Анализ на целиакию

Целиакия — это классическое аутоиммунное заболевание, которое характерно тканевым иммунным воспалением, а появляется оно у людей с определенным набором генов системы HLA. Эта болезнь нередко сочетается с иными аутоиммунными расстройствами.

Целиакия — это непереносимость глютена, который, в свою очередь, является белком, входящим в состав пшеницы, ржи и ячменя. Непереносимость эта постоянна и проявляется у людей, предрасположенных к ней генетически, но, тем не менее, каждый день употребляющих в пищу этот белок. Результатом этого является аутоиммунная реакция организма, при которой иммунная система атакует совершенно здоровый эпителий слизистой кишечника. Предупредить развитие этого заболевания можно лишь одним способом – отказом от употребления в пищу продуктов, в составе которых имеется глютен.

Подобные реакции возможны и в отсутствие целиакии, поэтому весьма важен точный диагноз для назначения правильного лечения, которое в случае наличия целиакии заключается в соблюдении специальной безглютеновой диеты. Здесь подразумевается не только ограничение в потреблении ряда продуктов, но и замена их специальными заменителями, поэтому стоимость этой диеты является высокой.

Важно точно установить диагноз и не спешить с назначением диеты. Кроме весомых финансовых затрат, она может привести к пожизненной психологической травме.

Весьма важной задачей является не столько постановка диагноз, сколько его исключение. Если не определены с помощью специальных анализов специфические антитела, целиакия маловероятна.

Симптомы целиакии

Целиакию можно заподозрить у детей и подростков, страдающих рядом необъяснимых симптомов:

перемежающую или хроническую диарею,
снижение массы тела,
замедление роста и развития,
задержку в половом созревании,
железо-дефицитную анемию,
аменорею,
понос и рвоту,
вздутие и схватки,
хронические боли в животе,
хронические запоры и слабость,
герпетиформный дерматит,
редицивирующий афтозный стоматит,
переломы после незначительных травм,
рост печеночных ферментов.

При генетическом тестировании целиакии определяют в геноме варианты генов DQ2 и DQ8, состоящих в группе человеческого лейкоцитарного антигена. Если в геноме найдено некоторые аллели DQ2/DQ8, значит, риск развития целиакии является высоким.

Хотя это условие является необходимым, но его недостаточно для развития целиакии. При этом отсутствие вариантов генов DQ2 и DQ8 позволяет практически полностью исключить целиакию.

Если варианты генов DQ2 и/или DQ8 обнаружены, здесь возможно несколько различных возможностей развития. Максимальному риску развития целиакии подвержены носители DQ2/DQ2, это гомозиготный DQ2 генотип. Меньший риск заболеть у людей, несущих DQ8/DQ2. Присутствует, но является минимальным риск у носителей генотипа DQ8/DQ8.

Подобное обследование на DQ2/DQ8 крайне желательно провести людям, в отношении которых имеются подозрения на целиакию, у родственников которых определена целиакия, поскольку наследование заболевания достигает 15% случаев. Вероятность целиакии у однояйцевых близка к 70%.

Пища с присутствием или отсутствием глютена на генетическое тестирование влияния не оказывает. Однако присутствие или отсутствие в пище глиадина может оказать заметное влияние на определение автоантител в крови (Anti-tTG, Anti-DGP, Anti-глиадин). Глиадин, это белок гликопротеин, растворимый в спирте, который получают из пшеницы.

5 особенностей диагностики Целиакии

В 2018 году на Неделе Заболеваний Пищеварительного Тракта было представлено множество исследований, посвящённых одной из самых насущных проблем гастроэнтерологов, связанных с целиакией - достоверная и экономически эффективная диагностика данной болезни.

Целевое Сообщество США по Профилактическим Мерам недавно сделало вывод о том, что «имеющихся на сегодняшний день данных недостаточно для оценки баланса преимуществ и недостатков скрининга целиакии у бессимптомных пациентов».

Хотя результаты исследований не подтверждают необходимость обследовать мировое население на наличие целиакии, важным вопросом остаётся получение каких-либо данных, указывающих на потребность или бесполезность скрининга отдельных групп населения, таких как дети, принимая во внимание серьёзные последствия долговременного отсутствия лечения.

Чтобы помочь решить эту проблему, доктор Галлант и его коллеги опубликовали предварительные результаты Аутоиммунного Скрининга Детей - исследования, рассчитанного на анализ данных 50 000 детей из общей популяции Денвера на наличие целиакии. Учёные представили результаты предварительного обследования (около 4500 детей).

