Главная » Статьи » Тромбофилия как диагностировать

Тромбофилия как диагностировать


Диагностика и лечение тромбофилии

Чтобы лечение тромбофилии было эффективным, врачу в первую очередь важно выяснить причины возникновения болезни и по возможности исключить из жизни пациента предрасполагающие факторы. Склонность к образованию тромбов может быть врожденной или приобретенной, в любом случае больной должен все время находиться под наблюдением флеблога и не заниматься самолечением.

Причины развития патологии

Тромбофилия — заболевание крови, при котором нарушается гемостаз, из-за чего больной становится склонен к тромбообразованию. Спровоцировать развитие тромбофилии может генетический фактор, если у человека в роду встречались случаи этого недуга. В этом случае патологию активируют такие состояния:

  • Нарушение синтеза протеина С наследственного типа. Если в организме наблюдается недостаток этого вещества, риск образования тромбов возрастает в несколько раз.
  • Замедление физиологического процесса кроветворения и свертываемости. Если фактор Лейдена V-свертываемости нарушен, у больного развивается тромбофилия.
  • Генетически обусловленный или приобретенный дефицит антитромбина.
  • Комбинированная наследственная тромбофилия. В такой ситуации человек является носителем нескольких генов, которые в любой момент могут запустить процесс развития заболевания.

Причины тромбофилии вторичной природы тоже разнообразны. Спровоцировать нарушение может антифосфолипидный синдром. Это патологическое, тромбофилическое состояние, при котором организм вырабатывает антитела АРА. Эти структуры уничтожают собственные протеины, участвующие в процессе кроветворения, в результате человек становится склонен к образованию тромбов. А также болезнь может возникнуть на фоне прогрессирования таких патологий, как:

На фоне тромбоцитоза может развиться склонность к образованию кровяных сгустков.
  • тромбоцитоз;
  • новообразования злокачественной этиологии;
  • аутоиммунные нарушения;
  • эритремия;
  • травмы и осложнения после хирургической операции.
Вернуться к оглавлению

Прогрессирование при беременности

Сочетанная тромбофилия в период вынашивания ребенка проявляет себя под влиянием таких причин:

  • повышенная нагрузка на организм женщины из-за роста плода и матки;
  • образование третьего круга кровообращения;
  • активация физиологического механизма повышения свертываемости крови для предупреждения возможного риска кровопотери.

Как утверждает профессор акушерства и гинекологии Александр Давидович Макацария, при беременности тромбофилия является этиопатогенетическим фактором, провоцирующим жизненно опасные осложнения для матери и ребенка. Поэтому даже если у женщины низкий процент вероятности развития патологии, но при этом существует склонность, врач обязан поставить ее на учет и постоянно контролировать состояние, назначая регулярно клинические и биохимические анализы.

Вернуться к оглавлению

Какие существуют виды?

Причиной образования больших кровяных сгустков может являться вязкая плазма.

С учетом природы возникновения болезни, есть такая классификация:

  • Гематогенная тромбофилия. Прогрессирует на фоне патологий, связанных с нарушением свертываемости крови. Такое заболевание опасно, и если своевременно не лечиться, плазма становится вязкой, что становится причиной образование сгустков больших размеров.
  • Сосудистая. Прогрессирует как сопутствующее осложнение при заболеваниях, поражающих вены и капилляры.
  • Гиподинамическая. Возникает на фоне нарушения сократительной способности крупных и мелких сосудов.
Вернуться к оглавлению

Какие беспокоят симптомы?

На начальных этапах тромбофилия протекает в скрытой форме, признаки болезни не выражены, из-за этого выявить проблему на первичных стадиях довольно проблематично. Симптомы тромбофилии связаны с местом локализации тромба и тем, в какой степени сгущена кровь и нарушена ее циркуляция. О прогрессировании патологии свидетельствует болевой синдром в месте образования кровяного сгустка, а также отеки. При поражении легочной артерии симптоматика такая:

  • ощущение распирания и боли в груди;
  • проблемы с дыханием;
  • нарушение функционирования сердечной мышцы.
На более запущенной стадии развития недуга может проявиться геморрагическая пурпура.

В запущенных случаях на кожных покровах появляются незаживающие и гноящиеся раны, а также наблюдается некроз тканей, геморрагическая пурпура, частые инфаркты. Если у человека наблюдается хотя бы одно характерное нарушение, необходимо срочно посетить флеболога и своевременно диагностировать проблему. Последствия, обусловленные тромбофилией, жизненно опасны, поэтому медлить с лечением не стоит.

Вернуться к оглавлению

Чем опасно такое заболевание?

Если человек игнорирует проблему и не занимается ее лечением, высок риск развития таких негативных последствий, как:

  • инсульт;
  • тромбоэмболия легочной артерии;
  • инфаркты;
  • тромбофлебит;
  • тромбоз.

