Хх ху хромосомы какие у мужчин

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY. Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

47,ХХY — наиболее часто встречающийся
48,ХХХY
49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
длинные ноги (непропорциональное телосложение);
высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
рост волос на лобке по женскому типу;
волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

Анализы	Результаты
Кариотип	47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ	Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона	Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

Восстановление нормального содержания тестостерона
Восстановление сексуальной функции
Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

[Генетика]: девочки XY, мальчики ХХ | GOLOS.io Блоги

Большинство людей уверено, что Y-хромосома делает человека мальчиком и мужчиной, а ее отсутствие гарантирует развитие девочки и женщины.

Действительно в типичном случае мужского развития ген SRY, расположенный на кончике Y-хромосомы, помогает направить формирование эмбриона по мужскому пути. Но, например, есть фактор, который значительно больше, чем SRY, необходим для определения пола.

Это рецепторы андрогенов. Если их нет, клетки не способны отвечать на воздействие половых гормонов. Такое состояние называется синдром полной андрогенной нечувствительности. Т.е. человек с Y-хромосомой и нечувствительностью к андрогенам будет развиваться по женскому типу.

Более того, ген SRY может переноситься (транслоцироваться) с Y на Х-хромосому, и в результате этого дети с двумя Х-хромосомами (46, XX) будут развиваться по типично мужскому пути. Помимо этого, есть десятки генов, расположенных не на X или Y-хромосомах, которые способствуют половой дифференциации. К тому же развитие пола человека может зависеть от факторов окружающей среды (особенно в период внутриутробного развития). Так что нельзя определить пол человека, просто глядя на то, имеет ли он или она Y-хромосому, как бы это удивительно ни звучало.

Показательными были эксперименты с геном SRY, открытым в 1989 году. Копия этого гена была введена в эмбрион самки мыши (ХХ) на очень ранней стадии развития. Вуаля! Родившаяся мышь была самцом!

Несколько лет спустя, на 17 хромосоме человека был обнаружен еще один ген, который при введении в женские эмбрионы мыши превращал их в мужские. Так что теперь известны два гена, которые могут превратить самку в самца, и один из них не расположен на мужской Y-хромосоме!

Как такое может быть? Вероятно, белок, кодируемый SRY, является посредником, который регулирует активность других генов, необходимых для развития мужского пола.

Но может ли наука сделать противоположное - превратить мужчину в женщину? Действительно может. На Х-хромосоме находится ген DAX1. Когда в организме присутствуют две копии это гена, самец мыши (XY) превращается в самку. Так что теперь нам известны гены на мужской Y-хромосоме, которые могут превратить женщин с XX хромосомами в мужчин, и гены на женской X-хромосоме, которые могут превратить самцов с XY хромосомами в самок.

Очевидно, что мужественность и женственность не определяются только присутствием X или Y-хромосомы, после добавления пары генов все может измениться.

В самом деле, примерно 1 из 20 000 мужчин не имеет Y-хромосомы, а спокойно живет с двумя Х-хромосомами. Это эквивалентно тому, что в такой стране как США существуют около 7500 мужчин без Y-хромосомы. Вот пример того, как выглядит такой мужчина:

Обратная ситуация - женщины, которые имеют XY вместо XX хромосом - может происходить по разным причинам, но в целом частота таких событий примерно такая же. Для этих 15 000 или более лиц в США (и кто знает, сколько во всем мире) их хромосомы не имеют значения, они чувствуют себя теми, кто они есть без оглядки на хромосомный набор. По последним данным насчитывается по крайней мере 30 генов, которые, как было установлено, занимают важное место в развитии того или иного пола. Из этих 30 генов три расположены на Х-хромосоме, один на Y-хромосоме, а остальные находятся на других хромосомах (1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19) - аутосомах , которые одинаковы и у мужчин, и у женщин.

Таким образом, можно сказать, что женский или мужской пол не следует рассматривать как результат присутствия или отсутствия Y-хромосомы, а как продукт работы многих генов в процессе развития организма.

От чего зависит пол будущего ребёнка

Всем привет, с вами Ольга Рышкова. Из школьного и ВУЗовского курса многие знают, что пол человека формируется в период зачатия и определяют его хромосомы. Вы помните, что у человека 23 пары хромосом? Каждая клеточка нашего тела содержит этот набор хромосом.

