Тест на даунизм

Как проводится скрининг на синдром Дауна?

Сегодня на сайте для мам supermams.ru мы рассматриваем серьёзный вопрос – для чего будущим мамам необходим скрининг на синдром Дауна? Узнайте о подробностях этой процедуры.

Немного статистики

К сожалению, синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений, поэтому будущим мамам рекомендуют делать тест для определения пороков в развитии плода.

Сегодня все больше беременных имеют положительные результаты скрининга на синдром Дауна и по анализу крови состоят в группе с высоким риском по рождению малыша с синдромом Дауна. При этом многие из них — молодые девушки, на УЗИ у которых не выявлено отклонений.

Однако, подавляющее большинство женщин, если не решаются проводить дальнейшие исследования, рожают здоровых деток. Но беременность всё же протекает под тревожным знаком вопроса.

Согласно статистических данных, детки с синдромом Дауна появляются в среднем лишь раз на 600-800 случаев. Причем для мамы до 30 лет и без генетических болезней в семье риски рождения таких детей очень мал (в 20 лет – один на 2000 новорожденных). Возрастает риск после 35-летнего возраста, а в 40 вероятность появления на свет такого ребенка примерно 1:110.

Нужно отметить, что около половины всех случаев хромосомных отклонений, в том числе и синдром Дауна, оканчиваются естественными выкидышами на ранних сроках беременности (до 8 недель).

Какие существуют скрининговые тесты

Есть много разных скрининговых тестов, однако не каждый скрининг на выявление синдрома Дауна доступен у нас в стране или в отдельных её частях. Если тест, выбранный вами, не проводят в клинике по вашему месту жительства, вы можете платно сделать его там, где это представляется возможным.

Supermams.ru напоминает, что анализ крови, УЗИ или совмещение этих процедур являются скрининговыми тестами. Они не дадут 100% гарантию рождения здорового крохи или же с синдромом Дауна, но проведение подобного теста помогает определить необходимость в диагностических тестах.

В больницах, назначая диагностический тест, обычно исходят из минимальной доли вероятности. Некоторые полагают, что такая минимальная доля приравнивается к 1 из 150, а другие — 1 из 250. То есть шанс что вы родите малыша с синдромом Дауна, составляет 1 из 150 или 1 из 250. Вне зависимости от показателей, которые приняты в вашей больнице, при меньшей у вас степени риска результаты скрининга на синдром Дауна будут считаться отрицательными. Это означает, что ваш ребенок вряд ли родится с синдромом Дауна.

Тест выявляет беременность с риском хромосомного отклонения. Но также он выявляет и ту беременность, где нет угрозы в развитии синдрома Дауна. Результат такого теста называется ложноположительным.

Скрининг на синдром Дауна в I и II триместре беременности

В период с 11 по 14 неделю беременности проводят УЗИ для расчёта толщины у плода воротникового пространства. Существует и анализ крови — его зачастую делают в сочетании с вышеуказанным УЗИ (так называемый двойной тест). Из анализа крови выявляют уровень бета-ХГЧ, а также количество протеина PAPP-A.

Женщина, носящая ребёнка с синдромом Дауна, имеет отличный от нормы уровень. Подобные тесты очень точные, но их точность возрастает, если проводить их одновременно. Тогда вероятность обнаружить порок развития у ребенка составляет 90-93 %.

Конечно, точность двойного теста тоже зависима от разных факторов (квалификации доктора, работы сканера, перерыва во времени в проведении этих процедур). Его плюсы:

Степень точности довольна высокая
Есть время подумать, как поступить, если обнаружен высокий риск синдрома Дауна, скрининг на это и рассчитан. Можно ничего не делать, а можно провести диагностический тест
Диагностический тест на раннем сроке беременности, к примеру, амниоцентез или биопсия ворсин хориона, предоставляет более подробные сведения.

Недостаток:

Исследование по определению толщины воротникового пространства, впрочем, как и двойной тест, из-за высоких цен и отсутствия нужных материалов, делается далеко не в каждой региональной больнице.

Во II триместре пренатальный скрининг на синдром Дауна базируется на анализе крови. Его проводят на 16-18 неделе, определяя уровень определенных показателей крови. Есть несколько разновидностей тестов:

Двойной (выявляет содержание эстриола и бета-ХГЧ).
Тройной (выявляет содержание эстриола, АФП и бета-ХГЧ).
Четверной (выявляет содержание эстриола, АФП, ингибина А и бета-ХГЧ).

