Признаки синдрома дауна у плода по узи

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

В укороченных размерах костей голеней;
Увеличенном междуглазье;
В изменении структуры мозга;
В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
В увеличенном размере мочевого пузыря;
В учащенном сердцебиении (тахикардии);
Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Читайте также: О чем говорит белок в моче при беременности?

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

Вид оперативного обследования Период Материал диагностики

Биопсия хориона	10–14 недель	Исследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты)
Плацентобиопсия	14–20 недель	Изучают клетки плаценты
Амниоцентез	15–18 недель	Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря
Амниоцентез	С 20-й недели	Забор пуповинной крови

УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

Источник

Узи признаки синдрома дауна у плода

Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.

Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.

Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии. Основная задача ультразвукового исследования в данном случае — выявить определенный ультразвуковые маркеры, которые говорят о высокой вероятности наличия данного синдрома у ребенка.

Для проведения полного диагностирования УЗИ должно сочетаться с биохимическими анализами крови женщины. Такую процедуру называют комбинированным скринингом. Но и в этом случае никто не может дать гарантий, что данная патология будет выявлена.

Статистика показывает, что многое зависит от выбора критериев скрининга, при этом вероятность обнаружения данного синдрома может колебаться от 60 до 91 процента.

На что смотрят врачи при диагностировании такой патологии?

Снимок ультразвука плода с болезнью Дауна

Существуют определенные признаки или «маркеры» синдрома Дауна, которые определяются на УЗИ. Именно на них обращает внимание врач при проведении исследования. Но дело в том, что данные маркеры не специфичны, они присущи не только данной патологии, поэтому врач, проводивший ультразвуковое исследование, может только сказать, что есть подозрение на наличие патологии, но не всегда может конкретно описать — какой именно. Хотя (учитывая распространенность патологии) обычно и звучит формулировка о подозрении на синдром Дауна.

Определение синдрома Дауна по УЗИ — задача не такая простая, как кажется на первый взгляд. Врач должен учитывать ряд маркеров, основным из которых является толщина воротникового пространства. Но само по себе нарушение этого параметра еще ни о чем не говорит, поэтому он также должен оценивать еще ряд параметров — пороки сердца плода, отсутствие носовой кости, короткие плечевые и бедренные кости, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки, эхогенные фокусы в сердце . При этом ни один из этих маркеров (и даже все они вместе взятые) не может считаться признаком, который гарантирует присутствие данной хромосомной аномалии.

Что такое «воротниковое пространство» и каковы изменения при наличии патологии?

Воротниковое пространство еще называют шейной складкой. Эта область располагается в районе формирования шеи ниже затылка между складками тканей плода. Интересно то, что для ультразвукового исследования данная область практически прозрачна. В случае присутствия хромосомной аномалии в этом пространстве начинает накапливаться жидкость.

Ребенок страдающий болезнью Дауна

Синдром Дауна на УЗИ, фото плода с которым вы можете увидеть у нас на сайте, обычно диагностируется во время стандартного скринингового исследования в период с 11 по 14 недели беременности. Именно на этом сроке измерения являются наиболее значимыми и чаще всего правильно предсказывают риск появления различных хромосомных аномалий.

Считается, что в нормальном состоянии толщина шейной складки, которую называют воротниковым пространством, должна быть менее 3 мм. Превышение данного параметра говорит о повышенном риске развития различных хромосомных нарушений (нее обязательно именно обсуждаемого синдрома, но он встречается чаще всего). В такой ситуации должны проводиться дополнительные исследования, а также нужно учесть некоторые параметры.

Так, врач должен учесть возраст матери и срок гестации плода, при котором были проведены измерения, а также получить данные биохимических исследований. Но и в этом случае вероятность установления достаточно точного диагноза не гарантируется. Статистика показывает, что правильный диагноз ставится только в 80 процентах случаев. Причиной таких «неточностей» являются погрешности измерений, ведь хотя ультразвуковое исследование — достаточно точный метод, самые обычные погрешности еще никто не отменял. При этом причиной таких ошибок обычно является нарушение техники проведения измерений. Та же проблема касается и измерений носовой кости.

Иначе говоря, при проведении исследования такого рода очень велика роль человеческого фактора. Не слишком опытный специалист может «немного» ошибиться, а в результате — масса нервов и ненужных (объективно говоря) анализов и исследований. Так что в данном случае очень значительную роль играет опыт специалиста, который проводит исследование.

На что еще должен обратить внимание врач?

