Главная » Статьи » Биохимический скрининг что это за анализ

Биохимический скрининг что это за анализ


Биохимический скрининг - что это за анализ?

Будущей маме на протяжении всего периода вынашивания малыша предстоит пройти целый ряд различных диагностических исследований с целью контроля за состоянием здоровья женщины и ее плода. Одни анализы являются обязательными, а другие носят рекомендательный характер. Именно таковым является биохимический скрининг. Что это такое, для чего проводится и какие патологии можно обнаружить с его помощью, рассмотрим в статье.

Что такое биохимический скрининг во время беременности?

Данный метод диагностического исследования приобрел распространение в медицинской практике совсем недавно. Изначально его проводили исключительно по показаниям врача с целью ранней диагностики некоторых генетических патологий. Но благодаря доступности и эффективности данный метод стали использовать и в профилактических исследованиях. Теперь беременная женщина без специальных медицинских показаний может по желанию пройти такой тест.

Итак, биохимический скрининг — что это такое? Это анализ венозной крови с целью определения хромосомных патологий. Но результаты скрининга не могут являться окончательным диагнозом, со стопроцентной точностью с помощью этого метода невозможно подтвердить наличие хромосомного заболевания. Определяется лишь вероятность такой патологии в каждом конкретном случае.

Для того чтобы правильно интерпретировать полученные результаты биологического анализа, непосредственно перед забором крови беременную женщину направляют на ультразвуковое обследование. Так, на УЗИ врач делает замеры плода, оценивает его состояние. Отклонения от установленных норм совместно с высокими показателями результатов биохимического анализа крови могут говорить о наличии у плода генетической патологии. При обнаружении высокого уровня вероятности наличия у плода хромосомного заболевания специалисты могут порекомендовать пройти дополнительные диагностические процедуры. Например, в таком случае врачи могут назначить внутриутробное исследование материала с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, определяет лишь вероятность наличия хромосомной патологии биохимический скрининг. Что это за анализ, как его проводят, узнаем далее в статье.

Показания к скринингу

Как было указано выше, исследование проводится как в профилактических, так и в клинических целях. Обязательным скрининг является в таких случаях:

  • если семейная пара является близкими родственниками;
  • беременная женщина перенесла какую-либо инфекцию незадолго до беременности и непосредственно в указанный период;
  • в анамнезе была замершая беременность, мертворождение, выкидыш, преждевременные роды или рождение детей с генетическими отклонениями;
  • в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
  • возраст будущей мамы превышает 35 лет;
  • беременная принимала медицинские препараты, запрещенные в период вынашивания ребенка, или была подвержена рентгенологическому, а также лучевому излучению;
  • незадолго до зачатия будущий отец или мать проходили лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
  • результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендовано провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли для беременной такое исследование, подробно расскажет лечащий врач).

Что определяет анализ?

Биохимический скрининг проводят два или три раза на протяжении всей беременности. И в зависимости от срока с его помощью диагностируют различные хромосомные отклонения у плода:

  • синдром Эдварса;
  • синдром Патау;
  • синдром Дауна;
  • синдром Ланге;
  • наличие дефекта нервной трубки.

Первые три заболевания имеют такое общее название, как трисомия. Определить на ранних сроках такие аномалии соединения хромосом помогает врачам биохимический скрининг. Что это за патологии, чем опасны? При наличии трисомии во время биохимического анализа крови беременной лаборанты обнаруживают 22 пары нормальных хромосом и одну «тройную». В зависимости от того, где именно образовалась патология, и различают заболевания.

Скрининг первого триместра

В медицинской практике часто прибегают к такому анализу, как биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое, для чего нужно и когда проводится? Впервые беременная женщина сталкивается с понятием скрининга на сроке 11–14 недель. Такое обследование включает в себя УЗИ, на котором врач измеряет воротниковое пространство у плода, уточняет срок беременности и ПДР.

