Главная » Статьи » Эктодермальная ангидротическая дисплазия

Эктодермальная ангидротическая дисплазия


Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х. Сименс в 1929-м году. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии. Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии. У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен. Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой. Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям. Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи. Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится. При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х. Сименс в 1929-м году. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии. Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии. У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен. Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой. Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям. Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи. Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится. При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Лечение и прогноз ангидротической эктодермальной дисплазии

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Дисплазия эктодермальная – группа врожденных наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением развития тканей во внутриутробном периоде. А именно производных эктодермы (зубы, ногти, волосы, потовые железы).

Эктодерма ответственна за формирование спинного и головного мозга, периферическую нервную систему, кожу, систему органов чувств, задний и передний отделы кишечника, а также зубную эмаль.

Виды эктодермальной дисплазии

Эктодермальная дисплазия бывает двух типов, признанных специалистами классическими:

  • Гидротическая, синдром Клоустона . Наследственное заболевание, характерной чертой которого является дисплазия эктодермальных производных: ногтей (выпуклая форма), волос (облысение), гиперпигментацией кожи. В отдельных случаях у пациентов наблюдается косоглазие и слабоумие. В отличие от второго типа, у пациентов нет нарушений функционирования и строения сальных и потовых желез и аномалий в развитии зубов.
  • Гипогидрическая, синдром Криста – Сименса – Турена . Менее распространенным синдромом данного типа является синдром Рэппа – Ходжкина с губной расщелиной, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба.

Причины развития дисплазии покровного эпителия

Заболевание возникает в следствии врожденных дефектов структур эктодермального генеза и является наследственным.

Самой распространенным видом является гипогидрическая эктодермальная дисплазия. Проявление синдрома сопровождается тремя основными характеристиками:

  • Гипогидроз (повышенная потливость),
  • Гиподонтия (аномалии в развитии зубов),
  • Гипотрихоз (аномалии развития волосяного покрова).

Обычно дисплазия покровного эпителия наследуется сцеплено с Х хромосомой, чаще рецессивно, реже по аутосомно – рецессивному типу.

В преобладающем большинстве выявленных случаев заболевания женщины являются носительницами мутации и симптомы заболевания у них слабовыражены.

В случаях заболевания мужчин синдром проявляет себя всеми клиническими симптомами, протекает тяжело и с осложнениями.

Гидротическая эктодермальная дисплазия имеет аналогичную причину развития, как и гипогидрическая.

Симптомы дисплазии покровного эпителия

Поговорим о симптомах гидротической эктодермальной дисплазии. Заболевание характеризуется основными признаками дистрофии ногтей и наличием гипотрихоза, в меньшей степени выражен ладонно – подошвенный кератоз (усиленное ороговение кожи), присутствует признаки нарушения пигментации. Остановимся подробнее:

Эктодермальная дисплазия

  • Нарушение развития ногтей является основным симптомом. Пластинки хрупкие, утолщенные, деформированные, коричневого цвета, местами атрофированны, растут медленно.
  • Волосы сухие, ломкие, истонченные, иногда до степени тотальной алопеции.
  • Нарушения в развитии зубов отсутствуют либо незначительно проявлены.
  • На коже могут развиваться очаги де- и гипопигментации.

Рассмотрим симптомы гипогидрической (ангидротической) эктодермальной дисплазии. Основные черты заболевания выражены визуально. Крупная лобная кость, несимметрично посаженные уши, сплюснутый нос, чрезмерно выраженны надглазничные валики, средняя часть лица вдавлена, нижняя треть лица уменьшена ввиду недостаточного развития альвеолярной кости, выпуклые губы.

Диагностика эктодермальной дисплазии

Заболевание диагностируется на основе клинической картины.

На ранних этапах развития дисплазия покровного эпителия диагностируется с помощью анализа ДНК ворсинок хориона, исследование проводится на 9 неделе развития эмбриона. На 20 неделе проводится ультраструктурное исследование кожи плода.

С помощью гистологических исследований выявляют атрофию эпидермиса, гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез, аплазию потовых желез.

Лечение эктодермальной дисплазии

Специфического лечения для эктодермальной дисплазии на сегодняшний день не существует.

Рекомендации специалистов являются общими:

  • Оптимизировать микроклимат, ввиду обязательного контроля исключить малейшую вероятность перегревания;
  • Использовать увлажняющие средства для ухода за кожей;
  • Систематически проводить курсы иммунотерапии для профилактики возникновения респираторных заболеваний;
  • Консультации специалистов по вопросам визуальных симптомов заболевания.

