Главная » Статьи » Генетическая двойка что это

Генетическая двойка что это


Основой современной медицины было и остается выявление заболеваний на раннем сроке. Достаточно весомую нишу среди диагностических исследований занимает пренатальная диагностика, благодаря которой удается выявить большую часть аномалий развития и хромосомных мутаций еще на этапе внутриутробной жизни. Одним из таких обследований во время беременности является «двойной тест», или «генетическая двойка».

Генетическая двойка – что это такое? Попросту говоря, это стандартное скрининговое исследование, которое проводится в первом триместре беременности с целью выявления группы риска по генетическим отклонениям. Как бы страшно это определение не звучало, для проведения «генетической двойки» производится банальный забор крови из вены, поэтому будущим мамочкам такая процедура не нанесет никакого вреда.

«Генетическая двойка» – что это за действие и кто же в нем участвует?

Чтобы найти беременную женщину, которая не волнуется за здоровье будущего ребенка, придется изрядно потрудиться, ведь практически каждая будущая мамочка в той или иной степени обеспокоена общим состоянием своего чада. Пренатальный скрининг был придуман, в первую очередь, для выявления риска хромосомных заболеваний, тяжелых пороков развития у данного плода, а также для устранения беспокойства у заботливой мамы, желающей своей «кровинушке» счастья и крепкого здоровья.

Генетическая двойка – это биохимическое исследование специфических белков крови, а именно, бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A, которые являются маркерами некоторых наследственных заболеваний. Как правило, «генетическая двойка» проводится в комплексе с ультразвуковым исследованием матки, во время которого особое внимание уделяется воротниковой зоне плода (шейной складке, ширине шейной прозрачности).

ВАЖНО! Определение концентрации бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери позволяет судить о состоянии здоровья плода. Значения данных показателей определяются в зависимости от срока беременности и сопоставляются с общеустановленными нормами.

Обследование на «генетическую двойку»: как это происходит?

Согласно протоколам работы женской консультации, все беременные на сроке до 12 недель направляются на скрининговое обследование в медико-генетический центр. Данный метод пренатальной диагностики очень эффективен, так как позволяет выявить наиболее распространенные генетические мутации.

Оптимальное время проведения «генетической двойки» - это срок с 10 по 13 неделю беременности. Первый этап скрининга – ультразвуковое исследование плода, целью проведения которого является выявление грубых аномалий развития, несовместимых с жизнью. Наряду с этим, врач проводит оценку толщины шейной складки плода и величины носовой кости – диагностических критериев при синдроме Дауна.

После проведения УЗИ женщину направляют на второй этап – биохимический скрининг. Забор крови из вены с последующим анализом данного биологического материала позволяет определить уровень плазменного протеина беременности PAPP-A и свободной бета-субъединицы хорионического гормона человека.

Вопрос-ответ.

Генетическая двойка – что это и кому показано?

Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:

  • возрасте беременной старше 35 лет;
  • приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия;
  • наличии детей с генетическими отклонениями;
  • наличии случаев хромосомных нарушений в семье;
  • радиационном облучении до зачатия и т.д.

Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»?

Проведение двойного генетического теста необходимо для исключения таких хромосомных патологий, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса). Для выявления дефектов нервной трубки, то есть, патологии развития центральной нервной системы плода требуется проведение тройного генетического теста на сроке с 16 до 18 недели.

На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?

  • Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
  • Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).

«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу?

Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

  • провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
  • осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Уровень пренатальных маркеров (b-ХГЧ, эстриол, РАРР, АФП) может не соответствовать нормативным показателям, вследствие:

  • наличия хромосомной мутации у плода;
  • патологии развития головного и спинного мозга;
  • угрозы прерывания беременности;
  • внутриутробного отставания плода в развитии;
  • нарушения плодово-плацентарного кровотока;
  • развития тяжелого токсикоза;
  • приема Утрожестана или Дюфастона;
  • многоплодной беременности.

Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?

  • Возраст и этническая принадлежность женщины;
  • Наличие вредных привычек (курение);
  • Беременность и роды в анамнезе;
  • Масса тела беременной;
  • Наличие соматических заболеваний;
  • Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).

Как интерпретировать результаты «генетической двойки»?

Результаты обследования варьируются в зависимости от срока беременности. Единица измерения – МоМ, указывает на степень отклонения данного анализа от нормы. Как правило, МоМ в течение всей беременности колеблется в пределах 0,5-2. Отклонение от среднего значения в ту или иную сторону может говорить о высоком риске развития хромосомных заболеваний.

Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста?

Результаты биохимического скрининга получают путем применения специальных программ, предназначенных для определения максимально достоверных значений. Пороговое значение при проведении «генетической двойки» составляет 1:250, то есть, имеется ввиду, что вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями соответствует 1 случаю на 250 родов. Чем меньше число в «знаменателе» (например, 1:150 или 1:30), тем выше риск присутствия генетической патологии.

Необходимо помнить о том, что пренатальный скрининг – один из методов определения риска хромосомных нарушений. Независимо от результатов «генетической двойки», окончательный диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительных исследований состояния плода.

Что такое генетическая двойка при беременности?

Основой современной медицины было и остается выявление заболеванийна раннем сроке. Достаточно весомую нишусреди диагностических исследований занимает пренатальная диагностика, благодаря которой удается выявить большую часть аномалий развития и хромосомных мутаций еще на этапе внутриутробной жизни. Одним из таких обследований во время беременности является «двойной тест», или «генетическая двойка». Генетическая двойка – что это такое? Попросту говоря, это стандартное скрининговое исследование, которое проводится в первом триместре беременности с целью выявления группы риска по генетическим отклонениям. Как бы страшно это определение не звучало, для проведения «генетической двойки» производится банальный забор крови из вены, поэтому будущим мамочкам такая процедура не нанесет никакого вреда.

«Генетическая двойка» – что это за действие и кто же в нем участвует?

Чтобы найти беременную женщину, которая не волнуется за здоровье будущего ребенка, придется изрядно потрудиться, ведь практически каждая будущая мамочка в той или иной степени обеспокоена общим состоянием своего чада. Пренатальный скрининг был придуман, в первую очередь, для выявления риска хромосомных заболеваний, тяжелых пороков развития у данного плода, а также для устранения беспокойства у заботливой мамы, желающей своей «кровинушке» счастья и крепкого здоровья.

Генетическая двойка – это биохимическое исследование специфических белков крови, а именно, бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A, которые являются маркерами некоторых наследственных заболеваний. Как правило, «генетическая двойка» проводится в комплексе с ультразвуковым исследованием матки, во время которого особое внимание уделяется воротниковой зоне плода (шейной складке, ширине шейной прозрачности).

Определение концентрации бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери позволяет судить о состоянии здоровья плода. Значения данных показателей определяются в зависимости от срока беременности и сопоставляются с общеустановленными нормами.

Обследование на «генетическую двойку»: как это происходит?

Согласно протоколам работы женской консультации, все беременные на сроке до 12 недель направляются на скрининговое обследование в медико-генетический центр. Данный метод пренатальной диагностики очень эффективен, так как позволяет выявить наиболее распространенные генетические мутации.

Оптимальное время проведения «генетической двойки» — это срок с 10 по 13 неделю беременности. Первый этап скрининга – ультразвуковое исследование плода, целью проведения которого является выявление грубых аномалий развития, несовместимых с жизнью. Наряду с этим, врач проводит оценку толщины шейной складки плода и величины носовой кости – диагностических критериев при синдроме Дауна.

После проведения УЗИ женщину направляют на второй этап – биохимический скрининг. Забор крови из вены с последующим анализом данного биологического материала позволяет определить уровень плазменного протеина беременности PAPP-A исвободной бета-субъединицы хорионического гормона человека.

