Диагностическая лаборатория в Уфе
Анализ на гомоцистеин
Гомоцистеин
Синонимы: Гомоцистеин, Homocysteine
Гомоцистеин является важнейшей серосодержащей аминокислотой, которая входит в состав клеток организма. Этот компонент участвует в общем метаболизме, обеспечивает нормальный кровоток и работу сердечно-сосудистой системы.
Анализ крови на гомоцистеин позволяет выявить риск развития патологий сердца и сосудов, оценить степень усвоения витаминов и микроэлементов. Также данное исследование используется в диагностике гомоцистеинурии.
Общие сведения
Гомоцистеин не содержится ни в одном из продуктов питания, т.е. не поступает в организм с пищей, а вырабатывается в процессе расщепления метионина (одна из 11 незаменимых аминокислот), который содержится в мясе, молочных и кисломолочных продуктах, субпродуктах (яйца). После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови, при этом большая его часть связывается с белками. Анализ на гомоцистеин предполагает его оценку в свободной и связанной форме.
В здоровых клетках организма гомоцистеин распадается на глютатион и цистеин. В этом процессе принимают активное участие витамины группы В (В6 и В12) и фолиевая кислота. Если у пациента отмечается дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина может возрасти и привести к развитию атеросклероза (отложение холестерина на стенках кровеносных сосудов), повреждению сосудистых стенок и формированию тромбов.
Увеличением концентрации гомоцистеина в моче и в плазме крови также сопровождается и редкое генетическое заболевание – гомоцистинурия. Патология развивается на фоне мутации одного или нескольких генов, в результате чего формируется дефектный фермент, препятствующий расщеплению метионина. В результате этого клетки накапливают и метионин, и гомоцистеин, что у пациентов, преимущественно у детей, проявляется следующими признаками:
- смещение глазных линз;
- быстрый рост тела и конечностей;
- патологическая худощавость;
- длинные и тонкие пальцы рук и ног;
- патологии скелета, на фоне которых может развиться остеопороз;
- ранний атеросклероз;
- склонность к образованию тромбов;
- сердечно-сосудистые нарушения.
Без поддерживающей терапии заболевание прогрессирует: наблюдается задержка умственного развития, психические и физиологические отклонения, судорожные синдромы (эпиприпадки).
Анализ на уровень гомоцистеина необходим для диагностики сердечно-сосудистых патологий. По его результатам определяют риски развития заболеваний периферических сосудов, инсульта, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, остеопороза и т.д.
Показания для анализа
- Определение дефицита в организме витаминов группы В (В12, В6) и фолиевой кислоты;
- Выявление риска поражения сердечно-сосудистой системы;
- Определение риска возникновения инфаркта или инсульта, образования тромбов и т.д.;
- Обследование новорожденных с патологически маленьким ростом и весом;
- Обследование пациентов с генетической предрасположенностью к болезням коронарных артерий;
- Диагностика патологий беременности у женщин, попадающих в группу риска;
- Сахарный диабет (нарушение метаболизма глюкозы) в анамнезе;
- Старческое слабоумие;
- Обследование больных Альцгеймером (возрастное отмирание нейронов мозга).
- Диагностика генетической болезни – гомоцистинурии (преимущественно у детей);
- Гомоцистинурия в семейном анамнезе при отсутствии симптомов заболевания (профилактическое обследование);
Расшифровку результатов могут проводить эндокринолог, гинеколог, терапевт и педиатр.
Нормальные значения гомоцистеина
| Возраст пациента | Половая принадлежность | Гомоцистеин, мкмоль/л |
| До 15 лет | Мужчины/женщины | 5,0 – 10,0 |
| До 50 лет | Мужчины | 5,46 – 16,2 |
| Женщины | 4,44 – 13,56 | |
| 65 лет и старше | Мужчины/женщины | 5,0 – 20,0 |
Примечание: гомоцистеин у беременных в норме немного понижен и составляет 4,6-12,4 мкмоль/л. Если пациент дополнительно употребляет фолаты (водорастворимые витамины группы В), то референсные значения изменяются в сторону уменьшения.
