Главная » Статьи » Анализ на генетику

Анализ на генетику


Проведение генетического анализа

Некоторые заболевания человека обусловлены его генетикой. Для многих генетический анализ становится спасительным исследованием, так как может выявить многие патологии на раннем этапе и даже предупредить человека о возможной проблеме в будущем. Проводится данное исследование на высокотехнологическом оборудовании специалистами высшей категории. Для беременных женщин генетический анализ может быть показан наблюдающим гинекологом. Что такое генетический анализ?

Показания при беременности

Для будущих родителей важно здоровье потомства, поэтому на этапе планирования беременности специалисты рекомендуют пройти исследование на генетическую совместимость, а также провести диагностику на возможные генетические заболевания. Генетический анализ крови при беременности позволит супругам знать о здоровье будущего ребенка и о риске, который может возникнуть. Знания дадут возможность подготовиться и составить курс лечения и необходимых мероприятий в короткий период.

После зачатия генетический анализ не менее важен. На основе исследования принимается решение о возможном прерывании беременности или же о том с какими патологиями родится ребенок. Болезнь может быть настолько серьезной, что прерывание будет необходимо. Существуют наиболее предрасположенные к генетическим патологиям категории пациентов. Показано данное исследование в следующих случаях:

  1. В роду супругов имеются родственники с заболеваниями, передающимися по наследству.
  2. Возраст будущих родителей больше 35 лет.
  3. Перенесенные ОРВИ, токсоплазмоз, грипп, краснуха на любом сроке беременности.
  4. Уже были рождены дети с генетическими патологиями.
  5. Если женщина до зачатия и в течение всей беременности принимала специфические лекарственные препараты, употребляла алкоголь, проходила ионизирующее лечение.
  6. Беременности до этой заканчивались выкидышем и летальным исходом для младенца.
  7. После исследования крови и проведения ультразвуковой диагностики появляются признаки отклонений.

Если хоть один из пунктов совпадает, то будущей маме необходимо пройти полное генетическое исследование на совместимость. Генетический анализ при беременности может быть показан, а также женщина по собственной инициативе решает нужен ли он ей или нет.

Анализ крови на ХГЧ при беременности1523

Особенности теста

Генетический анализ используется не только для выявления предрасположенности к различным патологиям, но и для установки принадлежности к роду. Тест ДНК не сложен и не имеет медицинских показания, его проводят по желанию родителей. Интересно, что сделать такой анализ на генетику при беременности можно даже если ребенок еще не родился и находится в утробе матери.

Генетический анализ является на 100% достоверным. На основе такого исследования определяют возможность развития следующих заболеваний:

  1. Сахарный диабет.
  2. Тромбоз.
  3. Инфаркт миокарда.
  4. Остеопороз.
  5. Легочные патологии.
  6. Артериальная гипертония.
  7. ЖКТ.
  8. Патологии щитовидной железы.
  9. Полицитемия.
  10. Эритроцитоз.

Полицитемия встречается крайне редко, однако, считается очень опасным заболеванием. Полицитемию злокачественного характера можно считать раковым заболеванием. Причины данного заболевания не выявлены, поэтому полицитемия считается генетической аномалией. Для выявления патологии необходимо качественное генетическое исследование. Полицитемия может привести к летальному исходу, но симптомы ее многочисленны и могут привести к постановке ложного диагноза.

Генетический паспорт – собранная информация на основе анализа ДНК об индивидуальных особенностях организма человека. Такие данные могут повлиять на отношение пациента к своему здоровью, а также помочь специалистам в лечение возникающих в течение жизни заболеваний.

Методы диагностики

Существует несколько методов диагностик. Каждый из них имеет свои особенности и специфику проведения. Делятся все исследования на инвазивные и неинавазивные. Последние методы генетических анализов во время беременности наиболее доступны для всех категорий женщин. К ним относятся ультразвуковое исследование состояния и развития плода. На раннем сроке беременности до 14 недель уже имеется возможность оценить имеющиеся генетические отклонения. В дополнение к УЗИ проводится биохимический анализ крови.