Запись на прием

Записаться на прием, или получить бесплатную консультацию по телефону Вы можете, позвонив по номеру (495) 374-53-99, либо заполнив on-line форму. (495)374-53-99Принимаем заявки круглосуточно!

clinica24.ru

Эктодермальная дисплазия — Болезни

Эктодермальная дисплазия — неоднородная груп­па заболеваний, для которых характерно сочета­ние двух дефектов зубов и более, дефектов кожи, ее при­датков — волос, ногтей, сальных, эккриновых потовых желез. Нередко им сопутствуют дефекты тканей, исходящих не из эктодермы, а из других зародышевых листков.

Гипогидротическая (ангидротическая) экто­дермальная дисплазия

Этот синдром включает три дефекта: частичное или полное отсутствие по­товых желез, аномалии зубов и гипотрихоз. Обыч­но он наследуется сцепленно с Х-хромосомой с полной экспрессией только у мужчин. Однако в некоторых семьях наблюдается аутосомно-рецессивное наследование. При гипогидротической эк­тодермальной дисплазии, наследуемой сцепленно с Х-хромосомой, имеется мутация гена EDA или ED1,кодирующих белок эктодисплазин.

У женщин — гетерозиготных носительниц му­тации клинические проявления отсутствуют или имеются выраженные в разной степени дефекты зубов, скудное оволосение, слабое потообразование, так как случайный характер инактивации Х-хромосомы приводит к мозаичному сочетанию нормальных и аномальных клеток. Вследствие от­сутствия потообразования у больных при высокой температуре воздуха наблюдаются эпизоды лихо­радки, которые нередко расценивают как лихорад­ку неизвестного происхождения. Этот симптом является ведущим в грудном возрасте, когда не столь заметны изменения строения лица: высту­пающий лоб, гипоплазия скуловых костей, упло­щение переносицы, уменьшение колумеллы (пе­редней части носовой перегородки), толстые вы­вернутые губы, сморщивание и гиперпигментация кожи вокруг глаз, оттопыренные низкопосаженные ушные раковины. Кожа на всей поверх­ности тела сухая, покрыта мелкими морщинами, гипопигментированная, часто на ней выражена венозная сеть. В периоде новорожденности очень характерно обильное шелушение кожи. Сухость кожи обусловлена уменьшением количества саль­ных желез. Волосы редкие, растут беспорядочно, пигментированы слабо, ресницы и брови редкие или полностью отсутствуют. Зубы, как правило, отсутствуют или количество их уменьшено, широ­ко расставлены и имеют коническую форму. Реже наблюдаются стеноз слезных то­чек, помутнение роговицы, катаракта, гипоплазия или аплазия молочных желез, кондуктивная глухо­та. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия предрасполагает к атопическому дерматиту, а недо­статочное развитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ — к инфекциям дыхательных путей, гнойному риниту, дисфонии, дисфагии, поносу. По­ловое развитие обычно не нарушено. Около 30 % страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией мальчиков умирают в первые 2 года жизни от гипертермии и инфекций дыхательных путей.

Недостаточное потоотделение при эктодермальной дисплазии обусловлено гипоплазией или аплазией эккриновых потовых желез которую диагностируют путем гистологического исследования кожи. Биоптат лучше всего брать из кожи ладони. Снижение или отсутствие пото­отделения можно также подтвердить с помощью электрофореза пилокарпина или наложения на кожу ладони о-фталевого альдегида. У больных на кожных гребнях ладоней нет видимых отвер­стий протоков потовых желез, а у женщин и дево­чек — гетерозиготных носительниц их количество уменьшено. Для визуализации этих отверстий на коже спины последнюю смазывают 2% спиртовым раствором йода, а затем взвесью кукурузного крах­мала в касторовом масле. Отверстия приобретают вид черных точек. Описанная проба облегчает вы­явление гетерозиготного носительства у женщин.

Для пренатальной и ранней постнатальной диаг­ностики используют метод анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагмен­тов ДНК.

Больным необходимо избегать перегревания. С раннего возраста показано наблюдение стомато­лога. Протезирование зубов необходимо не только с косметической целью, но и для предотвращения нарушений питания. При нарушении слезоотделе­ния для профилактики повреждения роговицы за­капывают искусственные слезы. Облысение можно скрыть с помощью парика.

Гидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Клустона)

Аутосомно-доминантно на­следуемое заболевание, для которого характерны гипоплазия или отсутствие ногтей, редкие волосы и гиперкератоз ладоней и стоп. Грубых изменений зубов обычно нет, но они, как правило, мелкие и подвержены кариесу. Часто наблюдается конъ­юнктивит и блефарит. Потоотделение всегда нор­мально. У некоторых больных отсутствуют брови и ресницы, отмечается гиперпигментация кожи на локтях, коленях и межфаланговых суставах. При­чина заболевания — мутация гена Ст/66, кодирую­щего связывающий белок коннексин 30.

Синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины нёба и верхней губы, аномалии слезных путей

Это синдром, по-види­мому, имеет аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Эктодермальная дисплазия проявляется сухостью и недостаточной пигмента­цией кожи, изреженностью и ростом пучками волос на голове и бровях, отсутствием ресниц. Биопсия кожи выявляет уменьшение количества волосяных фолликулов и сальных желез. Имеется дистрофия ногтей. Фенотипическая экспрессия синдрома ва­риабельна. Эктодермальная дисплазия имеется всегда, другие аномалии могут отсутствовать. (В их числе дефекты кистей и стоп, гипоплазия ногтей; заеды в углах рта с гранулематозным воспалением; которые часто осложняются кандидозом; дефекты зубов; глухота; аномалии глаз — блефарофимоз, косоглазие; дефекты мочевых путей.) Потоотделе­ние обычно не нарушено.

Спасибо, что прочитали, получите подарок!(Visited 138 times, 1 visits today)

surgeryzone.net

Наименование: Дисплазия эктодермальная

Дисплазия эктодермальная

Эктодермальные дисплазии— врождённые повреждения структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска

  • Перегрев организма
  • Нарушение питьевого режима.

Основные формы

  • Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
  • Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают в пределах 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), к примеру:
  • Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи
  • Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой
  • Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие сосредоточения Т3 и Т4, увеличение ТТГ.

Специальные исследования

  • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов)
  • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина)
  • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя
  • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у малышей до года. Дифференциальный диагноз
  • Эмиса-ванКрёвельда синдром

  • medprep.info

Общее описание

Общее описание синдрома эктодермальной дисплазии

Синдром эктодермальной дисплазии – наследственное заболевание, характеризующееся недоразвитием производных эктодермы – волос, зубов, ногтей и т.д. Синдром проявляется уже в раннем детском возрасте, однако, степень его выраженности может быть различной. В целом, разливают несколько видов синдрома эктодермальной дисплазии, имеющих разные проявление и требующих различный подход к терапии. Среди них – синдром Криста-Сименса (ангидротическая или гипогидротическая эктодермальная дисплазия), синдром Клаустона (гидротическая эктодермальная дисплазия), одним из подвидов которого является синдром Виткопа (дисплазия ногтей).

  • Как понять и распознать болезнь

  • Симптомы синдрома эктодермальной дисплазии

    При ангидротической или гипогидротической эктодермальной дисплазии отмечается характерное для синдрома эктодермальной дисплазии строение лица. У больных детей отмечают высокий лоб, часто выступающий за грани общей линии лицевой части черепа. Нос при данном заболевании обычно широкий с провисанием в средней части, губы – увеличены в размерах и часто вывернуты наружу, уши нередко также вывернуты наружу и расположены несколько ниже их локализации у здоровых людей.

    Так как синдром Криста-Стивенса представляет собой ангидротическую или гипогидротическую форму эктодермальной дисплазии,  и вследствие аплазии потовых желез нарушена терморегуляция, больные крайне чувствительны к повышению температуры внешней среды, и так как возможности регуляции температуры тела ограничены, наблюдается лихорадка. Кожа у больных с синдромом Криста-Стивенса выглядит как дегидратированная (обезвоженная), часто потрескавшаяся и морщинистая – в том числе и в детском возрасте.

    Также характерным симптомом является нарушение роста волос и их нормальной структуры, часто наблюдаются очаги облысения, как на волосистой части головы, так и в области бровей, волосы на остальных участках тела имеются в очень малом количестве или же вообще отсутствуют. Также поражены зубы, количество которых уменьшено, а форма изменена; в некоторых случаях они могут полностью отсутствовать. Ногти, как элемент эктодермального происхождения, являются еще одним маркером поражения при синдроме эктодермальной дисплазии – они значительно уплощены, часто расслаиваются и крошатся, а также характеризуются малыми размерами – как на пальцах рук, так и на пальцах ног.

     У больных с синдромом Криста-Стивенса отмечается склонность к аллергическим заболеваниям и развитию вторичных инфекций верхних дыхательных путей из-за нарушения секреции слизи по причине недоразвития или полного отсутствия секретирующих желез. Симптомами аллергического поражения дыхательных путей являются кашель, истечения из носа и чихание вследствие высокой чувствительности к различным аллергенам в разные времена года (весной и летом отмечается аллергия на пыльцу цветущих растений, осенью и зимой – на клещей домашней пыли, плесень и т.д.). Вторичные бактериальные инфекции характеризуются похожими симптомами – ринитом, часто гнойным, влажным или сухим кашлем, повышением температуры тела. Дополнительными признаками данного синдрома являются отставание в умственном и физическом развитии.

