрос о том, как наследуется резус-фактор. Известно, что количество людей, имеющих I или II группу крови, преобладает над людьми с III или IV группой крови. Что же определяет группу крови, и чем различаются разные группы крови и резусы?

Понятие резус-фактора

Понятие резус-фактор (Rh) и группа крови пришло к нам к концу 20 века (1940 г.), и открыл систему АВО австрийский ученый К. Ландштайнер, смешивая кровь одних людей с эритроцитами крови других, заметил, что некоторые экспериментальные модели крови смешивались с другими, образовывая небольшие сгустки, а при других ничего не происходило. Таким образом, Ландштайнер, изучив особые свойства красных кровяных телец, разделил их на две группы: А и В, впоследствии его учениками была выявлена группа в которую относились совместно А и В группы, что и дало название системе АВО.

Резус-фактор (липопротеид), говоря простым языком, это наличие белка на поверхности эритроцитов. В отличие от групп крови, резус бывает только двух вариантов: положительный и отрицательный. Определение резуса зависит как раз от наличия белка. Если белок на поверхности эритроцитов присутствует, то резус принято считать положительным, в случае если белок отсутствует – отрицательным. Людей с положительным резусом намного больше, примерно 85 % всего населения планеты, в то время как людей, у которых преобладает резус-отрицательный всего 15 %.

Определение группы крови (системы АВО)

Безусловно, тип резус-фактора у человека определяет генетика. При определении резуса, принято рассматривать пару генов, обозначающихся D (положительный) и D (отрицательный). Эти гены могут быть как гомозиготные (носящие однотипные составляющие DD), так и гетерозиготные (с разными составляющими DD, где D является главенствующим и определяет будущий резус, как положительный). Но именно этот состав в виде D вписывается в генетический год человека, в связи с чем через несколько поколений у двух положительных родителей может получиться отрицательный ребенок. Зачастую резус-фактор рассматривается в совокупности с АВО (например, I (Rh-)). Система АВО не как не влияет на определение у человека какого-либо определенного фактора. В природе все люди с установленной АВО могут иметь любой резус-фактор. Ген АВО находится в 9 хромосоме, и передается ребенку через родителей.

Rh также как и ген АВО формируется при влиянии хромосом, и определяет не только резус, но и будущий пол ребенка, притом каждый из переданных хромосом имеет генетический род, ранее приобретенный от родителей наших родителей и так далее.

Таблица наследования группы крови ребенком (таблица АВО) наглядно объяснит, как передается наследственность:

АВО матери АВО отца Группа крови, наследуемая ребенком
  I II III IV
I I 100 % — — —
I II 50 % 50% — —
I III 50 % — 50% —
I IV — 50 % 50 % —
II II 25 % 75 % — —
II III 25 % 25 % 25 % 25 %
II IV — 50 % 25 % 25 %
III III 25 % — 75 % —
III IV — 25 % 50 % 25 %
IV IV — 25 % 25 % 50 %

Проанализировав данную таблицу, приходим к выводу, что гарантировано определить, чью группу крови унаследует будущий ребенок, можно только при наличии у двоих родителей первой группы крови. В то время, точно определить резус-фактор будущего малыша можно только в случае, если у обоих родителей он положительный, тогда и у будущего малыша со 100 % вероятностью будет (Rh+).

Генетическую наследственность резус-фактора, который передается от родителей к детям можно представить в виде следующего математического уравнения (где Rh – резус фактор, М — мать, О – отец, Р — ребенок):

  • М (Rh+) + О (Rh+)= Р (Rh+) 50 %; Р (Rh-) 50 %;
  • М (Rh+) + О (Rh-)= Р (Rh+) 50 %; Р (Rh-) 50 %;
  • М (Rh-) + О (Rh+)= Р (Rh+) 50 %; Р (Rh-) 50%;
  • М (Rh-) + О (Rh-)= Р (Rh-) 100 %.

Из данных уравнений явно усматривается, что гарантированно отрицательный резус-фактор может быть только в случае двух отрицательных родителей. Во всех остальных случаях, возможность определения резус-фактора зависит от преобладания в крови доминантного резус показателя.

Причины возникновения резус-конфликта

Вы наверняка не раз слышали такое понятие, как резус-конфликт? Что же на самом деле это такое, и по какому принципу он действует. Как мы выяснили ранее, с точностью установить резус-фактор будущего ребенка нельзя, но можно только с долей вероятности предположить отношение к той или иной резус-принадлежности. Повлиять на этот процесс шансов нет, и в большинстве случаев такой необходимости не возникает. Но иногда случается, что при беременности происходит резус-конфликт. Эта проблема может беспокоить будущих мам, в крови которых отсутствует белок, т.е. резус-отрицательный. Указанный конфликт своего рода редкость и происходит менее чем в 2% случаях, но повод для волнения действительно имеется.

Резус-конфликт – это своего рода отторжение положительного плода организмом отрицательной матери. Иммунитетом, наличие положительного резус-фактора в организме воспринимается как инородное тело, бактерия, в связи с чем иммунная система, как и весь организм, пытается избавиться от нежелательного элемента.