Его плюсы:

Сдать на анализ кровь не составит труда.
Анализ крови делают во многих лабораториях.

Недостатки:

Точность будет ниже, чем в I триместре. Благодаря двойному тесту выявляют 59 % случаев, а четверному – 76 % случаев развития синдрома Дауна у плода.

Результат получат на большом сроке. Если степень риска высока, нужно решать, делать амниоцентез (забор околоплодных вод для исследования) для подтверждения или нет.

В сети описаны разные ужасы после скрининга на синдром Дауна...

Решайте, готовы ли вы согласиться на рискованную процедуру амниоцентеза, если попадёте в группу риска развития синдрома Дауна? А если диагноз подтвердится, решитесь ли вы на прерывание беременности на столь позднем сроке? В любом случае перед прохождением скринингового теста вы должны серьёзно задуматься.

_ _ Сайт supermams.ru – Супермамы

Синдром Дауна: Тест для подростков и молодёжи (от 14 до 21 года)

Синдром Дауна может вызывать ряд проблем со здоровьем как физических так и умственных. У каждого их количество и степень тяжести проявляется индивидуально. Для того, чтобы вовремя определить проблему, ребёнок должен регулярно посещать врача. Чем раньше специалист узнает об осложнении, тем быстрее назначит соответствующее лечении, и тем эффективнее будет его результат.

Вы также можете обратиться за помощью к команде высококвалифицированных специалистов. Они разработают индивидуальную программу лечения ребёнка, которая будет заключаться в наблюдении и выявлении причин изменения физического, умственного и эмоционального состояния. Идеальным вариантом будет, если первый лечащий врач ребёнка подготовит медицинское заключение о протекании болезни, которое поможет вам совместными усилиями составить письменную инструкцию по лечению для ребёнка на период переходного возраста. Обдумайте, как вы будете обеспечивать ребёнку полноценный медицинский уход, помощь каких дополнительных специалистов может ему понадобиться в будущем и каким образом вы будете оплачивать предоставляемые услуги.

Каждый год подростки и молодые люди с синдромом Дауна должны проходить полное физическое обследование. Члены Академии Педиатров рекомендуют врачам, которые наблюдают детей с синдромом Дауна уделять особое внимание следующим аспектам здоровья:

Кожным заболеваниям. Если не заниматься лечением чрезмерной сухости кожи, угревой сыпи и других проблем такого рода, это может привести к осложнениям со здоровьем.
Работе щитовидной железы. Люди с синдромом Дауна часто подвержены риску проблем с функционированием щитовидной железы (особенно гипотиреозу). Поэтому каждый год они должны сдавать анализ крови на наличие такого рода отклонений.
Ухудшению слуха. Подростки и взрослые с таким диагнозом предрасположены к развитию слуховой дисфункции. Поэтому им необходимо ежегодно проходить проверку слуха.
Проблемам со зрением. Люди с синдромом Дауна должны каждый год проходить комплексную проверку зрения.

Также, родителям следует поговорить с врачём об особенностях переходного возраста. Специалист подскажет вам как лучше вести себя с подростком и что ему в таком возрасте необходимо, на пример начинать профессиональное обучение и провести беседу о половом созревании. Хотя члены Академии Педиатров и советуют людям с синдромом Дауна в этом возрасте проходить полный анализ крови, участники британской медицинской организации по борьбе с синдромом Дауна такое решение не поддерживают.

Скрининговый тест на синдром Дауна

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное нарушение, поэтому рекомендуется делать тест на определение пороков развития плода, особенно беременным старше 35 лет.

У женщин старшего возраста вероятность родить ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых. Существуют два типа исследований. Скрининговый тест определяет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Диагностические тесты, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают точный результат. Но при этих исследованиях существует небольшой риск выкидыша.

Какие скрининговые тесты существуют?

Существует много скрининговых тестов, но не все они доступны в нашей стране или в ее отдельных частях. Если тот тест, который вы хотите сделать, не проводится в клинике по месту вашего жительства, вы можете сделать его платно там, где это возможно.

