Кровь на генетику

Анализ крови на генетику

Главная » Анализ крови » Анализ крови на генетику

Для предупреждения появления наследственных заболеваний у новорожденных генетический анализ крови проводится беременным женщинам. Он позволяет изучить наследственные признаки и состояние генов, после чего составить предполагаемый прогноз здоровья малыша.

Врачи определяют недостатки в развитии плода, фиксируют причины прерывания беременности. Специалист назначает проведение исследования женщинам, которые входят в одну из таких групп риска, как:

возраст более 35 лет;
влияние на плод рентгеновских лучей наркотиков, алкоголя;
случаи мертворождения;
вирусная инфекция при беременности.

Кровь на генетику сдают для определения материнства или отцовства, предрасположенности ребенка к наследственным недугам. Генотипирование помогает назначать лекарственные средства в необходимых дозах для лечения еще неразвившегося недуга.

Виды генетического исследования крови

Будущая мать сдает анализы на установление генетической тромбофилии, цитогенетического исследования, носительство частых мутаций при наследственной патологии. Проводится генетическое изучение крови у больных с синдромом Жильбера и изучение свертывающих систем по двум факторам V, ii.

В лаборатории проводят анализ взятой у пациента крови цельной с ЭДТА, которая определяет генетические маркеры, необходимые для установления качества лечения гепатита.

ЭДТА – особый, используемый для постановки анализа реактив в виде кислоты, находящейся в пробирке с фиолетовой крышкой.

Перинатальный скрининг проводят для выявления таких врожденных уродств, как:

синдром Дауна;
изменения в нервной трубке;
трисомия на 18 паре хромосом.

В срок до 13 недель изучают такие показатели, как РАРР-А – плазменный протеин А, свободную В-субъединицу гормона хорионического. Обработка показателей позволяет выявить свободный эстриол, L-фетопротин.

Анализ на генетику не является обязательным, но позволяет контролировать ситуацию.

Внутрипопуляционные явления подразделяются на такие виды, как:

генный полиморфизм;
хромосомные изменения;
сбалансированные виды.

При наличии в гене более чем одного аллеля развивается генетический полиморфизм. Группа крови – наиболее яркий пример подобного явления.

Генетические видоизменения присущи белкам сыворотки крови, лейкоцитарным ферментам, находящимся в плазме. Отличие в группах крови наблюдают по лейкоцитарным антигенам Rh, АВО, MN.

Полиморфизм по группам крови наблюдают по системе АВО и различают по частоте аллелей. Различают 4 группы крови (CA, В, АВ и О) и соответствующие им аллели: IA, IB и IO.

Популяции человека обладают полиморфизмом по системам группы крови Rh, MN. Генетическая изменчивость проявляется в распределении отдельных видов заболеваний на земном шаре, в их клиническом течении, реакциях на лечение недуга.

Анализ у беременных на хромосомную патологию

Для профилактики наследственных заболеваний будущего малыша проводят перинатальное изучение болезней на внутриутробном этапе развития плода.

Хромосомная патология выявляется методом постановки биохимического теста, определяющего наличие и концентрацию АФП и ХГЧ в сыворотке крови на 15-18 неделе беременности.

Синдром Дауна и другие хромосомные изменения плода выявляют с использованием белков-маркеров РАРР-А и Р-ХГЧ в первые три месяца беременности. В норме у будущей матери количество белка РАРР-А повышено, а низкий его уровень указывает на формирование наследственной патологии.

На 10 неделе беременности хорионический гонадотропин (ХГЧ) имеет максимальную концентрацию. Предельно допустимые значения гормона указывают на наличие патологии хромосом и развитие трисомии. Нижний уровень составляет 0,5 МоМ, а предельная величина – 2 МоМ. Исследуют кровь и на наличие гликопротеина SP1. В норме он составляет 1 МоМ, а у больного плода – 1,28 МоМ.

Ингибин А изучается в биохимическом анализе как маркер хромосомной патологии. При наличии параметра гликопротеина в пределах 1,44-1,85 МоМ устанавливают хромосомную патологию (трисомию 21).

Генетическое исследование крови на тромбофилию

В процессе появления нарушений в системе гемостаза формируется повышенная способность к образованию тромбов. Носители гена, вызывающего тромбофилию, испытывают клинические признаки недуга в результате воздействия таких факторов, как:

послеродовый период;
хирургическое вмешательство;
беременность;
травматические повреждения с наложением шины или гипса.