После проведения ультразвукового обследования женщина направляется врачом на анализ крови. На данном этапе определяется хорионический гонадотропин человека и белок РАРР. На основе полученных результатов специалисты могут заподозрить нарушения в развитии плода, в том числе обнаружить такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Еще называют «двойным тестом» биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое? Исследование на 11–14-й неделе беременности приобрело такое название за счет того, что проводится анализ крови на два специфичных вещества: ХГЧ и белок РАРР.

Нормы показателей для скрининга первого триместра

Показатели ХГЧ и РАРР подвержены влиянию внешних факторов, таких как вес беременной, местность и климат территории проживания, срок беременности и другие. С целью адаптации норм для большинства женщин были разработаны такие единицы измерения, как МоМ. Нормы биохимического скрининга рассчитываются именно в таких единицах. Для того чтобы их рассчитать, полученные результаты анализа крови беременной делят на установленные для конкретной местности, срока и весовой категории женщин показатели нормы. Таким образом, если в результате получается 0,5-2,5 МоМ, то гормон является в пределах нормы. А вот выше 2,5 МоМ свидетельствует о высоком риске хромосомных патологий.

Скрининг второго триместра

Назначен биохимический скрининг 2 триместра: что это такое и для чего необходимо пройти такое обследование? Второй скрининг может быть назначен на сроке 16–18 недель. Во время такого комплексного обследования будет проведена ультразвуковая диагностика, при необходимости в 3D-формате, во время которой врач проведет замеры плода, оценит его сердцебиение и положение в матке.

Анализ крови будет проведен на определение трех или пяти гормонов, таких как: ХГЧ, РАРР, эстриол, лактоген плацентарный и ингибин. Такой анализ называют еще тройным тестом.

При необходимости будущая мама может быть направлена на консультацию к генетику, который оценит результаты скрининга второго триместра и даст рекомендации.

Скрининг третьего триместра

Скрининг в третьем триместре проводится чаще всего по показаниям врача на 32–34-й неделях. Во время ультразвукового обследования в этот период врач оценивает состояние развития внутренних органов ребенка, его предлежание, наличие или отсутствие обвития пуповиной, состояние амниотических вод и плаценты. Кровь анализируется по тройному тесту.

Особенностями проведения скрининга третьего триместра являются дополнительные диагностические исследования в виде допплерометрии и КТ. С помощью первой процедуры оценивается кровоток и определяется гипоксия плода. А вторая определяет нарушения в работе сердца. Проводятся эти процедуры так же, как и УЗИ, являясь абсолютно безопасными и безболезненными для беременной женщины и ее ребенка.

Подготовка к скринингу

Врач рекомендовал пройти биохимический скрининг? Как сдавать анализ, чтобы получить верные результаты? Правильная подготовка к скринингу – важная составляющая, которая определяет достоверность полученных результатов. Так, например, при несоблюдении рекомендаций по питанию в процессе химических реакций лаборанты получат лишь жирную массу, из которой будет сложно что-либо определить. Поэтому за сутки перед перинатальным скринингом на любом сроке беременности нельзя употреблять такие продукты:

  • острую пищу;
  • копчености;
  • жирное и жареное;
  • шоколад;
  • черный крепкий чай и кофе;
  • цитрусы.

Сдается кровь натощак.

Проведение анализа

Скрининг обычно проходят в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое обследование. Только получив результаты УЗИ, можно отправляться на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить лишь спустя достаточно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках возможно проведение анализа в ускоренные сроки — до недели.

Обязателен ли скрининг для беременных? Скрининг является рекомендательным обследованием беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому несложному и безопасному исследованию можно обнаружить серьезные патологии развития малыша на ранних сроках. Но в то же время определяемые таким образом заболевания не поддаются лечению. Кроме того, результаты только указывают на степень риска развития нарушений и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама становится перед сложным выбором дальнейшего развития беременности. Поэтому окончательное решение по поводу прохождения такого обследования могут принять только непосредственно будущие родители.

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга предполагает наличие профессиональных знаний. Интерпретировать результаты может только лечащий врач. Важно учесть и сопоставить различные факторы, сравнить нормы, оценить предрасположенность к генетическим заболеваниям.

