Амниоцентез что это такое

Амниоцентез: что такое, зачем делают, показания, противопоказания, опасность

Амниоцентез позволяет определить наличие или отсутствие генетических заболеваний у ребенка, находящегося в утробе матери. Это процедура выбирания материала, необходимого для проведения анализа на наличие генетических заболеваний.

Проведение этих манипуляций позволит выявить болезнь на ранней стадии беременности, что предоставит необходимое время для принятия последующего решения. Однако такой скрининг-тест не дает гарантии исключительного здоровья ребенка.

Что это и на каком сроке делают?

Амниоцентез — обследование, проводимое для сбора околоплодной жидкости. Оно происходит путем прокалывания оболочки зародыша, в которой собирается жидкость, содержащая клетки плода.

Такую процедуру можно проводить женщине, которая находится на любом сроке беременности, однако на последнем триместре делать это не рекомендуется.

Важно! Период 16–18 недель будет оптимальным, потому что размеры плода еще малы, а околоплодные воды достигли достаточного объема.

Однако при наличии показаний врача, данную манипуляцию могут провести на сроке с 7 по 14 неделю.

Суть процесса

Суть процесса сбора анализа заключается в том, что при беременности в области живота будущей матери делается прокол для проникновения в область матки, посредством которого можно осуществить забор необходимого материала в виде околоплодных вод. В зависимости от выбранного для этой процедуры метода, производятся дальнейшие манипуляции, включающие в себя проведение анализа. Узнайте какие анализы нужно сдавать при беременности (по неделях).

Больно ли

Проведение амниоцентеза — процедура, не занимающая длительное время. Таким образом, весь процесс сбора материала для последующего его анализирования займет всего 5–10 минут.

Однако в течение последующих 2 часов после ее окончания необходимо находиться под наблюдением врача.

Поскольку суть амниоцентеза заключается в необходимости прокалывания мягких тканей живота, то сам процесс может вызывать ощущение дискомфорта в области укола.

Также, в процессе непосредственного забора анализа, женщина может испытать незначительное давление в нижней части живота.

Данную процедуру можно проводить с использованием препаратов для обезболивания. При этом следует учесть, что этот укол также может вызвать болевую реакцию.

Когда проводится

Амниоцентез проводится в период, когда женщина находится на 16–18 неделе беременности. Однако проведение данного исследования можно осуществить на 22–32 неделе, если у плода по предварительным анализам наблюдается гемолитическая или инфекционная болезнь или следует определить уровень белка в его организме.

Также результат данного анализа при необходимости поможет определить степень зрелости легких ребенка.

Показания

Основанием для проведения амниоцентеза являются такие факторы:

возраст женщины превышает 35 лет;
проявление генетических заболеваний в семьях отца или матери будущего ребенка;
отклонения от норм содержания и количества хромосом у плода во время предыдущих беременностей женщины;
результаты предварительно проведенного УЗИ и скрининг-теста.

Вам наверняка будет интересно почитать о том, для чего делают первый и второй скрининги при беременности.

Способы проведения

Следует рассмотреть 2 метода проведения амниоцентеза. Друг от друга они отличаются способом введения иглы в матку.

Важно! Отверстие следует делать в том месте, где отсутствует плацента, либо там, где ее толщина является минимальной.

Для проведения амниоцентеза, необходим аппарат УЗИ, с помощью которого можно более точно определить место прокола.

Метод «свободной руки»

Данная методология основывается на введении иглы с учетом физиологических особенностей женщины, а также расположения ее половых органов. Это представляет собой визуальный способ анализирования жидкости, которая окружает плод.

Метод с использованием пункционного адаптера

Для проведения такого метода амниоцентеза полую иглу подсоединяют к датчику УЗИ, который позволяет очертить траекторию ее движения. С помощью такого метода можно более точно определить не только место прокола, но и провести всю процедуру без погрешностей и осложнений.

Техника проведения

Ребенок, находящийся в утробе матери, окружен околоплодной жидкостью, которая содержит клетки роста и другие вещества.

