Главная » Статьи » Синдром клайнфельтера фото

Синдром клайнфельтера фото


Синдром Клайнфельтера: фото и риски

При синдроме Клайнфельтера некоторые части тела мужчины являются женскимиСиндром Клайнфельтера – это такое заболевание, которое не передается по наследству, а возникает оно, когда нарушается хромосомный набор или другими словами в организме начинает преобладать женский половой гормон Х, который давит мужские гормоны и у представителей сильной половины человечества начинают проявляться женские черты. Причины того, что проявляются такие признаки у мужчин кроются в наличие эндокринных нарушений или гипогонадизма. Болезнь названа синдромом Кляйнтефера в честь того, кто ее открыл.

Содержание:

Синдромом данного вида называют достаточно распространенную генетическую болезнь, с которой сталкивается практически 0,2% мужского населения планеты.

Чаще всего ее диагностируют у тех представителей сильной половины человечества, которые имеют:

  • Сахарный диабет;
  • Гиперфункцию щитовидной железы;
  • Другие заболевания эндокринной системы.

На сегодня если человек имеет этот синдром, то велика вероятность наличия нарушения в репродуктивной функции. По статистике приблизительно половина тех, у кого есть симптомы болезни, даже пройдя правильное лечение, будут иметь такие проблемы, как: бесплодие, нарушение эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и не только это. В целом, диагностика болезни очень сложная и обнаружить ее как самостоятельное заболевание получается достаточно редко.

Болезнь Клайнфельтера: причины

Различные известные люди попадали в число больных, у которых был выставлен данный диагноз и вся проблема состоит в неправильном наборе хромосом. Как уже было сказано, заболевание имеет генетический характер.

Чтобы предотвратить прогрессирование болезни Клайнфельтера, нужно при первых признаках обратиться к специалисту

В основном половина мужчин из этой группы людей страдают бесплодием, так как на генном уровне происходит неправильное развитие яйцеклеток и сперматозоидов, что осуществляется еще в утробе матери.

Стоит заметить, что основной причиной возникновения данной патологии можно назвать то, что происходит нарушение образование женских половых клеток, количество которых существенно превышает мужские. То, по какой именно причине происходит патология по расхождению и нерасхождению половых хромосом на данный момент не выявлено.

Однако, если есть признаки преобладания женского полового гормона, то нужно как можно раньше:

  • Обращаться к специалистам;
  • Проходить обследование;
  • Предпринимать меры.

Если быть точнее, то изначально патология присутствует именно на стадии деления клеток в стадии эмбриогенеза, а потому частично клетки имеют нормальный кариотип, свойственный мужскому организму, а часть преобразованных.

Нужно знать: синдромом Клайнфельтера

Просмотрев картинки с пациентами, у которых проявляется данная патология, можно понять то, что лечить данный синдром нужно как можно раньше. Стоит заметить, что развитие плода внутри утробы происходит точно так же, как и многих других малышей, при этом даже не возникает ни угрозы выкидыша, ни вероятности образования преждевременных родов. Именно потому обнаружить данную патологию приблизительно в возрасте до 3 лет практически нереально. Основное проявление симптомов болезни чаще всего обнаруживается именно в период полового созревания.

У мальчиков, страдающих такой патологией, диагностируется:

  • Слишком большой рост;
  • Сильный и резкий рост в период 5-8 лет;
  • Есть диспропорции в строении тела, что выражается в длинных конечностях и слишком высокой талии;
  • Нарушение координации движений;
  • Трудности в обучении в любом возрасте;
  • Нарушение восприятия получаемой информации;
  • Нарушение в развитии речи;
  • Отсутствие возможности выразить свои чувства и эмоции, даже во взрослом возрасте.

Среди первых признаков, которые можно отследить у мальчиков с такой патологией выделяют образование гинекомастии или другими словами двустороннего симметричного безболезненного увеличения объема молочных желез.

В некоторых случаях данная проблема остается без внимания, так как может проявиться у совершенно здорового человека.

Продолжительность нормальной подростковой гинекомастии длится в течение двух лет, а потом исчезает без следа. При наличии синдрома, устранение патологии с грудью не происходит, и она может остаться такой на всю жизнь. Есть случаи, когда при синдроме Клайнфельтера не наблюдается увеличение молочных желез вплоть до образования постпубертатного периода, при котором диагностируется прогрессирующая андрогенная недостаточность.