Анализ крови расшифровывается таким образом:

  • 1:10 000 является низким риском развития патологий;
  • 1:1000 - средним;
  • 1:380 - высоким, требующим дополнительных исследований.

Соотношения обозначают, на какое количество беременностей возможен случай патологии. То есть, например, при низком риске вероятность развития хромосомного нарушения составляет 1 на 10 000.

Отзывы пациентов

Беременные с нетерпением ждут встречи со своим малышом на УЗИ. Но в то же время такое обследование приносит немало переживаний. Нередко на показатели скрининга влияют внешние факторы, и при проведении повторного исследования отклонения не находят своего подтверждения. Но за это время будущая мама переживает серьезные страхи, связанные с неизвестностью и выявленной опасностью, что крайне негативно отражается на ее состоянии и развитии крохи.

Именно поэтому отзывы пациенток об инновационном диагностическом методе неоднозначные. Одни с уверенностью идут на обследование с целью раннего выявления нарушений развития ребенка, другие отказываются по моральным и духовным взглядам.

Стоимость скрининга

Еще одним фактором, который способствует отказу будущих мам от перинатального скрининга, является его стоимость. Только в случае направления по показаниям и проведения обследования в условиях государственной поликлиники или стационара анализ может являться страховым случаем.

Если же скрининг проводится по желанию в профилактических целях или в частной клинике, то придется заплатить от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от клиники и применяемой в ней аппаратуры.

В нашей статье мы рассмотрели, для чего важно проходить биохимический скрининг, что это, как проводится, какие имеет показания. Решение о том, проходить или нет такое исследование, необходимо принять беременной совместно с врачом. И что немаловажно, настроиться на положительный результат и разумную оценку полученных ответов анализа.

Биохимический скрининг 1 триместра: что это за анализ? Как делают пренатальный генетический тест и для чего?

На ранних сроках при постановке на учет беременных направляют на проведение массы анализов: ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови, анализ на определение скрытых инфекций.

Но это еще не все. Одно из главных исследований в первом триместре – биохимический скрининг. Что это за анализ, как его делают, о подготовке и расшифровке результата пойдет речь в статье.

Содержание

  • Что такое скрининг
  • Что такое пренатальный скрининг и его цели
  • Профилактика пороков развития
  • Подготовка
  • Как сдают анализ
  • Когда будут готовы результаты
  • Для чего нужно делать УЗИ
  • Сроки проведения пренатальных тестов
  • Беременная в группе риска – что делать дальше
  • Биохимический скрининг 2 триместра
  • Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
  • Как проводятся расчеты теста на хромосомные аномалии
  • Типичные профили МоМ для 1 триместра
  • Типичные профили МоМ для 2 триместра
  • Факторы, влияющие на концентрацию биохимических маркеров
  • Выводы

Что такое скрининг?

Понятие скрининга в медицине используется широко. Это рутинное исследование, направленное на выявление группы риска по какому-либо заболеванию или патологии. Существует скрининг на:

  • рак груди;
  • туберкулез;
  • опухоли ЖКТ и др.

Обратите внимание! Результат теста – это не постановка диагноза, а выявление группы риска.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще.

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу зачатия. Причинами раннего прерывания беременности являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:
УЗИ в 1 триместре Анализ крови в 1 триместре Анализ крови во 2 триместре

Генетические отклонения у плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления выше. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна, для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Профилактика пороков развития

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных. Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким пациентам следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например при аплазии пищевода.

Виды профилактики:

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

  • созревания половых клеток у мужчины и женщины;
  • оплодотворения;
  • образования зиготы;
  • имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием фолиевой кислоты на этапе подготовки к беременности, отказ от курения и т.д.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – выявление генетических заболеваний у эмбриона. Проводится при искусственном оплодотворении (ЭКО). Анализ на хромосомные нарушения у эмбриона делают до переноса в матку.

Пренатальная диагностика – комплексное дородовое обследование с целью обнаружения патологий плода до рождения.

Биохимический скрининг – это один из анализов, неинвазивный тест, позволяющий выявить группу риска по развитию пороков и хромосомных болезней у малыша на ранних сроках беременности.

