Скрининг первого триместра


Скрининг первого триместра

УЗИ скрининг – полноценный комплекс обследований, позволяющий маме и папе узнать о состоянии здоровья малыша, находящегося в утробе матери. Подобный метод позволяет на ранних сроках увидеть наличие или отсутствие многих врожденных заболеваний. Обычно его делают трижды за беременность – в первом, втором и третьем триместре. Состоит из двух процедур – УЗИ-диагностики и исследования анализа крови.

Скрининг в первом триместре состоит из УЗИ и анализа крови

Что это такое УЗИ скрининг и биохимия материнской сыворотки

Первый скрининг проводят между 11 и 14 неделями после зачатия ребенка. Главной задачей метода является проверка плода на наличие любых патологий в развитии.

Подобный способ проверки выявляет даже осложнения в беременности, о которых будущая мама могла не подозревать из-за отсутствия симптомов, хорошего самочувствия и т.д. Данное исследование не всегда делают беременным, часто другие группы людей его проходят.

К примеру, скрининг группы детей одного возраста – методика позволяет выявить характерные заболевания для этого возраста. Так как обычно его назначают лишь трижды, то женщин пугает, если специалист направляет на дополнительный скрининг.

Нет причин паниковать, ведь медики направляют на дополнительное обследование не из-за выявления патологии, а потому что существует риск ее развития. Например, часто назначают скрининг женщинам старше 35 лет, если у членов семьи есть патологии, если в прошлом была замершая беременность или выкидыш и т.д.

Как проводится исследование и на каком сроке?

Чтобы получить достоверные результаты, первое обследование назначают в период между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Раньше или позже этого срока проходить проверку нельзя, иначе есть шанс не увидеть патологию.

Существует возможность отказаться от плановых обследований при беременности, но это посчитается халатностью к своему здоровью. Подобное решение несет риск для ребенка. Отказываясь от плановых проверок, женщина подвергает его жизнь опасности.

Процедура состоит из двух этапов:

  1. Диагностика ультразвуком;
  2. Исследование биохимии крови.

Существуют правила прохождения ультразвукового исследования – будущая мама за час- полтора до обследования обязана выпить пол литра обычной, чистой, негазированной воды. Мочевой пузырь во время УЗИ должен быть полным, чтобы специалист мог лучше рассмотреть положение плода и его состояние. Можно вместо того, чтобы пить воду, не мочиться за три часа до обследования.

Когда специалист применяет трансвагинальный метод исследования плода – датчик вводят во влагалище, поэтому описанная выше подготовка не потребуется. Однако желательно перед этим сходить в туалет.

После УЗИ делают анализ на биохимию крови. Обязателен именно такой порядок, так как показатели крови способны очень быстро меняться, но если до этого пройти обследование ультразвуком, то без проблем получится установить состояние малыша.

Беременная должна идти на сдачу крови с результатами УЗИ, где будет указан срок беременности. К сожалению, иногда УЗИ показывает регрессирование беременности или замирание, тогда сдача крови уже не будет нужна. Чтобы подготовиться к забору крови, нужно пить только чистую воду, исключить еду и любые напитки – забор крови проходит натощак.

Специалист проведет УЗИ, по результатам которого подтвердится или опровергнется наличие патологий

Что можно узнать при проведении скрининга?

Зачастую специалисты не могут сразу рассмотреть все данные, поэтому просят будущую маму повернуться на другой бок, походить, покашлять или даже поприседать. Таким образом плод меняет положение.

Специалист исследует такие показатели:

  1. Копчико-теменной размер, или КТР. Его проводят от теменной точки на головке плода до копчика.
  2. Бипариетальный размер, или БПР – исследование расстояния между буграми зоны темени.
  3. Измеряют окружность головы и расстояние от затылка до лба.
  4. Проверяют структуру головного мозга, симметрично ли расположены полушария, закрыта ли черепная коробка.
  5. Проверяют толщину воротничковой зоны, или ТВП.
  6. Изучают частоту сокращений сердечной мышцы, ее размеры и размеры крупных сосудов.
  7. Проверяют длину костей плеч, бедер, голени и предплечья.
  8. Толщину плаценты и ее структуру, а также ее расположение в матке.
  9. Расположение пуповины и число сосудов, находящихся в ней.
  10. Количество околоплодных вод.
  11. Тонус матки.
  12. Состояние шейки матки.

Если проводить исследование ранее, чем на одиннадцатой неделе, то не все органы и кости еще достаточно сформированы, чтобы специалист смог проверить их на наличие отклонений.