ХXY синдром: лечение

Если синдром Клайнфельтера (XXY) слишком ярко выражен, то требуется проведение пожизненной заместительной терапии посредством потребления мужских гормонов под названием тестостерон.

Прием медикаментов при ХХY синдроме должен выполняться под контролем врачей

Если терапия будет адекватная, то можно добиться:

  • Улучшения внешнего вида;
  • Улучшения общего самочувствия;
  • Возвращения нормальной половой жизни и активности.

Помимо этого, за счет заместительной терапии можно предотвратить такие патологии, как: остеопороз, мышечная слабость. Если они уже начали возникать, то вовремя начатое лечение поможет удалить их без труда. В подростковом возрасте сразу же после того, как выставлен диагноз, нужно начинать лечение, что позволит предотвратить гинекомастию, так как потом ее устранить не получится никаким образом.

Что такое синдром Клайнфельтера (видео)

Далеко не редкость то, что пациенты могут сталкиваться с сильным психологическим дискомфортом за счет увеличенных желез, что требует оперативного вмешательства. Немало важно соблюдать диету, исключать ожирение и наблюдаться у эндокринолога тем, кто у кого есть наследственная предрасположенность к эндокринным заболеваниям. Все это поможет предотвратить и болезнь, и более серьезные последствия, что лечить намного сложнее.

Рекомендуем прочитать:

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (47, XXY) является генетическим заболеванием, поражающим мужчин. Оно обусловлено дефицитом тестостерона.

Синдром Клайнфельтера – это врожденное генетическое заболевание, которое встречается у мальчичов

Описание заболевания

Кариотип пациента содержит женские хромосомы (47, XXY), в результате чего наблюдается нарушение процесса полового созревания. Первые признаки синдрома описаны в записях Гарри Клайнфельтера в начале 40-х годов XX столетия: кариотип 47, XXY встречался примерно у 1 из 800 рожденных мальчиков.

Выделяют следующие причины развития подобного нарушения и удвоения женской хромосомы у мальчиков: неблагоприятные условия жизни, генетическая предрасположенность, половые отношения между родственниками.

Формы болезни

Наиболее часто диагностируется синдром Клайнфельтера в полном варианте: кариотип 47, XXY. Реже встречается кариотип 46 XY/47 XXY или 46 ХХ/47 XXY – такое явление относят к мозаичному варианту. Если кариотип пациента сформирован по мозаичному типу (46 XY/47 XXY или 46 ХХ/47 XXY), то мужчина, у которого выявлен синдром Клайнфельтера, несмотря на женские хромосомы, сохраняет способность к воспроизведению потомства. При мозаичной форме болезни у определенных клеток наблюдается нормальный кариотип, что благоприятным образом сказывается на нормальном развитии ребенка.

При синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины присутствует одна лишняя женская хромосома

Чем больше у пациента Х-хромосом, тем выше вероятность развития опасных осложнений, включая умственные отклонения и различные пороки развития.

Причины

Основные причины развития синдрома Клайнфельтера (кариотип XXY) связаны с мутацией генов, в результате чего удваивается женская половая хромосома. Среди факторов риска отмечают:

  • Детей, рожденных в неблагоприятной экологической среде.
  • Причины развития болезни связывают с наличием в семейном анамнезе генетических нарушений, в том числе, кариотип XXY у мужчин.
  • Рождение детей от союза между близкими родственниками.

Причины могут быть связаны с тем, что женщина родила ребенка в слишком раннем или позднем возрасте.

Синдром Клайнфельтера передается по наследству

Симптомы

Лишние Х-хромосомы ребенок получает от матери, однако сразу после рождения какие-либо симптомы нарушений отсутствуют вплоть до процесса полового созревания. Именно поэтому диагностика и лечение откладывается, что приводит к прогрессированию синдрома Клайнфельтера (47, XXY). Мальчики с подобным отклонением появляются на свет с нормальными показателями роста и веса, внешние симптомы нарушений также отсутствуют: наружные половые органы могут быть расположены правильно и симметрично.