Для того чтобы исследовать их природу и спрогнозировать дальнейшее развитие эмбриона, необходимо проанализировать этот материал, который можно получить путем амниоцентеза.

Подготовка

Прежде чем проводить амниоцентез, необходимо обследоваться у врача-гинеколога и сдать мочу и кровь на общий анализ. Кроме того, для полной картины состояния беременной женщины, ей следует сделать УЗИ.

Это позволит не только определить точный срок беременности и вычислить количество околоплодной жидкости, но и выявить скрытые инфекции.

Заблаговременно, за 4 дня до проведения анализа, следует исключить из своего рациона продукты, содержащие ацетилсалициловую кислоту. Также, в срок за день до амниоцентеза, следует прекратить прием антикоагулянтов, потому что они увеличивают риск возникновения кровотечения и уменьшают свертываемость.

Процесс

Для начала необходимо договориться с врачом о проведении амниоцентеза. При этом следует выбрать подходящую дату и время.

Поскольку процедура должна проходить с соблюдением соответствующих санитарных норм, беременная женщина может взять с собой специальную чистую пеленку, чтобы расположиться на кушетке, предварительно расстелив ее. Затем доктор нанесет немного геля на обследываемую область живота и проанализирует, как располагается плод и плацента.

В дальнейшем весь процесс будет проходить не только под наблюдением врача, но и под контролем аппарата УЗИ. После того, как игла введена в матку, происходит сбор амниотической жидкости. Ее объем должен содержать клетки плода и составлять примерно 2 ст. л. Если во время амниоцентеза не удалось получить необходимого количества, то прокалывание придется сделать еще раз для корректного проведения процедуры и сбора анализа в полном объеме.

Как только материал получен, иглу выводят из организма, а место прокола обрабатывают обеззараживающими средствами и закрывают лейкопластырем. Затем целесообразно прибегнуть к повторному УЗИ, чтобы проверить сердцебиение плода и другие показания.

Хотя госпитализация после проведения амниоцентеза не является обязательной, в течение 24 часов необходимо придерживаться постельного режима. Кроме того, следует воздержаться от выполнения физических упражнений.

Важно! Если женщина имеет отрицательный резус-фактор крови, то в течение 72 часов ей следует сделать укол антирезусного иммуноглобулина. Если женщина испытывает дискомфорт от проведенной процедуры, то ей назначают анальгетики или специальные препараты для профилактики развития воспалительного процесса.

Результаты

После исследования полученного материала следует провести его анализ одним из методов:

1. Цитогенетический. Происходит путем изучения набора хромосом: их количества, структуры и возможного нарушения их упорядоченности.

2. Микроматричный. Анализирует материал с помощью компьютерных программ и может диагностировать множество видов деформации хромосомы, а также предоставляет результаты проделанного анализа достаточно быстро.

3. Иммунологический. Проводится для получения информации о наличии в околоплодных водах провоспалительных цитокинов, регулирующих иммунные реакции в организме.

4. Гормональный. Определяет содержание кортизола, эстриола, лактогена и других гормонов в околоплодной жидкости.

Противопоказания

Угроза выкидыша является главным ограничивающим фактором для проведения амниоцентеза, однако существуют и другие причины для отказа от этой процедуры, такие как: наличие урологических инфекций и венерических заболеваний, большие кисты с локализацией в матке, преждевременная отслойка плаценты, обострение хронических заболеваний, плохая свертываемость крови.

Наличие таких факторов может привести к негативным последствиям. Поскольку амниоцентез является добровольной процедурой, женщина может сама выбирать, стоит ли идти на такой риск.

Однако она должна понимать всю степень важности получения результатов такого скрининг-теста.

Стоит ли рисковать: возможные осложнения

Амниоцентез может повлечь за собой ряд осложнений, таких как: повышение температуры тела, тошнота, боль в нижней части живота, кровянистые выделения из влагалища. Также существует небольшая вероятность попадания в матку инфекционных бактерий. Следует отметить, что такой опасности подвержены женщины, находящиеся на ранних стадиях беременности и те, кто является носителем ВИЧ-инфекции.