Если своевременно не начать контролировать этот процесс под наблюдением опытного специалиста, плоду грозит опасность, например, поражение ЦНС или даже выкидыш.

Не стоит зацикливаться на возможности получения резус-конфликта, в данном вопросе главное своевременно контролировать уровень антител в организме. Для этого необходимо сдавать кровь один раз в месяц, а после 30 недели беременности несколько раз в месяц. Если у вас имеются опасения по поводу возможного возникновения Rh конфликта, можно провести вакцинацию анти-резус-иммуноглобулина. Такую прививку можно ставить как до возникновения беременности, так и после ее наступления.

Вопрос наследования в системе АВО и резус-фактора довольно сложный и интересный. И как вы можете заметить, зачастую невозможно на 100 % определить резус будущего малыша, и совершенно невозможно на этот процесс повлиять каким-либо образом. Природа, с учетом генетической особенности, самостоятельно определит будущий резус и группу крови вашего малыша. Это не повод для переживаний, ведь в дальнейшем вам предстоит определить множество вещей в жизни вашего ребенка.

63.Наследование групп крови и резус-фактора. Практическое значение.

Группа крови

На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови.Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0.

Антигены: А, В; антитела: альфа, бета.

Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков.

Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме

Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме

Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме

Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме.

Наследование:

У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой.

У родителей со второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с первой и второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с первой и третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с второй и третьей - ребенок с любой группой крови.

У родителей с первой и четвертой - ребенок с второй и третьей.

У родителей с второй и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой

У родителей с третьей и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

У родителей с четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот - если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой.

Групповая несовместимость:

При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщиныразные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.

Резус-фактор

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.

Резус-конфликт

Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.

Существуют ли закономерности наследования резус-фактора у человека? Что на это влияет?

Каждый человек обладает уникальными особенностями эритроцитов, которые связаны с характеристиками антител и антигенов в крови. Именно эти вещества и определяют группы крови. Вариантов всевозможных соединений данных белков множество. В практической медицине применяется международная общепринятая система, по которой классифицируются группы крови, она называется АВ0.

Эритроциты

Данное распределение включает в себя четыре группы:

  1. Первая (0);
  2. Вторая (А);
  3. Третья (В);
  4. Четвертая (АВ).

Еще одним значимым параметром крови является резус-фактор. Он представляет собой белковое вещество, которое может присутствовать на эритроцитных мембранах, однако его может там и не быть. У людей с наличием данного липопротеида в генотипе (таковых 85 процентов) резус называется положительным. А если специфический белок отсутствует, то речь идет об отрицательном факторе (он выявляется у 15 процентов людей). Этот показатель обозначается латинскими буквами Rh с добавлением знаков «+» или «-». Соответственно, они обозначают положительность либо отрицательность фактора.

Опасным состоянием считается возникновение резус-конфликта при беременности, когда у матери кровь отрицательная, а у отца – положительная. В таком случае нужно узнать, как передается резус ребенку.

Если малыш перенимает гены своего папы – положительную кровь, это приведет к тому, что в материнском организме начнут синтезироваться антитела против своего же ребенка. Если у женщины на протяжении семи лет перед беременностью были хирургические операции, трансфузии или же беременность у нее не первая (включая выкидыши, аборты), то риск появления конфликта увеличивается в разы. Задача врачей – предупредить негативные последствия, поэтому такой беременной обязательно вводят специальный антирезусный препарат – иммуноглобулин.

Как наследуется резус-фактор?

В старых фильмах неоднократно встречались такие сцены, когда муж после проведения анализа выяснял, что у его супруги родится ребенок с отрицательным фактором. При этом и у отца, и у матери кровь положительная. Тогда сразу же в семье разыгрывался целый скандал, будто жена забеременела не от своего мужа, а тот даже отказывался от отцовства и дальнейшего общения с ребенком. Не глупо ли это?

Наследственность

Как оказалось, герои подобных фильмов сильно ошибались, поскольку наследование групп крови и резусов у человека происходит не так просто. Стоит обязательно учитывать, что у родителей резус не всегда доминантный признак, он может носить гетерозиготный характер. Таким образом, в этом липопротеиде имеется часть доминантного и рецессивного генома. В таком случае вероятность получения малышом отрицательного фактора составит один случай из четырех – 25%.

Внимание! Наследование резуса у человека, пожалуй, имеет только одну справедливую закономерность – если родители оба имеют отрицательную кровь, то у их наследника может быть исключительно отрицательный резус. Во всех других ситуациях предсказать этот параметр невозможно, не зная резус представителей предыдущего поколения.

Как наследуется группа крови и резус?

