Какие нужны анализы для гематолога

Что необходимо иметь на первичный прием к гематологу?

На первичном приёме проводится сбор анамнеза, жалоб, осмотр пациента и назначается дообследование. При предоставлении полного лабораторного обследования назначается необходимое лечение. План обследования индивидуален для каждого случая, в зависимости от заболевания и его течения у каждого отдельного пациента.

Расширенное гемостазиологическое исследование проводится только при наличии показаний. План обследования назначается индивидуально после тщательного сбора анамнеза, осмотра и изучения предыдущих лабораторных показателей и заключений смежных специалистов. Вам потребуется рассказать врачу о состоянии здоровья ближайших кровных родственников (наличие и отсутствие тромбозов, инсультов, инфарктов, кровотечений, наследственных заболеваний и пороков развития у кровных родственников первой и второй линии родства).

Если у вас имеются результаты исследований, выписки и другие документы, имеющие отношение к проблеме, их необходимо взять на прием к гематологу-гемостазиологу. Первичный прием в таком случае будет более информативным. Если это консультация гемостазиолога при беременности, то результаты УЗИ, допплерометрического исследования маточно-плодово-плацентарного кровообращения и КТГ (при наличии), лабораторные показатели крови, сданные в ЖК, позволят определить тяжесть нарушения системы гемостаза или других системных процессов, а также определить влияние на течение беременности и на состояние плода.

Перед приемом гемостазиолога, необходимо собрать выписки от других специалистов, лабораторные анализы крови в течение периода лечение (если вам уже назначили лечение) и до начала терапии. При беременности проверьте обменную карту на наличие коагулограммы, ОАК, биохимического анализа крови, УЗИ в 12, 20 и 30ть недель беременности, а также выписки при наличии сопутствующих хронических или наследственных заболеваний. Если в течении жизни у вас наблюдались аутоиммунные, ревматологические, онкологические заболевания, остеопении- не забудьте взять выписки и сказать об этом врачу.

При обращении с тромбоэмболическими осложнениями необходимо предоставить выписку по лечению острого периода в специализированном медицинском стационаре (неврология, кардиология, ангиохирургия и др.), а также УЗИ, МРТ, КТ или Rg поражённого участка, обязательны: ОАК, биохимический анализ крови, коагулограмма, свежий Д-димер, фибриноген, гомоцистеин. Дальнейшее дообследование определяется с учетом клинической картины и лабораторных показателей.

Как проходит обследование у гематолога

Многие люди на протяжении своей жизни ни разу не проходили обследование у гематолога. Нередко первый визит к незнакомому врачу вызывает неприятные переживания из-за того, что пациент не очень хорошо представляет себе, что его ждёт на приёме. Из-за этого случая возникновения недомогания люди нередко занимаются самолечением, не обращаясь к врачу. Но даже еслисредство от бессонницы или какое-то другое лекарство хорошо помогает вам, желательно обратиться к доктору, чтобы узнать, что же вызывало беспокоящий вас симптом.

Что включает в себя обследование у гематолога

Гематология — это наука, изучающая заболевания, связанные со структурой и составом крови или костного мозга. Многие из этих болезней не имеют специфических симптомов. Поэтому для их выявления может понадобиться целый комплекс анализов. Обследование у гематолога может включать в себя следующие процедуры:

исследование лимфоузлов — УЗИ и биопсию;
рентгенологическое исследование крови и анализ показателей её свёртывания;
компьютерную томографию;
УЗИ органов брюшной полости.

Кроме того, проводятся исследования, нацеленные на определение состояния костного мозга, такие как сцинтиграфия и стернальная пункция. Обследование позволяет врачу-гематологу получить полное представление о состоянии больного и назначить соответствующее лечение. В большинстве случаев лечение гематологических заболеваний может осуществляться амбулаторно.

Если вы записались на приём к гематологу, следует соблюдать определённые правила, которые облегчат проведение обследования. В течение приблизительно двенадцати часов перед визитом к врачу не следует принимать пищу, употреблять алкоголь или курить. Приём лекарственных средств нужно по возможности сократить, а если отказаться от какого-либо лекарства невозможно, о его приёме нужно обязательно сообщить гематологу. Также следует избегать питья чрезмерного количества жидкости.