У беременных женщин анализ проводят при наличии в анамнезе родственников тромбоза вен и инфаркта миокарда, а также возникновения осложнений предыдущих беременностей:

гестоза;
внутриутробной гибели плода.

Врач определяет факторы риска развития тромбофилии, подбирает профилактические средства для предотвращения осложнений у ребенка и матери.

В результате исследования обнаруживают мутации генов в фолатных циклах MTHFR, MTRR, указывающие на формирование порока развития в виде волчьей пасти, заячьей губы. Определяют с помощью анализа фактор генетической невынашиваемости беременности.

Тромбозы вен обусловлены генным полиморфизмом в аминокислотах протромбина F2, коагуяционного фактора F5. Ген F2 имеет полифонизм F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Генетическое исследование плода

Замершая беременность позволяет сдавать генетический анализ на выявление отклонения в хромосомах плода. Исследование пуповинной крови (кардоцентез) определяет ряд заболеваний после 18 недели беременности. Анализ ДНК ребенка или ДОТ-тест, выявляет синдром Эдвардса, Патау, Дауна.

Биохимические маркеры определяют в процессе исследования, учитывая величину показателя для каждого срока беременности. Врач принимает во внимание возраст матери, беременность, сопутствующие ее недуги, осложнения при родах.

Цельная кровь (ЭДТА) для анализа позволяет опередить ДНК ребенка и прогнозировать риск развития хромосомной патологии. Высокий уровень гомоцистина нарушает кровообращение в плаценте, из-за чего развивается бесплодие или гипоксия плода в более поздние сроки беременности.

Врач проводит генетическое исследование с помощи ПЦР метода для изучения полиморфной особенности генов, выявляет V фактор и протромбин. Образцы крови упаковывают в индивидуальные емкости, сопровождая ее индикационной надписью. Изучают эмбриональные кровяные тельца, находящиеся в кровообращении матери, для установления хромосомной карты генов ребенка. Метод полностью заменяет инвазивный процесс изучения аномалий развития плода.

Расшифровка генетического исследования при беременности

По результатам анализа врач устанавливает степень риска невынашивания беременности. В исследовании указывают величину F5 и F2(фактора Лейдена и протромбин).

Отмечают фибриноген F6B и ингибитор активатора плазмогена как стандартную или патологическую гетерозиготу.

В анализе определяют коауголограмму и гемостазиограмму. Невынашивание беременности связано с полиморфизмом генов систем гомеостаза и фибринолиза, протромбина 620210A, гена 6667Т, ингибитора плазмогена PAJ-1.

Полиморфизм генов у женщин с прерванной беременностью связан с факторами свертывания крови (FJ, LV). Расшифровка анализа на трисомию может дать результат 21.18.13 с учетом индивидуальных рисков, определяемых как 1: 2434, 1:16789.

Синдром Дауна по хромосоме 21 имеет частоту рождения детей 1:900. Если матери исполнилось 20-24 года, вероятность появления болезни Дауна 1:562, 30 лет – 1:1000, 39 -1:214. Синдром трисомии 18 составляет частоту в популяции 1: 700. Синдром Патау, или трисомия 13, характеризуется тяжелой врожденной патологией 1: 4000. Цифры 21,18,13 указывают на риск появления синдромов болезни Дауна, Эдвардса, Патау. Генетическое бесплодие связано с мутацией У-хромосомы у мужчин, а у женщин – хромосомная аномалия (45Х), синдром Штейна-Левенталя, мутация гена FMR1, сопровождающаяся ломкой Х-хромосомы, трисомия 16.

https://www.youtube.com/watch?v=K-EKxkMiR7A

Расшифровка анализа в медико-генетической консультации определяет риск повторения наследственного недуга.

Оцените статью:

(Нет голосов) Загрузка...

osostavekrovi.ru

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Содержание статьи:

Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.

Как делают генетический анализ

Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:

• Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и неблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.

• Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.

• Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.

• Окончательный диагноз генетической патологии у плода.

Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уродство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.

Методы генетического анализа при беременности

Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.

К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.

Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.

В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.

К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:

• Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
• Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
• Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
• Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.

Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.

К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.

Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют практически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта. При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.

Анализ крови на генетику при беременности

Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дауна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.

Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления характера нарушения.

Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.

love-mother.ru

Что такое генетический анализ крови или анализ крови для определения генетических заболеваний

Содержание

Для того чтобы определить генотип и выявить имеющуюся предрасположенность организма к заболеванию необходимо провести генетический анализ крови.