Анализ околоплодных вод: за и против

Поскольку данные Всемирной организации здравоохранения говорят о том, что в мире каждый 800-ый ребенок рождается с синдромом Дауна, необходимо задуматься о целесообразности проведения амниоцентеза.

Однако следует помнить о том, что существует ряд противопоказаний и последующих осложнений, связанных с проведением процедуры.

Риск осложнений при проведении амниоцентеза составляет не более 1 % и практически не зависит от срока беременности. Таким образом, будущие родители должны сами определиться, стоит ли проводить такое исследование.

Амниоцентез — отзывы, результаты, риски

Среди всех инвазивных пренатальных тестов амниоцентез имеет самую высокую точность от 98 до 99%. Тест помогает определить здоровье плода и обнаружить любую потенциальную проблему.

Амниоцентез – это пренатальный диагностический тест для проверки околоплодных вод, которые окружают плод в матке. Эта жидкость содержит клетки и вещества, которые указывают на состояние здоровья ребенка.

Для получения околоплодной воды, врач вставляет длинную тонкую иглу в матку и забирает небольшое количество вод, эту жидкость отправляют на исследование для специфических генетических отклонений (синдром Дауна, спина Бифида, кистозный фиброз).

Результаты теста помогают обнаружить проблемы в развитии плода, тест проводится в определенное время во время беременности.

Сроки проведения амниоцентеза

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20-й неделей, во втором триместре. Некоторые доктора могут порекомендовать сделать тест на 11 недели. В некоторых случаях амниоцентез проводят даже в третьем триместре.

Данный тест имеет много применений, помимо оценки состояния здоровья будущего ребенка, амниоцентез назначают если:

По результатам пренатального скрининга обнаружены отклонения
Вы рожали ребенка с врожденным пороком или какой-либо аномалией
Вам 35 лет или больше, чтобы исключить вероятность хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна
Вы или ваш партнер является носителем генетических заболеваний, таких как муковисцидоз
Ваш врач подозревает инфекцию или анемию у плода
Ваши мембраны разрываются преждевременно
Обнаружено слишком много околоплодных вод, отклонение, известное как многоводие

Амниоцентез является амбулаторной процедурой, то есть вам не нужно оставаться в больнице.

Сначала врач проводит УЗИ живота, чтобы проверить точное расположение матки.
Для получения изображения ребенка на мониторе применяется специальный гель, а также небольшое устройство, известное как ультразвуковой преобразователь.
После УЗИ, врач колит обезболивающее в область живота.
Результаты ультразвука дают представление о том, куда вставлять иглу.
Затем врач вставляет иглу в матку через живот, забирая образец околоплодных вод.
Выведенное количество зависит от недели беременности. Вы можете почувствовать жжение, когда игла входит в кожу, небольшие судороги при проникании иглы в матку.
Врач продолжает использовать ультразвук для мониторинга сердечного ритма ребенка.

Это интересно: Что такое оргазм — женский, мужской оргазм

Врач даст вам подробные инструкции о том, что делать после амниоцентеза.

В течении 3-х дней после исследования желательно отказаться от:

Физических упражнений
Длительного нахождения на воздухе
Секса

Обратитесь к врачу, если у вас возникли следующие признаки инфекции после процедуры:

Лихорадка
Тяжелые спазмы матки, которые длятся более нескольких часов
Выделение жидкости из влагалища или кровотечение
Необычное или недостаточное движение плода
Воспаление или покраснение в области прокола

Для получения результатов потребуется от 3-х дней до 4-х недель. Ваш врач или генетический консультант объяснит вам результаты.

Околоплодная жидкость должна быть прозрачного цвета с светло-желтым оттенком. В жидкости не должно содержаться вредных бактерий.

Клетки плода тщательно исследуются и проверяются на хромосомное число и расположение, которые показывают генетические нарушения. Там должно быть 46 хромосом и 23 пары. Любой дефект в них приведет к генетическим аномалиям.

