Признаки синдрома дауна на узи

Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, какие признаки

Содержание

Любая беременная женщина хочет родить здорового ребёнка. Однако от различных патологий никто не застрахован. Одним из страшных заболеваний считается синдром Дауна. Уже больше 10 лет данный недуг на ранних сроках беременности выявляют при ультразвуковом исследовании. Беременная женщина в дородовой период в обязательном порядке проходит трёхкратный скрининг. Узнав заранее про болезнь, женщина может принять серьёзное решение о преждевременном прерывании беременности либо подготовиться к родам малыша с патологией.

Что же такое Даунизм?

В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

отсталостью речевого развития;
катарактой;
врождёнными пороками сердца;
косоглазием;
эпилептическим синдромом;
стенозом либо атрезией кишечника.

Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

Кто из мамочек в группе риска?

Причины формирования синдрома Дауна до сих поре не определены, но считается что на развитие болезни влияет экология, психосоматическое здоровье матери либо асоциальный образ жизни родителей.

Провоцирующими факторами считаются:

Наследственные генетические отклонения. Патология не передаётся по наследству, но генетические патологии, имеющиеся у матери, увеличивают шансы на формирование Даунизма у будущего ребёнка.
Возраст будущей матери. У женщин после 35-летнего возраста увеличивается шанс родить ребёнка с патологией.
Сильное радиационное облучение. Этот фактор до конца не изучен.
Многократные замершие беременности или выкидыши.

В случае многоплодной беременности данный недуг способен поразить одного из разнояйцовых либо обоих однояйцевых близнецов. При формировании синдрома Дауна вырастает риск самопроизвольного аборта.

Вероятность рождения малыша с патологией

Для того чтобы провести оценку возможности рождения ребёнка с Даунизмом врач в период беременности назначает скрининговые исследования. УЗИ плода считается абсолютно безболезненной и неинвазивной процедурой. Однако данное исследование не даёт 100% гарантии про наличие либо отсутствие даунизма.

В первом триместре беременности приблизительно на 11-12 неделе будущей матери назначается комбинированный скрининг, включающий УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Во втором триместре трёхмерное УЗИ увеличивает шансы увидеть патологию.

В случае предположения развития синдрома Дауна для подтверждения предварительного диагноза применяют инвазивные диагностические методы: биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

Если подтвердился синдром Дауна на УЗИ, то родители становятся перед выбором: оставлять плод либо преждевременно прерывать беременность. Медикаментозное прерывание беременности проводится лишь до 22 недель.

Дети с синдромом Дауна из-за ослабленной иммунной системы часто болеют различными инфекционными заболеваниями и пневмониями. Продолжительность жизни людей с Даунизмом составляет 50-70 лет. Некоторые люди ведут полноценный образ жизни, заводят семьи, работают, а другим нужен пожизненный уход.

Ультразвуковой скрининг в перинатальный период

Проведение УЗИ показано всем беременным женщинам как минимум три раза за весь период вынашивания ребёнка, если у женщины либо плода не выявлена какая-либо патология:

Первое УЗИ делают на 10-14 неделю.
Второй раз диагностика проводится на 20-24 недели.
Третий скрининг проводится на 30-34 недели.

При обнаружении различных патологий или осложнённой беременности гинеколог может назначать дополнительное УЗИ.

Ультразвуковая диагностика проводится несколькими способами:

2D метод. Результаты обследования представлены в виде чёрно-белого снимка. Расшифровку результатов проводит врач;
3D метод. Данные, полученные с датчика, обрабатывает специальная компьютерная программа и на мониторе отображается трёхмерное изображение плода;
4D-метод – ребёнок на экране отображён в трёхмерной проекции. Метод позволяет следить за всеми его движениями.

Исследование при помощи последних двух методов занимает больше времени. Если родители захотят, то доктор может сделать снимок малыша или видео.

Какие проявления Даунизма будет видно на УЗИ?