При УЗИ плода с синдромом Дауна (точнее, с подозрением на его наличие) врач также должен обращать внимание на изменения структур головного мозга и таза плода. Дело в том, что у плода с трисомией при проведении ультразвукового исследования в некоторых случаях обнаруживают гипоплазию (уменьшение размера) мозжечка. Уменьшается также и лобная доля мозга. Эти факты также должны учитываться врачом при определении вероятности присутствия данной патологии. При этом сочетание уменьшения лобно-таламического расстояния и укорочение поперечных размеров мозжечка в диагностировании данной аномалии имеет гораздо большее значение, чем большинство других измерений мозговых структур.

При данной патологии УЗИ достаточно четко показывает уменьшение длины подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Как еще определяют присутствие данного синдрома?

Как мы уже сказали, само по себе ультразвуковое исследование не может однозначно подтвердить наличие этой аномалии. Для получения более достоверных результатов необходимо проведение биохимического скрининга в первых двух триместрах беременности, данные которого должен учитывать врач при оценке вероятности наличия синдрома.

В тех случаях, когда комбинация всех факторов является достаточно опасной и говорит о высокой вероятности синдрома Дауна у плода могут быть проведены инвазивные исследования. Такие методики предполагают получение образцов крови и частиц кожи плода, которые потом подвергаются генетическому анализу. Только такая методика является абсолютно точной и дает 100% подтверждение наличия синдрома у плода.

При этом стоит учитывать, что даже отсутствие всех описанных выше отклонений не является абсолютной гарантией отсутствия у будущего ребенка данной патологии. Поэтому врач должен выбирать методы диагностирования с учетом семейного анамнеза, возраста родителей и наличия отклонений при прошлых беременностях.

Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность,

не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением!

uzi-doctor.com

Можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна

Несколько десятилетий назад, когда не проводилось развернутое пренатальное (до родов) обследование беременных женщин, рождение ребенка с синдромом Дауна было неожиданностью как для родителей, так и для врачей. Эту патологию умели диагностировать только по характерной клинической картине сразу после родов. В наше время, благодаря УЗИ и другим способам обследования, синдром Дауна можно почти со 100%-ной точностью определить уже в первом триместре беременности.

Как проявляется синдром Дауна после рождения

Эта патология является хромосомной, то есть связанной с неправильным формированием материала, из которого состоят хромосомы. В данном случае страдает 21-ая пара. Полное или частичное копирование хромосомы из 21 пары приводит к образованию лишнего материала, несущего избыточный генетический материал (трисомия вместо двух хромосом). Поэтому у больного ребенка насчитывается 47 хромосом, а не нормальное количество 46. Наличие дополнительной хромосомы с лишним генетическим материалом обуславливает процесс развития плода, идущий с некоторыми отклонениями, характерными для данного патологического синдрома.

В результате новорожденный ребенок с синдромом Дауна сразу обращает на себя внимание акушеров и неонатологов (врачи-специалисты по периоду новорожденности, работающие в родильных домах). Трисомия по 21 хромосомной паре проявляется характерной клинической картиной. Из всего комплекса признаков можно выделить несколько самых типичных и ярких внешних симптомов. Это маленький череп, плоский носик, очень короткая шея с кожной складкой, косой разрез глаз из-за лишней складочки кожи. На ладошках малыша четко прослеживается длинная и глубокая поперечная борозда, мизинчик искривлен и часто недоразвит. По всему телу ребенка с синдромом Дауна отмечаются и другие характерные симптомы.

Необходимость пренатального обследования на патологию

Эта болезнь впервые была описана английским ученым Д. Дауном еще в конце XIX века, но только в конце XX столетия появились технические возможности для диагностики патологии у плода. Синдром, изученный Д. Дауном, является самой частой болезнью из всех тех патологий, причина которых заключается в хромосомной аномалии. В среднем на каждые семьсот новорожденных детей по всему миру один малыш имеет эту болезнь. Ежегодно количество людей с трисомией по 21 паре увеличивается на 5000 человек.

Больше чем за 100 лет изучений причин возникновения аномалии пока не удалось выяснить, почему и как конкретно происходит перестройка на хромосомном уровне. Ученые не могут дать точный ответ, почему риск рождения больного ребенка возрастает с увеличением возраста матери (после 45 лет – один малыш с синдромом на 19 здоровых). В последние годы выяснено, что имеет значение и возраст отца (после 42 лет). Предполагается, что влияют и другие факторы: сопутствующие заболевания и вредные привычки. Выяснено, что при синдроме Дауна нет наследственного фактора.

Заранее предсказать рождение ребенка с аномалией 21 пары хромосом у конкретных родителей невозможно. Именно поэтому так значимо обследование, проводимое задолго до родов, которое позволяет выявить множество различных патологий и дать родителям время на принятие решения.

