Что такое кариотипирование супругов


Кариотипирование – объясняем назначение анализа для будущих мам и пап

Самое заветное желание обоих родителей – рождение здорового, физически и психически полноценного ребенка. К сожалению, существует ряд показателей, которые  значительно повышают риск развития различных патологий плода.

Немало семейных пар сталкивается с проблемами, решив завести детей. Это могут быть бесплодие, привычные выкидыши, замершие беременности или рождение ребенка с генетическими отклонениями. В этих случаях, для выяснения причины патологий, перед планированием беременности рекомендовано кариотипирование супругов.

Речь идет о новом цитогенетическом исследовании, которое изучает набор хромосом человека (кариотип). Благодаря ему, врач-генетик может установить, насколько супруги соответствуют друг другу на генном уровне и высок ли риск патологии развития их будущего малыша.

Показания к процедуре

Хотя данный метод завоевывает популярность с каждым годом, многие пары плохо ориентируются в том, что такое кариотипирование, и с опасением относятся к необходимости его проведения. Элементарные знания генетики помогут внести ясность.

Кариотип – набор хромосом в организме человека, определяющий его особенности: рост, строение фигуры, уровень интеллекта, цвет глаз и кожи. Норма кариотипа человека – 46 хромосом, из которых 2 отвечают за различие пола. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям. Так, наличие всего одной лишней хромосомы вызывает неизлечимое заболевание, известное под названием синдром Дауна.

Вполне вероятно, что в будущем анализ на соответствие супругов на генном уровне будут проходить все семейные пары. Пока что врачи назначают исследование только в определенных случаях. Сопоставительный анализ хромосом позволяет практически со стопроцентной уверенностью определить вероятность нарушений у будущего малыша.

Набор хромосом женщины (слева) и мужчины (справа)

Главные показания к кариотипированию:

  • возраст родителей старше 35 лет;
  • частые выкидыши, замершие беременности, бесплодие пары по невыясненным причинам;
  • наличие у ближайших родственников одного или обоих родителей наследственных заболеваний;
  • близкое родство супружеской пары;
  • многократные попытки искусственного оплодотворения, которые не увенчались успехом;
  • нарушение гормонального баланса у женщин, плохие показатели спермограммы у мужчин;
  • длительный контакт супругов с вредными химическими веществами;
  • проживание в экологически неблагоприятных условиях;
  • курение, не контролированный прием сильнодействующих лекарств, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость потенциальных родителей;
  • наличие у семейной пары ребенка с врожденными пороками развития.

Цитогенетический метод кариотипирования достаточно провести один раз. Он позволяет выявить потенциальные риски патологий плода даже в тех случаях, когда наследственные заболевания не проявляются в течение нескольких поколений. Исследование рекомендуют проводить на этапе планирование беременности.

Как проводят анализ

Для определения кариотипа исследуют клетки крови. Чтобы исключить негативное влияние различных факторов, необходима тщательная заблаговременная подготовка к анализу.

Не позже, чем за две недели до процедуры, необходимо прекратить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков, исключить алкогольные напитки и курение. Если хотя бы у одного из супругов в наличии острое инфекционное/вирусное заболевание или обострение хронического недуга, анализ необходимо отложить.

Для исследования берут венозную кровь у обоих супругов.

Сроки выполнения кариотипирования составляют примерно три недели. В течение этого времени специалисты-генетики наблюдают за состоянием и делением клеток.  Для более надежного определения структуры хромосом их окрашивают. Далее окрашенный материал сравнивают с нормами цитогенетических схем хромосом.

Результаты позволяют определить наличие третьей лишней хромосомы в паре, отсутствие хромосомы или ее части, удвоение или перемещение хромосом. Проведение процедуры поможет выяснить, как изменения в генах влияют на образование тромбов, а также обнаружить генную мутацию, устранение которой поможет снизить вероятность тяжелого заболевания муковисцидоз.

Кариотипирование выявляет риск развития синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Тернара, Клайнфельтера. Помимо этого, определяется генетическая предрасположенность к развитию инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни.

Расшифровать полученные данные может только опытный врач-генетик. Недопустимо делать какие-либо выводы лицам без медицинского образования!

После того, как результаты покажут хорошую совместимость супругов, можно без боязни переходить к планированию беременности. Каких-либо дополнительных процедур или анализов не требуется. При обнаружении отклонений врач может назначить курс лечения, а в тяжелых случаях рекомендовать воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой.

