Что такое биохимический скрининг

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг – анализ крови, с помощью которого врачи определяют вероятность развития патологий и отклонений у плода. Для этого у матери берут до двадцати миллилитров крови из вены и отправляют на исследование в биохимическую лабораторию.

Количество гормонов у беременной тесно связано с развитием ребенка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют генетические заболевания плода. Скрининг не определяет точный диагноз, но указывает на риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят на первом и втором триместре беременности. На первом триместре оценивают два гормона: хорионический гонадотропин человека и протеин РАРР-А. На втором триместре – пять: ингибин, хорионический гонадотропин человека, эстриол, протеин РАРР и плацентарный лактоген.

Биохимический скрининг 1 триместра

Биохимический скрининг 2 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием на УЗИ определяется срок беременности. Если срок определен неверно, анализ покажет ошибочный результат. Результаты выдаются через 10 дней после сдачи. Если биохимический скрининг показал высокий риск патологий, врачи назначают повторный биохимический анализ на второй триместр.

Проводится на 16-18 неделе. Пациентка получит лабораторное заключение через две-три недели после сдачи крови. Если результаты скрининга второго триместра плохие, проводят исследование тканей плода. В брюшной стенке беременной делается прокол, через который забирают пуповинную кровь или околоплодные воды на изучение.

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребенка с хромосомными мутациями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине. Группы риска, которые обязаны пройти исследование:

Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
Рождение или невынашивание ребенка с пороками развития;
Мать и отец имеют кровное родство.

Плохой анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
Инфекционные заболевания, перенесенные до 10-11 недели;
Прием запрещенных для беременных лекарств в первом триместре.

Избыточный либо недостаточный вес тела беременной;
Многоплодная беременность;
Сахарный диабет у матери;
Беременность с помощью ЭКО.

Противопоказания влияют на уровень исследуемых гормонов, поэтому биохимический скрининг покажет плохой результат даже при отсутствии патологий у ребенка.

Для каждого гормона определены свои нормы, отклонения от которых указывает на проблемы. После расшифровки всех результатов определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребенок здоров.
Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

До недавнего времени единственным способом подтвердить диагноз была инвазивная диагностика – прокол брюшной стенки и забор генетического материала для исследования. В первом триместре исследуют ворсины зародышевой оболочки и плацента, во втором – околоплодные воды и кровь из пуповины.

Инвазивная диагностика показывает точный результат, но опасна для здоровья матери и ребенка. Даже если процедура проводится в лучшем медицинском центре врачами с многолетним стажем,остается риск занесения инфекции в матку, подтекания околоплодных вод, выкидыша, преждевременных родов, кровотечения и образования гематом.

Инвазивная диагностика – серьезный риск: чаще всего прерывание беременности после прокола происходит при здоровом ребенке. Чтобы избежать проблем и получить гарантию здоровья плода, не подвергая риску мать и ребенка, используют методы неинвазивной диагностики. Один из них – тестирование по методу Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого точного и безопасного способа определения отклонений и патологий. В тестировании исследуются внеклеточные ДНК плода, которые с первых недель развития попадают в кровь матери. На десятой неделе их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 миллилитров венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность анализа составляет 99,9%, и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира. Время ожидания результата – две недели. В течение двух недель пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода следующие хромосомные отклонения:

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Клайнфельтера
Увеличение Х-хромосом у девочек
Увеличение Y-хромосом у мальчиков