Биохимический анализ крови определяет отклонения хромосомного и наследственного типа. Желательно провести такое исследование как можно раньше, когда развитие плода недостаточно сильное. Если женщина решается на полный комплекс неинвазивных исследований, то она может быть уверена в том, что опасное отклонение будет найдено.

Когда неинвазивные методы выявили какое-либо отклонения, применяются специфические методы, которые изучают материал из утробы матери.

  1. Амниоцентез. Производится забор околоплодных вод иглой и изучается.
  2. Плацентоцентез. Рекомендуется для матерей, переболевших инфекционными заболеваниями. Таким методом производится анализ возможных после инфекционных осложнений.
  3. Биопсия хориона. Проводится пункция материала плаценты или содержимого шейки матки.
  4. Кордоцентез. Проводит забор и изучение крови из пуповины.

Цитогенетический метод исследования применяется в различных областях медицины, чаще применяется в онкологии. На основе данного метода составляется картина о раковых клетках, генных изменениях и возможных опухолевых образований. Генетический анализ проводится только в специализированных центрах на точном оборудовании специалистами высшей категории. Расшифровка анализов зависит от профессионализма врачей. Исследование может проводиться не на всей молекулярной цепочке ДНК или РНК, а лишь на некоторых участках. Для каждого ракового заболевания потребуется свой метод диагностики.

Определение одного из возможных отклонений позволит специалистам принять меры по уменьшению шанса возникновения патологии, и таким образом, улучшения здоровья ребенка.

Кроме того, ряд инфекционных возбудителей трудно обнаружить, используя стандартные методы диагностики, но генетический анализ позволяет с точностью определить тип инфекции, возбудителя и дает возможность наблюдать за развитием заболевания, а также составить курс лечения. На основе исследования составляется генетический паспорт человека.

Анализ на рак

О необходимости генетического исследования на рак, пациент решает самостоятельно. Такая процедура платная. Но не все категориям граждан она необходима. Так, если в роду у пациента онкологии не было, то проведение такого анализа нецелесообразно в связи с его повышенной стоимостью. Результат анализа может оказаться отрицательным.

Раковые заболевания не являются генетическими, однако, исследование на рак молочной железы, яичников и простаты провести стоит, так как они чаще передаются по наследству.  Если в роду были родственники, которым был поставлен подобный диагноз, то такая диагностика не будет лишней.

Расшифровка анализов на ТОРЧ-инфекции1266

В процессе деления клеток возникают отклонения, но специальный набор генов удерживает рост раковых клеток. Данные гены могут передаваться потомству, в результате чего у ребенка риск возникновения опухоли велик, поскольку полученные от родителей изменённые гены не сопротивляются раковым образованиям. Если у одного из родителей существует ген, который влияет на появление рака, то он с высокой вероятностью будет у детей.

Генетический анализ на рак имеет некоторые плюсы и минусы. Плюсом такого исследования считается то, что знающий о себе информацию человек поменяет образ жизни, будет предпринимать меры по недопущению возникновения рака, проходить регулярные обследования. Кроме того, отпадет вопрос, мучающий человека, находящегося в неведении.

Основным недостатком проведения исследования считается невозможность определения со 100% точностью, какое именно раковое заболевание в результате разовьется. Но для психически нестабильного человека, знание о том, что ему грозит раковое заболевание, может стать причиной сильного стресса.

Page 2
новоепопулярноеобсуждаемое

Генетический анализ

В медицине данный вид исследование относится к специфическому виду диагностирования, направленный на детализацию той информации, которая имеется в ДНК молекулах. То есть результатом этих наблюдений является установление признаков, передаваемых от родителей потомству и изучение свойств генов.

Специалисты на стадии планирования беременности рекомендуют будущим мамам провести исследование на генетическую совместимость и сдать анализ на заболевания генетического уровня.

Благодаря результатам выполненного исследования можно заранее говорить о здоровье будущего малыша, а также это поспособствует выявлению возможных заболеваний, передающихся по наследству, и определить пути решения вопроса патологии.