В целом, было обнаружено, что у 3% детей выявили положительные результаты на наличие аутоантител к трансглутаминазе (TGA); большинство из этих пациентов были бессимптомными. Потенциальные признаки наличия целиакии были зарегистрированы примерно у 30% как TGA-положительных, так и TGA-отрицательных участников.

Первоначальные результаты данной программы общественного скрининга свидетельствуют о высокой распространенности недиагностированной аутоиммунной целиакии среди педиатрических пациентов. Исследователи с нетерпением ждут конечных результатов этого исследования, которые будут включать в себя приблизительный подсчёт расходов, а также перечень возможных рисков и преимуществ такой программы, чтобы помочь в составлении рекомендаций, основанных на научных доказательствах. Эти результаты также помогут определить целевые группы населения, обследование которых должно быть приоритетным.

Чтобы предоставить основу для формирования стратегий по выявлению целевых групп населения, доктор Галлант и его коллеги проанализировали гипотезу о том, что частота выявления человеческого лейкоцитарного антигена (ЧЛА), основного генетического фактора риска развития целиакии, может быть использована для вычисления региональной заболеваемости.

Данные, полученные в результате ежегодного скрининга 6798 детей с ЧЛА, проводимого в рамках Международного Исследования «Определяющие факторы сахарного диабета в молодом возрасте», были использованы для вычисления кумулятивных рисков. Швеция обладает самыми высокими показателями распространенности целиакии (2,1%) и непереносимости глютена (6,8%). Как в Финляндии, так и в Германии, общая доля этих заболеваний составила 1,8% и 5,9% соответственно. В Соединенных Штатах общая заболеваемость целиакией и непереносимостью глютена составила 1,8% и 5,0% соответственно, что выше предыдущих показателей.

Эти данные могут также помочь в формировании структурированной стратифицированной стратегии выявления случаев заболевания.

Доктор Янссон-Нодел и его коллеги изучили различия в проявлениях заболевания у мужского и женского пола посредством широкомасштабного систематического обзора доступной литературы, описывающей эпидемиологические исследования показателей относительной частоты необнаруженной целиакии. Учёные выделили 88 статей, которые соответствовали всем критериям включения в исследование (290 969 участников). В целом, показатели частоты недиагностированной целиакии выше у женщин, чем у мужчин (относительный риск для женщин составляет 1,39). У детей данный показатель выше у девочек (относительный риск составляет 1,79).

Несмотря на то, что биологическое объяснение такого наблюдаемого преобладания у женского пола недиагностированной целиакии до сих пор не найдено, это открытие может повлиять на составление стратегий скрининга, диагностики и лечения данного заболевания.

Недавно разработанные методы экспресс-тестирования на выявление целиакии могут облегчить скрининг населения, особенно в регионах с ограниченным доступом к лабораторным анализам. Однако некоторые исследователи выражают озабоченность в отношении надежности подобных тестов.

Доктор Сингх и его коллеги провели систематический обзор и метаанализ данных и пришли к выводу, что общая чувствительность и специфичность доступных в настоящее время экспресс-тестов для диагностики целиакии составляет 94%. Общие положительные и отрицательные коэффициенты достоверности для такого метода диагностики составляют 17 и 0,06 соответственно. Данные показатели чувствительности значительно ниже, чем у ELISA-тестов на наличие аутоантител к трансглутаминазе.

Дальнейшие исследования, оценивающие достоверность результатов диагностики экспресс- тестов, а также их приблизительную стоимость, по-прежнему необходимы, прежде чем такая стратегия станет широко рекомендованной.

Медицинские протоколы рекомендуют лицам с предполагаемыми симптомами целиакии проводить гистологическое исследование с помощью биопсии двенадцатиперстной кишки - золотого стандарта для диагностики. Однако далеко не у всех пациентов есть возможность пройти такое обследование. Влияет ли на дальнейший исход отсутствие подтверждённого биопсией диагноза целиакии? В частности, будет ли соблюдение безглютеновой диеты столь же строгим, если диагноз не подтвержден биопсией?

Доктор Джоэлсон и его коллеги постарались найти ответы на эти вопросы, изучив различия показателей у взрослых пациентов, у которых диагноз был подтверждён биопсией, по сравнению с теми, диагноз которых был поставлен на основе результатов серологических тестов.