Биохимический скрининг – что это за анализ

Двойной тест, биохимический скрининг 1 триместра, тест на синдром Дауна или анализ на хромосомные заболевания – это синонимы одного анализа.

Биохимический скрининг – это анализ крови, позволяющий определить концентрацию специфических белков, выделяемых системой «плацента-плод»:

  • гормон ХГЧ (бета субъединица);
  • гормон PAPP-A.

Для каждого срока беременности существует «своя» норма PAPP-A и бета-ХГЧ.

Когда имеются хромосомные заболевания у плода концентрация и соотношение этих веществ меняется.

Хромосомные заболевания – это наследственные патологии, обусловленные изменением количества или структуры хромосом. Появляются при созревании половых клеток, в процессе оплодотворения, на раннем эмбриональном этапе развития.

Анализ крови на пороки развития плода сам по себе ничего не говорит. Для его расшифровки и интерпретации результатов необходимы данные УЗИ. Из-за того что необходимо провести 2 исследования биохимический скрининг получил название – двойной тест.

Уровень ХГЧ по неделям беременности: таблица норм

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге.

Как сдается анализ – биохимический скрининг 1 триместра

После заполнения анкеты необходимо взвеситься. Рост и вес нужно фиксировать в момент сдачи крови . Эти параметры учитываются для корректировки рассчитанных рисков при проведении теста.

Кровь берут из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл. Переливают со шприца в пробирку и центрифугируют. И дальше работают не с кровью, а с плазмой.

Через сколько будет результат

Сроки изготовления анализа варьируются в зависимости от срочности. Результат может быть готов в тот же день или в течение недели.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты УЗИ. А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщина воротникового пространства плода) и ДКН (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%.

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротничкового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1.

11 недель 2
14 недель До 2,6

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель беременности. Оптимальное УЗИ для тройного теста проводится в 12—13 недель беременности.

Пренатальный биохимический скрининг и сроки проведения

В акушерстве есть понятия: биохимический скрининг 1 триместра и биохимический скрининг 2 триместра. Полноценно провести пренатальную диагностику только во втором триместре не удастся, так как в расчетах и расшифровке принимают участие показатели, полученные в первом триместре.

Биохимический скрининг в 1 триместре проводится в период с 10 недели беременности по 13 недель и 6 дней. Оптимальный срок – 10—11 недель беременности.

Биохимический скрининг 2 триместра делают на сроке 14—20 недель. Оптимальное время – 16—18 недель.

Женщина в группе риска: что дальше

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков развития нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

Закладываются эти осложнения в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В пренатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После чего становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Биохимический скрининг 2 триместра

Изначально задачи биохимического скрининга 2 триместра (четверного теста) такие же, как и в 1 триместре.

Это выявление:

  • хромосомных аномалий;
  • отклонений, не связанные с генетическими нарушениями, которые касаются самого плода и течения гестации.

Диагностическая значимость четверного теста – определение пороков развития. Рекомендуемый срок проведения – 16—18 недель. Для биохимического скрининга 2 триместра (четверной тест) исследуются показатели:

  • ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин АФП;
  • свободный эстриол;
  • ингибин А.

Во втором триместре плод начинает синтезировать собственные белки – АПФ и эстриол. Их количество и соотношение «характеризуют» его развитие.

Для проведения биохимического скрининга 2 триместра необходимы результаты скрининга 1 триместра. Для подсчетов необходимы данные УЗИ, проведенных в 10-13 недель. Значимость толщины воротникового пространства и длина носовой кости плода, определенные после этого срока, пропадает.

При выявлении рисков во 2 триместре женщину направляют в перинатальный центр, в котором будут взвешивать необходимость инвазивной диагностики:

  • амниоцентеза;
  • кордоцентеза.

Значимость амниоцентеза и кордоцентеза примерно одинаковая, выбор будет зависеть от того, какая методика используется в лечебном учреждении. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.

Могут ли быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Причинами ложных результатов могут быть:

Точность теста составляет 93%.

