Главная » Статьи » Аномалия клиппеля фейля

Аномалия клиппеля фейля


Генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника или синдром Клиппеля — Фейля: лечение консервативными и оперативными методами

Синдром Клиппеля-Фейля — генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника, которая характеризуется сращением позвонков, уменьшением их количества. Основные признаки патологии: короткая и малоподвижная шея, поэтому заболевание носит другое название – «короткая шея». Впервые описали этот недуг ещё в далёком 1912 году.

Врождённый порок консервативными методиками вылечить невозможно, важно приложить усилия для предупреждения появления деформации в других отделах позвоночника, максимально облегчить жизнь маленького пациента посредством проведения оперативного вмешательства. Основная задача пар, планирующих зачать ребёнка в семьях, где уже диагностировали данную патологию – предварительно проконсультироваться с доктором для выяснения шансов появления на свет ребенка с аномалиями.

Что это такое

Синдром Клиппеля-Фейля – врождённый недуг, характеризующийся укорочением шеи на фоне аномального строения шейной зоны. При патологии позвонки в этом отделе срастаются между собой/частично отсутствуют. Также науке известны случаи, когда шейные позвонки при синдроме Клиппеля-Фейля уменьшены в размерах.

Заболевание встречается очень редко (примерно один ребёнок на 120 тысяч новорождённых). Первые признаки аномалии видны сразу после появления на свет, диагностика не составляет труда. Консервативные методы терапии в большинстве случаев неэффективны, поэтому молодых родителей сразу готовят к тому, что ребёнку в дальнейшем показано оперативное вмешательство.

Причины появления

Синдром короткой шеи относят к врождённым генетическим аномалиям (заболевание передаётся по наследству, зачастую диагностируется у членов одной семьи).

Недуг передаётся различными генетическими путями:

  • аутосомно-доминантный. Этот тип наследования характеризуется передачей болезни ребёнку, где в семье один из родителей болен данной патологией. Встречается такой тип чаще всего, вероятность наличия синдрома короткой шеи в таком случае – 50–100%;
  • аутосомно-рецессивный. Данный тип наследования при условии больного одного из родителей уменьшает вероятность рождения больного ребёнка до 0–50%.

На появление синдрома Клиппеля-Фейля влияет дефект в 5/8/12 хромосоме. На фоне этой аномалии формируется фактор дифференциации роста, который необходим для нормального развития скелета. Патология приводит к неправильной закладке шейных позвонков ещё во внутриутробном развитии.

Что делать, если болит шея при повороте головы? Узнайте эффективные методы лечения вероятных заболеваний.

Полезную информацию о том, что такое остеопения позвоночника и как лечить заболевание прочтите по этому адресу.

Заболевание может появиться у ребёнка, у которого нет генетической предрасположенностью к данной патологии, при условии влияния на женщину в период вынашивания плода негативных факторов:

  • химическое воздействие;
  • приём запрещённых лекарственных продуктов;
  • индивидуальные особенности пациентки.

Негативные факторы провоцируют также аномалии строения органов, систем маленького пациента.

Симптоматика

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

  • визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
  • волосяной покров растёт аномально низко;
  • движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

  • искривление позвоночника;
  • врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
  • имеются кожные складки на шее;
  • болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
  • различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
  • иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

  • страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);
  • со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии: отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Классификация

Учитывая особенности течения недуга, патологию разделяют на несколько форм:

  • уменьшение размера шейных позвонков;
  • сращение нескольких позвонков в шейной зоне;
  • отсутствие нескольких элементов в шейном отделе.

В отдельных случаях возможна комбинация нескольких форм патологического состояния.

Диагностика

Поставить верный диагноз, выяснить наличие всех отклонений от нормы – первоочерёдная задача медиков при обнаружении аномалии строения шейного отдела новорождённого.

Диагностические манипуляции при синдроме Клиппеля-Фейля включают несколько важных аспектов:

  • визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
  • осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
  • рентгенография. На снимках хорошо видны аномалии строения шейной зоны (состояние позвонков, их размер, наличие сращений). Исследование проводится при полном сгибании/разгибании шеи для оценки стабильности позвоночника;
  • УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
  • ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
  • генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Узнайте о характерных симптомах фибромиалгии и о лечении заболевания в домашних условиях.