Когда необходимо кариотипирование плода

Если исследование генного материала не было проведено до наступления беременности, и женщина уже вынашивает ребенка, можно провести кариотипирование плода. Чаще всего необходимость проведения такой процедуры возникает при незапланированной беременности и наличии показателей риска.

Анализ назначается в следующих случаях:

  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • подозрение на патологии плода при проведении УЗИ;
  • отклонения от нормы анализов крови;
  • наличие у семейной пары ребенка с болезнью, вызванной генетическими нарушениями;
  • употребление наркотиков или алкогольная зависимость матери в прошлом;
  • перенесенное вирусное заболевание в первые три месяца беременности;
  • контакт одного из родителей с вредными химическими веществами, длительное проживание или работа в экологически неблагоприятной зоне.

Многие женщины настороженно относятся к данному анализу, полагая, что его проведение может принести вред будущему ребенку. Действительно, вопрос, опасно ли проводить пренатальное кариотипирование, остается актуальным.

Методы проведения

Лучший период для проведения исследования генного материла – первые три месяца вынашивания ребенка. Большинство генных патологий успешно определяются на ранних сроках. В современной медицине существует два метода: инвазивный и неинвазивный.

  • Неинвазивный метод кариотипирования не представляет опасности для будущего малыша. Он предусматривает проведение УЗИ и биохимический анализ крови. Но его результаты не всегда точны.
  • Инвазивный метод считается более информативным. Он показывает достаточно достоверные результаты, процент ошибки является минимальным. Для определения состояния хромосомного набора потребуется кариотипирование хориона, взятие образца околоплодных вод (амниоцентез) и крови из пуповины (кордоцентез). Исследование возможных генных аномалий проводится аналогично анализу крови родителей.

Обязательное условие при проведении инвазивного метода исследования – сообщение родителям о возможных рисках для плода. В ряде случаев может открыться кровотечение, произойти отслойка плаценты и даже выкидыш.

Насколько важно кариотипирование с аберрациями?

Аберрации – это определенные нарушения хромосом, которые могут носить как регулярный, так и нерегулярный характер. Простое исследование не даст полной информации. Его главный результат, соответствующий норме – 46XY (мужской кариотип) и 46XX (женский кариотип).

Женщинам с невынашиванием беременности, после нескольких неудачных попыток искусственного оплодотворения показано только кариотипирование с аберрациями, которое позволит выявить нарушения в хромосомном наборе.

Обнаружение отклонения: что делать?

Поскольку данное исследование очень сложный и трудоемкий процесс, доверить его проведение можно только опытному врачу-генетику в медицинском центре с отличной репутацией. После получения результатов, врач проводит специальную консультацию для родителей, во время которой знакомит их со степенью вероятности рождения ребенка с аномалиями развития.

В ряде случаев назначенная медикаментозная и витаминная терапия могут существенно снизить вероятность развития нарушений в формировании плода.

Если у ребенка обнаруживают генетические патологии, врачи, сообщая об этом родителям, могут предложить прервать беременность. Это еще одна причина, почему кариотипирование лучше проводить в первом триместре. Однако, окончательное решение о том, оставлять ребенка или нет, имеют право только родители.

Насколько можно доверять данному генетическому исследованию, и возможны ли погрешности в кариотипировании?

Специалисты утверждают, что вероятность ошибки результатов процедуры, проведенной в специализированной медицинской клинике, составляет менее 1%, поэтому будущие родители могут быть уверенными в достоверности результатов.

ginekolog-i-ya.ru

Что такое кариотипирование супругов

Беременность хоть и естественный процесс для любой женщины, достигшей репродуктивного возраста, зачастую он может быть осложнён всевозможными факторами, как внутренними, так и внешними. Иногда долгожданное «интересное положение» и вовсе может не наступить. Кариотипирование — одна из процедур, призванная сократить число пар, безуспешно пытающихся завести ребёнка. Анализ необходим для того, чтобы установить причину бесплодия пары, либо определить возможность рождения ребёнка с наследуемыми генетическими отклонениями. То есть кариотипирование проводится как на этапе планирования, так и при наступлении беременности.

Кариотипирование — суть процедуры

Кариотип — это набор хромосом у человека. Как известно из курса школьной программы, их всего 46, — 23 пары. Кариотип не меняется на протяжении всей жизни человека, он постоянен. Именно его и исследуют при кариотипировании и именно поэтому данный анализ делается всего 1 раз в жизни для одной супружеской пары.

