Диагностическая лаборатория в Уфе
Кариотип человека в норме
Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.
Кариотип -диплоидный набор хромосом данного вида организма, характеризующийся постоянным числом, величиной и формой хромосом. В кариотипе человека 46хромосом или 23пары. Парные хромосомы называют гомологичными, они имеют одинаковою длину и форму, содержат аллельные гены. В состав хромосом входит 40 % ДНК, 40 % гистоновых белков и 20 % негистоновых белков. Комплекс всех химических веществ, входящих в состав хромосом, называется хроматином. Хромосомы могут находиться в клетках в двух структурных и функциональных состояниях – спирализованном и деспирализованном. В период интерфазы они находятся в деспирализованном состоянии. В спирализованном состоянии они находятся в период митоза. Максимальной спирализации хромосомы достигают в метафазе митоза. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области первичной перетяжки (центромеры). Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки и спутники. Центромера делит хроматиду на два плеча. Короткое плечо принято обозначать буквойpа длинное буквойq.
Строение метафазной хромосомы.
вторичная
перетяжка p
q
центромера
В 1960 г. английский генетик Патау предложил классифицировать хромосомы человека на основании относительной длины и положения центромеры (центромерного индекса). Центромерный индекс -отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В соответствии с центромерным индексом различают метацентрические (перетяжка посередине), субметацентрические (одно плечо длиннее второго), и акроцентрические хромосомы (с непропорционально очень коротким одним плечом).
метацентрические субметацентрические акроцентрические
В 1960 г на международном генетическом симпозиуме в Денвере (США) была принята Международная (Денверская) классификация хромосом человека. Основные принципы классификации разработал Патау. В классификации учтены длина и форма хромосом. Все пары аутосом нумеруют арабскими цифрами от 1до 22 в порядке уменьшения их длины. Половые хромосомы обозначают латинскими буквами Х и У и располагают в конце раскладки. У женщин в норме половые хромосомы ХХ, а у мужчин ХУ.
Все пары аутосом распределяются на 7групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.
Группа А(1,2,3 пары) самые длинныеметацентрические (1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Хромосома 1 -самая большая метацентрическая хромосома, центромера расположена посередине. Самой большой субметацентрической хромосомой является хромосома 2. Хромосома 3почти на 20%короче хромосомы 1и, следовательно, легко идентифицируется. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).
Группа В (4и 5 пары)длинные субметацентрические хромосомы.Онине различаются между собой без дифференцированного окрашивания. Абсолютная длина 7,7 мкм.
Группа С (6 – 12 пары).Хромосомы среднего размера, субметацентрические. При стандартном (рутинном) окрашивании Х-хромосому нельзя отличить от других хромосом этой группы. Она по размерам сходна с хромосомами 6и 7пары. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.
Группа D (13 - 15 пары).Эти акроцентрические хромосомы по форме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. Абсолютная длина от 4,2 мкм.
Группа Е (16 - 18 пары).Относительно короткие субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 3,6-3,5 мкм.
Группа F - (19 – 20 пары) маленькие метацентрические хромосомы.В препаратах при рутинной окраске они выглядят одинаково, но при дифференциальном окрашивании резко различаются. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Группа G (21 – 22 пары) – две пары самыхмаленьких акроцентрических хромосом. На коротком плече имеют спутник. Изменчивость их коротких плеч так же значительна, как и в хромосомах группыD. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм.Обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы группыG, и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G,у которых хроматиды длинных плеч образуют широкий угол.
Х хромосома сходна при рутинном окрашивании с хромосомами гриппы С, отличается при использовании дифференцированного окрашивания. Х - хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм.
Классификация хромосомных болезней.
В настоящее время описано более 1000 болезней. Около ста из них имеют четкую клиническую картину и называются синдромами. Все хромосомные болезни можно разделить на три группы в зависимости от характера изменения кариотипа.
Хромосомные болезни.
Полиплоидии Заболевания, связанные Заболевания, связанные
с изменением числа и с изменением числа и
структуры аутосом структуры половых
хромосом.
