Главная » Статьи » Что такое скрининговое обследование

Что такое скрининговое обследование


Как и для чего проводится скрининговое обследование?

Скрининг – одно из самых точных и современных исследований. Врач может назначить скрининг сердца, печени, желудка, обследование молочных желез у женщин, скрининг для определения патологий беременности. Каждая процедура должна быть обоснована с медицинской точки зрения.

С недавнего времени скрининг проходят все категории населения. Эта процедура называется диспансеризацией, и участвуют в ней все жители страны. Общий скрининг позволяет на ранних этапах выявить многие серьезные заболевания. В стандартную процедуру входят:

  • Сам скрининг, то есть сбор данных о пациенте, его состоянии здоровья, хронических заболеваниях, аллергиях и прочих особенностях организма, замер роста и веса. Все данные вносятся в анкету и медицинскую карту пациента;
  • Измерение артериального давления;
  • Забор крови из вены и из пальца для проведения анализа на уровень глюкозы, холестерина, и биохимический анализ;
  • Анализ кала и мочи;
  • Электрокардиограмма сердца;
  • Флюорография;
  • Мазок с шейки матки и обследование молочных желез у женщин.

В список анализов могут войти и другие исследования, если в состоянии здоровья пациента есть отклонения. Подводит итог скрининга терапевт, который смотрит на анализы в комплексе, и ставит диагноз о наличии или отсутствии скрытых заболеваний и общем состоянии организма. В результате профилактических мероприятий можно выявлять болезни на самых ранних этапах, и следить за состоянием здоровья не только каждого пациента, но и населения целиком.

Если диспансеризация населения – мероприятие новое, и не каждый человек проходит ее вовремя, то во время беременности пройти все тесты врачи рекомендуют всем без исключения будущим мамам. В обследование входит анализ крови и УЗИ, и часто этого бывает достаточно, чтобы точно определить срок беременности, вес и размер ребенка, скорость его роста и патологи развития, если они есть. Самым важным считается скрининг первого триместра, во время которого можно определить несколько серьезных заболеваний, несовместимых с дальнейшим развитием плода, и несущих угрозу жизни матери.

В скрининг 1 триместра входит:

  • Ультразвуковое исследование плода и полости матки;
  • Анализ крови женщины на уровень хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина-А.

Первый этап – ультразвуковая диагностика. Она позволяет уже на ранних сроках проследить развитие беременности, определить внематочную, замершую или многоплодную беременность, и выявить отклонения в развитии плода. Проводится исследование в 11-13 акушерскую неделю беременности, так как в более поздний или ранний срок тест будет менее информативным.

Ультразвуковая диагностика полости матки беременной женщины позволяет определить:

  • Точный срок беременности до одного дня;
  • Состояние шейки и полости матки;
  • Расположение плода в полости матки;
  • Копчико-теменной размер плода и его общую длину;
  • Окружность головы плода и бипариентальный размер, а также симметричность и уровень развития полушарий мозга;
  • Толщину воротникового пространства ребенка и размер носовой кости.

Все эти данные в совокупности дают возможность поставить точный диагноз и спрогнозировать ход развития беременности. По размерам плода на первом скрининге определяется несколько серьезных патологий, таких как синдром Дауна, микро-, макро- и анэнцефалия, синдром Эвардса, Патау, и еще ряд заболеваний, не совместимых с жизнью в большинстве случаев.

Ультразвуковая диагностика проводится как трансвагинально, так и через брюшную стенку. Поскольку первый метод исследования дает более точный результат, при первом скрининге на ранних сроках беременности он более предпочтителен.

Не менее важно во время диагностики оценить кровоток и работу сердца плода. Учащенное или замедленное сердцебиение чаще всего тоже являются признаками патологии. Плохой кровоток в сосудах пуповины важно заметить как можно раньше, поскольку с кровью матери младенец получает кислород и питательные вещества, и недостаток их пагубно влияет на его рост и развитие.

Второй этап скрининга во время беременности – подробный биохимический анализ крови. Сдавать кровь можно только после ультразвуковой диагностики, так как УЗИ позволяет точно определить возраст плода. Это важно для правильной постановки диагноза, поскольку содержание гормонов изменяется каждый день, и неверный срок может сбить врача. В результате анализы будут признаны не соответствующими норме, и пациентке будет объявлен ошибочный диагноз. Во время проведения теста оценивается количество в крови хорионического гонадотропина и протеина-А.

Хорионический гонадотропин – вещество, которое вырабатывается плодной оболочкой. По его присутствию в организме пациентки врачи определяют само наличие беременности уже на первых ее неделях. Максимума содержание хорионического гонадотропина достигает к 13 неделе, а затем уровень гормона постепенно снижается. В зависимости от того, повышен уровень ХГЧ или понижен, врачи могу сделать вывод о патологиях плода и предстоящих сложностях с вынашиванием плода.

Второй гормон, содержание которого оценивается во время первого скрининга – протеин-А. От него зависит развитие плаценты и иммунитет организма. По сути, этот гормон перестраивает организм женщины, адаптируя его к вынашиванию плода.

По результатам всех трех исследований выводится индекс МоМ, который показывает риск развития патологий и отклонений. При выведении коэффициента учитываются рост, вес и возраст матери, ее вредные привычки, и предыдущие беременности. Вся собранная во время проведения скрининга информация дает точную картину, согласно которой врач может выставить точный диагноз. Этот метод применяется уже более 30 лет, и за это время зарекомендовал себя как один из самых точных способов исследования.

Если пациентка входит в группу риска, то ей рекомендуют пройти скрининг во время второго и третьего триместра беременности. Но последующие скрининги необязательны, если женщина здорова, моложе 35 лет, и ранее у нее не было проблем с вынашивание беременности и рождением детей.

Обследование молочных желез

Скрининг молочных желез, или мамография – один из самых важных для женщин. Он позволяет на ранних сроках диагностировать доброкачественные или злокачественные опухоли молочной железы, выявить в груди уплотнения, темные пятна на снимках, и как можно раньше начать их лечение.

Обследование молочной железы – не обязательно медицинская процедура. Самый простой способ диагностики заболеваний груди – самостоятельная пальпация. Ее рекомендуют проводить через неделю после окончания менструации, когда ткани железы наиболее рыхлые, и прощупываются даже мелкие узелки. Делать это врачи рекомендуют даже молодым девушкам, а с двадцатилетнего возраста самостоятельное обследование обеих молочных желез становится обязательным.

Клиническое обследование груди проводится в медицинских учреждениях. Чаще всего его проводит гинеколог на плановых осмотрах. По результатам осмотра врач может или направить пациентку на детальное обследование молочных желез, или постановить, что она здорова.

Третий и самый точный скрининг – маммография. Он проводится врачом-мамологом, который ставит точный диагноз. По некоторым признакам маммография похожа на флюорографию, но «в фокус» рентген-аппарата попадает не вся грудная клетка и ее внутренняя полость, а только грудь пациентки.

Женщина для прохождения маммографии должна раздеться, и плотно прижаться к прибору. Обнаженные молочные железы плотно прижимаются с двух сторон специальными пластинами, а лаборант делает снимок. Позже снимок, на котором видны однородные ткани и участи повышенной плотности, передается рентгенологу или мамологу, который ставит пациенте точный диагноз.

Проводиться маммография должна регулярно, начиная с 35-40 лет – не менее одного раза в год. Женщинам старшего возраста, после наступления менопаузы, мамография рекомендована один раз в два года.

У этого метода исследования молочных желез среди врачей и ученых есть немало противников. Это связано с тем, что рентген-излучение даже в небольших дозах может провоцировать развитие рака груди. Второй аргумент против процедуры обследования молочный железы – низкая достоверность скрининга. Исследования показали, что примерно в 20% случаев маммография оказывается ложноположительной, что ведет к нервным расстройствам у пациенток, и необходимости прохождения болезненных биопсий. Поэтому, несмотря на то, что большинство врачей рекомендует регулярно проходить процедуру мамографии для предотвращения риска развития заболеваний, все больше пациенток отказывается проходить обследование молочной железы без крайней необходимости.

Скрининговое исследование сердца

Если человек имеет врожденный или приобретенный порок сердца, хронические заболевания, лишний вес, плохую наследственность, или обычный скрининг выявил нарушения в работе сердечной мышцы, врач может порекомендовать пациенту проведение дополнительного исследования.

Первый, и один из самых точных методов диагностики заболеваний сердца – электрокардиография. Это исследование проводится уже больше пятидесяти лет, и за это время успело зарекомендовать себя как один из самых точных методов диагностики.