Характерные симптомы нарушений, которые можно обнаружить в самом начале жизни ребенка:

  • Первый тревожный признак – подверженность ребенка слишком часто возникающим гриппу, воспалению легких, тяжелым острым респираторным вирусным инфекциям.
  • Для ребенка характерно позднее моторное развитие: он позже начинает держать голову, стоять и ходить. Возможны симптомы в виде задержки речи.
  • К возрасту 6-7 лет у ребенка непропорционально развито тело: чрезмерно высокий рост, длинные верхние и нижние конечности, высокая талия.
У ребенка с синдромом Клайнфельтера отмечается задержка речевого развития
  • До начала полового созревания возможно выявление крипторхизма – врожденной аномалии, для которой характерно отсутствие яичка или яичек в области мошонки.

Помимо этого, может наблюдаться умеренная задержка умственного развития, пациенту сложно общаться с одноклассниками, могут проявляться нарушения поведения.

Внешние признаки нарушения могут проявиться в виде характерных для патологии черт лица: широко посаженные глаза монголоидного типа, рот увеличен по размерам и всегда немного открыт, ушные раковины деформированы. Нос у таких пациентов может быть плоским и коротким, возможно развитие косоглазия, имеется избыточный вес.

В дальнейшем наступает пубертатный период и симптомы проявляются более выражено:

  • Телосложение юноши можно отнести к евнухоидному типу.
  • Вторичные половые признаки проявляются поздно.
Выраженные признаки синдрома Клайнфельтера появляются в подростковом возрасте
  • Возможно развитие гипоплазии яичек или гинекомастии.
  • Половой член нестандартно маленького размера, фертильность значительно снижена или полностью отсутствует.
  • Если внимательно осмотреть юношу с подобным синдромом возможно выявление характерных внешних признаков в виде отсутствия или скудного роста волос в области подмышечных впадин, волосы на лобке могут расти по женскому типу.
  • Синдрому Клайнфельтера свойственны аномалии скелета в виде деформации грудной клетки и остеопороза, может быть нарушен прикус или выявлены врожденные нарушения со стороны органов сердечно-сосудистой системы.
  • Часто проявляются характерные симптомы в виде повышенной потливости стоп и ладоней, развивается брадикардия.
  • Возможны нарушения со стороны органов зрения.
При синдроме Клайнфельтера развивается брадикардия

У большего числа пациентов с заболеванием сохраняется половое влечение, возможна эрекция. Однако к 31-33 годам андрогенный дефицит становится причиной развития импотенции и значительного снижения либидо.

Диагностика

На протяжении жизни пациенты, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, могут часто обращаться за консультациями к врачам различных специальностей с жалобами на импотенцию, бесплодие, остеопороз, гинекомастию. При этом в большинстве случаев первопричина таких серьезных нарушений – воздействие синдрома Клайнфельтера, остается не выявленной.

Развитие синдрома Клайнфельтера может быть диагностировано у ребенка еще во время беременности. Для выявления возможных нарушений проводят инвазивную пренатальную диагностику и в дальнейшем анализируют кариотип плода.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет выявить синдром Клайнфельтера еще на этапе беременности

Диагностика такого сложного заболевания подразумевает:

  • Сбор анамнеза пациента, опрос относительно жалоб на возникающие симптомы и степень их выраженности, вопросы относительно генетических патологий у ближайших и дальних родственников.
  • Определение концентрации половых гормонов. Если диагностика выявила понижение уровня тестостерона – это тревожный сигнал, однако подобные показатели могут сохраняться в норме. Большую опасность представляет значительное повышение фолликулстимулирующих и лютеинизирующих гормонов.
  • Диагностика не может быть завершена без детального изучения состава хромосомы – осуществления кариотипирования.
Кариотипирование поможет получить четкую картину набора хромосом

Дополнительно может потребоваться проведение:

  • УЗИ сердца.
  • Спермограммы, для того чтобы определить активность сперматозоидов. Возможно выявление азоо- или алигоспермии.
  • УЗИ мошонки, которое может выявить уменьшенный объем яичек.
  • Денситометрия, для того чтобы определить плотность тканей.
  • Анализ степени выраженности ожирения.
  • Также врачи в обязательном порядке измеряют артериальное давление.

В зависимости от того, какие признаки проявляются, а также с учетом наличия сопутствующих нарушений может потребоваться дополнительная консультация таких специалистов: терапевт, медицинский генетик.