Инструкция по применению Фастум — геля при заболеваниях спины и позвоночника описана на этой странице.

Перейдите по адресу http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html и прочтите о том, чем и как лечить сорванную спину.

Лечебные мероприятия

Изначально маленькому пациенту рекомендован курс консервативной терапии: ЛФК, ношение особого шейного воротника. В случае отсутствия положительных результатов или наличия серьёзных патологических изменений, прибегают к операции. К сожалению, современная медицина не в силах полностью избавить пострадавшего от заболевания, но улучшить его самочувствие, предупредить дальнейшее разрушение позвонков – вполне реально.

Консервативные методы терапии

Массаж, лечебная гимнастика подбирается в индивидуальном порядке, учитывая степень повреждения шейной зоны, состояние организма. Изначально упражнения проводит доктор, родители наблюдают, затем манипуляции разрешено проводить в домашних условиях. Малышам после трёх лет рекомендованы занятия в бассейне.

Совокупность целебных манипуляций оказывают благотворное влияние:

  • нормализуются обменные процессы;
  • укрепляемся мышечный каркас;
  • запускается нормальный процесс кровообращения;
  • укрепляются короткие мышцы.

Для закрепления полученного терапевтического эффекта ребёнку показано носить воротник Шанца (ортопедическое изделие позволяет закрепить шейные позвонки в нужном положении). Наличие болевого синдрома – показание к применению анальгетиков.

Оперативное вмешательство

Наличие серьёзных осложнений заставляет медиков прибегнуть к оперативному решению проблемы. В зависимости от клинической картины назначают различные виды манипуляций (закрепление позвонков штифтами из металла, удаление несколько верхних рёбер для увеличения подвижности шейного отдела).

Восстановительный период после операции составляет около шести месяцев. В этот период противопоказаны различные физические нагрузки.

Возможные осложнения

Большая часть пациентов на протяжении всей жизни не ощущает никаких затруднений в повседневной жизни, внешний дефект так и остаётся косметическим. Многие лица даже не догадываются, что являются носителем данной патологии. Пациентам, у которых отмечаются серьёзные нарушения строения шейной зоны, должны выполнять специфические рекомендации медика или прибегнуть к оперативному решению проблемы.

При синдроме короткой шеи отмечается появление следующих неприятных осложнений:

  • раннее развитие остеохондроза, что может привести к защемлению нервных окончаний, повреждению артерии, которая предназначена для питания головного мозга;
  • чрезмерная подвижность шейного отела, что может стать причиной летального исхода на фоне переломов позвонков.

Синдром короткой шеи относится к врождённым аномалиям, как и все аналогичные недуги, не имеет специфической профилактики. Родители могут только перед зачатием ребёнка (если в семье имелись случаи появления болезни) проконсультироваться у специалистов, пройти особый тест, позволяющий оценить возможный риск рождения крохи с аномалиями шейной зоны.

Вовремя замеченный и вылеченный недуг позволит прожить пострадавшему полноценную и долгую жизнь. Родители должны выполнить все рекомендации медиков для того, чтобы их ребенок вырос здоровым.

Синдром Клиппеля-Фейля

Короткая шея или синдром Клиппеля-Фейля относится к генетическим заболеваниям позвоночного столба и представляет собой аномальное строение шейного отдела.

Согласно статистике, заболевание это очень редкое – с пороком рождается один малыш из 120-тысяч новорожденных. Истинное количество таких больных установить очень сложно, так как патология может быть настолько незначительной, что на нее просто не обратят внимание.

Синдром Клиппеля-Фейля — очень редкое генетическое заболевание

Следует различать генетический порок и более часто встречающиеся явления – кривошея или ложный синдром короткой шеи у новорожденных, возникающие вследствие родовой травмы. У новорожденного при прохождении через родовые пути шейные позвонки сжимаются, что создает иллюзию короткой шеи. Такие аномалии успешно корректируются и обычно бесследно проходят в первый год жизни ребенка.