В основе метода – фиксация разности электрических потенциалов в напряженных и расслабленных мышцах, в данном случае – сердечной мышцы. Чувствительные датчики, которые устанавливается на левую часть груди, запястья и брюшную стенку пациента, улавливают электрическое поле, которое возникает при работе органа, а вторая часть прибора фиксирует изменения электрических полей. Таким методом можно выявить даже самые незначительные отклонения от нормы в работе сердца.

Второй, более точный метод исследования работы сердца – УЗИ. Для проведения диагностики пациент занимает горизонтальное положение, на грудь ему наносится гель, предназначенный для облегчения скольжения датчика по коже и удаления воздуха, и проводится тест. На мониторе врач видит очертания органа в статике и динамике, может отследить наличие патологических изменений, утолщение или утончение мышц, нерегулярный ритм, что свидетельствует о наличии заболеваний.

Второй метод скрининга – чрезпищеводное обследование сердца. Это исследование менее приятно для пациента, но благодаря высокой точности и достоверности результата проводить скрининг рекомендуют именно таким методом. Необходимость введения зонда в пищевод пациента связано с особенностями ультразвуковых исследований. Так, кость для ультразвука является непреодолимым препятствием, а мышцы, создающие плотный каркас на груди и ребрах, частично поглощают излучение. Необходимо помнить, что ультразвук, применяемый в медицинских целях, имеет малый радиус распространения, а потому проводить чрезпищеводное обследование сердца рекомендуется и в том случае, если пациент страдает от тяжелой степени ожирения.

Чтобы избежать рвотных позывов, врачи рекомендуют проходить диагностику такого типа натощак. Во время введения зонда пациент лежит на боку на кушетке, а врач наносит на горло и ротовую полость анестезирующий препарат, вводит зонд и осматривает его внутренние органы. При диагностике сердца через пищевод орган становится видно более детально, например, можно четко различить аорту, крупные сосуды, ткани миокарда и сами сердечные мышцы. Таким же способом пациентов осматривают перед операцией на сердце или при необходимости ремонта вживленного кардиостимулятора.

Проведение ультразвукового исследования методом через пищевод рекомендовано для диагностики заболевания всех органов, расположенных в грудной полости, за ребрами. К ним относится желудок, печень, легкие, селезенка, а в некоторых случаях так осматривают даже почки. Органы брюшной полости при скрининге можно исследовать гораздо проще – ультразвук легко проникает через ткани передней брюшной стенки в брюшную полость.

Своевременное прохождение положенных по возрасту и состоянию здоровья скринингов позволит каждому человеку сохранить хорошее самочувствие. Особенно важно обнаружение и диагностика проблем со здоровьем во время вынашивания ребенка, поскольку скрининг при беременности может помочь не только матери, но и плоду. Не менее важны регулярные обследования в пожилом возрасте, после перенесенных заболеваний или операций. Несложная процедура скрининга, которую можно пройти в районной поликлинике, может принести огромную пользу человеку, и сохранить здоровье.

Скрининговое обследование: что это такое?/ УЗИ при беременности и сердечной недостаточности

Скрининг – одно из самых точных и современных исследований. Врач может назначить скрининг сердца, печени, желудка, обследование молочных желез у женщин, скрининг для определения патологий беременности. Каждая процедура должна быть обоснована с медицинской точки зрения.

С недавнего времени скрининг проходят все категории населения. Эта процедура называется диспансеризацией, и участвуют в ней все жители страны. Общий скрининг позволяет на ранних этапах выявить многие серьезные заболевания. В стандартную процедуру входят:

  • Сам скрининг, то есть сбор данных о пациенте, его состоянии здоровья, хронических заболеваниях, аллергиях и прочих особенностях организма, замер роста и веса. Все данные вносятся в анкету и медицинскую карту пациента;
  • Измерение артериального давления;
  • Забор крови из вены и из пальца для проведения анализа на уровень глюкозы, холестерина, и биохимический анализ;
  • Анализ кала и мочи;
  • Электрокардиограмма сердца;
  • Флюорография;
  • Мазок с шейки матки и обследование молочных желез у женщин.

В список анализов могут войти и другие исследования, если в состоянии здоровья пациента есть отклонения. Подводит итог скрининга терапевт, который смотрит на анализы в комплексе, и ставит диагноз о наличии или отсутствии скрытых заболеваний и общем состоянии организма. В результате профилактических мероприятий можно выявлять болезни на самых ранних этапах, и следить за состоянием здоровья не только каждого пациента, но и населения целиком.

Скрининг при беременности

Если диспансеризация населения – мероприятие новое, и не каждый человек проходит ее вовремя, то во время беременности пройти все тесты врачи рекомендуют всем без исключения будущим мамам. В обследование входит анализ крови и УЗИ, и часто этого бывает достаточно, чтобы точно определить срок беременности, вес и размер ребенка, скорость его роста и патологи развития, если они есть. Самым важным считается скрининг первого триместра, во время которого можно определить несколько серьезных заболеваний, несовместимых с дальнейшим развитием плода, и несущих угрозу жизни матери.

В скрининг 1 триместра входит:

  • Ультразвуковое исследование плода и полости матки;
  • Анализ крови женщины на уровень хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина-А.

Первый этап – ультразвуковая диагностика. Она позволяет уже на ранних сроках проследить развитие беременности, определить внематочную, замершую или многоплодную беременность, и выявить отклонения в развитии плода.

Проводится исследование в 11-13 акушерскую неделю беременности, так как в более поздний или ранний срок тест будет менее информативным.

Ультразвуковая диагностика полости матки беременной женщины позволяет определить:

  • Точный срок беременности до одного дня;
  • Состояние шейки и полости матки;
  • Расположение плода в полости матки;
  • Копчико-теменной размер плода и его общую длину;
  • Окружность головы плода и бипариентальный размер, а также симметричность и уровень развития полушарий мозга;
  • Толщину воротникового пространства ребенка и размер носовой кости.

Все эти данные в совокупности дают возможность поставить точный диагноз и спрогнозировать ход развития беременности. По размерам плода на первом скрининге определяется несколько серьезных патологий, таких как синдром Дауна, микро-, макро- и анэнцефалия, синдром Эвардса, Патау, и еще ряд заболеваний, не совместимых с жизнью в большинстве случаев.

Ультразвуковая диагностика проводится как трансвагинально, так и через брюшную стенку. Поскольку первый метод исследования дает более точный результат, при первом скрининге на ранних сроках беременности он более предпочтителен.

Не менее важно во время диагностики оценить кровоток и работу сердца плода. Учащенное или замедленное сердцебиение чаще всего тоже являются признаками патологии. Плохой кровоток в сосудах пуповины важно заметить как можно раньше, поскольку с кровью матери младенец получает кислород и питательные вещества, и недостаток их пагубно влияет на его рост и развитие.

Второй этап скрининга во время беременности – подробный биохимический анализ крови.

Сдавать кровь можно только после ультразвуковой диагностики, так как УЗИ позволяет точно определить возраст плода.

Это важно для правильной постановки диагноза, поскольку содержание гормонов изменяется каждый день, и неверный срок может сбить врача. В результате анализы будут признаны не соответствующими норме, и пациентке будет объявлен ошибочный диагноз. Во время проведения теста оценивается количество в крови хорионического гонадотропина и протеина-А.

Читайте также:  УЗИ на 28 неделе беременности: фото и видео плода в 3Д

Хорионический гонадотропин – вещество, которое вырабатывается плодной оболочкой.

По его присутствию в организме пациентки врачи определяют само наличие беременности уже на первых ее неделях. Максимума содержание хорионического гонадотропина достигает к 13 неделе, а затем уровень гормона постепенно снижается. В зависимости от того, повышен уровень ХГЧ или понижен, врачи могу сделать вывод о патологиях плода и предстоящих сложностях с вынашиванием плода.

Второй гормон, содержание которого оценивается во время первого скрининга – протеин-А. От него зависит развитие плаценты и иммунитет организма. По сути, этот гормон перестраивает организм женщины, адаптируя его к вынашиванию плода.

По результатам всех трех исследований выводится индекс МоМ, который показывает риск развития патологий и отклонений. При выведении коэффициента учитываются рост, вес и возраст матери, ее вредные привычки, и предыдущие беременности. Вся собранная во время проведения скрининга информация дает точную картину, согласно которой врач может выставить точный диагноз. Этот метод применяется уже более 30 лет, и за это время зарекомендовал себя как один из самых точных способов исследования.

Если пациентка входит в группу риска, то ей рекомендуют пройти скрининг во время второго и третьего триместра беременности.

