Что такое амниоцентез

Амниоцентез: показания, ход процедуры, последствия и осложнения, расшифровка результатов

Амниоцентез — это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.

В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.

В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры — скрининговые УЗИ и лабораторные исследования — не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.

Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.

Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.

Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте — дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.

Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.

Показания и противопоказания к амниоцентезу

Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.

Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.

Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.

Амниоцентез показан для:

Дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии, вызванной спонтанными хромосомными мутациями или семейными, передающимися из поколения в поколение, генетическими отклонениями — цитогенетическое и молекулярное исследование клеток, полученных из амниотических вод;
Изъятия излишков жидкости при многоводии (амниоредукция);
Введения абортивных препаратов в амниальный мешок для прерывания беременности после 15 недель;
Анализа состояния плода во II и III триместрах (гемолиз при резус-конфликте, возможное внутриутробное инфицирование, определение степени зрелости сурфактанта легких);
Терапевтическое или хирургическое лечение патологии плода до родов.

Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.

Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний — синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.

Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.

Кроме оценки показаний, важно полностью исключить препятствия к пункции, наличие которых может вызвать серьезные осложнения. Ими считаются:

Острые или обострившиеся хронические воспалительные очаги вне зависимости от локализации;
Лихорадка, общее инфекционное заболевания у беременной;
Крупные миоматозные узлы;
Изменения кожи в месте прокола;
Риск прерывания беременности, патология или отслойка плаценты.

Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям — заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.

Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.

Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:

Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель — исключить генетические отклонения у малыша. Поздний — показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.

Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

амниоцентез

В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:

«Свободной руки» — когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
С помощью пункционного адаптера — дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол — меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода — определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования, в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно — первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

Видео: техника проведения амниоцентеза

После амниоцентеза…

В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе — это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:

Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
Отслойка плаценты;
Инфицирование;
Повреждение пуповины или тканей ребенка.

Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

Амниоцентез: показания, риски, ход процедуры

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.

Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.

Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.

Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями. В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки. Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение 48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка. CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.

Каковы риски амниоцентеза?

У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Как подготовиться к амниоцентезу?

Амниоцентез используется строго для диагностики проблем во время беременности, но не является способом лечения и избавления от этих проблем. Поэтому беременная женщина, прежде чем ей будет сделан этот тест, должна подумать, как можно правильно использовать информацию, полученную в результате его проведения. Некоторые врожденные дефекты несовместимы с жизнью, другие легко исправимы, третьи - где-то посередине от того и другого. У женщин возникает много вопросов на эту тему. Должна ли женщина позволить прервать ее беременность, если у ребенка обнаружен очень серьезный дефект развития? Будет ли она знать результаты (а это может занять до двух или трех недель) достаточно рано, чтобы рассмотреть вопрос о возможном прерывании беременности? Женщина должна взвесить все преимущества и риски.

Если женщина ни при каких условиях не прекратит беременность, то не проведение теста может вызвать, к примеру, больше беспокойства, чем нужно. С другой стороны, если женщина своевременно знает, что ребенок имеет серьезные проблемы со здоровьем, амниоцентез может позволить ей гораздо лучше подготовиться к родам. Одно из исследований матерей, которые продолжили беременность, показало, что матери, узнав, что у их детей - синдром Дауна, намного лучше с этим справились, чем женщины, которые обнаружили только при рождении ребенка, что их ребенок серьезно болен.

Если женщина решила пройти процедуру амниоцентеза, врач должен дать ей подробные инструкции о том, как к этой процедуре подготовиться.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Амниоцентез делается в специальном помещении, с местной анестезией или без нее. Если используется местная анестезия, то женщина может чувствовать жжение в течение нескольких секунд. Также она может чувствовать небольшую боль или спазмы, когда врач вводит иглу, и давление в нижней части живота, когда околоплодная жидкость взята. Некоторые женщины свидетельствуют об отсутствии боли или дискомфорта, но большинство врачей рекомендуют после процедуры несколько часов отдыха.

Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу. Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется. Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

Во время амниоцентеза женщина должна получить несенсибилизированную эмульсию RH-иммуноглобулина, если она является резус-отрицательной пациенткой.

Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей). Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.