Безопасность.		В отличие от инвазивной диагностики, для исследования Prenetix не нужно ничего, кроме венозной крови матери. Эмбрион и его оболочка не затрагиваются, поэтому нет рисков выкидыша или внутриматочного инфецирования.
Гарантия результата.		Результаты тестирования верны более чем в 99,99% случаях, так как исследуется ДНК плода, а не косвенные показатели.
Оперативность выполнения.		Prenetix – один из самых быстрых неинвазивных тестов на генетические отклонения в мире. Пациентка получит результат на электронную почту в течение двенадцати рабочих дней и ранее.
Возможность пройти тест в любом регионе России.		Сдать кровь можно в любом из пунктов забора Центра Genetico по всей России. Сразу после оформления заказа, представитель запишет Вас на анализ по удобному для Вас адресу.
Гарантия надежности.		По технологии Harmony проведено более десяти клинических исследований, в которых приняли участие более 22 000 женщин. Исследования показали, что Harmony – самой точная и безопасная диагностика генетических отклонений в мире. Тестированию доверились более 1 000 000 женщин, и с каждым днем это число растет.
Точный диагноз на ранних сроках беременности.		Prenetix можно проходить с десяти недель беременности. Родители смогут получить точный ответ на самом раннем сроке беременности. Другие тесты проводятся на 17-18 неделе.
Не требуется пересдача анализов.		Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других тестированиях – более чем в 6%.
Результат при любом виде беременности.		Prenetix можно проводить даже в тех случаях, в которых другие методы не дают достоверного результата: при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.
Не требуется биоматериал отца.		В отличие от других исследований, для Prenetix не нужен отцовский биоматериал.
Определение пола ребенка в первом триместре.		Только на тестировании Prenetix можно узнать пол ребенка на ранних сроках даже при двуплодной беременности. В остальных случаях придется дожидаться конца второго триместра, когда половые различия станут заметны на ультразвуковом исследовании.

Беременность – стрессовое для организма женщины состояние. Выявленные риски патологий без точного подтверждения только усилят общий стресс и принесут душевные страдания, что негативно скажется на здоровье как матери, так и ребенка.

Prenetix рекомендовано проходить в комплексе с биохимическим скринингом и УЗИ всем беременным женщинам. В этом случае врач получит общую картину состояния плода. У каждой женщины должна быть возможность без вреда для своего здоровья и жизни ребенка быстро получить точный ответ о генетическом здоровье будущего малыша.

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг – то есть анализ венозной крови матери на выявление определенных веществ, уровень которых имеет значение при наличии определенных генетических аномалий и пороков развития. Эти особые вещества называются маркеры хромосомной патологии плода. Такой анализ также относят к скрининговым исследованиям и выполняют вместе с УЗИ в 1-ом триместре (см. скриниг 1 триместра). Более подробно о биохимическом скрининге мы поговорим чуть позже.

Консультацию врача-генетика по результатам полученных исследований. Также врача-генетика может и должна посетить семейная пара накануне планирования беременности при наличии определенных показаний.

Показания к обязательному генетическому консультированию

Существует перечень показаний для обязательного медико-генетического консультирования семейной пары. Эти же показания учитываются при назначении обязательного скрининга в 12 недель. Дело в том, что далеко не во всех странах мира государством выделены средства на массовое обследование всех беременных женщин с помощью УЗИ и биохимического анализа крови. Поэтому в определенных государствах скрининг первого триместра и последующих проводят лишь при наличии подобных показаний у супружеской пары.

Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями.
Наличие у ребенка умственной отсталости различных форм, задержки физического развития, слепоты, глухоты, синдрома дисплазии соединительной ткани в различных формах, пороков конечностей, позвоночника, черепа, пороков сердца и крупных сосудов.
Наличие в роду у кого-либо из родителей наследственных генетических заболеваний: у братьев, сестер, родителей, бабушек и дедушек, тети и дяди.
Мертворождения, привычное невынашивание беременности.
Возраст матери старше 35 лет и возраст отца старше 40 лет.
Близкородственные браки, кровосмешение.
Воздействие уродующих (тератогенных) факторов: вредных условий труда, химических веществ, рентгеновского излучения, определенных лекарств, особенно на ранних сроках беременности.
Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода.
Подозрительные показатели, полученные на первом скрининге беременной женщины в 1 триместре – биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 11-14 недель.

Во всех странах СНГ биохимический и ультразвуковой скрининг входят в перечень обязательных исследований всех беременных женщин и финансируется государством.

Как мы уже говорили, биохимический анализ крови входит в комплекс скрининга первого триместра вместе с ультразвуковым исследованием плода. Этот метод основан на определении в крови беременной женщины определенных веществ, повышение или понижение уровня которых свидетельствует о риске генетических аномалий плода, а точнее — выявляет возможные хромосомные аномалии плода.