Клеточная ДНК человека состоит из определенного набора генов, являющихся индивидуальными для каждого человека, такой набор носит название генотип. Именно он определяет практически все процессы, происходящие в организме, а также несет в себе информацию об имеющихся наследственных заболеваниях.

Для чего делается генетический анализ

Данная процедура проводится с целью:

Своевременного выявления предрасположенности человека к различным болезням.
Подбора более подходящих лекарственных препаратов и их дозировки для лечения.
Дать возможность организму при помощи направленной терапии избежать вероятного возникновения и развития заболевания.

Если говорить в общем случае, то именно при помощи генетического исследования крови, в котором изучаются полиморфизмы, можно оценить риски развития различных заболеваний в следующих направлениях:

Гинекология. Наиболее часто к этому методу прибегают при имеющихся рисках развития беременности, начинающейся менопаузе, а также перед назначением гормональных препаратов, направленных как на контрацепцию, так и на лечение каких-либо серьезных заболеваний.
Кардиология. В данном случае речь идет о возможности развития таких заболеваний, как атеросклероз, инфаркт и даже коронарная болезнь сердца.
Онкология. Здесь речь идет именно о раке яичников и молочной железы.

Также генетический анализ позволяет предупредить возможные болезни, связанные с нарушением свертываемости крови, гипертонии, а также при специфической реакции организма на принятие некоторых групп лекарственных препаратов, то есть своего рода аллергических реакций.

Для того чтобы обезопасить своего будущего ребенка, особенно если у женщины в роду имелись серьезные проблемы со здоровьем, необходимо обратиться к специалисту с целью проведения анализа еще на стадии беременности. Причем, он позволит своевременно изучить имеющийся у малыша наследственный признак, а также состояние генов.

Таким образом, данный анализ позволит врачам выявить имеющиеся недостатки развития плода, что в большинстве случаев является показанием к прерыванию беременности.

Особенно в группу риска входят женщины, которые:

Имеют возраст больше тридцати пяти лет и у них это первая беременность.
Получали рентгеновское излучение во время беременности.
Злоупотребляли спиртными напитками и табачной продукцией.
Уже имеют опыт рождения мертвых детей, особенно если он оказался не единственным.
Перенесли серьезную вирусную инфекцию во время беременности.

Но помимо возможных негативных последствий для ребенка, данный анализ проводится и для определения отцовства или материнства.

Но и это далеко не все, на что способна на сегодняшний день генетика, примером тому служит преждевременное назначение лекарств, при еще не развившихся заболеваниях.

Расшифровка

Судя по полученным результатам, специалист определяет вероятную степень риска, касающегося невозможности вынашивания полноценного ребенка. При этом в проводимом анализе указываются F5 и F2, которые представляют собой протромбин и фактор Лейдена.

Помимо этого важно отметить фибриноген F6В и ингибитор активатора плазмогена. Интересен тот факт, что полиморфизм генов у тех женщин, которые уже имели прерывание беременности, напрямую связан со свертываемостью крови.

Имеющийся синдром Дауна по хромосоме 21 встречается у детей примерно в одном из девятисот случаев.

Но в данном случае многое зависит от возраста матери, к примеру:

если ей меньше двадцати четырех лет, то данная вероятность составляет один на пятьсот шестьдесят два случая;
если ей тридцать, то вероятность составляет один на тысячу;
ну а если она старше тридцати девяти, то возможность появления на свет с таким заболеванием уже один на двести случаев.

Такой страшный синдром трисомии 18 проявляется с частотой 1:700, а синдром Патау 1:4 000, поэтому своевременная сдача крови на генетические заболевания позволит будущей маме заранее узнать о возможных отклонениях в развитии ее ребенка.

В принципе, генетическое бесплодие напрямую связано с мутированием Y – хромосомы у мужской части населения, а вот с женщинами дело обстоит несколько иначе – у них может оказаться хромосомная аномалия 45Х, редко встречающийся синдром Штейна-Левенталя, а также мутирование гена FMR1, которое сопровождается поломкой женской Х-хромосомы и трисомия 16.

Диагностирование новорожденных

Имеющиеся признаки генетических отклонений зачастую начинают проявляться поздно, когда лечение уже практически не дает результативности. Происходит это зачастую при бессимптомном протекании болезни.

В родильном отделении на пятые сутки после рождения всем деткам проводят забор крови, который после анализирования выявит имеющиеся наследственные заболевания, такие как гипотиреоз и фенилкетонурию. Данное исследование носит специфическое название неонатальный скрининг, при нем необходимо взять кровь из пяточки, которая отправляется в лабораторию.