Приступая к биохимии, получается определить некоторые важные показатели, например, хорионический гонадотропин β-ХГЧ. Этот гормон вырабатывается плодом. Что интересно, именно с его помощью можно определить наличие беременности.

Сейчас можно провести 3D исследование ультразвуком

Если девушка в положении и делает тест, то специальное вещество на тестовой полоске реагирует на наличие гормона. От начала первых дней беременности (если она протекает без осложнений), количество вырабатываемого гормона постепенно увеличивается, достигая пика к двенадцатой неделе. Дальше уровень гормона начинает постепенно падать. Во второй половине срока показатели β-ХГЧ остаются неизменными.

Ниже предоставлена норма показателей β-ХГЧ по неделям:

  • десятая – от 25.80 до 181.60 нг/мл;
  • одиннадцатая – от 17.4 до 130.3 нг/мл;
  • двенадцатая – от 13.4 до 128.5 нг/мл;
  • тринадцатая – от 14.2 до 114.8 нг/мл.

Если показатели превышают норму, то есть несколько вариантов – синдром Дауна у ребенка, мама страдает от тяжелого токсикоза, или у нее сахарный диабет.

Если показатели ниже нормы, то это также указывает на несколько проблем: на плацентарную недостаточность, угрозы выкидыша, на внематочную беременность или на синдром Эдвардса у ребенка. Еще один важный показатель в крови, это протеин-А. Белок отвечает за правильное развитие и функционирование плаценты.

Ниже предоставлена норма показателей протеина-А (РАРР-А) по неделям:

  • десятая – от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
  • одиннадцатая – 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
  • двенадцатая – от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
  • тринадцатая – от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Когда показатели ниже нормы, то это может сигнализировать о наличии таких отклонений, как синдрома Дауна, Эдвардса или Корнелии де Ланге. Но встречаются и такие случаи, когда повышенный уровень белка не сигнализирует о наличии перечисленных выше патологий.

Правила подготовки к исследованию

Всегда сначала проходят УЗИ. Есть два способа ультразвукового обследования – трансабдоминальный и трансвагинальный. Первый проводят, как обычно, водя датчиком по животу беременной. Во время второго датчик вводят во влагалище.

В первом случае надо обязательно идти на процедуру с полным мочевым пузырем – за полчаса выпейте около полутора литров чистой воды без газа. Второй метод не предполагает каких-либо особых подготовительных мер. Когда выдадут результаты УЗИ, женщина должна сдать кровь на анализ. Ее берут из вены, поэтому обязательно надо сдавать на голодный желудок и не пить напитки, кроме воды.

Чтобы получить максимально достоверные результаты, беременная за три дня до анализа обязана исключить из своего меню сладкое, копченое, жареное и жирные продукты, а также продукты, вызывающие аллергию – цитрусовые, шоколад, орехи и морепродукты.

При трансабдоминальном исследовании нужно выпить полтора литра воды или не ходить в туалет несколько часов

Скрининг первого триместра беременности

Как уже было написано выше, проводят его не ранее одиннадцатой, но не позже тринадцатой недели. Именно в этот период заканчивается так называемый эмбриональный период развития плода, а начинается фетальный.

Это значит, что из эмбрион превращается в плод, уже начинают развиваться органы, как у полноценного человека. В этот период можно выявить патологии или отклонения.

Разумеется, только специалист правильно расшифрует результаты скрининга, но будущие мамы могут хотя бы в общих чертах узнать, чего ожидать и что могут означать некоторые показатели.

Кого направляют на скрининг I триместра?

Вы можете отказаться от скрининга, но врачи этого не советуют

Направляют всех беременных, однако от этой процедуры можно отказаться. Медики не рекомендуют отказываться, так как это халатное отношение к жизни малыша. Также обязательно должны проходить обследование следующие группы женщин:

  • старше 35 лет;
  • были неудачные попытки родить – замерший плод, выкидыш;
  • те, кто трудится на производствах и могут контактировать с вредными веществами;
  • родившие ребенка с отклонениями в прошлом;
  • во время первых недель перенесшие инфекцию;
  • принимающие запрещенные для первого триместра лекарства;
  • страдающие от алкоголизма или наркомании;
  • когда есть угроза выкидыша;
  • если в роду числятся патологии.

Как выполняется исследование

Есть специальный медработник – сонолог, он проводит процедуру. На этом сроке есть два варианта – абдоминальное и трансвагианальное обследование. Отдают предпочтение второму, так как оно более достоверно.