В случае генетического амниоцентеза, результаты теста помогут диагностировать или исключить различные генетические нарушения, дефекты нервной трубки и хромосомных аномалий. Вероятность выявления проблем высока, но она не измеряет тяжести врожденных пороков.

Аномальные результаты в любом из вышеперечисленных случаев означают, что ваш ребенок имеет хромосомное отклонение или генетическое расстройство. Однако, несколько вещей могут повлиять на результаты теста.

Что влияет на результаты амниоцентеза?

Результаты амниоцентеза могут быть неверными по нескольким причинам, таким как:

Кровь плода в околоплодных водах увеличивает содержание альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в веществе, которые проверяют на наличие дефектов нервной трубки.
Амниотическая жидкость, подверженная воздействию света, может показать более низкий уровень билирубина, чем он есть на самом деле.
Кровь или меконий в околоплодных водах приводит к ложному результату на уровне зрелости легких ребенка.

Что делать если обнаружены проблемы?

В таких случаях вы проходите генетическую консультацию, которая предоставляет вам больше информации. Основываясь на этой информации, некоторые женщины предпочитают продолжать беременность, в то время как другие решают прервать ее.

Риски амниоцентеза

Это трудное решение для любой женщины, вам нужно взвесить плюсы и минусы процедуры, прежде чем вы решитесь на нее. Как вы уже знаете преимущества данной процедуры, давайте рассмотрим риски, связанные с процедурой:

Утечка околоплодных вод: иногда амниоцентез вызывает утечку околоплодных вод из влагалища. Обычно, потеря минимальна.
Выкидыш: исходя из имеющейся статистики, риск выкидыша после проведения процедуры во втором триместре составляет около 0,6%. С другой стороны, вероятность выкидыша увеличивается, если процедура проводится до 15 недель беременности. Большинство выкидышей происходят не позднее 72 часа после процедуры.
Повреждение плода иглой: если младенец двигается вовремя теста, когда введена игла, существует риск повреждения части тела плода иглой. Однако серьезные травмы из-за игл встречаются довольно редко.
Утробные инфекции: хотя и редко, но существует риск инфицирования матки, когда бактериям удается проникнуть в амнион. Это вызовет высокую температуру, схватки и боль в животе. Маточная инфекция требует немедленного медицинского вмешательства. Однако риск инфицирования составляет менее 1 на 1 000.
Передача инфекции: амниоцентез несет риск передачи тяжелых инфекций вашему ребенку. Если у вас ВИЧ/СПИД, гепатит С или токсоплазмоз, вероятность заражения вашего ребенка во время процедуры увеличивается.
Косолапость: исследования полагают, что проведение данной процедуры на ранних сроках, связан с более высокими шансами косолапости. Косолапость – это врожденная деформация стопы и голеностопного сустава. Поскольку существует повышенный риск развития этого врожденного дефекта, большинство врачей не будет выполнять амниоцентез до 15 недель беременности.

Это интересно: Спазм и судороги после секса — причины, лечение

Вопрос-ответ

В чем разница между амниоцентезом и биопсией хориона?

И та и другая процедура помогают выявить генетические аномалии до рождения. Биопсия хориона делается раньше, чем амниоцентез, и дает результаты раньше. Биопсия хориона точна в обнаружении генетических аномалий, но не распознает дефекты нервной трубки, врожденные дефекты.

Может ли амниоцентез выявить аутизм?

Да, амниоцентез может выявить аутизм. Если будет обнаружен высокий уровень тестостерона в амниотической жидкости.

Амниоцентез: для чего проводиться, действительно ли безопасен?

Амниоцентез – один из методов пренатальной (дородовой) диагностики заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов – «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание). Во время этой процедуры производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности. Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Этот метод используется в клинической практике начиная с 70-х годов прошлого века. Чаще всего он назначается после осмотра врачом-специалистом по медицинской генетике.