Основные этапы расчетов риска при проведении биохимических скринингов

В аналитической лаборатории происходят такие этапы, прежде чем будут выданы результаты:

  1. Определение концентрации аналитов (определяемых веществ).
  2. Определение степени отклонения от медианы для определенного срока беременности — МоМ.
МоМ = концентрация биохимического маркера в сыворотке/медиана концентрации для срока беременности
  1. Коррекция МОМ с учетом роста, веса, этнической принадлежности, сопутствующих заболеваний, результатов предыдущего скрининга (2 триместр).
  2. Поправка на возраст, массу тела, факторы риска (сахарный диабет, вредные привычки).

Типичные профили МОМ в 1 триместре

Синдром Дауна 0,41 1,98
Синдром Эдвардса 0,16 0,34
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

О чем говорит повышенный уровень альфафетопротеина в 1 и 2 триместрах

Типичные профили МОМ во 2 триместре

Синдром Дауна 0,75 2,32 0,82 1,79
Синдром Эдвардса 0,65 0,36 0,43 0,88
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 1,98
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 2,11 0,64-3,91

Факторы, влияющие на уровень биохимического маркера

На снижение биохимических маркеров в скрининге влияют:

  • срок беременности: концентрация определяемых веществ меняется в зависимости от срока;
  • вес: чем больше масса тела, тем ниже концентрация гормонов в крови;
  • этническая принадлежность: уровни зависят от расы;
  • беременность двойней: концентрация маркеров повышена, иногда в 2 раза;
  • инсулинозависимый сахарный диабет: уровни снижены;
  • курение: уровень ХГЧ снижается на 18%;
  • патологии плаценты и ее расположение;
  • особенности течения беременности;
  • ЭКО беременности.

Выводы

Биохимические скрининги – это важные исследования, необходимые для всех беременных. Они позволяют определить риски патологий плода и течения беременности, что дает возможность скорректировать неблагоприятные ситуации для здоровья будущей мамы и малыша. Большинство женщин получают хорошие результаты, что вселяет уверенность в счастливом и здоровом будущем ребенка.

Автор: Светлана Стас

Актуальное видео

Пренатальный скрининг

Статьи по теме

Симптомы истмико-цервикальной недостаточности

Оптимальный возраст для беременности

Как бороться с запорами беременным, что делать и как лечить

Наследственная тромбофилия при беременности — что это и какие могут быть последствия

Анализ на антитела при беременности при отрицательном резусе матери

Почему у беременных плохая память и они все забывают

Норма ТТГ при беременности

Биохимический скрининг 1 и 2 триместра: что это за анализ, норма

Беременность – это не только радостное и волнительное ожидание встречи с долгожданным ребенком. Это еще и период переживаний о том, как развивается будущий малыш, здоров ли он, и существуют ли какие-либо риски или угрозы. Чтобы ответить на все эти вопросы, хотя бы, приблизительно, акушеры-гинекологи назначают беременным женщинам массу анализов, одним из которых является биохимический скрининг.

Что это такое, что входит в исследование, и как расшифровываются полученные результаты? Это необходимо знать каждой женщине. Подробнее, какие анализы на гормоны сдаются при беременности читайте в статье по ссылке http://vseproanalizy.ru/gormony-pri-beremennosti.html

к оглавлению ↑

Что такое биохимический скрининг при беременности, и когда он проводится?

Биохимический скрининг – что это за анализ? Это может показаться удивительным, но эта методика стала широко распространенной совсем недавно. Раньше такое исследование проводилось исключительно по строгим показаниям, теперь же его может пройти любая пациентка, ожидающая малыша, причем по собственному желанию.

Итак, биохимический скрининг – что это за диагностическая методика? Это анализ крови, который проводится с целью выявления генетических отклонений в организме будущего ребенка. При этом скрининг крови помогает выявить их еще на стадии эмбрионального развития малыша.

Но стоит понимать, что на основании данных теста окончательный диагноз не ставится. К тому же иногда результаты биохимии материнской сыворотки могут быть ошибочными ввиду многих обстоятельств.