Существуют аппараты для домашнего УЗИ

Женщину просят раздеться до пояса и лечь на кушетку, согнув ноги. Затем вводят тонкий датчик в презервативе во влагалище. Им будут двигать, чтобы полностью обследовать плод, это может принести дискомфорт, но не боль. После процедуры на белье могут появиться некоторые выделения, возможно, чуть кровянистые.

Это нормально, не стоит беспокоиться. УЗИ области живота не дает на этом сроке достоверных результатов, но если его выбирают, то женщину просят приподнять одежду, чтобы открыть живот. Далее придется подождать результаты – в государственных больницах до пяти дней. После этого надо сдать кровь на анализ.

Цена скрининга 1 триместра

Известно, что даже не все государственные учреждения готовы предоставить такую услугу бесплатно. Одна только биохимия крови превышает полторы тысячи рублей, а еще следует заплатить за саму процедуру УЗИ. Каждая клиника по-своему выставляет стоимость, но она вряд ли будет ниже двух тысяч рублей.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Чтобы точно получить достоверные результаты, выполняют такие условия:

  • процесс происходит только с 12 до 13 недели;
  • плод должен быть в правильном положении – если что-то мешает, врач попросит подвигаться, тогда малыш перевернется;
  • копчико-теменной размер (далее в статье КТР) как минимум 45 мм.
Различные показатели, такие, как длина носовой кости, могут указать на заболевание ребенка

PAPP-A – что это такое?

Данный показатель в биохимическом анализе — это белок, который вырабатывается плацентой. Если его показатель превышен или его недостаточно в организме беременной, значит это может быть сигналом развития патологии генетического характера.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

Гормон, который вырабатывается хорионом. Сразу после зачатия, в первые же часы, его уровень начинает расти. До 11-12 недели изначальный показатель вырастает в тысячи раз. Потом выработка гормона замедляется – где-то вначале второго триместра, и далее остается неизменной.

Повышение нормы может указывать на:

  • синдрома Дауна;
  • многоплодную беременность;
  • развитие сахарного диабета у матери;
  • на токсикоз.

Недостаток указывает на:

  • синдром Эдвардса у малыша;
  • риск выкидыша;
  • плацентарную недостаточность.
Помните, правильно определить риск, может только специалист.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

Это копчико-теменной размер, идентифицирует о правильном развитии малыша внутри утробы мамы. Размер КТР сравнивают с массой ребенка и сроком беременности. Считают так – чем выше этот показатель, тем больше срок беременности.

Нормы КТР

Когда КТР выше нормы, значит ребенок при рождении будет весить больше 3-3.5 килограмм.

Но если показатель ниже, то:

  1. Существует риск, что беременность развивается ненормально. Тогда следует проверить сердцебиение малыша, чтобы удостовериться, что он не погиб в утробе. Если это произошло, необходима срочная госпитализация.
  2. Возможно, вырабатывается мало гормонов, особенно, прогестерона. В таком случае специалист отправляет на дообследование и выписывает лекарства.
  3. Мама может страдать от инфекционной болезни, даже от венерической.
  4. Есть генетическое отклонение.
В некоторых случаях низкий КТР сигнализирует о неправильно поставленном сроке беременности.

БПР плода (бипариетальный размер)

Таким образом измеряют размер головки плода. Именно этот показатель считается основным, когда определяют правильность детского развития.

Также этот показатель определяет, какими будут роды – обычными или придется делать кесарево сечение. Если головка слишком большая, то мама не сможет родить его обычным путем, только посредством кесарения.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Это место располагается между шеей и верхней кожной оболочкой тельца плода, в нем есть скопление жидкости. Этот показатель начинает уменьшаться с 14 недели, а к 16-ой его практически не видно. Существуют нормы, которые указывают на наличие или отсутствие отклонений. Для этого измеряют толщину этого пространства.

Сроки проведения скрининга обусловлены сроками развития плода
Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Признаком синдрома Дауна можно считать снижение уровня протеина-А (PAPP-A), пониженный или высокий ХГЧ. Эти же признаки могут сигнализировать и о синдроме Эдвардса поэтому, в случае таких результатов, беременную отправляют на дополнительные обследования.

Носовая кость в 12 недель, таблица норм

При генетическом отклонении она развивается неправильно, точнее окостеневает позже, чем обычно. Если она слишком мала, или ее нет совсем, возможно присутствует аномалия в развитии. Существует специальная таблица норм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На первых этапах жизни в норме, когда частота сокращений сердца малыша равна частоте пульса мамы – около 83 ударов. Но чем выше срок, тем выше частота сокращений. Каждые сутки примерно три удара в минуту будут прибавляться. Ближе к 9-й неделе частота составляет 175 ударов в минуту.