У мужчин и женщин все пары хромосом одинаковые, кроме одной пары. Это половые хромосомы. В этой паре у женщин одинаковые хромосомы, а у мужчин разные. Именно эта пара определяет наш пол. У женщин это две Х хромосомы (ХХ), а у мужчин ХУ хромосомы.

Посмотрите, это видно на рисунке – все пары хромосом у мужчин и женщин одинаковые, а половые хромосомы, обведённые кружочком, разные.

Все наши клетки имеют парные хромосомы (двойной набор), а вот в половых клетках (яйцеклетках у женщин и сперматозоидах у мужчин) - одиночный набор. То есть все яйцеклетки женщин имеют одну Х-хромосому. А у мужчин половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, половина У-хромосому.

Пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины.

Так почему же рождаются мальчики или девочки? Пол будущего ребёнка зависит от того, какой сперматозоид проникнет в яйцеклетку – с Х-хромосомой или с У-хромосомой. Вы поняли, что пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины?

Если так, будет мальчик.

А если так, будет девочка.

Тут вмешиваются гормоны.

Оказалась, что пол будущего ребёнка формируется не только при определённом наборе хромосом. Только недавно учёные обнаружили, насколько важна роль тестостерона в том, кем будет ребёнок – мужчиной или женщиной. Всю жизнь мы находимся под влиянием гормонов. Но наиболее активно влияние этих химических веществ в то время, когда определяется наш пол, ещё до рождения.

Это вас может шокировать.

Почти никто не знает, что человеческий зародыш в первые 6 недель развивается как женщина. То есть все мы, включая 100%-ных мужчин, независимо от набора хромосом, сначала развивались как женщины. И только на седьмой неделе, когда начинается формирование половых желез, когда у эмбриона с набором хромосом ХУ начнут формироваться семенники, вырабатывающие тестостерон, только тогда начнётся формирование мужчины.

Пол определяется тестостероном.

Независимо от того, какой набор хромосом у плода – ХХ или ХУ, только наличие или отсутствие тестостерона сформирует его мальчиком или девочкой. Если гормон не вырабатывается, то в любом случае будет девочка.

Это нормально?

Это может быть нормой, а может быть патологией. На 7-8 неделе под влиянием У-хромосомы у эмбриона начинают формироваться семенники, они выделяют тестостерон, и под влиянием тестостерона развиваются наружные половые органы и изначально женские гениталии превращаются в мужские. Это норма.

Под влиянием Х-хромосомы на 7-8 неделе у плода начинают формироваться яичники, они не выделяют тестостерон и женские половые органы продолжают развиваться как женские. Это тоже норма.

А в чём же патология?

Учёные пришли к выводу, что тестостерон влияет на пол будущего ребёнка, когда стали изучать людей с мужским набором хромосом, которые так и не стали обычными мужчинами. Есть такая патология, она называется синдром невосприимчивости к андрогенам (СНА). Это генетическое отклонение. Оно наблюдается у 1 из 30 000 младенцев, когда эмбрион мужского пола не может использовать вырабатывающийся тестостерон и не воспринимает мужские половые гормоны.

Люди с синдромом невосприимчивости к андрогенам являются наглядной демонстрацией того, что пол ребёнка определяют не столько хромосомы, сколько гормоны. Несмотря на мужской набор хромосом плод с этим синдромом не может развиваться в мальчика, поскольку тестостерон не может выполнить свою задачу.

Мальчики рождаются девочками.

В такой ситуации эмбрион генетически мужского пола. У него есть семенники, которые вырабатывают тестостерон. Но в его клетках отсутствуют рецепторы или структуры, воспринимающие тестостерон. Поэтому этого гормона как бы и нет. Как следствие, дети, у которых этот синдром проявляется в самой яркой форме, при рождении во всём похожи на девочек. То, что генетически они мужчины, становится ясно, только когда в положенный срок у них не начинаются менструации.

Синдром невосприимчивости к андрогенам дал учёным понять, что гормоны формируют половую принадлежность человека не меньше, чем хромосомы.

