Анализы на тромбофилию


Анализ на тромбофилию

       admin      Главная страница » Анализы      Просмотров:   25241 (5 оценок, среднее: 4,40 из 5) Загрузка...

Нарушение в системе гемостаза, приводящее к образованию тромбов под воздействием провоцирующих факторов, называется тромбофилией.

Носители гена, предрасполагающего к возникновению этого заболевания, могут не чувствовать патологических изменений в организме до возникновения беременности, опухолей, травм, а также приема гормонов.

Наследственные тромбофилии опасны в период беременности.

Риск образования сгустков крови в венах у женщин в положении увеличивается в несколько раз, что обусловлено повышением свертываемости крови.

Анализ при беременности на тромбофилию выступает основной диагностикой при подозрении у женщины в положении этой патологии.

Показания к анализу на тромбофилию при беременности

В целях избежания прерывания беременности и осложнений, анализ показан в следующих случаях:

  1. Наличие у беременной родственников, у которых в результате исследования были выявлены:
  • инфаркт миокарда;
  • тромбоз вен ног;
  • тромбы в артериях легких.
  1. Прерывание беременности более двух раз.
  2. Попытки ЭКО, закончившиеся неудачей.
  3. Прием гормонов.

Что такое генетическая тромбофилия?

Анализ на тромбофилию

Врожденная тромбофилия – это хроническое состояние, обусловленное наследственным фактором.

В этой патологии у человека существует риск образования тромбов и их развитие за пределы повреждения сосудов.

Генетика, отвечающая за образование тромбов, не всегда реализуется в форме тромбоза.

Поэтому врожденная тромбофилия не является отдельным заболеванием: это состояние человеческого организма, при котором повышается риск образования тромбов у пациента в несколько раз по причине нарушения свертываемости крови.

При нормальном функционировании свертываемости крови происходит образование сгустка, перекрывающего сосуд в зоне поражения.

За создание этой преграды отвечают специальные вещества в крови. Кроме того, в ее составе содержатся компоненты, которые предупреждают чрезмерно активное свертывание крови.

И если баланс между этими активными веществами нарушен, налицо генетическая тромбофилия.

Популярные статьи: кто больше всех подвержен риску?

Специалисты, занимающиеся изменением состояния организма человека, приводящее к мутации гена, показали статистику.

Чаще всего тромбоз поражает мужчин в возрасте после 60 лет, женщин в состоянии беременности с риском для плода, онкобольных, с заболеваниями обмена веществ, перенесших операции и травмы.

При подозрениях на рассматриваемую патологию, эта категория пациентов обязательно исследуется. Им назначается анализ на генетическую тромбофилию.

Наследственные факторы заболевания связаны с выявлением у пациентов следующих патологий:

  • недостаток антитромбина 3 и протеина С, S;
  • полиморфизм гена протромбина;
  • рекомбинация гена V фактора или Лейдена;
  • мутация рецептора тромбоцитов гликопротеина IIIа;
  • аномалии фибриногена на молекулярном уровне.

Обследование на тромбофилию: симптомы заболевания.

Часто у пациентов с этим диагнозом, лечение начинается несвоевременно. Это обусловлено тем, что многие из страдающих этой патологией, вначале не предъявляют никаких жалоб, что обусловлено длительностью течения патологии.

Только тогда, когда у пациентов обнаруживается наличие тромбов, появляются симптомы. При появлении сгустков крови в артериях, может возникнуть инсульт или приступы коронарной недостаточности у людей молодого возраста.

Если тромб образуется в сосудах плаценты, как вариант – происходит выкидыш.

После венозного поражения вен возникают клинические проявления:         боль и тяжесть в нижних конечностях;·        отеки;·        изменения кожного покрова (трофические язвы).

Для начала необходимо выбрать лабораторию. Тромбофилия в Инвитро — эта лаборатория неплохо зарекомендовала себя среди пациентов и врачей.

Кроме того, можно выделить Гемотест , KDL и т.д. Только после сдачи крови на тромбоциты (анализов), пациентам будет предложена эффективная терапия с назначением препаратов.

В Инвитро от пациентов нужен только паспорт. Анализ делается несколько дней. Его расшифровкой занимается врач.

Анализ на тромбофилию как сдавать? Ответ прост: кровь берется из вены натощак.