Что может исказить результат

Ложноположительные результаты возникают в таких случаях:

  1. Искусственное оплодотворение.
  2. Лишний вес увеличивает концентрацию всех гормонов, недостаток – снижает.
  3. При многоплодной беременности.
  4. При сахарном диабете.
  5. Даже стресс и страх процедуры может повлиять на результат, поэтому надо проводить процедуру в спокойном состоянии.
Доктор объяснит вам все показатели нормы и расскажет, к кому обращаться, если что-то не так

Что такое риск и как он рассчитывается?

Риск развития патологии рассчитывают для каждой женщины индивидуально, ведь на это влияют многие параметры – возраст, вредные привычки, вес и т.д. Все данные о женщине, а также результаты скрининга, вносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если обнаружен риск развития у ребенка синдрома Дауна, то паниковать не нужно. Следует обратиться к врачу генетику, он более подробно рассмотрит ситуацию.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Вы имеете право пройти скрининг повторно, если думаете, что предыдущие результаты не показывают действительность. Но пройти обследование придется в другой клинике и только если срок беременности не выше 13 недель.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

Никто не имеет права заставлять вас прерывать беременность в случае риска развития синдрома Дауна. Скажите врачу, что хотите проконсультироваться с врачом-генетиком. Он отправит вас на одну из процедур – биопсию ворсин хориона (в случае беременности на сроке от 10 до 13 недель), или на амниоцентез (16-17 недель).

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

Как и во время первого скрининга, во время второго также потребуется пройти УЗИ и сдать кровь. Происходит он с 16 по 20 недели беременности.

Даже при плохом результате скрининга не стоит расстраиваться раньше времени – вы можете пройти процедуру еще раз

Третий скрининг при беременности

Если предыдущие два скрининга не показали отклонений, то беременной останется всего лишь пройти УЗИ-диагностику, а кровь сдавать не понадобится (но обычно на этом настаивают).

Дополнительно необходимо пройти еще и такие процедуры:

  • допплерографию – оценивает сосуды плаценты;
  • кардиотокографию – определяет частоту сердцебиения;
  • биохимию крови.

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Решение принимает врач, чаще он назначает обследование на 32-й неделе, но проходить его можно уже с 28-й вплоть до 34-й.

Где проходить исследование

Как частные клиники, так и государственные предлагают такую услугу. Однако она будет платной и в государственном учреждении, и в частном.

Скрининг 1 триместра беременности

Второй важный этап, который включен в генетический скрининг при беременности, это гормональная (биохимическая) оценка. Чтобы пройти данную диагностику беременной достаточно просто сдать кровь из вены. Сделать это необходимо в ближайшие дни после процедуры УЗИ. Особа подготовка к анализу не нужна, но желательно за сутки до забора крови исключить из рациона жирную пищу, за 30 минут до исследования не курить и исключить физическое и умственное перенапряжение. Часто беременные задают вопрос – можно ли кушать перед скринингом? Лучше всего воздержаться от употребления пищи до забора крови, так как даже легкий завтрак может исказить результаты анализа.

Общий анализ крови в первом триместре назначается абсолютно всем беременным. Что показывает данный анализ? Во-первых, он позволяет выявить наличие болезней, в том числе передающихся половым путём, которые могут вызвать тяжелейшие патологии плода: краснухи, вирусного гепатита B, хламидиоза и.т д. Также в обязательном порядке изучаются следующие показатели:

  • Уровень глюкозы в крови

    Данный параметр помогает предупредить и своевременно заметить появление гестационного сахарного диабета. Вовремя назначенное лечение и диета помогут избежать осложнений во время беременности и возникновения патологий у плода.

  • Уровень белка в крови

Повышенный уровень белка в крови может говорить о патологиях мочевыводящей системы и почек матери, а возможно и о развитии преэклампсии.

В рамках же пренатального скрининга оценивается концентрация определенных гормонов, уровень которых возрастает у женщины в период беременности. В первом триместре при проведении скрининга оцениваются следующие показатели: свободный b-ХГЧ и протеин-А плазмы крови (PAPP-A). Что это такое?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, который при беременности продуцируется плацентой и является одним из важнейших показателей благоприятного течения беременности. Каждой неделе беременности соответствует своя норма концентрации ХГЧ в крови матери:

Срок беременности (в неделях) Нормы содержания b-ХГЧ (нг/мл)

10

25,8 – 181,6

11

17,4 – 130,4

12

13,4 – 128,5

13

14,2 – 114,7

14

8,9 – 79,4

Если беременность не является многоплодной, то повышенный уровень ХГЧ может говорить о следующем:

  • существует высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
  • возможно, есть пузырный занос или хориокарцинома (редкая злокачественная опухоль).