Возможности УЗИ для пренатальной диагностики болезни Дауна

УЗИ, или ультразвуковое сканирование, входит в состав скрининговой программы обследования плода. Четко определены сроки гестации (беременности), в которые женщина обязана обследоваться на ультразвуковом сканере. Это 11-13, 24 и 34 неделя. На каждом УЗИ внимательно изучаются все параметры, свидетельствующие о возможности наличия патологии, делаются измерения и расчеты.

Выбор метода УЗИ для диагностики болезни Дауна не случаен. Этот способ не оказывает никакого отрицательного влияния ни на организм матери, ни на плод. Ультразвуковые волны проникают через ткани абсолютно безболезненно и, отражаясь от них, возвращаются обратно полностью или частично. Процент полученных сигналов зависит от эхогенности ткани, то есть поглощения или отражения ею звуковых колебаний. Вся полученная информация обрабатывается компьютером, результат выдается на экран в форме двух- или трехмерной картинки. Зафиксировав изображение, специалист УЗИ делает специальные измерения, которые могут стать важнейшими диагностическими критериями синдрома Дауна.

УЗИ – это неинвазивный метод, который может осуществляться как через переднюю брюшную стенку, так и через влагалище. Полученная на УЗИ информация, свидетельствующая о большом риске болезни Дауна, становится поводом для проведения инвазивных диагностических способов.

УЗИ в первом триместре беременности

На каждом исследовании врач УЗИ определяет комплекс признаков, которые могут свидетельствовать о наличии патологии. Но они не являются точными абсолютно, всегда есть риск рождения малыша с синдромом Дауна при отсутствии этих критериев и, наоборот, бывали случаи ошибочной диагностики патологии. Они должны оцениваться обязательно в комплексе, а не по отдельности, должен высчитываться процент риска. Кроме того, очень важен и субъективный фактор: квалификация и опыт врача-диагноста.

При исследовании определяется несколько критериев и делаются обязательные измерения плода. Эти установленные показатели называются маркерами, которые, при отклонении от нормы, могут стать диагностическими признаками синдрома Дауна. Так, выясняется строение головного мозга, сердца и наличие пороков развития, осматривается носовая и тазовые кости, измеряется воротниковая складка, а также длина бедренных и плечевых косточек ребенка.

Уже на первом УЗИ, в 11-13 недель, можно обнаружить уменьшение лобной доли и мозжечка, слишком большой угол между подвздошными костями, отсутствие носовой косточки. Кроме того, на этом сроке при обнаружении отсутствия одной пупочной артерии (норма – две артерии), ускоренного сердечного ритма (тахикардии) или слишком большого мочевого пузыря синдром Дауна проявляется в 70 % случаев.

УЗИ во втором и третьем триместрах гестации

На 24 неделе гестации достоверность информации, полученной на УЗИ в плане обнаружения признаков синдрома Дауна, возрастает в несколько раз. О патологии будет свидетельствовать порок развития лицевого скелета («заячья губа»), порок сердца, явное уменьшение долей головного мозга. Характерные УЗИ-маркеры – это увеличение воротниковой складки (кожная складка ниже затылка) более 5 мм в толщину, расширение лоханок почек, кисты сосудистых сплетений, нарушения в костном скелете и кишечнике, малое количество амниотической жидкости.

При сочетании всех этих маркеров диагноз подтверждается в 92% случаев. УЗИ в третьем триместре, на 34 неделе, с определением маркеров синдрома Дауна проводится, если ранее полученной информации недостаточно и необходимо уточнение диагноза.

Синдром Дауна можно подтвердить с помощью биохимического анализа крови матери. Исследуется уровень хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина, эстриола, ингибина А. Если показатели этих соединений не являются нормой, а свидетельствуют о патологии, и сочетаются с характерными изменениями на УЗИ, то матери предлагаются инвазивные способы диагностики.

Эти методы не входят в обязательную программу обследования при беременности. Они могут быть использованы только при очень большой вероятности рождения больного ребенка, чтобы со 100%-ной точностью мать знала о заболевании и могла принять решение. К таким окончательным диагностическим методам относится забор крови или частиц кожи плода и исследование их в лаборатории (аспирация ворсин плаценты или пункция пуповинных сосудов, производимые через переднюю брюшную стенку).

Характерные изменения, происходящие при синдроме Дауна, определить на УЗИ возможно, и на любом сроке беременности. Важно уметь их интерпретировать и помнить, что УЗИ-маркеры должны подтверждаться и другими способами диагностики патологии.

uziotvet.ru

Признаки синдрома Дауна при беременности

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Особенности синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

умственная отсталость (среднее значение IQ 50);

Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.

Группы риска и статистические данные

Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.

Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.

Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка

Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».

Беременная женщина, которая носит ребенка с синдромом Дауна будет иметь высоко аномальные уровни этих гормонов в крови.

Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя.