Анализ кариотипирование означает проверку на совместимость генетических материалов супругов. Генный материал (венозная кровь) забирается у пары для тщательного исследования каждой из 23 пар хромосом.

Показания к молекулярному кариотипированию

На кариотипирование супругов направляет, как правило, генетик, репродуктолог либо андролог. Обычно это происходит при обнаружении у супругов хотя бы одного из следующих факторов:

  1. Хотя бы один человек из пары находится в возрасте 35-ти лет и старше.
  2. Если хотя бы у одного из супругов имеются генетические наследственные заболевания.
  3. Серьёзные гормональные нарушения у супруги.
  4. Сперматогенез — нарушение развития мужских половых клеток — без каких-то определённых причин.
  5. Проживание или долговременное пребывание хотя бы одного из супругов в опасной экологической зоне, контакт с опасными веществами.
  6. Если хотя бы один из супругов принимал опасные наркотические вещества, запрещённые лекарственные препараты.
  7. Если супруги состоят между собой в родстве.
  8. Многочисленные попытки ЭКО, не принесшие долгожданного результата.
  9. Если у пары уже есть ребёнок с патологиями развития или хромосомными отклонениями.

Рекомендовано проходить процедуру кариотипирования ещё на этапе планирования беременности, чтобы исключить ужасающие последствия в развитии ребёнка. Однако бывает и такое, что анализ делают паре, которая уже ожидает малыша. В этом случае речь идёт о кариотипировании ребёнка. Его обычно назначают после обнаружения каких-либо патологий либо при подозрениях на них после очередного УЗИ.

Кариотипирование на этапе планирования беременности стоит делать ещё и потому, что пара может физически не знать о том, что кто-либо из них является носителем генетической болезни. Не все они передаются строго от поколению к поколению. Возможны скачки через поколение. Некоторые генетические заболевания могут скрыто протекать у девушки, ничем не выдавая своё присутствие, но при рождении у её сына они могут передаваться ему уже в отрытой, выраженной форме. Первый ребёнок может унаследовать деформированные гены, а второй родится совершенно нормальным и здоровым. Получается игра в рулетку со ставками не на жизнь, а на смерть.

Именно поэтому ведущие специалисты сегодня заявляют о том, что кариотипирование должно быть обязательной процедурой для каждой пары, желающей завести ребёнка. И есть все предпосылки к тому, что в ближайшем будущем так и будет. А пока это остаётся на усмотрение самих родителей.

Подготовка к кариотипированию хромосом

Для того чтобы результаты анализа были наиболее достоверными, необходима чистая кровь для забора. Потому к сдаче крови на кариотипирование обычно готовятся не менее двух недель. Готовятся супруги следующим образом:

  1. Исключаются все вредные привычки, например, курение сигарет и употребление любой алкогольной продукции.
  2. Исключаются всевозможные лекарственные препараты.
  3. Исключаются массовые скопления людей во избежание случайного заболевания, вируса или простуды.

Если первые два пункта целиком и полностью зависят от нашей сознательности и силы воли, то третий не всегда можно контролировать, можно лишь снизить вероятность его появления. Потому, если уж заболевание подкралось в течение 14-ти дней до сдачи анализа, необходимо сначала пролечиться, а уже потом вновь начинать двухнедельную подготовку к молекулярному кариотипированию.

Делается анализ в течение пяти суток. За это время в специальной лаборатории вычленяют лимфоциты из биологической жидкости, далее наблюдают за их размножением на протяжении 72-ух часов. В зависимости от их поведения, получают различные результаты анализа.

Кариотипирование: результаты

После пятидневного исследования генного материала у супругов, оценивается качество их хромосом и количество генных деформаций, если такие были выявлены.

По итогам анализа кариотипирования врач-генетик сможет оценить риск появления:

  1. Трисомии или синдрома Дауна.
  2. Моносомии — отсутствие в цепочке одной хромосомы.
  3. Делеции — это утеря генетического участка, следствием которой может являться мужское бесплодие.
  4. Дупликации.
  5. Инверсии.