Но последующие скрининги необязательны, если женщина здорова, моложе 35 лет, и ранее у нее не было проблем с вынашивание беременности и рождением детей.

Обследование молочных желез

Скрининг молочных желез, или мамография – один из самых важных для женщин.

Он позволяет на ранних сроках диагностировать доброкачественные или злокачественные опухоли молочной железы, выявить в груди уплотнения, темные пятна на снимках, и как можно раньше начать их лечение.

Обследование молочной железы – не обязательно медицинская процедура. Самый простой способ диагностики заболеваний груди – самостоятельная пальпация. Ее рекомендуют проводить через неделю после окончания менструации, когда ткани железы наиболее рыхлые, и прощупываются даже мелкие узелки. Делать это врачи рекомендуют даже молодым девушкам, а с двадцатилетнего возраста самостоятельное обследование обеих молочных желез становится обязательным.

Клиническое обследование груди проводится в медицинских учреждениях. Чаще всего его проводит гинеколог на плановых осмотрах.

По результатам осмотра врач может или направить пациентку на детальное обследование молочных желез, или постановить, что она здорова.

Третий и самый точный скрининг – маммография. Он проводится врачом-мамологом, который ставит точный диагноз. По некоторым признакам маммография похожа на флюорографию, но «в фокус» рентген-аппарата попадает не вся грудная клетка и ее внутренняя полость, а только грудь пациентки.

Женщина для прохождения маммографии должна раздеться, и плотно прижаться к прибору. Обнаженные молочные железы плотно прижимаются с двух сторон специальными пластинами, а лаборант делает снимок. Позже снимок, на котором видны однородные ткани и участи повышенной плотности, передается рентгенологу или мамологу, который ставит пациенте точный диагноз.

Проводиться маммография должна регулярно, начиная с 35-40 лет – не менее одного раза в год.

Женщинам старшего возраста, после наступления менопаузы, мамография рекомендована один раз в два года.

У этого метода исследования молочных желез среди врачей и ученых есть немало противников. Это связано с тем, что рентген-излучение даже в небольших дозах может провоцировать развитие рака груди. Второй аргумент против процедуры обследования молочный железы – низкая достоверность скрининга. Исследования показали, что примерно в 20% случаев маммография оказывается ложноположительной, что ведет к нервным расстройствам у пациенток, и необходимости прохождения болезненных биопсий. Поэтому, несмотря на то, что большинство врачей рекомендует регулярно проходить процедуру мамографии для предотвращения риска развития заболеваний, все больше пациенток отказывается проходить обследование молочной железы без крайней необходимости.

Скрининговое исследование сердца

Если человек имеет врожденный или приобретенный порок сердца, хронические заболевания, лишний вес, плохую наследственность, или обычный скрининг выявил нарушения в работе сердечной мышцы, врач может порекомендовать пациенту проведение дополнительного исследования.

Первый, и один из самых точных методов диагностики заболеваний сердца – электрокардиография. Это исследование проводится уже больше пятидесяти лет, и за это время успело зарекомендовать себя как один из самых точных методов диагностики.

В основе метода – фиксация разности электрических потенциалов в напряженных и расслабленных мышцах, в данном случае – сердечной мышцы.

Чувствительные датчики, которые устанавливается на левую часть груди, запястья и брюшную стенку пациента, улавливают электрическое поле, которое возникает при работе органа, а вторая часть прибора фиксирует изменения электрических полей.

Таким методом можно выявить даже самые незначительные отклонения от нормы в работе сердца.

Второй, более точный метод исследования работы сердца – УЗИ. Для проведения диагностики пациент занимает горизонтальное положение, на грудь ему наносится гель, предназначенный для облегчения скольжения датчика по коже и удаления воздуха, и проводится тест. На мониторе врач видит очертания органа в статике и динамике, может отследить наличие патологических изменений, утолщение или утончение мышц, нерегулярный ритм, что свидетельствует о наличии заболеваний.

Второй метод скрининга – чрезпищеводное обследование сердца.

Это исследование менее приятно для пациента, но благодаря высокой точности и достоверности результата проводить скрининг рекомендуют именно таким методом.

Необходимость введения зонда в пищевод пациента связано с особенностями ультразвуковых исследований. Так, кость для ультразвука является непреодолимым препятствием, а мышцы, создающие плотный каркас на груди и ребрах, частично поглощают излучение. Необходимо помнить, что ультразвук, применяемый в медицинских целях, имеет малый радиус распространения, а потому проводить чрезпищеводное обследование сердца рекомендуется и в том случае, если пациент страдает от тяжелой степени ожирения.

Чтобы избежать рвотных позывов, врачи рекомендуют проходить диагностику такого типа натощак.

Во время введения зонда пациент лежит на боку на кушетке, а врач наносит на горло и ротовую полость анестезирующий препарат, вводит зонд и осматривает его внутренние органы.

При диагностике сердца через пищевод орган становится видно более детально, например, можно четко различить аорту, крупные сосуды, ткани миокарда и сами сердечные мышцы. Таким же способом пациентов осматривают перед операцией на сердце или при необходимости ремонта вживленного кардиостимулятора.

Проведение ультразвукового исследования методом через пищевод рекомендовано для диагностики заболевания всех органов, расположенных в грудной полости, за ребрами.

К ним относится желудок, печень, легкие, селезенка, а в некоторых случаях так осматривают даже почки.

Органы брюшной полости при скрининге можно исследовать гораздо проще – ультразвук легко проникает через ткани передней брюшной стенки в брюшную полость.

Своевременное прохождение положенных по возрасту и состоянию здоровья скринингов позволит каждому человеку сохранить хорошее самочувствие. Особенно важно обнаружение и диагностика проблем со здоровьем во время вынашивания ребенка, поскольку скрининг при беременности может помочь не только матери, но и плоду. Не менее важны регулярные обследования в пожилом возрасте, после перенесенных заболеваний или операций. Несложная процедура скрининга, которую можно пройти в районной поликлинике, может принести огромную пользу человеку, и сохранить здоровье.

Источник

Скрининг

Массовое обследование практически здорового населения, направленное на выявление лиц страдающих какими-либо заболеваниями, желательно - на ранних стадиях. Диагностические методы, которые применяются для скрининга, должны быть быстрыми, удобными, дешевыми, обладать достаточной чувствительностью для выявления ранних стадий, когда сам человек еще не предъявляет жалоб, но и не приводить к большой гипердиагностике.

В медицинской практике под словом «скрининг» подразумеваются различные обследования и тесты, позволяющие предварительно выявить людей, среди которых выше шанс наличия определенной болезни или состояния, чем у других людей в этой исследуемой группе.

Результаты скрининга не подтверждают и не опровергают диагноз. Скрининг является лишь первым шагом обследования группы людей, которых при положительном ответе требуется дообследовать, чтобы окончательно выставить диагноз или снять его.

Очень важными являются скрининг при беременности и скрининг новорожденного, потому что они дают возможность выявить патологические состояния и болезни на этапе внутриутробного развития или в первый месяц жизни. Необходимо правильно преподнести пациентам информацию о важности скрининга, нормах скрининга и отклонениях от нее. Скрининг по определенным неделям беременности позволяет выявить характерные проблемы в эти периоды.

Основными показателями используемых анализов на скрининг являются чувствительность и специфичность, а также прогностическая значимость и эффективность. Чувствительность скрининга определяется способностью его безошибочно выявить людей, которые имеют выявляемую болезнь. Специфичность скрининга характеризуется способностью выявить тех, у кого эта болезнь отсутствует.

Прогностическая значимость скрининга определяется вероятностью присутствия болезни при том условии, что известен результат скрининга. Эффективность анализов на скрининг оценивается исходя из отношения правдоподобия. В нем обобщена специфичность, чувствительность, а также прогностическая значимость положительного и отрицательного ответа скрининга.

Скрининг при беременности

Риск того, что будущий ребенок может появиться на свет с какой-либо хромосомной патологией или врожденным заболеванием есть всегда. Он различен для всех женщин. Выделяют базовый риск и индивидуальный. Базовый риск называют еще исходным. Его величина зависит от того, сколько лет беременной женщине и на каком сроке беременности она находится. Индивидуальный риск рассчитывают после проведения тестов и анализов на скрининг, учитывая данные базового риска.

Скрининг при беременности по-другому называют пренатальной диагностикой. Эти тесты проводятся в большинстве развитых стран.

В их число входят:

  • Биохимическое исследование крови;
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ скрининг);
  • Инвазивная диагностика (исследование ворсин хориона, забор амниотической жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты на исследование).

Для чего нужен скрининг по неделям при беременности?

Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем. В дальнейшем происходит углубленное обследование беременных для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка. Ими могут быть хорионбиопсия и амниоцентез. Амниоцентез подразумевает под собой забор околоплодных вод, которые имеют в своем составе слущенные клетки эпителия плода. Хорионбиопсией называется забор клеток ворсин хориона.

Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.

Скрининги по неделям у беременных

Скрининги по неделям у беременных позволяют выявить отклонения от нормальных значений в развитии плода и осложнения протекающей беременности. Выделяют 3 скрининга по неделям беременности.

  • 1 скрининг (10-14 недель);
  • 2 скрининг (15-20 недель, 20-24 недели);
  • 3 скрининг (32-36 недель).

Скрининг какого триместра самый важный?

Первый скрининг при беременности можно считать самым значимым. УЗИ развивающегося плода позволяет подтвердить факт наличия беременности, оценить, сколько детей ожидается в семье. Оценка строения плода и выявление аномалий развития крайне важны в эти недели. Помимо УЗИ, будущей маме предстоит сдать кровь из вены на анализ ─ скрининг на возможные хромосомные нарушения.

1 скрининг дает предварительные результаты, свидетельствующие о здоровье ребенка. При необходимости женщина далее направляется на дополнительные обследования.

Первый скрининг при беременности

Скрининг 1 триместра является очень волнительным событием для мам, находящихся в ожидании малышей. Он является самым важным из всех трех скринингов по неделям беременности. Именно на этом этапе мама впервые слышит заключения докторов о том, как развивается ребенок, и есть ли у него проблемы со здоровьем. Иногда результаты проведенных исследований бывают неутешительными, что ведет к более глубокому обследованию беременной женщины. Эти обследования позволяют решить нелегкий вопрос о пролонгации или прерывании данной беременности. Оптимально, чтобы прошел первый скрининг в 12 недель беременности (± 2 недели). Нормы скрининга расскажет лечащий врач.

На каком сроке проводят скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра проводится на 10 - 14 неделях гестации, лучше всего до 12 недель акушерского срока гестации. Поэтому необходимо как можно точнее установить срок беременности, чтобы не сделать первый скрининг рано или наоборот поздно. Будущая мама должна понимать необходимость назначенных процедур и не торопиться делать УЗИ плода в частных клиниках по своему усмотрению.

Это связано с тем, что скрининг 1 триместра включает не только ультразвуковое исследование ребенка, но и исследование биохимических параметров крови. Их обязательно делать в один день. Зачастую полный скрининг 1 триместра можно пройти только в определенных клиниках города. Делается это бесплатно. Подробнее о скрининге 1 триместра расскажет участковый врач-гинеколог, он же даст нужные направления на исследования. В дальнейшем по итогам скрининга 1 триместра возможно потребуются дополнительные анализы беременной женщины и консультации ее различными специалистами.

Почему важно сделать 1 скрининг до 12 недель беременности?

Первый скрининг рекомендовано проводить с 10 по 14 неделю гестации, но многие врачи стараются назначить скрининг до истечения 12 недель. В этом сроке оптимальнее всего оценивать исследуемые показатели крови и избежать лишних ложноположительных результатов. Не менее важно, как можно скорее обследовать женщину дополнительно при полученных положительных результатах скрининга до 12 недель. Возможно, беременность придется прервать. Чем раньше это будет сделано, тем меньше осложнений будут подстерегать будущую маму.

Что включает в себя 1 скрининг?

1 скрининг у беременных называют комбинированным тестом. Он объединяет в себе изучение биохимических параметров (маркеров) крови и данных УЗИ.

К исследуемым показателям биохимии крови относятся: величина b-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека) и плацентарный протеин (белок), ассоциированный (связанный) с беременностью. К УЗИ-признакам (маркерам) 1 скрининга относят измерение толщины (величины) воротникового пространства (ТВП) у развивающегося ребенка.

УЗИ скрининг

УЗИ скрининг применяется на всех скринингах по неделям у будущих мам. 1 скрининг при беременности непременно подразумевает ультразвуковое исследование плода. Врач оценивает, где находится плодное яйцо (в матке или нет), сколько эмбрионов развивается в матке, какова деятельность работы сердца эмбриона и его двигательная активность, правильно ли заложены все органы, конечности. Кроме того, оцениваются следующие структуры: желточный мешок, хорион, пуповина, амнион. Можно увидеть, нет ли угрозы прерывания развивающейся беременности, нет ли сопутствующих патологий матки и яичников (особенности развития, опухоли и др.)

Ультразвуковой маркер, который используется при расшифровке скрининга ─ толщина (величина) воротникового пространства (ТВП) у ребенка. Характеризует этот показатель скопление жидкости под кожей у ребенка в области шеи со стороны спины.

Лучше всего измерять величину воротникового пространства на 11-14 неделях гестации. При этом размер эмбриона от копчика до темени (копчико-теменной размер ─КТР) ─ 45-84 мм. По мере возрастания КТР при правильном развитии плода должна увеличиваться ТВП.

Исходя из величины воротникового пространства и исходного риска матери высчитывается индивидуальный риск по наличию отклонений у плода. ТВП при проведении УЗИ скрининга необходимо измерять очень тщательно, до десятых долей миллиметра. Поэтому должна быть использована современная качественная аппаратура для проведения 1 скрининга.

Увеличение размеров ТВП при УЗИ скрининге бывает связано с риском трисомии 18 и 21 хромосом, синдромом Тернера и других генетических болезней и врожденных аномалий развития.

При синдроме Дауна у ребенка на скрининге 1 триместра величина b-ХГЧ в кровотоке женщины увеличена, а содержание плацентарного протеина, напротив, меньше нормы. Ложноположительные результаты теста бывают в 5 % случаев. При трисомии 13 и 18 хромосом одновременно снижается концентрация обоих белков в кровотоке будущей матери.

Существует двухэтапный метод скрининга 1 триместра. Первый этап включает УЗИ скрининг и изучение необходимых биохимических параметров крови, описанные выше. После расчета индивидуального риска у беременной принимается решение о дальнейшем ведении беременности. То есть, если риск генетических (хромосомных) нарушений высокий (более 1%), семье предлагается провести изучение хромосомного набора развивающегося ребенка (кариотипа). При низком риске (менее 0,1%) продолжается стандартное ведение беременной.

Бывает так, что риск хромосомных перестроек оценивается как средний (0,1-1%). Тогда лучше всего пройти еще одного ультразвуковое исследование плода. На таком УЗИ изучаются следующие параметры: размеры кости носа, скорость движения крови в венозном протоке, скорость движения крови через трехстворчатый клапан. Если врач-УЗИ отмечает, что кости носа у ребенка не просматриваются, обнаруживается обратный кровоток (реверсный) в венозном протоке и регургитация на трехстворчатом клапане, то тогда показано проведение кариотипирования плода.

Такое прохождение скрининга при беременности помогает распознать большинство хромосомных патологий у ребенка, в то время как ложноположительные результаты бывают лишь в 2-3% случаев.

Исследуемыми показателями в кровотоке матери при первом скрининге являются b-ХГЧ и плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). Расшифровкой скрининга должны заниматься только специалисты, которые этому обучены. Интерпретировать результаты изучения биохимических параметров крови самостоятельно нельзя. В разных популяционных группах свои показатели нормы.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) ─ это гликопротеин, который состоит из двух частей (a и b субъединицы). Первая является составляющей разных гормонов человеческого организма. К ним относятся лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон и тиреотропный гормон. А вот вторая (b-субъединица) входит в состав только ХГЧ. Поэтому именно ее определяют, чтобы диагностировать беременность и ее осложнения.

ХГЧ синтезируется в ткани трофобласта, который участвует в образовании плаценты. Через сутки после внедрения оплодотворенной яйцеклетки в эндометрий начинается синтез ХГЧ. Этот гликопротеин нужен для того, чтобы помогать образовываться прогестерону желтым телом на самых начальных порах эмбрионального развития. Еще ХГЧ усиливает образование тестостерона у эмбрионов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников зародыша.

У человека ХГЧ может возрастать не только при вынашивании ребенка, но и при определенных опухолях. Поэтому возможно увеличение уровня ХГЧ даже у мужчин, что свидетельствует о неблагополучии в организме.

ХГЧ является основой тестов на беременность. Во время беременности уровень ХГЧ постепенно растет до 60-80 суток после последних месячных. Затем его уровень снижается до 120 суток, после чего он остается стабильным вплоть до родов.