После амниоцентеза существует на 0,25%-0,50% риск выкидыша и очень небольшой риск инфекции матки (менее 0,001%). У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше.

После того как фетальные клетки (стволовые клетки из плаценты) будут удалены, их выращивают в лаборатории, а затем анализируют. В 95% случаев никаких отклонений не обнаруживают. Врач должен ознакомить роженицу с результатами и, если диагностирована проблема, предоставить женщине информацию о том, как лучше ухаживать за ребенком после его рождения. Лаборант также измерит уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Если он высокий, ребенок может иметь дефект нервной трубки. Если низкий, причиной может быть синдром Дауна. Поскольку альфа-фетопротеин не нужно выращивать в лаборатории, эти результаты доступны сразу, хотя потенциальная проблема должна быть подтверждена и последующим генетическим анализом.

Когда назначают амниоцентез?

Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:

- которым 35 лет и больше; - которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы; - у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;

- у которых есть семейная история генетических нарушений.

Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.

Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.

Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез - и, если возможно, прежде чем она забеременеет.

Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.

Статьи по теме:

Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:

- синдром Дауна; - синдром Патау; - синдром Эдвардса; - спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника; - серповидно-клеточная анемия; - анэнцефалия; - эритробластоз; - муковисцидоз; - степень созревания легких будущего ребенка; - герпес или краснуха;

- резус-фактор и пол ребенка.

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Часто задаваемые вопросы

Если амниоцентез показал нормальные результаты, значит ли это, что я буду иметь здорового ребенка?

Положительный результат амниоцентеза показывает, что генетическая карта ребенка нормальная. Но даже с нормальным рисунком хромосом, ребенок может иметь и другие виды врожденных дефектов. Приблизительно три из каждых ста детей имеют какой-либо врожденный дефект.

Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза?

Ученые работают над всевозможными методами и препаратами для лечения различных аномалий плода. Многие заболевания можно лечить после рождения, а некоторые могут быть исправлены в то время, когда ребенок еще находится в утробе матери, хотя этот вид хирургии все еще находится в экспериментальной стадии.

Знание о состоянии ребенка загодя позволяет родителям и врачам подготовиться к особым потребностям ребенка, даже если его состояние не четко рассматривается. Знание о том, что плод имеет генетическую проблему - такую, например, как синдром Дауна, дает женщине возможность принять меры и подготовиться к этому.

У меня есть родственник с синдромом Дауна. Должна ли я пройти амниоцентез?

Синдром Дауна возникает, когда клетки из оплодотворенного яйца делятся аномально, создавая дополнительную 21-ю хромосому. Не семейная история, а возраст матери – скорее всего, является наиболее важным фактором риска. Например, 20-летняя мать имеет 1/2000 шанс иметь ребенка с синдромом Дауна. У 45-летней риск возрастает до 1/40. Очень редко синдром Дауна наследуется, когда отец или мать имеют яйцеклетку или сперму с дефектной 21-й хромосомой.

Если женщина думает, что у ее ребенка имеется повышенный риск развития синдрома Дауна, она должна обсудить плюсы и минусы генетического тестирования с врачом.

Есть ли альтернатива амниоцентезу?

Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой. Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.

Эти тесты неинвазивные (без оперативного вмешательства внутрь тела), не представляют риска выкидыша или других проблем, и могут помочь точно определить 65-90% хромосомных проблем. Однако ни один из этих тестов не может подтвердить на 100%, что у ребенка есть проблемы. Чтобы поставить диагноз наверняка, врачи должны собрать клетки ребенка путем амниоцентеза или CVS.

Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения. Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.

Амниоцентез

Как можно получить информацию об эффективности и безопасности той или иной процедуры? Самый распространённый вариант – почитать отзывы в интернете или спросить у своих знакомых.

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

угроза выкидыша и отслоение плаценты;
лихорадочное состояние у беременной;
острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

муковисцидоз (кистозный фиброз).
Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) - это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин - это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

Зачем делают амниоцентез при беременности и что он показывает?

Обследования, направленные на выявления различных патологий у плода, проводятся в самые разные периоды вынашивания малыша. Одним из них является амниоцентез.