В зависимости от процента пораженных клеток различают полныехромосомные болезни имозаичные.Полные являются следствие генеративной мутации у родителей (т.е. мутации происходят при образовании половых клеток у родителей). Все клетки эмбриона имеют измененный кариотип. Мозаичные являются следствием соматической мутации, которая возникает у самого эмбриона в процессе эмбрионального периода развития. Поэтому часть клеток больного имеют нормальный набор хромосом, а часть клеток измененные.
Выделяют также спорадическиехромосомные болезни (следствие новой мутации) инаследуемые(наследуются от родителей со сбалансированной мутацией или от родителей с хромосомной болезнью). Описаны случаи рождения детей у больных с синдромами Клайнфельтера, полисомии Х у женщин, полисомии У у мужчин, у женщин с синдромом Дауна . Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, т.к. у них нарушается сперматогенез.
18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гап-лоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза.
Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.
Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).
Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.
Идиограмма - (от греч . idios - свой, своеобразный и ...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами. Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.
20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.
Геномные мутации. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору (клетки печени в норме). Анеуплоидия (гетероплоидия)- уменьшение или увеличение количества хромосом не кратное диплоидному. Гаплоидия – наличие гаплоидного набора хромосом в некоторых клетках (как правило, происходит гибель клеток).
Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т.е. быть нейтральными. Обычные гены в популяции адаптивны, обладатели лучше приспосабливаются, а вновь возникающие мутации чаще всего уже встречались ранее и были утрачены, потому что не способствовали лучшему приспособлению к определенным условиям жизни. Мутантный ген может накапливаться, может быть полезным. И все же большинство мутаций – вредны.
При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2n обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизадией , происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4n, 6n и т.д. хромосомами. Различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию , для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2n.
Геномные болезни:
Нерасхождение хромосом при митозе или мейозе
Утрата хромосомы в анафазе полиплоидия
18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гап-лоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза.
Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.
Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).
Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.
Идиограмма - (от греч . idios - свой, своеобразный и ...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами. Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.
20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.
Геномные мутации. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору (клетки печени в норме). Анеуплоидия (гетероплоидия)- уменьшение или увеличение количества хромосом не кратное диплоидному. Гаплоидия – наличие гаплоидного набора хромосом в некоторых клетках (как правило, происходит гибель клеток).
Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т.е. быть нейтральными. Обычные гены в популяции адаптивны, обладатели лучше приспосабливаются, а вновь возникающие мутации чаще всего уже встречались ранее и были утрачены, потому что не способствовали лучшему приспособлению к определенным условиям жизни. Мутантный ген может накапливаться, может быть полезным. И все же большинство мутаций – вредны.
При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2n обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизадией , происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4n, 6n и т.д. хромосомами. Различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию , для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2n.
Геномные болезни:
Нерасхождение хромосом при митозе или мейозе
Утрата хромосомы в анафазе полиплоидия
18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гап-лоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза.
Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.
Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).
Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.
Идиограмма - (от греч. idios - свой, своеобразный и...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами. Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.
20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.
Геномные мутации. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору (клетки печени в норме). Анеуплоидия (гетероплоидия)- уменьшение или увеличение количества хромосом не кратное диплоидному. Гаплоидия – наличие гаплоидного набора хромосом в некоторых клетках (как правило, происходит гибель клеток).
Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т. е. быть нейтральными. Обычные гены в популяции адаптивны, обладатели лучше приспосабливаются, а вновь возникающие мутации чаще всего уже встречались ранее и были утрачены, потому что не способствовали лучшему приспособлению к определенным условиям жизни. Мутантный ген может накапливаться, может быть полезным. И все же большинство мутаций – вредны.
При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2n обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизадией, происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4n, 6n и т. д. хромосомами. Различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию, для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2n.
Геномные болезни:
Нерасхождение хромосом при митозе или мейозе
Утрата хромосомы в анафазе полиплоидия