Анализ крови на тромбофилию позволяет выявить:

Анализ на наследственную тромбофилию позволит врачу назначить терапию.

Главный метод диагностики

Анализ на тромбофилию выступает важным методом диагностики.

Анализ на врожденную тромбофилию проходит две стадии:

  1. Обнаружение патологии в системе свертываемости крови.
  2. Конкретизация патологии и ее дифференциация при помощи отдельных анализов.

Анализ крови на тромбофилию отмечает увеличение эритроцитов и тромбоцитов, увеличение объема эритроцитов к общему составу крови. Определяется уровень вещества в крови, который разрушает тромбы. Это Д-димер.

При развитии заболевания в крови наблюдается повышение его уровня.

Анализы на тромбофилию включают ряд исследований:

  •  АЧТВ – позволят определить уровень активности факторов, отвечающих за свертывание крови.
  • Тромбиновое время – это период образования сгустка в плазме крови.
  • Определение протомбинового индекса.

Исследования на тромбофилию, относящиеся к специфическим анализам:

  •  определение показателя волчаночного антикоагулянта;
  • определение уровня специфического белка;
  • определение антифосфолипидных антител;
  • показатель гомоцистеина.

Волчаночный антикоагулянт – это белок специфического типа, выступающий разрушителем мембран сосудистых клеток. Его уровень повышается при аутоиммунных заболеваниях.

Тромбофилия анализ на выявление антифосфолипидных антител, которые также разваливают клеточные мембраны. Их показатель повышен, если у человека присутствует антифосфолипидный синдром.  Гомоцистеин.

Повышение этого показателя может говорить о дефиците витамина В, малоподвижном образе жизни и злоупотреблении вредными привычками.

Кроме того, в процессе сдачи анализов на тромбофилию, проводятся генетические исследования.

Они выявляют аномалии в генах свертываемости крови и протромбина. Все анализы позволяют получить пациенту генетический паспорт на тромбофилию.

Клиника центр ЭКО Медицинское учреждение предлагает услуги по ЭКО. Для будущих пациентов, которые борются с бесплодием и рассматриваемым заболеванием, был снят специальный фильм, герои которого – действующие лица.

Проект «Шаг навстречу счастью» позволит не терять надежды в возможности рождения ребенка.

trombanet.ru

Анализ на тромбофилию: проведение, диагностика

Под таким термином, как тромбофилия понимают совокупность всех недугов, которые проявляют себя в виде проблем с гемостазом организма человека. Все это приводит к тому, что появляются тромбы, которые, в свою очередь, закупоривают венозные сосуды. Заболевание сопровождается особенными клиническими симптомами. Современная медицина пришла к выводу, что онтогенез тромбофилии базируется на генетической предрасположенности.

Было обнаружено, что болезнь чаще всего поражает людей, которые входят в группу риска, так как являются носителями особых генов. На сегодняшний день каждый может узнать, есть ли у него предрасположенность к этому недугу. Для этого необходимо сделать анализ на тромбофилию. В нашей статье мы поговорим об особенностях такого вида исследования.

О заболевании

Генетическая тромбофилия – это не совсем болезнь, это состояние организма хронического характера, которое определяется фактором преемственности. Этот патологический процесс повышает у человека вероятность возникновения сгустков крови и их активного развития за пределами повреждённого сосуда.

Генетические данные, которые говорят о предрасположенности к тромбообразованию, не в каждой ситуации держат ответ за тромбоз.

Исходя из этого, можно сделать вывод, что наследственная тромбофилия врождённого типа не классифицируется, как отдельный вид диагноза — это лишь состояние организма человека, в котором возрастает вероятность появления сгустков крови в несколько раз, так как повышается её свёртываемость.

Когда процесс свёртываемости крови происходит без каких-либо патологических процессов, происходит создание сгустка, который закрывает сосуд в том месте, где он поражён.

Сооружение подобной ограды осуществляется особыми веществами в составе крови.

Помимо этого, в её состав входят элементы, имеющие возможность ограничивать излишне сильное свёртывание крови. В той ситуации, когда баланс двух этих активных компонентов нарушается, то заходит речь о тромбофилии генетического свойства.

Кому назначают анализ

Анализ на генетическую тромбофилию может быть назначен любому человеку. Необязательно иметь какие-либо показания, можно просто осуществить проверку своего здоровья. Однако особого смысла делать такую диагностику каждому пациенту отчасти бессмысленно.