хорионический гонадотропин (ХГЧ);

Если будущий ребенок болен синдромом Дауна, то уровни ХГЧ и ингибина А будут высокими, в то время как уровень АФП и эстриола будут ниже нормальных показателей.

Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);

К недостаткам данных тестов можно отнести низкий уровень достоверности данных о наличии у плода синдрома Дауна. Вероятность достоверности двойного теста составляет всего 59%, в то время как полный анализ маркеров крови дает 75% точность. Анализы крови более точны у женщин пожилого возраста.

mymammy.info

Определение синдрома Дауна по УЗИ

Оценить вероятность появления на свет ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна, можно посредством проведения ультразвукового исследования. Делая УЗИ, пытаются определить наличие отклонений, свидетельствующих о хромосомных мутациях, выражающихся в неправильном формировании плода. Методика носит название ультразвукового скрининга и позволяет выявить синдром Дауна в 60 – 91% случаев.

Разновидности измерений

Вероятность нахождения отклонений зависит от типа измерений, получивших название маркеры. Отсутствует специфическая взаимосвязь, присущая конкретной патологии, что вынуждает принимать в расчёт несколько показателей:

Сердечные пороки

Недостаточная длина плечевых и бедренных костей

Повышенная толщина воротникового пространства

Нет носовой кости

Обнаружение кисты в сосудистом сплетении.

Даже если эти маркеры будут обнаружены на УЗИ, то это не является подтверждением хромосомной аномалии.

Требования к проведению скрининга

Эффективность УЗИ зависит от правильности его выполнения, а именно соблюдения определённых условий. Исследование в первом триместре беременности следует проводить, начиная с 11-ой недели и не позже 13-й недели.

Когда ребёнок расположен в матке таким образом, что сделать адекватную оценку его состоянию дать тяжело, женщину просят выполнить определённые действия: постукивание по животу; покашливание; незначительные движения. Необходимо это для изменения плодом положения в утробе. Также от расположения зависит методика выполнения УЗИ, которое доступно делать через влагалище или кожу на животе.

Признаки, указывающие на наличие аномалии

Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 – 13 недель. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии.

Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Особое внимание уделяют структуре мозга и таза плода. Если отмечается хромосомная аномалия, то можно увидеть на фото гипоплазию мозжечка, его значительное уменьшение в размерах наряду с лобной долей. Когда удаётся на УЗИ обнаружить одновременно уменьшение в размерах таламического лобного расстояния и поперечного сечения мозжечка, то с большой вероятностью, можно утверждать о наличии синдрома.

Свидетельством аномалии послужит увеличение угла между подвздошными костями с одновременным уменьшением их длины. Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца.

Процентное соотношение риска

Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках. Например, отсутствие новой кости в 70% случаев является свидетельством патологии, однако 2% детей, несмотря на это рождаются здоровыми. Обнаружение нарушения кровотока в венозных протоках в 80% случаев подтверждает аномалию, но 5% новорождённых, имевшие к 11-й недели такие отклонения появляются на свет нормальными.

Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения:

Увеличенный мочевой пузырь

Тахикардия

Отсутствие одной из пупочных артерий.

Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования.

Поэтапное прохождение ультразвукового обследования в ходе беременности

Министерство здравоохранения РФ издало приказ № 457, согласно которому женщинам предписывается трижды по ходу беременности проходить УЗИ. Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе. Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии.

В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии. Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери.

Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга.

Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков:

Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет. Доступна только визуализация крупных дефектов сердечной мышцы, а вот незначительную степень лёгочного стволового стеноза диагностировать не удастся. Синдром на этом этапе скрининга определяют по расположению и толщине плаценты, а также объёму, имеющихся околоплодных вод.

Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения. Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа – выявляются трёх камерным способом. Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Второе анатомическое УЗИ проводят в течение 45 минут.

Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования. Причин этому есть несколько:

Положение плода не позволяет точно визуализировать аномалии
Малый объём околоплодных вод
Большая масса тела женщины
Порок клинически себя никак не проявляет.

Можно обойтись и без третьего этапа, например, в США местные медики обязательными считают только два первых исследования. Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает.

Насколько высока вероятность наличия у плода синдрома, определяется по специальной шкале. Существует система рисков, если они превышают показатель 1:380, то женщина направляется на дополнительное обследование. Есть следующие типы рисков: высокий; низкий; средний. Если данные по шкале превышают показатель 1:200, то высокая вероятность того, что будет диагностирован синдром.

Удовлетворительным считается результат 1:3001, при котором делать дополнительные анализы не требуется. Внеплановое УЗИ рекомендуется провести при среднем риске, когда результат находится в границах между 1:201 — 1:3000. Признаки, свидетельствующие о наличии синдрома Дауна, в таком случае обнаружены, но их следует подтвердить, для чего назначается обследование ультразвуком на 16-ой неделе.