Как проводится амниоцентез

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе. Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу. Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения:

диагностика различных болезней и состояний плода;
удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры – диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов. Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
зрелость ткани легких плода;
кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
Хроническая гипоксия плода.
Необходимость точного определения пола ребенка до родов.
Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
Подозрение на внутриутробную инфекцию.
Возраст женщины старше 35 лет.
Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
Рождение предыдущих детей с дефектами.
Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом. Эта процедура безусловно показана, если в семье были случаи синдрома Дауна, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна, талассемии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии и других наследственных болезней. Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.

Амниоцентез при отрицательном резусе

Если беременная относится к группе риска по возникновению резус-конфликта, в 26 недель беременности ей выполняют амниоцентез. Он проводится в случаях, когда имеется высокий титр антител или отмечается их нарастание. Одновременно учитываются ультразвуковые признаки гемолитической болезни плода.

Если у пациентки отрицательный резус-фактор, во время манипуляции она должна получить препарат Rh-иммуноглобулина.

Результаты амниоцентеза помогут оценить выраженность гемолитической болезни плода. С учетом их врачи решают, сохранять ил беременность или готовить женщину к досрочному родоразрешению.

Осложнения

Накоплен большой опыт проведения этой диагностической манипуляции, и хорошо известно, насколько опасен амниоцентез. Риск осложнений не зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%. При использовании ультразвукового контроля частота неблагоприятных последствий минимальна.

Возможны следующие осложнения:

преждевременное излитие околоплодных вод (при трансвагинальном доступе);
подтекание околоплодных вод в течение первого дня после вмешательства;
повреждение сосудов плода;
травма кишечника или мочевого пузыря матери;
хориоамнионит;
разрыв плодных оболочек;
отслойка плаценты;
преждевременные роды.

Практически единственное на сегодняшний день противопоказание к процедуре – угроза прерывания беременности. Естественно, процедуру не проводят во время острых лихорадочных состояний или при обострении любого хронического заболевания.

Можно ли делать амниоцентез при гепатите С, В, ВИЧ-инфекции или других инфекционных заболеваниях матери?

Да, можно. Риск инфицирования ребенка таким образом минимален.

С осторожностью проводится процедура в следующих случаях:

аномалии развития матки;
рубцы после операций;
наличие больших миоматозных узлов;
расположение плаценты на передней маточной стенке;
нарушения свертываемости крови у матери.

Амниоцентез – информативная и практически безопасная процедура, помогающая получить незаменимую диагностическую информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Амниоцентез – что это за анализ и зачем он нужен?

Пренатальный скрининг является неотъемлемой частью профилактики здоровья ребенка. Различные диагностические процедуры позволяют выявить генетические, хромосомные и другие мутации задолго до родов.

Амниоцентез – это повсеместно распространенная диагностическая процедура, позволяющая выявлять заболевания плода в первом, втором и третьем триместрах.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод

Амниоцентез – это диагностическая процедура, связанная с получением околоплодных вод с помощью пункции (прокалывания) амниотической оболочки.

Объем получаемой жидкости для лабораторной диагностики не превышает 30 кубических сантиметров. Эта инвазивная процедура позволяет выявить генетические заболевания плода или ввести необходимые лекарственные средства при необходимости.

Амниотическая оболочка защищает развивающегося ребенка во время беременности. Оболочка образована двумя мембранными структурами. Сам плод окружен амниотической жидкостью, необходимой для здорового роста и развития организма. Изначально эта жидкость состоит преимущественно из воды и продуктов выделения, но уже к 20 неделе беременности в составе жидкости наблюдаются питательные вещества, гормоны и защитные антитела.

Функции амниотической жидкости:

Защита плода: жидкость смягчает внешнее давление.
Контроль температуры: жидкость изолирует ребенка, сохраняя тепло и поддерживая температурный режим.
Инфекционная защита: жидкость содержит большое количество антител.
Развитие легких и пищеварительной системы плода: глотая амниотическую жидкость, ребенок тренируется использовать мышцы разных систем.
Развитие мышечной и костной системы ребенка.
Поддержка пуповины.