Манипуляция выполняется только в 1 и 2 триместрах. На показаниях к сдаче крови на скрининг необходимо остановиться детальнее.

к оглавлению ↑

Показания к проведению анализа, его основные составляющие

Биохимический скрининг крови в обязательном порядке назначается женщинам, беременность которых может находиться под угрозой. В эту группу риска можно отнести пациенток, которые:

  1. Забеременели от мужчины, являющегося кровным родственником. В этом случае значительно возрастает риск развития генетически обусловленных патологий и хромосомных отклонений.
  2. Перенесли инфекционные заболевания незадолго до наступления беременности, либо непосредственно во время этого периода. При таких обстоятельствах скрининг биохимии беременных показывает риск выкидыша или отклонений в процессе внутриутробного формирования плода.
  3. Имеют в анамнезе выкидыш, замершую или недоношенную беременность. Также биохимический скрининг – это возможность в самом начале выявить серьезные аномалии в развитии плода у пациенток, которые уже имеют ребенка с генетическими заболеваниями.
  4. Имеют кровных родственников с синдромом Дауна или другими тяжелыми генетическими аномалиями.
  5. Проходят или проходили медикаментозные препараты из группы антибиотиков или гормонов. Помимо этого, биохимический скрининг 1 и 2 триместра необходим пациенткам, подвергшимся диагностическим процедурам в виде рентгенографии, компьютерной томографии либо любой другой манипуляции, при которой используется облучение.
  6. Которые незадолго до беременности проходили курс лучевой или химиотерапии. И это касается не только женщин: если отец будущего ребенка за несколько недель до зачатия прошел такое лечение, скрининг тоже проводится обязательно, в профилактических целях.

Примечание. Исследование кровяной сыворотки необходимо будущим мама, возраст которых перешел за границу в 35 лет. Также исследование показано в том случае, если результаты первого или повторного УЗИ являются тревожными или сомнительными.

к оглавлению ↑

Что определяет тест, и что он может показать?

На что сдают кровь при первом скрининге? Крайне важно оценить состояние основных гормонов, выделяемых плацентой – ХГЧ и РАРР-А. Это очень важно, поскольку по концентрации этих веществ можно оценить степень риска развития у плода синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. В самом начале беременности очень важно следить за тем, чтобы не развился дефект нервной трубки плода. Его тоже модно выявить с помощью данного скрининга.

Таким образом, мы разобрались, что входит в скрининг, назначаемый при беременности. Теперь подробнее остановимся на том, как он проводится, и какими могут быть его результаты.

к оглавлению ↑

Скрининг 1 триместра: особенности, главные критерии расшифровки

Что показывает кровь на первом скрининге, мы уже разобрались. Теперь необходимо понять, когда впервые проводится исследование, и какие результаты считаются нормой?

Впервые данный тест должен проводиться не позднее 11 – 14 недели беременности. Полный комплекс исследований состоит не только из биохимии, но также УЗИ. Трактовка всех полученных данных проводится исключительно лечащим врачом. Для обозначения норм скрининга биохимии разработана специальная единица – МоМ.

Показатели нормы главных гормонов – ХГЧ и РАРР-А – зависят от нескольких факторов: веса будущей матери, места проживания, срока гестационного периода и климата. Ввиду этого расшифровка биохимии материнской сыворотки в 1 триместре не может быть однозначной. Для каждой женщины они разные, поскольку МоМ вычисляется именно исходя из вышеописанных факторов.

Но, все же, существуют общепринятые нормы для главных анализов первого скрининга. Если показатели биохимии колеблются в диапазоне от 0,5 до 2,5 МоМ, значит, беременность протекает благополучно. А вот при превышении этих цифр говорят о серьезных рисках возникновения аномалий в развитии эмбриона/плода.

При расшифровке биохимии материнской сыворотки оцениваются не только риски развития врожденных дефектов плода, но и вероятность возникновения:

  • позднего токсикоза беременных;
  • нефропатии;
  • недостаточности плаценты.

Из этого следует вопрос: низкий риск по скринингу – что это значит? Если будущая мама услышала именно эту фразу от врача, то переживать ей не о чем: вероятность развития вышеописанных отклонений крайне мала.