Обычно на практике будущие мамы выполняет генетический анализ уже при существующей беременности. Подобное исследование способствует выявлению причины невозможного вынашивания плода, а также он помогает установить пороки развития у будущего малыша врожденного характера.

Какие существуют показания для выполнения данного вида исследования при беременности?

Доктора рекомендуют выполнять женщинам енетический анализ в таких случаях

  • ·если в семье одного из родителей будущего малыша были генетические заболевания или болезни, передаваемые по наследству;
  • ·возраст будущей матери 35 лет и старше;
  • ·если в процессе беременности женщина перенесла такие заболевания, как острая вирусная инфекция:токсоплазмоз, грипп, ОРВИ или краснуха;
  • ·когда уже у имеющегося малыша наблюдаются врождённые пороки развития;
  • ·если в период зачатия и всего процесса беременности будущая мама находилась под воздействием неблагоприятных факторов (радиация,алкоголь, рентген, наркотики) или принимала определенные виды лекарственных препаратов;
  • ·когда в предыдущие разы у женщины беременность закачивалась выкидышами или же младенцы были мертворожденные;
  • ·если на основании биохимического исследования крови или данных УЗИ будущие мамы составляют группу риска.

Во избежание неблагоприятных различных факторов риска, указанных выше,будущей матери следует выполнить анализ, определяющий генетическую совместимость, а также пройти исследование на заболевания генетического уровня.

Зачем нужно проводить такую процедуру?

Выделяют основные направления выполнения лабораторных исследований при помощи генетического анализа:

исследование, показываетгенетическую совместимость, устанавливает кровное родство (отцовство, материнство и прочее);

  • ·определение предрасположенности к распространенным болезням. Которые возникают на генетическом уровне;
  • ·создание сведений для генетической паспортизации личности;
  • ·выявление инфекционных возбудителей.

Диагностирование на генетическую совместимость имеет название «анализ ДНК» или же тест, при помощи которого устанавливают отцовство. Для выполнения данного анализа медицинские показания не нужны, проводится он по желанию родителей.

Как правило, этот анализ делают при юридических разбирательствах, разводах, а также других различных судебных тяжбах. В период вынашивания плода, то есть до его рождения, уже можно определить степень родства малыша.

Такое исследование предоставляет 100% результат, при этом он способен выявить имеющуюся предрасположенность малыша к таким потенциальным заболеваниям, как:

  • ·сахарный диабет;
  • тромбозы;
  • инфарктмиокарда;
  • остеопороз;
  • бронхолегочные патологии;
  • артериальнаягипертония;
  • заболевания щитовидной железы и пищеварительного отдела.

Если во время беременности своевременно выполнить генетический анализ и выявить нарушения, то тем самым это поспособствует тому, что можно будет оказать нужное влияние для благополучного вынашивания плода, это поможет скорректировать здоровье будущего малыша.

Многие знают, что существуют такие инфекции, которые нельзя определить, применив для этого различные диагностики традиционных форм, обычно используемые в процессе наблюдения за ходом беременности.

Однако методы генетического анализа способствуют достаточно быстро установить ДНК - возбудителей инфекций в организме, а также классифицировать их и наблюдать за их дальнейшем развитием. В результате это поможет доктору подобрать правильный способ лечения

.

Данное исследование помогает выявить болезни генетического уровня, такие патологии: синдром Эдвардса, Дауна и прочие. Заключение фиксируется специалистом-генетиком (в генетический паспорт личности), формирование которого выполнилось благодаря методу генетического анализа.

Генетический паспорт личности представляет собой своеобразную форму соединенного анализа ДНК, в котором находятся данные о профиле и индивидуальности человека. Такие данные в течение жизни могут человеку предоставить исключительно важную помощь, в случае возникновения различных осложнений со здоровьем.