Согласно медицинской статистике женщина, достигшая возраста 35 – 40 лет может родить ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна с вероятностью 1:214, а вот дамы перешагнувшие рубеж 45 лет рискуют намного больше. Синдром проявляется у одного младенца из девятнадцати новорождённых.

Можно констатировать, что по мере взросления такая вероятность возрастает, и врачи рекомендуют проходить дополнительное обследование ультразвуком. Однако даже выявленные признаки аномалии не являются приговором, если есть только одна патология, то вероятность составляет 2%.

Когда число эхо — маркеров максимальное, то есть, определены все доступные признаки, хромосомные нарушения проявляются у 92% детей. Можно смело утверждать лишь одно, каждая будущая мать должна регулярно обследоваться и находится под контролем врача, который на всех этапах вынашивания плода будет осуществлять мониторинг состояния.

delaiuzi.ru

Узи плода с синдромом дауна фото

Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

Опубликовано Julia в Ср, 11/27/2013 — 18:38

Дети с синдромом Дауна. к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

Но уже давно известно, что при должном внимании, теплоте, заботе и занятиях дети с синдромом Дауна могут посещать обычные детские сады и школы, получать дальнейшее образование и находить себя в какой-либо профессии.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, в результате которой эмбрион получает лишнюю 21-ю хромосому. Чаще всего она передается от матери ребенка (в 90% случаев) и только в 10% от отца. Причем синдром Дауна развивается и тогда, когда имеется не целая лишняя хромосома, а даже ее фрагментарные части.

Каковы признаки синдрома Дауна

У детей признаки синдрома Дауна проявляются в виде следующих характерных изменений:

уплощенное лицо с несколько раскосыми глазами;

широкий язык с довольно явной бороздой посередине;

утолщенные губы;

голова обычно плоская, лоб скошен;

ушные раковины довольно часто прирастают мочкой к коже шеи, по размеру они меньше, чем у здоровых людей;

на радужке глаз очень часто можно обнаружить пятна;

волосы очень мягкие, тонкие, прямые, часто редкие, на шее линия роста их занижена;

конечности изменены в сторону укорачивания, кисти рук, стопы расширенные;

мизинцы на руках короткие, искривлены и имеют только две сгибательные борозды;

очень часто зубы растут неправильно, небо высокое;

наблюдаются изменения со стороны внутренних органов (особенно пищеварительного тракта и сердца).

Часто можно услышать такое словосочетание как болезнь Дауна . Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от места ее проживания, социального положения родителей, особенностей их жизни, образования и привычек. По статистике с таким синдромом рождается каждый 700-800 ребенок в мире.

Кто находится в группе риска

Уже давно выявлена связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Чем старше женщина, тем, увы, вероятность рождения такого малыша возрастает.

Если на долю женщин в возрасте до 25 лет выпадает рождение больного ребенка в пропорции 1/1400, то уже в 35 лет пропорция становится 1/350, а в 42 года — 1/60.

Но все же не стоит думать, что детей-даунят производят на свет только женщины в возрасте. Если учесть тот факт, что женщины до 30 лет все же рожают большее количество детей в силу расцвета своего детородного возраста, то больший процент детей, рожденных с синдромом Дауна, приходится все же на данную возрастную категорию.

После массы исследований были выявлены следующие факторы риска рождения необычного ребенка:

возраст мамы и возраст отца;

браки среди близких родственников;

и, как ни странно, возраст бабушки со стороны матери.

Было определено, что чем старше была мать женщины, когда она беременела и рожала ребенка, тем вероятнее были случаи появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

Диагностика синдрома Дауна

Выявить хромосомные нарушения плода возможно с помощью ультразвукового исследования. Синдром Дауна по УЗИ определяется с помощью ряда маркеров, указывающих на наличие этой аномалии.

Такую процедуру принято называть скринингом. В большинстве случаев ультразвуковой скрининг сочетают с забором крови беременной женщины для выполнения ее биохимического анализа. Если такой комбинированный скрининг проводится во втором триместре беременности, то частота выявления синдрома Дауна у плода находится в пределах 60-90%.

Специальные маркеры позволяют с высокой точностью оценивать и выявлять аномалии развития плода, характерные для синдрома Дауна. Но ни один из них все же не является 100% относящимся только к данной аномалии, а может свидетельствовать о других патологиях в развитии.

Но наиболее точные маркеры все же есть:

показатель толщины воротниковой зоны;

недоразвитие или полное отсутствие носовой кости;

укороченные кости бедра и плеч;

пороки в развитии органов пищеварения;

пороки сердца.