к оглавлению ↑

Показатели норм основных тестов

Правильно произведенная расшифровка результатов биохимического скрининга 1 триместра играет огромную роль для дальнейшего протекания гестационного периода. Ниже представлены основные показатели, которые берутся во внимание при оценке рисков для матери и эмбриона на протяжении 1 триместра беременности.

  1. Норма PIGF (плацентарного фактора роста) на 12 неделе должна быть меньше 4. Тест целесообразно проводить в промежутке между 10 и 13 неделей беременности. Иногда его назначение требуется на более поздних сроках.
  2. Норма HCGB (ХГЧ-В) при беременности на 12 неделе – 55 мМе/мл крови. Однако возможно повышение уровня гормона до диапазона от 27,500 до 110000 мМе\мл.
  3. Норма биохимического риска Т21 для 1 триместра – 1:10000. Если вторые показатели 1:1000, это еще не критичный, но уже несколько тревожный результат. А вот показатели в 1:384 или ниже – серьезный повод для беспокойства. Если полученные значения выше 10000 – значит, все отлично. Но в отдельных случаях все равно тест приходится проводить повторно через определенный промежуток времени.

Одним из самых часто задаваемых вопросов среди будущих мам: биохимический риск NT – что это? Именно эти показатели отображают вероятность развития синдрома Дауна у будущего ребенка. Чем выше цифры, стоящие после единицы с двоеточием, тем меньшими являются риски для эмбриона.

Примечание. Как уже отмечалось, нормы в МоМ при 1 скрининге не должны опускаться ниже 0,5, либо выходить за рамки 2,5. Кстати, эти показатели являются общепринятыми для всех сроков гестационного периода.

Так, мы изучили нормы скрининга 1 триместра при расшифровке биохимического анализа крови. Теперь нужно перейти к детальному рассмотрению этого же вопроса, но уже для 2 триместра гестации.

к оглавлению ↑

Особенности скрининга во 2 триместре

Расшифровка 2 скрининга при беременности не менее важна, чем в 1. Однако для начала необходимо понять, на какие значения обращают внимание врачи в этом случае. Так, данный тест включает в себя определение:

  • ХГЧ;
  • РАРР-А;
  • эстриола;
  • плацентарного лактогена;
  • ингибина.

Как правило, расшифровкой полученных данных занимается акушер-гинеколог, ведущий беременность пациентки. Но иногда для того чтобы понять, находятся ли результаты биохимии материнской сыворотки в норме, может потребоваться дополнительное посещение врача-генетика.

к оглавлению ↑

Особенности расшифровки

Норма результатов скрининга 2 триместра при расшифровке врачом во многом соответствует таковой для 1 триместра. Но, все же, здесь есть некоторые различия.

  1. Так, с помощью выполнения теста на плацентарный фактор роста, начиная с 15 недели, можно судить о риске наступления преэклампсии, начала преждевременных родов или возникновения так называемого СЗВУРП (синдрома задержки внутриутробного развития плода).
  2. В норме, начиная с 12 недели, показатели ХГЧ постепенно снижаются, и к 15 неделе могут достигать уровня от 20,000 до 80,000 мМе/мл.

Скрининг во втором триместре обязательно включает в себя проведение УЗ диагностики. Это крайне необходимо для получения полной картины протекания гестационного периода.

Примечание. Биохимические исследования материнской сыворотки вместе с инструментальными диагностическими методиками могут применяться даже в 3 триместре. Но их проходят не все пациентки, а только те, которые входят в группу риска по причине сомнительных или неудовлетворительных результатов тестов в первых 2 триместрах беременности.

к оглавлению ↑

Правила подготовки и сдачи крови на анализ

Как сдавать биохимический скрининг 1 триместра? Если женщине было назначено это исследование, значит, пришло самое время задаться этим вопросом. Неправильная подготовка к этому процессу может привести к искажению данных.

Прежде всего, необходимо помнить о соблюдении диеты. Она назначается за 1 – 2 суток до теста, и требует полного исключения из меню:

  • острого и жирного;
  • консервированного;
  • копченого;
  • жареного;
  • сладкого;
  • цитрусовых фруктов.

