Фото синдром клиппеля фейля

Как лечить синдром Клиппеля-Фейля

Данная болезнь — генетическая аномалия, обуславливающая появление нарушений в структуре шейного отдела позвоночника. Родителям нужно быть внимательными, знать симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля. Это важно для того, чтобы начать терапию раньше, что поможет избежать осложнений.

Что это за болезнь

Синдром Клиппеля-Фейля – генетически детерминированная патология, под которой подразумевается уменьшение количества шейных позвонков либо их сращение (признаки могут сочетаться). Визуально проявляется укорочением шеи.

Патология достаточно редкая, часто ассоциируется с другими генетическими отклонениями. Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут возникать другие (сочетанные) болезни позвоночного столба.

Как выглядит

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.

Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.

Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

Как вправить тазобедренный сустав?

Узнайте, как лечить суставы солью в домашних условиях.

Причины

Причина данного синдрома заключается в генетическом дефекте, который образуется на этапе внутриутробного развития.

Аномалии могут затрагивать 5,8 или 12 хромосому. Как только это произошло, возникает нарушение закладки и развития шейно-грудного отдела.

Синдром может передаваться доминантно и рецессивно. При первом случае вероятность приобрести патологию выше.

В редких ситуациях появление синдрома Клиппеля-Фейля обуславливается не генетически, а нарушениями во время внутриутробного развития. К ним относятся: аплазии, гипоплазии, повреждения кровообращения, сегментации, также проблемы при формировании парных позвонков.

Диагностика

Диагноз выставляется на основе внешнего осмотра пациента. К консультации больного привлекаются узкие специалисты различных профилей – пульмонолог, офтальмолог, генетик, кардиолог, нефролог, невролог. Врачи способны диагностировать поражения других органов и систем, которые часто встречаются при синдроме.

В обязательном порядке проводится рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночного столба, компьютерная (или магнитно-резонансная) томография. Больным и родственникам составляется генетическая карта заболевания.

В зависимости от вида сопутствующих патологий пациентам могут назначаться общеклинические анализы, электрокардиография, ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости, рентген органов грудной клетки.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Клинически заболевание проявляется следующим образом:

Перечисленные выше признаки – короткая шея, низкий уровень роста волос, ограничение объема движений.
У пациентов часто диагностируются ригидность костных структур, сколиозы, крыловидные шейные складки, высокое местоположение лопаток, асимметрия и паралич лицевых мышц.
Нередко присоединяются разные ассоциированные осложнения в виде патологий верхних и нижних конечностей – гипопластические нарушения структуры пальцев и мышечных тканей, деформации ног.
При синдроме Клиппеля-Фейля к главной клинической картине присоединяются болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
У больных могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.

Как принимать Аллопуринол при подагре?

Признаки на рентгенограммах

Исследование обязательно требуется в 2 проекциях. На рентгенограммах синдром Клиппеля-Фейля характеризуется следующими признаками: полное соединение 5 и 4 шейных позвонков в единую структуру.

При другом типе заболевания происходит синостозирование 7 шейного и верхнегрудных позвонков, также имеется полное сочленение атланта с затылочной костью.

Лечение

Большая часть врачей придерживается консервативной тактики лечения заболевания. Пациентам, страдающим данной патологией, обязательно посещение сеансов массажа и лечебной физкультуры. В случае наличия болевого синдрома назначаются спазмолитические препараты и физиотерапия.

В некоторых случаях возможно проведение хирургического лечения с резецированием надкостницы. Вмешательство позволяет частично устранить косметические дефекты и способствует увеличению объема движений.

После операции проводится иммобилизация шейного отдела позвоночника в течение нужного периода времени. Вмешательство изначально проводится одностороннее. Как только наступило восстановление больного, врачи начинают работу над противоположной.

Как лечить кисту Бейкера под коленом?

Читайте по ссылке о секретах очищения суставов рисом.

Осложнения и прогноз

Болезнь опасна в первую очередь своими осложнениями – почечной недостаточностью, нарушением функционирования сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.

Кроме этого, наблюдается снижение чувствительности и атрофии мышечных тканей верхних и нижних конечностей.

Особо тяжелые ситуации способны привести к полному обездвиживанию шеи, головы и рук.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля достаточно благоприятный. Чем раньше обнаружена болезнь, тем лучше эффект от проводимого лечения. Пациенты способны вести полноценную жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями.

Заключение

Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.

Синдром Клиппеля — Фейля — редкая аномалия позвоночника

Главная » Болезни » Другие » Синдром Клиппеля — Фейля — редкая аномалия позвоночника

2989 1

Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

В чем заключается представленная деформация, и стоит ли беспокоиться молодым родителям?