Толщина воротниковой зоны у плода с синдромом Дауна обычно больше из-за скопления там жидкости. Чаще всего измерение этого параметра проводят на УЗИ в 11-14 недель беременности. Это измерение является одним из самых важных показателей, позволяющих предположить или выявить синдром Дауна по УЗИ.

При толщине этой зоны более 3 мм врач ставит под вопрос отсутствие генетических дефектов у плода. Конечно, сразу же не делается 100% вывод только лишь по данному маркеру. Но при анализе сопутствующих данных таких как возраст матери, показания биохимического скрининга вероятность правильного определения диагноза достигает 80%.

Определение синдрома Дауна по УЗИ

Нельзя сказать, что синдром Дауна видно на УЗИ со 100% точностью. Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями.

Оценить вероятность появления на свет ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна, можно посредством проведения ультразвукового исследования.

Даже если эти маркеры будут обнаружены на УЗИ, то это не является подтверждением хромосомной аномалии. Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 – 13 недель.

Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга.

Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает.

Определение синдрома Дауна по УЗИ

Если данные по шкале превышают показатель 1:200, то высокая вероятность того, что будет диагностирован синдром. Внеплановое УЗИ рекомендуется провести при среднем риске, когда результат находится в границах между 1:201 — 1:3000.

Синдром проявляется у одного младенца из девятнадцати новорождённых. Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности. Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом.

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре.

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре.

Синдром Дауна -признаки при беременности

Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

Анализ на синдром Дауна

Поэтому диагностика должна носить скрининговый характер, то есть анализ на синдром Дауна должен проводиться среди как можно большего количества беременных женщин. Частота данного синдрома составляет 0,12-0,16%. Как видите, признаки Дауна на УЗИ разнообразны, но основное значение отводится оценке толщины воротникового пространства.

Еще вы можете услышать такое определение как маркеры синдрома Дауна на УЗИ. Они включают в себя два показателя — длину носика плода и ширину воротникового пространства.

Эффективность УЗИ зависит от правильности его выполнения, а именно соблюдения определённых условий.

Необходимо это для изменения плодом положения в утробе. Также от расположения зависит методика выполнения УЗИ, которое доступно делать через влагалище или кожу на животе. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии.

УЗИ, проводимое в первом триместре беременности, позволяет с определенной долей вероятности выявить признаки синдрома Дауна на УЗИ и предположить наличие этой болезни.

Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

Как распознать синдром Дауна?

Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ. которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

УЗИ плода и диагностика

Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

Самые интересные новости

Впервые узнала, что при помощи УЗИ можно определить у ребенка синдром Дауна. Но, как я понимаю, это же не 100 % ответ, все равно нужно сдавать анализы, и я так понимаю не один раз. Зачем тогда все эти сложности с УЗИ если можно ограничиться только кариотипированием? УЗИ возможно и безвредно, но как по мне, процедура при беременности не очень приятная (мне не нравиться).

Была на УЗИ в 20 недель, точно помню, что писала бумагу о том, что невозможно идентифицировать некоторые заболевания при помощи УЗИ. Может, в каких-то городах это практикуется. В нашем -нет.

Кариотипирование — очень опасная процедура, а УЗИ и анализ крови дают неплохой процент при диагностировании синдрома Дауна у плода. Главное, во время проходить такие обследования.

У подруги на первом УЗИ сказали, что вероятен синдром Дауна у ребенка, сдала кровь и опасения подтвердили, но она делала прокол живота и генетический забор материала плода, очень опасная процедура, но после нее сказали, что ребенок абсолютно здоров, так что верить УЗИ и анализу крови можно и нужно не всегда. Родилась абсолютно нормальная и здоровая девочка, развивается в срок.

На одном из последних узи у ребенка моей знакомой обнаружили порок сердца.Сказали, что такой парок встречается у детей с Синдромом Дауна. Хотя по узи и по анализам крови все было в порядке, риска не было. Предложили сделать кордоцентез -прокол пуповины.Мать ребенка отказалась. В итоге малыш родился без СД.

Сейчас всем беременным поголовно назначают проходить скрининг тест для выявления синдрома дауна у плода. Оно то и понятно, так как тест этот не дешевый и это еще и неплохое зарабатывание денег. Но, как сказано выше, можно заподозрить неладное при обследовании воротничковой зоны на узи и лишь потом назначать такие анализы, но это видимо не выгодно нашей системе здравоохранения и скрининг назначают всем подряд, хотя он и не дает 100% ответа, а лишь размытое предположение.

beremennostvradost.ru

Синдром Дауна на УЗИ

Диагностировать при беременности синдром Дауна стало возможным относительно недавно. Маркеры для исследования известны уже давно, однако только в последние десятилетия стали выявлять признаки синдрома Дауна при скрининговом обследовании, которое проводят беременным.