Антифосфолипидный синдром АФС и тромбофилия — опасное сочетание во время беременности. В этом случае часто случаются такие осложнения:

  • преждевременные роды с мертворожденным ребенком;
  • отслойка плаценты с сильным кровотечением;
  • отставание плода в росте и развитии;
  • преэклампсия.
Вернуться к оглавлению

Диагностика тромбофилии

Ультразвуковое исследование сосудов назначается людям, имеющим предрасположенность к заболеванию.

Если у мужчин или женщин есть предрасположенность к тромбофилии, они должны стоять на учете у флеболога, и регулярно проходить плановые диагностические исследования. При подозрительных симптомах необходимо срочно идти на консультацию к доктору, который после первичного осмотра и сбора анамнеза даст направление на такие диагностические мероприятия, как:

  • лабораторный анализ на тромбофилию;
  • УЗИ-диагностика сосудов;
  • артериография с применением контраста;
  • рентгенография;
  • венография;
  • радиоизотопное диагностирование;
  • анализы на присутствие наследственного фактора.
Вернуться к оглавлению

Какое назначается лечение?

Препараты

Если заболевание не запущено, оно успешно лечится консервативным путем. Базовая схема медикаментозной терапии выглядит так:

  • антикоагулянты;
  • антиагреганты;
  • фибринолитические лекарства;
  • нестероидные противовоспалительные средства;
  • глюкокортикостероиды.
Дюфастон, назначаемый для сохранения беременности, имеет свойство сгущать кровь.

Часто для сохранения беременности при обнаружении низкого уровня прогестерона назначаются гормональные таблетки: «Утрожестан» или «Дюфастон». Эти медпрепараты сгущают кровь, поэтому при диагнозе «тромбофилия» целесообразность их применения определяется доктором. Похожим эффектом обладает гормональный препарат «Ливиал», который активно назначается гинекологами в период менопаузы у женщин зрелого возраста. Если без лекарств «Дюфастон», «Утрожестан» или «Ливиал» не обойтись, подбирается расширенная схема терапии, при которой дополнительно включаются лекарства, нейтрализующие эффект сгущения крови. Помимо основных групп медикаментозных средств, обязательно назначаются витамины группы В, витамин С, Р, препараты кальция, фолиевая кислота.

Вернуться к оглавлению

Каким должно быть питание?

Чтобы предупредить риск обострения тромбофилии и нормализовать вязкость плазмы, необходимо наладить режим питания, употребляя полезные блюда, богатые на микро- и макроэлементы, витамины. Лечебным, разжижающим эффектом обладают такие продукты:

  • сухофрукты;
  • злаки;
  • кисломолочные и молочные продукты;
  • ягоды;
  • свежие овощи, фрукты;
  • морепродукты, в том числе морская капуста;
  • имбирь.
Для нормализации вязкости плазмы твердый сыр необходимо исключить из рациона.

Из меню исключаются такие виды пищи:

  • жирные сорта мяса, сало;
  • шоколад, сладости с кремовыми наполнителями;
  • твердый сыр;
  • кофе, черный чай;
  • алкоголь;
  • бобовые.
Вернуться к оглавлению

Народные средства

Нетрадиционные методы применяются только после консультации и согласования схемы с доктором. Хорошо зарекомендовали себя такие средства:

  • настойка конского каштана;
  • настой из донника;
  • чай из клюквы и таволги;
  • чеснок;
  • цитрусовые.

Кроверазжижающий эффект дают пиявки, поэтому пациентов с диагнозом «тромбофилия» часто направляют на курсы гирудотерапии.

Вернуться к оглавлению

Профилактика

Компрессионное белье является эффективным профилактическим средством.

Предупредить прогрессирование патологии удастся, если строго соблюдать следующие рекомендации:

  • отказаться от вредных привычек;
  • наладить питание;
  • нормировать физические нагрузки;
  • контролировать артериальное давление;
  • носить компрессионное белье.

Если женщина, склонная к тромбофилии, планирует беременность, перед зачатием важно пройти полное диагностическое исследование, и когда возникнет необходимость, лечь в стационар на профилактическое лечение. А также немаловажно следить за самочувствием, и при возникновении характерных симптомов не заниматься самолечением, а немедленно идти к врачу на консультацию. Своевременное лечение и адекватно подобранная медикаментозная схема помогут предупредить жизненно опасные осложнения.

Методы диагностики тромбофилии: как и где сдать анализ

Тромбофилия – это патология, связанная с дисбалансом составляющих свертывающей системы крови, что приводит к повышенному риску тромбообразования. Это состояние опасно не только для здоровья, но и для жизни человека, поэтому важно вовремя диагностировать нарушение, чтобы своевременно приступить к терапии. Анализ на тромбофилию сейчас очень распространен, поскольку за последние годы возросло количество тромбозов и связанных с ними осложнений.

Показания для проведения анализа

Тромбофилия опасна тем, что никак себя не проявляет, и пациент может и не знать о наличии патологии, пока не возникнет тромбоз. Зачастую она выявляется случайно при профилактическом обследовании или диагностике другого заболевания. Однако в некоторых случаях лечащий врач может дать направление на сдачу анализов для выявления тромбофилии, если у пациента имеются признаки этого заболевания.