Во время обследования для выявления патологии доктор обращает внимание на основные признаки синдрома Дауна на УЗИ:

Толщину воротникового пространства. В ситуациях, когда данный показатель превышает 3 мм, существует вероятность генетических патологий у эмбриона.
Носовая кость. На наличие недуга будет показывать гиперплазия либо аплазия носовой кости. В первом случае она слабо развита, а её размеры не соответствуют нормам. При аплазии носовая кость абсолютно не развита.

А также к признакам формирования Даунизма относят:

множественные пороки сердца;
кисты сосудистых сплетений;
укороченные размеры голенных костей;
увеличенное междуглазье;
изменения структуры мозга;
одна пупочная артерия;
увеличенный мочевой пузырь;
учащённое сердцебиение (тахикардию).

Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими и могут указывать на развитие различных аномалий.

Если на первом УЗИ появились подозрения формирования патологии, врач назначает сдачу лабораторных анализов и повторное УЗИ.

Если повторное УЗИ подтвердило предположение про недуг, то на 8-12 неделе беременности назначается биопсия ворсин хориона. Беременным женщинам на 14-18 неделе показано проведение амниоцентеза и кордоцентеза на более поздних сроках. Эти исследования помогают с большей точностью узнать о начале развития Даунизма.

Как правильно подготовиться к диагностике?

Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.

Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

Проведение обследования на первом триместре беременности

Исследование, проведённое в период с 10 по 14 неделю вынашивания, позволяет оценить размеры плода, а также его положение. Для диагностирования синдрома Дауна у плода врач использует определённые маркеры, по которым сравнивает реальную картинку диагностики.

Для выявления Даунизма доктор оценит:

Толщину воротниковой зоны. В норме этот показатель считается до 2,7 мм. При развитии Даунизма происходит увеличение толщины воротничкового пространства.
Размеры верхней челюсти. На снимках измеряется её длинна. У ребёнка с синдромом Дауна верхняя челюсть будет недоразвитой и её длина окажется меньше нормы.
Строение внешней части ушей. На патологии будет указывать размер раковины уха, находящийся меньше нормы.
Частоту сердечных сокращений. Для синдрома Дауна характерна тахикардия либо брадикардия.
Наличие носовой кости. При даунизме данная кость отсутствует.

Кроме того, врач проводит оценку формирования плода. Замедленное развитие также может свидетельствовать о хромосомной патологии.

Проведение сканирования во втором триместре

Во втором триместре с помощью УЗИ врач проводит оценку:

развития носовых костей. При недуге наблюдается их гипоплазия;
наличия сердечных патологий;
размеров плечевых, бедренных и подвздошных костей.

А также врач может выявить аномалии в развитии и других органов. Например, синдром Дауна может протекать с патологиями мочевыделительной системы в форме умеренного гидронефроза. При этом наблюдается расширение почечной лоханки и чашечек.

Сегодня беременная женщина может самостоятельно выбрать медицинский центр, где будет проходить диагностику, ознакомившись с отзывами на различных форумах и ценами. А также лечащий гинеколог может посоветовать клинику.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

В последнее время частота рождения детей синдромом Дауна немного уменьшилась, поскольку будущие мамы проходят комплексную дородовую диагностику, позволяющую выявить патологию у ребёнка. Скрининговые тесты включают опрос женщины, анализ крови и УЗИ.

Основными ультразвуковыми маркерами, указывающими на возможное формирование Даунизма, считаются:

толщина воротниковой зоны;
пороки сердца;
оценка развития носовой кости;
длина плечевых и бедренных костей;
повышенная эхогенность кишечника;
наличие кист сосудистого сплетения;
признаки атрезии кишечника.

При измерении этих параметров очень важен опыт специалиста, проводящего УЗИ. Он рассматривает все вышеперечисленные показатели в совокупности и делает вывод.

Первый скрининг

Проведение первого ультразвукового исследования показано на 10-14 неделю беременности. До этого внутренние органы плода только формируются и в диагностике нет надобности.