До 70 годов мы не умели определять концентрацию гормонов, поэтому только теперь вдруг осознали ситуацию, которая существовала много веков. Есть мнение, что у Жанны д’Арк был этот синдром.

Гормоны влияют на поведение.

Разобравшись в синдроме невосприимчивости к андрогенам, учёные начинают понимать, насколько сильно влияние гормонов на наше развитие. А как обстоит дело с развитием психическим? Сказывается ли влияние гормонов на различиях в мужском и женском поведении.

Если понаблюдать за тем, во что играют дети, то, как правило, мы увидим, что девочки чаще, чем мальчики играют в куклы, а мальчики - в машинки, паровозики и тому подобное. Вот уже 40 лет, как нам стало известно, что тестостерон и другие гормоны оказывают сильное влияние на поведение животных. Однако в отношении человека вопрос долго оставался открытым ввиду чрезвычайной сложности проведения чистых экспериментов. Вполне понятно, что мы не можем просто так вводить людям гормоны, чтобы посмотреть, к чему это приведёт.

Мы с вами не исследователи, но легко обнаруживаем отличия в мужском и женском поведении. Не так-то просто вычленить влияние многих факторов, влияющих на развитие мужское и женское. Но вот недавно появились интересные факты, говорящие о том, что гормоны играют в этом немалую роль.

Женщины с мужскими гормонами.

Для этого учёные стали наблюдать за теми, у кого концентрация гормонов не типична для людей этого пола. Высокая концентрация тестостерона нетипична для женщин. Но именно её учёные обнаружили у женщин с врождённой гиперплазией коры надпочечников. В период внутриутробного развития этих женщин вырабатывается тестостерон в тех же количествах, что и у мужчин.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников не столь уж редкое явление. Она встречается у 1 из 6 тысяч детей. Эти девочки в будущем должны будут всю жизнь принимать лекарства, чтобы оставаться женщинами. Компенсационный механизм организма побуждает надпочечники действовать на полную мощность, а единственное, на что они способны – это вырабатывать тестостерон в огромных количествах.

Первым признаком избытка тестостерона у девочек является то, что они рождаются с гениталиями неправильной формы, поскольку тестостерон уже начал превращать женские наружные половые органы в мужские. Учёные обнаружили, что поведение девочек с врождённой гиперплазией коры надпочечников больше похоже на поведение мальчиков.

Что не влияет.

Отвечая на многие вопросы, сразу скажу, что на пол будущего ребёнка не влияет группа крови и резус-фактор отца и матери, форма живота, питание и токсикоз будущей мамы.

Чтобы я могла узнать, была ли статья для вас полезной, пожалуйста, нажмите на кнопки социальных сетей или оставьте ниже комментарий.

Xy женщина xx мужчина — Дамы и господа! Кто помнит, какие хромосомы у женщин, а какие у мужчин? — 22 ответа

В разделе Образование на вопрос Дамы и господа! Кто помнит, какие хромосомы у женщин, а какие у мужчин? заданный автором Легенда лучший ответ это У женщин по-моему ХХ, а у мужчин ХУ

Ответ от Катерина[гуру]у женщин XX,а у мужчин XYОтвет от Rosa Pojurovskaja[гуру]Главное не ошибиться с Х и У в сочетанииОтвет от Eabi Tesoro[активный]непомнюОтвет от Ласточка[активный]женщины - xx, мужчины-xyОтвет от Подпольщик[гуру]Переставьте буквы, не ошибетесь!Ответ от Пользователь удален[гуру]Ну да вроде.. А если у человека в 21 паре лишний икс - то он - даун:(Ответ от Александр Сидоров[мастер]ХХ-женщины

ХУ-мужчины Соотношение пола 1:1

Ответ от Коротеев Александр[гуру]У мужчин и у женщин по 23 пары хромосом.Все кроме так называемых половых - не отличаются друг от друга - на них одни и те же гены (по большому счёту).Половые хромосомы - у женщин ХХ - одинаковые (по генам, но не по аллелям) (т.е. гены одни и те же по сути, но различаются вариантами).У мужчин - это даже заметно по размерам ХУ - разные.Бывают и аномалии. Если не ошибаюсь, ХХУ вызывает синдром дауна.

P.S. Не забывай закрывать вопросы 🙂