Данное исследование появилось в медицинской практике совсем недавно. На протяжении многих столетий доктора не имели возможности выявлять различные патологии внутриутробного развития плода на самых ранних стадиях его развития. Современные методики позволяют врачам делать это довольно успешно и эффективно.

Амниоцентезом врачи называют инвазивную методику. Она заключается в проколе амниотической оболочки. Делается это специальным медицинским инструментом, который предварительно подвергается серьезной обработке и является стерильным.

Во время проведения обследования забирается небольшое количество околоплодной жидкости. Исследование этого биоматериала проводится уже в условиях лаборатории. Также в процессе данной процедуры врачи могут ввести в амниотический пузырь лекарственные средства.

Проводить исследование можно разными методами. Для этого доктора могут использовать специальный пункционный адаптер или пользуются методикой «свободных рук».

Оба этих метода позволяют выявлять хромосомные патологии у малышей достаточно эффективно.

Врачи отмечают, что проводить данную процедуру можно в самые разные сроки беременности. Оптимально, если такое исследование проводится на 17-20 неделе внутриутробного развития плода.

Если обследование выполняется во время первого триместра беременности, то оно называется ранним. Поздний амниоцентез врачи делают уже после пятнадцатой недели внутриутробного развития малыша.

Основная цель проведения данной процедуры – диагностическая. Амниоцентез показывает уже на ранних сроках внутриутробного развития малыша наличие у него различных генетических патологий. Такая интенатальная диагностика показана всем беременным, имеющим отягощенный семейный анамнез или предрасполагающие факторы риска.

Если после прохождения генетического скрининга у будущей мамочки были выявлены возможные признаки наличия хромосомных заболеваний, то врачи также порекомендуют ей пройти амниоцентез. Назначить данное исследование может также и врач-генетик после проведения консультации. Если во время скрининга у женщины по лабораторным анализам и по УЗИ были обнаружены признаки наличия генетических патологий у плода, то проведение амниоцентеза ей весьма показано.

Данную процедуру можно также провести и при наличии у матери и ее малыша резус-конфликта. В этой клинической ситуации риск формирования различных патологий заметно возрастает. С помощью исследования околоплодных вод данные болезни легко выявляются. Назначается такое исследование, как правило, при осложненном течении беременности.

Во время 2 и 3 триместров врачи могут прибегнуть к назначению данной процедуры, чтобы установить степень выраженности функциональных нарушений в работе жизненно важных органов плода.

С помощью амниоцентеза можно получить информацию о зрелости легких и наличии в них сурфактанта, провести оценку тяжести гемолитической болезни или диагностировать различные инфекционные заболевания.

Амниоцентез может выступать также не только диагностической, но и лечебной процедурой. Назначается она в этом случае женщинам, имеющим признаки многоводия. Во время проведения процедуры доктор с помощью специального инструмента может удалить избытки околоплодных вод. При правильно выполненной методике данной манипуляции риск развития нежелательных последствий для плода практически отсутствует.

У некоторых женщин во второй половине беременности развиваются патологии, которые могут потребовать введение в амниотический пузырь лекарственных препаратов. Такую методику врачи называют интраамниальной. Проводится данная процедура только опытными специалистами, имеющими довольно большой клинический опыт.

Фетохирургия – это один из новейших методов лечения плода. В этом случае врачи еще во время внутриутробного развития могут устранить определенные патологии и грубые пороки развития. Сразу же стоит отметить, что данный метод является достаточно новым и в настоящее время совершенствуется.

До проведения исследования будущей маме необходимо будет сдать несколько лабораторных тестов. Они необходимы для того, чтобы врачи смогли выявить возможные противопоказания для проведения данного обследования. К таким тестам относятся общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование (по показаниям).

Также гинеколог обычно делает мазок из влагалища на предмет обнаружения в нем различных инфекций. Обострение инфекционных заболеваний может стать относительным противопоказанием для проведения амниоцентеза.

Перед проведением данной диагностической процедуры врач обычно назначает будущей маме пройти УЗИ. Оно необходимо для установления патологий, а также для оценки состояния плода перед проведением процедуры. Некоторые специалисты предварительное ультразвуковое исследование не проводят, а выполняют его уже перед непосредственным проведением амниоцентеза.