Как правило, в диагностических целях определяют два основных показателя. Они носят название маркеры ХА-хромосомных аномалий плода.

ХГЧ и В-свободную субъединицу ХГЧ или хорионического гонадотропина. Это тот же самый гормон беременности, который определяется в моче при помощи обычных тестов на беременность. В случае генетических тестов его определяют в лабораториях количественным способом – то есть результат выдается в виде цифрового значения. Как правило, уровень ХГЧ измеряется в нг/мл или в мМЕ\мл. Показатели этого гормона крайне зависимы от срока беременности – вплоть до суток, а также количества плодов.
PAPP-A или плазматический белок беременности. Это особый белок, вырабатываемый организмом и структурами плода. Этот показатель также очень чувствителен к сроку беременности и количеству плодов, повышаясь в течение беременности и при многоплодии. Результат его получают в мМЕ\мл или мЕд\мл.

Это два стандартных показателя, которых, как правило, достаточно для комбинированного с УЗИ скрининга первого триместра. Однако существуют еще несколько веществ, которые можно определять в рамках биохимического скрининга по рекомендации генетика.

Альфа-фетопротеин – еще один важный белок, вырабатываемый желтым телом яичников будущей матери и самим плодом. Он прогрессивно нарастает в период беременности, достигая своего максимума в 34 недели, далее его уровень постепенно идет на спад. Раньше АФП входил в перечень обязательных показателей биохимического анализа, но в последние годы выведен из скрининговых протоколов. Несмотря на это, АФП может изучаться дополнительно по назначению врача-генетика. Чаще всего его назначают при подозрении на пороки развития желудочно-кишечного тракта, передней брюшной стенки, аномалии почек и мочевыводящей системы, синдроме Дауна и Эдвардса.
Эстриол – гормон, в огромных количествах выделяемый формирующейся плацентой и печенью плода. Его показатели актуальны не только для оценки риска генетических нарушений у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, грубых пороков головного мозга и надпочечников плода), но и как прогностический показатель риска преждевременных родов и нарушений функции плаценты.
Ингибин А – гормон, выделяемый яичниками как у беременных, так и у небеременных женщин. Это не самый точный маркер генетических аномалий. Повышение его уровня может говорить о риске синдрома Дауна у плода, однако далеко не всегда это так. Оценивать этот показатель можно только вкупе с другими биохимическими и ультразвуковыми критериями.

Существуют специальные таблицы, учитывающие допустимые нормы конкретного вещества для каждого срока беременности. Важно знать, что огромное количество таблиц, приведенных в интернете, могут совершенно не соответствовать действительности, поскольку их нормы и границы индивидуальны для каждой лаборатории и даже тест-системы.

Также нужно учитывать, что на колебания уровня того или иного вещества влияют:

срок беременности;
количество плодов;
курение;
вес женщины;
возраст женщины;
прием определенных препаратов;
наличие гормонально-активных опухолей у матери.

Именно поэтому категорически запрещено давать какие-либо заключения о возможности пороков плода по одному из биохимических или ультразвуковых показателей! Специально для прогноза вероятности генетических аномалий у будущего ребенка используют так называемый расчет риска.

Расчет риска генетических аномалий

В таких важных моментах, как прогнозирование генетических рисков, на помощь медикам приходят математики и программисты. Существуют специальные сложные компьютерные программы, которые учитывают не только конкретные цифровые показатели скрининга: толщину воротникового пространства, уровни того или иного маркера, но и дополнительные факторы, указанные выше: возраст, вес, курение и т. д. Также в программу вносят возраст отца и сведения об уже имевшихся случаях генетических аномалий в роду.

Компьютерная программа анализирует все введенные показатели и выдает статистическую вероятность генетических пороков. Например, анализ крови на синдром Дауна при беременности показал: риск синдрома Дауна (или трисомии по 21 хромосоме) 1 на 1000. Это означает, что при аналогичных показателях скрининга в популяции статистически рождается 1 больной ребенок на 1000 родов.