Показаниями для проведения обследования являются следующие факторы:

  1. Тромбофилия была выявлена у одного или нескольких прямых кровных родственников – у отца, матери, сына, дочери, брата или сестры. Поскольку на предрасположенность к образованию тромбов во многих случаях влияет наследственный фактор, наличие у кого-либо из родных этого заболевания является прямым показанием к прохождению обследования.
  2. Как минимум у одного прямого кровного родственника возник тромбоз в возрасте менее 50 лет. При этом природа возникновения может быть любой, на формирование патологии могли повлиять как повреждения сосудов во время операции, так и генетические особенности кровеносной системы.
  3. Тромбоз редкой разновидности по месту локализации. В подавляющем большинстве случаев тромб образуется в сосудах нижних конечностей или органов малого таза, реже патология возникает в руках. Необычным местом локализации являются, например, синусы головного мозга или печени.
  4. Неоднократный тромбоз любой локализации. Если после излечения одного тромбоза через какое-то время возник рецидив, можно заподозрить тромбофилию. При этом важным условием является выполнение рекомендаций врача, а вот при игнорировании профилактического лечения повторный тромбоз может и не указывать на генетическую склонность.
  5. Планирование обширной затяжной операции с высоким риском тромбоза. Если пациенту необходимо серьезное хирургическое вмешательство, желательно сдать анализ на генетическую предрасположенность к формированию тромбов. Нередко они возникают именно после операций.
  6. Развитие тромбоза под влиянием гормональных средств, например, оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток).
  7. Возникновение тромбоза во время вынашивания ребенка. Под влиянием беременности организм женщины становится уязвимым, и многие патологии, которые до этого протекали скрытно, проявляют себя.
  8. Проблемы с беременностью – женское бесплодие, неэффективность ЭКО, замирание беременности, выкидыш, преждевременные роды. Все это может происходить под влиянием тромбофилии.

Читайте также:  Тромбоз сонной артерии: симптомы, лечение, прогноз

Особую опасность тромбофилия представляет именно в период беременности, поскольку существует высокая вероятность осложнений как для матери, так и для ребенка.

Некоторые врачи рекомендуют проходить обследование на тромбофилию каждой женщине, вынашивающей ребенка или только планирующей беременность. Другие специалисты считают, что сдавать анализ нужно лишь при наличии предрасполагающих факторов.

Родить здорового ребенка может практически каждая женщина с тромбофилией, если будет придерживаться назначений лечащего врача. Роды проходят естественным путем.

Как проходит диагностика

Внешних признаков и симптомов у патологии нут, поэтому диагностика представляет собой совокупность лабораторных анализов. В первую очередь пациенту необходимо сдать анализ крови из пальца (общий анализ) для определения уровня содержания эритроцитов и тромбоцитов. Повышение концентрации этих клеток становится показанием для второй части обследования – проведения специфических анализов на отклонения различных факторов гемостаза для конкретизации патологии.

Диагностика тромбофилии включает в себя следующие анализы:

  1. Коагулограмма. Это основной анализ для исследования свертывающей системы крови, забор производится из вены. Коагулограмма проводится натощак, накануне ужин должен быть легким, запрещается прием любых алкогольных напитков.
  2. АЧТВ. В лаборатории создаются искусственные условия для сворачивания крови, при этом засекается время образования сгустка. Забор крови производится из вены.
  3. Протромбированное время. Это показатель скорости свертывания крови под влиянием внешних факторов.
  4. Протромбиновый индекс. Это показатель, вычисляющийся, как отношение протромбированного времени пациента к протромбированному времени контрольной плазмы.
  5. Д-димер. Это фрагмент белка, образующийся при распаде фибрина, который участвует в образовании тромбов. Анализ сдается из вены утром натощак.

Это основные анализы, которые позволяют понять, в каком направлении двигаться дальше, и какие еще обследования потребуются. После первичной диагностики проводятся тесты на специфические маркеры тромбофилии, которые позволяют поставить окончательный диагноз и дать пациенту соответствующие назначения для лечения. Послдующее обслдование включает в себя следующие пункты:

  1. Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриноген – это белок, образующийся в печени и непосредственно влияющий на свертываемость крови. В ходе анализа выявляется количество этого компонента, растворенного в крови.
  2. Анализ на протеины S и C. Протеины S и C являются белковыми соединениями противосвертывающей системы, благодаря им кровь в сосудах находится в жидком состоянии. Забор крови производится из вены, при этом после приема антикоагулянтов должно пройти не менее месяца. Не рекомендуется проходить обследование при остром тромбофлебите или во время менструации.
  3. Анализ на гомоцистеин. Это аминокислота, изменение уровня которой может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой. Анализ проводится на пустой желудок, используется венозная кровь.
  4. Волчаночный антикоагулянт. Это группа белков, которые появляются в крови в результате нарушения работы иммунной системы, в норме у здорового человека их нет. Перед сдачей анализа за 2 недели нужно отменить прием кумариновых препаратов, а за 2 дня – Гепарина.
  5. Антигемофильный глобулин (фактор VIII). Этот компонент вырабатывается в печени, селезенке, поджелудочной железе, почках и мышечной ткани, влияет на гемофилию и риск развития тромбозов.
  6. Время кровотечения. В ходе анализа делают прокол специальной иглой в пальце или мочке уха, после чего измеряют время кровотечения и сравнивают его с нормальными показателями.
  7. Фактор фон Виллебранда. Это гликопротеин, который способствует активизации тромбоцитов и фактора VIII. Особой подготовки к анализу не требуется, сдается венозная кровь.
  8. Фибринолитическая активность. Это показатель времени растворения сгустков крови. Особой подготовки не требуется, венозная кровь сдается утром натощак.

Читайте также:  Симптомы и лечение тромбоза глубоких вен нижних конечностей

Все перечисленные анализы являются стандартными исследованиями коагуляционной и антикоагуляционной составляющей гемостаза. Они позволяют выявить приобретенную гемофилию. Есть и отдельные специфические анализы, которые назначаются для выявления генетических мутаций при наследственной патологии. Диагностика в этом случае проводится при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), но каждый фактор исследуется отдельно и имеет собственное название.

Анализ на генетическую тромбофилию включает следующие тесты:

  • лейденовская мутация (V фактор);
  • протромбированная мутация (II фактор);
  • мутация гена МТГФР;
  • мутация плазминогена SERPINE1.

Эти тесты направлены на выявление полиморфизма генов. Это состояние, при котором определенные гены представлены в различных вариациях (аллелях), что вызывает разнообразие некоторых признаков. Наследственная тромбофилия чаще всего возникает при мутации перечисленных генов, но возможен также полиморфизм VII и XII фактора, а также некоторых других составляющих.

В результатах анализов указывается наличие или отсутствие мутаций. В норме у здорового человека их быть не должно. Также может быть заключение о гетерозиготной форме мутации, когда одна аллель гена в пределах нормы, а в другой диагностирована мутация, и о гомозиготной, то есть идентичности мутации аллелей.

Следует учитывать, что не каждый пациент с тромбофилией на собственном опыте узнает, что такое тромбоз. Человек может всю жизнь прожить с полиморфизмом генов и не знать об этом, поскольку заболевание не проявится даже под воздействием провоцирующих факторов. Каждая ситуация индивидуальна. Однако надеяться на случай все же не стоит, при лабораторном подтверждении тромбофилии необходимо выполнять все рекомендации врача, чтобы снизить риск образования тромбов.

Где сдать анализы

Не каждый пациент знает, где можно сдать анализы для выявления тромбофилии, поскольку лишь немногие сталкивались с этим лично. В каждом городе существуют свои лечебные учреждения, поэтому точно сказать, куда нужно обратиться, нельзя. Однако практически везде есть клинико-диагностические центры, предназначенные непосредственно для прохождения обследования при всевозможных патологиях. Также можно обратиться в частную клинику, если она предоставляет такие услуги. В государственных поликлиниках пройти подобное обследование нельзя.

Читайте также:  Венозный тромбоз: симптомы, причины, лечение

Стоимость услуг разных медицинских учреждений колеблется в зависимости от региона. Средняя стоимость некоторых анализов:

Наименование Срок подготовки результатов Примерная цена в рублях
Коагулограмма 1 день 2000
Д-Димер 1 день 1500
Волчаночный антикоагулянт 1 день 1000
Протеин S 7 дней 2000
Протеин C 7 дней 2000
Время кровотечения На месте 200
Фибринолитическая активность 1 день 300
Фибриноген (фактор I) 1 день 350
Фактор фон Виллебранда 8 дней 1200
Гомоцистеин 1 день 1500

В среднем специфические анализы на тромбофилию стоят в промежутке между 1500 и 4000 рублей. Некоторые клиники включают в коагулограмму другие показатели, например, протеиновое время и протеиновый индекс, поэтому общая стоимость получается меньше. Также следует учитывать, что в некоторых медицинских учреждениях требуется отдельная плата непосредственно за забор крови, в среднем 200 рублей.

Направление на анализы может дать любой врач – терапевт, хирург, флеболог и т. д., но расшифровывать результаты должен исключительно гематолог. Он же дает пациенту дальнейшие указания – назначает курс лекарственных препаратов, предлагает диету, корректировку образа жизни и т. д. Выполнение этих предписаний позволяет значительно снизить риск образования тромбоза.

Генетическая тромбофилия: особенности заболевания

Генетическая тромбофилия, как диагноз, появилась сравнительно недавно, около 70 лет назад. Ранее заболевания сосудов не связывали с генетикой и тем самым вопросы, касающиеся смертности от тромбоэмболий, оставались открытыми.

