Генетическая двойка что это за анализ

Генетическая двойка расшифровка показателей

Основой современной медицины было и остается выявление заболеваний на раннем сроке. Достаточно весомую нишу среди диагностических исследований занимает пренатальная диагностика, благодаря которой удается выявить большую часть аномалий развития и хромосомных мутаций еще на этапе внутриутробной жизни. Одним из таких обследований во время беременности является «двойной тест», или «генетическая двойка».

Генетическая двойка – что это такое? Попросту говоря, это стандартное скрининговое исследование, которое проводится в первом триместре беременности с целью выявления группы риска по генетическим отклонениям. Как бы страшно это определение не звучало, для проведения «генетической двойки» производится банальный забор крови из вены, поэтому будущим мамочкам такая процедура не нанесет никакого вреда.

«Генетическая двойка» – что это за действие и кто же в нем участвует?

Чтобы найти беременную женщину, которая не волнуется за здоровье будущего ребенка, придется изрядно потрудиться, ведь практически каждая будущая мамочка в той или иной степени обеспокоена общим состоянием своего чада. Пренатальный скрининг был придуман, в первую очередь, для выявления риска хромосомных заболеваний, тяжелых пороков развития у данного плода, а также для устранения беспокойства у заботливой мамы, желающей своей «кровинушке» счастья и крепкого здоровья.

Генетическая двойка – это биохимическое исследование специфических белков крови, а именно, бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A, которые являются маркерами некоторых наследственных заболеваний. Как правило, «генетическая двойка» проводится в комплексе с ультразвуковым исследованием матки, во время которого особое внимание уделяется воротниковой зоне плода (шейной складке, ширине шейной прозрачности).

ВАЖНО! Определение концентрации бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери позволяет судить о состоянии здоровья плода. Значения данных показателей определяются в зависимости от срока беременности и сопоставляются с общеустановленными нормами.

Обследование на «генетическую двойку»: как это происходит?

Согласно протоколам работы женской консультации, все беременные на сроке до 12 недель направляются на скрининговое обследование в медико-генетический центр. Данный метод пренатальной диагностики очень эффективен, так как позволяет выявить наиболее распространенные генетические мутации.

Оптимальное время проведения «генетической двойки» — это срок с 10 по 13 неделю беременности. Первый этап скрининга – ультразвуковое исследование плода, целью проведения которого является выявление грубых аномалий развития, несовместимых с жизнью. Наряду с этим, врач проводит оценку толщины шейной складки плода и величины носовой кости – диагностических критериев при синдроме Дауна.

После проведения УЗИ женщину направляют на второй этап – биохимический скрининг. Забор крови из вены с последующим анализом данного биологического материала позволяет определить уровень плазменного протеина беременности PAPP-A и свободной бета-субъединицы хорионического гормона человека.

Вопрос-ответ.

Генетическая двойка – что это и кому показано?

Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:

возрасте беременной старше 35 лет,
приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия,
наличии детей с генетическими отклонениями,
наличии случаев хромосомных нарушений в семье,
радиационном облучении до зачатия и т.д.

Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»?

Проведение двойного генетического теста необходимо для исключения таких хромосомных патологий, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса). Для выявления дефектов нервной трубки, то есть, патологии развития центральной нервной системы плода требуется проведение тройного генетического теста на сроке с 16 до 18 недели.

На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?

Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).

«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу?

Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»,
осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Уровень пренатальных маркеров (b-ХГЧ, эстриол, РАРР, АФП) может не соответствовать нормативным показателям, вследствие:

наличия хромосомной мутации у плода,
патологии развития головного и спинного мозга,

угрозы прерывания беременности,
внутриутробного отставания плода в развитии,
нарушения плодово-плацентарного кровотока,
развития тяжелого токсикоза,
приема Утрожестана или Дюфастона,
многоплодной беременности.

Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?

Возраст и этническая принадлежность женщины,
Наличие вредных привычек (курение),
Беременность и роды в анамнезе,
Масса тела беременной,
Наличие соматических заболеваний,
Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).

Как интерпретировать результаты «генетической двойки»?

Результаты обследования варьируются в зависимости от срока беременности. Единица измерения – МоМ, указывает на степень отклонения данного анализа от нормы. Как правило, МоМ в течение всей беременности колеблется в пределах 0,5-2. Отклонение от среднего значения в ту или иную сторону может говорить о высоком риске развития хромосомных заболеваний.

Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста?