Важно понимать, что правильное лечение может назначить вам только врач. Именно он может посоветовать купить магний или какой-либо иной лекарственный препарат. Большинство гематологических заболеваний — это серьёзные болезни, не допускающие самолечения.

Кто такой гематолог, как проходит прием? Особенности медицинской специальности.

Содержание

Кровь – это чрезвычайно ценная и незаменимая природная жидкость, без которой тело живого существа не может функционировать. Она несет либо силу и здоровье, либо болезнь и разрушение. В медицине уже давно выделилась отдельная наука о крови – гематология. И с того момента, как она зародилась, появились первые доктора, посвятившие себя изучению особенностей и лечению болезней крови – гематологи.

Суть профессии гематолога

Гематолог – это врач с высшим медицинским образованием и специализацией в области патологии и гематологии, занимающийся такими проблемами:

изучение патогенеза, этиологии и признаков патологий крови и системы кроветворения;
разработка и применение диагностических методов для выявления заболеваний крови и патологий костного мозга;
осуществление лечения патологий кроветворной системы и внедрение соответствующих профилактических мер.

Гематолог осуществляет диагностику и лечение патологий, связанных с костным мозгом, селезенкой и кровью.

Профессия гематолога не распространена повсеместно, поэтому о ней знают далеко не все пациенты. Однако в последнее время она становится все более актуальной ввиду увеличения количества пациентов с заболеваниями крови и системы кроветворения.

Диагностикой и лечением каких заболеваний занимается гематолог?

Чаще всего гематологу приходится диагностировать и лечить такие патологии крови и кроветворной системы:

острый лейкоз (миелоидный, лимфобластный, мегакариобластный, болезнь Гульельмо);
хронический лейкоз;
гемобластоз;
лимфосаркома;
лимфогранулематоз;
анемия (железодефицитная, В12-дефицитная, фолиеводефицитная, апластическая, гемолитическая, постгеморрагическая и т.д);
аутоиммунная тромбоцитопения (болезнь Вергольфа).

Гематолог в своей работе применяет различные диагностические методы, помогающие выявить причину заболевания, а также использует лечебные меры по устранению этих причин и последствий болезни.

Когда нужно наведаться к гематологу?

Существуют определенные симптомы, сигнализирующие о проблемах с кроветворной системой или болезнях крови. Стоит обратить внимание на следующие признаки, а также учитывать некоторые особенности:

часто повышается температура тела, что нельзя связать с какими-либо видимыми причинами;
даже при полноценном питании наблюдается стремительная потеря веса;
сильное покраснение кожи лица;
быстрая утомляемость, хроническая усталость, слабость в теле;
чрезмерно активная работа потовых желез;
цианоз (синюшность) кожных покровов, не имеющих связь с болезнями внутренних органов;
потеря аппетита;
отмечаются частые простудные и вирусные заболевания;
раны и царапины заживают очень долго, также отмечается при травмах чрезмерная кровоточивость, которую сложно остановить;
периодическое ощущение покалываний в пальцах ног и рук;
частые головные боли неизвестного происхождения;
увеличенные лимфоузлы;
гематомы, образующиеся даже при малейших травмах;
ломкость, хрупкость капилляров, сосудов;
регулярные носовые кровотечения;
показатель гемоглобина значительно ниже или выше нормы;
у женщин или девушек наблюдаются устойчивые нарушения менструального цикла;
планирование беременности;
несколько последовательных случаев самопроизвольного прерывания беременности;
период беременности;
консультация врача-гематолога необходима людям, проживающим в зоне повышенного радиоактивного фона.

Если отмечается хотя бы несколько из вышеперечисленных симптомов, регулярно проявляющихся, нужно узнать, где и когда принимает гематолог и посетить его. Даже если это окажется ложной тревогой, лучше перестраховаться в профилактических целях и узнать о состоянии своего организма.

Какие анализы стоит сдать перед посещением гематолога?