В 21 веке заболевание остается причиной смерти пациентов, однако, в связи с разработками профилактических мероприятий, число летальных исходов заметно сократилось. Что же характеризует собой это заболевание, и какими последствиями оно чревато.

Гены — это то, что влияет на цвет кожи, природный запах, и на то, чем мы болеем

Общие сведения

Тромбофилия — процесс ускоренного свертывания крови, вне зависимости от первопричин, факторов, природы и симптоматики. Эта патология сказывается на появлении тромбов внутри сосуда вне зависимости от сопутствующих заболеваний.

В диагностике тромбофилий часто возникают сложности, поскольку заболевание может не проявлять себя внешне.

Генетическая или нет

Ключевые различия тромбофилий играют значительную роль в их лечении и профилактике, поэтому прежде чем начать терапию, необходимо выявить связь между генами и заболеванием.

  1. Фенотипическая (ненаследственная) тромбофилия возникает под влиянием окружающей среды и привычек конкретного человека. Питание, вредные привычки, пол, возраст — все это факторы, провоцирующие появление заболевания.
  2. Наследственная тромбофилия напрямую связана с наследуемыми генами, которые так или иначе, претерпели изменения и спровоцировали причину ускорения свертываемости крови. Вне зависимости от внешних факторов, такая патология может спровоцировать тромбоэмболию в любом возрасте.

Таким образом, подход к терапии тромбофилий различный, и если в случае с фенотипическими все достаточно просто. Генетические мутации, в свою очередь, изменению не поддаются, поэтому пациенты вынуждены компенсировать повышенную скорость свертывания крови фармакологическими препаратами.

Важно! Терапию препаратами должен назначить врач, антикоагулянты способны спровоцировать летальный исход.

Иногда, чтобы узнать о наследственных заболеваниях, достаточно просто спросить родителей

Наследственные мутации как причина патологии

Со времен войн между людьми выживали те, у кого свертываемость крови была быстрее, таким образом, люди наиболее склонны к тромбообразованию, в отличие от других видов животных. Генетические тромбофилии — патологии, спровоцированные не одним поколением, таким образом, заболевание наблюдается не только у детей и родителей, но и у всех родственников вплоть до древних предков.

В зависимости от мутации гена схема образования тромба может различаться. Мутации генов можно объединить в группы.

Дефицит естественных антикоагулянтов

Антикоагулянты — вещества, которые не дают крови сворачиваться, они бывают фармакологическими (лекарственными) или естественными.

К тромбофилиям относят нарушения следующих естественных коагулянтов:

  1. Снижение уровня антитромбина III(АТ3). АТ3 вырабатывается в клетках печени и замедляет свертывание крови при повреждении сосудов. Проявление наследственного снижения можно наблюдать лишь у 1 пациента с тромбозами из пяти тысяч. Если ребенок унаследовал ген с дефицитом антитромбина от обоих родителей, то, скорее всего, он умрет в очень раннем возрасте. Первые проявления дефицита встречаются в молодом возрасте 20-30 лет. Снижение антитромбина может проявлять в двух случаях:
  • АТ3 вырабатывается в нормальных количествах, но при этом, не функционирует должным образом.
  • АТ3 не вырабатывается в достаточных количествах.
  1. Дефицит протеина Си. Белок Си действует на систему свертывания крови как прямо, так и косвенно. Встречается в 0,2-05% случаев. Чаще всего ген дефицита белка наследуется от одного из родителей, если наследование мутировавшего гена произошло от двух родителей, то ребенок умирает внутриутробно или сразу после рождения. Течение заболевания заметно проявляет себя определенными симптомами.
  2. Дефицит протеина S. Протеин S — соединение, которое влияет на правильную работу протеина Си. Дети, унаследовавшие ген от двух родителей чаще всего умирают сразу после рождения. При наследовании гена от одного из родителей заболевание не проявляет себя до взрослого возраста и только потом становиться причиной тромбозов. Из всех наследственных тромбофилий встречается у 0,2% пациентов.
  3. Ингибитор пути тканевого фактора. Нарушение количественного содержания полипептида в крови может спровоцировать нарушение пути свертывания крови. Количество ингибитора напрямую зависит от возраста, наличия онкологических заболеваний и беременности у женщин.
В кроветворении задействованы не только клетки крови, но и всевозможные белки

Чтобы наверняка определить количество тех или иных белков необходимо сдать анализ венозной крови. Нужно отметить, что снижение или повышение уровня протеинов может быть не всегда спровоцировано наличием наследственных мутаций в генах.

Важно! Если вы первый человек, который страдает от наличия тромбов, среди всех членов семьи, то вряд ли это наследственное заболевание. Генетические маркеры тромбофилии передаются из поколения в поколение долгие годы.

Название анализаМатериалПричины понижения
Уровень антитромбина IIIВенозная кровь
  • Середина менструального цикла у женщин;
  • Поздние сроки беременности.
Протеин Си
  • Дефицит витамина K
  • Онкология;
  • Обширные операции;
  • Прием антикоагулянтов;
  • Сепсис;
  • Воспаления;
  • ДВС-синдром;
  • Заболевания печени;
  • Тромбозы.
Протеин S
  • Прием антикоагулянтов;
  • Прием оральных контрацептивов;
  • Заболевания печени;
  • Новорожденность.
Ингибитор пути тканевого фактораАбдоминальное ожирение.