Результаты биохимического скрининга получают путем применения специальных программ, предназначенных для определения максимально достоверных значений. Пороговое значение при проведении «генетической двойки» составляет 1:250, то есть, имеется ввиду, что вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями соответствует 1 случаю на 250 родов. Чем меньше число в «знаменателе» (например, 1:150 или 1:30), тем выше риск присутствия генетической патологии.

Читайте также: Анализ крови при циррозе печени

Необходимо помнить о том, что пренатальный скрининг – один из методов определения риска хромосомных нарушений. Независимо от результатов «генетической двойки», окончательный диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительных исследований состояния плода.

Источник: nasha-mamochka.ru

Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. В настоящее время существует пренатальный скрининг, который помогает выявить вероятность возникновения врожденных заболеваний. В это обследование входит и анализ под названием «генетическая двойка». Что показывает такой тест? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Генетическая двойка это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 13 недель.

Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.

С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса.

Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.

Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

При возрасте пациентки старше 35 лет.
Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.

Подготовка к исследованию

Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

риски, связанные с возрастом женщины,
значения показателей бета ХГЧ и PAPP A,
риски возникновения генетических мутаций,
коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP A от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

Расшифровка

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета ХГЧ и PAPP A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.

Что делать при отклонениях от нормы

Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.

При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.

Читайте также: Кетоны в моче у взрослого

При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.

При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов 99%.

К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

Источник: autogear.ru

Ранее генетика рассматривалась исключительно как наука. В настоящее время генетический анализ применяют в медицинской практике для установления родственных связей, постановки диагноза, а также для выявления вероятности к развитию заболеваний. Под генетическим анализом предполагается комплекс различных методик по изучению наследственных признаков и свойств генов. Исследование рекомендуется проводить на этапе планирования беременности, что позволяет спрогнозировать состояние здоровья ребенка и избежать развития патологий.

Показания для исследования

Генетический анализ не является обязательным, а носит рекомендательный характер. Исследование проводят для установления родственных связей и предрасположенности ребенка к заболеваниям, имеющимся у супругов. В рамках исследования строятся генетические карты, что позволяет определить предрасположенность к тяжелым болезням. Генетический анализ при беременности и перед ней проводится в целях профилактики.

Исследование назначают обязательно, если мать ребенка относится к одной из групп риска:

женщина в возрасте после 35 лет,
плод подвергался воздействию рентгена, наркотических препаратов и алкоголя,
перед беременностью были случаи выкидышей или смерти новорожденного,
наличие в анамнезе патологий молочных желез,
инфицирование организма после зачатия.

При изучении генетики используют различные методики исследования. Самыми распространенными являются методы «генетической двойки», цитогенетическое, гибридологическое, и генеалогическое исследования крови. Цитогенетический метод применяют для исследования нормального кариотипа человека, а также при диагностировании наследственных патологий. «Генетическая двойка» при беременности позволяет с максимальной точностью выявить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

инфаркт миокарда,
гипертоническая болезнь,
тромбофилия,
остеопороз,
болезни пищеварительного тракта,
отклонения в бронхолегочной системе,
сахарный диабет,
полицитемия (хронический гемобластоз),
патологические нарушения в работе щитовидной железы.

Генетический анализ при беременности и во время ее планирования помогает обнаружить отклонения в работе органов и систем матери. Если патология обнаружена своевременно, то вероятность выносить ребенка без осложнений значительно возрастает. Чем раньше обнаружено отклонение, тем легче скорректировать здоровье новорожденного малыша. Генетический анализ на рак редко может определить вероятность заболеть им. К наследственным формам относятся: рак молочных желез, яичников и простаты.

Исследование на наследственные патологии

Врачи советуют сдавать кровь для молекулярно-генетического анализа каждому человеку. Его делают один раз в течение жизни. По полученным результатам составляют генетические карты, которые включают в себя данные о возможных наследственных патологиях (тромбофилия, полицитемия, рак молочных желез, инфаркт миокарда и другие).

Основными методами молекулярного исследования генов являются: гибридологический, цитогенетический и генеалогический. Каждый метод имеет свои особенности и цели.

Во время нарушений в системе гемостаза формируется повышенное образование тромбов (тромбофилия). Во время беременности, женщинам исследование проводят на основании данных об имеющихся патологиях сердечнососудистой системы в анамнезе у ближайших родственников (инфаркт миокарда, тромбофилия), в том числе у супруга. После расшифровки анализа врач оценивает риск прогрессии тромбофилии и рекомендует меры профилактики для исключения осложнений у новорожденного ребенка и мамы. Рак молочных желез и яичников у родителей также являются поводом для исследования.