В случае, когда обнаруживается поврежденный ген, который отвечает за фенилаланин, ребенку назначается диета, при которой в возрасте с трех недель и до достижения двенадцати лет ребенок будет употреблять белковосодержащие продукты без вредной аминокислоты, что позволит ему нормально развиваться.

Когда специалисты выполняют исследование на наличие врожденного гипотериоза, они пытаются своевременно выявить, способна ли щитовидка полноценно вырабатывать тироксин. Если такая патология будет обнаружена, то малышу необходимо на протяжении всей жизни принимать гормон тироксин.

Существуют и другие возможности выявления таких наследственных болезней, как галактоземия, муковисцидоз, а также адреногенитальный синдром.

В случае первого – у ребенка при приеме молочных продуктов может начаться нарушение в работе печени и нервной системы в целом.

Второй вариант характеризуется нарушениями пищеварения и дыхания, а также замедленным развитием как физически, так и умственно. В данном случае прописывается специальная высококалорийная диета, но без содержания сладкого и жирного, причем в качестве дополнения рекомендуется прием ферментов, которые направлены на улучшение пищеварения ребенка.

Что касается последнего случая, здесь симптоматика имеет следующие признаки – замедленный рост, но очень раннее половое созревание, что в большинстве случаев приводит к бесплодию. Здесь будет корректно назначить гормональную терапию.

Оценить статью:

Рекомендуем прочитать:

boleznikrovi.com

Генетический анализ крови: методы генетических исследований, для чего нужна генетическая информация

Генетика сегодня играет большую роль в лечении различных заболеваний. Современный генетический анализ позволяет выявить у пациентов наличие различных патологий. Также при помощи этого исследования можно выявить предрасположенность человека к тому или иному заболеванию. Помимо этого генетическая информация широко используется в криминалистике и для установления родственных связей между людьми. Сегодня есть различные методы генетического анализа, каждый из которых имеет свои цели и задачи.

Зачем нужен тест в гинекологии

Чаще всего генетический анализ крови рекомендуется проводить на этапе планирования беременности. Этот тест позволяет заранее определить риск развития наследственных заболеваний у малыша и возможность появления на свет ребенка с врожденными пороками. Однако не все пары сдают генный тест до беременности. Чаще всего женщины проходят его уже, будучи в положении. В этом случае также есть шанс своевременно выявить наследственные патологии и принять меры к тому, чтобы малыш родился здоровым. Тест на ранних сроках беременности называется генетическая двойка. Именно он позволяет выявить внутриутробные отклонения на самых ранних сроках вынашивания малыша.

Сегодня специалисты настаивают, что анализ на генетику нужно делать мужьям и женам еще до беременности. Это позволит получить родителям карту здоровья будущего ребенка, в которой будут отображены все заболевания, к которым малыш предрасположен. Генетическая информация станет для родителей своеобразным ориентиром, на что обращать внимание, и какие меры принимать, чтобы кроха оставался здоровым.

Также исследование поможет предупредить рождение ребенка с врожденными аномалиями.

Обязательными показаниями для проведения теста при беременности являются:

Возраст беременной от 35 лет.
Наличие в семьях родителей генетических болезней.
Первый ребенок рожден с наличием патологий.
Зачатие было под воздействием вредных факторов.
Наличие наследственной тромбофилии у одного из родителей.
Ранее у женщины были выкидыши, замершие беременности или мертворожденные дети.
Во время вынашивания плода женщина переболела вирусной инфекцией.
Женщины, которые находятся в группе риска по здоровью.

Современные методы молекулярно генетического исследования позволяют врачам выявить предрасположенность будущего ребенка к следующим заболеваниям:

Сахарный диабет.
Патологии щитовидной железы.
Патологии органов ЖКТ.
Патологии органов дыхания.
Сердечные заболевания.
Синдром Дауна.
Синдром Эдвардса.
Определение тромбофилии.
Остеопороз и др.

Результаты молекулярно генетического анализа позволяют своевременно предотвратить развитие данных заболеваний у ребенка, что обеспечивает благополучное вынашивание и рождение здорового малыша. Далее эта информация будет полезной в течение всей жизни ребенка, ведь уже будет известно, к каким болезням организм крохи предрасположен на генетическом уровне. Тесты на генетику могут проводиться как неинвазивными, так и инвазивными методами. В первом случае на анализ сдается кровь матери и отца, во втором материалом для исследования могут быть околоплодные воды, плацента или кровь из пуповины.