Существующие методы генетического исследования

Неинвазивными или традиционными методами данного диагностирования являются:

  1. Ультразвуковое исследованиепри беременности, используемое в качестве метода генетического анализа, выполняют на 10-14 недельном сроке беременности. Данный период является наиболее благоприятным для установления возможной патологии у ребеночка.
  2. Биохимический анализ крови способствует определению возможной хромосомной и наследственной патологии, выполняют его при беременности на более раннем сроке. В случае если при беременности после уже выполненного генетического анализа возникают различного рода подозрения, то делают еще одно УЗИ на сроке 20-24 недели. Такой метод исследования способствует выявлению небольших пороков, проявляющиеся в развитии малыша.

В случае, когда подозрения подтверждаются, то будущей матери назначают выполнить инвазивные методы исследования, такие как:

  • амниоцентез, данное диагностирование способствует изучению плодных вод, для этого специальной иглой делают прокол в матке, и выполняется из нее забор амниотической жидкости, этот процесс осуществляется при постоянном контроле УЗИ;
  • плацентоцентез - это процедура, которая способствует выявлению последствий в результате перенесенных инфекций, появившиеся во время беременности, как правило, выполняется она при помощи общей анестезией с 13 по 27 недели беременности;
  • биопсия хориона - диагностирование клеток, представляющие собой основу формирования плаценты, то есть для забора материала, в котором находятся требуемые для исследования клетки, для этого выполняют пункцию, выполняя ее через брюшную полость матери, иногда содержимое шейки матки используют для проведения данного исследования;
  • кордоцентез - диагностирование пуповинной крови, выполняют его на 18 недели беременности, для этого через полость матки делают пункцию и проводят забор крови из пуповины, при этом пациентке делают обезболивание.

В современной медицине выполняя исследование на генетическую совместимость и анализ на болезни, передающиеся по наследству, способствует определению более 400 видов различного вида патологий из 5000 имеющихся.

Где можно выполнить данный анализ?

Сделать такое диагностирование можно в специальных клиниках и медико-генетических центрах. Такая мера диагностирования ДНК может за собой понести серьезные последствия, вплоть до прерывания внутриутробного вынашивания плода.

Поэтому прежде чем выполнять этот анализ нужно узнать о выбранном центре, в особенности о профессионализме работающих там специалистов.

Стоимостьгенетического анализа значительно выше, нежели обычные медицинские анализы. Но стоит учесть, что полученные результаты генетических анализов сэкономят намного больше средств, поскольку будет выполнена своевременные профилактические мероприятия или же лечение заболеваний.

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Будущие мамы всегда волнуются за состояние здоровья своего будущего ребенка и благодаря достижениям современной медицины, они имеют возможность получить более подробную информацию в этом аспекте. Особенно это важно при наличии у родителей болезней, передающихся по наследству. Информация, которую содержат ДНК молекулы, позволяет медикам провести диагностику состояния плода на ранних сроках беременности, и выявить патологические отклонения в его развитии.

Благодаря проведению генетического анализа при беременности, врачи могут определить причины, которые делают вынашивание ребенка невозможным. Если плод унаследовал заболевание от родителей, доктора на ранних стадиях его развития могут установить наиболее подходящие пути решения проблемы.

к оглавлению ^

В каких случаях необходимо делать генетический анализ при беременности?

Делая анализ на генетику, или как его еще называют, анализ на уродство при беременности, доктора проводят ряд специальных исследований, которые позволяют установить наследственные признаки у ребенка. Есть случаи, в которых подобный анализ необходим для исключения различных проблем при вынашивании плода. Назначение генетического анализа при беременности происходит, если:

  • будущая мама старше 35 лет;
  • заражение острой вирусной инфекцией после зачатия ребенка;
  • если в семьях будущих родителей имеют место болезни, передающиеся по наследству;
  • при выявлении патологий у ранее рожденных детей;
  • предыдущая беременность закончилась выкидышем или рождением мертвого ребенка;
  • при зачатии ребенка или во время беременности женщина вела нездоровый образ жизни (принимала наркотики или алкогольные напитки), подвергалась воздействию радиации или рентгена, принимала лекарства, употребление которых запрещено при вынашивании ребенка;
  • анализы или обследования указывают на возможность развития у плода патологий.