Лабораторные анализы – важный диагностический инструмент для гематолога, позволяющий выявить отклонение, предположить патологию и ее причину. Чаще всего к гематологу пациента направляет лечащий врач, который и предлагает сдать ряд основных анализов перед его посещением:

общий анализ крови;
анализ крови на RW;
биохимический анализ крови;
анализ крови на ВИЧ;
анализ крови на гепатит;
общий анализ мочи.

Весьма желательным является выполнение коагулограммы – анализа, позволяющего оценить свертываемость крови. Еще могут назначить анализ крови на уровень насыщения трансферина и на ферритин. Оценивая результаты анализов, гематолог может направить пациента на прохождение дополнительных обследований с применением инструментальных методов диагностики.

Сам прием пациента начинается с изучения истории болезни, опроса больного. Затем следует осмотр, включающий обследование лимфоузлов – в области колен, локтей, паха, подмышек, шеи. Осматриваются миндалины, пальпируется селезенка. Учитываются все результаты лабораторных анализов. Если потребуется, гематолог назначает и другие обследования – УЗИ органов брюшной полости, ПЦР, МРТ, биопсию лимфоузлов, миелограмму (пункция костного мозга) и т.д.

Как подготовиться к приему гематолога?

Посещение гематолога требует от пациента выполнения нескольких правил, которых нужно придерживаться накануне приема:

Нельзя употреблять спиртные напитки. Исключается и курение.
За 12 часов перед посещением гематолога ничего нельзя есть.
За 24 часа до приема ограничить обильное употребление жидкости.
Не допускается применение лекарственных препаратов. В том случае, если пациент не может обойтись без конкретных медикаментов ввиду состояния своего здоровья, он обязан сообщить название препарата, длительность его приема и дозировку врачу.

При необходимости, перед проведением назначенных анализов доктор может сообщить о дополнительных условиях подготовки к обследованию.

Профессия гематолога является очень ответственной и сложной. Заболевания крови и системы кроветворения могут привести к серьезным и необратимым последствиям для здоровья пациента, но, в большинстве случаев, при своевременном вмешательстве специалиста этого можно избежать.

Гематолог. Какие заболевания лечит гематолог и при каких симптомах к нему обращаться.

Гематолог – это врач, который специализируется по болезням крови. Также он занимается профилактикой, лечением и изучением этих заболеваний. В его компетенцию входит та часть медицины, которая посвящена особенностям строения и функционирования кровеносной системы, то есть крови, ее органов, причин возникновения и способов определения заболеваний крови, методов профилактики таких болезней.

Что изучает гематолог

Что же изучает врач, пристально вглядываясь в каплю нашей крови на лабораторном стекле? Это:

этиология и патогенез заболеваний нашей системы кроветворения
разработка и непосредственное внедрение новейших методов диагностирования заболеваний и кроветворной системы, и костного мозга
изучение клинических признаков, указывающих на патологию крови
лечение и профилактика патологий крови

Очевидно, что для эффективности всех этих действий, гематологу необходимы обширные познания крови и все, что с ней связано. Хороший гематолог обязан знать:

физиологию, морфологию и эмбриогенез системы кроветворения и клеток крови
характеристики и свойства сыворотки крови и плазмы
свойства, проявляемые системой кроветворения при патологических заболеваниях крови и в болезнях, не связанных напрямую с гематологией
основы иммуногематологии
основы гемостазиологии
основы гематологии
систему диспансеризации
все, о методах диагностики патологий крови и костного мозга
методику проведения химиотерапии
деонтологию (основы медицинской этики в частности и человеческой нравственности в общем)

Из этого перечня ярко прослеживается связь гематологии с такими врачебными специализациями, как онкология, гинекология, хирургия. Совместно со специалистами в этих и других областях медицины гематологи занимаются лечением различных заболеваний.

Гематология

Гематология — это раздел медицины, который изучает патологию систем крови. Сложность диагностики и лечения этих заболеваний в том, что их проявления (симптомы) не являются уникальными для данных заболеваний и могут проявляться при множестве других болезней. Распознать их, а значит вовремя оказать квалифицированную помощь, может только врач-гематолог.