Особенности аномалии

Позвоночник человека, состоящий из многочисленных сегментов, может преподнести самый неожиданный сюрприз. Синдром, описанный учеными, представляет собой сращение шейных позвонков.

Такая ситуация может произойти как с одним позвонком, так и несколькими. От чего зависит количество срощенных сегментов не известно.

К особенностям заболевания также относятся:

укороченная шея – голова будто «сидит» на плечах, подбородок дотрагивается груди, а лопатки расположены выше в сравнении с обычным положением (такая симптоматика может объясняться компенсацией недостающего количества позвонков за счет сегментов грудного отдела);
выявляется не только сращение позвонков, но и их малые размеры;
часто диагностируют меньшее количество шейных позвонков.

Помимо описываемого синдрома, у больного вместе с ним диагностируют и несколько других аномалий позвоночника.

Причины проявления синдрома

Как уже оговаривалось, синдром носит врожденный характер, что определяет внутренние изменения в формировании организма во внутриутробном периоде.

Болезнь Клиппеля Фейля может возникнуть в результате:

сегментации;
На фото девушка с синдромом клиппеля фейля
аплазии;
задержки слияния парного формирования позвонков;
гипоплазии;
нарушении васкуляризации.

В группу риска попадают дети с неблагополучной наследственностью, где могут наблюдаться:

Генетический дефект, заключенный в 12, 5 или 8 хромосоме. Во время формирования организма этот дефект повлечет нарушение образования дифференциации роста, который, в свою очередь, наложит отпечаток на дальнейшее развитие скелета. На 3-8 неделе беременности у эмбриона произойдут нарушения формирования позвонков шейного отдела, а также не исключены изменения в образовании границ между суставами и костями.
Аутосомно-рецессивный тип наследия, где у родителей и других родственников, имеющих в родне хотя бы одного больного, возрастает риск возникновения синдрома у новорожденного (вероятность составляет от 0 до 50%).
Аутосомно-доминантный тип – если один из родителей страдает недугом, вероятность возникновения заболевания у новорожденного вырастает от 50 до 100%.

При планировании ребенка родители должны в полной мере выяснить свой генотип, дабы избежать неблагополучного наследия.

Патологическое неконтролируемое разрушение костей болезнь Педжета — причины и лечение патологии.

В случае, если происходит увеличение свода ноги, патологию называют — полая стопа. Как вовремя остановить проявление болезни?

Виды заболевания

Аномалия Клиппеля-Фейля может проявиться у больного в трех формах, к которым относятся:

Уменьшение количества сегментов в шейном отделе, которые срастаются и визуально существенно укорачивают шею. Эта форма также влечет затруднительные движения головой.
Синостоз шейного отдела путем сращения с затылочной костью. В этом случае больной не может повернуть голову, поскольку теперь его шейные позвонки и затылок представляют собой одно монолитное образование.
Третья форма включает первые две, где также может отмечаться синостоз сегментов поясничного и нижегрудного отдела.

Причины формирования у больного определенной формы в точности не объяснены.

Симптоматика синдрома

У новорожденного практически сразу можно определить наличие представленного заболевания. Здесь молодые родители могут заметить затруднительные движения головой малыша, а при обращении к невропатологу специалист диагностирует синдром «короткой шеи».

Присмотревшись к новорожденному, врач и родители могут заметить низкое расположение нижней границы волос по отношению к шее.

Зачастую наличие синдрома могут заметить акушеры и детский педиатр практически сразу после родов, которые могут назначить соответствующее обследование сразу же в роддоме.

Диагностируют описываемое заболевание с помощью нескольких методов обследования и путем выяснения генетической предрасположенности.

Так, диагностика будет проводиться в следующей последовательности:

Для начала врач выслушивает жалобы молодых родителей и выясняет у них случаи синдрома в родне.
Далее проводится осмотр у невропатолога, который оценивает подвижность шеи и выявляет искривление позвоночника.
Грудничку назначают рентген шейного и верхнегрудного отдела. Снимки позволяют в полной мере оценить клиническую картину. Возможны проведение нескольких обследований с разными положениями головы.
Затем ребенку назначают ультразвуковые исследования внутренних органов, среди которых особое значение представляют сердце и почки.
Проводят ЭКГ, позволяющее в полной мере выяснить нарушение работы сердца.
Выяснение наследственной предрасположенности – путем беседы с родственниками выявляются случаи наличия синдрома у близких и дальних родственников. В беседе могут быть задействованы несколько представителей с обоих родителей.
После беседы проводят генетические исследования, в ходе которых участвуют несколько родственников и выявляют генетический дефект.
При необходимости проводят консультации у других узких специалистов.