Провериться на наличие маркеров тромбофилии стоит таким людям, которые попадают в группу риска. В такую группу попадают такие категории людей, как:

  1. Фактически все без исключения мужчины.
  2. Люди, достигшие возраста в шестьдесят лет и старше.
  3. Кровная родня тех людей, которые имели проблемы с тромбами, тромбозы.
  4. Женщины в положении, которые имеют риск появления тромбоза.
  5. Женщины, которые планируют зачатие ребёнка.
  6. Пациентки гинекологии, которые используют оральные гормональные контрацептивы.
  7. Люди, имеющие онкологические проблемы, процессы аутоиммунного типа.
  8. Люди с нарушением обмена веществ.
  9. Пациенты, которые перенесли хирургические операции, травмирования.

Особыми показаниями к тому, чтобы были сданы анализы на тромбофилию, первопричиной которого становится генетический полиморфизм, что программирует все процессы свёртывания, считают патологии вынашивания ребёнка:

  • самопроизвольный выкидыш;
  • мертворождение;
  • роды на раннем сроке.

Помимо этого, в такую категорию риска входят женщины, которые сталкивались с тромбозом во время беременности. Такие женщины должны в обязательном порядке пройти полное обследование на наличие проблем. Анализ даст возможность определить наличие изменений, которые взаимосвязаны с полиморфизмом генов кодировки. После этого можно будет назначить конкретное лечение.

Лечение может поспособствовать снижению риска гибели плода внутри утробы, тромбозы на начале беременности или перед родами, проблемы с плодом во время следующих родов.

Обследование и симптомы

Большинство больных этим заболеванием страдают оттого, что не начали своевременную терапию. Это объясняется тем, что большинство пациентов не могут обнаружить или придать значение симптоматике заболевания, так как признаки очень смазаны и редко проявляют себя ярко на начальных стадиях. Обуславливается это продолжительностью течения недуга.

Как только у больных обнаружат тромбы, начинается появление ярко выраженной симптоматики.

Как только кровавые сгустки попадают в артерии, возникает риск инсульта или приступов недостаточности коронарного типа, если говорить о людях младшего возраста.

Если речь заходит о беременных женщинах, то образование кровавого сгустка в плаценте приводит к самопроизвольному прерыванию беременности.

Как только вены будут поражены, появится следующая симптоматика:

  • В нижних конечностях появляются сильные болевые ощущения, они отекают, образуется чувство тяжести.
  • Появляется отёчность, которая долго не проходит.
  • На коже появляются язвы трофического типа, покраснения, в некоторых местах может наблюдаться синюшность.

Суть анализов

В такой науке, как генетика, есть понятие полиморфизма генов. Он говорит о возникновении ситуации, в которой за развитие одного признака могут отвечать различные виды одного гена. Гены, которые отвечают за полиморфизм и являются основателями тромбофилии:

  • свёртывания кровеносной системы;
  • кодирующие протромбин;
  • гликопротеин la;
  • кодирующие фибриноген, отвечающие за сосудистый тонус.

Можно заметить, что генов, которые в ответе за полиморфизм, не так уж и мало. Это даёт объяснение того, что это состояние встречается часто, а методы диагностики достаточно непросты. Помимо этого, возникают трудности определения первопричин некоторых недугов.

О таких неприятностях, как полиморфизм и врождённая тромбофилия заводят разговор тогда, когда уже полностью исключены всевозможные причины, которые могут привести к возникновению тромбоза. По статистике, полиморфизм встречается у четырёх процентов людей.

Проведение анализа

Анализ на наследственную тромбофилию проводится в обычной лаборатории без каких-либо специфических черт. Она должна быть оснащена всем необходимым для того, чтобы в стерильных условиях взять пробы биоматериала. Исходя из того, какие возможности и ресурсы есть в конкретном медицинском учреждении, можно взять такие материалы, как:

  • венозная кровь на тромбофилию;
  • эпителий щёчный (или так называемые буккальные полости).

Нет необходимости в каких-либо особых мероприятиях по приготовлению к процедуре анализа. Чаще всего упоминается лишь то, что лучше всего сдавать кровь на голодный желудок. Все нюансы следует обсуждать с лечащим врачом, который дал направление на тестирование.