Процесс наследования группы немного проще. Однако имеется несколько обоснованных наукой закономерностей:

  • Когда хотя бы у одного родителя кровь нулевая – 0(I), то у ребенка никак не появится четвертая группа (АВ). При этом неважно, какая группа у второго родителя;
  • Если и у мужа, и у жены группа нулевая – 0(I) , то у их потомков может быть исключительно такая же группа;
  • Если хотя бы один супруг является носителем АВ (IV), то у их малышей никак не может быть крови 0 (I) категории.

Все остальные возможные комбинации могут дать любой результат. К примеру, никогда нельзя удивляться тому, что у двоих супругов со второй группой появляется на свет ребенок с кровью 0. Это можно с легкостью объяснить, зная принципы генетики и биологии (наследование аллелей). Не будет странным и тот случай, когда у отца и матери с третьей группой появляется наследник с нулевой кровью. Встречаются и совершенно уникальные связи. Когда у одного супруга кровь А, а у другого В, то наследник может иметь любую из ныне известных групп.

Резус и группа в генетике

По известным принципам генетики распределение хромосом в наборе генов одного из супругов и объединение их с набором геном второго обеспечивает разные комбинации в потомстве. От этого и зависит то, как наследуется резус крови младенца. Существует таблица наследования резусов, где описана вероятность данных комбинаций у ребенка с учетом групп родителей.

Таблица

Стоит сказать, что возможны и редкие исключения, к примеру, когда у малыша выявляется такая группа, которой быть, по идее, не должно. Это называют бомбейским феноменом. Он объясняет доминирование в организме матери или отца агглютиногена H. Поэтому кровь этого родителя имеет свойства иных групп. В это время подавленные гены получает плод, и они проявляют себя там как доминирующие.

Как может еще передаваться резус-фактор родительской крови по наследству? Поскольку антигены В и А – это большие молекулы, они не могут пройти через плацентарный барьер. Когда беременность протекает без осложнений, разница групп и резусов у матери и ребенка абсолютно себя не выдает.

Но при родах некоторая часть материнских антигенов и антител при отслаивании плаценты может попасть в детскую кровь. От этого в течение первых дней после появления младенца на свет у него отмечается гемолитическая желтуха. Зачастую она слабо выражена и проходит сама собой за несколько суток. Однако бывают и тяжелые ситуации, когда желтушка несет опасность и нуждается в интенсивной терапии.

Желтуха

Выделяют также аутосомно-рецессивное наследование, связанное с группами крови и фактором резуса. При этом некоторые генетические заболевания дают о себе знать, если дефектные родительские гены попали к малышу, но при этом их нет в половых хромосомах. Такая болезнь одинаково часто наследуется и девочками, и мальчиками.

Гемолитическая болезнь новорожденных

Во время беременности резусная совместимость имеет большое значение. Если у матери с отрицательным значением фактора внутри развивается плод, унаследовавший от отца положительную кровь, то на позднем сроке вынашивания нередко появляется резус-конфликт.

Часть положительных детских эритроцитов может проникнуть в кровяное русло матери, отчего у нее появляются особенные антитела – агглютинины. Они, пробиваясь через плацентарный барьер, разрушительно воздействуют на эритроциты малыша. Когда женщина беременна впервые, количество продуцируемых в ее организме антител, как правило, невелико. Их концентрация недостаточна для провокации серьезных патологий.

А если беременность не первая (мать уже сенсибилизирована), то уровень антител в материнской крови увеличивается. Это происходит и после аборта, и после переливания неподходящей по фактору крови. При таких обстоятельствах у младенца с положительным резусом может развиться хронический гемолиз (разрушение эритроцитов), что в результате становится причиной серьезной анемии и скопления в крови билирубина. Нередко такие малыши появляются на свет раньше времени – недоношенными, при этом у них имеется желтушка.

Поскольку билирубин (появившийся после распада гемоглобина) является опасным токсическим веществом, то при его большой концентрации может развиться патология головного мозга. В самом страшном случае возникает общий отек плода внутри утробы. Малыш может родиться мертвым или погибнуть, не прожив и нескольких часов.

Ребенок в утробе

Для спасения малыша врачи могут прибегнуть к полной замене детской крови донорским материалом, соответствующим по параметрам.

Что еще может унаследовать ребенок

Современные технологии облегчают определение фенотипа (цвет волос и глаз) будущего ребенка. Также теперь возможно определение физиологических и анатомических особенностей малыша еще во время его развития в утробе матери. Фенотипические признаки также зависят от наследования группы крови.

К доминантным признакам относят карие глаза и кудрявые волосы. Генетическое исследование позволяет определить, какой признак будет доминантным, а какой – рецессивным.

Согласно статистике, реже всего дети унаследуют от родителей:

  • светлую кожу;
  • глаза голубого или серого цвета;
  • мягкие ровные волосы.
Редкость наследования

Кратко о статистике

Резус-конфликтные ситуации возникают с частотой 5 случаев из тысячи. При этом у 2 детей из этих пяти случаев развивается тяжелая гемолитическая патология. Благодаря современным методикам терапии врачам удалось существенно сократить количество летальных исходов, связанных с резусным конфликтом.

Смотрите также