В кровотоке будущих матерей циркулируют целые молекулы ХГЧ и свободные а и b субъединицы. В 1 триместре содержание свободной b-ХЧГ составляет 1-4%, а во 2 и 3 триместрах ─ менее 1%.

В случае, если у плода имеются хромосомные аномалии, то содержание свободной b-ХГЧ нарастает быстрее, чем общая величина ХГЧ. Это делает изучение содержания b-ХГЧ приемлемым именно в 1 триместре беременности (в 9-12 недель).

При синдроме Дауна повышается количество свободной цепи ХГЧ. Это отмечается уже в 1 триместре. Содержание димерной формы ХГЧ отмечается лишь во 2 триместре. При некоторых заболеваниях содержание ХГЧ снижается. К ним относится синдром Эдвардса и другие генетические нарушения.

Может возрастать уровень b-ХГЧ не только при генетических отклонениях у ребенка, а и при прочих проблемах и состояниях беременности: вынашивание двойни или тройни, выраженный токсикоз, прием некоторых лекарств, сахарный диабет матери и др.

  • Плацентарный протеин, ассоциированный (связанный) с беременностью

Плацентарный протеин, связанный с беременностью ─ это белок, который синтезируется трофобластом. На протяжении всей беременности содержание этого белка увеличивается до самих родов. К 10 неделям гестации концентрация его нарастает в 100 раз. Если при первом скрининге определяется нормальная величина плацентарного протеина, то с вероятностью 99% можно сказать, что исход у беременности будет хорошим. С полом плода и его весом содержание этого протеина не связано.

В 1 триместре и начале 2 триместра при генетических нарушениях у ребенка существенно снижается содержание плацентарного протеина, связанного с беременностью. В 10-11 недель гестации это особенно четко прослеживается. Так, резко сниженная концентрация данного протеина при первом скрининге отмечается при трисомиях 18, 21, и 13 хромосом. Чуть меньше это выражено при анеуплоидиях по половым хромосомам и трисомии 22 хромосомы.

Низкая концентрация плацентарного белка, ассоциированного с беременностью, бывает и в других ситуациях. К ним относится: выкидыши, задержка развития плода, роды раньше срока, мертворождение.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).

На каком сроке проводят скрининг 2 триместра?

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Что включает в себя 2 скрининг?

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

УЗИ плода второго триместра

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности является заключительным. За плечами у будущей матери уже 2 скрининга, результаты которых нужно принести с собой на 3 скрининг. Направление на 3 скрининг дает участковый акушер-гинеколог, проводится он бесплатно.

На каком сроке проводят скрининг 3 триместра?

3 скрининг проводится в сроке с 32 по 36 недели беременности. Некоторые женщины уже находятся в стационаре в этот период по поводу различных отклонений по ходу беременности. В таком случае, вероятно, все необходимые исследования ей проведут в стационаре, в котором она находится.

Что включает в себя 3 скрининг?

3 скрининг включает в себя УЗИ плода, кардиотокографию, при необходимости доплерометрию и биохимический анализ крови.

УЗИ плода

При ультразвуковом исследовании плода на 3 скрининге оценивается его предлежание, развитие, задержка развития, характер и структура плаценты и ее расположение, количество околоплодных вод, развитие и деятельность органов и систем плода, оценивается его двигательная активность, нет ли обвития шеи пуповиной. Еще раз внимательно просматриваются все конечности, органы на наличие врожденных пороков развития. Даже при выявлении пропущенных ранее пороков развития беременность уже не прерывается, так как плод жизнеспособен. Мать направляется в таком случае на родоразрешение в соответствующий родильный дом.

КТГ в некоторых стационарах делают всем будущим матерям во время прохождения 3 скрининга. В других же лечебных учреждениях делается это по показаниям, когда есть подозрения на неблагополучие у ребенка. При КТГ на живот матери устанавливается специальный датчик, регистрирующий сердцебиения плода. Мама во время процедуры отмечает шевеления ребенка. Оценив частоту сердечных сокращений плода в течение определенного промежутка времени и его реакцию на нагрузку, врач делает вывод, страдает ли ребенок от гипоксии (кислородного голодания) или нет.

Доплерометрия

Это исследование схоже с УЗИ, оно может даже проводится одновременно с ним тем же аппаратом и тем же врачом. Позволяет доплерометрия оценить кровоток в системе мама-плацента-плод. Оценивается характер кровотока и его скорость, проходимость сосудов. По результатам такого исследования иногда приходится прибегать к досрочному родоразрешению ввиду серьезной гипоксии малыша. Это позволяет сохранить жизнь и здоровье ребенку.

3 скрининг включает в себя биохимический анализ крови в том случае, если результаты скрининга 1 и 2 триместра не укладывались в норму. Исследуются уровни b-ХГЧ, плацентарного протеина, связанного с беременностью, неконъюгированного эстриола и плацентарного лактогена. В случае, если показатели данных тестов будут в норме, вероятность рождения здорового ребенка высока.

Скрининг новорожденного

Скрининг новорожденного (неонатальный скрининг) представляет собой комплекс мероприятий, позволяющий заподозрить определенные заболевания у ребенка на доклинической стадии их развития и своевременно начать их лечить.

На этапе родильного дома все дети подвергаются двум скрининговым исследованиям: аудиологический скрининг новорожденного и скрининг на наследственные болезни.

Аудиологический скрининг новорожденного

Все новорожденные дети проходят через аудиологический скрининг. Это исследование проводится для того, чтобы выявить врожденные нарушения слуха или ранние неонатальные проблемы. Для исследования слуха используется специальный прибор, который регистрирует и анализирует задержанную вызванную отоакустическую эмиссию. Перед исследованием врач-неонатолог изучает факторы риска у ребенка по развитию нарушений слуха. Их перечень очень широк. Нередко у одного ребенка могут быть сразу несколько провоцирующих тугоухость факторов.

Сроки скрининга новорожденного

Сроки аудиологического скрининга ─ 3-5 день после рождения у доношенных детей, то есть перед выпиской. Недоношенных можно обследовать позже, на 6-7 сутки после родов. Именно недоношенные составляют наибольшую группу риска по развитию проблем со слухом.

Прибор для проведения скрининга компактный, простой в использовании. Сама процедура несложная, не приносит неприятных ощущений детям. Скрининг можно проводить ребенку во сне и во время сосания груди.

Что влияет на результаты скрининга?

После проведения теста на дисплей прибора выводится результат: «прошел» или «не прошел».

Дети, которые не прошли аудиологический тест на этапе родильного дома, направляются к врачу сурдологу для углубленной диагностики заболевания и при необходимости назначения раннего лечения и реабилитационных мероприятий.

Детей, не прошедших тест с одного уха или с двух сторон много. Это не говорит, что у всех тугоухость. Есть другие факторы, которые могут повлиять на результат теста. Наиболее частые из этих факторов:

  • Ребенок долго лежал на определенном боку перед процедурой ─ некоторый промежуток времени тест может быть не пройденным.
  • В наружном слуховом проходе скопилась сера или первородная смазка, которые мешают проведению теста.
  • Посторонние шумы, неисправная батарейка аппарата, недостаточный опыт исследователя.

Скрининг новорожденного на наследственные болезни

Скрининг на генетические болезни у новорожденных в нашей стране проводится более 30 лет. Сначала он включал в себя всего лишь одно заболевание ─ фенилкетонурию. Спустя 8 лет стали обследовать новорожденных еще на одно тяжелое заболевание ─ врожденный гипотиреоз. В 2006 году неонатальный скрининг дополнили еще три болезни ─ адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.

Какой анализ является скрининговым у новорожденного?

Согласно требованиям всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденного на определенные болезни возможен и оправдан в следующих случаях:

  • Болезнь должна быть достаточно частой среди обследуемого населения;
  • Должны быть подробно изучены симптомы болезни и ее лабораторные маркеры;
  • Польза скрининга должна превышать затраты на его проведение, выявляя очень тяжелые болезни;
  • Ложноотрицательных результатов скрининга быть не должно, чтобы не было пропущенных больных;
  • Ложноположительных ответов должно быть не так много, чтобы не тратить лишних средств на повторную диагностику;
  • Анализ, входящий в скрининг должен быть неопасным для детей и простым для проведения;
  • Выявляемые болезни должны хорошо поддаваться лечению;
  • Необходимо знать до какого возраста не поздно начать лечение, чтобы оно давало желаемый эффект.

Все болезни, на которые обследуют новорожденных в России, согласно программе по неонатальному скринингу, отвечают этим требованиям.

Сроки скрининга на наследственные болезни

Скрининг новорожденных проводится в несколько этапов. Важно уложиться в определенные сроки скрининга новорожденных, чтобы не упустить из виду ни одного больного ребенка и вовремя начать их лечить.