Стоимость анализов на синдром Дауна у плода

Что такое синдром Дауна?

Дети с синдромом Дауна, или солнечные дети, рождаются с частотой 1:800. В клетках эмбриона при делении хромосом полного расхождения хромосом не происходит, что приводит к возникновению различных отклонений в развитии ребенка.

Для синдрома Дауна характерно следующее:

Пороки сердца;

Умственная отсталость (от очень легкой до крайне тяжелой степени – имбецильность);

Характерен специфический внешний вид ребенка;

Нарушение осанки и снижение мышечного тонуса;

Другие нарушения.

Дети с синдромом Дауна у молодых женщин появляются редко, однако с возрастом риск увеличивается. Такие дети очень добрые, ласковые, открытые и общительные. Однако им сложно социально адаптироваться, поэтому они нуждаются в заботе на протяжении всей жизни. Многие не доживают и до 30 лет, так как умирают от порока сердца. Сегодня с появлением скрининга появилась возможность прерывать беременности, в которых у плода диагностировали синдром Дауна. Но женщина сама решает, оставить ей такого ребенка либо прервать беременность.

Анализ на синдром Дауна

Сегодня анализ с целью выявления синдрома Дауна проходят все беременные. Врач выписывает беременной на сроке 14-18 недель направление на тест, который поможет определить не только синдром Дауна, но и другие патологии.

С помощью этого теста определяют следующие показатели:

Уровень образующего в плаценте ребенка эстриола;
Уровень ХГЧ, вырабатываемого плацентой;
Уровень альфафетопротеина (АФП), который вырабатывается плодом.

Уровень этих показателей может быть понижен либо повышен по различным причинам, поэтому расшифровать результаты теста сложно даже профессионалам. Анализ на синдром Дауна сам по себе не является причиной для того, чтобы прервать беременность. Кроме анализа нужно учитывать и результаты УЗИ. Однако и признаки синдрома Дауна на УЗИ не стоит считать абсолютно достоверными. Ведь эти изменения могут быть как особенностями развития нормального плода, так и банальной диагностической ошибкой при неправильном проведении этого исследования. Маркерами синдрома Дауна на УЗИ являются недоразвитые кости носа и расширение воротникового пространства плода (ТВП). Заметить это можно только на сроке 11-14 недель. Воротниковая зона в норме не должна превышать 3 миллиметров, однако если она все-таки шире, то это еще не говорит о том, что ребенок болен.

Обнаруженные на УЗИ признаки еще не свидетельствуют о синдроме Дауна, они говорят всего лишь о вероятности этого заболевания. Выявить этот синдром на УЗИ довольно сложно, так как измерения проводятся в миллиметрах и при определенном положении плода в матке. Нужно изучить кости носа плода, так как в норме они значительно длиннее, чем при патологии. УЗИ проводят только опытные специалисты, так как вероятность диагностической ошибки очень высока.

Генетический анализ на синдром Дауна

К генетикам обращаются, когда УЗИ, анализ крови и возраст матери свидетельствуют о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. В таких случаях генетики проводят исследование, с помощью которого можно поставить точный диагноз. Этим исследованием является генетический анализ на обнаружение синдрома Дауна (биопсия хориона, амниоцентез). Для этого иглой прокалывают переднюю стенку брюшины женщины и забирают ткань плода или околоплодные воды для исследования их под микроскопом. Однако генетический анализ сопровождается различными осложнениями.

Возможна травма плода;
Возможно развитие кровотечения как у матери, так и у плода;
При биопсии можно инфицировать полость матки (в одном случае из 1000 это приводит к выкидышу);
После биопсии возможно прерывание беременности (один случай из 500).

Известно, что врачи США никогда не делают такой тест, если это касается здоровья их самих.

По статистике, на 1000 женщин, которые сделали анализ крови на выявление синдром Дауна, приходится 50 женщин, у плода которых подозревается синдром Дауна. Только у одной или двух женщин из этих пятидесяти диагноз подтвердится при дальнейших исследованиях.

Анализ на синдром Дауна при беременности проводят на довольно большом сроке (14-18 недель). Плод на этом сроке уже слышит, улыбается, шевелится.

В срок 11-13 недель могут проводить двойной тест, который, однако, несет еще меньше информации, чем тройной тест.

При подтверждении анализа на синдром Дауна врачи рекомендуют прервать беременность. Для уточнения диагноза проводят амниоцентез. Но женщине необходимо помнить о том, что это исследование является очень опасным для здоровья возможно абсолютно нормального плода. При проведении амниоцентеза не исключаются и врачебные ошибки, которые могут привести к выкидышу.