Вопрос-ответ.

Генетическая двойка – что это и кому показано? Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:

  • возрасте беременной старше 35 лет;
  • приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия;
  • наличии детей с генетическими отклонениями;
  • наличии случаев хромосомных нарушений в семье;
  • радиационном облучении до зачатия и т.д.

Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»? Проведение двойного генетического теста необходимо для исключения таких хромосомных патологий, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса). Для выявления дефектов нервной трубки, то есть, патологии развития центральной нервной системы плода требуется проведение тройного генетического теста на сроке с 16 до 18 недели.

На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?

  • Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
  • Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).

«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу? Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

  • провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
  • осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»? Уровень пренатальных маркеров (b-ХГЧ, эстриол, РАРР, АФП) может не соответствовать нормативным показателям, вследствие:

  • наличия хромосомной мутации у плода;
  • патологии развития головного и спинного мозга;
  • угрозы прерывания беременности;
  • внутриутробного отставания плода в развитии;
  • нарушения плодово-плацентарного кровотока;
  • развития тяжелого токсикоза;
  • приема Утрожестана или Дюфастона;
  • многоплодной беременности.

Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?

  • Возраст и этническая принадлежность женщины;
  • Наличие вредных привычек (курение);
  • Беременность и роды в анамнезе;
  • Масса тела беременной;
  • Наличие соматических заболеваний;
  • Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).

Как интерпретировать результаты «генетической двойки»? Результаты обследования варьируются в зависимости от срока беременности. Единица измерения – МоМ, указывает на степень отклонения данного анализа от нормы. Как правило, МоМ в течение всей беременности колеблется в пределах 0,5-2. Отклонение от среднего значения в ту или иную сторону может говорить о высоком риске развития хромосомных заболеваний.

Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста? Результаты биохимического скрининга получают путем применения специальных программ, предназначенных для определения максимально достоверных значений. Пороговое значение при проведении «генетической двойки» составляет 1:250, то есть, имеется ввиду, что вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями соответствует 1 случаю на 250 родов. Чем меньше число в «знаменателе» (например, 1:150 или 1:30), тем выше риск присутствия генетической патологии.

Необходимо помнить о том, что пренатальный скрининг – один из методов определения риска хромосомных нарушений. Независимо от результатов «генетической двойки», окончательный диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительных исследований состояния плода.

Основой современной медицины было и остается выявление заболеваний на раннем сроке. Достаточно весомую нишу среди диагностических исследований занимает пренатальная диагностика, благодаря которой удается выявить большую часть аномалий развития и хромосомных мутаций еще на этапе внутриутробной жизни. Одним из таких обследований во время беременности является «двойной тест», или «генетическая двойка».

Генетическая двойка – что это такое? Попросту говоря, это стандартное скрининговое исследование, которое проводится в первом триместре беременности с целью выявления группы риска по генетическим отклонениям. Как бы страшно это определение не звучало, для проведения «генетической двойки» производится банальный забор крови из вены, поэтому будущим мамочкам такая процедура не нанесет никакого вреда.

«Генетическая двойка» – что это за действие и кто же в нем участвует?

Чтобы найти беременную женщину, которая не волнуется за здоровье будущего ребенка, придется изрядно потрудиться, ведь практически каждая будущая мамочка в той или иной степени обеспокоена общим состоянием своего чада. Пренатальный скрининг был придуман, в первую очередь, для выявления риска хромосомных заболеваний, тяжелых пороков развития у данного плода, а также для устранения беспокойства у заботливой мамы, желающей своей «кровинушке» счастья и крепкого здоровья.

Генетическая двойка – это биохимическое исследование специфических белков крови, а именно, бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A, которые являются маркерами некоторых наследственных заболеваний. Как правило, «генетическая двойка» проводится в комплексе с ультразвуковым исследованием матки, во время которого особое внимание уделяется воротниковой зоне плода (шейной складке, ширине шейной прозрачности).