Для того, чтобы не спровоцировать кровотечение во время проведения данной процедуры, врачи рекомендуют женщинам не употреблять в течение недели до проведения обследования никаких антиагрегантов и антикоагулянтов.

Эти средства способствуют разжижению крови, что может привести к сильному кровотечению во время или после диагностического обследования.

В том случае, если исследование проводится после 21 недели беременности, то доктор порекомендует будущей маме прийти на исследование с наполненным мочевым пузырем. Если диагностическая процедура выполняется на более ранних сроках, то делать этого не нужно.

Перед выполнением данного инвазивного обследования врач обязательно должен предупредить будущую маму о всевозможных осложнениях и последствиях данного теста. После такой беседы с доктором она подписывает добровольное информированное согласие. Этот медицинский документ обязательно прикрепляется в медицинскую карточку.

Методика проведения данной процедуры довольно сложная. Для его проведения используется специальный ультразвуковой прибор. Используя датчик, доктор находит лучшее место для осуществления забора околоплодной жидкости. Лучшая локализация – место, не контактирующее с петлями пуповины.

Вводиться медицинский инструмент будет трансплацентарным способом. Для этого врачи стараются определить самый тонкий участок, где толщина плаценты минимальна. Во время процедуры используются специальные пункционные иглы. В процессе проведения исследования доктор обязательно следит за совершением своих действий. Результат он видит на специальном экране – мониторе.

Для проведения процедуры, как правило, не требуется дополнительного обезболивания. В некоторых случаях доктор для уменьшения болевого компонента может использовать местную анестезию. Для этого используется 0,5% раствор новокаина. Перед введением иглы в живот врач обязательно обработает живот будущей мамы спиртовым дезинфицирующим раствором. Такая дезинфекция поможет снизить потенциальный риск инфицирования.

После того, как игла попала в необходимое для пункции место, доктор присоединяет шприц и проводит забор необходимого количества околоплодных вод. Обычно первые 0,6 мл полученного биоматериала выливаются. По отзывам врачей, он непригоден для проведения исследования.

В первом объеме околоплодных вод может содержаться множество материнских клеток. Они могут привести к тому, что результаты исследования окажутся недостоверными. Для проведения лабораторной диагностики требуется 18-20 мл околоплодной жидкости.

После проведения всей процедуры игла вытаскивается. Место пункции обрабатывается с помощью специальных растворов дезинфицирующих средств.

После всей процедуры доктор обязательно оценивает состояние плода. Для этого он подсчитывает его сердцебиение. Если данное исследование проводится в завершающем периоде беременности, то врачи будут проводить мониторинг состояния малыша в течение еще некоторого времени. В некоторых случаях может быть показана последующая антибактериальная профилактика, проводимая по определенным медицинским показаниям.

В течение пары дней после проведения процедуры у женщины может появиться ощущение болезненности в нижней половине живота. Для уменьшения болевого симптома врачи назначают в такой ситуации обезболивающие и симптоматические средства. Довольно часто боль исчезает самостоятельно, без применения каких-либо медикаментов.

В первые сутки после проведения амниоцентеза гинекологи рекомендуют больше находиться в постели. Физические нагрузки исключаются. Кушать следует легкую пищу, которая легко усваивается и не вызывает газообразования.

Если через несколько дней интенсивность болевого синдрома в животе не снижается, а у женщины появляются мажущие кровянистые выделения из половых путей или поднимается температура тела, то в этом случае ей следует сразу же обратиться к врачу. Вполне возможно, что у нее появились осложнения после проведенного исследования.

Данное исследование позволяет выявлять наследственные и генетические заболевания у плода. Назначается это обследование всем будущим мамам, имеющим отягощенный семейный анамнез по развитию таких патологий.

При помощи проведения цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов можно эффективно провести пренатальную диагностику многих врожденных заболеваний генетического аппарата.

С помощью проведения биопсии ворсин хориона можно получить более точные результаты исследования на обнаружение некоторых хромосомных патологий. Оно является довольно точным и крайне инвазивным.

Специалисты отмечают, что точность проведенного обследования составляет 98,5-99%. Более точные результаты регистрируются в случае, если методика обследования не была нарушена.