Диагностирование

Анализ на наличие тромбофилии проходит поэтапно:

  • Первый этап характеризуется установлением наличия патологии во время свёртываемости крови.
  • Второй этап подразумевает конкретизацию заболевания и его дифференциацию. Для этого нужно провести отдельные тесты.

Анализ крови на тромбофилию состоит из множества обследований, среди них стоит выделить основные, которые проводятся чаще всего для каждого пациента, без учёта индивидуальных особенностей:

  • Определение активности компонентов свёртываемости.
  • Установка времени создания сгустков в плазме.
  • Установка индекса протромбина.
  • Определить показатели антикоагулянта волчанки.
  • Установка уровня белка специфического типа.

Результаты

Для того чтобы узнать результаты анализа, необходимо знать некоторые нюансы. Суть особенностей заключается в том, что исходя из информации о предшествующих болезнях, состояния организма в целом и прочих факторов, может быть назначено обследование отдельных показателей.

Ингибитор активатора плазмогена. Во время проведения этого теста устанавливают работоспособность гена, который отвечает за расщепление сгустков кроки. Тест даёт возможность узнать, если ли у пациентов наследство к заболеванию. Могут ли они подвергаться риску появления инфарктов, ожирения, ишемии.

Расшифровать такой анализ можно следующим образом: 5G/5G – пределы нормы, 5G/4G – среднее значение, 4G/4G – увеличенный показатель.

Фибриноген – это очень важный элемент, принимающий участие в процедуре появления тромбов. Анализ даёт возможность определить генетический полиморфизм, который отвечает за количество фибриногена в составе крови. Это играет важную роль при прошлых неприятностях беременности.

Помимо этого, итоги тестирования дадут возможность узнать о риске появления тромбозов и инсультов. Расшифровать результаты можно следующим образом: G/G – норма, G/A – небольшое преувеличение, A/A – сильное преувеличение показателя. А также должна быть осуществлена диагностика на наличие мутации Лейдена.

Такая мутация играет роль в распространении тромбоэмболии и тромбоза, которые появляются в качестве фонового процесса при беременности, ишемии, инсультов.

Расшифровать итоги анализов можно так: G/G – недуга нет, показатель в норме, G/A – есть склонность к появлению недуга, вещество в небольшом избытке, A/A – сильная склонность к обильной сворачиваемости крови, показатель выше нормы значительно.

В нашей статье мы рассказали о том, как проводится анализ на тромбофилию, в чём его особенности и как его расшифровывать.

Исходя из этого можно сделать вывод, что если вы находитесь в одной из групп риска или просто беспокоитесь о своём здоровье, следует посетить кабинет флеболога, который подскажет вам, как называется анализ крови на тромбы. Внимательный контроль над состоянием своего организма поможет вам избежать сложных заболеваний.

vylechivarikoz.ru

Тромбофилия: генетическая и приобретенная. Полиморфизм генов

Мы встретились с доктором медицинских наук, специалистом в области свертывающей системы крови Баймурадовой Седой Майрабековной, чтобы поговорить о таком распространенном состоянии как тромбофилия, которая приводит к грозным последствиям, как у мужчин, так и у женщин.

- Давайте начнем с того, что дадим определение термину «тромбофилия»

Существует две формы тромбофилии – генетическая и приобретенная. Генетическая или наследственная тромбофилия представляет собой мутации, полиморфизмы генов, которые приводят к густой крови. Приобретенная тромбофилия является иммунной или гипергомоцистеинемией.

Сама по себе тромбофилия не является заболеванием, а представляет собой предрасположенность к густой крови. Благодаря развитию молекулярной диагностики и ее внедрению в клиническое акушерство, доказано, что тромбофилия может являться причиной многих проблем со здоровьем как у мужчин, так и у женщин.

У мужчин эта предрасположенность может привести к тромбозу, инфаркту или инсульту. Женский организм реагирует по-разному на разных этапах развития. В детском возрасте тромбофилия может привести к эпилепсии, тромбоцитопении, гемолитической анемии. В репродуктивном возрасте женщина с предрасположенностью может столкнуться с такими проблемами, как бесплодие, невынашивание или отягощенное течение беременности, преждевременная отслойка плаценты, гестоз, преждевременные роды, синдром задержки развития плода, сложностями при ЭКО, а также с тромбозом, инфарктом, инсультом, мигренью, варикозной болезнью и рядом других заболеваний. В период менопаузы тромбофилия может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, кардиомиопатии, мерцательной аритмии и осложнениям при проведении заместительной гормональной терапии.