Результаты амниоцентеза очень важны для своевременной коррекции возможных заболеваний. Также такой тест может показать, является ли ребенок достаточно зрелым для рождения. Процедура полезна и для определения необходимости ранних родов во избежание осложнений беременности.

Показания для процедуры

Процедура показана при подозрении нарушений в развитии плода

Аномальные результаты различных видов пренатального скрининга являются самым распространенным показанием к проведению амниоцентеза. Процедура помогает подтвердить или опровергнуть наличие той или иной патологии и уточнить состояние ребенка. Если у родителей уже есть ребенок с врожденным дефектом или серьезной аномалией развития нервной системы (дефект нервной трубки), амниоцентез позволяет выяснить, не формируется ли дефект у плода.

Если матери 35 и более лет, развивающийся ребенок подвергается высокому риску хромосомных аномалий, включая синдром Дауна. Амниоцентез позволяет идентифицировать эти аномалии на раннем сроке. Кроме того, если другой родитель является носителем генетических аномалий, диагностика позволит выявить самые ранние признаки их передачи потомству.

Генетические расстройства, обнаруживаемые с помощью амниоцентеза:

Синдром Дауна: формирование дополнительной хромосомы или трисомия 21 пары хромосом. К результатам такого дефекта относят неполноценное умственное и физическое развитие, а также высокий риск серьезных заболеваний.
Серповидноклеточная анемия – изменение формы эритроцитов, ведущее к нарушению функции доставки кислорода к клеткам организма.
Талассемия – генетически обусловленное нарушение синтеза гемоглобина эритроцитов.
Трисомия 13 (синдром Патау) – формирование дополнительной хромосомы или трисомия 13 пары. Вызывает серьезное заболевание, продолжительность жизни ребенка при котором редко превышает несколько дней. Редкая патология.
Трисомия 18 пары хромосом или синдром Эдварда – генетическое нарушение, характеризующееся формированием множественных пороков развития.
Синдром Мартина-Белла – нарушение формирования хромосомы X, приводящее к умственной и физической неполноценности ребенка.
Различные дефекты закладки нервной трубки.

Поскольку пункция амниотической оболочки проводится под контролем ультразвукового оборудования, возможно обнаружение дополнительных дефектов (например, расщепление неба, расщелина губы или дефекты сердца) непосредственно во время диагностики.

Однако следует учитывать, что многие генетические и структурные аномалии невозможно обнаружить с помощью амниоцентеза и УЗИ.

Риск развития осложнений иногда требует искусственной стимуляции беременности на более раннем сроке. этом случае амниоцентез может показать, насколько у ребенка развиты легкие для того, чтобы он мог самостоятельно дышать и развиваться за пределами матки.

Амниоцентез также может потребоваться при подозрении на развитие внутриутробной инфекции или анемии. К более редким показаниям относят введение лекарственных веществ и уменьшение количества околоплодной жидкости для снятия давления.

Особенности проведения процедуры

Амниоцентез – это инвазивная диагностика, которая требует проникновения в полость матки

Специальная подготовка, как правило, отсутствует. Иногда может потребоваться психологическая подготовка, поскольку процедура является инвазивной. Важно понимать, что данный диагностический метод достаточно безопасен и крайне необходим для профилактики здоровья ребенка.

Перед процедурой врач спросит об аллергических реакциях и переносимости местной анестезии. В зависимости от срока беременности врач может попросить выпить два стакана воды непосредственно перед процедурой, чтобы наполнить мочевой пузырь. Амниоцентезу могут предшествовать другие процедуры пренатальной диагностики, включая ультразвуковое исследование.