Повышение уровня или активности системы, отвечающей за свертываемость крови

Помимо недостатка протеинов в составе крови может наблюдаться иная схема, при которой свертываемость крови нарушается за счет невосприимчивость крови к определенным белкам:

  1. Болезнь фактора “V-Лейден”. Обусловлена невосприимчивостью крови к протеину Си. На данный момент патология является самой распространенной. Однако, заболевание данного типа не встречается у представителей негроидной и монголоидной расы. Европейцы же страдают данным типом тромбофилии в 15% случаев.
  2. Мутация в гене протромбина. При формировании гена используются аминокислоты, в случае мутации аминокислоты меняются местами, что вызывает повышенную активность протромбина и повышенную свертываемость крови.
  3. Патология факторов крови. Увеличение или уменьшение количества факторов прокоагулянтов встречается редко, и имеет сложное биохимическое значение.

В отличие от дефицита коагулянтов, невосприимчивость клеток крови к определенным белкам не может быть приобретенной. Болезнь фактора V-Лейден — самая распространенная тромбофилия, подробнее об этой мутации генов можно узнать из видео в этой статье.

Тромбы образуются под влиянием нескольких систем, но даже нарушение в одной из них может привести к тромбозу.

Патология системы растворения тромбов

Образование тромбов иногда вполне компенсируется другими системами, например, системой растворения тромбов. В целом, сгустки крови формируются в сосудах практически постоянно, не организуются в тромбы, провоцирующие закупорку сосудов.

Это происходит за счет:

  1. Тканевой активатор плазминогена. Снижение белка нарушает растворение тромбов и сгустков крови.
  2. Ингибитор активатора плазминогена. Вещество накапливается в клетках крови, и в дальнейшем запускает тканевой активатор плазминогена. Благодаря этому и проявляется растворения тромба или сгустка крови. Допустимых пределов нормы нет, поэтому и анализируют полиморфизм генов при тромбофилии, то есть последовательность аминокислот, которая может быть благоприятной или неблагоприятной.

Так или иначе, пациентам необходимо помнить что редкие заболевания встречаются редко. Не нужно приписывать себе чужие симптомы, поскольку это чревато последствиями, и материальными затратами.

Как выявить заболевание

Возникновение тромбозов в наши дни является крайне распространенной проблемой. Однако, в 21-м веке существует множество диагностических процедур для выявления причины тромбозов.

Иногда тромбозы вызваны образом жизни человека, его питанием, вредными привычками и наследственность может быть совершенно не причем, поэтому анализ на тромбофилии нужен далеко не всем и не всегда.

Кому все-таки необходима диагностика:

  • Пациенты с тромбозами, в возрасте до 40 лет;
  • Пациенты с множественными рецидивами тромбозов глубоких и подкожных вен;
  • Пациенты с выявленными осложнениями в послеоперационном периоде;
  • Дети пациентов с частыми рецидивирующими тромбозами;
  • Дети пациентов с выявленными нарушениями свертывающей системы;
  • Беременные женщины с предрасположенностью к тромбозам.

Важно! Тромбозы вен — патология, встречающаяся достаточно часто и далеко не всегда она как-то связана с тромбофилией, прежде чем отправиться в лабораторию, лучше посетить специалиста.

Соскоб буккального эпителия — совершенно безболезненная процедура

Инструкция для пациента перед сдачей анализа крайне проста:

  1. Необходимо сдавать кровь натощак;
  2. Нельзя употреблять жирную пищу за 24 часа до исследования;
  3. Перед процедурой нельзя курить в течение 2-х часов;
  4. Полиморфизм генов можно выявить и из щечного эпителия, поэтому непосредственно перед процедурой необходимо прополоскать рот кипяченой водой. Способ представлен на фото выше, он является безболезненным и наиболее приемлемым для детей.

Лабораторные тесты, которые проводятся для выявления патологии, имеют разные направленности, то есть анализ проводится в отношении конкретного гена. Таким образом, если у вашего родственника была выявлена тромбофилия, то смысла делать комплексный анализ, практически нет.

Если же пациент не осведомлен о наличии тромбофилии в роду, то стоит проверить все возможные гены на проявление мутации, кроме того, необходимо пройти обследование свойств крови (коагулограмма).

Если по какой-то причине вы решили пройти комплексное лабораторное обследование на тромбофилию самостоятельно, то отказать в диагностике вам не могут. Цена процедуры колеблется в пределах 10-15 тысяч рублей, в зависимости от клиники.

Почему важно знать о проблеме

Как и любое другое заболевание, тромбофилия проявляется при ряде сопутствующих факторов.