Сканирование при синдроме Дауна покажет:

утолщённое воротничковое пространство;
отсутствие носовой кости;
гигрома или опухоль в области шеи;
отставание малыша в развитии.

При выявлении этих симптомом вероятность формирования Даунизма у плода составляет приблизительно 90%.

Второй и третий скрининг

Второе УЗИ обычно назначают на 20-24 неделю беременности. Многие из внутренних органов плода в этот период уже полностью сформированные.

Ультразвуковое исследование покажет:

неправильную форму черепа;
брахицефалию;
порок сердца;
укороченную верхнюю челюсть малыша;
разные кисты.

На формирование Даунизма указывает наличие лишней складки в шейной зоне, кишечная непроходимость, коротковатость рук, трубчатые кости на ногах, плохое функционирование почек или нервной системы.

Врач проводит осмотр пациентки, оценивает достаток питательных веществ малышу и объём околоплодных вод в животе у мамочки.

С 30 по 32 неделю на УЗИ уже чётко можно рассмотреть порок сердца с гидроцефалией, аномалии в развитии мочевыводящих каналов. На фото третьего скрининга чётко видно маркеры синдрома Дауна и патологии развития ребёнка.

Диагностика хромосомной аномалии

Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

Биопсия ворсин хориона

Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.

Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

Амниоцентез

Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

Кордоцентез

Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.

Анализ крови

В первый триместр беременности показана сдача биохимического анализа крови.

Во время исследования проводится сравнительная оценка следующих показателей:

Альффетопротеина (АФП-белка), отвечающего за снабжение плода нужными питательными веществами. При развитии Даунизма данный показатель понижен.
Хорионического гонадотропина (ХГЧ). Данное вещество носит также название гормона беременных. Появляется он во втором триместре. В случае формирования даунизма данный показатель завышен.

Свободный Эстриол. Этот половой гормон женщины позволяет определить состояние матки, развитие эмбриона, а также характер маточно-плацентарной циркуляции крови. При хромосомной патологии гормон понижен.

Результаты лабораторных анализов увеличивают достоверность поставленного предварительного диагноза.

Ультразвуковая диагностика позволяет выявить первые признаки формирования синдрома Дауна. Главным преимуществом метода является его доступность. Аппараты находятся почти во всех медицинских центрах. Цены на исследования практически доступны для всех.

Однако поставить 100% диагноз, основываясь лишь на результатах ультразвуковой диагностики, невозможно. Поэтому применяются дополнительные диагностические методики для подтверждения недуга. Своевременная диагностика позволит выявить патологию, поразившую плод и принять родителям важно решение о продолжении или прерывании беременности.

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

УЗИ все чаще применяется в диагностике тех болезней, которые на первый взгляд никак не могут быть определены таким методом. К некоторым из таких болезней относятся врожденные генетические и хромосомные заболевания, ярким примером которых является синдром Дауна. Ультразвук может диагностировать данную патологию, и некоторые другие, внутриутробно, но обо всем по порядку.

УЗИ — это метод диагностики, в котором применяются ультразвуковые волны. Полная расшифровка данной аббревиатуры: ультразвуковое исследование. Иногда может использоваться и синоним УЗИ — сонография. Данный вид диагностики абсолютно безопасен для человека и не несет никакого вреда организму ребенка или матери.

Связано это с самими волнами, которые применяются в УЗИ. Говоря простыми словами — это крайне громкий звук, который человеческое ухо не способно воспринимать. Подобными “технологиями” пользуются и животные, например летучие мыши и дельфины.

Доказательствами того, что данный вид диагностики безопасен, являются клинические испытания и многолетний опыт применения УЗИ, в ходе которого не было ни одного случая, когда вызванная патология была обусловлена ультразвуком.