Полицитемия — доброкачественный опухолевый процесс системы крови, связанный с увеличением числа эритроцитов. Основной причиной полицитемии являются наследственные генетические мутации. Проявление полицитемии заключается в том, что гены на молекулярном уровне захватывают большое количество соединений кислорода, но не отдают его в ткани органов и систем. Полицитемия считается семейной патологией, так как диагноз практически всегда имеется в анамнезе у родственников.

В условиях современной медицины, возможно, не только выявить наличие врожденных патологий и предрасположенность к ним, но также скорректировать состояние здоровья у будущего ребенка. В связи с этим супругам, планирующим беременность, рекомендуют перед зачатием сдать анализ и получить полную генетическую карту. Исследование позволит узнать, имеется ли предрасположенность к наследственным заболеваниям (ишемической болезни, тромбофилии, полицитемии, гипертонии, раку молочных желез и яичников).

Исследование при беременности

Каждая мама беспокоится о здоровье своего будущего новорожденного малыша. Исследовать состояние здоровья ребенка и его предрасположенность к заболеваниям можно еще перед появлением на свет, то есть во время внутриутробного развития. Для этого применяют метод «генетическая двойка». Анализ проводят во время первого триместра для выявления риска наследственных отклонений, составления генетической карты и корректировки здоровья малыша. При методе генетической двойки делают стандартный забор венозной крови.

Генетическая двойка основана на биохимическом исследовании специфических белков бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A. Белки являются показателями наследственно предрасположенных болезней. Метод «генетическая двойка» применяют в комплексе с УЗИ матки и исследованием кариотипа родителей. На поздних сроках беременности производят забор крови для молекулярно-генетического исследования из пуповины плода для выявления отклонений в кариотипе. Анализ крови из пуповины позволяет выявить большое количество наследственных заболеваний.

Читайте также: Анализы крови на гормоны

Для изучения кариотипа плода производят забор крови из пуповины. При расшифровке врач оценивает, насколько плохие результаты получены, и высока ли вероятность развития наследственных патологий у новорожденного ребенка. Также доктор изучает имеющиеся диагнозы родителей и данные в генетической карте. После оценки рисков специалист назначает соответствующее лечение и дает рекомендации, направленные на корректировку отклонений в кариотипе. Кровь из пуповины для молекулярно-генетического исследования кариотипа берут после 18 недель беременности.

При беременности и перед ее планированием молекулярно-генетические анализы особенно важны. Метод «генетической двойки», исследование крови из пуповины плода и изучение кариотипа родителей в совокупности, позволяют составить полноценную генетическую карту. Генетический анализ при беременности не заменяет общепринятые обследования (общий анализ мочи и крови, УЗИ матки и молочных желез), а проводится дополнительно, так как имеет разные цели. Исследованиями мочи и крови пренебрегать не нужно, так как по их результатам можно на ранних этапах диагностировать серьезные патологии. А УЗИ матки и молочных желез позволяет обнаружить опухоль.

Источник: proanalizy.com

даже кто то из врачей в консультации (еще во времена моей первой беременности) говорил что этот тест на данный момент не очень информативен, не доработан как бы, расшифровывать его результаты еще не научились правильно, поэтому столько ошибок в результатах, а пустили его на поток с коммерческой целью.

Так вот, к чему я все это пишу, меня интересуют ваши результаты, делали или нет, что они показывали и здоровые ли у вас родились детки?

Особенно интересует мнение мам особых деток.

Для нас сейчас эта тема снова актуальна и очень важна, нам важно ваше мнение, не проходите мимо.

PS. На сегодняшний день мы приняли решение снова отказаться от этого теста, прерывать беременность в любом случае не будем.

Но все же, для маленькой статистики, я прошу вас ответить на мой опрос.

генетический тест. результат теста и результат родов.

Диагностический тест – это тест, при помощи которого может быть поставлен окончательный диагноз: «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Для того, чтобы сделать такое заключение, необходимо исследовать клетки беременности под микроскопом и подсчитать количество хромосом в них. Для этого берут либо клетки хориона – будущей плаценты, либо эпителиальные клетки плода, которые слущиваются с поверхности его кожи и плавают в околоплодных водах. Если в этих клетках 46 хромосом, то у плода нет Синдрома Дауна. Если 47 хромосом и из них три 21-ых, вместо двух, то у плода имеется Синдром Дауна. Чтобы получить клетки беременности врачом-генетиком проводится биопсия хориона или генетический амниоцентез.