Пациенты с подозрением на синдром Клайнфельтера направляются на дополнительную консультацию генетика

Если результаты диагностики указывают на нормальный кариотип, то требуется проведение дифференциальной диагностики и исключение других состояний, способствующих гипогонадизму.

Терапия

Полностью излечить патологию нельзя, однако поддерживающее, качественное лечение позволяет избавить пациента от неприятных симптомов и значительно улучшает качество жизни.

Лечение маленьких детей должно быть направлено на предотвращение развитие инфекционных патологий. Терапию проводят с осуществлением:

  • Лечебной физкультуры.
  • Процедур закаливания.
Ребенка с синдромом Клайнфельтера важно закаливать, чтобы избежать опасных инфекционных заболеваний
  • Для того чтобы устранить дефекты речи, ребенок должен посещать логопеда.

Лечение подростков осуществляют с задействованием:

  • Пожизненной гормональной заместительной терапии: препараты – синтетические аналоги тестостерона для внутримышечного введения и внутреннего приема. Врачи указывают, что внутренний прием таблеток часто становится причиной развития нежелательных побочных реакций, может способствовать ухудшению показателей крови. Также возможно дополнительное использование гелей и трансдермальных пластырей на основе тестостерона.
  • Если молочные железы значительно увеличены, то требуется проведение операции по их удалению.
  • Для того чтобы повысить социальную адаптацию, работоспособность и предотвратить серьезные психические нарушения, необходимо пройти курс психотерапии.
В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона

Раннее гормональное лечение предотвращает атрофию яичек, повышает половое влечение.

Дополнительно пациентам назначают лечение лекарственными средствами, действие которых направлено на устранение остеопороза, ожирения, сахарного диабета и других осложнений.

Продолжительное наблюдение за подростками, у которых была диагностирована патология, указывает, что чем раньше начинается андрогенное лечение, тем выше в дальнейшем интеллект, трудовая и социальная адаптация взрослого человека. Основным критерием успешности назначенной терапии является развитие вторичных половых признаков.

При синдроме Клайнфельтера важно своевременно проводить лечение сопутствующих патологий

Осложнения заболевания

Развитие осложнений и степень их выраженности напрямую зависит от того, когда было начато адекватное лечение. Чем раньше поставлен точный диагноз и назначена заместительная гормональная терапия препаратами на основе тестостерона, тем меньшее количество осложнений будет наблюдаться у пациента. Для заболевания характерны слабовыраженные симптомы, поэтому диагностика часто происходит на достаточно позднем этапе жизни для данной патологии: в период полового созревания мальчика. Чем раньше будет выявлено нарушение, тем меньше вероятность развития серьезных осложнений в виде:

  • Задержки умственного развития.
  • Различных психических и психологических отклонений: вплоть до алкоголизма, склонности к суициду, асоциального поведения.
  • Бесплодия.
  • Склонности к развитию сахарного диабета – в особенности на фоне лишнего веса.
Алкоголизм и асоциальное поведение – возможные осложнения синдрома Клайнфельтера

Подобные осложнения значительно ухудшают качество жизни пациента.

Для людей с синдромом также характерно развитие сопутствующих патологий:

  • Эпилепсия.
  • Нарушение усвоения глюкозы.
  • Обструктивная болезнь легких в хронической форме.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Варикозное расширение вен.
  • Рак груди.
  • Избыточный вес.
Пациенты с синдромом Клайнфельтера страдают от повышенного давления
  • Повышение давления.
  • Ревматоидный артрит.

Возможно развитие психических нарушений в виде маниакально-депрессивного психоза и шизофрении. У пациентов может наблюдаться склонность к употреблению наркотиков и злоупотреблению спиртным, однополым контактам.

Прогноз для пациентов и профилактика

Для пациентов, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, характерна нормальная продолжительность жизни. Своевременная диагностика и терапия значительно снижают риск развития серьезных осложнений, пациенты с синдромом хорошо адаптируются к жизни. При этом существует повышенный риск развития и негативного воздействия хронических патологий. Большинство пациентов, у которых выявлен кариотип с удвоенной женской хромосомой, лишены возможности иметь потомство. Однако в последние годы активно решается вопрос о том, чтобы устранить подобное нарушение. В некоторых случаях для успешного процесса оплодотворения может быть использована донорская сперма.