Рекомендуем: Что такое качественный анализ на гепатит C

Зачем нужен тест на определение национальности

Сделать генетический анализ сегодня может каждый желающий. Для чего это нужно? Цели у каждого человека свои. Кто-то хочет провести тест на отцовство, другие желают с точностью определить свою национальность, третьи хотят выявить свою предрасположенность к различным заболеваниям. Определение кариотипа человека сегодня становится все более популярным среди простых граждан. Одним из самых популярных молекулярно генетических исследований является определение национальности.

Генетическая информация хранит в себе все тайны происхождения каждого из нас. Бывает так, что в паспорте у нас одна национальность, а анализ показывает, что наши предки были совсем иного происхождения. Это дает нам знания развития нашего рода, что позволяет вернуться к своим корням и узнать больше информации о своем происхождении.

Какие еще бывают генетические тесты

Сегодня генетические методы обследования биологических материалов используется практически во всех областях науки. Молекулярно генетические исследования сегодня могут выявить массу заболеваний. Также они дают полную информацию о человеке.

Сегодня медицинские центры могут предложить пациентам целый ряд анализов на генетические заболевания, среди них:

Цитогенетическое исследование человека.
Генетическая двойка.
Тест на синдром Жильбера.
Анализ на синдром Дауна.
Анализ на генетическую тромбофилию.
Тест ВИЧ/СПИД.
Анализ на отцовство.
Анализ на целиакию.
Тест на эпилепсию и др.

Стоимость анализа напрямую зависит от его вида. Молекулярно генетические исследования сегодня еще не делаются в государственных медицинских учреждениях. Они проводятся только в частных центрах и всегда платные. Стоит отметить, что если вам назначен данный анализ при беременности, его нужно обязательно сделать, ведь от этого зависит здоровье вашего малыша.

Как делается тест

В зависимости от вида исследования специалисты выбирают оптимальный метод исследования. Так при беременности чаще всего у пациентки берут на исследование венозную кровь. Для установления отцовства проводится анализ слюны или волос предполагаемых родственников.

Насколько точен анализ? Преимущество молекулярно генетического исследования заключается в 100% точности анализа. Генетическая информация сохраняется у человека в течение всей жизни. Она не может измениться или устареть. По этой причине сдать анализ нужно только один раз в жизни. На основании этого исследования можно всю жизнь контролировать свое здоровье избегая неприятных факторов, которые могут спровоцировать развитие тех или иных болезней.

Особенно важно сделать анализ, если у вас плохая наследственность.

Это касается тех людей, в чьей семье есть наследственное заболевание, к примеру тромбофилия. Почему это так важно? Лечение тромбофилии – это сложный и продолжительный процесс. Многие пациенты даже не предполагают, что этот недуг передается по наследству. По этой причине определение тромбофилии в генетическом анализе дает многим пациентам шанс избежать заболевания, своевременно приняв меры профилактики.

Сколько делается анализ? В среднем результаты изучения биологического материала готовы в течение 10 дней. Но те, кто уже сдавал кровь на такое исследование, утверждают, что сроки напрямую зависят от лаборатории и загруженности центра. Также на скорость анализа влияют методы исследования, которые применяются в конкретном случае.

Рекомендуем: Какие показатели крови указывают на цирроз печени

Как расшифровать результат

Расшифровка анализа – это дело профессионала. Расшифровывают результаты специалисты, которые называются генетики. Именно они могут адекватно оценить все риски развития заболевания, определить вашу национальность и с точностью сказать мужчинам являются ли они отцом своего ребенка. Несмотря на то, что многих до сих пор пугают методы генетических исследований, страшного в них ничего нет. Напротив, бывают случаи, когда только генетическая информация может пролить свет на волнующий вас вопрос. Расшифровка происходит в кабинете генетики или планирования семьи.