Учёные проанализировали данные, полученные на основе анкетирования, проведённого Фондом по Лечению Целиакии, в ходе проведения широкомасштабного исследования. Они оценили данные 982 пациентов, которые соответствовали всем критериям научной работы: 79% были диагностированы с помощью биопсии, а 21% были диагностированы только на основе серологических анализов. Пациенты, чей диагноз был поставлен на основе серологических тестов, чаще наблюдаются у врачей общей практики, чем у специалистов в области гастроэнтерологии. Кроме того они реже ищут медицинские рекомендации по питанию при подобном заболевании, а также чаще принимают пищевые добавки, влияющие на пищеварительные процессы, несмотря на то, что такая стратегия лечения не подкреплена научными доказательствами.

Источник: medscape.com

Целиакия - симптомы, диагностика, лечение целиакии у детей и взрослых

Хроническое заболевание эпителия тонкого кишечника, которое характеризуется врожденной непереносимостью белка, называется целиакия. Этот белок содержится в различных злаковых культурах, таких, как ячмень, рожь, а также овес и пшеница.

Болезнь чаще выявляется у женщин, но также часто встречается в детском возрасте и у мужчин. У детей симптомы обычно ярко выражены, что связано с недостаточной развитостью пищеварительного тракта и ферментативной системы, а у подростков и взрослых обычно проходит практически бессимптомно. Лечение болезни заключается в назначении специальной диеты.

Причины целиакии

Целиакия обусловлена врожденными генетическими нарушениями, при которых слизистая тонкого кишечника повреждается при употреблении в пищу глютена. Белок в чистом виде приводит к склеиванию ворсинок и их повреждению, что впоследствии не дает им возможности полноценно функционировать.

Целиакия у взрослых может быть вызвана следующими причинами:

Генетической предрасположенностью;
Синдромом Дауна;
Аутоиммунными заболеваниями щитовидки;
Сахарным диабетом первого типа, что требует незамедлительного лечения;
Воспалительным процессом в толстой кишке, приводящим к скоплению клеток крови лимфоцитов, так называемый лимфоцитарный колит;
Синдромом раздраженного кишечника;
Хроническим гепатитом активного типа.

Целиакия у детей также может быть обусловлена вышеперечисленными причинами, однако у ребенка она протекает с более выраженной симптоматикой. Болезнь у детей также обусловлена недостаточностью ферментативных клеток кишечника, основная цель которых состоит в расщеплении пептида белка.

Воспаление ворсинок тонкого кишечника может быть вызвано и другими факторами, в том числе:

Стресс и нервные перенапряжения;
Хирургическая операция (к примеру, при удалении аппендицита);
Регулярное употребление пищи, богатой глютеном;
Кишечные инфекции, вызываемые опасными бактериями и вирусами.

Симптомы целиакии

Сегодня наиболее распространенным кишечным заболеванием является целиакия. Со стороны пищеварительной системы могут быть следующие признаки:

Нарушение всасывания различных микроэлементов и витаминов в кишечнике (понос с примесью слизи и крови, метеоризм, увеличение объема кала);
Непереносимость употребления продуктов с содержанием молока;
Снижение аппетита;
Болезненные ощущения в области пупка.

Со стороны других органов целиакия проявляется следующими симптомами:

Низкий рост;
Остеопороз;
Болезненные ощущения в костях;
Разрушение зубной эмали;
Постоянная сильная жажда;
Размягчение костей в результате нарушения всасывания кальция в кишечнике;
Бледность кожи.

Целиакия у детей в возрасте до двух лет имеет ярко выраженные симптомы, а их появление обусловлено употреблением пищи, богатой глютеном. К ним относятся:

Тошнота, потеря веса и сильная худоба;
Вздутие живота и метеоризм;
Понос с сильным неприятным запахом;
Развитие рахита;
Возбуждение и плач.

Кроме вышеперечисленных симптомов целиакия у взрослых может вызвать и неспецифические признаки, а именно чувство нехватки воздуха, повышенную утомляемость, мигрень, а также атопический дерматит. К тому же она может привести к изменениям в поведении – бессоннице, повышенной тревожности, резкой смене настроения.

Диагностика целиакии

Диагностика целиакии проводится на основании обращения пациента к врачу и выявления жалоб. После визуального осмотра и сбора анамнеза гастроэнтеролог может поставить предварительный анализ, который требует дальнейшего уточнения.