Решить проблему продолжения рода при синдроме Клайнфельтера можно с помощью донорской спермы

Для того чтобы оценить вероятность рождения ребенка с таким заболеванием, во время беременности женщине может быть предложено проведение специального теста: пренатальный скрининг. Однако даже в том случае, если будет получен положительный результат, лечащий врач не имеет морального права настаивать на том, чтобы прервать беременность. Подобное решение может быть принято только родителями ребенка. Если у обоих родителей наблюдаются нормальные кариотипы, риск повторного зачатия плода с такими же нарушениями не превышает 1,5-2%. Наблюдение пациентов с синдромом осуществляет врач-эндокринолог.

Специфические меры профилактики подобного заболевания врачами не описаны. Если есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома или наличие такой патологии в анамнезе родственников, требуется консультация медицинского генетика.

Какие симптомы характерны для синдрома Клайнфельтера и как проводится лечение патологии, ознакомит видео:

Синдром Клайнфельтера – мужское генетическое заболевание

Синдром Клайнфельтера называют генетическую патологию, для которой характерно наличие добавочных половых хромосом в кариотипе.

Проявляется синдром Клайнфельтера эндокринными нарушениями. Данный синдром встречается достаточно часто, он встречается у 1 из 800 новорожденных мальчиков. Однако далеко не все больные знают о своем диагнозе. Многие мужчины синдромом Клайнфельтера проходят лечение по поводу различных патологий (чаще всего, бесплодия), вызываемых синдромом, однако, правильный диагноз остается невыявленным.

Разновидности кариотипа у больных

Через сбой в генетическом наборе хромосом развивается синдром Клайнфельтера.

Каждый человек имеет генетический набор, в котором насчитывается 46 хромосом. При этом 22 пары хромосом являются соматическими, а вот 23 пара является половой, определяющий пол человека.

Здоровые женщины имеют пару хромосом, которую обозначают «XX», у мужчин половая пара хромосом обозначается символами «XY». При болезни Клайнфельтера наличие Y хромосомы является обязательным, именно поэтому заболевание возможно только у представителей мужского пола.

Кроме того, у больных с синдромом Клайнфельтера имеется дополнительная X хромосома, причем, существует несколько вариантов комбинации.

  • При классической болезни Клайнфельтера (этот вариант встречается чаще остальных) кариотип больных представляет комбинацию 47XXY.
  • Несколько реже встречается кариотип 48 XXXY.
  • Самым редким вариантом синдрома Клайнфельтера считается комбинация 49XXXXY.

Также к болезни Клайнфельтера относят кариотипы, в которые включена добавочная Y хромосома. В этом случае, комбинация будет выглядеть так: 48XXYY. Кроме того, у больных может встречаться кариотип, который называют мозаичным. У таких больных часть клеток с нормальным хромосомным набором, этот вариант обозначают так: 46 XY/ 47XXY.

Причины возникновения патологии

Синдром Клайнфельтера – это генетическая патология, которая по наследству не передается, так как большинство больных страдает бесплодием.

В большинстве случаев, нарушения возникают на самых ранних сроках эмбрионального развития. Причины этих нарушений к настоящему времени выявить не удалось.

Возраст родителей на риск возникновения синдрома Клайнфельтера у ребенка практически не влияет.

Клиническая картина

Отличием болезни Клайнфельтера от других патологий, связанных с количественными хромосомными отклонениями, является то, что в раннем возрасте выявить заболевание крайне сложно. Во время беременности, в период младенчества и детства синдром никак не проявляется. Первые признаки классической формы болезни Клайнфельтера можно наблюдать в препубертатный и пубертатный период.

Заподозрить наличие болезни Клайнфельтера может заставить чрезмерно высокий рост ребенка (резко расти ребенок начинает на 6-8 год жизни) и некоторая диспропорция сложения. У больных непропорционально длинные конечности и слишком высоко расположена талия.

Нередко мальчики, страдающие болезнью Клайнфельтера, испытывают большие сложности в учебе. Таким детям крайне тяжело дается восприятие информации на слух, у многих наблюдается незначительная задержка развития речи. Больные с трудом могут выражать свои мысли в вербальной и письменной форме, хотя интеллектуальное развитие не страдает.