Анализ на синдром Дауна следует рассматривать как исследование на выявление различных рисков патологии беременности. Снижение определенных показателей или их повышение может свидетельствовать, например, о двойне либо гестозе. С помощью УЗИ можно выявить некоторые врожденные пороки, которые будут свидетельствовать о нежизнеспособности ребенка.

Всем привет ! Девочки во втором триместре 19 недель на УЗИ поставили такой диагноз Пиелоэктазия у плода . Что это значит ? Это признаки Синдрома Дауна ? Кто с этим сталкивался ? Результаты теста очень плохие.

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по поводу рисков. Возраст 27 лет. Бер-ть 2-я. Данные по узи:Беременность: 13 нед. 6 дн.Угрожающий самопроизводьный выкидышЧсс плода : 151 уд/минКТР: 79,0 ммТВП: 1.90 ммХорион: низко по задней стенкеКость носа: гипоплазия 2.2 мм норма(2.21- 3.25)Биохимия материнской сыворотки:Свободная бета- субъеденица ХГЧ: 58.52 МЕ/л/ 1.765 МоМРАРР-А: 4.315 МЕ/л/ 0.680 МоМТрисомия 21: базовый риск 1:848, индивид.риск 1:24 Не понимаю почему такой высокий риск ставят? Неужто ьак сильно Завышены показатели?((

Здравствуйте мне 19лет .Я хотела знать про синдром дауна. У меня 26 неделя беременности можно ли мне знать есть ли у меня синдром дауна сдавая анализ при беременности 26 недель

Здравствуйте,помогите , пожалуйста, расшифровать результаты скрининга.

Возраст матери 24 года, беременность вторая.

Срок беременности: 12 нед + 1 день по КТР.

ЧСС плода 162 уд./мин.

Кость носа: отсутствие/гипоплазия

ХГЧ: 18,20 МЕ/л / 0,480 МоМ

РАРР-А: 1,575 МЕ/л / 0,628 МоМ

Трисомия 21: базовый 1:962, индивидуальный 1:898

Трисомия 18: базовый 1:2259, индивидуальный 1:1541

Трисомия 13: базовый 1:7112, индивидуальный 1:8238.

Спасибо большое за ответ!

Мне 45, вторая беременность, первая в 39, малыш здоров, все замечательно. Сейчас было все хорошо, но на последнем УЗИ ставят 37,5 недель и в поперечном сечении черепа ребенка изменения (заужение лобной части), которых не было на УЗИ в 34 нед. Ничего толком не объясняют, говорят, посмотрим, когда родится, может быть все нормально, а может быть ужас что. Я в панике. Помогите разобраться, что это за признак.

www.bestuzi.ru

Как в период беременности определить синдром Дауна у будущего ребенка — способы диагностики

Не всегда внутриутробное развитие малыша протекает нормально. Первые признаки синдрома Дауна можно определить уже на 9–13 неделе вынашивания ребёнка. Поставить точный диагноз доктор сможет только после полного комплексного обследования плода.

Заболевание развивается как на ранних стадиях заболевания, так и на поздних сроках (30–32-я неделя). Дети с синдромом Дауна особенные, поэтому за ними требуется дополнительный уход и много времени и сил на воспитание. Ранняя пренатальная диагностика позволяет заранее выявить первые симптомы патологии и даёт девушке возможность решить, сможет ли она дальше продолжать вести беременность с таким диагнозом.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна — называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.

Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.

Факторы риска развития заболевания

Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.

А также к факторам возникновения болезни относят:

Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

Признаки патологии при беременности

Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.

При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.

К основным признакам патологии относят:

уплощенность лица;
маленькая переносица;
маленькая широкая шея;
кожные складки на веках;
уплотнение губ;
ротовая полость всегда немного приоткрыта;
язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
дефект брюшной полости;
искривление нижних или верхних конечностей;
большая кожная складка на ладонях.

При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
косоглазие;
тугоухость;
патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
врождённые дефекты конечностей;
задержка умственного развития.

Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.

Как во время беременности определить синдром Дауна

В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

Амниоцентез

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

Биопсия ворсин хориона

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

УЗИ

Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
пороки сердца;
аномальное строение скелета;
наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
ускоренное сердцебиение;
увеличение размеров почек;
деформация черепа;
образование складок на ладонях или веках;
плоская носовая кость.

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

большие губы;
деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
большой плоский язык;
впавший лоб;
плоское лицо;
деформация ушных раковин;
короткая и толстая шея;
мизинец искривлён;
большие стопы и ладони;
конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

Можно ли предупредить патологию — профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

зачатие малыша следует планировать;
первая беременность должна быть до 28 лет;
нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Заключение

Синдром Дауна — это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

Признаки синдрома дауна у плода по узи