Гастроэнтерологом также проводится диагностика целиакии на осмотре. Для этого врач пальпирует область живота для выявления болезненных ощущений, измерение окружности живота, а также назначает консультацию у аллерголога.

К лабораторным методам диагностики относятся:

Анализ крови, проводимый для определения гемоглобина, уровня эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, что позволяет определить воспалительный процесс в организме.
Биохимический анализ крови для определения высокого уровня иммуноглобулина. Этот анализ наиболее информативен только в период активной стадии заболевания.
Анализ кала на целиакию для определения скрытой крови, что является верным симптомом нарушения работы кишечника.
Обследование кала для обнаружения фрагментов непереваренной пищи.

Целиакия у взрослых также может быть выявлена путем инструментальных методов обследования:

Фиброгастродуоденоскопия – процедура, при которой специалист осматривает внутреннюю полость желудка и кишечника с использованием специального аппарата эндоскопа. В процессе ФГДС врач также проводит взятие биопсии двенадцатиперстной кишки для выявления структуры поверхностного эпителия;
Оценка результатов биопсии по специальной технологии;
Изучение костной ткани и определение ее плотности;
УЗИ органов в брюшной полости для выявления места повреждения стенок тонкого кишечника.

Получение положительных результатов биопсии подтверждает диагноз воспаления и склеивания ворсинок слизистой тонкого кишечника. Однако если в качестве метода диагностики использовался анализ крови, то для подтверждения результатов требуется повторное обследование.

Лечение целиакии

Лечение этого заболевания не требует использования медикаментозной терапии или хирургического лечения. Оно предполагает в основном диету, включающую продукты с низким содержанием глютена, а именно полное исключение из рациона злаков – пшеницы, ржи, овса, а также ячменя.

Безглютеновая диета включает:

Ограничение употребления переработанного мяса, консервированных продуктов, шоколада, а также жирных соусов и майонеза, кофе и какао;
Отказ от острой, соленой и жирной пищи;
Исключение из питания муки, а также употребление выпечки из безглютеновой муки;
Отказ от пива и солодовых напитков, поскольку они содержат глютен;
Возможно употреблять муку из риса, сои и кукурузы, а также мясные и рыбные блюда, картофель и фрукты.

Такая диета дает заметные результаты уже после трех недель, а спустя год слизистая полностью восстанавливается. Лечение заболевания также предполагает устранение сопутствующих симптомов.

Такая терапия включает прием препаратов против диареи, а при тяжелом течении болезни лечение может включать введение питательных растворов внутривенно, после чего требуется постепенно перейти на обычную пищу.

Помимо диеты проводится лечение железодефицитной анемии, осуществляется прием витаминов и микроэлементов, кальция и витамина Д. При несвоевременной терапии заболевание приводит к различным осложнениям, в том числе развитию язвы, гиповитаминозу, формированию злокачественных онкологических опухолей, а также бесплодию и другим последствиям.

Лечение целиакии народными средствами

Лечение этого хронического заболевания можно провести и народными средствами, которые смогут дополнить диету. При первых признаках болезни улучшить состояние пациента и облегчить боль помогут следующие лекарственные травы и сборы – заманиха, подмаренник, медуник, топяная сушеница, вязолистный лабазник, вероника длиннолистая, а также любка двулистная.

Для приготовления настоя необходимо все эти травы перемешать и залить кипятком, в течение 30 минут подогреть на воде, а также принимать по 50 мл до пяти раз в день. Однако такое лечение необходимо обязательно согласовывать с врачом-гастроэнтерологом, поскольку прием некоторых трав может привести к другим неблагоприятным последствиям.

Народные средства смогут дополнить безглютеновую диету и устранить неприятные ощущения в животе. Проверить эффективность лечения народными средствами пациент сможет, сдав анализ крови.

Профилактика целиакии

К мерам профилактики заболевания относятся:

Безглютеновая диета, которая позволяет предупредить повреждение эпителия в тонком кишечнике. Эта диета требует исключить из рациона те продукты, которые содержат злаки.
Тщательное обследование и анализ крови у пациентов, входящих в группу риска (сахарный диабет, синдром Дауна, аутоиммунные болезни щитовидки, а также лимфоцитарный колит).

Соблюдение этих рекомендации и, естественно, безглютеновая диета позволяют предупредить рецидив заболевания.

Анализ на целиакию