Признаки и симптомы заболевания

Основными визуальными признаками заболевания Клиппеля-Фейля являются:

  • слишком укороченная шея (при тяжелых формах мочка уха касается плеча);
  • низко расположенная граница волосяного покрова головы;
  • ограничение подвижности головы.

С визуальной точки зрения, короткая шея – явный признак наличия генетической патологии, но в плане диагностирования заболевания наиболее информативным показателем является ограничение подвижности шейного отдела хребта.

Перечисленные выше симптомы сами по себе не являются опасными для жизни и обычно не влияют на умственное и физическое развитие ребенка.

Но аномалия Клиппеля-Фейля в большинстве случаев сочетается с другими патологическими изменениями, среди них: сколиоз, высокое расположение или асимметрия лопаток, крыловидные кожные складки на шее.

Короткая шея – явный признак наличия генетической патологии

Иногда патология сопровождается аномалией верхних конечностей, деформацией стоп, асимметрией лица, аномальным строением зубов. Почти у половины пациентов диагностируют заболевания почек, мочеточников. 20% больных с синдромом Клиппеля-Фейля имеют врожденный дефект полости рта – «волчью пасть», а 15% — врожденные пороки сердца и системные расстройства дыхания.

При тяжелой деформации позвоночника и при отсутствии адекватной терапии появляются осложнения со стороны ЦНС.

При росте ребенка происходит деформация межпозвонковых дисков, в результате происходит ущемление спинномозговых корешков, вызывающее интенсивные боли в области спины и шеи.

При средней и тяжелой степени заболевания пациенту с синдромом Клиппеля-Фейля грозит инвалидность, происходит ограничение умственной и физической трудоспособности человека.

Классификация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида:

  1. При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи).
  2. При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника.
  3. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование. Также возможно и сочетание двух или трех типов.

Причины заболевания

Патология возникает в эмбриональный период развития плода вследствие генетического дефекта хромосом.

При нарушении строения восьмой хромосомы развивается первый тип заболевания, при изменениях в пятой – второй тип, а при повреждении двенадцатой хромосомы возникает третий тип заболевания.

Мутация генов нарушает процесс дифференциации клеток костной ткани, необходимый для правильного развития скелета (в частности, позвонков хребта) и повлиять на его развитие во внутриутробном состоянии никак не возможно.

Диагностика

Так как порок является врожденным, то его проявления заметны с первых дней жизни малыша.

Проявления заболевания заметны с первых дней жизни

Хотя, короткая шея у новорожденного может оказаться и ложным симптомом заболевания. Такая иллюзия часто возникает из-за диспропорций головы и тела ребенка, особенно если из-за пухлых детских щечек не видно шеи. С ростом ребенка мышцы шеи укрепляются, ребенок держит головку и ложный симптом устраняется.

Но если в семье уже были примеры данной патологии, то в этом случае короткая шея у грудничка — это повод провести тщательное медицинское обследование ребенка.

В первую очередь проводят неврологическую оценку подвижности шейного отдела (наклоны головы вперед-назад, вправо-влево, вращение головы). Затем назначают рентгенографию шейного отдела в двух проекциях, важно провести исследование в положении полного сгибания и разгибания шеи, дабы иметь возможность определить нестабильность шейного отдела позвоночника.

На основании рентгеновских снимков можно будет увидеть, почему шея короткая и по какому типу произошла деформация шейного отдела хребта.

Сращение шейных позвонков видно на рентгене

Более полную картину о состоянии костей дает компьютерная томография, однако ее применение нежелательно в раннем детском возрасте. Для оценки мягкотканых составляющих позвоночника проводят МРТ — исследование.

Подробнее об аппаратных методах диагностики читайте в этой статье…

Важно: при диагностировании синдрома Клиппеля-Фейля необходимо исключить возможность наличия туберкулеза позвоночника или врожденной мышечной кривошеи.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Как и многие другие врожденные наследственные заболевания, патология Клиппеля-Фейля не поддается полному излечению. При диагнозе «синдром короткой шеи» лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания, а также на увеличение амплитуды движения в шейном отделе позвоночного столба. Все родители, столкнувшиеся с таким диагнозом у своего малыша, задаются вопросом – как исправить короткую шею у ребенка? К сожалению, современная медицина не обладает методикой полного избавления от этого недуга, но облегчить течение болезни, приостановить ее развитие ей под силу. При лечении заболевания применяют как консервативные методы лечения, так и оперативное вмешательство. Выбор терапии зависит от тяжести заболевания.