1 этап представляет собой забор капиллярной крови у новорожденных в родильном доме на анализ. Сроки скрининга зависят от того, доношенный ребенок или нет. Доношенные дети подвергаются обследованию на 4-5 сутки жизни, недоношенные ─ на 7 сутки. Кровь забирает медицинская сестра из пяточки ребенка. Для забора крови существуют специальные бланки из фильтровальной бумаги, на которую нанесены несколько кружков. Эти кружки нужно пропитать равномерно каплями крови с 2-х сторон. Затем бланки высушивают. Высушенные бланки транспортируются в лабораторию медико-генетической консультации (МГК).

2 этап скрининга новорожденных включает в себя определение необходимых лабораторных параметров в крови. Установленные сроки скрининга позволяют своевременно заподозрить больных, подтвердить болезнь при ее наличии и рано начать ее лечить.

3 этап касается только тех детей, результаты скрининга у которых оказались положительными. Та же самая лаборатория МГК проводит повторную диагностику. ДНК-диагностика болезни проводится в федеральных центрах.

4 этап охватывает тех детей, у которых болезнь подтверждена лабораторно и генетически. Назначается жизненно важное лечение болезни. Участие в терапии и ведении детей принимают врачи разных специальностей. При соблюденных сроках скрининга лечение больных детей начинается еще до того, как они достигнут месячного возраста.

5 этап программы скрининга подразумевает медико-генетическое консультирование семей с больным ребенком и генетическую диагностику членов семей, где родился ребенок с генетическим заболеванием. Это необходимо, чтобы определить дальнейший риск рождения больных детей в семье.

Нормы скрининга на наследственные болезни

Нормы скрининга на наследственные болезни разные при каждом заболевании из этой группы. Изучаются концентрации необходимых гормонов и ферментов, участвующих в обмене веществ человека. При их патологических значениях назначается повторное тестирование детей. Затем устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Родителям не обязательно знать нормы скрининга, это удел педиатра и генетика. Именно они отбирают детей из групп риска и направляют их на дальнейшее обследование.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденного?

Пять заболеваний входят в перечень тех болезней, на которые обследуются все новорожденные дети нашей страны. Эти болезни достаточно хорошо изучены и успешно лечатся при своевременной диагностике. К заболеваниям из группы неонатального скрининга относятся:

  • Муковисцидоз;
  • Фенилкетонурия;
  • Врожденный гипотиреоз;
  • Адреногенитальный синдром;
  • Галактоземия.

Муковисцидоз

Муковисцидоз ─ очень тяжелая болезнь, вызванная мутацией в одном из генов. Данный ген является ответственным за образование белка, который играет роль канала в клетках тела человека для хлора. При нарушении работы этого канала в клетках некоторых органов накапливается слизь и вязкие секреты другого характера. Пораженными органами оказываются легкие, поджелудочная железа, кишечник. В органах, вовлеченный в патологический процесс, начинает развиваться хроническая инфекция.

Выделяются несколько форм болезни: поражающая кишечник, поражающая легкие и смешанная форма. Последняя является самой частой. При легочной форме больные страдают от хронического бронхолегочного воспаления с обструктивным компонентом. Постепенно организм начинает страдать от кислородного голодания. Кишечная форма сопровождается проблемами пищеварения, так как протоки поджелудочной железы закупориваются, и нужные ферменты не транспортируются в кишечник. Дети начинают отставать в росте и психомоторном развитии. Смешанная форма объединяет в себе поражение и легких, и кишечника.

Лечение больных очень сложное и дорогое. Постоянно требуются ферментные препараты для переваривания пищи, антибиотики для лечения инфекций, ингаляции для разжижения мокроты и другая терапия. При хорошем лечении продолжительность жизни может достигать 35 лет и более. Многие погибают в детском или подростковом возрасте из-за развития вторичных проблем (дыхательная и сердечная недостаточность, наслоение тяжелой инфекции и др.).

Расшифровка скрининга на муковисцидоз

Чем раньше будет сделана расшифровка скрининга на муковисцидоз, тем лучше будет прогноз у больных детей. В пятнах высушенной крови при скрининге на муковисцидоз определяется количество иммунореактивного трипсина. При повышенном его количестве проводится еще один тест. Чтобы подтвердить диагноз при положительном результате скрининга, новорожденному показан потовый тест на 3-4 неделе жизни. Отрицательный результат потового теста свидетельствует о том, что ребенок здоров, хоть и требует дальнейшего внимательного наблюдения некоторое время. Положительный тест говорит о том, что ребенок болен муковисцидозом, даже если нет еще клинических проявлений болезни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия является тяжелой генетической болезнью. Больные члены семьи находятся в одном поколении. Суть болезни заключается в мутации гена, отвечающем за активность одного из важных ферментов. Он называется фенилаланингидроксилаза, нужен для утилизации аминокислоты фенилаланина. Она является предшественником тирозина. Из-за генетической мутации происходит накопление фенилаланина в кровяном русле. Его большое количество является токсичным для организма, а именно для развивающегося головного мозга. Почти все больные дети, не получающие лечения болезни, становятся умственно отсталыми, их развитие очень задерживается. Часто возникают судороги, различные нарушения поведения. Самое важное в лечении болезни ─ диета без фенилаланина и прием специальных смесей, которые помогают поддерживать содержание остальных аминокислот в организме на нормальном уровне.

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию очень важна, потому что своевременно начатая терапия дает детям возможность полноценно развиваться. Изучается количество фенилаланина в крови, которая забирается у детей первой недели жизни на фильтровальную бумагу. При получении положительного результата требуется сделать повторный тест, затем уже выявляют больных.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз ─ серьезная болезнь щитовидной железы, входящая в программу скрининга новорожденного. Болезнь вызвана различными нарушениями функции щитовидной железы (полными или неполными), которая вырабатывает важные гормоны. Эти гормоны йодсодержащие, они нужны для правильного роста и умственного развития ребенка. Если щитовидная железа отсутствует или недоразвита, то ее гормонов становится недостаточно. Клинические проявления болезни очень разнообразны, они зависят от степени нарушения функции. Но только рано начатое лечение гормонами щитовидной железы поможет ребенку вырасти полноценным человеком и не отличаться от сверстников. Без лечения человек останется инвалидом на всю жизнь. Болезнь может передаваться по наследству, а может возникать по неизвестным причинам. Она является одной из самых часто встречающихся болезней, входящих в программу скрининга новорожденных. Лечением и наблюдением больных детей занимаются педиатр, генетик и эндокринолог.

Расшифровка скрининга на врожденный гипотиреоз

Для выявления больных детей изучают содержание тиреотропного гормона (ТТГ) в пятнах крови, взятой у новорожденных. Повышенный ТТГ у ребенка является сигналом к повторному тестированию. По результатам второго теста выявляются больные дети. Некоторым больным проводят молекулярно-генетический анализ, чтобы выявить причину болезни. Хотя это не всегда нужно, так как лечение болезни одинаковое и заключается в заместительной терапии гормонами.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром относится к наследственным болезням. При ней нарушен обмен гормонов в коре надпочечников. Из-за мутации гена, который ответственен за работу фермента стероид 21-гидроксилазы, неправильно происходит обмен кортизола и альдостерона и их предшественников. Их предшественники начинают накапливаться в кровотоке и вызывают повышенную выработку андрогенов. Это мужские половые гормоны, они тоже накапливаются в крови и вызывают развитие яркой клинической картины болезни.

Выделяют три формы болезни:

  • Сольтеряющая ─ самая тяжелая, угрожающая жизни.

Наружные половые органы у девочек при рождении напоминают таковые у мальчиков. У мальчиков же внешне признаков болезни не видно. Но с первых недель жизни отмечаются кризы из-за выраженной потери соли. Кризы проявляются тяжелой рвотой, обезвоживанием, судорожным синдромом, нарушением работы сердечной мышцы.

  • Простая вирильная форма ─ менее тяжелая в плане угрозы жизни.

С рождения наружные половые органы у девочек очень напоминают мужские половые органы. Рано у детей обоих полов появляются вторичные половые признаки, причем по мужскому типу.

  • Неклассическая форма ─ начинается не с рождения, а в пубертате.

У девочек отсутствуют месячные, слабо развиваются молочные железы, происходит оволосение как у мужчин.

Лечение больных проводится под контролем генетика и эндокринолога, назначаются гормональные препараты.