Если пациент не знает, страдает он тромбофилией или нет, то наличие вышеперечисленных заболеваний и проблем должно стать сигналом к тому, чтобы сдать анализ и выявить истинную причину.

- Насколько распространена тромбофилия?

В современном мире тромбофилия - достаточно распространенное состояние, которое встречается у каждого четвертого человека в мире. Как правило, к осложнениям она приводит в результате стрессов и повышенных нагрузок. К нагрузкам относятся – занятие спортом, длительные и частые авиаперелеты, курение, алкоголь и беременность у женщин. В группе риска находятся те, у чьих близких родственников (родственников 1-ой линии) в анамнезе значилась тромбофилия.

Распознать тромбофилию крайне сложно, так как она представляет собой проблему, которая продолжительное время никак себя не проявляет. Загустение крови не идет однонаправленно, организм сразу же подключается и начинает бороться с гиперкоагуляцией. Эта борьба может продолжаться долгое время, и в результате организм справится с проблемой. В тоже время ресурсов организма может не хватить, и тогда тромбофилия проявится в виде осложнений. Поэтому если мужчина или женщина находится в группе риска, а женщина планирует беременность, то желательно сдать анализ.

Тесты на тромбофилию сейчас делают во многих лабораториях. Если есть подозрения, то выбор стоит остановить на специализированном учреждении и пройти обследование в нем. Это поможет определить состояние организма и назначить подходящую терапию, с дальнейшим отслеживанием ее эффективности.

- Какие анализы необходимо сдать при подозрении на тромбофилию?

Для того, чтобы выявить скрытую тромбофилию необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза.

К ним относятся:

  • мутации полиморфизмы,
  • мутации метилентетрагидрофолатредуктаза,
  • мутация Лейден (ген фактора 5 (F5)),
  • полиморфизмы системы фибринолиза PAi-1,
  • тканевой активатор плазминогена,
  • фибрин стабилизирующий фактор 13 (F13),
  • фактор 12 (F12) и рецепторы тромбоцитов, к которым относятся: гликопротеин 1a тромбоцитов, III-а тромбоцитов, 1 бета альфа, гликопротеин АДФ.

Это основные тринадцать параметров, которые желательно сдать на идентификацию тромбофилии.

Для выявления иммунной тромбофилии (другое название - антифосфолипидный синдром) необходимо сдать маркеры на антифосфолипидные антитела, гомоцистеин и антитела к кофакторам фосфолипидов.

Скрининг гемостаза, который позволяет определить, есть ли у пациента тромбофилия, в нашей клинике стоит около 2 200 рублей. Определение генетической тромбофилии стоит дороже – 700 рублей за исследование по одному параметру. Всего исследуется 13 маркеров. Анализ достаточно дорогой, но проводится он один раз в жизни.

- Что можно, и что нельзя делать пациенту перед сдачей анализа?

Особой подготовки к генетическому анализу не требуется. Общие рекомендации таковы. Перед проведением гемостазиограммы желательно выпить два-три стакана воды, чтобы исключить гипервязкость крови. Также за один час до анализа стоит воздержаться от курения, исключить физические нагрузки. Белковую и жирную пищу можно употреблять за восемь часов до анализа, при этом кровь можно сдавать позавтракав, но завтрак должен быть легкий, например, каша. Забор крови производится из вены. Как правило, необходимо от одной до двух пробирок по 5 мл каждая. Для женщин - анализ нельзя сдавать в критические дни.

При проведении анализов мы делаем функцию тромбоцитов. В данном случае кровь нельзя транспортировать, поэтому пациент сдает анализ не в процедурном кабинете, а непосредственно в лаборатории, которая находится в клинике. Анализ проводится сразу же после забора крови.

Подробнее о гемостазиограмме >>

- Если у пациента выявлена тромбофилия, что ему назначается?

В первую очередь определяются риски осложнений. Они могут быть высокими, средними и низкими. Исходя из этого, пациенту предлагается лечение. К примеру, мутация метилентетрагидрофолатредуктаза приводит к атеросклерозу у мужчин. В данном случае пациенту назначаются лечебные дозы фолиевой кислоты, витаминов группы «В», антиоксиданты Омега-3. Если выявлена мутация фактора 5 (F5) Лейдена, назначаются антикоагулянты.