Консервативная методика

Консервативная методика включает в себя массаж, упражнения лечебной физкультуры, физиопроцедуры. Лечебный массаж при короткой шее проводят в области шейно-воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Пример массажа вы можете посмотреть в видео:

Упражнения ЛФК подбирают строго индивидуально, исходя из клинического состояния больного.

Вначале упражнения с ребенком родители проделывают под контролем врача, затем делают дома самостоятельно. Детям постарше рекомендованы занятия в бассейне, особенно полезно, плавание на спине.

Этот комплекс мероприятий позволяет:

  • укрепить короткие мышцы шеи;
  • укрепить мышечный каркас спины;
  • активизирует кровоснабжение;
  • нормализует обменные процессы.

Для закрепления полученного эффекта ребенку назначают ношение воротника Шанца, ортопедического приспособления, которое фиксирует шейный отдел позвоночника и снимает с него нагрузку.

При болевом синдроме, когда возникает компрессия спинномозговых корешков, применяют медикаментозную терапию, используя анальгетики и противовоспалительные средства. При сильных болях возможно использование лидокаиновых или новокаиновых блокад.

Воротник Шанца закрепит положительную динамику после консервативного комплекса мероприятий

Оперативное вмешательство

При сильном искривлении позвоночного столба, постоянных болях, вызванных компрессией корешков, применяется хирургическое вмешательство. Метод операции выбирают исходя из анатомических особенностей патологии. Чаще всего проводится операция, называемая «цервикализация по Бонола», при которой происходит удаление четырех верхних ребер и надкостницы.

У пациента с тяжелой формой заболевания Клиппеля-Фейля ребра находятся гораздо выше необходимого, такое их расположение приводит к сдавливанию внутренних органов и сердца, в частности. В результате возникают патологические изменения во внутренних органах.

Операция проводится в два этапа: сначала удаляют ребра с одной стороны и только после полного восстановления организма, с другой.

Период восстановления очень длительный (до 6 месяцев), больной при этом должен находиться в неподвижном состоянии с зафиксированной головой. Прогноз после операции весьма благоприятный: увеличивается подвижность шейного отдела, а сама шея визуально становится длиннее, что немаловажно с эстетической точки зрения.

Операция при болезни Клиппеля-Фейля улучшит качество жизни и поможет избежать инвалидности

Профилактика заболевания

Профилактики заболевания не существует, ведь это врожденная наследственная патология.

Поэтому, если в семье (даже среди дальних родственников) были случаи подобной аномалии, будущим родителям рекомендуют пройти медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск рождения больного младенца.

Прогнозы и последствия

Прогноз течения заболевания зависит, прежде всего, от степени его тяжести. Если при легкой форме патологии достаточно массажа и упражнений ЛФК, то при тяжелой степени игнорирование хирургического лечения в большинстве случаев приводит к инвалидности, и даже к летальному исходу. Поэтому не стоит отказываться от операции. Ведь оперативное вмешательство дает возможность человеку с синдромом Клиппеля-Фейля жить, причем жить полноценной жизнью.

Синдром Клиппеля - Фейля

Основные симптомы:

  • Асимметрия лица
  • Затрудненное дыхание
  • Искривление позвоночника
  • Искривление позвоночника в зоне шеи
  • Нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе
  • Непроизвольные подергивания рук
  • Паралич мышц лица
  • Перемещение грани роста волос вниз по задней поверхности шеи
  • Повышенная утомляемость
  • Разный уровень лопаток
  • Сильное разведение лопаток
  • Складка на шее
  • Трудности при глотании
  • Укорочение лопаток
  • Укорочение шеи

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденное аномальное явление шейного отдела позвоночника, которое характеризуется сращением и уменьшенным количеством позвонков. Основным ярко выраженным признаком патологии выступает малоподвижная и короткая шея.

Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.

Болезнь Клиппеля-Фейля развивается внутри утробы, появлению аномалии способствует:

  • сегментация;
  • расстройство васкуляризации;
  • аплазия;
  • гипоплазия.