Биопсия хориона – это взятие небольшого кусочка хориона (будущей плаценты) при помощи введенной в полость матки иглы. Гинеколог выполняет эту процедуру начиная с 10-11 недели. беременности Предварительный результат относительного хромосомного набора плода готов через 3 дня., после консультации гинеколога и взятия биопсии. Окончательный результат через 1 неделю. Поскольку процедура инвазивная, т.е. вводят иглу в полость матки, существует риск прерывания беременности после этой процедуры, который составляет 1-2%. В 0.1% случаев мы можем получить ненормальный набор хромосом в клетках плаценты, однако клетки самого плода имеют нормальный хромосомный набор. Эта ситуация называется плацентарным мозаицизмом. Менее чем в 1% случаев полученные клетки плода могут не делится в специальной среде (а это необходимо, что бы подсчитать количество хромосом в клетках) и мы можем не получить вообще никакого результата.Генетический амниоцентез – это процедура, когда врач гинеколог вводит иглу в полость матки через переднюю стенку живота и мышцу матки. Из полости матки при помощи щприца гинеколог забирает небольшое количество околоплодной жидкости, в которой всегда находятся клетки плода, отшелушивающиеся с поверхности его кожи. В дальнейшем клетки плода выделяют из полученной жидкости и посылают на генетическое исследование. Процедура проводится, начиная с 15 недели беременности. Предварительный результат относительного синдрома Дауна у плода готов через 3 дня. Окончательный результат – через 2-3 недели. Так же как и с биопсией плаценты существует вероятность не получения ответа – 1% — из-за того, что клетки не выросли в специальной среде. Риск прерывания беременности – в 2 раза ниже, по сравнению с биопсией хориона и составляет 0.5-1%. Однако, срок беременности, когда женщина получает результат (если процедура сделана в 15 недель) – это 18 недель. В то время как при биопсии хориона, результат может быть получен уже к 11-12 недели. И если окажется, что у плода есть хромосомная аномалия и супружеская пара примет решение прервать беременность, то риски связанные с прерыванием в 11-12 недель существенно ниже, чем прерывание в сроке 18 недель. Так что у каждого генетического теста есть свои преимущества и недостатки. Для биопсии хориона преимущества – это более ранние сроки получения результат, недостатки — риск прерывания беременности из-за самой процедуры выше. Для генетического амниоцентеза преимущества – риск прерывания беременности из-за самой процедуры в 2 раза ниже, но сроки получения результата гораздо позже – не ранее

18 недели. Для получения результата обычно требуется 2-3 недели. Генетический амниоцентез может быть проведен начиная с 15 недели беременности (оптимальное время 15-18 недель).

Источник: www.stranamam.ru

Каждая женщина, ожидающая рождения ребенка, хочет быть уверенной, что ее малыш будет здоровым. Ухудшающаяся экологическая обстановка, профессиональные вредности, технологии производства продуктов питания, наследственные факторы, неконтролируемое использование медикаментов приводят к росту количества врожденных патологий у детей. Современный уровень развития медицинской науки позволяет обнаруживать многие наследственные заболевания и пороки развития плода еще на этапе его внутриутробного развития.

Очень важно выявить хромосомные нарушения и аномалии развития плода как можно раньше. Для этого беременным в определенные сроки рекомендуют проходить обследование, называемое «генетической двойкой». Генетическая двойка, что это такое? Вопрос, так часто задаваемый будущими мамами.

Генетическая двойка, что это такое?

Это анализ на определение уровня двух специфических белков (β-ХГЧ и РАРР-А), определяемый в крови беременных в конце первого триместра.

Анализ проводят одновременно с ультразвуковым исследованием. Называется это биохимическим скринингом на врожденные пороки развития плода. Оптимальным для обследования считается период, ограниченный следующими сроками: 11 недель 1 день – 13 недель 6 дней.

Сначала беременная направляется на УЗИ, где исключаются видимые аномалии развития плода. Особое внимание специалист уделяет толщине шейной складки плода и наличию костей носа, так как отклонение от нормы этих показателей может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна.

Вторым этапом является сдача крови из вены. Показатели ассоциированного с беременностью плазменного протеина А, сокращенно – РАРР-А, и бета субъединицы хорионического гонадотропина человека, сокращенно – β-ХГЧ, называют биохимическими маркерами. Значения маркеров учитывается при диагностике патологии беременности.

Генетическая двойка: интерпретация результатов

Уровни маркеров, входящих в генетическую двойку, учитываются не только как самостоятельные величины, но и как одни из факторов, влияющих на расчет индивидуального риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Снижение количества РАРР-А в крови будущей мамы может отмечаться при синдромах Дауна и Эдвардса, наследственном заболевании, называемом синдромом Корнелии де Ланге. Концентрация β-ХГЧ уменьшается при синдроме Эдвардса, увеличивается при синдроме Дауна.