Пониженная концентрация b-ХГЧ в первом триместре может указывать на следующие опасные состояния:

PAPP-A (протеин A, ассоциированный с беременностью). Этот белок продуцируется трофобластом плода, а его концентрация в материнской крови на ранних сроках растет каждую неделю беременности. Клинические исследования давно подтвердили, что уровень PAPP-A - отличный маркер для обнаружения высокой степени риска наличия хромосомных аномалий у плода, который помогает обнаружить тяжелые заболевания уже на ранних этапах беременности. Каждой неделе беременности соответствует свой нормальный уровень PAPP-A:

Срок беременности (в неделях) Норма содержания PAPP-A

10-11

0,46 – 3,73

11-12

0,79 – 4,76

12-13

1,03 – 6,01

13-14

1,47 – 8,54

Наиболее опасным состоянием является именно снижение PAPP-A относительно нормы. Это может указывать на наличие следующих отклонений:

  • развитие одной из хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдром Эдвардса или синдрома Корнелии де Ланге;
  • самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Что же показывает повышенный уровень PAPP-A? В целом, при нормальных прочих показателях такое отклонение не должно вызывать особого беспокойства. Доказано, что у беременных с повышенным уровнем PAPP-A риск пороков развития плода и осложнений во время беременности не выше, чем у женщин с нормальным уровнем PAPP-A. Повышение концентрации данного гормона может быть обосновано следующими причинами:

  • женщина вынашивает несколько плодов (двойня/тройня);
  • плод обладает крупными размерами, а масса плаценты увеличена;
  • низкое расположение плаценты.

После 14 недели беременности сдавать анализ на ПАПП-А не стоит, так как он будет считаться неинформативным.

При скрининговой диагностике первого триместра специалисты рассматривают оба показателя (b-ХГЧ и PAPP-A) в комплексе. В случае, когда снижен PAPP-А и одновременно повышен b-ХГЧ, врач, скорее всего, заподозрит наличие синдрома Дауна у плода. Снижение обоих маркеров может означать наличие синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Существует вероятность того, что анализ крови может выдать ложные значения. Причинами искаженных результатов могут быть:

  • ожирение, из-за которого гормональный уровень становится нестабильным;
  • оплодотворение с помощью ЭКО. PAPP-A будет ниже на 10-15%, ХГЧ повышен, а УЗИ покажет увеличение лобно-затылочного размера плода.
  • многоплодная беременность.
  • стрессовое состояние женщины.
  • сахарный диабет.

После прохождения процедуры УЗИ и сдачи крови на биохимические маркеры для будущей мамы будет высчитан риск возникновения хромосомных аномалий у плода. Результаты скрининга 1 триместра (УЗИ, уровень биохимических маркеров в крови) и личные данные матери будут занесены в специальную программу. В качестве личных данных указывается:

  • возраст беременной;
  • дата забора крови, дата УЗИ и срок беременности;
  • количество плодов;
  • наличие у матери сахарного диабета первого типа);
  • масса тела женщины пациентки;
  • этническая принадлежность пациентки;
  • курит ли женщина во время беременности;
  • наступила беременность естественным образом или с помощью применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

После обработки данных программа выдает риск возникновения генных аномалий в числовой форме, например, 1:1900. Это будет означать, что на 1900 женщин с одинаковыми скрининговыми характеристиками может быть один случай рождения больного ребенка. Результат скрининга 1:100 в России будет считаться высоким порогом риска. Комплекс всех скрининговых исследований даёт возможность выявлять синдром Дауна с достоверностью 85%.

Выявленный высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу не такое уж редкое явление. Однако стоит понимать, что расшифровка результатов скрининга это не окончательный диагноз и не приговор, а только лишь предполагаемый риск патологии! Если случилось, что скрининг 1 триместра показывает неутешительные результаты, то женщине необходимо будет обратиться за профессиональной консультацией к врачу-генетику, который, скорее всего, назначит для беременной более тщательное обследование. Заключается оно, как правило, в применении методов инвазивной диагностики: биопсии ворсин хориона (на сроке 10-13 недель беременности) или амниоцентеза (16 – 17 недель беременности).

Обе эти процедуры предполагают хирургическое вмешательство и выполняются в стационаре. Под наблюдением аппарата УЗИ специалист осуществляет прокол передней брюшной стенки матери и осуществляет забор материала, содержащего ДНК плода. В случае хорионбиопсии это кусочки плацентарной ткани, при амниоцентезе – околоплодные воды (амниотическая жидкость). Изучение полученных биоматериалов позволяет с высокой точностью (около 99%) устанавливать наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий и врожденных заболеваний.