Несмотря на то, что мы объединяем группу дефектов под одним понятием «тромбофилия», единой формы лечения не существует.

Помимо медикаментозного лечения может быть назначена гирудотерапия (лечение пиявками). На заре медицины подобную форму лечения назначали всем пациентам. Многим подобный метод помогал, но были пациенты, которые получали осложнения после применения гирудотерапии. Необходимо понимать, что эта форма лечения, как и любое лекарственное средство, также имеет показания и противопоказания к применению. К противопоказаниям относятся: анемия, аллергическая реакция на гирудин, онкологические заболевания.

- К какому специалисту стоит обращаться, если по результатам анализов у пациента была выявлена тромбофилия?

Пациентов к нам часто направляют неврологи, кардиологи и терапевты. Мы консультируем пациентов по результатам анализов, а лечащий врач уже включает наши рекомендации в свою схему лечения. Безусловно, ведет пациента и отвечает за результат лечения непосредственно лечащий врач.

Другое дело, если проблема заключается в бесплодии и невынашивании беременности. Таких пациенток ведет гинеколог-гемостазиолог совместно с сосудистым хирургом, неврологом, кардиологом и другими специалистами.

- Стоит ли сдавать анализ на тромбофилию, если женщина только планирует беременность?

Тромбофилия – это скрытая проблема. Если бы анализ не был платным, то его стоило бы сдавать всем без исключения, для того чтобы определить риски возникновения осложнений со здоровьем. Тем более, если в роду у женщины были случаи тромбозов, инфарктов, инсультов, то абсолютно точно стоит сдать анализ.

Риск невынашивания растет с каждой неудачной беременностью. При первой беременности он составляет 5%. У женщин, у которых было хотя бы одно невынашивание, риск уже составляет 15%, при двух – 24%, при трех – 43%, при четырех – 54%.

Предрасположенность к тромбофилии закупоривает сосуды. Если плодное яйцо имплантируется в обескровленную или мало снабженную кровью матку, оно испытывает недостаток кислорода – гипоксию. Эмбрион пытается компенсировать этот недостаток за счет своих ресурсов, но не всегда этого достаточно. Иногда, по причине этой проблемы, невынашивание беременности возникает на ранних сроках. В этом случае женщина думает, что беременность вовсе не наступила. Бывает и так, что беременность не развивается в первом триместре (7-8 неделя), либо на 12-20 неделе, и даже существует риск при доношенной беременности – это происходит на 38-40 неделе.

Женщинам с диагностированной тромбофилией в период с 20 по 25 недели необходимо проводить доплер сосудов матки. Это исследование показывает, насколько хорошо матка снабжена кровью, а также эффективность антиагрегантной или антикоагулянтной терапии, и то, как на нее реагирует плод.

Также в нашей клинике проводится уникальное исследование КТГ плода (картография плода). Стандартное исследование КТГ проводится с 33 недели, в нашей клинике есть возможность провести эту диагностическую процедуру уже на 18 неделе. Данное исследование позволяет выявить гипоксию плода на ранних стадиях у женщин, страдающих тромбофилией и, соответственно, предупредить развитие синдрома задержки развития плода, невынашивание и преждевременные роды.

Доплер матки также стоит сделать при планировании беременности. Процедура проводится через 5-7 дней после наступления овуляции.

Подробнее о допплерометрии матки >>

- Страдают ли дети от тромбофилии?

Также, как и взрослые, дети подвержены тромбофилии. Помимо полиморфизмов мутаций, существуют дефекты гемостаза, которые представляют собой дефекты естественных антикоагулянтов, таких как антитреимин 3, протеин С и протеин S. Генетический анализ на выявление этих дефектов в нашей стране не делается по причине того, что они крайне редко встречаются, да и сам анализ стоит очень дорого. Мы проводим функциональный анализ для определения уровня этих белков. Если он снижен, то как следствие есть риск возникновения тромбофилии, которая приводит к другим проблемам со здоровьем.

Благодаря особенностям фенотипа у детей - они хорошо справляется с мутациями. Это те 13 мутаций, которые я перечислила. Поэтому если нет серьезных провокаторов, таких как тяжелые роды, послеродовое восстановление, острая вирусная инфекция, то проблем у ребенка с предрасположенностью к тромбофилии не возникает.