Но одни лишь уровни маркеров не являются основанием для вынесения диагноза. Например, низкий РАРР-А бывает при угрозе выкидыша и замершей беременности. Снижение ХГЧ отмечается при угрожающем аборте, неразвивающейся и внематочной беременности, а повышение – при многоплодной беременности и пузырном заносе.

Генетическая двойка и формирование групп риска

Специфические белки, входящие в состав генетической двойки, нужны прежде всего для оценивания риска рождения плода с патологией у конкретной беременной. Это определяет дальнейшую тактику ведения пациентки, ведь генетическая двойка – скрининговое исследование, позволяющее решать, кому нужно углубленное обследование, а кому – нет.

Точный диагноз в отношении хромосомной патологии можно поставить, только определив кариотип плода, а для этого необходимо иметь образцы клеток плода. Обычно их получают при заборе небольшого количества околоплодных вод, пунктируя под контролем УЗИ плодный пузырь через переднюю брюшную стенку беременной. Исследование, называемое амниоцентезом, невозможно проводить всем будущим мамам. Это небезопасно и дорого. Как же решить, кому оно все же требуется?

С помощью генетической двойки, а также учитывая данные УЗИ, возраст и вес беременной, для нее рассчитывают индивидуальный риск рождения ребенка с пороками. По результатам расчета она может быть отнесена в одну из трех групп. Если будущая мамочка попадет в группу низкого риска, то в последующем ей будет необходимо сделать только УЗИ в период с 18-21 неделю. Если она попадет в группу среднего риска, то кроме УЗИ, в сроке 16-20 недель повторно проводят исследование маркеров. А вот попадание в группу высокого риска требует для вынесения окончательного вердикта – проведения амниоцентеза и определения кариотипа плода.

Только кариотип плода позволит точно сказать, есть ли у плода хромосомные нарушения. Все остальные анализы только предполагают их наличие.

Поэтому, получив на руки результаты генетической двойки, не нужно самостоятельно их трактовать. Только специалист сможет доступно изложить всю информацию и определить план дальнейших мероприятий.

Генетический анализ при беременности.

В современный период, точно так же как и во все времена, каждый родитель максимально заинтересован в том, чтобы его будущий ребенок родился здоровеньким и крепеньким. Однако немалое количество факторов внешнего и внутреннего типа способно влиять на нормализованное развитие плода. Абсолютно все существующие угрозы внутриутробного характера тесно связаны с таким понятием, как генетика.

Все люди являются носителями определенного набора генов, определяющих впоследствии личность будущего ребенка. Передающиеся малышу наследственные характеристики содержатся в строго установленном наборе из сорока шести хромосом. Случается такое, что одна из хромосом повреждается, сказываясь при этом на состоянии маленького человечка. Для нормализованного течения беременности и сохранения спокойствия женщине требуется обратиться к врачу-генетику и провести генетический анализ при беременности ли заблаговременный генетический анализ при планировании беременности.

Большинством специалистов советуется, конечно, проводить генетический анализ при планировании беременности. И это неспроста, так как таким образом у семейных пар, а в первую очередь, у женщин появляется уникальный шанс избежать множественных серьезных проблем. Естественно, что наиболее частыми случаями являются посещения врача-генетика уже в период внутриутробного ношения ребеночка.

Медицинские работники направляют будущих матерей на генетический анализ при беременности в тех случаях, если женщина входит в группу риска:

Возрастная категория выше тридцати пяти лет. В данном случае нередки риски развития пороков сердца плода или мутаций.
Наличие в семье детей с какими-либо наследственными заболеваниями.
Присутствие в семье детей с врожденными патологиями развития.
Употребление алкоголя до беременности и в течение ее.
Прием наркотических, токсических и лекарственных препаратов разнообразного характера.
Выкидыши.
Рождение мертвых детей.
Присутствие перенесенных когда-либо женщиной инфекционных заболеваний.

Генетическая экспертиза.

Наиболее традиционным методом проведения генетической экспертизы является ультразвуковое обследование, а также биохимический анализ крови. Кроме того, отмечается, что врожденная патология может быть выявлена и установлена уже на четырнадцатой неделе, то есть в период проведения первого УЗИ. Важно указать, что и биохимический анализ крови также сдается на начальных сроках беременности.

Рассматриваемое исследование позволяет предположить хромосомную патологию или же наследственную патологию. После проведения первых проверок у врача могут появиться подозрения, направленные на разнообразные отклонения и нарушения в развитии плода. В этом случае специалист назначает повторное УЗИ, которое в обязательном порядке необходимо будет пройти приблизительно на двадцать четвертой неделе. При указанном сроке появляется больший шанс обнаружить маленькие пороки в развитии. В той ситуации, когда медицинский сотрудник выявит предположение патологии плода, будущей матери назначат генетический анализ при беременности с применением инвазивных способов исследования.