В идеале будущие родители должны еще во время планирования беременности подтвердить путем исследований генетическую совместимость или же предположить о возможности развития болезней генетического уровня у будущего ребенка. Но, как правило, они прибегают к анализам на генетику при беременности.

к оглавлению ^

Как делают генетический анализ при беременности?

При подозрении развития у плода патологий, прибегают к анализу на уродство при беременности. Для этого используются неинвазивные или инвазивные методы диагностирования.

Наиболее безопасными считаются неинвазивные методы, поскольку такая диагностика не предполагает внутриматочного вмешательства, хотя и не дает возможности на 100% исключить отклонения в нормальном развитии будущего ребенка. Исследования УЗИ, которые проводят на 11-13 неделях вынашивания плода, позволяют выявить у будущего малыша признаки синдрома Дауна.

На наличие у плода пороков в нормальном развитии может указать и биохимический анализ крови. Он проводится на 10-13 неделях после зачатия ребенка. Кровь на генетику при беременности чаще всего берут один раз из вены, или же забор делают в три этапа. Тройной тест позволяет выявить пороки развития плода по исследованиям трех генетических маркеров.

  1. АФП. Повышенное содержание в крови альфа-фетопротеина в 2,5 раза может свидетельствовать о дефектах в нормальном развитии плода, в частности, об аномалиях в развитии его внутренних органов. Если же уровень этого белка понижен, это может быть свидетельством предрасположенности будущего ребенка к синдромам Дауна, Эдвардса или Шерешевского-Тернера.
  2. ХГЧ. Исследуемая кровь на генетику при беременности содержит белок, который называют хорионическим гонадотропином человека. Если его уровень превышает норму, то это может свидетельствовать о развитии у малыша синдрома Дауна. Пониженный уровень гонадотропина указывает на вероятность развития синдрома Эдвардса.
  3. ЕЗ. Уровень в крови матери женского полового гормона, который называют свободным эстриолом, может позволить выявить патологии в развитии плода. Так, сниженный на 40% уровень этого гормона может указывать на врожденный порок сердца, почечную недостаточность, заболевания печени. Нельзя исключать в этом случае и развитие у плода синдрома Дауна или преждевременные роды.
к оглавлению ^

Когда нужно прибегать к инвазивным методам диагностики?

Если возникшие подозрения на наличие патологий у плода требуют подтверждения, будущей маме необходимо сделать генетический анализ с использованием инвазивных методов диагностики:

  • амниоцентеза;
  • биопсии хориона;
  • кордоцентеза;
  • плацентоцентеза.

Исследование анализов на генетику при беременности с использованием инвазивных методов диагностики позволяет выявить огромное количество различных патологий в развитии малыша. Это дает возможность принять решение о прерывании беременности при необходимости, или позволяет докторам исправить положение, проводя лечение ребенка, пока он находится в утробе матери. Но прибегать к инвазивным методам рекомендуется лишь в крайних случаях, поскольку они могут стать причиной возникновения осложнений при беременности.

Для чего надо сдавать генетические анализы при планировании беременности?

В некоторых случаях женщина узнает об отклонениях в развитии плода в процессе его вынашивания. Диагнозы врачей становятся неожиданностью, особенно, если у ближайших родственников беременной никогда не было аутоиммунных или иных серьезных заболеваний.

Для исключения подобных медицинских заключений специалисты рекомендуют еще на этапе планирования беременности сдать специальные генетические анализы.

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование.

На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.

Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.

В родословную заносятся следующие данные:

  • информация о выкидышах и абортах;
  • имеющиеся проблемы с зачатием (при их наличии);
  • данные о заболеваниях родственников;
  • наличие вредных факторов, с которыми приходится сталкиваться в повседневной жизни будущим родителям;
  • результаты исследования хромосомного набора будущих родителей.

НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.