На протяжении фетального и эмбрионального периода формирование позвонков может быть развито не до конца, что провоцирует патологическое состояние.

Выявить степень деформации можно, обратив внимание на сформированные синостозы верхних грудных и шейных позвонков, недостаточное количество шейных позвонков (в среднем до пяти), несращенные тела и дуги позвонков.

Существуют и наследственные факторы, которые способствуют прогрессированию синдрома:

  • генетический дефект в 5, 8 и 12 хромосомах;
  • аутосомно-доминантный тип наследования;
  • аутосомно-рецессивный тип наследования.

Генетически деформированное развитие хромосом провоцирует дифференциацию роста, которая выступает самым важным фактором для нормального развития скелета человека. Это провоцирует расстройство формирования верхних грудных и шейных позвонков на первых двух месяцах внутриутробной жизни.

При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения ребенка с подобной аномалией развития составляет от 50 % до 100 % при условии, что один из родителей болен. Синдром Клиппеля-Фейля чаще всего имеет подобный тип.

При аутосомно-рецессивном типе наследования вероятность появления на свет новорожденного с патологией составляет от 0 % до 50 %.

В современной медицине синдром Клиппеля-Фейля классифицируется на основании результатов рентгенографии:

  • сращение нескольких позвонков шейного отдела;
  • отсутствие нескольких позвонков шейного отдела;
  • уменьшение размеров нескольких позвонков шейного отдела.

Возможно наличие комбинированных признаков патологии. Порок считается врожденным и отмечается сразу после появления ребенка на свет.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля имеет следующие признаки:

  • укорочение шеи;
  • асимметрия лица;
  • паралич мышц лица;
  • шейные складки;
  • деформация подвижности позвоночника в шейном отделе;
  • перемещение грани роста волос вниз, по задней поверхности шеи.

Выраженность укорочения шеи может быть различной: в самых сложных случаях мочка уха достает плеча, а подбородок — грудной клетки, что провоцирует затрудненное глотание и дыхание. Характерно сильное разведение лопаток и возможно их укорочение, высокое положение одной лопатки.

Достаточно редко сталкиваются с таким признаком синдрома, как корешковый синдром — болевые ощущения, вызванные передавливанием шейных спинномозговых корешков. В половине случаев заболевание идет параллельно со сколиозом, в четверти случаев — с костной разновидностью кривошеи.

Синдром Клиппеля-Фейля сочетается с такими заболеваниями:

У детей отмечается повышенная утомляемость в мышцах и конечностях, непроизвольное содрогание обеих верхних конечностей с детского возраста.

Чтобы заболевание удалось диагностировать правильно, специалистам разного профиля необходимо работать вместе. Участие в диагностике принимают такие медики:

  • невролог;
  • пульмонолог;
  • ортопед;
  • генетик;
  • кардиолог;
  • нефролог;
  • офтальмолог.

Во время первой консультации пациента доктору необходимо:

  • провести тщательный осмотр ребенка;
  • узнать у родителей о наличии такого заболевания у кого-либо из членов семьи;
  • выявить, какие жалобы были замечены родителями.

Доктору необходимо оценить подвижность шеи — для этого пациент производит вращение шеей по сторонам, наклоняет ее по бокам, вперед и назад.

Из инструментальных методов диагностики используют:

  • рентгенографическое исследование;
  • компьютерную томографию;
  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • электрокардиографию.

Рентгенографическое исследование осуществляется в двух проекциях, проводится на верхнегрудном и шейном отделах позвоночника. С помощью процедуры можно определить тип заболевания.

Компьютерная томография запрещена пациентам раннего возраста из-за негативного воздействия облучения на их организм. Однако при патологии у взрослого компьютерная томография предоставляет открытую информацию об аномалиях шейного отдела.

Ультразвуковое исследование применяется, чтобы убедиться в отсутствии патологий сердечно-сосудистой системы, почек. Магнитно-резонансная томография поможет оценить работу корешков и спинного мозга шейного отдела.

Электрокардиография помогает убедиться в нормальном функционировании сердечной мышцы. Из методов лабораторной диагностики проводится генетический анализ как у больного, так и у его родственников, чтобы выявить наследственную мутацию генов.