Раннее выявление заболевания положительно сказывается на формировании профилактических мер:

  • питание;
  • витаминотерапия;
  • приём антикоагулянтов;
  • отказ от вредных привычек.

Все эти меры формируются для каждого человека индивидуально, в зависимости от лабораторных показателей.

Люди с одним генотипом  могут по-разному чувствовать себя в зависимости от условий жизни

Важно! Фармакологические препараты, в том числе витамины, должен назначать врач! Бесконтрольный прием витаминов в некоторых случаях может только навредить.

Вовремя полученные данные дают возможность предотвратить проявления заболевания, но при этом надо помнить:

  1. Тромбофилия, как заболевание влияет только на появление первого острого тромбоза.
  2. Рецидивы тромбозов, связанные с патологией, проявляются только в 10% случаев, и в основном зависят от провоцирующих факторов.
  3. Не всегда наследственная тромбофилия протекает изолированно, проявление сочетанных мутаций — вполне распространенное явление.
  4. Появление признаков тромбоза в подростковом или детском возрасте чаще всего связано с наследственными мутациями.
  5. Профилактика рецидива тромбозов при тромбофилии путем приема антикоагулянтов не всегда оправдана.
  6. Гены тромбофилии можно выявить в любом возрасте, противопоказаний для проведения анализа нет.
  7. Возраст — фактор, влияющий на появление тромботических осложнений, поэтому рецидивирующие тромбозы в пожилом возрасте нельзя связывать только с генетической наследственностью.
  8. Изучение генов с мутациями продолжается уже лет, и выявление новых типов мутаций не исключено.
  9. Тромбофилия не лечится. Профилактические меры лишь предупреждают появление тромбоэмболий, но не избавляют от мутации генов.

Наследственность — не главное

Наследственные мутации это достаточно важная составляющая всей жизни человека, тем не менее, генетическая предрасположенность к тромбофилии — не приговор. Важно учитывать условия, в которых живет человек, каким воздухом дышит, чем питается, какой образ жизни ведет.

Предотвратить проявления тромбофилии можно, и часто это находится далеко не в руках врачей, а в распоряжении самого пациента.

Тромбофилия - что это такое? Виды, анализы и лечение + беременность

Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию. Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.

Образование тромбов препятствует нормальному кровотоку, что ведет к опасным для жизни последствиям: крайние проявления – ишемический инсульт и инфаркт. Наиболее частыми осложнениями является некроз тканей и хроническая венозная недостаточность.

Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб. Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается. Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.

Тромбофилия — что это такое и как проявляется?

Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.

Появление в организме тромба проявляются следующие симптомы тромбофилии:

  • Учащенное сердцебиение – сердцу требуется больше усилий, чтобы перемещать кровь со сгустками;
  • Одышка и затрудненное дыхание (также связано с предыдущим фактором);
  • Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;
  • Неприятные ощущения в грудной клетке во время глубокого вдоха;
  • Кашель с выделением субстанций с содержанием крови;
  • Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).

В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе. Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.

Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет генетических патологий, то повышение свертывания крови может развиться вследствие:

  • сосудистых травм;
  • заболеваний кровеносной системы;
  • приема агрессивных лекарственных препаратов.

Существует небольшая вероятность приобрести предрасположенность к тромбообразованию, однако она повышается при определенных заболеваниях. Поэтому комплексные меры направлены на исключение развития приобретенной тромбофилии как осложнения основной патологии (например, на фоне пневмонии, сахарного диабета и т.д.). 

Наследственная тромбофилия — гены и факторы

В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:

1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина G 202110А, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).

Также аномалии могут проявляться по-отдельности.

2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С . Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.

Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.

3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе. Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е. при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).

Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.

Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови. В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга. Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.

4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.

5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину. Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов. Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.

6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов. Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.

Генетическая тромбофилия может быть обусловлена несколькими факторами, но ее проявления будут в любом случае одинаковыми. Они будут складываться из нарушения кровотока в определенном участке тела или органе со всеми вытекающими последствиями.

Наследственная тромбофилия и беременность, в большинстве случаев, совместимы. Вероятность передачи аномалии механизма свертывания крови ребенку по аутосомно-доминантному типу составляет 50%. По аутосомно-рецессивному типу она ниже и составляет 25%, т.е. в поколениях могут быть носители патологического гена, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют.

Зачастую тромбофилия у будущей матери диагностируется как раз во время беременности. Связано это с тем, что в период эмбриогенеза свертываемость крови повышается, поскольку в организме женщины появляется дополнительный круг кровообращения – плацентарный. Природа позаботилась о том, чтобы сократить потери крови при родовом процессе (при отделении плаценты).

Главным риском для женщины с тромбофилией является выкидыш – уровень сгущения крови возрастает в 5 раз.

Произойти это может из-за самопроизвольной отслойки плаценты, вызванной проблемами с кровообращением. Выкидыш возможен как сразу после зачатия, так и в более поздние сроки.