Какие анализы нужно сдать при обращении к гематологу

Перед консультацией гематолога требуется соблюдение правил, помогающих как пациенту, так и врачу точнее определить причину заболевания, грамотно провести аналитические исследования. Как правило, лечащий врач, который выписывает направление, указывает, какие анализы нужно сдать при обращении к гематологу, они могут быть такими:

ОАК – общий анализ крови.
Биохимический анализ крови.

Анализ крови на RW.
Анализ крови на ВИЧ.
Анализ крови на гепатит.
Общий анализ мочи.

Гематолог также назначает множество видов исследования крови, которые могут проводиться в день посещения врача, поэтому от пациента требуется соблюдение таких рекомендаций:

Исключить прием пищи за 10-12 часов до посещения гематолога.
Исключить алкогольные напитки и курение.
По возможности исключить прием медикаментозного лечения либо предупредить гематолога о приеме лекарства.
За 24 часа ограничить прием жидкости.

Разумеется, визит к гематологу предполагает наличие амбулаторной карты или выписку из истории болезни, направления лечащего врача, а также результаты предыдущих исследований, как лабораторных, так и инструментальных.

Какие методы диагностики использует гематолог

Диагностика гематологических заболеваний включает в себя клинические, инструментальные, лабораторные и генетические методы исследования. Первый прием начинается с опроса больного, обследования лимфоузлов – шея, зона подмышек, паха, локтей, колена, миндалины, селезенка. Далее для определения причины заболевания наиболее информативен развернутый анализ крови, определяющий лейкоцитарную формулу, ретикулоциты, тромбоциты и так далее. Часто уточняющую информацию дает миелограмма – пункция костного мозга и компьютерная томография. Могут быть назначены УЗИ органов брюшной полости, биопсия лимфоузлов, иммунофенотипирование, молекулярные тесты (ПЦР), МРТ, позитронно-эмиссионная томография.

Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями:

ОАК и развернутый анализ крови.
Анализ на гемохроматоз - обмен железа (ОЖСС - общая железосвязывающая способность сыворотки крови, трансферин, ферритин).
Анализ, выявляющий формы гемоглобина.
Анализ, выявляющий патологию структуры эритроцитов.
Электрофорез белковых фракций.
Ультразвуковое исследование состояния органов брюшной полости.
УЗИ периферических лимфоузлов.
Рентген грудной клетки.
Компьютерная томография, МРТ.
Генетические исследования.
Миелограмма – пункция костного мозга.
Трепанобиопсия костного мозга и гистология.
Биопсия и гистология лимфоузлов.
Иммунофенотипограмма.

Page 2

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия — наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» - кровотечение и «диатез» - предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Ген гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Как наследуется ген гемофилии?

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Гемофилия типа А и В

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются

Гемофилия А – недостаток фактора VIII
Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин - это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

спонтанное образование синяков: синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей);
склонность к кровотечениям: частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений;
внутрисуставные кровотечения: гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства - это наиболее частое проявление гемофилии;
тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг: тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных;
другие признаки повышенной кровоточивости: обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии - заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни — играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» — неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

Диагностика гемофилии

Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.

Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика

Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Степени тяжести гемофилии

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%.

У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой.
Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами.
Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений.
Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства.

Обсуждение на форуме

Вопросы и ответы

Вопрос: Здравствуйте, у меня есть подозрение что мой сын гемофилик. У него появились два синяка черного цвета и твердые по всему диаметру. Какие синяки у гемофиликов?

Ответ: Здравствуйте! Синяки на теле могут образовываться при многих заболеваниях, в том числе и при гемофилии. Однако, при наличии одних только синяков точный диагноз установить невозможно. Для того чтобы исключить наличие гемофилии нужно провести соответствующие лабораторные исследования крови.

Вопрос: Скажите, какие обезбаливающие можно применять при гемофилии?