ВАЖНО! Определение концентрации бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери позволяет судить о состоянии здоровья плода. Значения данных показателей определяются в зависимости от срока беременности и сопоставляются с общеустановленными нормами.

Обследование на «генетическую двойку»: как это происходит?

Согласно протоколам работы женской консультации, все беременные на сроке до 12 недель направляются на скрининговое обследование в медико-генетический центр. Данный метод пренатальной диагностики очень эффективен, так как позволяет выявить наиболее распространенные генетические мутации.

Оптимальное время проведения «генетической двойки» - это срок с 10 по 13 неделю беременности. Первый этап скрининга – ультразвуковое исследование плода, целью проведения которого является выявление грубых аномалий развития, несовместимых с жизнью. Наряду с этим, врач проводит оценку толщины шейной складки плода и величины носовой кости – диагностических критериев при синдроме Дауна.

После проведения УЗИ женщину направляют на второй этап – биохимический скрининг. Забор крови из вены с последующим анализом данного биологического материала позволяет определить уровень плазменного протеина беременности PAPP-A и свободной бета-субъединицы хорионического гормона человека.

Вопрос-ответ.

Генетическая двойка – что это и кому показано?

Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:

  • возрасте беременной старше 35 лет;
  • приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия;
  • наличии детей с генетическими отклонениями;
  • наличии случаев хромосомных нарушений в семье;
  • радиационном облучении до зачатия и т.д.

Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»?

Проведение двойного генетического теста необходимо для исключения таких хромосомных патологий, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса). Для выявления дефектов нервной трубки, то есть, патологии развития центральной нервной системы плода требуется проведение тройного генетического теста на сроке с 16 до 18 недели.

На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?

  • Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
  • Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).

«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу?

Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

  • провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
  • осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Уровень пренатальных маркеров (b-ХГЧ, эстриол, РАРР, АФП) может не соответствовать нормативным показателям, вследствие:

  • наличия хромосомной мутации у плода;
  • патологии развития головного и спинного мозга;
  • угрозы прерывания беременности;
  • внутриутробного отставания плода в развитии;
  • нарушения плодово-плацентарного кровотока;
  • развития тяжелого токсикоза;
  • приема Утрожестана или Дюфастона;
  • многоплодной беременности.

Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?

  • Возраст и этническая принадлежность женщины;
  • Наличие вредных привычек (курение);
  • Беременность и роды в анамнезе;
  • Масса тела беременной;
  • Наличие соматических заболеваний;
  • Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).

Как интерпретировать результаты «генетической двойки»?

Результаты обследования варьируются в зависимости от срока беременности. Единица измерения – МоМ, указывает на степень отклонения данного анализа от нормы. Как правило, МоМ в течение всей беременности колеблется в пределах 0,5-2. Отклонение от среднего значения в ту или иную сторону может говорить о высоком риске развития хромосомных заболеваний.

Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста?

Результаты биохимического скрининга получают путем применения специальных программ, предназначенных для определения максимально достоверных значений. Пороговое значение при проведении «генетической двойки» составляет 1:250, то есть, имеется ввиду, что вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями соответствует 1 случаю на 250 родов. Чем меньше число в «знаменателе» (например, 1:150 или 1:30), тем выше риск присутствия генетической патологии.

Необходимо помнить о том, что пренатальный скрининг – один из методов определения риска хромосомных нарушений. Независимо от результатов «генетической двойки», окончательный диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительных исследований состояния плода.

Каждая женщина, ожидающая рождения ребенка, хочет быть уверенной, что ее малыш будет здоровым. Ухудшающаяся экологическая обстановка, профессиональные вредности, технологии производства продуктов питания, наследственные факторы, неконтролируемое использование медикаментов приводят к росту количества врожденных патологий у детей. Современный уровень развития медицинской науки позволяет обнаруживать многие наследственные заболевания и пороки развития плода еще на этапе его внутриутробного развития.