В некоторых источниках, которые негативно настроены на УЗИ, можно встретить данные о том, что ультразвук может вызывать пороки развития нервной системы. Однако это неверно, так как ученые провели эксперимент, в ходе которого одних беременных мышей облучали дозами УЗИ аналогичными таковым у людей, а других оставляли под ультразвуковыми волнами, частота которых была куда выше, а само воздействие более длительным. И только у последних появились отклонения, но незначительные.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна — это геномная патология, обусловленная трисомией 21 хромосомы. Говоря простыми словами: если у здорового человека 46 хромосом, то у больного синдромом Дауна 47, так как у него 3 хромосомы в 21 паре. Самым известным признаком этой патологии является сильная умственная отсталость. По статистике около 75% детей страдают средней степенью умственной отсталости, 5% слабой, а 20% тяжелой.

Но имеются и другие проявления данного заболевания, которые куда более опасны для жизни нежели умственная отсталость ребенка. В возрасте старше 8 лет у таких детей может развиваться катаракта (помутнение хрусталика глаза), а с рождения у них могут быть: косоглазие, у 40% врожденные пороки сердца (некоторые из них необходимо оперировать сразу после рождения), гораздо реже встречаются эпилептический синдром и стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.

Некоторые из этих проявлений, как и степень умственной отсталости нельзя диагностировать до рождения ребенка, хотя пороки сердца, при помощи УЗИ с допплерографией, успешно диагностируются.

Существует взаимосвязь между возрастом беременной женщины и риском рождения ребенка с синдромом Дауна. И этот риск возрастает с возрастом беременной, однако скрининговая диагностика на наличие синдрома Дауна или другого, похожего, геномного заболевания проводится у всех женщин.

Исходя из этого, будущие родители, когда узнают о том, что у ребенка будет синдром Дауна, принимают решение об искусственном прерывании беременности. Конечно же, они должны получить должную консультацию у различных специалистов.

Ультразвуковой скрининг беременных

Как уже говорилось выше, ультразвуковой скрининг проводится у всех беременных женщин. Представляет он собой посещение УЗИ кабинета, женской консультации и сдачу ряда анализов. Что касается конкретно ультразвуковой диагностики, то ее выполняют 3 раза за весь срок беременности, но только в том случае, если у беременной или плода не обнаружена патология.

Первое посещение выпадает на 10-14 неделю и как раз в этот период можно выявить большинство геномных патологий.
Однако и на втором скрининге можно диагностировать патологию, его сроки составляют 20-24 недели.
Третий скрининг, среди всех, является наименее информативным для диагностики такого рода заболеваний, но и на нем по ряду признаков можно заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Сроки 3 скрининга — 30-34 недели.

Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?

При ультразвуковом исследовании, для определения наличия у плода синдрома Дауна, врач обращает внимание на ряд признаков при УЗИ.

Первый признак, который учитывается в диагностике — толщина воротниковой складки. Если ее толщина составляет более 3мм, то это указывает на крайне высокую вероятность генетических дефектов у плода.
Следующий критерий — носовая кость. Она может быть гиперплазирована, то есть слабо развита, когда ее размеры не отвечают нормам, или может встречаться аплазия носовой кости, когда носовая кость вообще не развита.

Точность данного признака меньше, чем при изучении толщины воротниковой складки, но также встречается более чем у половины детей.

Существуют и менее весомые критерии, встречающиеся у куда меньшего количества детей, такие как:

пороки сердца,
короткие конечности,
кисты сосудистых сплетений и т.д.

Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна точно? Когда впервые обнаруживаются признаки наличия у плода синдрома Дауна, ему назначают повторное исследование. Тут следует учитывать, что точность УЗИ диагностики зависит от уровня квалифицированности и опыта специалиста, который выполняет исследование. Некоторые врачи рекомендуют выполнить повторное УЗИ у другого специалиста.

Сразу стоит отметить — так как ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна, то выполнять ее можно необходимое количество раз.

Если и после второго УЗИ подтверждается наличие признаков геномного нарушения и, вдобавок ко всему, имеются и лабораторные показатели, указывающие в пользу патологии, то беременной назначают биопсию ворсин хориона, если беременность на сроке 8-12 недель, амниоцентез на 14-18 неделях и кордоцентез на более поздних сроках.