Всем известно, что болезнь легче предупредить, чем лечить. Именно для предупреждения патологий каждый человек должен сделать генетический анализ. Ведь многие наследственные заболевания очень коварны. Они могут появиться совершенно в любом возрасте. Помните, предупрежден, значит вооружен. Особенно важно сделать тест еще до беременности это позволит полностью исключить риски рождения больного ребенка.

krov.expert

Анализ на генетику при планировании беременности

Вокруг генетики, молодой и весьма перспективной науки, вращается множество домыслов, страхов и чрезмерных ожиданий. Во многом это стало следствием усилий американской, популярной в мире киноиндустрии, чьи фантастические образы давно стали частью современной массовой культуры: черепашки ниндзя, человек-паук, женщина-кошка – все эти существа обрели сверхспособности, благодаря генетическому эксперименту или удачному генетическому «сбою». Тысячи молодых людей бредят фантазиями, где они владеют могучей силой, полученной в результате генного нарушения. Обратной медийной стороной образа служат картины чудовищных монстров, жертв неудачных генетических экспериментов. Их удел – нести угрозу всему живому, быть противником для супергероя очередного голливудского блокбастера.

На деле генетика вовсе не всемогущая, она пока не в силах дать человеку то, о чем он мечтает, но пользу принести может уже сейчас.

Генетический анализ при планировании беременности – это возможность для молодых пар немного заглянуть в будущее, предвидеть физическое и умственное развитие своего ребенка.

О генетике

Термин «генетика» происходит от греческого слова «γενητως» – порождать, вести род от кого-то». Генетика изучает законы передачи биологической информации (наследственности) от поколения к поколению, а также процесс изменения этой информации под влиянием того или иного фактора.

Современная генетика – это возможность излечения ранее неизлечимых болезней, улучшение возможностей живых организмов (евгеника), осваивание непригодных к жизни территорий, решение проблемы мусора и экологии в целом. На генетику стали рассчитывать, как на средство, способное продвинуть интересы человечества в далеком будущем.

Базовая терминология генетики

Биологическая информация передается с помощью макромолекул ДНК и РНК – сложных органических образований, состоящих из блоков нуклеотидов. Часть ДНК или РНК, которая отвечает за создание конкретного вида белка, называется «геном». Гены складываются в аллели (они определяют порядок и очередность создания белковых образований).

Молекулы ДНК и РНК хранятся в хромосомах – особых биологических структурах, содержащихся в клетках-эукариотах. Внутреннее содержание хромосомы называется хроматином.

У каждого биологического вида ограниченное количество хромосом. У человека, например, их – 46, у собаки – 68, у индейки – 82, а у мухи-дрозофилы – 8. Хромосома каждого живого существа, даже одного и того же вида, имеет свои уникальные особенности по форме, обводам, размерам. Эти особенности столь характерны, что по ним можно легко идентифицировать конкретную биологическую особь, чем, кстати, успешно пользуются эксперты-криминалисты. Для обозначения уникальности хромосомного набора каждого индивида советский ученый Г.А. Левитский ввел термин «кариотип». Позже медицинская наука научилась определять по кариотипу норму, аномалии и патологии генного набора. Наглядное представление хромосомного набора получило название «кариограмма». Именно она служит отправной точкой генетического анализа человека, включая планирование беременности.

Генетические отклонения в данных ВОЗ

Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.

Крайнюю обеспокоенность вызывают данные ВОЗ о здоровье поколения нулевых. По статистике европейских медицинских учреждений только 14% выпускников среднеобразовательных учебных заведений могут считаться здоровыми.

Плохая экология, различные пагубные привычки, неразумный образ жизни привели к значительному увеличению числа новорожденных с генетическими нарушениями. Число таких детей достигает 17%. Между тем, исследования, проведенные специалистами ВОЗ, указывают на то, что уже при цифре 10% начинается вырождение человеческого вида. Это, без сомнения, не может не вызывать опасений у здравомыслящей части общества.

Таким образом, контроль генетического здоровья – путь к оздоровлению общества в целом!

О пользе кариотипирования при планировании беременности

Женщине приходится сдавать самые разные анализы при планировании беременности, некоторые из них обязательные, а некоторые – нет. Кариотипирование – так еще называются генетические анализы при планировании беременности – не является обязательной процедурой, но может иметь важное, если не решающее, значение.

Консультирование с врачом-генетиком

Консультация с врачом-генетиком предполагает анкетирование пары. В анкете они должны предоставить данные о:

перенесенных и хронических заболеваниях;
своем образе жизни;
образе жизни ближайших родственников;
своем состоянии здоровья и здоровье близких родичей.

Эта информация поможет специалисту сориентироваться при составлении прогноза развития будущего ребенка. В случае, если врач решит, что существуют основания для более детального анализа, будет дано направление на цитологическое исследование (по результатам которого составляются кариограммы будущих родителей). Будущему отцу также придется сдать сперму на анализ для составления спермограммы. Анализ позволит определить наличие возможных генетических патологий в сперме мужчины. Еще супругам рекомендуется сдать анализ на иммунную совместимость (HLA – типирование). Этот вид анализа позволяет определить наличие лейкоцитарной совместимости пары. То есть, проще говоря, нет ли у супругов аллергии друг на друга. Важный момент для молодой семьи, иначе им грозит бесплодие и невозможность зачатия.