У подростков с синдромом Клайнфельтера часто наблюдается гинекомастия, выражающаяся в симметричном увеличении грудных желез. Впрочем, этот признак не является достоверным, так как гинекомастия может развиться и у здорового юноши.

Однако в норме подростковое увеличение грудных желез через некоторое время (максимум через 2 года) проходит бесследно, а у больных с синдромом Клайнфельтера оно сохраняется.

Основным же признаком болезни Клайнфельтера является андрогенная недостаточность, которая начинает проявляться уже в постпубертатный период.

Основные симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера:

  • Полное отсутствие или скудная растительность на лице.
  • Оволосенение на лобке по женскому типу (в виде треугольника, повернутого вниз, а не виде ромба, как у здоровых мужчин).
  • Отсутствие волос на груди.
  • Постепенная атрофия яичек, выражающаяся в уменьшении их размера.
  • Ранее ослабление либидо (примерно с 22-25 лет).
  • Снижение потенции.

Однако есть и исключения из правил. Часть пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечают полное отсутствие полового влечения. У других же, напротив, присутствует полноценная половая жизнь.

Наиболее полноценным признаком болезни Клайнфельтера является полная стерильность мужчин. Бесплодие вызвано отсутствием в эякуляте сперматозоидов.

Недостаточное продуцирование андрогенов приводит и к нарушению обменных процессов. Поэтому при болезни Клайнфельтера часто наблюдается:

  • Остеопороз, выражающийся в снижении плотности костей.
  • Ожирение;
  • Второй тип сахарного диабета.

Предрасположены больные с синдромом Клайнфельтера к аутоиммунным заболеваниям. У них может развиться системная красная волчанка, ревматоидный артрит и др.

Выраженность проявлений синдрома Клайнфельтера зависит от кариотипа больного. С увеличением числа добавочных хромосом, повышается степень выраженности симптомов.

Проявления синдрома с кариотипом 48XXYY

Больные имеют более высокий рост, чем пациенты с классической формой синдрома Клайнфельтера. Остальные внешние проявление не отличаются.

Наличие дополнительной Y хромосомы влияет на психотип больных. Такие люди достаточно агрессивны, отличаются взрывным характером, склонны к совершению импульсивных поступков. У них часто наблюдается замедленная речь, иногда отмечается снижение уровня интеллекта.

Проявления синдрома с кариотипом 48XXXY

Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48XXXY характеризуется многочисленными пороками развития, заметными внешне. У таких больных увеличенное расстояние между глазами, переносица уплощена. Нередко у таких пациентов отмечается патологии развития рук – клинодактилия (отклонение мизинца на руках), сращение локтевой и лучевой кости.

Умственное развитие у больных синдромом Клайнфельтера с кариотипом 48XXXY заметно страдает. Уровень развития интеллекта ниже среднего, иногда отмечается легкая умственная отсталость.

По психотипу такие больные ближе к инфантилам, агрессивность для них не характерна.

Проявление синдрома с кариотипом 49XXXXY

Данная форма болезни Клайнфельтера встречается очень редко. У таких больных внешние признаки развиты еще более явно. Помимо признаков, характерных для синдрома при кариотипе 48XXXY, нередко отмечается микроцефалия, деформация стоп и коленных суставов, узкие глаза.

При этой форме заболевания часто диагностируются различные пороки сердца, которые отрицательно сказываются на продолжительности жизни людей с кариотипом 49XXXXY.

Интеллектуальная недостаточность выражена в средней или тяжелой степени. Характер таких больных чаще дружелюбный, но не исключены и вспышки беспричинной агрессии.

Признаки синдрома при мозаичном кариотипе 46XY/47XXY

У больных с мозаичным кариотипом внешние проявления болезни Клайнфельтера выражены очень слабо. Нередко у таких больных в сперме обнаруживают жизнеспособные сперматозоиды, поэтому у них сохраняется способность к оплодотворению, хотя и на достаточно низком уровне.

Методы диагностики

В большинстве случаев, болезнь Клайнфельтера выявляется при проведении обследования мужчин по поводу бесплодия. При наличии внешних признаков синдрома назначается исследование на определение полового хроматина. В том случае, если сделанная проба будет положительной, назначается проведение кариотипирования.