Большое спасибо за подробный рассказ!

Сдать анализы на тромбофилию, а также получить консультацию врача-гемостазиолога, Вы можете в специализированной клинике со своей лабораторией: «Международная клиника гемостаза. Центр фетальной медицины». Ежедневно с 7:30 до 20:00. Москва, м. Арбатская, Большой Афанасьевский переулок, 22.

+7 (495) 691-0439 +7 (495) 632-0117

www.gemostaz.ru

estetmedicina.ru

Значение тромбофилии в анализах крови при беременности, риски и осложнения данного состояния

Согласно данным медицинской статистики, 313 женщин умерли от тромбоэмболии легочной артерии в период с 2006 по 2010 год. И эта же причина привела к гибели 9,3% женщин во время беременности.

Внимание! Беременность – это состояние, которое в 4-5 раз увеличивает риск появления венозной тромбоэмболии (ВТЭ). Распространенность ВТЭ составляет 0,8-2,0 на 1000 беременностей и примерно 1,1 случай смерти на 100 000. Приблизительно 80% эмболических смертей во время беременности являются венозными.

ВТЭ

Как связана тромбофилия с венозной тромбоэмболией?

Важнейшим фактором риска для женщин, перенесших ВТЭ, является наследственная предрасположенность. Второй наиболее распространенный факторо риска – тромбофилия, которая присутствует у 8-15% беременных женщин. Хотя у большинства пациентов с тромбофилией может никогда не появиться ВТЭ, однако у более 50% людей с этим диагнозом отмечались нарушения гемостаза.

Тромбофилия – это следствие различных нарушений гемостатической системы, приводящей к закупорке сосудов. При данном расстройстве кровотечение быстро останавливается, и кровь сильно сгущается.

Коагуляция

Поскольку тромбофилия является распространенным и важным фактором риска развития ВТЭ при беременности, акушер должен быть знаком с соответствующим скринингом при данных нарушениях. Доказательства относительно того, создает ли тромбофилия дополнительный риск других неблагоприятных исходов беременности, таких как выкидыш, мертворождения или преэклампсия, противоречивы.

Как диагностируется тромбофилия?

Тромбофилия диагностируется с помощью анализов крови. Исследования проводятся через несколько недель или месяцев после легочной эмболии, поскольку наличие этих условий может повлиять на результаты. Перед процедурой необходимо исключить прием медикаментов.

Как правило, гемотест проводится в два этапа. Первый этап – это тромбофилический экран, который является одним из основных тестов на свертывание крови. Если результаты этого анализа указывают на тромбофилию, то для более подробных обследований будут взяты другие образцы крови.

Тромбофилия и осложнения при беременности

Связь между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными акушерскими исходами, такими как выкидыш, преэклампсия, замершая беременность и внутриутробная гибель плода, противоречива. Многочисленные исследования оценили взаимосвязь между тромбофилией и осложнениями беременности с противоречивыми результатами. Маловероятно, что тромбофилия представляет собой главный фактор риска развития этих неблагоприятных исходов, и нет никаких подтверждающих данных для определения эффективного лечения в предотвращении этих состояний.

Связь между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными результатами беременности основывается на исследованиях с небольшой выборкой заболеваний. В обзоре 79 исследований и мета-анализов, опубликованных Робертсоном в 2005 году, сделан вывод о том, что гетерозиготный фактор V Лейден и протромбиновые мутации могут быть связаны с примерно двукратным риском выкидыша.

Однако большинство проспективных исследований не нашло никакой корреляции между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными результатами беременности. Никакие рандомизированные плацебо-контролируемые клинические испытания не подтвердили каких-либо преимуществ при лечении тромбофилии (кроме антифосфолипидного синдрома) с точки зрения снижения неблагоприятных результатов беременности.

Напротив, связь между антифосфолипидным синдромом (АФС) и отрицательными результатами беременности была установлена. Медицинские данные подтверждают эффективность использования аспирина и гепарина для снижения рисков беременности у женщин с системной красной волчанкой и антифосфолипидными антителами.

АФС

Беременность – это состояние, характеризующееся триадой Вирхова, которая включает гиперкоагуляцию, венозный застой и эндотелиальную травму, в свою очередь, способствующую тромбозу.