Группы риска

Риск генетической несовместимости имеет три оценки:

положительная – у пары будет здоровый и крепкий ребенок;
удовлетворительная – существует незначительный риск развития патологий у плода. Есть опасность, что ребенок родится нездоровым и будет иметь физиологические и умственные отклонения. Женщины, попавшие в эту категорию риска, должны постоянно быть под наблюдением врача во время беременности;
неудовлетворительная – если выставлена эта оценка, то нужно отказаться от планирования беременности, так как есть большая вероятность рождения ребенка с серьезными патологиями. В таком печальном случае беременность может сопровождаться очень сильными токсикозами, способными убить не только плод, но и саму женщину.

Существует целый ряд причин, которые являются весомым аргументом для того, чтобы сдать анализ крови для кариотипирования:

у близких родственников были заболевания, имеющие наследственную природу – шизофрения, гемофилия, фенилкетонурия, дальтонизм, синдром Тея-Сакса, синдром Дауна, синдром Жубера, синдром Тернера, синдром Прадера-Вилли, нейрофиброматоз, муковисцидоз и другие;
уже рожденные дети имеют генетические отклонения;
молодая, здоровая пара долгое время (1-2 года) не может зачать ребенка;

в истории болезни будущей матери записаны случаи выкидыша, анэмбрионии (плодное яйцо без эмбриона) или рождение мертвого ребенка;
возраст будущего родителя женского пола менее 18 или более 35 лет, мужского пола – более 40 лет;
супруги – родственники по крови;
работа одного или другого будущего родителя проходит во вредных условиях, например, в контакте с вредными веществами, излучениями, способными влиять на генетические характеристики человека;
будущая родительница принимает медицинские препараты, способные оказать вред плоду или изменить его развитие.

Генетический биохимический анализ крови

возраст более 35 лет;
влияние на плод рентгеновских лучей наркотиков, алкоголя;
случаи мертворождения;
вирусная инфекция при беременности.

Кровь на генетику сдают для определения материнства или отцовства, склонности ребенка к наследственных недугов. Генотипирование помогает назначать лекарственные средства в необходимых дозах для лечения еще неразвитый недуга.

Виды генетического исследования крови

Будущая мать сдает анализы на установление генетической тромбофилии, цитогенетического исследования, носительство частых мутаций при наследственной патологии. Проводится генетическое изучение крови у больных с синдромом Жильбера и изучение сворачивают систем с двумя факторами V, ii.

В лаборатории проводят анализ взятой у пациента цельной крови с ЭДТА, которая определяет генетические маркеры, необходимые для установления качества лечения гепатита.

ЭДТА — особый, который используется для постановки анализа реактив в виде кислоты, что находится в пробирке с фиолетовой крышкой.

Перинатальный скрининг проводят для выявления таких врожденных пороков, как:

синдром Дауна;
изменения в нервной трубке;
трисомия по 18 паре хромосом.

В срок до 13 недель изучают такие показатели, как РАРР-А — плазменный протеин А, свободную В-субъединицу гормона хорионического. Обработка показателей позволяет выявить свободный эстриол, L-фетопротин.

Анализ на генетику не является обязательным, но позволяет контролировать ситуацию.

Вернуться к змистуГенетичний полиморфизм, установленный по крови больного

Внутрипопуляционной явления разделяются на такие виды, как:

генный полиморфизм;
хромосомные изменения;
сбалансированные виды.

При наличии в гене более чем одного аллеля развивается генетический полиморфизм. Группа крови — наиболее яркий пример подобного явления.

Генетические видоизменения свойственны белкам сыворотки крови, лейкоцитарним ферментам, которые находятся в плазме. Различие в группах крови наблюдают по лейкоцитарным антигенам Rh, АВО, MN.

Полиморфизм по группам крови наблюдают за системой АВО и различают по частоте аллелей. Различают 4 группы крови (CA, В, АВ и О) и соответствующие им аллели: IA, IB и IO.

Популяции человека имеют полиморфизмом по системам группы крови Rh, MN. Генетическая изменчивость проявляется в распределении отдельных видов заболеваний на земном шаре, в их клиническом течении, реакциях на лечение недуга.