Эти исследования позволяют с большой вероятностью сказать о наличии геномной патологии и о том, какая именно патология у плода.

Если же беременная отказывается от проведения дополнительных исследований после УЗИ, то врач примерно выставляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Беременным в возрасте 35 лет и старше врачи акушер-гинекологи могут рекомендовать выполнить одно из вышеперечисленных исследований, так как на УЗИ не всегда можно обнаружить признаки хромосомной патологии.

Как готовиться к скрининговым исследованиям?

Все зависит от метода проведения диагностики. При первом скрининговом УЗИ можно выполнять УЗИ трансвагинально и трансабдоминально. Первый метод более точный, но рекомендован не всем беременным. При всех последующих УЗИ выполняется только трансабдоминально.

При первом УЗИ, если оно выполняется трансабдоминально, следует за полчаса до диагностики просто выпить около 0.5-1 литра воды, для наполнения мочевого пузыря, который станет “окном” для ультразвука. Важно, чтобы жидкость была не газированой. С трансвагинальным видом диагностики все несколько сложнее — за три дня до УЗИ следует придерживаться диеты, исключающей газообразующие продукты такие как:

свежая выпечка,
некоторые свежие овощи и фрукты (капуста, свекла, бананы и т.д.),
бобовые,
кисломолочные продукты.

Более детальный список продуктов, которые необходимо избегать, можно получить у своего врача. Если не получилось достаточно освободить кишечник от газов, то перед диагностикой следует принять ветрогонные средства, например эспумизан.

На втором и третьем скрининге подготовка не понадобится. В качестве “окна” для трансабдоминального УЗИ будут выступать околоплодные воды.

Где выполнить УЗИ?

Сегодня беременная может сама определиться, где ей проходить диагностику. Помочь с советом может врач акушер-гинеколог, у которого она на учете. Ультразвуковую диагностику можно выполнить в женской консультации, родильном или гинекологическом отделении, частном диагностическом центре. Однако предпочтение стоит отдавать тем местам, где такого рода диагностикой занимаются регулярно и имеют достаточно большой опыт и хорошее оборудование. В некоторых лечебных заведениях УЗИ может выполнить акушер-гинеколог, который ведет беременную женщину.

Отказаться от любой диагностики можно, но нужно ли? Ни один врач не сможет с уверенностью сказать, как развивается плод и есть ли у него признаки нарушения внутриутробного развития. Если имеются какие-либо вопросы или опасения, то стоит рассказать о них своему врачу. Он ответит на все интересующие вопросы и развеет мифы и опасения, ведь ультразвуковая диагностика помогает женщинам во всем.

Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?

Естественно лучше не пропускать назначенные заранее ультразвуковые исследования и порой стоит отменить дела ради информации о будущем ребенке. Но, если по каким-то причинам, женщина все, же пропустила скрининг, то об этом непременно стоит сообщить врачу, который назначит УЗИ на другой день.

Но тут стоит брать во внимание, что исследование, выполненное позже, может быть гораздо менее информативнее, нежели то, которое было сделано вовремя.

Обо всем в целом

Итак: ”Видно ли на УЗИ синдром Дауна?”. Безусловно, да, но все же, шанс того, что у плода будут его признаки и то, что они их заметят на УЗИ, не равен 100%. Однако ультразвуковая диагностика — это тот метод, который практически всегда обнаруживает первым признаки геномной патологии.

Одним из важнейших преимуществ ультразвука является его цена и распространенность. Аппараты есть практически везде, а если женщина предпочитает частные клиники, то цены доступны практически для всех.

Ультразвуковое исследование не является единственным диагностическим методом и важна консультация специалиста, который правильно сопоставит данные полученные в результате исследований. Также желательно, чтобы врач был один и вел с самого начала беременности.

Проведение своевременной диагностики позволит узнать о патологиях, которые могли поразить плод, что позволит принять важные решения и подготовиться к рождению ребенка, а также к его дальнейшей жизни с данной патологией.