Однако у этих методов есть свои существенные недостатки – они достаточно неприятны и являются стрессом для женщины. Кроме того, существует риск самопроизвольного выкидыша (примерно в 1,5% случаев), спровоцированного этими процедурами. Изредка инвазивная диагностика ведет к осложнению течения беременности, которое выражается в подтекании околоплодных вод, кровотечении, травмировании плода и т.д.

Современная медицина предлагает и альтернативные, безопасные методы высокоточной пренатальной диагностики. Одним из таких методов является неинвазивный пренатальный ДНК тест, основанный на современных молекулярных технологиях. Тест уже давно успешно применяется в медицинских центрах зарубежом и становится всё более востребованным среди российских врачей. Процесс прохождения теста таков:

  • беременная женщина сдает кровь из вены;
  • из полученного материала при помощи метода секвенирования выделяют ДНК плода;
  • генетический материал плода анализируется на наличие хромосомных патологий и некоторых наследственных болезней;
  • будущим родителям предоставляется подробная расшифровка результатов анализа.

Данная неинвазивная методика обладает точностью свыше 99%, что значительно превышает точность совокупного анализа скрининговых тестов (УЗИ и биохимического анализа крови). Вследствие этого, некоторые современные мамы предпочитают данный тест традиционному скринингу, хоть он и обходится несколько дороже. Плюсом метода является и то, что он уже на девятой неделе беременности позволяет выявлять широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим будущим мамам данный тест позволил избежать небезопасной инвазивной диагностики, да и просто помог обрести уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, благодаря этому методу можно узнать и пол плода.

Благоприятные результаты неинвазивного ДНК теста дают практически стопроцентную гарантию того, что плод не имеет хромосомных аномалий, на которые проверялось его ДНК. При результате, указывающем на высокий риск, женщине все же придется пройти инвазивное обследование, так как только заключение по инвазивной диагностике может быть основанием для аборта по медицинским показаниям.

В случаях плохих результатов инвазивных исследований врачи, вероятнее всего, порекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показателям. В некоторых случаях такая мера будет действительно оправданным и разумным действием. Однако никто не имеет право заставить беременную пойти на такие действия, решение в любом случае должно быть принято самой женщиной и её семьей. Стоит понимать, что любое решение в данном случае должно быть взвешенным и хорошо обдуманным. Многие недооценивают всех тягот и испытаний, которые придется перенести, согласившись родить малыша с тяжелыми пороками.

Первый скрининг при беременности / Mama66.ru

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

Как проводится исследование и на каком сроке?

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

  1. Ультразвуковая диагностика.
  2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

  1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
  2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
  3. Окружность головы.
  4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
  5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
  6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
  7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
  8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
  9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
  10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
  11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
  12. Объем околоплодных вод.
  13. Тонус матки.
  14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

  1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
  2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
  3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

  • 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
  •  11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
  • 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
  • 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, наличии внутриматочной беременности (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

  • С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
  • С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
  • С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
  • С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения. Подробнее о развитии малыша на 12 неделе →

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

  • если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
  • при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
  • повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
  • для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

  1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
  2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
  3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
  4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
  5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
  6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
  7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
  8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
  9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Автор: Ирина Ваганова, врач, специально для Mama66.ru

Полезное видео о скрининге

Советуем почитать: Скрининг 2 триместра

  • Когда при беременности делают первое узи
  • Хгч по неделям беременности

Вы здесь: Главная » Ведение беременности » Первый скрининг при беременности

Скрининг 1 триместра – для чего и как проводят обследования?

Выявить патологию на ранних этапах внутриутробного развития помогает скрининг 1 триместра. Этот комплекс диагностических мероприятий направлен на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сопоставления показателей сроку беременности. Процедура является обязательной и проводится у всех будущих мам.

Зачем нужен скрининг при беременности?

Скрининг при беременности является обязательной процедурой, в ходе которой устанавливают риск развития отклонений у плода. Диагностические процедуры помогают выявить предрасположенность к развитию генетических аномалий плода, установить несоответствие развития внутренних органов малыша сроку беременности.

Процедура носит рекомендательный характер, однако женщины никогда не отказываются от ее проведения, зная значимость подобных исследований. Существуют и показания, наличие которых обуславливает обязательное проведение исследования:

  • возраст женщины больше 35 лет;
  • наличие угрозы прерывания беременности;
  • самопроизвольный аборт в анамнезе;
  • наличие хромосомных аномалий плода в прошлые беременности;
  • перенесенные инфекции на малых сроках;
  • вынужденный прием препаратов, противопоказанных на малых сроках;
  • наличие вредных привычек (алкоголизм, наркомания);
  • близкородственные отношения отца и матери малыша.