Факторы влияния
Временному увеличению концентрации гомоцистеина способствуют:
- регулярные голодания, диеты, посты, разгрузочные дни, изменения образа питания (веганство, фрукторианство и т.д.);
- преобладание в рационе белковой пищи;
- недостаток витаминов группы В;
- длительная никотиновая зависимость (табакокурение);
- гиподинамия (малоподвижный образ жизни);
- злоупотребление кофеинсодержащими напитками;
- прием лекарственных препаратов (метотрексат, карбамазепин, фенитоин и т.д.).
Нормализовать уровень гомоцистеина в этих случаях поможет грамотная коррекция образа жизни и питания.
Повышение значений
- Сахарный диабет;
- Гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы);
- Псориаз (неинфекционный дерматоз);
- Дисфункция почек;
- Нарушения работы ЖКТ, из-за чего витамины плохо усваиваются, и возникает их дефицит;
- Мутация генов, в результате которой организм вырабатывает дефектные ферменты;
- Гомоцистинурия.
Эти патологии требуют своевременного и эффективного лечения – только в этом случае уровень гомоцистеина может вернуться к нормальным показателям.
На заметку: при подозрении на гомоцистеинурию проводится дополнительное обследование – биопсия печеночной ткани и кожи для определения фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие в клетках тканей подтверждает предварительный диагноз. Также для уточнения диагноза гомоцистеинурии могут быть назначены генетические тесты.
Понижение гомоцистеина
Патологически низкий уровень гомоцистеина может указывать только на одно заболевание – рассеянный склероз (аутоиммунное поражение нервных волокон).
Подготовка к анализу
Биоматериал для исследования: венозная кровь.
Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ.
Метод забора биоматериала: венепункция локтевой вены (по стандартному алгоритму).
Время забора крови: с 8.00 до 11.00.
Обязательное условие: сдавать кровь необходимо строго натощак!
Правила подготовки
- За 3 суток из меню исключаются жирные, пряные, жареные и копченые блюда;
- За 1-2 дня запрещается употребление алкоголя и любых энергетических напитков;
- За 1 час рекомендуется не курить.
Тест не проводят во время медикаментозной терапии, в том числе витаминами, а также сразу после других исследований (КТ, МРТ, рентген, флюорография, УЗИ, физиотерапия и т.д.).
Гомоцистеин (Homocysteine)
Метод определения Хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах.
Исследуемый материал Плазма (гепарин)
Аминокислота, промежуточный продукт, образующийся в процессе метаболизма аминокислоты метионина, связанного с обменом серы - «минерала красоты».
Гомоцистеин образуется в организме (в пище он не содержится) в ходе метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Им богаты продукты животного происхождения, прежде всего мясо, молочные продукты (особенно творог), яйца. Гомоцистеин в плазме находится преимущественно в связанной с белками форме. Общий гомоцистеин плазмы представляет собой сумму свободного и связанного гомоцистеина. Большая его часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно, он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глютатион.
В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота. С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается. Наблюдаются и половые различия: приблизительно до 50-летнего возраста содержание гомоцистеина в плазме мужчин несколько выше, чем у женщин.
При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в метаболических реакциях, при дефиците необходимых витаминов гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает во внеклеточное пространство, а затем - в плазму.
Повышенные концентрации гомоцистеина являются цитотоксичными. Гомоцистеин может повреждать стенки сосудов, делая их поверхность рыхлой. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку. Повышенный уровень гомоцистеина усиливает тромбообразование. Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. Наиболее известные формы повреждающего действия гипергомоцистеинемии (ГГЦ) являются следствием гомоцистеин-опосредованного окислительного стресса. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании ГГЦ и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения: заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.
Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина могут быть причиной таких осложнений, как спонтанные аборты, преэклампсия и эклампсия, венозная тробэмболия.