Немаловажным является и вопрос, проводится ли забор биоматериала на скрининг 1 триместра натощак или нет. Забор биоматериала проводится исключительно на голодный желудок. Желательно, чтобы последний прием пищи состоялся не позднее, чем за 8-10 часов до теста.

к оглавлению ↑

Главные особенности исследования

Биохимический скрининг проводится в утреннее время. Идеальный промежуток времени – с 7 до 11 часов утра. Для исследования будет достаточно всего нескольких миллилитров венозной крови.

Пить жидкость перед процедурой разрешено. Но нужно избегать сладких напитков, соков, чая или кофе. Также не нужно употреблять сладкую газировку.

к оглавлению ↑

Когда ожидать результатов?

Первый и второй скрининг при беременности – не молниеносная процедура. Пациентка должна подготовиться к тому, что результатов придется ждать от 1 до 3 недель.

Не стоит переживать, увидев тревожные данные в бланке. На них непосредственное влияние оказывают многочисленные внешние факторы, поэтому, если у врача возникнут сомнения, тест можно и нужно будет повторить.

к оглавлению ↑

Стоимость исследования

Одной из частых причин, по которых молодые мамы отказываются от прохождения процедуры, является ее стоимость. По самым «бедным» подсчетам цена на скрининг составляет 5000 рублей. Однако все зависит от того, в какой именно клинике будет проведен тест, и в каком регионе проживает пациентка. Стоит отметить, что в некоторых городах цена на скрининг 1 и 2 триместров составляет около 9000 рублей. Но при этом важно знать, что такие расценки указаны, как правило, в прайсах частных лабораторий или крупных клиник.

Если же пациентка будет проходить скрининг по строгим показаниям, в качестве одной из составляющих комплексного обследования для оценки протекания беременности, и в стенах государственной поликлиники, то все расходы на исследования будут покрыты страховым полисом. Следовательно, анализы будут абсолютно бесплатными, и от них не придется отказываться. Ведь именно такой скрининг является одним из главных показателей того, насколько благополучно протекает самый счастливый период в жизни каждой женщины.

Не так уж и страшен биохимический скрининг беременных

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Необходим ли беременным биохимический скрининг

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

  1. будущие родители – близкие родственники
  2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
  3. мать старше 35 лет
  4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
  5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
  6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
  7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
  8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
  9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
  10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

Какие патологии определяет исследование крови беременных

Это такие заболевания:

  1. синдром Эдвардса
  2. дефект нервной трубки
  3. синдром Дауна
  4. синдром Патау
  5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к анализу на хромосомные патологии

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

  • острую пищу
  • жирные и жареные продукты
  • копчености
  • шоколад
  • цитрусовые.
Кому нужен пренатальный скрининг третьего триместра

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как проводится биохимическое исследование крови

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Таблица расшифровки данных

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

СрокPAPP, мЕд/млХГЧ, мЕд/мл
100,320-2,42020-95 тысяч
110,460-3,73020-90 тысяч
120,70-4,760Как и неделю раньше
131,03-6,0115-60 тысяч
Но на данный результат очень влияют возраст беременной и ее вес. Поэтому был придуман такой выход (это касается не только биохимического исследования 1 триместра, но и второго).

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

  • Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
  • PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
  • Неконъюгированный эстриол
  • Ингибин А
  • Плацентарный лактоген.
Подробные детали УЗИ на 10-11 неделях беременности

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

Риски хромосомных патологий

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

Что влияет на расчет рисков

  • Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
  • Беременность произошла в результате ЭКО.
  • В течение этой недели был амниоцентез.
  • Беременность – многоплодная.
  • Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Некоторые особенности в анализах при патологии

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

  • синдрома Дауна
  • синдрома Патау
  • синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

  • в 11 недель не видно носовую кость у 70%  больных плодов
  • утолщено воротниковое пространство
  • высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

Поделитесь информацией с друзьями:

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

18.09.2015 УзиЛаб

Смотрите также