Скрининг 1 триместра – что это такое?

Первый скрининг при беременности является комплексным обследованием материнского организма. При его осуществлении врачи преследуют цель ранней диагностики и дальнейшей коррекции аномалий развития плода. Параллельно проводят и оценку состояния здоровья будущей мамы. Скрининг 1 триместра состоит из УЗИ и биохимического исследования крови беременной. Оценка показателей крови проводится на втором этапе, при наличии отклонений и подозрениях на патологию на основании результатов УЗИ. Этапы проводятся последовательно, допускается осуществление двух процедур в один день.

УЗИ скрининг 1 триместра

УЗИ при беременности имеет важное значение. С помощью ультразвука врачам удается заглянуть в материнскую утробу, оценить состояние маленького организма, его внутренних органов. В ходе подобного исследования в рамках скрининга 1 триместра врачи обращают внимание на антропометрические показатели, которые являются индикатором правильного развития плода, соответствия размеров его организма сроку гестации. Когдп проводится скрининг 1 триместра врач обращает внимание на следующие параметры:

  • КТР (копчико-теменной размер);
  • размер головки плода;
  • симметричность полушарий головного мозга;
  • размер длинных трубчатых костей;
  • размер сердца и диаметр отходящих от него сосудов;
  • локализацию желудка и других внутренних органов.

Биохимический скрининг 1 триместра

Подобные анализы при беременности врачи назначают после получения плохого результата УЗИ. Заподозрив патологию на экране монитора, медики желают удостовериться в объективности выдвигаемых предположений. Стоит отметить, что данное исследование должно проводиться исключительно в определенный срок беременности, так как нормы показателей напрямую зависят от этапа гестации. При биохимическом исследовании крови обращают внимание на следующие показатели:

Что показывает первый скрининг?

Проводя первый скрининг, врачи стараются исключить возможные хромосомные аномалии. Эти нарушения никак себя не проявляют внешне, их наличие не отражается на состоянии беременной женщины. Однако выявить их можно по характерным изменениям внешности плода и по наличию определенных маркеров в крови будущей мамы. Среди возможных патологий, которые помогает выявить скрининг 1 триместра:

  1. Синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы, встречается в 1 из 700 случаев.
  2. Патологии развития нервной трубки (энцефалоцеле).
  3. Омфалоцеле – при данной патологии часть внутренних органов помещена под кожу передней брюшной стенки, в грыжевой мешок.
  4. Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Встречается редко, 1 случай на 10 000 беременностей. Сопровождается тяжёлым повреждением внутренних органов. 90 % малышей, рожденных с данной патологией, умирают в течение первого года жизни.
  5. Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Встречается в 1 из 7000 случаев. Чаще возникает у старородящих матерей (беременных после 35 лет).
  6. Триплоидия – у малыша диагностируют тройной набор хромосом, что сопровождается множественными пороками развития.
  7. Синдром Корнелии де Ланге – характеризуется развитием у плода многочисленных пороков с возникновением умственной отсталости в будущем.

Как делают скрининг первого триместра?

Скрининг при беременности в 1 триместре проводится в строгие временные рамки. Женщине заранее сообщают время его проведения. В назначенный срок она приходит в консультацию и сначала проходит УЗИ. Проводиться данное исследование может трансвагинально (через влагалище) или трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). В целом процедура для пациентки не отличается от обычного УЗИ. После получения результатов при подозрении на патологию назначают биохимическое исследование крови. Материал забирается из вены, натощак в утреннее время.

Чтобы настроить себя, заранее подготовиться к исследованию, женщины нередко интересуются у врачей, когда делают скрининг 1 триместра. Сроки этого обследования очень ограничены – чтобы получить объективные результаты, проводить его надо строго в определенные сроки беременности. Оптимальным для скринингового исследования является период от первого дня 10 недели беременности до 6 дня 13 недели. В большинстве случаев первый скрининг при беременности, сроки которого названы выше, осуществляют на 11–12 неделях гестации. В это время ошибка в расчетах минимальна.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Чтобы скрининг первого триместра оказался объективным, врачи настаивают на соблюдении правил подготовки к исследованию. В случае с УЗИ все просто: если оно проводится трансвагинальным датчиком, то особой подготовки не требуется; если через переднюю брюшную стенку – требуется наполнить мочевой пузырь перед процедурой УЗИ.