Некоторые препараты (например, пеницилламин, циклоспорин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, закись азота), определённые заболевания (гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (курение, алкоголь, большие количества кофе) могут повышать уровень гомоцистеина. Механизм действия этих факторов обусловлен либо прямым, либо непрямым антагонизмом с ферментами или кофакторами, участвующими в метаболизме гомоцистеина. Самой частой причиной ГГЦ яляется дефицит фолиевой кислоты. Нехватка витамина В12, даже при адекватном поступлении фолиевой кислоты, также может вести к накоплению гомоцистеина. Следует отметить, что дефицит как фолиевой кислоты, так и витамина B12 может и независимо от гомоцистеина увеличивать риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистинурией. Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением ферментативных процессов метаболизма гомоцистеина. Пациенты с гомоцистинурией характеризуются задержкой умственного развития, ранним атеросклерозом, а также артериальной и венозной тромбоэмболией.
Некоторые другие менее тяжёлые генетические заболевания также могут сопровождаться некоторым увеличением содержания общего гомоцистеина в крови. Определение гомоцистеина в плазме в настоящее время применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина, липопротеидов высокой и низкой плотности, фибриногена, С-реактивного белка чувствительным методом.
Исследования, проведённые за последние годы, показывают, что гомоцистеин является независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. По данным клинических исследований, увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний и общей смертности в 1,3 - 1,7 раза. Снижение повышенного уровня гомоцистеина в плазме может предотвращать возникновение сердечно-сосудистых осложнений. При обнаружении повышенного содержания гомоцистеина рекомендуется исследовать параллельно концентрацию креатинина, ТТГ, фолиевой кислоты, витамина В12 для установления возможной причины ГГЦ и проведения адекватного лечения.
Кому и зачем нужно сдавать анализ на гомоцистеин?
В человеческом организме в процессе метаболизма аминокислоты метионина синтезируется гомоцистеин; его содержание в продуктах ничтожно мало, и источником выработки его организмом есть продукты, содержащие тот же метионин – яйца и мясо. В течение жизни уровень этого вещества повышается; также у женщин и мужчин совершенно разные нормы. Анализ на гомоцистеин проводят для выявления дефицита витамина В12 или фолиевой кислоты, определения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта или инфаркта, и для диагностики гомоцистонурии — редкого наследственного заболевания.
Витамины В6, В12 и фолиевая кислота необходимы для метаболизма некоторых аминокислот, и если есть дефицит данных витаминов, гомоцестеин может быть на повышенном уровне, что способно спровоцировать развитие атеросклероза, так как стенки сосудов повреждаются и начинается тромбообразование.
Также, если в крови выявлен высокий уровень этого вещества, у человека может быть диагностирована гомоцистонурия – это связанное с нарушением ферментативных процессов метаболизма данного вещества редкое генетическое заболевание, которое характеризуется ранним атеросклерозом, задержкой умственного развития, венозной и артериальной тромбоэмболией, вывихом хрусталика, остеопорозом, худощавым телосложением, длинными тонкими пальцами, поведенческими судорогами и расстройствами. Обычно при рождении эти отклонения невозможно заметить. Также, если гомоцистеин на слишком высоком уровне, могут быть в наличии и другие тяжёлые генетические заболевания.
У беременной женщины высокий гомоцистеин может стать причиной осложнений вроде венозной тромбоэмболии, преэклампсии и эклампсии, спонтанных абортов.
Кому делают анализ на гомоцистеин
Уровень в крови данного вещества должен знать каждый, и в большинстве стран такой анализ входит в скрининговую программу, так как если уровень его – критический, вы сами никак не сможете это определить. Часто данный анализ крови делают людям истощённым, престарелым, или с наличием наркотической либо алкогольной зависимости. Также доктор может назначить такой анализ ребёнку, если есть подозрение на гомоцистонурию. Во многих штатах Америки такую проверку делают всем новорожденным, ведь при своевременном лечении можно минимизировать проявления этой болезни.
Если врач заметит у человека высокий риск развития инсульта или инфаркта, он также пошлёт пациента на сдачу крови на гомоцистеин, особенно, если семейный анамнез клиента – отягощённый по сердечно-сосудистым заболеваниям, без факторов риска. Планирующим беременность и отягощённым акушерским анамнезом женщинам также посоветуют пройти проверку на высокий гомоцистеин.