Внимательно и с должным пониманием относитесь к необходимым обследованиям, поскольку вовремя выявленное заболевание имеет большие шансы на частичное выздоровление.

Врожденные наследственные заболевания часто не поддаются полному излечению, но частично остановить его развитие можно.

Так, в случае с аномалией Клиппеля – Фейля используются несколько методов для некоторого облегчения симптомов и предотвращения дальнейших осложнений.

Консервативные методы лечения

Массаж и лечебная физкультура. Зачастую эти методе малоэффективны, поэтому больной начинает страдать от болевых симптомов из-за появления корешкового синдрома (ущемления нерва позвонками).

В этом случае применяют медикаментозное лечение различными обезболивающими, противовоспалительными и нестероидными препаратами.

Хирургическое вмешательство

Больному удаляют верхние четыре ребра и надкостницу, которые из-за смещения расположены значительно выше нормы и давят на внутренние органы и сердце, что приводит к нарушению их работы.

Конечно же, такой метод лечения занимает много времени, ведь удаление ребер происходит в два этапа – сначала удаляют ребра с одной стороны, затем после полного восстановления с другой.

Период восстановления также занимает много времени. Кроме того, в это время человек вынужден находиться в неподвижном состоянии.

От операции не следует отказываться, в противном случае больной рискует значительно сократить себе продолжительность жизни, а также спровоцирует возникновению других опасных заболеваний.

После проведения операции и восстановления больной может свободно двигать головой и вести нормальную жизнь. Его шея несколько увеличится в длине, что с эстетической точки зрения является благоприятным аспектом.

В случае же несерьезного к себе отношения у больного развиваются не только заболевания внутренних органов, но и возникают сильные боли в связи с образованием ущемления нервного корешка, что в тяжелых случаях может привести к полному обездвижению шеи и конечностей.

В процессе дегенеративных изменений можно наблюдать онемение конечностей и атрофирование мышц.

Как утверждают специалисты, сращение позвонков не представляет собой опасности, кроме эстетического неудобства.

Внимание следует уделить осложнениям, ведь они могут существенно укоротить продолжительность жизни человеку, спровоцировать необратимые процессы в заболеваниях внутренних органов, а также приведет к образованию патологий дыхательной системы и пороку сердца.

Признаки синдрома короткой шеи и способы его лечения

Синдром Клиппеля–Фейля, или короткой шеи, является редким заболеванием, имеющим генетическую основу, при котором регистрируется уменьшение количества позвонков шейного отдела и сращение нескольких позвонков. Патология может стать причиной развития других заболеваний позвоночника.

Причины патологии

Генетическая аномалия с нарушением развития позвоночного столба формируется еще в период внутриутробного развития ребенка. Главной причиной патологии считается мутация гена GDF6. Нарушение ведет к сбою в процессе производства белка, необходимого для формирования естественного разграничения между костями, что провоцирует:

отсутствие необходимого сращения тел и дуг;
сокращение количества позвонков;
синостоз грудных и шейных позвонков.

Генетический дефект передается по наследству, при этом выделяют 2 типа наследования:

аутосомно–доминантный: вероятность появления признаков заболевания у ребенка — от 50%;
аутосомно–рецессивный: вероятность наследования — до 50%.

Симптомы заболевания

Основными признаками патологии считаются:

Укороченная шея. Выраженность симптомов зависит от тяжести патологии. В редких случаях деформация шейного отдела приводит к тому, что мочки ушей располагаются на уровне плеч. При такой форме заболевания пациенту трудно глотать и дышать.
Смещение линии роста волос (что показано на фото).
Ограниченность движения головой.

Возможны дополнительные нарушения: формирование складки на шее, неправильное развитие плечевой мускулатуры, корешковый синдром, при котором пациент испытывает боль из-за сдавливания спинномозговых корешков в области шеи.

В большинстве случаев заболевание сочетается с другими патологиями опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, нервной системы. Синдром может провоцировать сколиоз, пороки ребер, аномалии верхних конечностей, в том числе врожденную ампутацию, непроизвольные движения кистями, спастические тетрапарезы, синдактилию, полидактилию. У пациента может наблюдаться асимметрия лица, деформация стоп.

Отклонения в развитии внутренних органов способны провоцировать гипоплазию почек, пороки сердца, аплазию легких, врожденную глухоту, гидронефроз мочеточников. Возможно формирование глазодвигательных расстройств, например, синдрома Горнера, косоглазия. Заболевание часто сопровождается дальнозоркостью.

Со стороны нервной системы у грудничка возможно развитие олигофрении, гидроцефалии или эпилепсии.