Очень важно выявить хромосомные нарушения и аномалии развития плода как можно раньше. Для этого беременным в определенные сроки рекомендуют проходить обследование, называемое «генетической двойкой». Генетическая двойка, что это такое? Вопрос, так часто задаваемый будущими мамами.

Генетическая двойка, что это такое?

Это анализ на определение уровня двух специфических белков (β-ХГЧ и РАРР-А), определяемый в крови беременных в конце первого триместра.

Анализ проводят одновременно с ультразвуковым исследованием. Называется это биохимическим скринингом на врожденные пороки развития плода. Оптимальным для обследования считается период, ограниченный следующими сроками: 11 недель 1 день – 13 недель 6 дней.

Сначала беременная направляется на УЗИ, где исключаются видимые аномалии развития плода. Особое внимание специалист уделяет толщине шейной складки плода и наличию костей носа, так как отклонение от нормы этих показателей может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна.

Вторым этапом является сдача крови из вены. Показатели ассоциированного с беременностью плазменного протеина А, сокращенно – РАРР-А, и бета субъединицы хорионического гонадотропина человека, сокращенно – β-ХГЧ, называют биохимическими маркерами. Значения маркеров учитывается при диагностике патологии беременности.

Генетическая двойка: интерпретация результатов

Уровни маркеров, входящих в генетическую двойку, учитываются не только как самостоятельные величины, но и как одни из факторов, влияющих на расчет индивидуального риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Снижение количества РАРР-А в крови будущей мамы может отмечаться при синдромах Дауна и Эдвардса, наследственном заболевании, называемом синдромом Корнелии де Ланге. Концентрация β-ХГЧ уменьшается при синдроме Эдвардса, увеличивается при синдроме Дауна.

Но одни лишь уровни маркеров не являются основанием для вынесения диагноза. Например, низкий РАРР-А бывает при угрозе выкидыша и замершей беременности. Снижение ХГЧ отмечается при угрожающем аборте, неразвивающейся и внематочной беременности, а повышение – при многоплодной беременности и пузырном заносе.

Генетическая двойка и формирование групп риска

Специфические белки, входящие в состав генетической двойки, нужны прежде всего для оценивания риска рождения плода с патологией у конкретной беременной. Это определяет дальнейшую тактику ведения пациентки, ведь генетическая двойка – скрининговое исследование, позволяющее решать, кому нужно углубленное обследование, а кому – нет.

Точный диагноз в отношении хромосомной патологии можно поставить, только определив кариотип плода, а для этого необходимо иметь образцы клеток плода. Обычно их получают при заборе небольшого количества околоплодных вод, пунктируя под контролем УЗИ плодный пузырь через переднюю брюшную стенку беременной. Исследование, называемое амниоцентезом, невозможно проводить всем будущим мамам. Это небезопасно и дорого. Как же решить, кому оно все же требуется?

С помощью генетической двойки, а также учитывая данные УЗИ, возраст и вес беременной, для нее рассчитывают индивидуальный риск рождения ребенка с пороками. По результатам расчета она может быть отнесена в одну из трех групп. Если будущая мамочка попадет в группу низкого риска, то в последующем ей будет необходимо сделать только УЗИ в период с 18-21 неделю. Если она попадет в группу среднего риска, то кроме УЗИ, в сроке 16-20 недель повторно проводят исследование маркеров. А вот попадание в группу высокого риска требует для вынесения окончательного вердикта – проведения амниоцентеза и определения кариотипа плода.

Только кариотип плода позволит точно сказать, есть ли у плода хромосомные нарушения. Все остальные анализы только предполагают их наличие.

Поэтому, получив на руки результаты генетической двойки, не нужно самостоятельно их трактовать. Только специалист сможет доступно изложить всю информацию и определить план дальнейших мероприятий.

Смотрите также