Некоторые препараты и факторы, связанные с неправильным образом жизни, также повышают возможность наличия высокого уровня гомоцистеина в крови.
Косвенным признаком повышенного гомоцистеина являются отклонения от норма индекса распределения эритроцитов в анализе RDW (CV и SD): https://krasnayakrov.ru/analizy-krovi/rdw.html
Как сдавать анализ крови и обозначение результатов
Анализ крови делают натощак, и между забором крови и последним приёмом пищи должно пройти не менее 8, а лучше 12 часов. Пить можно только воду.
Если в крови будет обнаружен повышенный уровень, это может быть следствием недоедания или дефицита витамина В12 и/или фолиевой кислоты. У некоторых людей возможен существенный риск возникновения инсульта и инфаркта, а у беременных могут быть серьёзные осложнения. Если у ребёнка слишком высокий результат – немедленно нужно принимать меры по понижению уровня гомоцистеина, чтоб минимизировать проявления генетической болезни. Также, иногда при подтверждении гомоцистонурии или неблагоприятной наследственности раннего атеросклероза, могут назначить дополнительные генетические тесты.
Специфическим препаратом для лечения является фолиевая кислота. Кроме того, более 90% больных хорошо реагируют на обыкновенное лечение мультивитаминами в течение 2-6 недель. Ответ организма на снижающую уровень гомоцистеина терапию у всех разный, и зависит от многих факторов, поэтому врач подбирает каждому пациенту индивидуальную дозу.
Напоследок приведём ещё несколько факторов, при которых может быть высокий уровень этого вещества – если у вас гормонозависимые заболевания, гипотериоз (недостаточная функция щитовидки), выраженный псориаз, или в наличии приём иммуносупрессивных, противосудорожных препаратов либо антагонистов фолиевой кислоты, вам рекомендуется сдача анализа на повышенный уровень гомоцистеина.
- Автор: Анастасия
- Распечатать
Гомоцистеин (Homocysteine)
Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ
Гомоцистеин - аминокислота, которая не поступает с пищей, образуется в процессе метаболизма метионина, может быть обратно конвертирована в метионин. Крайне высокий уровень гомоцистеина в крови (10-кратно превышает таковой в популяции здоровых лиц) наблюдают у больных гомоцистеинурией, наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Недостаток фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут приводить к вторичной гипергомоцистеинемии.
Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска венозных тромбоэмболических осложнений, развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний.
Гомоцистеин и беременность. При развитии гипергомоцистеинемии во время беременности отмечаются микротромбообразование и нарушения микроциркуляции, что приводит к ряду акушерских и неонатальных осложнений: фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гипоксии плода, невынашиванию беременности, гестозу.
Анализ: гомоцистеин при беременности. При обследовании беременных анализ на гомоцистеин целесообразно назначать вместе с исследованиями системы гемостаза (гемостазиологическими исследованиями), определением концентраций витамина В12 и фолиевой кислоты.
Для выяснения причин гипергомоцистеинемии целесообразно проведение генетических исследований методом ПЦР: Код 180016. Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131 MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087 MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394 SLC19A1 (транспортер фолатов, h37R, A>G), rs1051266.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Оценка риска развития сердечно - сосудистых заболеваний.
- Оценка риска развития венозных и артериальных тромбозов.
- Беременность.
- Старческое слабоумие и болезнь Альцгеймера.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Референсные значения (вариант нормы):
| Гомоцистеин | 5,0-12,0 | мкмоль/л |
| Генетические дефекты ферментов:
Пищевой дефицит кофакторов (фолатов, витамина В6, витамина В12) Различные заболевания:
Прием лекарственных препаратов: метотрексат, противосудорожные средства, теофиллин, оральные контрацептивы Другие причины:
|
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом ФЗ № 323 «Об основах защиты здоровья граждан в Российской Федерации», должны производиться врачом соответствующей специализации.