Помните, что ультразвуковое исследование, анализ крови или совмещение этих процедур – это скрининговые тесты. Они не показывают наверняка, может ли родиться ребенок с синдромом Дауна или нет. Но проведение такого теста поможет вам определить необходимость диагностического теста.

В каждой больнице принято исходить из минимальной доли вероятности при назначении диагностического теста. Некоторые считают, что эта минимальная доля соответствует одному из 150, другие — одному из 250. Это значит, что шанс родить ребенка с синдромом Дауна один из 150 или один из 250. Независимо от показателей, принятых в вашей больнице, если ваша степень риска меньше, то результат скринингового теста будет считаться отрицательным.

Это значит, что у вас вряд ли родится ребенок с синдромом Дауна. Тесты выявляют беременности с риском хромосомных отклонений. Однако они также выявляют и те беременности, где в действительности нет угрозы развития синдрома Дауна. Результаты таких тестов называются ложноположительными.

Скрининговый тест в первом триместре беременности

Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Специалист, проводящий УЗИ, измеряет подкожную жидкость на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска развития у плода синдрома Дауна.

Существует также и анализ крови, который можно сделать как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и отдельно. Анализ крови показывает:

уровень бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный белок А)

У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, уровень ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы. Эти тесты весьма точны сами по себе, но их точность увеличивается, если они проводятся одновременно. Тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75 % до 82 % случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови –60-70 %. Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения порока развития у ребенка составит от 90 % до 93 %. Доля ложноположительного результата составит при этом 3-5 %. В любом случае, точность двойного теста зависит от многих факторов, например, от квалификации врача, проводящего УЗИ, и работы сканера. Также на результат влияет и разброс во времени при проведении обеих процедур.

Преимущества проведения скринингового теста в первом триместре беременности

Высокая степень точности.
У вас есть время подумать, что делать дальше, если у вас обнаружится высокая степень риска родить ребенка с синдромом Дауна. Вы можете ничего не делать или же провести диагностический тест, например, биопсию ворсин хориона или амниоцентез, чтобы точно диагностировать возможность рождения малыша с синдромом Дауна.
Диагностические тесты на ранних сроках беременности, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают более подробную информацию. Целесообразно проводить их вскоре после скринингового теста. Возможно, после этого вам придется принять невероятно трудное решение — прерывать беременность или нет. Если вы примете решение в пользу прерывания, на ранних сроках эту процедуру выполняют с помощью специального вакуумного отсоса. Это менее травмирующий способ.

Недостатки проведения скринингового теста в первом триместре беременности

Исследование для определения толщины воротникового пространства проводится не везде.
Двойной тест (определение толщины воротникового пространства и анализ крови) должен быть доступным для всех беременных женщин, но из-за высокой стоимости и отсутствия необходимых материалов его, как правило, делают далеко не во всех региональных больницах.

Проведение скринингового теста во втором триместре беременности

Этот тест основывается на анализе крови, который проводится на сроке 16-18 недель. Он определяет уровень некоторых показателей крови:

бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека),
эстриол,
АФП (альфа-фетопротеин),
ингибин А.

Если женщина носит ребенка с синдромом Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови выше нормы, а эстриола и АФП — ниже.

Существует несколько видов тестов:

Двойной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ и эстриола,
Тройной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, эстриола и АФП,
Четверной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А.

Преимущества проведения скринингового теста во втором триместре беременности

Сдать кровь на анализ обычно не составляет труда,
Анализ крови можно сделать во многих лабораториях.

Недостатки проведения скринингового теста во втором триместре беременности

Точность такого теста ниже, чем у теста, проводимого в первом триместре. Двойной тест выявляет 59 % случаев, а четверной – 76 % случаев развития у плода синдрома Дауна. У женщин старшего возраста точность анализа крови выше (так как с возрастом вероятность родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается).

Когда вы получите результат, у вас уже будет большой срок беременности. Если у вас высокая степень риска родить ребенка с отклонениями, вы можете решить, делать ли вам амниоцентез для подтверждения. В случае положительного результата вам придется принимать болезненное решение — прерывать ли беременность. И на этом сроке прерывание будет более травмирующим, чем в первом триместре.