Электрокардиография

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

  • курс массажа;
  • лечебная физкультура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола. Проводится в несколько этапов:

  1. Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками.
  2. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
  3. Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций.

Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма. Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне.

Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Поделиться статьей:

Заболевания со схожими симптомами:

Вывих нижней челюсти (совпадающих симптомов: 3 из 15)

Вывих нижней челюсти — патологическое состояние, суть которого заключается в смещении суставной головки со своей анатомической позиции, т. е. она соскальзывает на передний скат суставного бугорка височной кости. Такие изменения приводят к стойкому нарушению функционирования ВНЧС. Частота распространенности варьируется от 1,5 до 5,5 % среди всех вывихов.

... Синдром Беквита – Видемана (совпадающих симптомов: 3 из 15)

Синдром Беквита – Видемана — нарушение физического развития человека. Заболевание может проявляться яркими симптомами или протекать незаметно. Чаще обращают внимание на внешние признаки, которые хорошо видны визуально: когда ребенок при рождении имеет массу тела свыше четырех килограммов, рост — от пятидесяти шести сантиметров. При синдроме различные части тела непропорциональны и даже асимметричны: часто увеличен язык, большие уши, слишком пышные щеки.

... Сколиоз (совпадающих симптомов: 3 из 15)

Исторически сложилось так, что многие врачи постсоветского пространства, говоря о том, что такое сколиоз, делают акцент на том, что это фиксированное или не фиксированное отклонение позвоночника от своей оси, однако в современных медицинских энциклопедиях сколиоз позвоночника определяется как трехплоскостная боковая деформация основной части осевого скелета человека.

... Амиотрофия (совпадающих симптомов: 2 из 15)

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

... Астматический бронхит (совпадающих симптомов: 2 из 15)

Астматический бронхит – недуг, имеющий аллергическую этиологию, и поражающий преимущественно крупные и средние бронхи. Астматический бронхит — это не бронхиальная астма, как полагают многие. Однако клиницисты отмечают, что данный недуг может стать одним из этиологических факторов развития бронхиальной астмы. Заболевание не имеет ограничений, касаемо возраста и пола, но в основной группе риска дети дошкольного и младшего школьного возраста, особенно если в анамнезе зафиксированы аллергические недуги.

...

Клиппеля-Фейля синдром

Синдром Клиппеля-Фейля - (синдром короткой шеи;  Klippel-Feil syndrome) — врожденный порок развития шейных и верхнегрудных  позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами. Популяционная частота 1: 120 000.

Различают три типа деформации: 

  1. уменьшение общего числа шейных позвонков; 
  2. синостоз (сращение) всего спаянного в единую кость шейного отдела позвоночника с затылочной костью и верхними грудными позвонками; 
  3. сочетание 1 или 2 типа с синостозом нижнегрудных и поясничных позвонков.

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется триадой симптомов:

  • короткая шея,
  • низкорасположенная граница волос на шее,
  • ограничение подвижности головы.

Синдром Клиппеля-Фейля нередко сочетается с другими аномалиями развития. Так, у 25-30% больных определяются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, высокое стояние лопатки - болезнь Шпренгеля. Выявляются аномалии развития верхних и нижних конечностей. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы. Нарушение развития позвоночного столба сопровождается нарушениями развития нервной системы.

Синдром генетически гетерогенен (табл.1),  также встречаются спорадические случаи.

Табл.1. Типы синдрома Клиппеля-Фейля (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Тип OMIM Локус Ген Белок Тип наследования
KFS1 118100 8q22.1 GDF6 фактор дифференциации роста 6 АД
KFS2 214300 5q11.2 --- --- АР
KFS3 613702 12p13.31 GDF3 фактор дифференциации роста 3 АД

Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFα (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. Мутации в этом гене приводят к KFS1 (синдрому Клиппеля-Фейля тип1), колобоме (врожденные аномалии в развитии глаз) и к изолированному микрофтальму тип 5. Ген находится на  хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Клиппеля-Фейля  путем прямого секвенирования кодирующей области генa GDF6.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения

(дней)
Поиск мутаций в гене GDF6 5 700 21

Смотрите также