И это далеко не весь список генетических отклонений, которые сможет выявить данный анализ. Кроме того, кариотипирование поможет выявить всевозможные генные мутации и аномалии, способные привести к развитию серьёзных отклонений в развитии у будущего ребёнка. Благодаря методу кариотипирования на этапе планирования беременности у супругов будет возможность с помощью врачей-генетиков создать благоприятные условия для зачатия, вынашивания и появления на свет в нужный срок абсолютно здорового и нормального малыша.

Нормальный анализ обычно выглядит как «46XX» у женщин и «46XY» у мужчин. При выявлении генетических деформации запись будет более длинная, например, «46XY19+», расшифровку вы сможете узнать у своего врача-генетика.

В случае, если у пары хорошая совместимость, качественный набор хромосом и отсутствуют какие-либо генные деформации, врачи просто расскажут им об этапах планирования беременности.

Если же будут выявлены какие-либо отклонения, супругам будет предложена индивидуальная схема лечения, чтобы эти отклонения устранить и создать благоприятные условия для зачатия и развития нормального ребёнка. Иногда предлагают заменить материал одного из супругов на донорский.

В совсем плачевных ситуациях кто-то беременеет и рожает на свой страх и риск ребёнка с отклонениями (никто не имеет права принуждать делать аборт!), кто-то усыновляет малыша. В конце концов почему бы и нет, ведь это прекрасная возможность помочь маленькому беззащитному брошенному крохе.

Пренатальное кариотипирование плода

Как уже было сказано, процедура кариотипирование не всегда обязательна на этапе планирования беременности. Потому бывают и такие случаи, когда, скажем, беременность незапланированная, либо будущие родители не знали того, что кто-то из них является носителем определённой генной деформации — вот тогда уже проводят кариотипирование плода. На этот анализ могут направить в случае, если врачу не понравятся результаты УЗИ либо по стандартным показаниям.

Данная процедура поможет установить возможную предрасположенность будущего ребёнка к гипертонии, сахарному диабету, инфарктам, всевозможным патологиям сердца. Также с помощью современной аппаратуры возможно выявить дефектную пару хромосом, которая может повлиять на рождение неполноценного ребёнка.

Показания к кариотипированию клеток плода

Показания к пренатальному кариотипированию по сути практически те же самые, что и к кариотипированию на этапе планирования беременности:

  1. Будущая мама в возрасте 35 лет и старше.
  2. Изменение существенных показателей анализа крови — АФП, ХГЧ, РАРР.
  3. УЗИ показало какие-либо патологии у плода.
  4. У пары уже есть совместный ребёнок с врождёнными патологиями или пороками развития.
  5. Генетическое наследуемое заболевание у любого из супругов.
  6. Употребление наркотиков любым из родителей в прошлом.
  7. Беременная женщина переболела вирусным заболеванием в первом триместре.
  8. Проживание или долговременное пребывание хотя бы одного из супругов в опасной экологической зоне, контакт с опасными веществами.

Методы кариотипирования плода

Наиболее оптимальным для проведения кариотипирования плода является первый триместр. Именно на ранних сроках легче всего установить такие патологии, как синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и многие другие. Сегодня в медицине широко применяются два метода кариотипирования плода:

  • неинвазивный;
  • инвазивный.

Неинвазивный считается более безопасным, но менее точным. Суть его заключается в проведении УЗИ и заборе крови у матери на определение необходимых маркеров.

Инвазивный метод подразумевает проведение специальным оборудованием некоторых манипуляций непосредственно в матке с целью забора у плода генетического материала для исследования (клетки из хориона либо плаценты, пуповинную кровь и околоплодные воды). После инвазивного метода будущую маму некоторое время наблюдают в стационаре.

Последствия кариотипирования плода

Врач обязательно предупредит будущих родителей о всевозможных последствиях проведения данной процедуры. Очевидно, что неинвазивный метод никаких опасностей в себе не таит: будущие мамы достаточно регулярно и без того делают УЗИ и сдают кровь на анализ.

А инвазивный метод, конечно, может быть крайне опасным для жизни малыша. Манипуляции в матке могут спровоцировать выкидыш или замирание беременности, может открыться кровотечение или околоплодные воды начнут подтекать. Более подробно обо всех рисках расскажет непосредственно врач, он и подскажет, как быть в той или иной конкретной ситуации. Ведь кому-то будет достаточно и неинвазивного метода, а кому-то без инвазивного никак не обойтись.