Амниоцентез обычно проводится в специализированных отделениях больниц, но процедура также может быть проведена в амбулаторных условиях:

Перед пункцией врач использует ультразвуковое оборудование для точного определения положения ребенка в матке. Ультразвук – это неинвазивная процедура, визуализирующая внутренние структуры организма с помощью высокочастотных звуковых волн.
После ультразвуковой диагностики врач применяет антисептические средства, и обезболивает область прокола местным анестетиком (обычно новокаином). Результаты ультразвука позволяют выбрать место прокола без риска задеть плаценту и пуповину, но если других мест не удалось обнаружить, то прокол плаценты осуществляется в наиболее тонком участке.
Для пункции используется очень тонкая игла, но во время проникновения иглы в оболочки матки возможны неприятные ощущения, связанные с ее сокращением.
После прокола амниотической оболочки врач извлекает необходимое количество жидкости для диагностики. В случае лечебного назначения процедуры жидкость удаляют для снижения давления.

Подробнее о значении околоплодных вод можно узнать из видео:

Читайте: УЗИ при беременности: во сколько недель делают 3 УЗИ

Процедура обычно занимает от двух до пяти минут. Результаты генетического исследования могут быть доступны через несколько недель, а лабораторные данные получают уже через 3-5 дней. Процедура амниоцентеза должна проводиться опытным врачом во избежание возможных осложнений.

Результаты диагностики

Если результаты генетического исследования не выявили патологий, то можно не беспокоиться. С помощью амниоцентеза диагностируют большинство опасных генных и хромосомных мутаций.

Если результаты показали зрелость дыхательной системы ребенка, то можно начать подготовку к искусственной стимуляции родов. В этом случае результаты теста указывают на высокую вероятность выживания ребенка.

При выявлении различных патологий необходимо проконсультироваться с врачом по поводу дальнейшей тактики лечения.

Могут понадобиться дополнительные диагностические и терапевтические процедуры перед родами. При тяжелых расстройствах, точно указывающих не низкую вероятность выживаемости ребенка, необходимо обсудить целесообразность продолжения родов.

Возможные осложнения процедуры

Амниоцентез обычно проводят в соответствие с планом пренатальной диагностики между 16 и 20 неделями беременности, то есть во время второго триместра. Это рутинная диагностическая процедура, техника которой позволяет обеспечить хорошие показатели безопасности.

При наличии урогенитальных инфекций, воспаление или новообразований исследование не проводиться!

Тем не менее возможно развитие следующих осложнений:

Риск выкидыша не превышает 0,6% при проведении процедуры во время второго триместра. Риск такого осложнения выше при проведении пункции до 15 недели беременности.
Некоторые женщины испытывают неприятные ощущения во время процедуры: боль и судорожные сокращения матки.
У некоторых женщин развивается непродолжительное вагинальное кровотечение после процедуры.
В редких случаях амниоцентез становится причиной утечки большого количества околоплодной жидкости.
Риск развития маточной инфекции при недостаточной асептической подготовке.
Если у матери есть такие инфекции, как гепатит С или ВИЧ, пункция может увеличить риск передачи болезни развивающемуся ребенку.

В редких случая пункция может привести к проникновению некоторых клеток крови ребенка в кровоток пациентки. Это может привести к резус-конфликту, однако в кровоток не попадает достаточное количество крови ребенка для серьезных последствий такого осложнения. Врач также может назначить специальные препараты, предотвращающие атаку иммунной системы на клетки крови ребенка.

Процедура амниоцентеза апробирована в течение многих лет. Это один из самых важных методов пренатального скрининга. К преимуществам метода относят:

Точное определение пола ребенка до рождения.
Незаменимость метода: обычно именно амниоцентез позволяет наиболее точно выявить наследственные заболевания, уточнить состояние здоровье ребенка и определить готовность к родам.
Высокая безопасность по сравнению с другими инвазивными процедурами. Риск самых опасных осложнений не превышает 1%.

Недостатки метода:

При необходимости диагностики на более раннем сроке риск осложнений увеличивается.
Безопасность процедуры напрямую зависит от квалификации специалиста.

Таким образом, преимущества амниоцентеза гораздо важнее возможных рисков. Как правило, без этой процедуры невозможна качественная подготовка к родам.