к оглавлению ↑

Генетические анализы включают в себя несколько вариантов процедур. Обследования необходимы для составления максимально подробной клинической картины состояния здоровья будущих родителей. Даже если неизвестно о том, что в роду были случаи аутоиммунных отклонений, на основании анализов врач может предположить этот факт.

Генетическое обследование состоит из следующих этапов:

  • молекулярно-генетические методы (исследования позволяют выявить наследственные заболевания);
  • клиническое исследование крови (позволяет составить общую клиническую картину состояния здоровья);
  • исследование крови на биохимию (анализ крови — лабораторное исследование состава крови обоих потенциальных родителей);
  • консультация у профильных специалистов (при наличии необходимости);
  • коагулограмма (выявляет отклонения в составе крови, нарушения ее свертываемости);
  • общий анализ мочи (показывает развитие воспалительных процессов в организме);
  • исследование крови на сахар (исключает или подтверждает сахарный диабет);
  • исследования гормонального фона (назначается при наличии факторов, включающих родителей в группу риска);
  • анализ кариотипа (процедура позволяет изучить хромосомный набор).

Если у женщины уже есть ребенок с аномальным развитием, то при планировании зачатия ей назначаются дополнительные процедуры. Например, если у малыша установлен синдром Дауна, то выясняется причина данной болезни для определения степени риска его возникновения при повторной беременности. В некоторых случаях заболевание не передается по наследству, и второй ребенок может родиться абсолютно здоровым.

СПРАВКА! Генетические анализы при планировании беременности и на на ранних этапах беременности отличаются. Не стоит путать эти две процедуры.

к оглавлению ↑

Для того чтобы сдать генетические анализы, в первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Данные специалисты, как правило, осуществляют прием в специальных центрах или частных клиниках.

В некоторых городах открыты медико-генетические консультации, предоставляющие услуги населению бесплатно. Их финансирование осуществляется государством. Посетить генетика рекомендуется обоим потенциальным родителям.

Подготовительные действия перед посещением генетика и схема сдачи анализов:

  • необходимо расспросить всех родственников о серьезных заболеваниях;
  • на прием к врачу надо взять с собой карты из поликлиники и результаты всех имеющихся анализов;
  • исследование кариотипа (биологическим материалом для анализа становится кровь из вены у обоих потенциальных родителей);
  • прохождение дополнительных процедур (список может отличаться в зависимости от индивидуальных факторов).

ВАЖНО! Ребенок с отклонениями хромосомного набора может родиться даже у абсолютно здоровых родителей. Анализы позволяют выявить скрытую угрозу, которая может проявиться через несколько поколений.

к оглавлению ↑

Главными факторами, которые превращают генетический анализ в обязательную процедуру, являются установленные диагнозы отклонений в развитии у родственников и возраст будущей матери. Анализ генетики необходим при наличии следующих факторов:

  • у женщины были прерывания беременности или выкидыши;
  • возраст будущей матери превышает 35 лет (особенно, если мужчине при этом уже исполнилось 40 лет);
  • организм женщины постоянно подвергается воздействию вредных факторов (особенности экологической атмосферы или специфика профессиональной деятельности);
  • в роду у женщины или мужчины были случаи заболеваний нервной системы;
  • в семье есть дети, у которых установлены заболевания на уровне генетики;
  • наличие родственного брака (риск развития аномалий у плода очень велик);
  • при ультразвуковом обследовании у будущей матери были выявлены серьезные патологии;
  • будущая мать входит в группу риска в результате проведения биохимических исследований.

Если после консультации с генетиком или по результатам анализов будут выявлены факторы риска для будущего плода, то специалисты назначают курс лечения имеющихся отклонений.

ВАЖНО! Многие болезни способны передаваться не только по наследству, но и через поколения. Возраст зачатия играет важную роль — чем старше семейная пара, тем больше риск развития отклонений у плода.

При отсутствии благоприятной тенденции паре предлагаются альтернативные методы зачатия. К анализам следует относиться с высокой степенью ответственности. От правильных действий женщины зависит здоровье ее будущего ребенка.

Смотрите также