Кариотипирование плода: результаты

Если результаты оказались неутешительными, были выявлены аномалии в хромосомах, то врачи сообщат родителям о большой вероятности рождения ребёнка с отклонениями. Они могут посоветовать прервать беременность — ещё одна причина, по которой кариотипирование плода лучше делать на ранних сроках. Однако окончательный выбор, конечно, за родителями — только они решают, смогут ли вырастить ребёнка не просто больного, а совсем не такого, как все. Хотя следует признать, что есть доля вероятности и при плохих результатах родить абсолютно здорового и нормального ребёнка, но она очень и очень мала.

Бывают и неоднозначные результаты, при которых аномалия в хромосомах стоит под вопросом. Вероятность рождения больного малыша крайне мала, но она всё же есть. Врачи могут назначить курс определённых витаминов, которые эту вероятность будут снижать ещё сильнее.

Кариотипирование: сколько стоит

Поскольку роль кариотипирования значительно возрастает в наше время, услуга становится всё более доступной в большинстве клиник по приемлемой цене. Однако следует помнить, что, скорей всего, в стоимость не будет входить консультация врача-генетика, а только он сможет дать правильную расшифровку столь сложному анализу. Не стоит искать подобные расшифровки самостоятельно в интернете! Во-первых, там полно недостоверной информации. Во-вторых, каждый человек индивидуален, индивидуальна и каждая беременность. Только врач, зная вас, вашу историю болезней и отслеживающий течение вашей беременности сможет дать правильную расшифровку анализа и дать соответствующие комментарии и советы.

Стоимость услуги зависит от выбранной клиники и города, в котором вы хотите анализ сдать. Но, в среднем, до 8000 сделать кариотипирование можно.

Подведём итоги

Очевидно, что роль кариотипирования велика в процессе планирования беременности. На сегодняшний день врачи не будут предлагать проходить её всем подряд без весомых на то причин. Но вы можете настоять на ней и пройти самостоятельно! Кто знает, что было у нас в роду! Количество предков у каждого последующего поколения удваивается, удваивается и вероятность того, что кто-то из них являлся носителем той самой хромосомы, которая может сейчас никоим образом не выдавать себя. Но рано или поздно она обязательно проявится, может в следующем поколении, а может и через поколение. Предупреждён — значит вооружён. На этапе планирования много всего можно предотвратить и подкорректировать, а если женщина уже беременна, сделать практически ничего будет нельзя — или аборт, или рожать и надеяться на лучшее.

Есть и такое мнение, что при планировании беременности, чем меньше задумываешься над этим самым вопросом планирования, тем больше вероятность того, что всё сразу получится. Что ж, такое мнение тоже имеет право на жизнь! Но помним, что во всём должен быть здравый смысл. Есть сомнения? Тогда такой вариант не для вас!

Видео «Кариотипирование»

beremennuyu.ru

Что такое кариотипирование супругов?

Сегодня очень часто случается так, что у здоровых на первый взгляд супругов возникают проблемы с зачатием малыша и последующим его вынашиванием. Специалисты утверждают, что нередко причина кроется в генетическом коде партнеров, а точнее в хромосомных наборах будущих родителей. Чаще всего врачи предлагают так называемое кариотипирование супругов. Что же это такое? Ответим на этот вопрос в данной статье.

Общая информация

Особо ответственные родители предпочитают заблаговременно сдать анализы для планирования беременности, чтобы впоследствии практически полностью исключить возможные аномалии в развитии плода. Кроме того, благодаря данным исследованиям, можно быть уверенным в благополучном вынашивании малыша. В число этих анализов и входит вышеупомянутое кариотипирование супругов. Под кариотипом понимается полный набор хромосом с присущими им особенностями. Именно эти данные впоследствии и будут отвечать за цвет глаз и волос малыша, его рост, а также за все возможные генетические отклонения. В норме считается, что кариотип мужчины составляет 46 XY, а женщины - 46 XX.

Кариотипирование супругов. Преимущества методики

  • Наверняка каждый понимает, что любые отклонения от нормы в будущем могут привести к различного рода патологиям и нарушениям в развитии маленького человечка. Кариотипирование супругов - это своего рода специальное исследование, которое позволяет не только изучить генетические особенности каждого супруга в отдельности, но также сделать прогнозы о состоянии здоровья малыша и даже найти точную причину возможного невынашивания.
  • Специалисты предупреждают, что очень часто случается и так, что хромосомная аномалия практически никоим образом не проявляется у будущих родителей, однако все же может быть передана потомству. Следовательно, планирование беременности, анализы для которой следует сдавать заблаговременно, не может обходиться без данной процедуры.
  • Будущие родители, в свою очередь, должны осознавать, что практически все заболевания на генном уровне неизлечимы. В такого рода ситуации весьма велика вероятность родить уже нездорового ребенка. Многие родители оказываются перед выбором в такой ситуации.
  • Вопросом расшифровки соответствующего анализа занимается исключительно квалифицированный специалист-генетик. Ни в коем случае не рекомендуется заниматься этим самостоятельно, вооружившись только собственными знаниями и найденным материалом из интернета.