Подготовка к биохимическому исследованию крови является более сложной и включает в себя:

  1. Соблюдение диеты: исключение из рациона цитрусовых, морепродуктов, шоколада.
  2. Отказ от жареных и жирных блюд.
  3. Кровь сдается в утренние часы, натощак. Последний прием пищи должен происходить не позднее чем за 12 часов до предполагаемого времени анализа.

Результаты скрининга 1 триместра – расшифровка, норма

После того как проведен скрининг 1 триместра, расшифровка результатов осуществляется исключительно врачом. Беременная не в силах объективно оценить полученные значения, даже при сравнении их с показателями нормы. Каждая беременность имеет свои особенности, поэтому оценку результата стоит проводить с учетом течения гестации, ее срока, состояния женского организма, количества вынашиваемых плодов.

При оценке показателей индивидуального развития малыша, полученных с помощью УЗИ, врачи обращают внимание на следующие параметры:

  • КТР – размер плода от темени до копчика;
  • длина тела – размер тела малыша от макушки до пяток;
  • окружность головы;
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между темными буграми;
  • ТВП – толщина воротникового пространства;
  • ЧСС – частота сердечных сокращений малыша.

При проведении биохимического скрининга при беременности обращают внимание на два основных показателя:

  • β-ХГЧ – хорионический гонадотропин;
  • PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью.

Нормы скрининга 1 триместра – расшифровка УЗИ, таблица

В каждом индивидуальном случае врачи при оценке результатов ультразвукового исследования скрининга 1 триместра делают поправку на индивидуальные особенности развития плода. Учитывая этот факт, медики допускают незначительное отклонение показателей от установленных норм. Кроме того, на результаты проведенных исследований может оказать влияние и другой фактор – ошибка расчета срока, проводимая акушером. Проводя первый скрининг при беременности, нормы которого приведены в таблице ниже, врачи сначала определяют точно срок гестации.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов крови

Как отмечалось выше, к исследованию крови беременной прибегают когда диагностирована патология или имеется подозрение на нее при УЗИ. При этом врачи обращают внимание на следующие показатели:

  1. β-ХГЧ – хорионический гонадотропин, гормональное вещество, синтезируемое хорионом. С помощью него диагностируют беременность на ранних сроках. Однако важным показателем является он в течение всего 1 триместра. С каждым днем концентрация ХГЧ увеличивается, достигая максимума к 11-12 неделе гестации.
  2. PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью. Это белковое соединение вырабатывается плацентой, отвечая за ее нормальное развитие и функционирование. После того как проведен биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов проводится врачом, наблюдающим беременную. Значения данных показателей по срокам беременности приведены в таблицах ниже.

Пол ребенка на первом скрининге

Пренатальный скрининг 1 триместра не позволяет достоверно определить половую принадлежность будущего малыша. Учитывая этот факт, врачи не придают данному показателю большого значения. Однако по просьбе самой мамы специалист при удобном расположении плода может сделать свои предположения относительно пола плода. На практике они не всегда совпадают с реальностью и часто бывают ошибочными, поэтому когда делают первый скрининг данный параметр не учитывают.

Плохие результаты скрининга 1 триместра

Плохой результат скрининга первого триместра является поводом для повторного обследования. Однако его проводят спустя время, во 2 и при необходимости в 3 триместрах. В редких случаях, при плохих результатах нескольких исследований, медики могут настоять на проведении инвазивной диагностики. Уже по результатам этих исследований принимается решение о пролонгировании беременности или ее прерывании. Среди данных методов диагностики:

  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез (анализ пуповинной крови);
  • амниоцентез (исследование околоплодных вод).
Статьи по теме:

10 недель беременности – срок, на котором многие беременные женщины сталкиваются с проявлениями токсикоза. Тошнота, головокружения, рвота меняют привычный образ жизни. Стоит учитывать, что данные явления нередко становятся первыми признаками осложнений.

8 недель беременности – как развивается плод, и что чувствует мама?

8 недель беременности являются окончанием второго месяца гестации. На этом сроке плод активно растет и развивается. Постепенно изменяется внешность мамы, но живот незаметен. Главным событием является формирование четырехкамерного сердца у плода.

Как развивается беременность по неделям, какие основные изменения происходят на том или ином сроке – частые вопросы будущих мам. Для каждого периода характерны нормы развития плода. Не соответствие установленным параметрам – признак возможной патологии.

Первый триместр беременности длится 12 недель. За это время из зиготы формируется целый организм. Каждый день плод претерпевает изменения, растет и развивается. Чтобы выявить отклонения, врачи сопоставляют существующие показатели значению норм.


Смотрите также