Расшифровка скрининга на адреногенитальный синдром

При расшифровке анализа на адреногенитальный синдром изучается содержание 17-гидроксипрогестерона в крови новорожденных. Если значения не укладываются в норму скрининга, то назначается ретест, по результатам его выявляют больных детей. Чем раньше будет установлен диагноз и начато лечение, тем лучше будет исход у больных детей.

Галактоземия

Галактоземия ─ это генетическая болезнь, затрагивающая обмен веществ, а именно обмен галактозы. Галактоза является молочным сахаром, содержится в материнском молоке и молоке других животных. При данной болезни отмечается нарастание уровня галактозы в крови. Симптомы болезни начинаются еще в первый месяц жизни. К ним относят рвоту, желтуху, жидкий стул, увеличение печени, катаракту, задержку психического и моторного развития, а также нарушения функции почек. Этими симптомами характеризуется классическая форма. Есть другая форма болезни, при которой вместо катаракты имеется глухота. В лечении очень важна диета. Материнское молоко и молочные смеси исключаются. Ребенку назначаются специальные соевые смеси, в которых галактоза не содержится.

Расшифровка скрининга на галактоземию

При изучении крови новорожденных исследуют содержание в ней галактозы либо галактозо-1-фостфата. Если их показатели не укладываются в нормы скрининга, то назначается ретест. Высокое содержание галактозы или низкое содержание фермента в обоих тестах свидетельствует в пользу диагноза галактоземии. Обязателен осмотр и консультирование ребенка генетиком. Рано начатая терапия позволяет избежать осложнений болезни и дает шанс ребенку расти здоровым.

Что такое скрининговое обследование при беременности и чем оно отличается от УЗИ?

Скрининг

16.08.2017

3.2 тыс.

2.1 тыс.

11 мин.

Скрининг – комплексное обследование, которое покажет состояние развития плода на определенный момент. По результатам скрининга врач, наблюдающий женщину, делает выводы о течении беременности и при необходимости назначает более детальные обследования или консультации в специализированных центрах.

Слово «скрининг» происходит от английского слова screen - «просеивать, фильтровать, отбирать». В медицине этот термин используется для обозначения безопасных исследований для больших групп населения. Пренатальный (дородовый) скрининг позволяет определить степень риска возникновения врожденных патологий плода. Изначально такая система диагностики создавалась для того, чтобы выявлять женщин, у которых могут возникнуть осложнения во время беременности, распределять их по различным группам, а затем обеспечивать их планируемыми обследованиями, наблюдениями и помощью.

Зачастую женщины принимают ультразвуковую диагностику за скрининг в широком смысле. Но УЗИ называется скрининговым потому, что оно проводится в рамках этого исследования и является его неотъемлемой частью. Весь комплекс включает:

  • Биохимическое исследование крови на определенные гормоны и другие сывороточные маркеры. В крови женщины определяют уровни нескольких гормонов, которые являются показателями благополучного течения беременности и соответствующего нормам развития плода. Биохимический анализ крови сдают дважды (двойной тест и тройной тест): на сроке с 11-й по 14-ю неделю и с 16-й по 20-ю неделю. Результаты позволяют как можно раньше распознать аномалии развития плода и выявить генетические отклонения.
  • УЗ-исследование, которое проводится трижды за беременность: на сроках в 12–14 недель, в 21–24 недели и в 30–34 недели. Три процедуры являются обязательными, но их может быть и больше, если врач посчитает нужным. Третье скрининговое УЗИ проводится с допплерометрией, что позволяет оценить, в норме ли кровообращение в матке и плаценте, в каком состоянии кровоток в сосудах будущего ребенка.
  • Инфекционные исследования. В 10-12 недель, когда женщина встает на учет в женскую консультацию, и на сроке в 30 недель доктор возьмет мазок отделяемого из влагалища и цервикального канала. В первом и третьем триместре потребуется сдать анализы крови на сифилис, ВИЧ, гепатит B и гепатит C. В первом триместре необходимо пройти обследование на TORCH-инфекции (аббревиатура обозначает английские названия инфекций: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, вирус герпеса и другие).

Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, с тем чтобы предоставить медицинским работникам и будущей маме необходимую информацию о развитии плода в динамике. Это один из наиболее безопасных и доступных средств диагностики: процедуры не влияют на течение беременности, так как проводятся без вмешательства в полость матки.

В женской консультации беременная заполняет анкету, где указывает данные, необходимые для расчета рисков пороков внутриутробного развития. По готовности анализов и исследований вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где и проводится расчет рисков. Существует возрастной риск по патологии, по биохимическим показателям, по заболеваниям. Наличие высокого риска не означает стопроцентное наличие порока у плода. В течение беременности женщина будет находиться под более пристальным вниманием специалистов и пройдет ряд дополнительных консультаций и обследований.

На раннем сроке беременности (с 11-й по 14-ю неделю) биохимический скрининг дает возможность выявить генетические аномалии и тяжелые врожденные заболевания плода. Анализ определяет в крови женщины количество двух значимых для беременности веществ:

  1. 1. Хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  2. 2. Плазменного протеина, ассоциированного с беременностью А (РАРР-А).

ХГЧ — гормон, вырабатываемый одним из компонентов оплодотворенной яйцеклетки. После имплантации к стенке матки он стимулирует развитие плаценты, готовит иммунитет женщины к принятию плода. Сравнивая показатели уровня ХГЧ на разных сроках беременности, врач своевременно выявит отклонения:

  • Если определяется повышенный уровень гормона, то можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.
  • Если уровень ХГЧ понижен, это может сигнализировать о внематочной беременности, угрозе выкидыша, задержке развития плода, плацентарной недостаточности.

РАРР-А — это белок, необходимый для развития плаценты. Если в динамике наблюдается снижение его уровня в крови, это свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода или угрозе выкидыша. В случаях отклонения показателей от норм необходимы дополнительные обследования беременной.

Ультразвуковое исследование направлено на оценку жизнедеятельности эмбриона, определение его местонахождения и сопоставление его размеров с нормами. УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов:

  • Оптимальным сроком прохождения является промежуток с 12-й по 13-ю неделю. На 12-й неделе длина эмбриона равна 6–7 см, вес — около 10 граммов; прослушивается и пульс частотой 100–160 ударов в минуту.
  • УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов.
  • На первом УЗИ специалисту необходимо установить, не расположен ли плод вне матки, не наблюдается ли отслоение плаценты, нет ли нарушения формирования отдельных частей или всего организма будущего ребенка.Именно на раннем сроке выявляется, сколько эмбрионов в матке. Если не определить многоплодную беременность на ранней стадии, могут возникнуть серьезные проблемы в дальнейшем.
  • Один из самых важных показателей для УЗИ - это толщина шейной складки. Шейный отдел позвоночника зародыша покрыт мягкими тканями. Промежуток между наружной поверхностью этих тканей и внутренней поверхностью кожи шеи называется шейной складкой. Здесь происходит скопление жидкости, и чем больше просматривается его толщина, тем вероятнее присутствие патологии. Более точно степень риска можно вычислить, рассматривая этот показатель в совокупности с данными других обследований.
  • На УЗИ оценивают также визуализацию носовой кости. Если длина носовой кости меньше нормы, установленной для данного срока, то это может быть признаком хромосомных отклонений.

Медицинские работники исследуют результаты биохимических анализов и УЗИ в совокупности. Учитывается возраст и анамнез женщины. Если по результатам анализов и УЗИ определена высокая степень риска возникновения таких патологий, как синдром Дауна, дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса, синдром Патау и др., женщина направляется на консультацию в медико-генетический центр, где могут быть рекомендованы дополнительные обследования. На основании этих данных будет решаться вопрос о дальнейшем вынашивании ребенка. Однако на первом скрининге могут быть обнаружены не все отклонения в развитии плода.

Во втором триместре (16–20-я неделя) скрининговое обследование исключает пороки развития сердца, почек, легких, головного мозга, конечностей, костной ткани. Тройной биохимический тест вновь направлен на вычисление рисков рождения ребенка с генетической патологией и врожденными заболеваниями (спинномозговые грыжи, анэнцефалия и др.). Женщина сдает анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол и второй анализ на ХГЧ. Альфа-фетопротеин — это белок, который вырабатывается в печени ребенка, он охраняет организм плода от действия материнской иммунной системы. Свободный эстриол — гормон, уровень которого в крови возрастает пропорционально сроку беременности. В обычном состоянии его содержание минимально.

УЗИ проводится в двухмерном или трехмерном режиме:

  • Обычно делают двухмерное УЗИ, чтобы получить представление о строении внутренних органов будущего ребенка.
  • Трехмерное УЗИ делается по назначению врача и используется для обнаружения поверхностных дефектов.
  • Специалист оценивает количество околоплодных вод и состояние плаценты, что дает информацию о маточно-плацентарном кровотоке.