Кому рекомендован данный анализ?

Сегодня многие молодые пары полагают, что кариотипирование следует проходить абсолютно всем. Однако данное утверждение не совсем верно. Все дело в том, что, во-первых, анализ сам по себе довольно дорогой, а, во-вторых, при отсутствии в роду заболеваний генетического характера переживать по пустякам не стоит. Если вы все же решили подстраховаться, выбирайте исключительно опытного генетика, которому под силу правильно расшифровать анализ.

fb.ru

Как и зачем проводят кариотипирование для будущих мам и пап — механизм обследования

Желание иметь детей с крепким здоровьем свойственно любому человеку, вот почему множество семейных пар проходит различные исследования. Одно из них — кариотипирование супругов.

Исследование называют также методом цитогенетического анализа. Суть мероприятия — в изучении хромосомного набора будущих родителей. Тест имеет почти 100%-й результат и помогает определить факторы отсутствия зачатия у пары.

В нашей стране анализ не пользуется широкой известностью, в то время как в Европе и США процедура применяется довольно давно. Что же это такое и зачем проводится?

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Цель исследования – определение совместимости между партнерами, которая позволяет зачать и родить генетически здоровое потомство. Кариотипирование выполняется на этапе планирования ребенка. Однако при наступлении гестации процедура также проводится: необходимый материал берут и у малыша в утробе для определения набора хромосом.

Врачу-генетику легко выявить риск наследственной аномалии у малыша. В организме генетически здорового человека содержится 22 пары неполовых хромосом и 2 пары половых: у мужчин XY, у женщин – ХХ.

Исследование показывает наличие следующих патологий:

  1. Моносомию: отсутствие 1 хромосомы в паре (синдром Шерешевского-Тернера).
  2. Трисомию: лишняя хромосома в паре (синдром Дауна, Патау).
  3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. Инверсию: процесс, при котором участок хромосомы разворачивается.
  6. Транслокацию: хромосомная рокировка.

С помощью кариотипирования оценивается состояние генов и выявляются:

  1. Мутации генов, отвечающие за склонность к тромбообразованию. Они могут стать причиной самопроизвольного прерывания беременности или бесплодия.
  2. Мутация Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера. Особенностью заболевания выступает наличие Y-хромосомы, несмотря на дополнительное присутствие X-хромосомы, больные всегда лица мужского пола. Для наступления беременности придется воспользоваться донорской спермой. Варианты кариотипа синдрома Клайнфельтера: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  3. Генные мутации, ответственные за процессы детоксикации. Наблюдается низкая способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы.
  4. Мутация в гене муковисцидоза. Определяется вероятность опасной болезни у малыша.

Благодаря кариотипированию диагностируется наследственная предрасположенность к ряду заболеваний – сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии и патологических процессов в суставах.

Сколько же стоит кариотипирование? Цена исследования зависит от города и уровня клиники: средняя стоимость составляет около 6700 рублей. Однако перед зачатием всем будущим родителям рекомендуется пройти тест. Если у супружеской пары своевременно обнаруживаются отклонения, специалист может создать оптимальные условия для развития ребенка и предупредить выкидыш или преждевременные роды.

О наследственных заболеваниях рассказывает врач:

Показания для проведения обследования

При планировании беременности желательно каждой семье провести цитогенетическое исследование. Отдельные граждане обязательно сдают молекулярное кариотипирование.

Давайте рассмотрим подробно, какой категории лиц назначается процедура:

  1. Возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет.
  2. Бесплодие невыявленной этиологии.
  3. Безуспешность попыток ЭКО.
  4. Наличие наследственных патологий у родителей.
  5. Эндокринные расстройства у будущей мамы.
  6. Нарушения семяизвержения или активности сперматозоидов неустановленной этиологии.
  7. Наличие неблагоприятной экологии и трудовой деятельности с химическими средствами.
  8. Наличие вредных привычек в виде курения, употребления алкоголя, наркотиков или прием лекарственных препаратов.
  9. Зафиксированные случаи самопроизвольных выкидышей, замершей беременности или преждевременных родов.
  10. Брак с кровным родственником.
  11. Уже рожденные дети с генетическими патологиями.
  12. Получение одним из пары радиоактивного облучения.