    При синдроме Клаустона – гидротической эктодермальной дисплазии – наиболее часто отмечаются поражения ногтей, волос, сходные с таковыми при гипогидротическом синдроме, описанном выше (тонкие слоящиеся ногти, короткие, сухие, редкие и ломкие волосы), а также гиперпигментация и гиперкератоз ногтей, периорбитальной области, кожи в области коленных и локтевых суставов. Отмечается и задержка умственного развития, которая, однако, зачастую, выражена неявно и поддается коррекции по общепринятым методикам, в отличие от задержки умственного развития при некоторых других симптомах, в том числе и связанных с иммунодефицитными состояниями. При синдроме Виткопа явным признаком заболевания является отсутствие зубов или их недоразвитие – большие расстояния между соседними зубами, неправильная форма и т.д.  Другие симптомы из упомянутых выше также могут присутствовать.

Диагностика

Что проверять и какие анализы делать

Диагностика синдрома эктодермальной дисплазии

Диагностика синдрома эктодермальной дисплазии основана на наличии характерных клинических признаков и результатах обследования пациента. Также могут быть рекомендованы лабораторные исследования (анализы крови, иммунограммы, бакпосевы и т.д.) – для подтверждения диагноза и выявления сопутствующих заболеваний или осложнений синдрома эктодермальной дисплазии. Полезными могут быть и инструментальные исследования – рентген, УЗИ, ЭКГ и другие. Пренатальная диагностика также может быть проведена (ДНК-анализ ворсинок хориона или другие методы).

Лечение и профилактика

Методы лечения и профилактики

Лечение синдрома эктодермальной дисплазии

Лечение при данном синдроме в большей степени симптоматическое, т.к. исправить генетические нарушения с целью воздействия на причину заболевания не представляется возможным. Так, при отсутствии зубов или их неправильном развитии проводится зубопротезирование, для улучшения состояния ногтей и кожи назначаются различные мази и поливитаминные комплексы.

При ангидротической эктодермальной дисплазии следует избегать резких перепадов температур окружающей среды и нахождения в климате с повышенной средней температурой, что необходимо для предотвращения развития лихорадки из-за невозможности адекватной регуляции температуры тела. При наличии сопутствующих заболеваний аллергического или инфекционного генеза следует проводить соответствующую терапию, этиотропную и симптоматическую.

Профилактика синдрома эктодермальной дисплазии

Профилактика данного синдрома не проводится, так как он является наследственным.

Фото и иллюстрации

Увеличенные губы и недоразвитие зубов при эктодермальной дисплазии

Эктодермальная дисплазия

MedClub.ru

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) — наследственное заболевание, характеризующееся врожденной гипоплазией потовых желез, волосяных фолликулов, желез слизистых оболочек и аплазией большинства зубных зачатков, дисморфогенезом мягких тканей полости рта. Дисморфогенез мягких тканей лица при этом заболевании включает изменения языка. Он увеличен, складчатый, сухой, нередко на спинке языка имеется трудно снимаемый налет. Сосочки на кончике языка сглажены. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Слюна выделяется скудно, из-за чего больные испытывают постоянно сухость во рту, всегда при еде запивают пищу водой. Также у пациентов наблюдается непереносимость высокой температуры из-за недоразвития потовых желез, кроме того, в зеве, трахее, гортани и бронхах отсутствуют слизистые железы, из-за чего больные восприимчивы к бактериальным инфекциям. Частота встречаемости эктодермальной ангидротической дисплазии составляет 1 на 100 000 новорожденных.

Наиболее распространенной причиной заболевания является повреждение гена, кодирующего белок эктодисплазин-А (EDA).  Ангидротическая эктодермальная дисплазия наследуется по Х-сцепленому рецессивному типу с более тяжёлым течением у мужчин. Ген эктодисплазина-А расположен на длинном плече Х хромосомы (Хq12-q13.1). В настоящее время описано более 200 мутаций в этом гене, включая крупные делеции. В Центре Молекулярной Генетике проводится прямая ДНК-диагностика эктодермальной ангидротической дисплазии, заключающаяся в поиске мутаций в гене EDA методом прямого автоматического секвенирования.

Однако в некоторых случаях данного метода бывает недостаточно для выявления мутации или для определения носительства мутантного гена у женщин. Так, например, у матерей, для сыновей которых была выявлена делеция всего гена EDA или его части, невозможно с помощью секвенирования определить носительство мутации вследствие наличия второй интактной Х-хромосомы. В этом случае показано определения числа копий гена EDA методом количественной мультиплексной лигазной реакции. Для анализа необходимо предоставить ТОЛЬКО свежую жидкую несвернувшуюся нелизированную кровь в пробирке с ЭДТА.

В Центре Молекулярной Генетике также проводится анализ числа копий гена EDA, а также генов EDAR (2q13) и EDARADD (1q43), мутации в которых приводят к эктодермальной ангидротической дисплазии с аутосомно-доминантным или рецессивным типами наследования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения

(дней)
Поиск мутаций в гене EDA 12 000 21
Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14

Смотрите также