Будущим мамам важно знать, что даже компьютерная оценка и получение высоких рисков генетических аномалий не является показателем к прерыванию беременности! В таких случаях для уточнения диагноза назначают инвазивную диагностику с целью получения генетического материала плода и его прицельного изучения: биопсию ворсин хориона, амниоцентез. Только после получения кариотипа (карты хромосом) плода возможно вести с супружеской парой разговоры о целесообразности продолжения беременности. Тяжелые хромосомные патологии плода, разумеется, являются показанием к прерыванию беременности.

Для этого вида скрининга делается биохимический анализ крови. Это абсолютно обычная манипуляция – забор венозной крови. Чаще всего биохимический анализ крови берется в один день с ультразвуковым исследованием плода в сроках 11-14 недель. Далее анализ крови беременной отправляется в специализированную генетическую лабораторию. В среднем биохимия материнской сыворотки готовится 7-14 дней, учитывая сложность анализа.

Как подготовится к анализу

Прийти на голодный желудок. Анализ крови натощак – обязательное условие, поскольку после еды в крови образуется хилез, попросту говоря – мельчайшая взвесь капелек жира, которые нарушают работу многих тест-систем.
Не курить накануне анализа.
Честно отвечать на вопросы лаборанта о табакокурении, весе, принимаемых препаратах и семейной истории. Это очень важно, поскольку лаборанту совершенно все равно, курит ли беременная женщина и сколько она весит, а на результатах расчета риска это может отразиться негативным образом.

Даже если у плода подтверждена хромосомная патология, приведшая к прерыванию беременности, это не повод отчаиваться. Разумеется, это очень большой стресс для семьи, однако спустя некоторое время можно вновь планировать беременность, которая с огромной долей вероятности будет совершенно нормальной.

(Оцените статью первым!) Загрузка...

Биохимический скрининг. Норма. Расшифровка результатов :

Каждая будущая мама с момента зачатия ребенка начинает настраиваться на множество тестов, анализов и врачебных консультаций. Как бы все это ни пугало беременных, без таких исследований не выявить вероятные серьезные риски, связанные со здоровьем плода. На протяжении всего срока необходимо придерживаться всей программы профилактики, которая назначается лечащим гинекологом.

Важно не пренебрегать рекомендуемыми анализами. Одним из самых обязательных тестов считается биохимический скрининг. Несмотря на непривлекательное название, этот анализ очень полезен для построения картины здоровья будущего ребенка.

Что это такое

Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ.

Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий.Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада.

Скрининг на более поздних сроках позволяет выявить вероятность возникновения так называемого гестационного диабета.

Кому показана процедура

Биохимический скрининг должна пройти каждая беременная женщина. Некоторые специалисты ставят под вопрос острую необходимость выполнения анализа. Однако вряд ли кто-то даст гарантию, что ни у одной из будущих матерей нет серьезных генетических нарушений. Дело в том, что многие женщины и не подозревают о патологическом сбое в своем организме, как и об инфекциях. У некоторых мам есть наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям, которые могут передаваться через поколения.

На территории России такой биохимический тест входит в число обязательных анализов во время второго триместра. Тем не менее он выполняется на добровольной основе. Врачи рекомендуют анализ как дополнительную страховку для получения сведений о состоянии матери и ее ребенка.

Вероятные риски

Любая процедура вмешательства в текущую работу организма несет в себе определенные опасности. В реальности риски медицинских анализов сводятся к минимуму. Первый скрининг немного повышает вероятность потери плода. Это самый большой риск, который связан с данным видом анализа. Стандартный скрининг ничем не навредит плоду. Однако такие его перинатальные разновидности, как биопсия хориона и амниоцентез, могут в значительной мере усугубить протекание беременности. В первом случае на пробу берется ткань из плаценты. Она будет проверяться на хромосомы. Вероятность риска потери плода при данной процедуре составляет около 0,9 %. Что касается амниоцентеза, то во время него тонкая игла вводится в живот для получения околоплодной жидкости. Эта процедура может навредить эмбриону только из-за ошибки врача. Риск варьируется в пределах 0,5 %.Не лишним будет выделить категории женщин, которым необходим первичный и повторный скрининг. У этих групп может отмечаться высокий уровень риска рождения ребенка с патологией генов. К таковым категориям факторов относят:- возраст выше 30 лет, если беременность первая;- наличие серьезных генетических аномалий;- при двух и более прерываниях беременности;- хронические инфекционные заболевания;- наследственные патологии у родителей;- брак с кровными родственниками;

- любое радиоактивное облучение одного из родителей до или после зачатия.