Объединенный скрининговый анализ показателей первого и второго триместра беременности

Интегрированный анализ сочетает результаты анализа крови на количество содержания протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А) и бета-ХГЧ на сроке 11-14 недель, и анализа на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Интегрированный тест — это объединенный тест, который учитывает результаты исследований, проводимых на сроке 11-14 недель (исследование для определения воротникового пространства и анализ крови на бета-ХГЧ и белка PAPP-A) и результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Точность такого теста в обнаружении синдрома Дауна составляет 94 %, 5% приходится на ложноположительный результат. К сожалению, эти высокоэффективные тесты доступны не везде. Они учитывают целый ряд показателей, но результаты будут вам известны только во втором триместре.

Какие анализы и исследования можно сделать?

У вас есть право на ультразвуковые исследования и скрининговый тест на синдром Дауна. Будет ли у вас возможность их сделать, зависит от того, где вы живете. Скрининговый тест первого триместра на определение толщины воротникового пространства доступен не во всех больницах. Скорее всего, вам предложат только одно ультразвуковое исследование – тест на пороки развития на сроке 18-20 недель. Самым надежным является интегрированный тест, его вы можете сделать платно. В одних клиниках делают только скрининговый тест второго триместра, в других — только двойной тест, точность которого невелика. Некоторые больницы предлагают лишь тройной тест. А если вы старше 35 лет, вам могут сразу предложить сделать амниоцентез.

Организации, оказывающие информационную и психологическую поддержку родителям детей, рожденных с синдромом Дауна

Даунсайд Ап
Маленькие ступеньки
Институт раннего вмешательства

Какие исследования положено проходить во время беременности:

Между 11 и 14 неделями:

Ультразвуковое исследование на определение толщины воротникового пространства и анализ крови для определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и концентрацию протеина PAPP-A

Если в вашей поликлинике эти исследования не проводят, если тест на определение толщины воротникового пространства прошел неудачно или если вы поздно обратились в женскую консультацию, вам предложат сдать анализ крови на более поздних сроках беременности:

Между 15 и 20 неделями:

тройной тест: анализ крови для определения уровня ХГЧ, эстриола, АФП,
четверной тест: анализ крови для определения уровня всего вышеперечисленного и ингибина А.

В некоторых поликлиниках могут предложить сделать интергированный тест или анализ сыворотки крови (см. выше Cканирование во втором и третьем триместре).

Что все это значит?

Вы должны получить всю информацию о скрининговых и диагностических тестах во время первой консультации у врача. У вас должна быть возможность задавать любые вопросы, чтобы разобраться в результатах, которые эти тесты могут дать.

Вы можете отказаться от всех анализов и исследований, сделать какой-то один или сделать скрининговый тест вместо диагностического. Не думайте, что нужно делать обязательно все. При первой возможности поговорите с врачом, а затем принимайте решение. Лучше всего все тщательно обдумать, а затем сделать те тесты, которые действительно нужны вам.

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

возраст будущей мамы и папы 35+;
родители малыша — кровные родственники;
нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Показатели	Отклонения от нормы
Кости носа	Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем.
Ширина воротниковой зоны	Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость.
Плечевые и бедренные кости	Короче, чем должны быть по норме
Состояние головного мозга	Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови
Подвздошные тазовые кости	Короткие, очевидно увеличение угла
Величина плода от макушки до копчика	Менее 45, 85 мм.
Состояние сердца	Патология развития мышц сердца

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Биохимический анализ крови

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
Специфический белок плазмы крови PAPP-A

Показатели	Отклонения от нормы	Возможная патология
ХГЧ	Больше чем 288 мЕд/мл	Многоплодная беременность Патология формирования генов Неверно определенный срок беременности
PAPP-A	Ниже 0,6 МоМ	Синдром Дауна Угроза выкидыша Замершая беременность

PAPP-A тест при беременности: расшифровка

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

ХГЧ;
альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
свободный эстриол.

Показатели	Отклонения от нормы	Возможная патология
ХГЧ	Больше чем 2 МоМ	Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера
АФП	Меньше 0,5 МоМ	Синдром дауна Синдром Эдвардса
Свободный эстриол	0,5 МоМ и менее	Недостаточность надпочечников, свидетельствующая о синдроме Дауна

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Амниоцентез

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
плацента по передней стенке;
нарушения в развитии матки;
хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Выявление синдрома Дауна у новорожденного

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.