Вернуться к змистуАнализ у беременных на хромосомную патологию

Для профилактики наследственных заболеваний будущего малыша проводят перинатальное изучения болезней на внутриутробном этапе развития плода.

Хромосомная патология выявляется методом постановки биохимического теста, который определяет наличие и концентрацию АФП и ХГЧ в сыворотке крови на 15-18 неделе беременности.

Синдром Дауна и другие хромосомные изменения плода обнаруживают с использованием белков-маркеров РАРР-А и Р-ХГЧ в первые три месяца беременности. В норме у будущей матери количество белка РАРР-А повышен, а низкий его уровень указывает на формирование наследственной патологии.

На 10 неделе беременности хорионический гонадотропин (ХГЧ) имеет максимальную концентрацию. Предельно допустимые значения гормона указывают на наличие патологии хромосом и развитие трисомии. Нижний уровень составляет 0,5 МОМ, а предельная величина — 2 МОМ. Исследуют кровь и на наличие гликопротеина SP1. В норме он составляет 1 МОМ, а у больного плода — 1,28 МОМ.

Ингибин А изучается в биохимическом анализе как маркер хромосомной патологии. При наличии параметра гликопротеина в пределах 1,44-1,85 МОМ устанавливают хромосомную патологию (трисомии 21).

Вернуться к змистуГенетичне исследование крови на тромбофилией

В процессе появления нарушений в системе гемостаза формируется повышенная способность к образованию тромбов. Носители гена, что вызывает тромбофилией, испытывающие клинические признаки болезни в результате воздействия таких факторов, как:

послеродовой период;
хирургическое вмешательство;
беременность;
травматические повреждения с наложением шины или гипса.

гестоза;
внутриутробной гибели плода.

В результате исследования выявляют мутации генов фолатного в циклах MTHFR, MTRR, указывающие на формирование порока развития в виде волчьей пасти, заячьей губы. Определяют с помощью анализа фактор генетической невынашивания беременности.

Тромбозы вен обусловлены генным полиморфизмом в аминокислотах протромбина F2, коагуяционного фактора F5. Ген F2 имеет полифонизм F2 22010-6gt; lt; при риска с частотой 2-5%, что проявляется потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозный тромбоз.

Вернуться к змистуГенетичне исследования плода

Замершая беременность позволяет сдавать генетический анализ на выявление отклонения в хромосомах плода. Исследования пуповинной крови (кардоцентез) определяет ряд заболеваний после 18 недели беременности. Анализ ДНК ребенка или ДОТ-тест, обнаруживает синдром Эдвардса, Патау, Дауна.

Врач проводит генетическое исследование с помощью ПЦР метода для изучения полиморфной особенности генов, оказывает фактор V и протромбин. Образцы крови упаковывают в индивидуальные емкости, сопровождая ее индикационной надписью. Изучают эмбриональные кровяные тельца, которые находятся в кровообращении матери, для установления хромосомной карты генов ребенка. Метод полностью заменяет инвазивный процесс изучения аномалий развития плода.

Вернуться к змистуРозшифровка генетического исследования при беременности

По результатам анализа врач устанавливает степень риска невынашивания беременности. В исследовании указывают величину F5 и F2 (фактора Лейдена и протромбин).

Отмечают фибриноген F6B и ингибитор активатора плазмогена как стандартную или патологическую гетерозиготу.

В анализе определяют коауголограмму и гемостазиограми. Невынашивание беременности связано с полиморфизмом генов систем гомеостаза и фибринолиза, протромбина 620210A, гена 6667Т, ингибитора плазмогена PAJ-1.

Синдром Дауна по хромосоме 21 имеет частоту рождения детей 1: 900. Если матери исполнилось 20-24 года, вероятность появления болезни Дауна 1: 562, 30 лет — 1: 1000, 39 -1: 214. Синдром трисомии 18 составляет частоту в популяции 1: 700. Синдром Патау или трисомия 13, характеризуется тяжелой врожденной патологией 1: 4000. Цифры 21,18,13 указывают на риск появления синдромов болезни Дауна, Эдвардса, Патау. Генетическое бесплодие связано с мутацией В-хромосомы у мужчин, а у женщин — хромосомная аномалия (45Х), синдром Штейна-Левенталя, мутация гена FMR1, что сопровождается ломкой Х-хромосомы, трисомия 16.

Расшифровка анализа в медико-генетической консультации определяет риск повторения наследственного недуга.