Лечение

Для лечения заболевания назначают препараты тестостерона.

В случае наличия клинических проявлений болезни Клайнфельтера назначается заместительная терапия. Индивидуально подбирается доза мужского гормона, причем, принимать препараты тестостерона необходимо пожизненно.

Вовремя назначенная и грамотно подобранная заместительная терапия при синдроме Клайнфельтера позволяет улучшить самочувствие и сократить внешние проявления болезни. Прием гормонов предотвращает развитие остеопороза, помогает наладить нормальную половую жизнь.

При выявлении синдрома в подростковом возрасте заместительную терапию начинают незамедлительно. Это необходимо для профилактики развития гинекомастии. Нужно помнить, что развившаяся при синдроме Клайнфельтера гинекомастия к инволюции не склонна.

В том случае, если железы увеличились значительно и создают психологический дискомфорт, может быть порекомендовано проведение мастэктомии – хирургического удаления грудной железы.

Для предотвращения развития ожирения больным рекомендуется следить за весом и придерживаться диеты. Обязательно нужно следить за содержанием сахара в крови, чтобы не допустить развития сахарного диабета.

Прогноз и профилактика

Профилактики развития болезни Клайнфельтера не разработано, так как неясны причины возникновения хромосомной патологии.

Прогноз при классической форме болезни Клайнфельтера благоприятный. А ранее назначение заместительного лечения помогает больным нормально адаптироваться в обществе.

Прогноз на восстановление репродуктивной функции при синдроме Клайнфельтера неблагоприятный (исключение больные с мозаичным кариотипом). Однако описаны случаи рождения здорового потомства у больных с классической формой синдрома Клайнфельтера. Для решения проблемы бесплодия у таких больных берется биоптат яичек, их которых выделяют зародышевые клетки. После чего проводится процедура ЭКО и подсаживание эмбрионов в матку.

Синдром Клайнфельтера: признаки, причины, лечение и диагностика механизма возникновения у детей

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением генома человека. Возникает оно исключительно у мальчиков и связано с наличием в их кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом (женских половых).

Изображение нормального кариотипа (набора хромосом) здоровой женщины (а) и мужчины (б). В норме у здорового человека он состоит из 46 хромосом. Различия на мужской и женский кариотип заключаются в последней паре. У женщин 45-46 хромосома — ХХ, у мужчин ХY.

В норме в процессе оплодотворения ребенок получает половину генетического материала от отца, а половину от матери. От женщины всегда передается Х-хромосома, а от мужчины или Х, или Y (это определяет пол будущего ребенка).

Общая характеристика патологии

При синдроме Клайнфельтера происходит количественное и качественное изменение кариотипа. Это обуславливает особенности течения клинической картины.

Механизм развития синдрома Клайнфельтера заключается в следующем: в результате нарушения деления женских половых клеток происходит неправильное расхождение генетического материала. Одна из дочерних клеток не имеет Х-хромосомы, а вторая получает две. При дальнейшем делении возможно появление клеток с тремя, четырьмя дополнительными генетическими нитями. Слияние такой яйцеклетки со сперматозоидом приводит к возникновению заболевания, т.к. из-за избытка женских генов у мальчика начинается дефицит синтеза мужских половых гормонов.

Хромосомный набор при синдроме Клайнфельтера составляет 47 и более. Такое изменение связано с наличием дополнительных Х-хромосом.

Причины, приводящие к появлению мутации и, как следствие, синдрома Клайнфельтера, не выяснены. Существует лишь группа риска, в которой болезнь возникает чаще, чем в общей популяции. К таковой относят детей, рожденных:

  • от матерей старше 35 лет;
  • от близкородственных браков;
  • от матерей, испытывающих регулярные психоэмоциональные стрессы, проживающих на территории с плохой экологией;
  • в семьях, имеющих детей с какими-либо генетическими мутациями;
  • в семьях, где имело место прерывание беременности по поводу врожденных заболеваний.

Заболевание является, таким образом, генетическим, но не наследственным, поскольку предсказать возникновение мутации невозможно. Поэтому вопрос о типе наследования при синдроме Клайнфельтера некорректен.