Это состояние гиперкоагуляции возникает из-за изменений коагуляционных белков. Количество факторов I, II, VII, VIII, IX и X возрастает в крови при беременности. Устойчивость к антикоагулянтному белку С увеличивается, а уровень белка S и С уменьшается. PAI-1 (уровень ингибитора активатора плазминогена 1) увеличивается в пять раз, что снижает фибринолитическую активность.

Тромбофильные расстройства могут усугубить последствия этих изменений в коагуляционных белках и способны увеличить прокоагулянтный эффект (например, фактор II, связанный с протромбиновой мутацией G20210A). Они также могут снизить эффект антикоагулянтов (например, дефицит мутации белка V или фактора V Лейдена), тем самым увеличивая риск развития ВТЭ.

Анализ на наследственную тромбофилию

Наследственная тромбофилия, выявляемая с помощью анализов, представляет собой группу заболеваний, повышающих предрасположенность к ВТЭ. Разные тромбофилии связаны с различными рисками развития ВТЭ. Их можно классифицировать как низкие или высокие, исходя из относительного повышенного риска ВТЭ, связанного с конкретной тромбофилией.

АФС считается приобретенной тромбофилией и диагностируется на основе клинической истории и лабораторных тестов.

Наследуемые тромбофилии с низким риском развития ВТЭ включают следующие расстройства:

  • Гетерозиготный ген фактора V Лейден;
  • Гетерозиготная протромбиновая мутация G20210A;
  • Дефицит белка S;
  • Дефицит белка С.

Важно! Наследственная предрасположенность, как говорилось выше, значительно повышает риск возникновения ВТЭ. При наличии тромбофилии пациент с предрасположенностью имеет гораздо больший риск получить ВТЭ, чем при ее отсутствии.

Полипептид S

Наследуемые тромбофилии с высоким риском развития ВТЭ включают следующие расстройства:

  • Гомозиготный фактор V Лейден;
  • Мутация гомозиготного протромбина G20210A;
  • Гетерозиготный ген фактора V Лейден с протромбиновой мутацией;
  • Дефицит антитромбина.

Анализ крови на тромбофилию проводится в специализированных генетических лабораториях. Генетик возьмет образец крови и оценит показатели врожденных заболеваний. Однако окончательно расшифровать анализы сможет только лечащий врач.

Тромбофилия: анализ крови и оценка низких факторов риска развития ВТЭ

Подготовка к гематологическому тесту проходит точно так же, как и общему анализу крови. Базовое условие подготовки – это прийти в утреннее время суток натощак. Кардиогенетик возьмет биоматериал на исследование и впоследствии лечащим врачом будет выполнена расшифровка анализа на тромбофилию.

Гетерозиготный фактор V Лейден

Фактор V – прокоагулянт, который обычно инактивируется протеином С, но мутации фактора V Лейден препятствуют нормальной деградации этого вещества. Эта мутация присутствует у 5% европейцев и 3% афроамериканцев. Она очень редко встречается у азиатских и африканских людей.

У пациенток с личным или семейным анамнезом ВТЭ риск развития данного расстройства во время беременности составляет примерно 10%. Гомозиготные носители мутаций фактора V Лейден без анамнеза ВТЭ имеют риск развития недуга во время беременности примерно 1,5%.

Мутация фактора V Лейден распространена и связана с большим количеством случаев ВТЭ при беременности. Однако ретроспективные исследования показывают, что до 40% женщин с венозной тромбоэмболией во время беременности являются гетерозиготными носителями мутации фактора V Лейден.

ДНК
Гетерозиготные протромбины G20210A мутации

Протромбиновая мутация G20210A приводит к повышенным уровням протромбина (фактора II), увеличивая риск развития ВТЭ. Два-три процента людей европейского происхождения – гетерозиготные носители этой мутации, и это состояние очень редко встречается среди популяций неевропейского происхождения.

Исследования показывают, что протромбиновая мутация увеличивает шанс возникновения ВТЭ в 3-15 раз по сравнению с фоновым риском беременности. Протромбиновая мутация обнаружена у 17% случаев ВТЭ.

Гетерозиготные носители мутаций протромбина без личного или семейного анамнеза имеют низкий риск (

lechiserdce.ru


Смотрите также