Во время второго ультразвукового скрининга женщины очень часто просят сделать для семейного архива запись изображения будущего ребенка и назвать его пол. Определить пол, как правило, возможно: размеры плода уже позволяют специалисту рассмотреть его основную анатомию. Но следует помнить, что это не является основной целью УЗИ во втором триместре.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели значительно отклоняются от нормы, то вероятен высокий риск, что развивается патология. Это является поводом для назначения дополнительных исследований и консультации специалиста по генетике.

В фокусе внимания УЗИ в третьем триместре (30–34-я неделя) — биометрия плода (измеряются размеры головы, окружность живота, длина бедренной кости) и оценка состояния и функций плаценты. Врачу необходимо установить соответствие массы ребенка нормам для данного срока беременности, определить, насколько развитие плода пропорционально и гармонично, уточнить особенности физического состояния плода, выявить обвитие пуповиной, если оно присутствует. В случае плацентарной недостаточности вероятно проявление задержки внутриутробного развития ребенка, которую необходимо лечить. Врач назначит средства, направленные на нормализацию обменных процессов и поддержку жизненных функций плода. Не исключено, что и на этом этапе могут быть выявлены пороки внутриутробного развития. Исходя из результатов, врачи будут иметь возможность подготовиться к рождению ребенка и обеспечить его медицинской помощью непосредственно после рождения.

Допплерометрия плода по ощущениям для женщины не отличается от стандартного УЗИ. Это исследование выявляет пороки сердца и сосудов ребенка и показывает, страдает ли ребенок от недостатка кислорода (гипоксии). Если да, то врач сможет определить, где имеет место нарушение кровотока: в матке, плаценте или пуповине. В этом случае женщине назначают соответствующее лечение. После лечения женщина должна пройти контрольную допплерометрию, которая покажет результаты терапии.

Микроскопическое исследование отделяемого из влагалища и цервикального канала и анализы крови на инфекции позволяют предположить, есть ли вероятность инфицирования ребенка во время родов.

Каждая женщина, готовящаяся стать матерью, волнуется, не повредят ли назначенные врачом исследования здоровью будущего малыша. И если к забору крови из вены женщины относятся как к неприятной, но привычной и безвредной процедуре, то ультразвуковая диагностика имеет своих сторонников и противников. Многие считают УЗИ опасным для здоровья и передают мифы о вреде этого исследования.

УЗИ является одним из безопасных методов диагностики. Можно без боязни проходить эти исследования, даже если они назначены неоднократно, так как волны УЗИ не обладают вредным воздействием, в отличие от рентгеновского излучения. УЗИ основывается на принципе эхолокации. Специально настроенные датчики излучают ультразвуковые колебания, которые отражаются от исследуемого объекта и принимаются обратно этими же датчиками. Компьютерная программа анализирует полученную информацию и выдает на монитор изображение изучаемого органа. Многие боятся, что частота 20 Гц, на которой функционирует датчик аппарата УЗИ, стимулирует рост раковых клеток, иными словами, может спровоцировать развитие онкологической патологии даже в здоровом организме. На сегодняшний день нет никаких обоснованных доказательств этой теории, хотя на тему безвредности или вреда УЗИ проводилось (и до сих пор проводятся) много исследований. Безвредность УЗИ подтверждают ученые и известные медицинские специалисты в сфере онкологии. Волны УЗИ не обладают патогенным воздействием на ткани, в том числе на кожу. Дерматиты, нарушения пигментации, покраснения, шелушения и другие изменения кожи после УЗИ зарегистрированы не были.

Некоторые женщины настаивают на отказе от ультразвукового исследования. В таком случае необходимо отказаться от него в письменном виде в кабинете врача-гинеколога. Даже если женщина считает, что риск возникновения патологий развития плода минимален, рекомендуется все равно пройти биохимические исследования и получить консультацию в медико-генетическом центре.

Не следует отказываться от УЗИ в рамках пренатального скрининга, если имеет место один или несколько факторов:

  • беременная женщина старше 35 лет: с возрастом риск осложнений возрастает;
  • женщина переболела (особенно в первом триместре) гепатитом, краснухой, ветрянкой, является носительницей вируса герпеса;
  • гайморит, отит, пневмония или другое серьезное бактериальное заболевание у женщины во время беременности;
  • женщина принимала медицинские препараты, запрещенные при беременности;
  • у женщины произошло более двух выкидышей или предыдущие беременности были с неблагоприятным исходом;
  • ребенок от предыдущих беременностей родился с патологией или пороками развития;
  • кто-то из родителей подвергался ионизирующему облучению;
  • в роду одного из будущих родителей рождались дети с патологиями.

Забор крови для биохимических исследований производится из вены. Это делается как в женской консультации, так и в специализированной лаборатории. Сдают анализ натощак. Ужинать накануне рекомендуется до 19 часов. Обильный и поздний ужин, равно как и завтрак, может спровоцировать изменения в показателях. Рекомендуется заранее расспросить врача, следует ли соблюдать определенную диету перед сдачей анализа или можно есть привычную пищу. Врач попросит исключить из рациона накануне проведения анализа продукты, содержащие глюкозу. Это виноград, груша, дыня, инжир, мед, сахар, конфеты и другие сладости, белый хлеб, злаки, бобовые. Утром можно пить негазированную воду.

Не следует сдавать кровь после физических нагрузок, физиотерапевтических процедур, рентгенологического исследования, внутривенного введения лекарственных препаратов. Таблетки, прием которых необходим утром, принимать можно.

Подготовка к УЗИ для скрининга тоже несложная. Первое УЗИ проводится как трансвагинально (через влагалище), так и абдоминально (через переднюю стенку живота). Перед процедурой по возможности желательно выполнить гигиенические процедуры — принять душ и подмыться. Если диагностика проводится абдоминально, то необходимо прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. Для этого нужно выпить два стакана простой воды за полчаса до исследования. Если специалисту потребуется затем продолжить исследование трансвагинально, женщину попросят перед этим сходить в туалет.

На втором этапе скрининга УЗИ делают абдоминально, но пить воду уже нет необходимости: для изучения состояния плода достаточно околоплодных вод. На третьем этапе исследование проводится через живот, подготовка к этому не нужна.

Часто и забор крови, и ультразвуковое исследование проводят в один и тот же день.

По результатам комплексных исследований акушер-гинеколог делает выводы о протекании беременности, состоянии здоровья женщины и плода и при необходимости вовремя скорректирует отклонения. Однако результаты скринингов не могут давать стопроцентно точный результат. Эффективность использования метода УЗ-исследований в диагностике врожденных аномалий составляет 70–80%.

Есть вероятность, что результат будет ложноположительным, что даст повод для тревоги, проведения дополнительных обследований, ненужного стресса для женщины. Ложноотрицательный результат помешает обратить особое внимание на течение беременности. Специалисты отмечают, что иногда приходится встречаться с ситуациями, когда патологический процесс развивается слишком быстро и не позволяет вовремя установить диагноз. Примером может послужить случай скоротечного течения внутриутробной инфекции на поздних сроках беременности, что привело к несовместимым с жизнью изменениям внутренних органов у плода.

При многоплодной беременности на настоящий момент скрининг не является информативным, так как не исследовано еще достаточное количество женщин, что позволило бы корректно трактовать результаты. Показатели, выработанные для одноплодной беременности, в этом случае не будут достоверными.

Если явной патологии не выявлено, но результаты обследований относят женщину к группе высокого риска, то ей предстоит принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания беременности. Если будет принято решение о прерывании беременности, то сделать это на ранних сроках намного безопаснее для здоровья женщины. Такой метод не все находят этичным. Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, эта цифра серьезно не уменьшается, но и не увеличивается, что говорит в пользу информативности пренатального скрининга, особенно на сроках беременности до 12 недель.

Большинство медицинских работников считает, что следует использовать возможность как можно раньше выявить формирующуюся патологию. Если во время обследований будет обнаружен порок развития, во многих случаях специально подобранная тактика ведения беременности и родов способна свести к минимуму выявленные осложнения. Если же диагностирована хромосомная аномалия, то медикаментозно повлиять на ситуацию невозможно. Родители будут стараться получить максимум сведений и морально подготовиться к рождению потенциально нездорового ребенка. Каждая беременная женщина сама решает, хочет ли она быть достаточно информированной о здоровье будущего ребенка. По статистике, решение обычно принимается в пользу обследований.

Смотрите также