Важно! Несмотря на то, что по официальным данным частота встречаемости синдрома Клайнфельтера составляет около 1 случая на 700 мальчиков, для объективной статистики эту цифру можно увеличивать вдвое, т.к. довольно часто данная болезнь протекает без яркой клинической картины.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Клиническая картина весьма разнообразна, что приводит к затруднению диагностики данного заболевания. При рождении дети не имеют каких-либо клинических особенностей или аномалий. До начала полового созревания чаще мальчики растут и развиваются обычно и ничем не отличаются от сверстников.

Важно! Однако в некоторых случаях у ребенка с синдромом Клайнфельтера возможно наличие умственной отсталости и чрезмерной эмоциональной лабильности (повышенная агрессия или, наоборот, апатия). Данные признаки должны насторожить родителей в отношении наличия болезни.

С началом периода полового созревания начинают появляться симптомы, специфические для данного заболевания:

  • высокорослость и евнухоидное телосложение. Впервые данные симптомы можно заметить в возрасте около 10 лет, когда происходит ростовой скачок.

Внешний вид мальчика с данным генетическим заболеванием. Характерен высокий рост, узкие плечи и широкие бедра, длинные руки и ноги.

  • Гинекомастия. Увеличение размера грудных желез не является обязательным симптомом и может проявляться в любом возрасте. Отличием от естественной гинекомастии, которая возникает у большинства подростков в возрасте около 15 лет, является отсутствие ее самостоятельной регрессии.

Увеличение размеров грудных желез происходит из-за их гипертрофии под воздействием избытка женских половых гормонов

  • Аномалии строения половых органов, эректильная дисфункция, бесплодие. Данные симптомы являются наиболее частыми и порой единственными признаками синдрома Клайнфельтера. Из-за недостатка тестостерона нарушается рост гениталий, в период полового созревания у мальчика формируется микропенис. Также возможно полное или одностороннее недоразвитие яичек или крипторхизм.
  • Особенности развития волосяного покрова. Отсутствие роста волос на груди и лице. Оволосение по женскому типу.

Важно! Количество Х-хромосом у мальчика может быть разным (от двух до четырех), это приводит к различной степени проявления клинических симптомов (чем больше дополнительных хромосом, тем тяжелее). Существует синдром Клайнфельтера с наличием клеточного мозаицизма, это значит, что не каждая клетка имеет патологический геном. Данная форма болезни самая легкая и часто не имеет никаких проявлений, характеризуется сохранением репродуктивной функции.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Подтверждение диагноза синдрома Клайнфельтера является довольно простым.

Впервые диагноз болезни Клайнфельтера может быть выставлен ребенку еще пренатально (до родов). Основными показаниями для данного исследования является нахождение ребенка в одной из групп риска, перечисленных выше.

Под контролем датчика УЗИ проводится забор околоплодной жидкости или ворсин плаценты с целью их анализа и выявления генетической аномалии. Данное исследование проводится с конца первого и весь второй триместр.

В послеродовом периоде при подозрении на наличие генетического нарушения проводят анализ на уровень содержания гормонов в крови (повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, снижение уровня тестостерона), анализируется спермограмма, делается УЗИ мошонки. При выявлении данными методами нарушений ребенок направляется к генетику для установления окончательного диагноза.

Важно! Чем раньше устанавливается диагноз, тем быстрее будет произведена коррекция гормональных нарушений. Это позволит сохранить функцию половых органов и снизить риск развития бесплодия.

Для постановки диагноза проводится генетический анализ биологического материала пациента. Однако часто из-за смазанной и нечеткой клинической картины данное заболевание пропускают.

Лечение

Лечение синдрома Клайнфельтера заключается в проведении пожизненной заместительной терапии мужскими половыми гормонами, в частности, тестостероном. Для коррекции внешних аномалий проводится хирургическое лечение (мастэктомия, низведение яичка). Полное излечение данного заболевания невозможно.

Множество мужчин с болезнью Клайнфельтера ведут полноценный образ жизни и даже имеют детей. При отсутствии возможности самостоятельного зачатия используются вспомогательные репродуктивные технологии (эко). Однако мужчинам стоит помнить, что данная генетическая аномалия часто связана с такими заболеваниями, как сахарный диабет, остеопороз, ожирение, рак грудной железы. Ввиду этого им стоит внимательнее относиться к своему здоровью и регулярно проходить медицинское обследование.

Смотрите также