Подготовка к анализу

Чтобы изучить хромосомы и определить генную деформацию, требуется взять клетки крови. Не переживайте, что лабораторное исследование может навредить вам или ребенку: оно абсолютно безопасно.

Методика подготовки к сдаче теста включает в себя меры, которые проводятся начиная за 2 недели до предполагаемого анализа:

  1. Откажитесь от употребления алкогольных напитков и курения.
  2. Не принимайте в этот период медикаментозные средства, особенно антибиотики.
  3. Сдавайте тест в отсутствии острых болезней или обострения хронических.

Механизм проведения

Для теста производится забор венозной крови обоих партнеров. Исследование длится на протяжении 5 дней. За указанное время осуществляется выделение лимфоцитов в фазе митотического деления из плазмы. За 72 часа проводят анализ размножения клеток крови, что позволяет построить заключение о наличии патологии и риска выкидыша. На этапе деления специалист исследует хромосомы, осуществляя приготовление микропрепаратов на стекле.

Лаборант может провести тест с дифокраской или без дифокраски хромосом. Для лучшей визуализации специалист осуществляет дифференциальное окрашивание нуклеопротеидной структуры, после чего их индивидуальная исчерченность становится хорошо заметной. Количество хромосом подсчитывается, сопоставляется исчерченность парных хромосом и анализируется структура каждой.

Уникальная технология позволяет получить точный результат благодаря исследованию 15 лимфоцитов. Это означает, что вам не нужно повторно сдавать кровь или биологические жидкости. Один анализ кариотипирования супружеской пары дает возможность планировать беременность и родить здоровых деток.

Когда зачатие уже произошло, специалисты рекомендуют делать тест в ранние сроки гестации, чтобы выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, кошачьего крика и иные аномалии. Забор материала проводят у ребенка в утробе и супругов.

Существует инвазивный и неинвазивный методы пренатального кариотипирования. Первый считается более безопасным и подразумевает осуществление ультразвуковой диагностики с забором крови будущей мамы на определение маркеров.

Инвазивный способ считается более точным и практически полностью исключает ошибки, но иногда может быть довольно рискованным, поэтому требует стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Для проведения такого исследования необходимо специальное оборудование, которым производят манипуляции внутри матки, для взятия генетического материала.

Для выявления следов воздействия агрессивных факторов на нить ДНК проводится определение кариотипа с аберрациями. Процедура считается расширенным генетическим обследованием, при котором специалисты тщательно исследуют 100 клеток с расчетом аномальных метафаз. Тест довольно трудоемкий, и многие лаборатории не проводят подобное исследование.

Что делать, если при обследовании выявлены отклонения — советует врач

У людей в ядрах соматических клеток находится 46 хромосом, одной парой и них являются половые: нормальный женский кариотип представлен как 46 XX и мужской – 46 XY. Получив кариограмму, врач-генетик осуществляет расшифровку теста и проводит специальную консультацию для супружеской пары, в ходе которой объясняет возможность рождения ребенка с патологией или отклонениями. Он рекомендует пройти им курс терапии на этапе планирования ребенка, после которого возможно предупредить нарушения у малыша.

Когда отклонения определяются уже во время гестации, доктор советует прервать беременность, чтобы в следующий раз попытаться зачать здоровую кроху. Либо врач предоставляет супругам право выбора, при котором они будут готовы к рождению «особенного» ребенка. Если у будущих родителей все в норме и имеется отличная совместимость, специалист подробно им рассказывает все ступени планирования беременности.

При выявлении наследственных нарушений у партнера можно воспользоваться генетическим материалом донора. Для этого применяется сперма здорового мужчины.

Заключение

Рождение здорового ребенка — самая важная задача родителей. На этапе планирования беременности вы сможете избежать патологий, выполнив цитогенетическое исследование. Проведение кариотипирования супругов позволяет выявить совместимость пары и возможные нарушения у крохи, а при наступившей беременности определить наличие отклонений в развитии у плода.

azbukarodov.ru


Смотрите также