Рассматриваемое обследование включает в свою структуру разнообразные методы работы:

биопсия хориона;
кордоцентез;
амниоцентез;
плацентоцентез.

Благодаря вышеуказанным процессам врачи получают возможность выявить приблизительно четыреста генетических патологий из существующих пяти тысяч.

Такое исследование, как амниоцентез обычно проводится на восемнадцатой неделе. В сущность работы входит обследование околоплодных вод. Для того чтобы качественно осуществить деятельный процесс необходимо использовать специальные тоненькие иголочки при помощи которых беременным женщинам делают небольшой прокол в матке, аккуратно отбирая амниотическую жидкость. Вся работа проводится строго под четким контролем УЗИ. Именно поэтому это самое безопасное исследование.

После проведения биопсии хориона можно понять структуру клеток, из которых впоследствии будет формироваться непосредственная плацента. Проведение данного анализа обуславливается забором материала через шейку матки при помощи пункции в брюшную часть.

В том случае, когда женщина в период беременности перенесла какое-либо инфекционное заболевание, ей назначается плацентоцентез. Рассматриваемая процедура проводится уже на более поздних сроках. Обычно это после прохождения первого триместра. Важно отметить, что мероприятие включает в себя использование обезболивающих средств.

Такое обследование, как кордоцентез заключает в свою структуру исследование крови плода в пуповине. Данный анализ назначается после восемнадцати недель беременности. Отбор крови проводится при помощи пункции через маточную полость.

Планирование после замершей беременности.

Восстановление после замершей беременности

Немаловажно отметить такое печальное событие, как замерзшая беременность. Переживания, жалость к не родившемуся ребеночку, панические мысли и прочие моменты зарождают страхи в женщине. Большинство врачей утверждают, что процесс планирования должен начинаться сразу же после замершей беременности. Важно отметить, что для того чтобы выяснить присутствие генетических патологий у не рожденного малыша, женщина должна будет попросить после выскабливания микроскопическое гистологическое исследование тканей. И это неспроста, так как после замершей беременности указанный анализ поможет определить степень возможного избегания повторного случая.

Основополагающей причиной замершей беременности принято считать, конечно же, генетику. Данный факт подтверждает статистика (приблизительно восемьдесят процентов случаев). После замершей беременности, получаемые гистологические результаты плода могут указывать и на другие причины. Это гормональные нарушения, хронические женские заболевания, инфицирование и так далее. Восстановление после замершей беременности – это следующий этап лечения. В качестве направлений используются психологические и физические влияния. Врачами установлено, что после замершей беременности повторное зачатие будет более благоприятным не раньше, чем через полгода.

Немаловажно указать и проводимые после замершей беременности обследования. К таковым стоит отнести:

гинекологический обход;
эндокринологическая консультация;
генетическая консультация;
УЗИ малого таза;
иммунологическая и терапевтическая консультация.

Генетическая двойка.

Генетическая двойка – это специализированное обследование, имеющее биохимическую структуру. Генетическая двойка наиболее часто проводится в совокупности с УЗИ матки. При проведении непосредственного процесса особое внимание уделяется ширине шейной прозрачности, а также шейной складке.

Генетическая двойка в основном выполняется на тринадцатой неделе. Изначальным этапом является скрининг, который выявляет самые грубые аномалии в развитии. Второй этап – это биохимический скрининг, определяющий уровень плазменного протеина. Генетическая двойка, как вид анализа рекомендуется женщинам старше тридцати пяти лет. Кроме того, в случае наличия детей с разнообразными генетическими нарушениями данный вид обследования также необходим. Не исключают и женщин, которые употребляют алкоголь, наркотические или лекарственные препараты.

Избежать большинства неприятностей возможно, если проводить генетический анализ при планировании беременности. После получения заключения и направления к генетику женщина получает возможность узнать об имеющихся нарушениях заблаговременно до непосредственного зачатия.

Диета перед анализом генетическая двойка » Все для тех кому не все равно

Анализы во время беременности. Их так много, что некоторые женщины оттягивают срок постановки на учет: не хочется тратить время на все эти обследования. Зачем так много? Не в космос же лететь?

Вместе с радостным известием, подтверждающим факт беременности, будущая мама получает от гинеколога и стопку направлений на различные анализы. Главная задача анализов во время беременности — оценить состояние здоровья будущей мамы, вовремя выявить какие-либо нарушения в работе ее организма. Основные исследования проводятся в первом триместре, поэтому приготовьтесь к регулярным походам в консультацию.

ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ (OAK)

От диеты грудь только меньше станет, да и не только грудь…

Я думаю, что таковой нет

Сайт по увеличению груди www.grudi.neeeeeeeeeeeeeeet

Массаж груди руками лучшего друга очень эффективен для достижения 4-го размера. Желательно, чтобы лучших друзей было много.

Ты сама подумала что спросила?

Генетическая тройка. Какая диета перед этим анализом и сколько дней? У меня в направлении на этот анализ было написано желательно 1-2 дня воздержаться от употребления жирного, жаренного, алкоголоя, семечек, орехов, шоколада.

Беременность… лучший способ увеличить грудь на пару-тройку лет (если грудью потом кормить конечно чадо)… а если после родов поправишься — останется на всю жизнь)))

Девочки вас часто в магазинах компьютерных мужики-продавцы обижают? меня обидели!

Если б красивая зашла, он бы возле тебя крутился, как уж на сковородке. Видать, ты была красивая лишь на твой взгляд :))))))))))))))))))

Кастрюля жаростойкая sacher, анкл бенс из баклажан рецепт выпечки брецели видео. Диета перед анализом генетическая тройка, салаты красивые як зробити вино з винограду. Рецепт ржаных лепешек без дрожжей, суп кл цки зелень почиститьмелко.

Нет в компьютерных нет а вот один сцуко сидит продаёт предметы для ремонта и рисуется, что нибудь спросишь ну пусть я название не правильно сказала понятно же что спрашиваю а он мол я такое не продаю. Чмыри торгашки вонючие отброс общества обслуживающий персонал А ты бы пригласила администратора и пожпловаласт на отношение, их сразу пинка под жопу.

Аня — фотоаппараты — ЦИФРОВЫЕ.. .А отвернулся он, чтоб ты не видела как он ржет…

Нет, меня мужчины не обижают, особенно в магазинах

А надо было — говорю, а у вас фотоаппараты цифровые на витрине лежат или плёночные?Это была реакция на полнейшее невежество в данном вопросе, ХОТЯ ЭТО НЕ ДАЁТ ПРАВО ТАК СЕБЯ ВЕСТИ — ЭТО ЕГО РАБОТА, всё объяснить и помочь выбрать !!!

P.S. Кто, там пишет — некрасавица — не слушай, всё у тебя прекрасно !!!

А сколько за день таких красивых мимо проходит.)) ) Если смотреть на каждую, то про работу забыть можно.

Последние сообщения. Анализ генетической тройки . Опции. Еленочка.Леночка, а диета соблюдалась? при отклонении от нормы всегда направляют на консультацию генетика.

При росте 180 вес 54 — это как?Хорошо или плохо7

Это очень мало… кожа да кости, нормальный вес 70-75 кг

Генетическая двойка. 02.09.2012, 14 13.Добрый день! Пожалуйста, проконсультируйте меня по результату моего анализа!!! Диету не выдерживала, не знала про это.

Очень мало

Мддааа, маловато, даже оч маловато…

Диета не для тех людей, которые не имеют силы воли и не могут и дня обойтись без сладкого или жирного кусочка жареного мяса. Ограничения сильные, и если вы уверенны, что сможете, то тогда рассмотрим меню диеты.

Диета двойка: меню

Генетическая диета двойка

Данный рацион чаще всего применяется по показаниям врачей перед сдачей анализа на генетическую двойку беременными женщинами. Такое исследование позволяет определить наличие или отсутствие пороков сердца у плода, поэтому требует предварительной подготовки в течение недели.

Меню генетической диеты двойки для беременных:

Первый день: кушаем нежирную говядину и фрукты;
Второй день: съедаем 200-300 г отварной курятины, огурец;
Третий день: употребляем вареные овощи и воду;
Четвертый день: кушаем отварную рыбу (200 г) и кусочек хлеба;
Пятый день: готовим 200 г овощного салата, пьем стакан кефира;
Шестой день: позволяем себе съесть пару цитрусовых, выпить два стакана сока;
Седьмой день: готовим фруктовый микс, пьем кефир.

Итак, в первый день вам нужно скушать два больших яблока.

Во вторые сутки вашей пищей станет два больших апельсина.

Третий день ограничивается порцией риса, весом 200 г. Рис должен быть несоленый и без масла.

Меню четвертых суток 200 г любого сыра.

провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Необходимо минимизировать в своем рационе количество сливочного и растительного масла. Если хочется приготовить салат, то в качестве заправки использовать сметану или сок лимона. От шоколада, орехов, соленостей, копченостей и колбас отказаться полностью.

Сбор мочи для анализа осуществляют после тщательного туалета. Влагалище необходимо закрыть тампоном, а первую порцию мочи спустить в унитаз. Накануне не стоит есть продукты, которые могут изменить цвет мочи, например свеклу.

При ряде проблем, возникающих по ходу протекания беременности, могут назначить и другие исследования:

анализ мочи по Нечипоренко назначают при повышенном количестве эритроцитов или лейкоцитов, что может быть вызвано нарушениями в работе мочевыводящих путей;
анализ мочи по Зимницкому поможет при подозрении на неправильную работу почек;

определение сахара в моче требуется при подозрении на сахарный диабет или другие эндокринные заболевания;

Не вижу разницы по своим- кто ив, кто св, кто гв.. а вот разницу привитые или нет -вижу..

Его лечение и диета, обязательная запрещается в диете после удаления людей, страдающих заболеваниями желудка, есть три веские причины провериться на наличие хеликобактер пилори.

Давно доказано, что иммунитет — это генетически заложено и ни какое молоко его не повышает!

В 1000 раз лучше на грудном! Дети меньше болеют отитом, диареей, астмой, меньше простужаются, а от смеси какая польза она просто переваривается. лучше варите манную кашу на козьем молоке полезнее будет

А Я СЧИТАЮ ЧТО ЛУЧШЕ, МЫ КУШАЛИ ГРУДЬ ДО ГОДА, И ДО САДИКА ВООБЩЕ НЕ БОЛЕЛИ, А ВОТ У ПОДРУГИ 2 ДЕЬЕЙ И ОБЕИХ НЕ КОРМИЛА БОЛЕЮТ ПОСТОЯНО… А У ДРУГОЙ ПОДРУГИ ТОЖЕ ГРУДЬЮ КОРМИТ УЖЕ 1.6.ГОДА НО РЕБЕНОК БОЛЕЕТ ОЧЕНЬ ЧАСТО А ЭТО ПОТОМУ ЧТО В ДОМЕ ЕЩЕ ОДИН РЕБЕНОК 3 ЛЕТ КОТОРЫЙ ПОСТОЯНО ЧТО ТО ПРИНОСИТ ИЗ САДИКА!!!

Нет. У всех подруг дети на груди бесконечно болеют. Мой не заболевает даже если мы с мужем болеем. Мой искуственник с 2-х недель. Надоели эти сказки про то что грудь это панацея….

Так считает СТАТИСТИКА. Причём груднички побеждают по всем показателям. И не только по иммунитету, но и по ряду других заболеваний — сердца, ЖКТ и других. Статистика изучает ТЫСЯЧИ, СОТНИ ТЫСЯЧ детей. Исследования проводятся в течении многих лет, вплоть до пенсионного возраста бывших детей. Не у нас, в Америке, в Европе. Я всего лишь читала переводы. Есть данные и в подлинниках. Особо неверующие Фомы могут почитать и их. Искусственников много. И сейчас, разумеется, их матери с пеной у рта будут доказывать, что это круто! Надо иметь сильный характер, чтобы честно признать свои слабые места.

И в ЖК акушерка говорила, что перед генетической тройкой которая в первом скрининге диета не обязательно, а тройку строго.Генетику не понравились рез-ты. Пересдавала платно — все ОК. Генетик сказала не смотреть на нормы, к-е указаны в результатах анализа, все…

Не считаю. Я и мой ребенок — искусственники. Вот уж с чем не было проблем в нашей жизни, так это с простудными заболеваниями. Ни разу не болели никакими ангинами, воспалениями легких и т. п. Тьфу-тьфу. А есть знакомые дети, которых кормили грудью, и они из больниц не вылезали с какими-то неведомыми бронхитами.

Иммунитет зависит не от питания, а от закаливания. Нужно закалять малыша и тогда будет все равно чем его кормить грудью или смесью!

Дело не в иммунитете, а в здоровье кишечника.

Нет. Считаю иммунитет зависит от другого. В первую очередь качество жизни и наследственность.

А вы тоже думаете, что… (наотвечали мне тут)))

Диеты — зло. Но система здорового питания должна быть. Для меня диета- это когда почти ничего не ешь. Можно на пару-тройку дней.

Диета перед генетическая тройка. Дни менять нельзя, так же нельзя менять продукты, только кофе можно заменить чаем. Специальная система дыхания в сочетании с физическими упражнениями позволяет стремительно худеть без вреда для здоровья.