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ И ПРОГОЛОСУЙТЕ: (2 оценок, среднее: 5,00 из 5) Загрузка...

Определение признаков синдрома Дауна при беременности

Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

Что такое синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Можно ли предупредить патологию?

Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

беременность нужно планировать;
не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
табу на родственные связи между партнерами;
до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.

Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

УЗИ;
анализ на ХГЧ;
анализ на АФП.

Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

увеличенное воротниковое пространство;
гипоплазия носовой кости;
размеры плода меньше нормы;
уменьшенная верхняя челюсть;
укороченные бедренные и плечевые кости;
увеличенный мочевой пузырь;
учащенное сердцебиение;
наличие всего одной пуповинной артерии;
изменения кровотока;
отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

амниоцентез;
кордоцентез;
тест хориона.

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
излияние околоплодных вод;
инфицирование эмбриона;
отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

Прогнозы при синдроме Дауна

У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
«Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины возникновения, диагностика

Синдром Дауна возникает в результате генной мутации, когда в организме зародыша формируется лишняя сорок седьмая хромосома. Явных признаков во время беременности таким ребенком заметить невозможно – их просто нет.

Хромосомное нарушение происходит на стадии слияния яйцеклетки и сперматозоида, поэтому воздействовать на него в период беременности уже невозможно. Способов его лечения не существует, поэтому очень важно как можно раньше поставить точный диагноз, чтобы родители могли решить дальнейшую судьбу плода.

Причины возникновения

Синдром Дауна является хромосомной патологией, а не заболеванием. Поэтому неблагоприятные внешние факторы, прием лекарственных препаратов, алкоголя, никотина, а также образ жизни обоих родителей не оказывает на его возникновение никакого влияния.

Патология не зависит от половой, расовой и классовой принадлежности. На риск появления синдрома оказывает влияние только возраст родителей.

Согласно статистике, у женщин в возрасте:

от 18 до 25 лет вероятность составляет 1:1562;
от 25 до 35 лет она возрастает до 1:1000;
от 35 до 40 лет она делает резкий скачок 1:214;
после 40 лет равна 1:19.

Возраст отца также оказывает влияние на появление описываемой хромосомной мутации. После 42 лет у мужчин увеличивается риск проявления у их детей синдрома Дауна. Рождение девочки после 35 лет увеличивает вероятность появления у ее потомков данной патологии.

Мужчины, рожденные с такой мутацией, в большинстве случаев бесплодны, а вот 50% женщин способны к деторождению. Но при этом у половины из них появляются дети с признаками синдрома Дауна или другими врожденными отклонениями.

Читайте также Лечение миомы матки при беременности

Методы диагностики

Для выявления признаков синдрома Дауна еще в первом и втором триместре беременности применяются следующие методы диагностики:

УЗИ;
биохимический скрининг;
инвазивные методики.

УЗИ

Первые признаки патологии при УЗИ могут быть обнаружены на сроке в 14 недель.

Производимые при этом измерения называются ультразвуковыми маркерами. К ним относятся:

толщина воротникового пространства, наблюдаемая в 75% случаев;
пороки развития сердца;
атрезия (закрытие просвета) двенадцатиперстной кишки;
укороченная носовая кость или ее полное отсутствие;
сердцебиение, превышающее 170 ударов в минуту;
наличие в пуповине только одной артерии, в то время как у других зародышей их должно быть две;
укороченные плечевые и бедренные кости;
увеличение лоханок почек;
кисты сосудистого сплетения, расположенные в головном мозге.

При обнаружении нескольких из данных признаков врач может поставить предварительный диагноз и назначить проведение биохимического анализа крови.

Процент вероятности выявления описываемой патологии по результатам всех перечисленных анализов в первый триместр беременности составляет около 91%. Окончательная диагностика проводится на 20 неделе беременности.

На этом сроке в ходе УЗИ становятся заметны следующие признаки:

круглая форма головы со скошенным лбом и плоским лицом;
деформация грудной клетки, при которой она принимает килевидную или воронкообразную форму;
маленькая верхняя челюсть;
задержка роста конечностей;
искривленные укороченные мизинцы.