Факторы влияния на тест

Биохимический скрининг может зависеть от ряда вещей. Это касается анализа и в первом, и во втором триместре. Такие факторы обязательно следует учитывать при конечной оценке риска. Самой распространенной причиной погрешности анализа является излишний вес матери. Если у нее отмечено ожирение, то показатели крови обязательно будут повышенными. Если у женщины значительный недобор в весе, то и результаты окажутся занижены.Также фактором отклонения скрининга является многоплодная беременность. Какой-либо риск рассчитать здесь даже теоретически невозможно. Показатели будут повышенными, однако это не всегда считается генетическим отклонением. Дело в том, что в таком случае результаты теста распределяются на два и более эмбриона. Поэтому даже повторные показатели не приведут к ясной картине происходящего.

Повлиять на анализ могут вредные привычки. Особенно это касается курения. Также сбой может быть зафиксирован, если беременная во время сдачи скрининга болеет простудой. Стоит отметить, что данный тип анализа запрещен при сахарном диабете, так как всегда дает ложные результаты.

Подготовка к скринингу

К диагностике организма во время беременности всегда следует подходить серьезно и основательно. Однако не менее важным этапом считается подготовка в тестированию, особенно если это первый скрининг крови. Данный анализ выявляет особые маркеры, свидетельствующие о наличии хромосомных болезней. Именно поэтому важно сделать все, чтобы исключить даже малейшую вероятность ложного отклонения.

Во-первых, за сутки перед тестированием запрещено употреблять такие продукты питания, как копчености, цитрусы, шоколад, жаренное, жирные и острые блюда. В противном случае вместо сыворотки крови в организме образуются жировые элементы. При процедуре центрифугирования отделить важные клетки будет практически невозможно. В любом случае это значительно усложнит тест, появится необходимость повторного прохождения, что может негативно сказаться на плоде.Анализ всегда должен производиться натощак. Разрешается за 4-5 часов до теста выпить немного негазированной воды.

Скрининг во время 1 триместра

Самым подходящим периодом для проведения первичного биохимического теста считается 10-13 недели. На более ранних сроках не рекомендуется делать скрининг. Цена такого анализа варьируется в пределах от 1800 до 2000 рублей. На основе результатов первичного теста специалисты оценивают здоровье и развитие плода, а также состояние матери.

Скрининг во время 1 триместра позволяет выявить такие патологии, как синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты нервной трубки, порок сердца и т. д. Перед оценкой результатов врач всегда должен опираться на данные личного осмотра, такие как артериальное давление, температура, вес матери и прочие вспомогательные факторы. Параллельно со скринингом берутся анализы мочи и крови на инфекции. Подтверждение рисков делается на основе УЗИ.

Скрининг во время 2 триместра

Биохимическое тестирование проводится с 15 до 20 недели срока. В конце триместра врачи не рекомендуют делать скрининг. Цена данной процедуры составляет порядка 3000 рублей. Она включает в себя сразу несколько тестов. Во-первых, выявляются хромосомные аномалии. Во-вторых, обнаруживаются повреждения тела эмбриона, в частности в брюшной полости и позвоночнике. Также анализ позволяет предсказать развитие у плода синдрома Дауна. Ближе к 20 неделе эмбрион уже достаточно большой. Поэтому можно с минимальной долей риска взять пробу околоплодной воды. Такой вид скрининга называется амниоцентезом. Его противопоказано делать при тонусе матки.

Во время 2 триместра самыми важными видами исследования являются УЗИ и биохимический скрининг.

Расшифровка и нормы показателей (1 триместр)

Перинатальная диагностика на первых неделях беременности состоит из определения нескольких важных характеристик крови и генов. Самыми значимыми из них считаются хорионический гонадотропин (сокращенно - ХГЧ) и белок РАРР. Это крайне важные гормоны, от которых напрямую зависит протекание беременности.С 10 по 12 неделю нормой ХГЧ считаются показатели от 20 до 95 тысяч мЕд/мл. Разрешается отклонение по 1-2 тыс. единиц. Нормой ХГЧ на 13 неделе является 15-60 тыс. мЕд/мл.

Белок РРАР в последний месяц 1 триместра должен находиться в пределах от 0,3 до 6 мЕд/мл. В 10 и 11 неделю показатели нормы – от 0,32 до 3,73 единиц. К концу триместра уровень белка должен повысится до 0,71-6,01 мЕд/мл. Для исключения отклонения в связи с возрастом и весом беременной используется коэффициент МоМ. С помощью этого медиального показателя облегчается расшифровка биохимического скрининга 1 триместра. Здесь допустимым диапазоном считается 0,5-2,5 единиц.

Расшифровка и нормы показателей (2 триместр)

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из таких характеристики крови, как ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (Е3). Все это важнейшие гормоны, которые представляют подробную картину развития плода.Нормы биохимического скрининга 2 триместра для АФП – от 15 до 95 Ед/мл. К концу период возможно повышение показателей до 125. Уровень ХГЧ в первой половине триместра должен быть от 8 до 58 тысяч мЕд/мл. К концу периода показатели значительно падают – от 1,6 до 49 тыс. единиц. Свободный эстриол должен быть на уровне от 5,4 до 28 нмоль/л. В начале периода максимальный порог – 21 единица. К концу триместра минимально допустимыми показателями являются 7,5 нмоль/л.

Если конечный результат анализа представлен в виде соотношения, то нормой считается риск менее 1:380.

Причины отклонения ХГЧ

Результаты биохимического скрининга не всегда дают 100 % уверенности наличия или отсутствия генетической аномалии. Незначительные отклонения от нормы могут возникнуть из-за целого ряда причин. Тем не менее, на них не стоит обращать внимание, если в порядке все остальные анализы.С другой стороны, значительное повышение уровня ХГЧ свидетельствует о трофобластической болезни у матери, а также о многоплодной беременности. Пониженные показатели могут быть следствием внематочного развития плода. Если опасения подтвердились в результате УЗИ, то риск генетического заболевания становится реальным.

Отклонения других показателей

Сильно повышенный уровень РРАР свидетельствует о возможном скором выкидыше или инфекции. Пониженный белок означает развитие синдрома Дауна или Эдвардса.Повышенные показатели АФП увеличивают риск порока ЦНС, пупочной грыжи, некроза печени. Если уровень данного гормона сильно понижен, есть вероятность преждевременной гибели плода. Также АФП может сигнализировать о синдроме Дауна.

Отклонение свободного эстриола от нормы свидетельствует о угрозе преждевременных родов, анэнцефалии плода, плацентарной недостаточности, заболевании печени у матери.

Медицинский центр Prima Medica

Биохимический скрининг (от английского «to screen» - просеивать, сортировать) – комплекс диагностических исследований при беременности, направленный на выделение женщин группы риска с повышенной вероятностью рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями – хромосомными нарушениями и дефектами закрытия нервной трубки. Биохимический скрининг является важной составляющей комплексного пренатального скрининга. Исследования, проводимые в рамках пренатального скрининга безопасны, не оказывают негативного влияния на течение беременности и развитие плода, поэтому могут использоваться в массовых масштабах для всех беременных. Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом Минздрава РФ № 457 от 2000 г. и рекомендуется всем беременным. В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).

При биохимическом скрининге определяют уровни маркерных соединений в крови матери. К маркерным соединениям относятся альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ), свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ) и некоторые другие. Все эти соединения продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток матери. Их концентрация в сыворотке крови меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.

АФП - белок, который вырабатывается желточным мешком и печенью плода. Белок поступает в амниотическую жидкость с мочой плода, проникает в кровь матери через плаценту и всасывается через плодные оболочки.