Для того, чтобы провести исследование, полученный биоматериал засеивается на питательные среды. Это помогает активному росту плодовых клеток. После этого проводится цитогенетическое обследование.

Плохие результаты исследования могут быть зарегистрированы при вентрикуломегалии у плода.

В норме в генетическом материале должно быть 23 пары хромосом. При плохих результатах это количество может изменяться. Так проявляются многие генетические дефекты. Изменение количества хромосом встречается при болезни Дауна, а также при синдромах Патау и Эдвардса.

Также плохой результат проведенного амниоцентеза может свидетельствовать о наличии у малыша тяжелых пороков его внутриутробного развития – анэнцефалии или спинномозговой грыжи. После проведенного исследования специалисты могут исключить такие опасные состояния, как муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию. Обе этих патологии являются крайне опасными для дальнейшей жизни плода и могут привести к формированию у него различных аномалий развития внутренних органов.

Лабораторный анализ околоплодной жидкости позволяет определять наличие в водах различных опасных патологий, таких как герпесная и краснушная инфекция. Данные заболевания могут привести к формированию у плода различных врожденных аномалий развития.

В некоторых случаях результаты проведенного обследования могут определить наличие у развивающегося в материнском животике малыша различных наследственных заболеваний, сцепленных с половыми Х и Y хромосомами. Примером такой болезни является гемофилия. Это заболевание проявляется у мальчиков и существенно ухудшает их качество жизни.

Когда результаты биохимического исследования околоплодных вод готовы, то можно выявить и степень зрелости легких плода. Для этого специалисты оценивают два показателя – лецитин и сфингомиелин. Для составления прогноза используется их соотношение.

В случае, если полученное значение находится в пределах 2/1, то это свидетельствует о полной зрелости легочной ткани малыша. Смещение показателя от 1,5 до 1,9/1 – возможный признак развивающегося дистресс-синдрома.

Если данный критерий равен 1,5/1, то это уже, как правило, следствие дистресс-синдрома.

Все инъекционные процедуры являются довольно опасными. Риск развития неблагоприятных последствий после таких манипуляций все-таки существует. Врачи выделяют несколько клинических ситуаций, которые могут развиться после осложненного амниоцентеза. К ним относятся:

несвоевременное отхождение околоплодной жидкости;
выделение околоплодных вод (особенно в первые сутки после проведения процедуры);
отслоение околоплодных оболочек;
попадание в околоплодные воды различных патогенных микробов и развитие инфекции;
травматическое повреждение питающих плод кровеносных сосудов;
травмы маточных артерий с развитием массивного кровотечения;
аллоиммунная цитопения у развивающегося в материнской утробе малыша.

Амниоцентез можно проводить только по строгим медицинским показаниям. Любые вмешательства в целостность околоплодных оболочек могут привести к довольно печальным последствиям как для будущей мамы, так и для ее малыша.

Для проведения данной процедуры врачи выделяют ряд противопоказаний. Так, амниоцентез нельзя выполнять во время острого периода инфекционного заболевания. Высокая температура тела и катаральные симптомы – относительное противопоказание для проведения исследования.

После выздоровления будущей мамы от вирусной или бактериальной инфекции данное исследование все-таки можно выполнить. Перед его проведением беременной женщине следует обязательно посетить терапевта, чтобы он дал ей заключение о возможности проведения данной процедуры после перенесенной инфекции.

Наличие у будущей мамы в полости матки больших миоматозных узлов или других новообразований – также противопоказание для проведения данного исследования. Риск травматизации таких структур очень высок. В этом случае амниоцентез, как правило, не проводится. Альтернативой исследования в такой ситуации выступают лабораторные тесты и анализы, позволяющие выявить различные признаки генетических и хромосомных патологий.

Высокий риск самопроизвольного аборта или выкидыша также является противопоказанием для проведения данного обследования во время беременности. Если у женщины по каким-то причинам уже началось отслоение плаценты, то проводить данную процедуру также нельзя. В этом случае риск внутриутробной смерти плода возрастает в несколько раз.

Дополнительно об амниоцентезе смотрите в следующем видео.