Наиболее полную картину можно увидеть, используя метод 3D-УЗИ, при котором на экран выводится трехмерное изображение плода.

Данный метод значительно увеличивает процент выявления признаков синдрома Дауна, начиная с 14 недель беременности. Но, к сожалению, он еще не получил широкого распространения из-за высокой стоимости оборудования, которое может себе позволить не каждая клиника.

Биохимический скрининг

Так как точный диагноз не может быть поставлен только по результатам УЗИ, назначаются дополнительные исследования крови.

Они включают в себя:

определение показателей ХГЧ;
выявление свободного эстриола;
исследование на альфа-фетопротеин, повышенная концентрация которого является одним симптомов синдрома Дауна;
определение содержания плазменного протеина А.

Данные методы заключаются в заборе крови из вены женщины в период беременности и не несут опасности для жизни будущего ребенка. Однако, как и ультразвуковые исследования, они не дают 100% гарантии наличия патологии. Поэтому для окончательного подтверждения диагноза проводятся инвазивные методы.

Инвазивные методики

Такие исследования подразумевают забор крови или кожи плода для проведения генетической экспертизы. Они несут определенный риск для здоровья плода, поэтому не все женщины решаются на их проведение.

Выделяют следующие инвазивные манипуляции:

Биопсия хориона, которая проводится на 10-12 неделе беременности. Процент вероятности выкидыша при этом составляет 3%.
Плацентоцентез проводится с 13 по 18 неделю и представляет такую же угрозу, как и первый метод.
Амниоцентез ограничен сроками от 17 до 22 недели, когда еще возможно прерывание беременности. Он заключается в заборе амниотической жидкости путем прокола брюшной стенки матери. Данный метод имеет самый низкий процент риска, составляющий 0,5%.
Кордоцентез проводится на достаточно поздних сроках беременности (21-23 неделя), поэтому он менее распространен. Хотя всего 1% случаев при его проведении заканчивается выкидышами.
Биопсия ворсин хориона проводится путем введения зонда через влагалище и несет определенную долю риска начала сокращений матки.

Совокупность методов УЗИ, инвазивных и неинвазивных исследований, а также изучение анамнестических данных родителей (возраст, наличие предрасположенности к генетическим аномалиям в семье) дает возможность поставить точный диагноз о наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна.

Читайте также Почему может болеть поясница во время беременности?

Симптоматика после рождения

Дети с описываемой патологией при рождении имеют следующие признаки:

приплюснутая форма лица и затылка;
открытый маленький рот;
большой язык;
седловидная форма носа;
имеется утолщенная кожная складка на шее;
косоглазие;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
широкие ладони с единственной поперечной складкой.

Также возможны такие аномалии, как сращение заднего прохода, стеноз двенадцатиперстной кишки, пороки сердца. Велика вероятность развития лейкемии.

Возможные действия после постановки диагноза

Закон разрешает прерывание беременности по причине выявления у плода признаков синдрома Дауна. Эта манипуляция может проводиться до 22 недели, не неся угрозы жизни матери. Однако не все родители решаются на такой шаг. Это может быть связано с религиозными или моральными принципами, надеждой на возможную ошибку медиков при постановке диагноза, принятием ребенка таким, каким он дан природой, и другими факторами.

Любой выбор достоин уважения, и решение сделать аборт не должно рассматриваться, как проявление эгоизма или малодушия. Ведь забота о Солнечном ребенке требует колоссальных моральных, физических и материальных затрат. К тому же общество, которое, с одной стороны, осуждает аборты и требует их запрещения, с другой стороны, не способно адекватно воспринимать и поддерживать особенных людей.

Положительным фактором является то, что врачами разработаны физиотерапевтические методики, позволяющие развить в ребенке с этой патологией все навыки, которые необходимы человеку, чтобы обслуживать себя самостоятельно. Впоследствии такой ребенок сможет получить образование и даже освоить профессию.

Видео