Выносить плод и родить с тромбофилией способна женщина, которая соблюдает все рекомендации врачей. Нормальным сроком появления на свет ребенка у роженицы с таким заболеванием считается 35-36 неделя. В это время преждевременные роды уже не опасны для жизни плода и матери.

Тромбофилия оказывает негативное влияние на ребенка в утробе после 10-той недели эмбриогенеза, проявляясь в виде гипоксии плода. В сосудах плаценты образуются микротромбы, которые препятствуют попаданию питательных веществ и кислорода в организм ребенка. При отсутствии лечения тромбофилии при беременности, происходит задержка развития плода или замирание беременности.

Второй триместр зачастую протекает без осложнений, а с начала третьего резко возрастает риск преждевременных родов. Беременным женщинам с тромбофилией назначается регулярное обследование свертывающей системы крови (коагулограмма) и введение при необходимости современных антикоагулянтов.

Диагностика и анализы при тромбофилии

Определить тромбофилию по внешним факторам практически невозможно. Анализ на тромбофилию начинается с определения уровня эритроцитов и тромбоцитов в крови. Если общий анализ показал увеличение количества этих клеток, то пациенту показаны определенные обследования, направленные на точное определение диагноза.

Также измеряются другие показатели состава крови:

  • Уровень Д-димера – продукта распада тромбов – повышается из-за увеличения количества сгустков в крови.
  • Анализ на АЧТВ: в лабораторных условиях имитируют процесс свертывания. Степень активности факторов свертывания будет снижена, также уменьшится «тромбиновое время» – период образования сгустка крови.
  • Уровень фибриногена. При чрезмерной свертываемости крови его количество повышается.

Поможет решить, есть ли у пациента наследственная тромбофилия, анализ на факторы в генетической карте. Только полная картина позволит подробно рассмотреть генетические факторы тромбофилии:

  1. Ингибиторная мутация активатора плазминогена – подавление процесса фибринолиза. Этот фактор препятствует расщеплению тромбовых сгустков.
  2. Патология метаболизма метионина – увеличение уровня гомоцистеина в плазме крови. Ген MTHFR кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в метионин с участием витаминов группы В.
  3. Увеличение уровня фибриногена в крови – мутация вызывает слишком активный синтез фибрина. Глобулин под действием фермента тромбина превращается в фибрин и способствует тромбообразованию.
  4. Изменение уровня фактора II – мутация в кодировании протромбина: замена гуанина (G) аденином (A). На структуру белка это не влияет, но сказывается на активности его синтеза.
  5. Изменение агрегации тромбоцитов. Аминокислота лейцин замещается пролином, происходят мутации в белке интегрин-бета.

Это наиболее распространенные маркеры. Существуют также менее распространенные патологии, которые может определить генетическая карта. Выбор конкретных анализов остается за врачом, ведущим конкретного пациента. Назначать все исследования подряд нельзя, т.к. они дорогостоящие.

Лечение тромбофилии — препараты и диета

Лечение при легких степенях тромбофилии заключается в приеме препаратов, разжижающих кровь. Пациенту показаны такие лекарственные средства, как Аценокумарол, Варфарин. Также назначается специальная диета: из рациона питания исключаются продукты, которые способствуют сгущению крови. Запрещено употреблять зеленый чай, шпинат, салат, жирные орехи (грецкий, кешью) и печень любого происхождения.

  • Если тромбы продолжают активно образовываться, пациента госпитализируют, и назначают терапию, основанную на внутривенном введении нефракционированного гепарина (с помощью инфузомата – специальный прибор, дозированно вводящий препарат).
  • Если организм человека, больного тромбофилией, не воспринимает или отрицательно реагирует на гепариновые структуры, ему назначается альтернативная терапия эноксапарином натрия или фондапаринуксом.

Успешно применяются препараты с ацетилсалициловой кислотой, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. В составе комплексной терапии должны присутствовать витамины группы В, Е, фолиевая кислота, алпростадил и никотиновая кислота.

Цель лечения тромбофилии – лизировать как можно больше тромбов. Стандартная продолжительность терапии составляет 20-25 дней. В индивидуальном порядке лечение могут продлить до года или назначить постоянный прием препаратов.

При острой необходимости пациенту показана хирургическая операция, в ходе которой сосуды «чистят» от тромбов вручную. После процедуры необходимо принимать разжижающие кровь лекарственные средства еще минимум 2-3 недели.

Беременным женщинам назначается схожее лечение тромбофилии, но количество предписанных медицинских препаратов гораздо меньше. Будущим мамам рекомендуется минимизировать физическую активность и соблюдать диету.

Прогноз

Тромбофилия является только предрасположенностью к образованию тромбов, и если пациент будет соблюдать рекомендации относительно питания и приема профилактических препаратов, риски инсульта и инфаркта минимальны.

В случае с беременными и желающими зачать ребенка женщинами, вероятность рождения здорового ребенка зависит от индивидуальных генетических особенностей. Определив причину и механизм патологии, можно высчитать вероятность передачи и проявления у ребенка.

  • Автор: Администратор
  • Распечатать

Смотрите также