АФП выявляется в крови матери с 5—б недели беременности. Открытые дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) ведут к излитию фетальной жидкости в амниотическую полость, вследствие чего резко возрастает концентрация АФП в крови матери. Поэтому повышение уровня АФП в материнской сыворотке во 2-м триместре беременности с высокой степенью вероятности указывает на наличие ДЗНТ у плода. Существенные повышения уровня АФП в крови матери наблюдаются также при других патологических состояниях плода (гастрошизис, аномалии почек), угрозе прерывания беременности и пр. В то же времн в случаев хромосомных нарушений у плода уровень АФП на 15—20-я неделях беременности оказывается сниженным.

Хорионический гонадотропин (ХГ) секретируется клетками трофобласта и появляется в крови женщины 3—5 день после имплантации яйцеклетки. Его концентрация быстро нарастает и достигает максимума к 8—10 неделям беременности. Уровень ХГ при синдроме Дауна (трисомия хромосомы 21) у плода обычно повышается, а при трисомии хромосомы 18 (болезнь Эдвардса) — снижается.

Неконъюгированный эстриол (НЭ) - продуцируется фетоплацентарным комплексом. Эстриол проникает в материнский кровоток, где можно определить концентрацию его неконъюгированной формы. Именно этот компонент имеет фетальную природу, и по его концентрации в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень НЭ нарастает от 4 нмоль/л в 15 недель беременности до 40 нмоль/л к родам.

С целью выявления женщин групп высокого риска рождения детей с врожденными и наследственными (хромосомными) пороками разработаны и используются программы скрининга всех беременных женщин на исследование уровня этих маркеров. Эффективность данного метода обследования варьирует, достигая 98% при выявлении аномалий развития нервной системы и 60—70% — плодов с хромосомными болезнями. Для выявления точной степени риска подверженности наследственными заболеваниям может понадобиться консультация генетика.

Биохимический скрининг для выявления ДЗНТ и болезни Дауна (БД) проводят при сроке беременности 12— 20 недель, причем эффективность выявления хромосомных аберраций максимальна на 15—18 и снижается при 19—20 неделях.

Поскольку абсолютные значения содержания белка зависят от различий в используемых тест-системах, общепринятым обозначением для отклонения уровня белка от нормы стала кратность медиане (медиана — среднее в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня белка при нормальной беременности данного срока) — Мom (multiples of median) — например, уровень АФП = 2,5 Мом означает, что содержание белка и сыворотке данной беременной в 2,5 раза выше, чем медиана (норма) для этого срока беременности. Нормальными значениями в диагностические сроки считаются уровни белков от 0,5 до 2 Мом.

Распространенной причиной ложных результатов скрининга бывает неверный подсчет срока беременности, поэтому при несоответствии уровня белка норме необходимо, в первую очередь, уточнить срок беременности с помощью УЗИ.

В настоящее время результаты биохимического скрининга и ультразвуковые параметры вводят в программу, которая с помощью методов статистического анализа оценивает риск хромосомных нарушений у плода. Показанием для применения инвазивной диагностики с целью кариотипирования плода обычно считается риск выше чем 1 :250 (от 1 : 190 до 1 :400 в разных странах), высчитанный к моменту рождения ребенка.

Итогом биохимического скрининга является отбор беременных высокого риска рождения детей с ДЗНТ и с хромосомными болезнями плода. Таким беременным необходима инвазивная диагностика. В случае высокого риска ДЗНТ у плода показано ультразвуковое сканирование с последующим амниоцентезом и анализом амниотической жидкости на содержание маркеров, характерных для плодов с ДЗНТ. При отклонениях маркерных белков, свидетельствующих о возможности хромосомных болезней у плода, проводится инвазивная процедура с целью кариотипирования плода.

При проведении скрининга число беременных, которым показана инвазивная процедура, обычно составляет около 5% от общего количества обследованных.

Важно понимать, что положительные результаты (экстремальное отклонение уровня белков от медианы) — только сигнал к более глубокому обследованию данной пациентки, т.к. хромосомная патология будет обнаружена примерно у одной из пятидесяти беременных этой группы, а ДЗНТ — у одной из четырехсот обследованных.

Важным дополнительным УЗ маркером является также толщина воротникового пространства (ТВП) на сроке беременности 10—14 недель. Если рассчитать совокупный риск по измерению ТВП и биохимическим маркерам, то эффективность выявления болезни Дауна у плода может достигать 80—90%.