Ответ: Если возникает сильная боль связанная с кровоизлиянием, то в первую очередь необходимо вводить препараты концентрата фактора VIII (при гемофилии А) из расчёта 30-40 единиц на 1 кг массы тела. Частота введений должна составлять 2 раза в сутки. Длительность - до полного рассасывания гематомы или гемартроза. Из доступных обезболивающих препаратов наиболее выраженный эффект будет у таких препаратов как трамадол, налбуфин, акупан. Их нужно вводить подкожно или внутривенно. Обезболивающий эффект будет усиливаться при их комбинировании с баралгином, димедролом, сибазоном. При болях средней интенсивности будут помогать препараты содержащие кодеин - солпадеин и ему подобные. При болях в суставах, на фоне заместительной терапии препаратом фактора (!), допустимо принимать короткими курсами (до 3-5 дней) нестероидные противовоспалительные препараты - целебрекс, адвил, индометацин, вольтарен, диклофенак. Предпочтение желательно отдавать препаратам произведенным в европейских странах или США. Однако, лучше если обезболивающий препарат будет назначен Вам опытным врачем!

Вопрос: У меня гемартрозы обеих колен. Сгибаются до половины. Можно ли их восстановить?

Ответ: Степень гемофилической артропатии коленных суставов (соответственно степень их разрушения) можно установить методом рентгенологического исследования и МРТ. Так же, необходимо определить уровень активности фактора VIII (IX) в вашей крови, наявность или отсутствие имунного ингибитора. Необходимым является и клиническое исследование функции суставов. В таком случае возможно выбрать наиболее подходящий метод лечения. Наиболее целесообразно пройти указанное обследование в Киевском институте гематологии, где накоплен достаточно большой опыт по лечению заболеваний суставов у больных гемофилией.

Вопрос: У меня сын 2 года болен гемофилией. Где и как можно проверить на носительство дочку, ей 5 лет?

Ответ: Есть 2 способа проверить: 1. Определить активность (уровень) фактора VIII у предполагаемого носителя. Если активность фактора будет снижена наполовину, можно предполагать носительство. Но, если фактор будет в норме, это не доказывает на 100% отсутствие носительства. 2. Более надежный метод - генетический. Этим способом можно определить наличие мутации гена, который отвечает за фактор VIII.

Вопрос: У моей матери есть сводный брат (разные отцы), который болен гемофилией. Являюсь ли я носителем данного гена?

Ответ: Есть вероятность, что Вы можете быть носителем гемофилии так как носителем была Ваша бабушка, которая с вероятностью около 1:4 могла передать ген Вашей матери. Если это произошло, то вероятность того, что Вы носитель также 1:4.

Вопрос: Здравствуйте! В прошлом году я перенесла тромбоэмболию после тромбофлебита на правой ноге. Полгода пила варфарин. В феврале этого года снова тромбофлебит - уже на левой ноге. Снова варфарин. Теперь обследование всех внутренних органов, предложенное врачами показало полип энжометрия. Нужно выполнить процедуру диагностического выскабливания. Можно ли вообще какие-то операции в моем случае? Есть ли какой-то риск?

Ответ: Необходимо обследоваться в первую очередь у гематологов. Так как необходимо исключить все виды гемофилии. Диагностическое выскабливание на варфарине вещь опасная. Чтобы сделать данную операцию, необходим перевод Вас на низкомолекулярные гепарины.

Вопрос: Я носительница гена-гемофилии. Хочу родить. Если делать ЭКО, то мне пересадят только женские эмбрионы. Нет гарантии, что они приживутся. Сколько попыток подсадок эмбриона можно делатть за год? Если буду беременеть естесвенным путем, то слышала, что на 8-9 неделях мне введут длинную тонкую иглу. Если будет мальчик-гемофилик, то аборт. Далее востановление организма, опять попытка. Через сколько после аборта можно опять беременеть? Что вообще меньше искалечит мой организм? ЭКО или возможные аборты? У меня отрицательный резус. Мне 30 лет. Было 2 беременности, одна замерзшая, вторая - роды (самостоятельные).

Ответ: Здравствуйте. Рекомендую Вам делать ЭКО. Гарантия ЭКО 30-35%. Количество ЭКО и промежутки между ними индивидуальны. Но это лучше чем аборты.

Симптомы:

К врачу:

Статьи: