Анализ крови на мутации генов гемостаза


Анализ на мутации генов гемостаза

* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови, генетические тромбофилии

Оглавление:

  • Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза (мутации гемостаза): полиморфизм генов системы гемостаза
  • Какой анализ сдавать — 4 или 12 показателей?
  • Особенности молекулярно-генетических анализов
  • Смотрите также:
  • Медиа по теме
  • Мутация генов гемостаза: проявления и последствия
  • В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?
  • Причины возникновения мутаций гемостаза
  • Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации
  • Как проводится исследование генов гемостаза?
  • Возможна ли коррекция нарушений?
  • Добавить комментарий Отменить ответ
  • В продолжение статьи
  • Мы в соц. сетях
  • Комментарии
  • Темы вопросов
  • Анализы
  • УЗИ / МРТ
  • Facebook
  • Новые вопросы и ответы
  • Анализ на мутации генов гемостаза
  • Нужные организации на карте твоего города
  • Разделы и сервисы
  • О проекте
  • Представительства бэби.ру:
  • Регистрация
  • Мутации генов гемостаза, фолатного цикла
  • Стоимость услуг
  • Анализ крови на мутации генов гемостаза
  • Мутации гомеостаза — что назначали?
  • нужно ли сдать мутации гемостаза?
  • Контроль гемостаза
  • Подготовка к второй попытке
  • У нас есть шансы. ))
  • ставят двс-синдром
  • Мой поход в ЦПСиР
  • Срок готовности анализов
  • Алгоритм обследования пациенток с привычным невынашиванием, шпаргалка для тех кому нужно.
  • Анализы для Эко
  • анализы на мутации гемостаз
  • Способ дифференциальной диагностики и прогноза неудачных попыток ЭКО у женщин с тромбофилией
  • Планирование второго ребенка, разрешение получено))
  • Какие сдать анализы при мутациях ?
  • Мутации гемостаза
  • Целесообразность и пригодность анализов.
  • Нашла причину наших бхб и бесплодия
  • Генетические полиморфизмы
  • Девочки из Севастополя, кто сдавал анализы на мутации генов гемостаза и тромбофлебию?
  • Для мутантов:) Расшифровка значения полиморфизма генов
  • Дополнительные обследования для коррекции дальнейшего лечения:
  • Возможные анализы
  • Мои злоключения на пути к мечте стать мамой во второй раз.
  • Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза
  • По вопросу гемостаза
  • Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза
  • Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза
  • Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза
  • Фрагмин до или во время Эко?
  • Посещение гематога. А что делать дальше? Ужас и шок.
  • Анализы на генетику
  • Городской Фонд ДНК-исследований на профсоюзной
  • где сдать анализ на генетику?
  • прием Вессел ду эф и Фраксипарин/Клексан при двух ЗБ в анамнезе
  • про мутации
  • Необходимость приема вессел дуэ ф и Фраксипарин
  • Анти-Ха тест. Кто знает такого зверя?
  • Тромбофилия и беременность
  • ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ
  • Про анализ на мутацию генов.
  • Список анализов после бб гематолог генетик
  • Девочки с тромбофилией, выручайте!
  • Куча всего.
  • Список анализов после бб гематолог генетик
  • Анализы в Инвитро и Гемотесте, где лучше.
  • Мутация генов гемостаза и беременность
  • Мутации гемостаза
  • Мутации гемостаза и кровь
  • Девочки! Не проходите мимо! Делитесь опытом! Сил моих больше нет!
  • Лечение гемостаза
  • Про НМГ (фраксипарин,клексан)
  • Контроль гемостаза
  • Обещанные мутации гемостаза моей бабушки))))
  • Обещанные мутации моей бабушки)))
  • Инверсия 7 хромосомы
  • Беременность после ВПС. Планирование.
  • помогите расшифровать.
  • Мутации гомеостаза — что назначали?
  • Литы по HLA в Самаре?!
  • Отчет о визите к гематологу Руд@ковой
  • Мутации гемостаза
  • Полиморфизмы генов гемостаза
  • про мутации
  • Мой Д-димер вне протокола. я в шоке..
  • Странные результаты коагулограммы. Надо менять лабораторию?
  • 3 замершие, ген протромбина, нормальный гемостаз, нет причины
  • Мутации гемостаза чушь
  • Высокий фибриноген или мутации гемостаза чушь!
  • Помогите расшифровать анализ на мутации системы гемостаза
  • Какие сдать анализы при мутациях ?
  • Способ дифференциальной диагностики и прогноза неудачных попыток ЭКО у женщин с тромбофилией
  • Подготовка к второй попытке
  • мутации ПОМОГИТЕ расшифровать
  • Мутации в генах
  • Мутации MTHFR и повышенный гомоцистеин! Все так ужасно?
  • Неудачное ЭКО+ПГД, подготовка к криопротоколу. Прошу помощи
  • генетическое исследование (фолатный цикл)
  • Анти-Ха тест. Кто знает такого зверя?
  • ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ
  • Врачи разводят руками — правда ли, что у меня тромбофилия?!
  • Девочки надо верить, как бы тяжело на душе не было.
  • ставят двс-синдром
  • 10 ДПО.
  • Тромбофилия и беременность
  • Анэмбриония или ЗБ
  • Беременность с высоким гомоцистеином
  • Мой поход в ЦПСиР
  • Анализы после ЗБ, немного новостей.
  • Девочки с тромбофилией, выручайте!
  • Сроки годности анализов системы гемостаза и АФС.
  • Назначения гинеколога по результатам первого скрининга

Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживают один или несколько генетических факторов тромбофилии. Тромбофилия — склонность к развитию тромбозов. Может быть наследственная и ненаследственная. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).

В нашей лаборатории исследование на полиморфизм генов системы гемостаза имеет два варианта:

  • Ген протромбина (F2):G>A
  • Лейденская мутация (F5): 1691 G>A
  • Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1): 675 5G>4G
  • Ген фибриногена (FGB): -455 G>A
  • Ген VII фактора (F7):G>A
  • Ген фактора 13 (FХIII): G>T
  • Ген интегрина альфа-2 (ITGA2): 807 С>T
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина Gp-IIIa (GPIIb/IIIa) ITGB3: 1565 T>C
  • Ген MTR: 2756 A>G
  • Ген MTRR: 66A>G
  • Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR: 677 С>T
  • MTHFR: 1298 A>C
Какой анализ сдавать — 4 или 12 показателей?

Варианты генов системы гемостаза делятся на более частые и редкие. Традиционно считается, что более частые варианты генов, предрасполагающие к развитию тромбозов — это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина, PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 12 факторов».

Особенности молекулярно-генетических анализов
  • Не требуют подготовки
  • Сдаются один раз в жизни
Смотрите также:
Медиа по теме

Лицензия № ЛО791 от 24.01.2017

Лаборатории ЦИР — независимые медицинские лаборатории © «Лаборатории ЦИР» 2006–2017

Источник: http://www.cirlab.ru/library/74/91570/

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается. Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Р азличные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм. До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма. Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки. Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов. После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков. Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза. Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Добавить комментарий Отменить ответ

В продолжение статьи
Мы в соц. сетях
Комментарии
  • ГРАНТ – 25.09.2017
  • Татьяна – 25.09.2017
  • Илона – 24.09.2017
  • Лара – 22.09.2017
  • Татьяна – 22.09.2017
  • Мила – 21.09.2017
Темы вопросов
Анализы
УЗИ / МРТ
Facebook
Новые вопросы и ответы

Copyright © 2017 · diagnozlab.com | Все права защищены. г. Москва, ул. Трофимова, д. 33 | Контакты | Карта сайта

Содержание данной страницы исключительно ознакомительного и информационного характера и не может и не являет собой публичную оферту, которая определяется ст. №437 ГК РФ. Предоставленная информация существует с ознакомительной целью и не заменяет обследование и консультацию у врача. Имеются противопоказания и возможны побочные эффекты, проконсультируйтесь с профильным специалистом

Источник: http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Для более быстрой и комфортной работы с сайтом бэби.ру

мы рекомендуем обновить ваш браузер.

Для этого необходимо скачать и установить обновление,

с официального сайта браузера.

Нужные организации на карте твоего города

Ласкина Москва Врач клинической лабораторной диагностики

Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови («мутации системы гемостаза») и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, при приёме оральных контрацептивов, на протяжении жизни или никогда.

Выявлено много генов, так или иначе ассоциированных со свертываемостью крови. При мутациях в одних генах может повышаться риск тромбозов, сердечно-сосудистых нарушений, невынашивания беременности, осложнений на поздних сроках беременности. А мутации в других генах действуют наоборот, снижая свертываемость крови, уменьшая вероятность тромбоза. Третья группа генов влияет не на само свертывание крови, а на то, как организм будет воспринимать лекарства.

Мутации генов системы гемостаза проявляются с неодинаковой силой. Есть наиболее значимые и «опасные», например, мутация протромбина или лейденская мутация. А если такие, которые сами по себе не дают выраженного действия, но усиливают действие друг друга или основных мутаций.

Полиморфизм генов гемостаза назначается гинекологом в четырех основных случаях — невынашивание беременности, подготовка к ЭКО, осложнения беременности, планирование контрацепции.

Так как разные мутации могут действовать совместно, усиливая действие друг друга, для понимания картины и выявления причины лучше сдавать полный блок анализов.

Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина.

Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена)

Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови).

Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови).

Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови).

Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).

Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).

Ген MTR (В12-зависимая метионин-синтаза), кодирует аминокислотную последовательность фермента метионинсинтазы — одного из ключевых ферментов обмена метионина.

Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Такое обследование можно быстро пройти в лаборатории клиники ЦИР, которая специализируются на проблемах свертывания крови, гемостазиологии, причем дополнительная скидка действует при оплате через интернет-магазин, см. http://www.cirlab.ru/price/143621/

Как расшифровать анализы на мутации

Немного о генетике. В организме человека 46 хромосом, 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых: у женщины это две Х хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y.

Из пары одна хромосома достаётся от мамы, а вторая — от папы.

В хромосоме выделяют гены — участки хромосомы, которые несут целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. В парных хромосомах в одном месте находятся одинаковые гены, например, ген того же протромбина. Но так как хромосомы достаются от разных родителей, варианты гена могут быть разными. Например, от мамы обычный ген протромбина, а от папы — с мутацией, повышающей риск тромбоза. Это называют вариантами или полиморфизмом генов. Если у человека одинаковые варианты в обеих хромосомах, это называется гомозиготностью, если разные — гетерозиготностью.

Кстати, я специально указала, что у мужчины разные половые хромосомы. Это означает, что информация из Х и Y хромосомы у мужчины представлена в одном экземпляре!

Пример расшифровки анализа

Варианты заключений по этому гену:

G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации

Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов). Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 — 9 раз), наличия других мутаций, присутствия некоторых аутоантител, повышения концентрации гомоцистеина, курении.

При наличии мутации даже в одной копии гена, повышается риск тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбозы сосудов головного мозга, тромбозов артерий в молодом возрасте.

У пациенток с лейденской мутацией возможны привычное невынашивание беременности, поздние осложнения беременности, отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность.

Разделы и сервисы

Библиотека Хочешь сделать предложение

или сообщить об ошибке?

О проекте

Представительства бэби.ру:

Регистрация

Все права защищены.

беременности, диагностике и лечению. Консультации специалистов портала не могут заменить визит к вашему лечащему врачу.

Источник: http://www.baby.ru/sp//blog/post//

В «КЛИНИКЕ КРОВИ» МОЖНО СДАТЬ АНАЛИЗ НА МУТАЦИИ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА И ФОЛАТНОГО ЦИКЛА.

Помните, анализы на выявление мутаций (в том числе, мутаций генов гемостаза и фолатного цикла) сдают всего 1 раз в жизни, т.к. генотип человека не меняется!

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ НА МУТАЦИИ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА?

1. забор венозной крови – производится натощак. Забор анализов на гемостаз с понедельника по пятницу с 07:30 до 11:00.

2. защечный мазок (в качестве материала для исследований используют эпителий внутренней поверхности щеки). НЕТ НЕОБХОДИМОСТИ СДАВАТЬ ЕГО НАТОЩАК!

Сдать защечный мазок на мутации генов гемостаза в Клинике Крови можно с понедельника по пятницу — с 07:30 до 19:00; в субботу — с 9:00 до 17:00

Зачем нужен анализ на мутации генов гемостаза?

Исследование гемостаза не всегда позволяет оценить риск развития нарушений свертывания крови в будущем и составить для пациента точный прогноз. Чтобы диагноз был максимально точным, дополнительно проводится исследование генов, которые «программируют» ответ свертывающей системы крови на различные провоцирующие факторы (воспаление, беременность и т.д.). Это гены гемостаза и гены, отвечающие за обмен фолиевой кислоты (гены фолатного цикла).

Кому необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза и фолатного цикла?

  • Перед хирургическим лечением (гинекологические операции, протезирование суставов);
  • Людям в возрасте до 50 лет, которые перенесли эпизод тромбоза или имеющим родственников с тромбозами, возникшими в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, инсульт, инфаркт);
  • Курящим мужчинам в возрасте до 50 лет;
  • Людям с диагнозом ИБС, артериальной гипертонии;
  • Людям с повышенным уровнем гомоцистина;
  • Молодым людям с нарушением слуха неясной этиологии и/или с дистрофией и микротромбозами сетчатки глаз;
  • Пациентам на длительных инфузиях через катетер в вене (химиотерапия);
  • Женщинам при назначении гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии;
  • Женщинам с невынашиванием беременности и бесплодием, которые отвечают «да» хотя бы на 1 из этих пунктов:
    1. 2-х и более «замерших беременностей» на ранних сроках;
    2. несколько неудачных попыток ЭКО;
    3. тяжелые осложнения беременности (позднего токсикоза внутриутробной гибели плода, задержки развития плода);
    4. повышеный уровень антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
    5. перенесенные нарушения свертывания крови (тромбозы);
    6. наличие родственников с тромбозами глубоких вен, тромбоэмболией легочной артерии, инсультом, инфарктом в возрвсте до 50 лет;
    7. рождение ребенка с пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.

Стоимость услуг

Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)

Мутация Лейдена (коагуляционный фактор V)

Мутация 677C>T в гене MТHFR (фолатный цикл)

Мутация 1298А>С в гене MТHFR (фолатный цикл)

Мутация в гена фактора свертывания VII

Мутация гена интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Мутация гена ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1

Мутация гена редуктазы метионинсинтетазы (MTRR)-фолатный цикл

Источник: http://www.klinikakrovi.ru/services/mutacii-genov-gemostaza-folatnogo-cikla

Анализ крови на мутации генов гемостаза

Мутации гомеостаза — что назначали?

Девочки, после ЗБ сдала полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла (12 показателей). Выявлены мутации: ITGA2 — T/T гомозигота редкий аллель F13 — G/T гетерозигота PAI1-5G/4G гетерозигота FGB — G/A гетерозигота MTHR A1298C — A/C гетерозигота MTRR — A/G гетерозигота У кого были эти мутации или часть из них, какое лечение вам назначали и назначали ли? Какие уточняющие анализы по результатам этих мутаций следует сдать? Гемостазиограмму (АЧТВ, МНО, Фибриноген, Тромбиновое время, АТ III, протромбиновый индекс) сдавала, все ок. Общий анализ крови.

нужно ли сдать мутации гемостаза?

Знающие планюшки,помогите разобраться и понять надобность сдачи анализа на мутации гемостаза) Имеем 2 бхб, хэ и не очень «отличный» кровоток в матке(( К протоколам готовилась всегда на совесть и физио и таблеточки все что врач прописывал и не только врач)) В свежем протоколе в поддержке в дополнение ко всему был клексан 0.4 тк д-димер стартонул в верх до 1700 при норме 355, постепенно,сначало врач прописала тромбо асс по 100 мг 1 р, а когда он вырос до этих значений был.

Контроль гемостаза

Привет, девочки! Подскажите кто разбирается в анализе на гемостаз! У меня Тромбофилия сложного генеза ( наследственная или приобретенная). Сдавала анализы перед крио в феврале 2016 на весь гемостаз и на мутации генов, было лечение плазмофорезем 5 раз, препаратами разжижающими кровь и при крио их пила, в итоге Замершая беременность, вот какие плохие показатели были в феврале месяце, что подчеркнула врач красной ручкой (активность антитромбина lll -77процентов, криоглобулин — положительный, Q- холестерин 1,0, антитела к аннексину V — 1,8, — 6,0).

Подготовка к второй попытке

Ну вот и началась подготовка к второй попытке. Прошло полгода. Снова сдаю все анализы,чтобы получить квоту. И тут новый сюрприз — гистероскопия показала гиперплазию эндометрия! Нуу и хронический эндометрит. С эндометритом я и в первый раз сталкивалась. А вот гиперплазия. Мне ее почистили в ходе гистероскопии.Почитала форумы. Есть два варианта-лечиться от 3 до 6 месяцев ОКами или после чистки через месяц в протокол. Пока не нарос снова. 29 пойду на прием. Все узнаю. Генетик назначила сдать анализ на мутации привычной невынашиваемости.

У нас есть шансы. ))

На этот раз плачу от счастья.Боженька, спасибо. Уже 5 дней колю клексан в дозе 0.8.Тромбо асс как и раньше 50 мг.Утром не выдержав неизвестности от того что не знаю есть эффект или нет, побежала сдавать кровь (гемостаз и еще пару других анализов).

ставят двс-синдром

Не знаю, в ту ли категорию пишу. Проблема в следующем: срок 7 недель. Сдала анализы в лаборатории CMD (гемостаз и Д-димер). По их значениям все в норме, только немного повышен АЧТВ. Наблюдаюсь в 4 роддоме г. Москва (врач Донина Е.В.). Первую беременность она меня вела на клексане 0,4 на основании мутации генов, положительного ВА и Д-Димера 1,0. После родов также месяц я сидела на клексане (в лаборатории Роддома анализы были плохие). Сдала в 2х других разницей в день — все.

Мой поход в ЦПСиР

Ну вот,решилась и начать писать, может кому пригодится. В 2013 году родила дочку, особых проблем с беременностью и родами не было, проскакала 40 недель, роды вызывали. В 2015 году с первой попытки забеременела в июне, 5 июля в день рождения дочки начался выкидыш. Тогда очень помогла и проконтрллировала меня врач в 13жк. После проверила щитовидку, оказалось есть узлы, и ттг колеблется,временами 3.6, периодами 1.5. Сдала коагулограмму, мазок на инфекции, Г в жк сказала планировать в следщий раз на гепаринах. В.

Срок готовности анализов

Девочки, всем привет! Вчера ездила в Кулакова сдала анализ крови на мутации генов гемостаза, и не спросила, балда, сколько они будут готовиться. Кто знает, когда ждать результата?

Алгоритм обследования пациенток с привычным невынашиванием, шпаргалка для тех кому нужно.

Всем привет девочки. Выложу для шпаргалки кому это еще только предстоит сдавать, конечно же план действий будете составлять с врачом, я так и делала, но и сама знала что нужно проверить и наши мнения сходились и это уже начало вызывать доверию к моему врачу. Это стандарт обследования с отягощенным анамнезом, возможно еще будут какие-то дополнительные анализы, либо Ваш врач наоборот скажет что например лишнее и Вам сдавать не надо. Всем Удачи в этом нелегком деле. Алгоритм обследования пациенток с привычным.

Анализы для Эко

Девочки смотрите какyю информацию я нашла про дополнительные обследования , может комy пригодится. У какой-то доброй девочки скопировала. какая Она молодец . Информация полезная. прям для меня. Много текста: Перечень дополнительных анализов: 1. Проверяемся на АФС — антифосфолипидный синдром (развернутый анализ): а.) АТ к кардиолипину IgG, IgM б.) АТ к бета2-гликопротеину IgG, IgM в.) АТ к протромбину IgG,IgM, IgA г.) АТ к фосфатидилсерину IgG,IgM д.) АТ к фосфатидилинозитолу IgG,IgM е.) АТ к фосфатидиловой кислоте IgG,IgM ж.) АТ к аннексину IgG,IgM.

анализы на мутации гемостаз

И еще вопрос к знающим 🙂 далее под кат, много букв.

Способ дифференциальной диагностики и прогноза неудачных попыток ЭКО у женщин с тромбофилией

Исследование взаимосвязи генетических маркеров тромбофилии (полиморфизмы системы гемостаза) и неудачных попыток ЭКО. Для любителей практики (а не теории), с цифрами и примерами

Планирование второго ребенка, разрешение получено))

Хочется собрать все в кучу за полугодовое обследование после ЗБ. Не думала, что это займет столько времени и столько анализов. Записалась я к врачу по невынашиванию и понеслось.. хотела даже бросить эту затею с бесконечными анализами.. но, наконец-то, на последнем приеме, я услышала, что я все сдала, все в норме и можно приступить к делу.

Какие сдать анализы при мутациях ?

Девочки, помогите! После первого пролета с выросшим Д-димером буквально выпросила у репродуктолога дополнительные анализы и сдала мутации ( Leiden R506Q гена F V , G20210A гена F II , g10976a (Arg353Gln) гена F VII , C677T гена MTHFR , 675 4G/5G гена PAI-1) Выявились мутации по двум: «C677T гена MTHFR — С/Т — Предрасположенность к невынашиванию беременности.Повышен риск развития венозных тромбозов. 675 4G/5G гена PAI-1 — 5G/4G — Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови, повышенный риск коронарных.

Мутации гемостаза

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Целесообразность и пригодность анализов.

Так как я в этом деле новенькая, сейчас только набираюсь знаний. Подготовка к ЭКО дело недешевое, поэтому не хочется ненужных усложнений жизн, но и не хочется упустить что-то важное)

Нашла причину наших бхб и бесплодия

Девочки, кто не может долго забеременеть: бхб, зб, выкидыши. Сдавайте генетические мутации, особенно фолатного цикла. Весь АФС и аутоиммуннку Что я нашла у себя? Реально жалею что не сдала раньше и не узнала об этом. Думала, если у меня есть ребенок, у меня нет проблем с генами. На самом деле вы не знаете, когда какой ген активируется. Они могут спать годами, мои например мутации тромбозов до сих пор спят. А вот мутации по кровотечениям периодически дает о себе знать. 1.

Генетические полиморфизмы

Сдала анализ Гены гемостаза, нашли две мутации.

Девочки из Севастополя, кто сдавал анализы на мутации генов гемостаза и тромбофлебию?

Есть такие, кто сдавал анализы на тромбофлебию и мутации генов гемостаза?Не могу найти , где в нашем городе такие анализы сдать можно. Пошла к гематологу на прием ( в первую городскую), уже в процессе общения поняла, что зря пришла. Врач вообще не поняла, почему я к ней пришла и что я от неё хочу. ( может, потому что старенькая уже), всё хотела за мой гемоглобин взяться. Видимо, к ней только гемоглобин поднимать ходят.У меня Зб была в апреле прошлого года, с.

Для мутантов:) Расшифровка значения полиморфизма генов

Сама долго рылась — искала, чтоб по-русски было объяснено, какой ген, что означает. Вот, может, кому еще пригодится: что означают полиморфизмы генов Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности. Комплекс исследования — Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности включает в себя анализ на: полиморфизм G20210А гена II фактора свертываемости крови ( протромбина) полиморфизм G1691А гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора) полиморфизм С667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы ( МТНFR) полиморфизм 4 G/5 G гена ингибитора активатора плазминогена ( РАI-1) полиморфизм VaI34Leu гена фактора.

Дополнительные обследования для коррекции дальнейшего лечения:

Возможные анализы

Мои злоключения на пути к мечте стать мамой во второй раз.

Ну, с чего бы начать. В 2012 году ко мне пришло желание родить еще одного ребенка. Дочке на тот момент исполнилось 9 лет. До этого беременеть не разрешал эндокринолог, так как после родов у меня начались проблемы с щитовидкой. Гинеколог посадил меня на противозачаточные и заверил, что можно их пить лет пять и не переживать. Мол, как только захочешь стать мамой, отменяещь и через три месяца можно беременеть. Я, конечно, врачам тогда еще доверяла. Так и случилось, забеременела через три.

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее — заключение на 4.

По вопросу гемостаза

Девочки, надеюсь на вашу помощь, кто хорошо в анализах крови разбирается, подскажите, я сдавала кровь на мутации генов гемостаза и фолатного цикла, у меня нет никаких страшных мутаций, все нормально,также я сдавала кровь на расширенную коагулаграмму, проверяла показатели d-димер (2,00 при норме 0-250), гомоцистеин (8) и волчаночный антикоагулянт (1,02 при норме 0-1,2) и антитела к фосфолипидам (2,48 при норме 0-10).По всем эти анализам у меня нет никаких больших отклонений.Но гематолог мне назначил еще анализы: Антитела к β-2 гликопротеину Антитела к.

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Буду рада любым комментариям. Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее.

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат.

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Буду рада любым комментариям.

Фрагмин до или во время Эко?

Спасибо всем кто написал и поделился важной инфлрмацией, я от вас многому учусь, а до врачей в России доеду зимой. Овуляция по неизвестным причинам у меня не наступила в этом октябре, я так полагаю, потому что я была в сентябре на противозачаточных таблетках один месяц. Я колола Фрагмин 2500 в течении 10 дней, пока не сделала анализ и отрицательный хгч. Проверила свой гемостаз после 10 дней, у меня пришёл в норму Д-димер, восстановилиcь РТ, PTT- обычно были понижены. Наверно, я.

Посещение гематога. А что делать дальше? Ужас и шок.

Была сегодня на приеме у Суворовой Инессы Борисовны в см-клиник. я в тупике. Напомню немного о себе: 2 пролета, очень мало клеток, не было имплантации. Врач не назначала никаких доп. анализов. Мы сами сдали фрагментацию (норма), кариотипы (мой еще не готов), мутации системы гемостаза по 5 параметрам. Обнаружили: Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1. Долго искала гематолога, еле нашла, пошла к Суворовой. Сижу в коридоре, подходит девушка и спрашивает кто в кабинет. я говорю: «я», а она.

Анализы на генетику

Тут девочки более просвещенные. Подскажите Девочки что то запуталась не знаю где лучше сдать анализы. Назначили анализы на генетику: Мутации генов гемостаза. Ген протромбина, ген МТГФР, ген V Leiden; ген PAi-1, ген гомоцистеина в крови. К этому еще коагулограмму и антитела к ХГЧ количественный. Запуталась куда лучше пойти чтоб и денег кучу не отвалить и чтоб желательно все разом сдать а то вены плохие. И еще вопрос в догонку, консультируюсь у двух врачей, у меня повышенный тестостерон обычно, одна назначила.

Городской Фонд ДНК-исследований на профсоюзной

Девочки, кому надо сдать дорогие анализы советую сдавать в этом центре. Сегодня ездила туда- здание конечно старое совдеповское,как в поликлинике старинной, но все очень чистенько и не дорого.У меня по замершей куча анализов. Я уже миллионы отдала. Сегодня сдавала анализ крови на мутации генов гемостаза (13 показателей)=2700 т.р. Гемостазиограмм (+волчаночный+фосфолипиды)=2000 т.р. + 300 р за забор крови) а также конплексный анализ урогенитальных инфекций (13 возбудителей)=1300 т.р. в инвитро за эту сумму столько анализов не сдаш .

где сдать анализ на генетику?

Девочки что то запуталась не знаю где лучше сдать анализы. Назначили анализы на генетику: Мутации генов гемостаза. Ген протромбина, ген МТГФР, ген V Leiden; ген PAi-1, ген гомоцистеина в крови. К этому еще коагулограмму и антитела к ХГЧ количественный. Запуталась куда лучше пойти чтоб и денег кучу не отвалить и чтоб желательно все разом сдать а то вены плохие. И еще вопрос в догонку, консультируюсь у двух врачей, у меня повышенный тестостерон обычно, одна назначила сдать только коагулограмму д-димер и.

прием Вессел ду эф и Фраксипарин/Клексан при двух ЗБ в анамнезе

Всем добрый день. Девочки, нужен совет по поводу приема гепаринов.Было 2 Б с разницей в год, наступали не быстро, обе замерли на сроке 6 недель.Планирую новую Б. Помимо прочих анализов, в т.ч. кариотипирование, АФС, антитела к ХГЧ и пр., сдан анализ на мутации системы гемостаза и фолатного цикла, а также основные показатели свертываемости крови. Результаты ниже

про мутации

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Необходимость приема вессел дуэ ф и Фраксипарин

Всем добрый день. Девочки, нужен совет по поводу приема гепаринов. Я не в протоколе, у меня 2 ЕБ с разницей в год, наступали не быстро, обе замерли на сроке 6 недель. Помимо прочих анализов, в т.ч. кариотипирование, АФС, антитела к ХГЧ и пр., сдан анализ на мутации системы гемостаза и фолатного цикла, а также основные показатели свертываемости крови. Результаты ниже Мутации системы гемостаза: F2 протромбин (фактор 2) — нейтральный аллель гена G/G (изменений в генотипе не выявлено) F5 (фактор Лейден).

Анти-Ха тест. Кто знает такого зверя?

Кто соображает в гематологии, нужен коллективный разум, пожалуйста. Дано: до беременности — повышенный волчаночный, плюс найдена одна мутация в генах гемостаза. Все остальное — ок. Поскольку были выкидыш и замершая, подозрение на повышенную свертываемость крови.

Тромбофилия и беременность

В декабре 2015 произошла ЗБ. После этого прошла кучу обследований, сдала миллиард анализов. В итоге предположения врачей пали на тромбофилию (мутации генов не такие страшные, но тем не менее присутствуют). Сходила на приём к гематологу по рекомендации. Были назначены препараты: курантил 3т/день, вессел дуэ ф первые 10 дней в уколах, затем по 2т/день, ангиовит 1т/день. Лечение нужно было начать до беременности. В начале июля стала принимать препараты. Была ужасная головная боль, поэтому снизила приём курантила до 2т/день. В конце августа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ

Исмайлова М.К., Мехдиева Ю.Д. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ Центральная клиническая больница, г. Баку, Азербайджан Актуальность. Известно, что беременность является фактором риска развития тромбозов [1, 2]. И этот риск в 10 раз возрастает по сравнению с той же возрастной группой женщин вне беременности [4]. На каждые 1000 родов приходится 2-5 случаев тромботических осложнений.

Про анализ на мутацию генов.

Я вам надоела наверное своими постами, вы уж меня потерпите я ща все сдам и успокоюсь наверное))))))) Вот чего думаю, поясните если мысли мои в корне не правильные, только я прошу учесть, что на сегодня меня волнует вопрос имплантации эмбрионов и как их не потерять до 12 недели, все что будет потом позже я буду изучать потом. Так вот рассуждения мои про анализ на полиморфизм генов свертывания крови, ну допустим я его сдала и у меня вылезли какие- то мутации.

Список анализов после бб гематолог генетик

Девушки здравствуйте ! Пишу этот пост чтобы кто-то мог подчерпнуть нужную информацию и если появится необходимость похода к врачу, то можно прийти уже с анализами.

Девочки с тромбофилией, выручайте!

Срок беременности 13,4 недели. В прошлом потеря на 32 неделе (4года назад).Обследовалась уже после..Поставили мутацию генов PAI1 (4G/4G) и GPIIIa(ITGB3) (T/C).Также был выявлен ВА(волчаночный антикоагулянт) =1,4 (только из за него поставили АФС под вопросом) и чуть завышены плазмин и плазминоген. Остальные показатели гемостаза были в норме. В эту беременность: Только выписалась из стационара с результатами: ВА в пределах нормы; гемостаз пока вроде в норме: ПТИ=107%,АЧТВ=26,8сек,АТ=%,МНО=0,9,фибриноген =3,5.Но Д -димер начал повышаться =471 при норме от 0 до 500. У нас нет.

Куча всего.

Привет всем!:) Наконец-то я готова описать как у меня движутся дела. При первом визите к Куз. она дополнительно назначила обследования: обоим кариотипирование, мне мутацию генов системы гемостаза, фрагментацию ДНК в сперматозоидах. Помимо всего этого дополнительно рекомендовала проведение гистероскопии, чтобы исключить патологию полости матки (учитывая три наши неудачные попытки ЭКО, о которых я писала. ) Вот такие наши результаты доп обследования: — кариотип мужа 46 ХУ. — мой кариотип 46,ХY,inv(9)(р11.1;q12) — как мне объяснили, это инверсия 9 хромосомы, которая как раз встречается.

Список анализов после бб гематолог генетик

Девушки здравствуйте ! Пишу этот пост чтобы кто-то мог подчерпнуть нужную информацию и если появится необходимость похода к врачу, то можно прийти уже с анализами. После второй биохимической беременности я пошла к гинекологу чтобы выяснить причину неудач. В первый раз я верила что это естественный отбор, с кем не бывает, но когда тоже самое случилось спустя полгода во второй раз. Я решила во что бы то ни стало выяснить причину. Гинеколог моя молодец отправила меня по следующим врачам со словами.

Анализы в Инвитро и Гемотесте, где лучше.

Девочки, ну я опять с вопросами. и спросить мне больше не у кого((( Посоветуйте, плиз. Предупреждаю сразу — много букоффф

Источник: http://www.babyblog.ru/theme/analiz-krovi-na-mutacii-genov-gemostaza

Мутация генов гемостаза и беременность

Мутации гемостаза

Девчонки, подскажите пожалуйста , какие нужно сдать анализы на мутацию генов гемостаза , Эко беременность 14 недель , гемотолога в городе нет , гинеколог молчит , для себя сдаю каждый месяц Д-Димер , Коагулограмму

Мутации гемостаза и кровь

У кого из девочек имеются следующие мутации в генах гемостаза: MTHFR-C/T и PAI-1 — 4G/4G? Как только наступила беременность что вы начинали принимать из препаратов для улучшения состава крови? На заметку, есть неск ЗБ, в течении которых принимала и куралтин, и клексан,и омега3, и витамины, и метипред. А что теперь мне делать. Во врачах спасения уже не ищу.

Девочки! Не проходите мимо! Делитесь опытом! Сил моих больше нет!

Девочки не могу больше молчать.. У меня проблемма- не могу выносить.. Уже две ЗБ (( это при то что у меня уже двое детей! Мне 31, мужу тоже. Прошла обследование причины никто не озвучивает! Был завышенной ттг подкорректировала, мутация нескольких генов, гемостаз норма(((( гемостазиолог сказал не страшно, назначил вессел до беременности и все. Сей час у меня 4 недели. Сдала гемостаз, все в норме.. А я боюсь.. Вдруг опять ЗБ? Гемостазиолог меня уверил, что когда наступает беременность д димер подниматься.

Лечение гемостаза

Девочки, есть ли среди вас те, кто не лечит отклонения гемостаза в беременность? Кто вообще его не контролирует? А те, кто лечит гепаринами, сдавали ли вы до кучи анализ на АФС? У меня прошлая беременность прошла на фраксипарине. Есть мутации генов. Сейчас планируем вторую, читаю информацию. На русмедсервере врачи категорически против контроля гемостаза и приема фраксипарина и т.п. За исключением тяжелый случаев в анамнезе. Подробней тут: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=Задала там свой вопрос по своей ситуации. Врач ответил, что не нужен ни.

Про НМГ (фраксипарин,клексан)

Здравствуйте,милые девочки. Скажите,пожалуйста, кто знал о мутациях генов системы гемостаза,но в беременность не использовал фраксипарин,клексан??Как прошла беременность?Может быть обошлись другими препаратами? Не кидайте тапками

Контроль гемостаза

Привет, девочки! Подскажите кто разбирается в анализе на гемостаз! У меня Тромбофилия сложного генеза ( наследственная или приобретенная). Сдавала анализы перед крио в феврале 2016 на весь гемостаз и на мутации генов, было лечение плазмофорезем 5 раз, препаратами разжижающими кровь и при крио их пила, в итоге Замершая беременность, вот какие плохие показатели были в феврале месяце, что подчеркнула врач красной ручкой (активность антитромбина lll -77процентов, криоглобулин — положительный, Q- холестерин 1,0, антитела к аннексину V — 1,8, — 6,0).

Обещанные мутации гемостаза моей бабушки))))

Я уже писала что против применения гепаринов при нахождении мутаций ( без нарушения гемостаза). Посетила мысль ради интереса проверить на мутации мою бабушку. Ей 88 лет, в ноябре будет 89. Родила 10 детей . Абортов и выкидышей не было. Все дети живы и здоровы. Она сама оперирующий гинеколог который принимал роды, проводил операции и кесарево. Именно она была возмущена больше всех тем что сейчас всем подряд колят гепарины как витаминки. Особенно когда узнала про выкидыш после укола моей подруги и.

Обещанные мутации моей бабушки)))

Я уже писала что против применения гепаринов при нахождении мутаций ( без нарушения гемостаза). Посетила мысль ради интереса проверить на мутации мою бабушку. Ей 88 лет, в ноябре будет 89. Родила 10 детей . Абортов и выкидышей не было. Все дети живы и здоровы. Она сама оперирующий гинеколог который принимал роды, проводил операции и кесарево. Именно она была возмущена больше всех тем что сейчас всем подряд колят гепарины как витаминки. Особенно когда узнала про выкидыш после укола моей подруги и.

Инверсия 7 хромосомы

История у нас длинная, у меня мутации генов гемостаза, у мужа инверсия 7 хромосомы. Генетик разрешает беременеть самостоятельно, но говорит, что с какой попытки Кариотип будет нормальным и беременность сохраниться неизвестно. (До настоящего момента за 3 года у нас были 2 замёрзшие , 2 выкидыша — биохимические на 5-6 неделях). Собираю информацию об инверсии 7 хромосомы, про неё информации мало, даже генетики признают свою неосведомленность. ВОПРОС: У кого есть инверсия в паре, что чаще было биохимическая или замершая.

Беременность после ВПС. Планирование.

Дорогие девушки , как вы готовились к беременности после малыша с ВПС (без ХА)? Какие прогнозы давали генетики ? Как думаете может быть ВПС следствием мутаций гемостаза и фоллатного цикла (7 из 12..) Кто сдавал анализ на носительство Ди Джорждио (микроделеция 22 хромосомы ) говорят по кариотипу не видно . А может кто-то уже родил следующего малыша ? Как сердечко ? Нам генетик поставил повышеный риск патологии плода и предложил сдать скриниг наследствееных заболеваний 2500 генов (цена) ,это.

помогите расшифровать.

Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора — лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325) Полиморфизмы генов системы гемостаза

Мутации гомеостаза — что назначали?

Девочки, после ЗБ сдала полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла (12 показателей). Выявлены мутации: ITGA2 — T/T гомозигота редкий аллель F13 — G/T гетерозигота PAI1-5G/4G гетерозигота FGB — G/A гетерозигота MTHR A1298C — A/C гетерозигота MTRR — A/G гетерозигота У кого были эти мутации или часть из них, какое лечение вам назначали и назначали ли? Какие уточняющие анализы по результатам этих мутаций следует сдать? Гемостазиограмму (АЧТВ, МНО, Фибриноген, Тромбиновое время, АТ III, протромбиновый индекс) сдавала, все ок. Общий анализ крови.

Литы по HLA в Самаре?!

Девочки такая вот не простая у меня ситуация.У нас с мужем есть сын-7 лет.Начали планировать второго ребенка и у меня в итоге за 2 года 3 замершие беременности:5 недель,11 и 6 недель. В последнюю берем.лежала на сохранении в Калинина выписали с уверенностью что все будет хорошо.Итог замер спустя неделю.Поехала в Диагностический цент на Мяги к Глуховой М.В.,сдавала кучу анализов все норм.И гемостаз и мутации гемостаза и гормоны и инфекции.А вот кровьHLA 2 класса на совместимость показал что из 6 генов.

Отчет о визите к гематологу Руд@ковой

Отчитываюсь о вчерашнем визите к гематологу. Ездила по совету девочек в 62 онкобольницу в Красногорском р-не к Рудаковой В.Е.

Мутации гемостаза

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Полиморфизмы генов гемостаза

Добрый день!Если у кого-то есть подобные мутации, подскажите какие препараты назначались гемостазиологом и через какое время можно думать о второй беременности с такими анализами, что говорит гинеколог?Какие шансы?Наша ситуация такая- первая беременность, после экстенного кесарева мне взяли анализ на полиморфизмы генов гемостаза. Доченьку мы потеряли на 30 неделе беременности из-за поздних осложнений — тяжелая преэклампсия. Ниже пишу гены, в которых найдены мутации. 1. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии : Ген ITGA2(альфа-2-интегрин)C 807 T, результат-мутантная гомозигота TT. Ген.

про мутации

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Мой Д-димер вне протокола. я в шоке..

Девочки, привет всем! Вот и дошли мои руки (ноги) до ЦИРа, и в пятницу я наконец-таки сдала анализы для дообследования. — Д-димер — врач сказала сдать в обычное время (сейчас ни стимуляций, никаких лекарств), — Анти-ХГЧ, — Антифосфолипидный синдром, скрининг — Гомоцистеин (сдаю по своему желанию) — Полиморфизмы генов гемостаза. Сдала 4 осн. фактора (фактор Лейдена (мутация V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I) — верно сдала? Что имеем на сег. день:

Странные результаты коагулограммы. Надо менять лабораторию?

Планируем уже не в первый раз, были выкидыши. В ЦПСиР после анализов (повышенный РФМК и мутации генов гемостаза) рекомендовали уколы низкомолекулярного гепарина при планировании и беременности плюс контроль коагуллограммы. Обычно сдавала анализы в СклифЛабе, там всегдамкг/мл, пару раз однвременно сдавала в гемотесте — всегда хороший результат. Вот собственно очень удивляет, что в гемотесте все в норме, а в склифе РФМК всегда в 3-4 раза повышен. И странно, что даже на фоне уколов клексана не снижается. Разве так должно.

3 замершие, ген протромбина, нормальный гемостаз, нет причины

После 3-ьей замершей всё чаще посещает мысль, что все родят, а я одна останусь без ребёнка. Все кругом беременеют и радуются этому чуду, у меня же на своё собственное чудо надежды с каждым разом всё меньше. Больно, неприятно. Я хочу ребёнка. Моему первому сейчас был бы почти год. Причину не знаем наверняка. Никто не хочет за это браться и давать ещё одну надежду. Большая часть врачей считает, что на таком сроке виновата генетика. Но у нас не обнаружено носительство какой-либо.

Мутации гемостаза чушь

всем привет. Напишу историю для тех кто планирует или уже беременный . Вступать в диалоги и споры не буду так как слава богу мой милый сынок лежит и сопит сейчас рядом. надеюсь мой пост найдет своего читателя и кому то поможет. Началось все с замершей беременности ( позже выяснилось что у нас был мужской фактор и замерла беременность по причине катастрофического воспаления у мужа которое просто убило морфологию . лечили сами так как наши распрекрасные врачи сказали что шансов у.

Высокий фибриноген или мутации гемостаза чушь!

всем привет. Напишу историю для тех кто планирует или уже беременный . Вступать в диалоги и споры не буду так как слава богу мой милый сынок лежит и сопит сейчас рядом. надеюсь мой пост найдет своего читателя и кому то поможет. Началось все с замершей беременности ( позже выяснилось что у нас был мужской фактор и замерла беременность по причине катастрофического воспаления у мужа которое просто убило морфологию . лечили сами так как наши распрекрасные врачи сказали что шансов у.

Помогите расшифровать анализ на мутации системы гемостаза

Девушки! Пришел мой результат анализа на мутации системы гемостаза. Как я понимаю, из 7 мутаций 3 у меня нашли. Насколько это серьезно? Поделитесь опытом, у кого похожая ситуация. Я сейчас на этапе планирования. К слову, коагулограмма в норме. Ко врачу через неделю. но как вы понимаете, терпения нет совсем. Всем откликнувшимся заранее спасибо

Какие сдать анализы при мутациях ?

Девочки, помогите! После первого пролета с выросшим Д-димером буквально выпросила у репродуктолога дополнительные анализы и сдала мутации ( Leiden R506Q гена F V , G20210A гена F II , g10976a (Arg353Gln) гена F VII , C677T гена MTHFR , 675 4G/5G гена PAI-1) Выявились мутации по двум: «C677T гена MTHFR — С/Т — Предрасположенность к невынашиванию беременности.Повышен риск развития венозных тромбозов. 675 4G/5G гена PAI-1 — 5G/4G — Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови, повышенный риск коронарных.

Способ дифференциальной диагностики и прогноза неудачных попыток ЭКО у женщин с тромбофилией

Исследование взаимосвязи генетических маркеров тромбофилии (полиморфизмы системы гемостаза) и неудачных попыток ЭКО. Для любителей практики (а не теории), с цифрами и примерами

Подготовка к второй попытке

Ну вот и началась подготовка к второй попытке. Прошло полгода. Снова сдаю все анализы,чтобы получить квоту. И тут новый сюрприз — гистероскопия показала гиперплазию эндометрия! Нуу и хронический эндометрит. С эндометритом я и в первый раз сталкивалась. А вот гиперплазия. Мне ее почистили в ходе гистероскопии.Почитала форумы. Есть два варианта-лечиться от 3 до 6 месяцев ОКами или после чистки через месяц в протокол. Пока не нарос снова. 29 пойду на прием. Все узнаю. Генетик назначила сдать анализ на мутации привычной невынашиваемости.

мутации ПОМОГИТЕ расшифровать

помогите пожалуйста расшифровать, есть мутации или нет,а то не чего не понимаю. сдала мутации гемостаза. обнаружено FGB (ген фибриногена) — G455A (GA) при норме G, FXIII (коагуляционный фактор XIII) -103GT Val35Leu (GT) при норме GG, и MTHFR (ген метилентетрагидрофолатредуктазы)- A1298C (AC) при норме AC. Другие показатели в норме. Смущает еще что MTHFR как написано в расшифровке отвечает за невынашивание беременности

Мутации в генах

Девочки кто имеет поломки в генах гемостаза и фолатного цикла, загляните подкат

Мутации MTHFR и повышенный гомоцистеин! Все так ужасно?

Девочки, вот и пришли мои анализы на мутации генов гемостаза. Обнаружены мутации MTHFR (гетеро) и повышенный гомоцистеин! Все так ужасно? Ведь если это наследственный фактор, одной фолиевой кислотой его врядли можно изменить. Через 2 недели иду к врачу, но что-то руки опускаются. Первую беременность носила очень тяжело, постоянные боли внизу живота, на сохранении 8 раз лежала, в итоге родила свое счастье на 8 месяце. Далее под кат.

Неудачное ЭКО+ПГД, подготовка к криопротоколу. Прошу помощи

Всем привет. Девочки, я тут новенькая. Первый раз пишу пост, о наболевшем. У меня нерегулярный цикл, проблемы с гормонами (в первой фазе низкий ФСГ, высокий ЛГ, низковат эстрадиол, был высокий пролактин — год снижала бромокрептином, пришел в норму), МФЯ. На клостилбегите — 2 бер., но обе замерли на 9 неделях((( Причина — генетика. Через полгода самостоятельная беременность, но бхб.

генетическое исследование (фолатный цикл)

в связи с повышенным гомоцистеином (результат 9) сдала анализ на мутации гемостаза выявилось следующее: MTHFR — ген метилентетрагидрофолатредуктазы (A222V С>T) результатСС — Без особенностей. Аллели риска не выявлены. MTHFR — ген метилентетрагидрофолатредуктазы (E429A A>C) результатАG -Аллель риска присутствует в гетерози- готном состоянии. Небольшое снижение активности фермента. Повышенная по- требность в фолатах. Повышенный риск развития, нефропатии беременных. При низком поступлении фолатов повышен риск дефектов нервной трубки у плода. Факторами, дополнительно увеличиваю- щими риск являются курение и употребление большого количества кофе. MTR.

Анти-Ха тест. Кто знает такого зверя?

Кто соображает в гематологии, нужен коллективный разум, пожалуйста. Дано: до беременности — повышенный волчаночный, плюс найдена одна мутация в генах гемостаза. Все остальное — ок. Поскольку были выкидыш и замершая, подозрение на повышенную свертываемость крови.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ

Исмайлова М.К., Мехдиева Ю.Д. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ Центральная клиническая больница, г. Баку, Азербайджан Актуальность. Известно, что беременность является фактором риска развития тромбозов [1, 2]. И этот риск в 10 раз возрастает по сравнению с той же возрастной группой женщин вне беременности [4]. На каждые 1000 родов приходится 2-5 случаев тромботических осложнений.

Врачи разводят руками — правда ли, что у меня тромбофилия?!

Здравствуйте девочки, подруги по несчастью и просто мамочки своего счастья. в очередной раз расписывать как я здесь оказалась и через что я прошла, не хочу, я и так борюсь со всем этим все еще, год и годы спустя. хочу двигаться дальше, хочу чтобы и у меня все получилось, но пока. хожу на консультации к каким то профессорам, мастерам медицины и прочим «гуру». все разводят руками. первая моя потеря была на фоне гестоза, а вот на счет потери второго ребенка — в буквальном смысле врачи.

Девочки надо верить, как бы тяжело на душе не было.

Верить и добиваться цели.Пройти с мужем. полное обследование.

ставят двс-синдром

Не знаю, в ту ли категорию пишу. Проблема в следующем: срок 7 недель. Сдала анализы в лаборатории CMD (гемостаз и Д-димер). По их значениям все в норме, только немного повышен АЧТВ. Наблюдаюсь в 4 роддоме г. Москва (врач Донина Е.В.). Первую беременность она меня вела на клексане 0,4 на основании мутации генов, положительного ВА и Д-Димера 1,0. После родов также месяц я сидела на клексане (в лаборатории Роддома анализы были плохие). Сдала в 2х других разницей в день — все.

10 ДПО.

с бхб в декабре уже прошло почти полугода, после была еще одна в марте. эндометрий мой так и не вырос, нужна гормональная терапия, на которую я все никак не решусь из-за другого заболевания..кроме того, нашли мутацию гена гемостаза и врачи предвещают весьма непростую беременность, если она случится таки.. в этом цикле на 8 дц эндометрий был всего 4,5мм..мы не пробуем и, можно сказать, не планируем пока, надежды с таким эндометрием все равно нет никакой. из-за навалившихся проблем с зачатием мы.

Тромбофилия и беременность

В декабре 2015 произошла ЗБ. После этого прошла кучу обследований, сдала миллиард анализов. В итоге предположения врачей пали на тромбофилию (мутации генов не такие страшные, но тем не менее присутствуют). Сходила на приём к гематологу по рекомендации. Были назначены препараты: курантил 3т/день, вессел дуэ ф первые 10 дней в уколах, затем по 2т/день, ангиовит 1т/день. Лечение нужно было начать до беременности. В начале июля стала принимать препараты. Была ужасная головная боль, поэтому снизила приём курантила до 2т/день. В конце августа.

Анэмбриония или ЗБ

Наверное настало время,рассказать. Моя очень жданная первая беременность оборвалась в марте. После коричневых выделений я сделала узи,где мне сообщили,что сердцебиения нет,плод маленький для таких сроков. На следующий день,после первого узи я поехала к д.

Беременность с высоким гомоцистеином

Девочки, всем добрый день. Кто беременел с высоким гомоцистеином? У меня есть мутации гена гемостаза MTHFR, но при этом я выносила и родила троих детей. Четвертая Б завершилась ЗБ, только после нее сдала анализы на мутации. Гемостазиолог назначил курс витаминов в уколах, после которых гомоцистеин упал за месяц с 10,8 мкмоль/л до 6,13. Начала планировать снова и по ощущениям (все-таки пятая беременность) все получилась, даже тесты начали показывать призраков, но месячные пришли в срок. Ждала сдать контрольный анализ на гомоцистеин.

Мой поход в ЦПСиР

Ну вот,решилась и начать писать, может кому пригодится. В 2013 году родила дочку, особых проблем с беременностью и родами не было, проскакала 40 недель, роды вызывали. В 2015 году с первой попытки забеременела в июне, 5 июля в день рождения дочки начался выкидыш. Тогда очень помогла и проконтрллировала меня врач в 13жк. После проверила щитовидку, оказалось есть узлы, и ттг колеблется,временами 3.6, периодами 1.5. Сдала коагулограмму, мазок на инфекции, Г в жк сказала планировать в следщий раз на гепаринах. В.

Анализы после ЗБ, немного новостей.

По списку анализов от врача из ЦИР досдала: 1) Гомоцистеин -14, 76 результат, пью очень хорошую добавку с метилфолатом: http://ru.iherb.com/Emerald-Laboratories-CoEnzymated-Prenatal-Multi-Vit-A-Min-30-Veggie-Caps/69773 + http://ru.iherb.com/Doctor-s-Best-Best-Folate-Fully-Active-Featuring-Quatrefolic-400-mcg-90-Veggie-Caps/38067 по 1 таблетке. Дальше планирую снизить дозировку. 2) Сдала на АФС анализ -АТ к аннексину,протромбину, кардиолипину, гликопротеину + суммарные Ат к кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидилинозитолу, фосфатидиловой кислоте и β2-гликопротеину I АТ к аннексину Lg M-слобоположительно 5,23. По идее не является критичным, но в беременность нужно пересдать. 3) Антитела к денатурированной ДНК Антитела к нативной ДНК Антитела к ТПО АТ-ТГ.

Девочки с тромбофилией, выручайте!

Срок беременности 13,4 недели. В прошлом потеря на 32 неделе (4года назад).Обследовалась уже после..Поставили мутацию генов PAI1 (4G/4G) и GPIIIa(ITGB3) (T/C).Также был выявлен ВА(волчаночный антикоагулянт) =1,4 (только из за него поставили АФС под вопросом) и чуть завышены плазмин и плазминоген. Остальные показатели гемостаза были в норме. В эту беременность: Только выписалась из стационара с результатами: ВА в пределах нормы; гемостаз пока вроде в норме: ПТИ=107%,АЧТВ=26,8сек,АТ=%,МНО=0,9,фибриноген =3,5.Но Д -димер начал повышаться =471 при норме от 0 до 500. У нас нет.

Сроки годности анализов системы гемостаза и АФС.

Девочки, побеспокою еще раз. Наконец-то ДОБИЛАСЬ (т.е. настояла) от здешних гинекологов назначение мне проверки системы гемостаза и АФС.Расширенная коагулограмма+Д-димер.Гомоцистеин.Антитела к фосфолипидам M, G, Антитела к кардиолипину M, G.Волчаночный антикоагулянт.Мутации генов на наследственные тромбофилии. В связи с этим 2 вопроса:

Назначения гинеколога по результатам первого скрининга

Девушки, добрый день! Вчера гинеколог по результатам первого скрининга (фото под катом) , где мне ставят высокие риски развития преэклампсии и задержки развития плода, а также врач-УЗИ сказала, что артерии плацентарные маленькие и в дальнейшем малышу не чем будем питаться, ситуацию надо исправлять сейчас, также у меня мутации генов гемостаза, результаты коаулограммы по верхним значениям, Д-Димер в норме. У мамы при двух беременностях была на сроке 7 мес-в отслойка плаценты. В общем на основании усей этой картины мне были назначены.

Источник: http://www.babyblog.ru/theme/mutaciya-genov-gemostaza-i-beremennost

chernovsky.ru

Расшифровка мутации генов гемостаза

* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови, генетические тромбофилии

Оглавление:

Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживают один или несколько генетических факторов тромбофилии. Тромбофилия — склонность к развитию тромбозов. Может быть наследственная и ненаследственная. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).

В нашей лаборатории исследование на полиморфизм генов системы гемостаза имеет два варианта:

  • Ген протромбина (F2):G>A
  • Лейденская мутация (F5): 1691 G>A
  • Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1): 675 5G>4G
  • Ген фибриногена (FGB): -455 G>A
  • Ген VII фактора (F7):G>A
  • Ген фактора 13 (FХIII): G>T
  • Ген интегрина альфа-2 (ITGA2): 807 С>T
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина Gp-IIIa (GPIIb/IIIa) ITGB3: 1565 T>C
  • Ген MTR: 2756 A>G
  • Ген MTRR: 66A>G
  • Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR: 677 С>T
  • MTHFR: 1298 A>C
Какой анализ сдавать — 4 или 12 показателей?

Варианты генов системы гемостаза делятся на более частые и редкие. Традиционно считается, что более частые варианты генов, предрасполагающие к развитию тромбозов — это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина, PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 12 факторов».

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается. Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Р азличные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм. До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма. Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки. Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов. После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков. Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза. Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови («мутации системы гемостаза») и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, при приёме оральных контрацептивов, на протяжении жизни или никогда.

Выявлено много генов, так или иначе ассоциированных со свертываемостью крови. При мутациях в одних генах может повышаться риск тромбозов, сердечно-сосудистых нарушений, невынашивания беременности, осложнений на поздних сроках беременности. А мутации в других генах действуют наоборот, снижая свертываемость крови, уменьшая вероятность тромбоза. Третья группа генов влияет не на само свертывание крови, а на то, как организм будет воспринимать лекарства.

Мутации генов системы гемостаза проявляются с неодинаковой силой. Есть наиболее значимые и «опасные», например, мутация протромбина или лейденская мутация. А если такие, которые сами по себе не дают выраженного действия, но усиливают действие друг друга или основных мутаций.

Полиморфизм генов гемостаза назначается гинекологом в четырех основных случаях — невынашивание беременности, подготовка к ЭКО, осложнения беременности, планирование контрацепции.

Так как разные мутации могут действовать совместно, усиливая действие друг друга, для понимания картины и выявления причины лучше сдавать полный блок анализов.

Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина.

Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена)

Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови).

Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови).

Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови).

Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).

Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).

Ген MTR (В12-зависимая метионин-синтаза), кодирует аминокислотную последовательность фермента метионинсинтазы — одного из ключевых ферментов обмена метионина.

Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Такое обследование можно быстро пройти в лаборатории клиники ЦИР, которая специализируются на проблемах свертывания крови, гемостазиологии, причем дополнительная скидка действует при оплате через интернет-магазин, см. http://www.cirlab.ru/price/143621/

Как расшифровать анализы на мутации

Немного о генетике. В организме человека 46 хромосом, 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых: у женщины это две Х хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y.

Из пары одна хромосома достаётся от мамы, а вторая — от папы.

В хромосоме выделяют гены — участки хромосомы, которые несут целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. В парных хромосомах в одном месте находятся одинаковые гены, например, ген того же протромбина. Но так как хромосомы достаются от разных родителей, варианты гена могут быть разными. Например, от мамы обычный ген протромбина, а от папы — с мутацией, повышающей риск тромбоза. Это называют вариантами или полиморфизмом генов. Если у человека одинаковые варианты в обеих хромосомах, это называется гомозиготностью, если разные — гетерозиготностью.

Кстати, я специально указала, что у мужчины разные половые хромосомы. Это означает, что информация из Х и Y хромосомы у мужчины представлена в одном экземпляре!

Пример расшифровки анализа

Варианты заключений по этому гену:

G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации

Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов). Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 — 9 раз), наличия других мутаций, присутствия некоторых аутоантител, повышения концентрации гомоцистеина, курении.

При наличии мутации даже в одной копии гена, повышается риск тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбозы сосудов головного мозга, тромбозов артерий в молодом возрасте.

У пациенток с лейденской мутацией возможны привычное невынашивание беременности, поздние осложнения беременности, отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность.

Мутации гемостаза. Расшифровка. Под катом все

Вопрос про густую кровь

Комментарии

Прочитала по своим семи мутациям — легче умереть. Шучу. Будем бороться, рожать деток. Дай им Бог здоровья без нашей тромбофелии

Спасибо вам за статью!Очень нужна была информация!

А вы можете подсказать, где сдать весь этот комплекс?

мц уральский на п-Тольятти, гематолог там же, или в цсм

Да, тоже моя тема. нужная инфа

оооо нужная вещь!Спасибо!

Девочки, какой ужас! Как вы в этом разбираетессь? Какая то китайская грамота, я ничего не понимаю

Жень, какие твои годы))) Главное найти где сдать подешевле))) но я так поняла, что это лучше таки сдать не только для зачатия, но и для беременности может быть важно. У меня подружка недавно молодая, здоровая, забеременела сама быстро, хорошо ходила пол-беременности, потом началось — тромоцитопения, гестоз, отеки и т.д. , еле доносила, все обошлось. А могли бы заранее это знать, контролировать и корректировать.

Очень нужная инфа,давно искала!Спасибо.)))

Спасибо,Оляша.Очень ценная информация.Сижу сравниваю,собираюсь к гематологу

Потом отпишусь что мне скажут

У меня их нашлось 5 шт. Разных.

F7 GA, PAI-1 4G4G, MTHFR 677 TT, MTR GG, MTRR AG.

Инициатива посещения гематолога была моя.Завтра пойду на повторный прием.

Видимо фольки с витаминами и аспирина не хватило мне в 1-м протоколе? Раз даже имплантации не было?

У тебя если 5 совпадений, то Фолька не усваивается без др. группы В-витаминов.

У меня тоже 5 совпадений и мне фольку, вернее Фолацин, Донина назначила вместе с др В-вит. И ещё Клексан начать колоть аж за 3 месяца до начала протокола.

А мне хорошо — вообще ничего не назначили. Сама пью фолацин, сегодня куплю ангиовит он с в6 и в12. Клексан — даааа уж. у меня протокол вроде на носу. Завтра на прием — все учтоню)))

Смотрите также

Девули, спасайте. Пришли сегодня результаты анализов гемостаза. Сказать, что я ахуе ахнула, это ничего не сказать. Я тот еще мутант Помогите. Итак генетика тромбофилия: №1. F2:20210_G>A Результат: G A F2 — протромбин или фактор II.

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о.

И еще вопрос к знающим 🙂 далее под кат, много букв. Ре после пролета назначила следующие анализы, причем первые два очень рекомендовала сдать в МиД, мотивируя тем что они недорогие. я узнала в МиД на Можайк..обьявили.

Привет всем девочкам!Хочу услышать Ваши комментариии)))) Определение генетического полиморфизма (тромбофилии).Проверяли 8 генов. Из них 6 в норме,без отклонений.А вот два в таком виде: — F7—->GA- гетерозигота — ITGA>TT- гомозигота по редкому типу. Определение генетического.

Девочки, всем большой привет! Хорошего дня и отличного настроения! Очень нужна ваша помощь. Сегодня забрала свои анализы и результаты меня расстроили. До последнего надеялась, что анализы будут хорошие, но как бы не так. C677Т гена.

Сдала на мутации генов. Как итог вылезло куча неприятного. 5 мутаций: FGB (-455 G>A) G/A (гетерозиготная) — тромбозы, ITGA2 (807 C>T) C/T (гетерозиготная) — тромбозы, PAI1 ( 675 5G/4G) 4G/4G (гомозигота редкий аллель) -тромбозы.Как быть.

Все плохо или не очень? Это причина бесплодия многолетнего? Загрузить файл не получается, результаты под кат. Уважаемые модераторы поправьте, пожалуйста, если ошиблась с категорией. F2 G>A — GG F5 G>A — GG MTRR A>G -.

Девушки! Пришел мой результат анализа на мутации системы гемостаза. Как я понимаю, из 7 мутаций 3 у меня нашли. Насколько это серьезно? Поделитесь опытом, у кого похожая ситуация. Я сейчас на этапе планирования. К слову.

Девочки, поссмотрите, ничего не понимаю в них, сдала еще до 1 протокола, репродуктолог глянула, ничего не сказала. № Исследование Расчетная дата выполнения Значение Ед. измерения Нормальные значения Статус ГЕНОТИПИРОВАНИЕ 1 Выделение ДНК 05/04/2014 + выполнено.

Девочки, всем доброго времени суток. Давайте знакомиться. Читала ваши посты, с вами радовалась вашим победам и сопереживала неудачам, но сама не решалась написать. Долго шла к тому, чтобы решиться на ЭКО. Но вот подошёл тот.

Мутации гемостаза

2) MTRR (60 A>G) — результат G/G — Гомозиготный вариант 66G/G связан со снижением функциональной активности фермента метионин-синтаз редуктазы, что может приводить к повышению риска нарушений развития плода — дефектов невральной трубки. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. Выявление гетеро/гомозиготного носительства вариантных аллелей в генах MTHFR, MTR, MTRR является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.

3) FGB (-455 G>A) — результат G/A — Аллельный вариант -455А (гетерозигота) обуславливает повышенную транскрипцию гена, кодирующего регуляцию синтеза b-цепи фибриногена. Может приводить к увеличению его уровня в крови и вероятности образования тромбов при наличии дополнительных факторов риска. Рекомендован контроль уровня Фибриногена.

4) ITGA2 (807 C>T) — результат C/T — Аллельный вариант 807Т (гетерозигота) вызывает изменение первичной структуры и свойств альфа-2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит их взаимодействие с тканевыми белками, появляющимися при повреждении стенки сосудов. Отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний.

5) PAI-1 (-675 5G/4G) — результат 4G/4G — Гомозиготный вариант 4G/4G

сопровождается повышенной активностью синтеза PAI-1 в сравнении с 5G/5G и гетерозиготным носительством, уменьшением активности противосвёртывающей системы. Это приводит к возможному повышению риска тромбообразования, нарушению функции плаценты и вероятности невынашивания беременности. Рекомендован контроль уровня PAI-1 в крови.

Вопрос номер два — кто знает толковых гематологов в Новосибирске?

Мутации фолатного цикла у вас, надо много фольки принимать и витамины группы В, например препарат Ангиовит, кому то бывает назначают курсы уколов этих витаминов. Вот PAI не очень приятная мутация, из-за нее могут быть проблемы с прикриплением бусинки в самом начале Б, имплантация. Но это тоже все решаемо, хорошо помогает гирудотерапия при этой мутации! Но я не рискнула на пиявки) Я пила таблетки Пиявит.. Также назначаются препараты с низким содержанием аспирина (тромбоасс, кардиомагнил), также курантил, вессел.. Кому что подходит! Ну и конечно уколы низкомолекулярного гепарина (НМГ — клексан, фраксипарин и тд и тп. ) В общем, много много всего, но это конечно же все назначает врач! Вам нужен хороший гематолог (гемостазиолог), еще очень хорошо, когда в этой теме разбираеся и гинеколог!

Тяжело конечно, но все достижимо! Удачи вам!

А мужу лучше не показывайте свою аптеку))) Просто если человек с этим не сталкивается, он не понимает, у меня мама вечно в шоке от моих таблеток, типа она во время Б так не делала..

Вот PAI не очень приятная мутация, из-за нее могут быть проблемы с прикриплением бусинки в самом начале Б, имплантация..

У меня эта мутация. Выносила после курса пиявок убойного, без поддержки во время Б. Мониторила Д димер и все. Правда, у меня только эта мутация.

LiveInternetLiveInternet

-Музыка

-Метки

-Рубрики

  • рукоделие (1661)
  • ВЯЗАНИЕ (500)
  • ШИТЬЕ (472)
  • БУКЕТЫ ИЗ КОНФЕТ (287)
  • ЦВЕТЫ ИЗ ТКАНИ (54)
  • ОЗЕЛЕНЕНИЕ (44)
  • МКлассы по букетам (24)
  • сайты по шитью (9)
  • ИРЛАНДСКОЕ КРУЖЕВО (8)
  • МКлассы по шитью (6)
  • ОЛЬГА НИКИШЕЧЕВА (4)
  • АТЛАСНЫЕ ЦВЕТЫ (1)
  • кулинария (975)
  • ТОРТЫ (174)
  • СЛАДКАЯ ВЫПЕЧКА (124)
  • МЯСО (98)
  • ТЕСТО (65)
  • КУРИЦА (46)
  • ВЫПЕЧКА (46)
  • ЗАГОТОВКИ (43)
  • КОРЕЙСКИЕ САЛАТЫ (38)
  • РЫБА (29)
  • УКРАШЕНИЯ (29)
  • САЛАТЫ (19)
  • БАКЛАЖАНЫ (12)
  • Мастер-классы от Александра Ильина (6)
  • интересное (759)
  • ИСТОРИЯ (195)
  • СТРАНЫ (100)
  • НЕОБЫЧНОЕ (57)
  • КОЛЛЕКЦИИ (21)
  • ОСТОРОЖНО, ИСТОРИЯ! (4)
  • психология (726)
  • ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕХНИКИ (174)
  • ОТНОШЕНИЯ (135)
  • ЖЕНЩИНАМ (100)
  • МУЖЧИНАМ (97)
  • МИРАЖ ОК (25)
  • Про это (5)
  • ЗНАЕШЬ ЛИ ТЫ (3)
  • НАЙДЕНО В ИНТЕРНЕТЕ (2)
  • ОЛЬГА ВАЛЯЕВА (2)
  • АРМИЯ (512)
  • УКРАИНА (219)
  • 1950 г разгар государственного погрома (27)
  • ИНФЛЯЦИЯ (6)
  • праздники (386)
  • СВАДЬБЫ (174)
  • Мастерская храброго портняжки (58)
  • СВАДЕБНОЕ ВИДЕО (49)
  • САЙТЫ ПО ПРАЗДНИКАМ (19)
  • ШОУ БИЗНЕС (2)
  • РЕКЛАМА (2)
  • ИГРЫ ЗАБАВЫ (1)
  • здоровье (296)
  • СЕКРЕТЫ КРАСОТЫ (94)
  • О ДЕТЯХ (48)
  • ЛЕКАРСТВА (36)
  • творчество (258)
  • ПОЭЗИЯ (146)
  • МОДА (52)
  • МУЗЫКА (16)
  • ФИЛЬМЫ (11)
  • ТАНЦЫ (9)
  • компьютер (224)
  • ИНТЕРНЕТ (66)
  • Блог мастера ПК (22)
  • ПРОГРАММЫ (21)
  • СХЕМЫ ЛИРУ (19)
  • КОМПЬЮТЕРНЫЙ ЛИКБЕЗ (11)
  • ОБУЧЕНИЕ В ЛИРЕ (9)
  • ЧАЙНИКАМ НЕТ (1)
  • интерьер (192)
  • КУХНИ (29)
  • ЖИЛЬЕ (17)
  • ПРИХОЖИЕ (8)
  • КОМНАТЫ (6)
  • БАЛКОНЫ (5)
  • ЖИЛЬЕ (4)
  • ВАННЫ (4)
  • советы (153)
  • ВИДЕОСЪЕМКА (96)
  • Программы (17)
  • Днепров (15)
  • Монтаж (12)
  • Обзор видеоредактора (6)
  • ПРЕМЬЕРА (4)
  • ФУТАЖИ (2)
  • религия (90)
  • МОЛИТВЫ (11)
  • ссылки (63)
  • КОТОМАТРИЦА (58)
  • ОБУЧЕНИЕ (56)
  • английский язык (25)
  • ПЕРЕВОДЧИК (1)
  • Фотоэффекты. (32)
  • ФОТОШОП (32)
  • КОШКИ (29)
  • ЮРИСТ (26)
  • БИЗНЕС (4)
  • ФИЛЬМЫ (22)
  • ПОПУЛЯРНЫЕ ФИЛЬМЫ (4)
  • ЖИВОТНЫЕ (16)
  • КАРТА (9)
  • НАЗАРОВА ФУТАЖИ (3)
  • ДАЧА (2)
  • НАЗАРОВА ФУТАЖИ (2)
  • МАРИУПОЛЬ (1)

-Всегда под рукой

-Поиск по дневнику

-Подписка по e-mail

-Друзья

-Сообщества

-Статистика

МУТАЦИИ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА

Мутации генов гемостаза

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ

НАРУШЕНИЙ В СИСТЕМЕ ГЕМОСТАЗА

Гемостаз — это сложный процесс, который предотвращает или останавливает истечение крови из просвета сосуда, обеспечивает возникновение свертка фибрина, необходимого для восстановления целостности ткани, и, наконец, удаляет фибрин, когда нужда в нем отпадает.

Система гемостаза осуществляет две основные функции:

1.поддержание в жидком состоянии крови, протекающей в кровеносных сосудах,

2. быстрое реагирование на повреждение сосудов (свертывание крови при нарушении целостности сосудистой стенки, образование тромбов для остановки кровотечения и, тем самым, прекращение кровотечения и сохранение объема и состава крови.).

Система гемостаза многокомпонентна. В ней участвуют тромбоциты и другие клетки крови, сосудистая стенка, экстраваскулярная ткань, биологически активные вещества (тромбоцитарно-сосудистый гемостаз), плазменные, тканевые факторы свертывания крови (коагуляционный гемостаз), находящиеся в тесном взаимодействии с противосвертывающей, фибринолитической и калликреин-кининовой системами.

Нарушение любого из этих компонентов ведет к патологии гемостаза:

гипокоагуляция — снижение свертывания крови, проявляется кровоточивостью,

гиперкоагуляция — повышение свертывания крови, проявляется тромбозами,

тромбофилия — склонность к образованию тромбов.

Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.

Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний. Причем у многих людей, имеющих склонность к тромбозам, симптомы заболеваний зачастую не проявляются или проходят незамеченными при отсутствии других дополнительных факторов риска.

Если проанализировать структуру осложнений, приводящих к фатальным последствиям, станет очевидным, что одной из главных причин смерти населения являются тромбозы. По оценке экспертов, у каждого десятого человека в течение жизни возникают сердечно-сосудистые заболевания: артериальная гипертензия, атеросклероз сосудов, острый инфаркт миокарда, ишемический инсульт. В развитии этих заболеваний важную роль играют тромботические процессы.

Это состояние, при котором образовавшийся в кровеносном сосуде тромб отрывается от стенки сосуда, переносится с током крови и закупоривает другой сосуд, прекращая кровоток в нем. Чаще всего данный термин применяется в связи с флеботромбозом (образованием тромбов в венах) и эмболией легких (ТЭЛА – тромбоэмболия легочной артерии). У пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) встречается в 15-30% случаев. Смертность от ТЭЛА составляет 1 на 1000 человек в год. Смертность при нелеченной ТЭЛА достигает 30%, однако адекватная антикоагулянтная терапия позволяет снизить ее до 2-8%.

Послеоперационные венозные тромбозы и эмболии составляют при операциях на брюшной полости 29%, в ортопедии при переломе бедра-53%, в нейрохирургии-29%. при инфаркте миокарда венозные тромбозы наблюдаются в 30-40% случаев, при застойной сердечной недостаточности — в 12%. при инсульте — почти в 75%.

На протяжении многих лет тромбоэмболические осложнения считались непредотвратимыми, так как внезапность и чрезвычайно высокая скорость развития патологического процесса не позволяют в большинстве случаев эффективно предотвращать тяжелые последствия. Однако с внедрением в клиническую практику новых технологий по выявлению генетически обусловленных дефектов гомеостаза (генетических маркеров), нарушающих функционирование врожденных механизмов защиты от тромбозов, появилась возможность своевременной диагностики и профилактики тромболитических осложнений.

К нарушениям гемостаза приводит ряд причин: побочные эффекты лекарственных воздействий, табакокурение, неправильное питание, течение хронических вирусных инфекций, хронические заболевания, течение беременности.

1. Содержание клеточных элементов крови. Клеточные элементы (тромбоциты, эритроциты, лейкоциты) обеспечивают формирование первичной пробки в зоне повреждения. Активация клеточных элементов является важным фактором запуска плазменного звена гемостаза. Включение отдельных показателей общего анализа крови в гемостазиограмму помогает правильно интерпретировать отклонения в анализе и клиническую картину.

2. Оценка свертывания крови: гемостазиограмма (коагулограмма). Анализы на свертываемость крови важны для выявления возможных нарушений в системе гемостаза, а также для оценки эффективности проводимой терапии, подбора дозы и контроля терапии для предотвращения осложнений. Гемостазиограмма является скрининговым анализом и отражает состояние свертывания крови в момент сдачи крови. Поэтому гемостазиограмма может не показать те риски, механизмы которых еще не включились.

МЦ «Статус» предлагает различные виды исследования гемостаза. Выполняются скрининговые тесты (базовая коагулограмма) и комплексные исследования, необходимые при различных заболеваниях.

3. Проведение молекулярно-генетических исследований для выявления наследственных факторов риска нарушений свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии, которая является причиной невынашивания беременности, тяжелого гестоза, инфаркта миокарда, инсульта и других тромбозов.

Генетические нарушения системы гемостаза часто проявляются только при дополнительных условиях: особенности питания, беременность, оперативное вмешательство, прием лекарств (оральных контрацептивов, гормонов). Например, при наличии нарушений генов системы гемостаза, обычная коагулограмма даёт результаты без отклонений, но при развитии беременности, в какой-то момент проявляются генетически заложенные свойства организма, — образуются микротромбозы в плаценте и беременность прерывается.

Каждый из нас получает генетический материал от родителей. В этом генетическом материале могут быть переданы гены, наличие которых связано с повышенным риском того или иного состояния. Если оба родителя передают такой ген, это состояние называется гомозиготностью, если только один — гетерозиготностью. Для некоторых генов достаточно гетерозиготного состояния, для влияния других — гомозиготного.

Для того, чтобы узнать, есть ли патологические гены и в каком они состоянии (гетеро- или гомозиготном), проводятся молекулярно-генетические исследования.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

• пациенты, которым показано хирургическое вмешательство (трансплантация, гинекологические операции, эндопротезирование);

1) наличие в прошлом двух и более остановок развития плода на ранних сроках беременности

2) несколько неудачных попыток ЭКО

3) наличие в прошлом тяжелых осложнений беременности (тяжелых форм позднего токсикоза внутриутробной гибели плода, задержки развития плода)

4) обнаружение повышения уровня антифосфолипидных антител и/или повышения уровня гомоцистеина

5) наличие в прошлом нарушений свертывания крови (тромбозы)

6) наличии родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмбопия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть)

Современная полигенная концепция предрасположенности к тромбофилии для достижения наилучших результатов советует проводить диагностику нескольких генетических дефектов одновременно. Неполная диагностика (исследование 1-2 мутаций из 7-9 возможных) не позволит провести грамотную коррекцию имеющихся нарушений гемостаза и обмена фолиевой кислоты.

Сегодня хорошо изучена группа наиболее распространенных форм генетических дефектов системы гемостаза, предрасполагающих к разнообразным тромботическим осложнениям:

Показания к назначению молекулярно-генетического анализа на полиморфизм генов метаболизма (MTRR и MTHFR)

• Рождение в семье ребенка с изолированными пороками пороками нервной трубки, сердца

или урогенитального тракта;

• Невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;

• Плановая подготовка к беременности.

• Выявление у пациента гипергомоцистинемии;

• Наличие у пациента ИБС, артериальной гипертонии;

• Наличие у пациента родственников I и II степени родства ИБС, артериальной гипертонии;

1) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T

Функция: Этот фермент (метилентетрагидрофолатредуктаза) является ключевым звеном фолатного цикла и катализирует реакцию превращения гомоцистеина в метионин. Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом переработки в организме так называемой незаменимой аминокислоты метионина. Незаменимой ее назвали потому, что в организме она сама не образуется и должна поступать только с продуктами питания. Метионин содержится в продуктах животного происхождения (в мясе, молочных продуктах, яйцах) и когда организм его переваривает и усваивает, то из метионина образуется гомоцистеин. Гомоцистеин под воздействием фолиевой кислоты и витамина В-12 возвращается обратно в метионин, или под влиянием витамина В-6 превращается в следующий продукт обмена цистотионин.

Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин.

У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия.

При сочетании повышения гомоцистеина крови и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения — заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.

Замена цитозина на тимин в 677 положении приводит к снижению функциональной активности фермента до 35% от среднего значения.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости гомозиготы в популяции – 10-12%

*частота встречаемости гетерозиготы в популяции – 40%

Вариант 677Т, в частности, обуславливает термолабильность фермента и ассоциируется повышенным уровнем гомоцистеина в плазме крови. Повышенный уровень гомоцистеина с считается одним из факторов риска кардиоваскулярных заболеваний.

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина в плазме понижен. Это можно рассматривать, как физиологическую адаптацию организма матери, направленную на поддержание адекватной циркуляции крови в плаценте.

Курение усугубляет влияние варианта 677T.

*гестоз, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, задержка внутриутробного развития плода, антенатальная гибель плода

*дефект развития нервной трубки плода (spina bifida), анэнцефалия, умственная отсталость ребенка, «заячья губа», «волчья пасть»

*преждевременное развитие сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз!), артериальные и венозные тромбозы.

Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

Функция: Ген MTRR кодирует фермент редуктазу метионинсинтазы (MTRR), участвующий в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

Полиморфизм 66 A->G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента MTRR.

Результат -функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов нервной трубки.

Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма 66 A->G гена MTRR с полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается.

Полиморфизм 66А->G гена MTRR также усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR.

Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции: G/G%, A/G%. Преобладающий генотип в популяции: (A/G)

1) Ген протромбина (фактор II) G20210A

Функция: кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания

Патология: замена гуанина на аденин в позиции(мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает. Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.

Итог – тенденция к повышенному тромбообразованию.

Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 1-4%

*частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%

*необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром

*венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда.

*При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!

*Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

2) Ген 5 фактора (мутация Лейден) G1691A

Функция: кодирует белок (фактор V), который является важнейшим компонентом системы свертывания крови.

Патология: Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови (замена гуанина на аденин в позиции 1691) приводит к замене аргинина на глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. Мутация приводит к устойчивости (резистентности) 5 фактора к одному из главных физиологических антикоагулянтов – активированному протеину C.

Результат – высокий риск тромбозов, системной эндотелиопатии, микротромбозов и инфарктов плаценты, нарушения маточно-плацентарного кровотока.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 2-7 %

*частота встречаемости у беременных с ВТЭ –%

*необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром,

*венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии.3

Клиническая значимость: GG- генотип – норма. Патологический А-аллель (GA, АА — генотип) – повышенный риск ТФ и акушерских осложнений.

Следует помнить, что сочетание лейденской мутации с беременностью, приемом гормональных контрацептивов, повышением уровня гомоцистеина, наличием антифосфолипидных антител в плазме – повышает риск развития ТФ.

Показания к тестированию:

*Повторные венозные тромбоэмболии (ВТЭ) в анамнезе

*Первый эпизод ВТЭ в возрасте моложе 50лет

*Первый эпизод ВТЭ с необычной анатомической локализацией

*Первый эпизод ВТЭ развился в связи с беременностью, родами, приемом оральных контрацептивов, гормональной заместительной терапией

*Женщины с самопроизвольным прерыванием беременности во втором и третьем триместре неясной этиологии

3) Ген фибриногена FGB G455A

Функция: кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови.

Патология: замена гуанина на аденин в 455 положении приводит к повышенной производительности гена, результатом которой становится гиперфибриногенемия и высокий риск развития ТФ, образования тромбов.

Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости гетерозиготы (G/A) в популяции по разным данным от 5-10% до 20-30%

*инсульты, тромбоэмболии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей,

*привычное невынашивание беременности, привычные аборты, плацентарная недостаточность, недостаточное поступление питательных веществ и кислорода к плоду

Наличие патологического А-аллеля – повышенный риск гиперфибриногенемии, а значит и патологии беременности.

Следует помнить, что гиперфибриногенемию вызывает и гипергомоцистеинемия (MTHFR C677T).

4) Ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T

Функция: гликопротеин Ia является субъединицей тромбоцитарного рецептора к коллагену, фактору Виллебранда, фибронектину и ламинину. Взаимодействие рецепторов тромбоцита с ними приводит к прикреплению тромбоцитов к стенке поврежденного сосуда и их активации. Таким образом, гликопротеин Ia играет важную роль в первичном и вторичном гемостазе.

Патология: замена цитозина на тимин в 807 положении приводит к повышению его функциональной активности. Происходит увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену 1 типа.

Результат- повышение риска тромбоза, инсульта, инфаркта миокарда

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 30-54%

*кардиоваскулярные заболевания, тромбозы, тромбоэмболии, инфаркт миокарда,

*мягкая тромботическая тенденция (усиление действия других полиморфизмов предрасположенности к тромбофилии)

Т-аллель – повышенный риск тромбообразования и патологии беременности

5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

Функция: кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). Она обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия.

Патология: замена нуклеотида во втором экзоне гена GPIIIa, что приводит к замене лейцина на пролин в 33 положении.

*Происходит изменение структуры белка, что приводит к повышению агрегационной способности тромбоцитов.

*Второй механизм – изменение структуры белка приводит к изменению его иммуногенных свойств, развивается аутоиммунная реакция, что в свою очередь является причиной нарушения свертываемости крови.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 16-25%

*Артериальные тромботические осложнения

*Усугубляет действие других полиморфизмов, например, мутации Лейден.

Leu33 Leu33 – генотип – норма

Pro33-аллель – повышенный риск артериального тромбоза

6) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G

Функция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.

Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.

Результат – высокий риск тромбозов.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%

*частота гомозиготы 4G/4G – 26%

*ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром

*тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения

Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.

7) Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7)

Функция: В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка.

Вариант 353Gln (10976A) приводит к понижению экспрессии гена фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.

Данные о полиморфизме:

Распространенность данного варианта в европейских популяциях составляет 10-20%.

Показания к анализу. Риск инфаркта миокарда и фатального исхода при инфаркте миокарда, высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови, тромбоэмболические заболевания в анамнезе.

Клинические проявления: Высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови связывают с повышенным риском смерти при инфаркте миокарда.

При наличии мутации (в частности, наличие варианта 10976A), исследованиями в европейских популяциях, подтвержден пониженный риск фатального исхода при инфаркте миокарда.

При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда обнаружено, что наличие мутации 10976A приводит к понижению уровня фактора VII в крови на 30% и 2-х кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза.

В группе пациентов, не имевших инфаркта миокарда, наблюдалась повышенная встречаемость гетеро- и гомозиготных генотипов 10976A, соответственно G/A и А/А

2) А-аллель гена 5 фактора (мутация Лейден G1691A) + А-аллель гена протромбина (G20210A)

+ Т-аллель гена MTHFR (C677T)

3) Т-аллель MTHFR (C677T) + A-аллель FGB (G455A)

Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза (мутации гемостаза): полиморфизм генов системы гемостаза

* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови, генетические тромбофилии

Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживают один или несколько генетических факторов тромбофилии. Тромбофилия — склонность к развитию тромбозов. Может быть наследственная и ненаследственная. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).

В нашей лаборатории исследование на полиморфизм генов системы гемостаза имеет два варианта:

  • Ген протромбина (F2):G>A
  • Лейденская мутация (F5): 1691 G>A
  • Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1): 675 5G>4G
  • Ген фибриногена (FGB): -455 G>A
  • Ген VII фактора (F7):G>A
  • Ген фактора 13 (FХIII): G>T
  • Ген интегрина альфа-2 (ITGA2): 807 С>T
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина Gp-IIIa (GPIIb/IIIa) ITGB3: 1565 T>C
  • Ген MTR: 2756 A>G
  • Ген MTRR: 66A>G
  • Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR: 677 С>T
  • MTHFR: 1298 A>C
Какой анализ сдавать — 4 или 12 показателей?

Варианты генов системы гемостаза делятся на более частые и редкие. Традиционно считается, что более частые варианты генов, предрасполагающие к развитию тромбозов — это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина, PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 12 факторов».

chernovsky.ru

Мутации гемостаза мешающие при беременности

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Оглавление:

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается. Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Р азличные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм. До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма. Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки. Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов. После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков. Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза. Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Мутации гемостаза

2) MTRR (60 A>G) — результат G/G — Гомозиготный вариант 66G/G связан со снижением функциональной активности фермента метионин-синтаз редуктазы, что может приводить к повышению риска нарушений развития плода — дефектов невральной трубки. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. Выявление гетеро/гомозиготного носительства вариантных аллелей в генах MTHFR, MTR, MTRR является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.

3) FGB (-455 G>A) — результат G/A — Аллельный вариант -455А (гетерозигота) обуславливает повышенную транскрипцию гена, кодирующего регуляцию синтеза b-цепи фибриногена. Может приводить к увеличению его уровня в крови и вероятности образования тромбов при наличии дополнительных факторов риска. Рекомендован контроль уровня Фибриногена.

4) ITGA2 (807 C>T) — результат C/T — Аллельный вариант 807Т (гетерозигота) вызывает изменение первичной структуры и свойств альфа-2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит их взаимодействие с тканевыми белками, появляющимися при повреждении стенки сосудов. Отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний.

5) PAI-1 (-675 5G/4G) — результат 4G/4G — Гомозиготный вариант 4G/4G

сопровождается повышенной активностью синтеза PAI-1 в сравнении с 5G/5G и гетерозиготным носительством, уменьшением активности противосвёртывающей системы. Это приводит к возможному повышению риска тромбообразования, нарушению функции плаценты и вероятности невынашивания беременности. Рекомендован контроль уровня PAI-1 в крови.

Вопрос номер два — кто знает толковых гематологов в Новосибирске?

Мутации фолатного цикла у вас, надо много фольки принимать и витамины группы В, например препарат Ангиовит, кому то бывает назначают курсы уколов этих витаминов. Вот PAI не очень приятная мутация, из-за нее могут быть проблемы с прикриплением бусинки в самом начале Б, имплантация. Но это тоже все решаемо, хорошо помогает гирудотерапия при этой мутации! Но я не рискнула на пиявки) Я пила таблетки Пиявит.. Также назначаются препараты с низким содержанием аспирина (тромбоасс, кардиомагнил), также курантил, вессел.. Кому что подходит! Ну и конечно уколы низкомолекулярного гепарина (НМГ — клексан, фраксипарин и тд и тп. ) В общем, много много всего, но это конечно же все назначает врач! Вам нужен хороший гематолог (гемостазиолог), еще очень хорошо, когда в этой теме разбираеся и гинеколог!

Тяжело конечно, но все достижимо! Удачи вам!

А мужу лучше не показывайте свою аптеку))) Просто если человек с этим не сталкивается, он не понимает, у меня мама вечно в шоке от моих таблеток, типа она во время Б так не делала..

Вот PAI не очень приятная мутация, из-за нее могут быть проблемы с прикриплением бусинки в самом начале Б, имплантация..

У меня эта мутация. Выносила после курса пиявок убойного, без поддержки во время Б. Мониторила Д димер и все. Правда, у меня только эта мутация.

Источник: http://www.babyplan.ru/questions/40731-mutatsii-gemostaza/

Мутация генов гемостаза и беременность

Мутации гемостаза

Девчонки, подскажите пожалуйста , какие нужно сдать анализы на мутацию генов гемостаза , Эко беременность 14 недель , гемотолога в городе нет , гинеколог молчит , для себя сдаю каждый месяц Д-Димер , Коагулограмму

Мутации гемостаза и кровь

У кого из девочек имеются следующие мутации в генах гемостаза: MTHFR-C/T и PAI-1 — 4G/4G? Как только наступила беременность что вы начинали принимать из препаратов для улучшения состава крови? На заметку, есть неск ЗБ, в течении которых принимала и куралтин, и клексан,и омега3, и витамины, и метипред. А что теперь мне делать. Во врачах спасения уже не ищу.

Девочки! Не проходите мимо! Делитесь опытом! Сил моих больше нет!

Девочки не могу больше молчать.. У меня проблемма- не могу выносить.. Уже две ЗБ (( это при то что у меня уже двое детей! Мне 31, мужу тоже. Прошла обследование причины никто не озвучивает! Был завышенной ттг подкорректировала, мутация нескольких генов, гемостаз норма(((( гемостазиолог сказал не страшно, назначил вессел до беременности и все. Сей час у меня 4 недели. Сдала гемостаз, все в норме.. А я боюсь.. Вдруг опять ЗБ? Гемостазиолог меня уверил, что когда наступает беременность д димер подниматься.

Лечение гемостаза

Девочки, есть ли среди вас те, кто не лечит отклонения гемостаза в беременность? Кто вообще его не контролирует? А те, кто лечит гепаринами, сдавали ли вы до кучи анализ на АФС? У меня прошлая беременность прошла на фраксипарине. Есть мутации генов. Сейчас планируем вторую, читаю информацию. На русмедсервере врачи категорически против контроля гемостаза и приема фраксипарина и т.п. За исключением тяжелый случаев в анамнезе. Подробней тут: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=Задала там свой вопрос по своей ситуации. Врач ответил, что не нужен ни.

Про НМГ (фраксипарин,клексан)

Здравствуйте,милые девочки. Скажите,пожалуйста, кто знал о мутациях генов системы гемостаза,но в беременность не использовал фраксипарин,клексан??Как прошла беременность?Может быть обошлись другими препаратами? Не кидайте тапками

Контроль гемостаза

Привет, девочки! Подскажите кто разбирается в анализе на гемостаз! У меня Тромбофилия сложного генеза ( наследственная или приобретенная). Сдавала анализы перед крио в феврале 2016 на весь гемостаз и на мутации генов, было лечение плазмофорезем 5 раз, препаратами разжижающими кровь и при крио их пила, в итоге Замершая беременность, вот какие плохие показатели были в феврале месяце, что подчеркнула врач красной ручкой (активность антитромбина lll -77процентов, криоглобулин — положительный, Q- холестерин 1,0, антитела к аннексину V — 1,8, — 6,0).

Обещанные мутации гемостаза моей бабушки))))

Я уже писала что против применения гепаринов при нахождении мутаций ( без нарушения гемостаза). Посетила мысль ради интереса проверить на мутации мою бабушку. Ей 88 лет, в ноябре будет 89. Родила 10 детей . Абортов и выкидышей не было. Все дети живы и здоровы. Она сама оперирующий гинеколог который принимал роды, проводил операции и кесарево. Именно она была возмущена больше всех тем что сейчас всем подряд колят гепарины как витаминки. Особенно когда узнала про выкидыш после укола моей подруги и.

Обещанные мутации моей бабушки)))

Я уже писала что против применения гепаринов при нахождении мутаций ( без нарушения гемостаза). Посетила мысль ради интереса проверить на мутации мою бабушку. Ей 88 лет, в ноябре будет 89. Родила 10 детей . Абортов и выкидышей не было. Все дети живы и здоровы. Она сама оперирующий гинеколог который принимал роды, проводил операции и кесарево. Именно она была возмущена больше всех тем что сейчас всем подряд колят гепарины как витаминки. Особенно когда узнала про выкидыш после укола моей подруги и.

Инверсия 7 хромосомы

История у нас длинная, у меня мутации генов гемостаза, у мужа инверсия 7 хромосомы. Генетик разрешает беременеть самостоятельно, но говорит, что с какой попытки Кариотип будет нормальным и беременность сохраниться неизвестно. (До настоящего момента за 3 года у нас были 2 замёрзшие , 2 выкидыша — биохимические на 5-6 неделях). Собираю информацию об инверсии 7 хромосомы, про неё информации мало, даже генетики признают свою неосведомленность. ВОПРОС: У кого есть инверсия в паре, что чаще было биохимическая или замершая.

Беременность после ВПС. Планирование.

Дорогие девушки , как вы готовились к беременности после малыша с ВПС (без ХА)? Какие прогнозы давали генетики ? Как думаете может быть ВПС следствием мутаций гемостаза и фоллатного цикла (7 из 12..) Кто сдавал анализ на носительство Ди Джорждио (микроделеция 22 хромосомы ) говорят по кариотипу не видно . А может кто-то уже родил следующего малыша ? Как сердечко ? Нам генетик поставил повышеный риск патологии плода и предложил сдать скриниг наследствееных заболеваний 2500 генов (цена) ,это.

помогите расшифровать.

Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора — лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325) Полиморфизмы генов системы гемостаза

Мутации гомеостаза — что назначали?

Девочки, после ЗБ сдала полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла (12 показателей). Выявлены мутации: ITGA2 — T/T гомозигота редкий аллель F13 — G/T гетерозигота PAI1-5G/4G гетерозигота FGB — G/A гетерозигота MTHR A1298C — A/C гетерозигота MTRR — A/G гетерозигота У кого были эти мутации или часть из них, какое лечение вам назначали и назначали ли? Какие уточняющие анализы по результатам этих мутаций следует сдать? Гемостазиограмму (АЧТВ, МНО, Фибриноген, Тромбиновое время, АТ III, протромбиновый индекс) сдавала, все ок. Общий анализ крови.

Литы по HLA в Самаре?!

Девочки такая вот не простая у меня ситуация.У нас с мужем есть сын-7 лет.Начали планировать второго ребенка и у меня в итоге за 2 года 3 замершие беременности:5 недель,11 и 6 недель. В последнюю берем.лежала на сохранении в Калинина выписали с уверенностью что все будет хорошо.Итог замер спустя неделю.Поехала в Диагностический цент на Мяги к Глуховой М.В.,сдавала кучу анализов все норм.И гемостаз и мутации гемостаза и гормоны и инфекции.А вот кровьHLA 2 класса на совместимость показал что из 6 генов.

Отчет о визите к гематологу Руд@ковой

Отчитываюсь о вчерашнем визите к гематологу. Ездила по совету девочек в 62 онкобольницу в Красногорском р-не к Рудаковой В.Е.

Мутации гемостаза

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Полиморфизмы генов гемостаза

Добрый день!Если у кого-то есть подобные мутации, подскажите какие препараты назначались гемостазиологом и через какое время можно думать о второй беременности с такими анализами, что говорит гинеколог?Какие шансы?Наша ситуация такая- первая беременность, после экстенного кесарева мне взяли анализ на полиморфизмы генов гемостаза. Доченьку мы потеряли на 30 неделе беременности из-за поздних осложнений — тяжелая преэклампсия. Ниже пишу гены, в которых найдены мутации. 1. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии : Ген ITGA2(альфа-2-интегрин)C 807 T, результат-мутантная гомозигота TT. Ген.

про мутации

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Мой Д-димер вне протокола. я в шоке..

Девочки, привет всем! Вот и дошли мои руки (ноги) до ЦИРа, и в пятницу я наконец-таки сдала анализы для дообследования. — Д-димер — врач сказала сдать в обычное время (сейчас ни стимуляций, никаких лекарств), — Анти-ХГЧ, — Антифосфолипидный синдром, скрининг — Гомоцистеин (сдаю по своему желанию) — Полиморфизмы генов гемостаза. Сдала 4 осн. фактора (фактор Лейдена (мутация V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I) — верно сдала? Что имеем на сег. день:

Странные результаты коагулограммы. Надо менять лабораторию?

Планируем уже не в первый раз, были выкидыши. В ЦПСиР после анализов (повышенный РФМК и мутации генов гемостаза) рекомендовали уколы низкомолекулярного гепарина при планировании и беременности плюс контроль коагуллограммы. Обычно сдавала анализы в СклифЛабе, там всегдамкг/мл, пару раз однвременно сдавала в гемотесте — всегда хороший результат. Вот собственно очень удивляет, что в гемотесте все в норме, а в склифе РФМК всегда в 3-4 раза повышен. И странно, что даже на фоне уколов клексана не снижается. Разве так должно.

3 замершие, ген протромбина, нормальный гемостаз, нет причины

После 3-ьей замершей всё чаще посещает мысль, что все родят, а я одна останусь без ребёнка. Все кругом беременеют и радуются этому чуду, у меня же на своё собственное чудо надежды с каждым разом всё меньше. Больно, неприятно. Я хочу ребёнка. Моему первому сейчас был бы почти год. Причину не знаем наверняка. Никто не хочет за это браться и давать ещё одну надежду. Большая часть врачей считает, что на таком сроке виновата генетика. Но у нас не обнаружено носительство какой-либо.

Мутации гемостаза чушь

всем привет. Напишу историю для тех кто планирует или уже беременный . Вступать в диалоги и споры не буду так как слава богу мой милый сынок лежит и сопит сейчас рядом. надеюсь мой пост найдет своего читателя и кому то поможет. Началось все с замершей беременности ( позже выяснилось что у нас был мужской фактор и замерла беременность по причине катастрофического воспаления у мужа которое просто убило морфологию . лечили сами так как наши распрекрасные врачи сказали что шансов у.

Высокий фибриноген или мутации гемостаза чушь!

всем привет. Напишу историю для тех кто планирует или уже беременный . Вступать в диалоги и споры не буду так как слава богу мой милый сынок лежит и сопит сейчас рядом. надеюсь мой пост найдет своего читателя и кому то поможет. Началось все с замершей беременности ( позже выяснилось что у нас был мужской фактор и замерла беременность по причине катастрофического воспаления у мужа которое просто убило морфологию . лечили сами так как наши распрекрасные врачи сказали что шансов у.

Помогите расшифровать анализ на мутации системы гемостаза

Девушки! Пришел мой результат анализа на мутации системы гемостаза. Как я понимаю, из 7 мутаций 3 у меня нашли. Насколько это серьезно? Поделитесь опытом, у кого похожая ситуация. Я сейчас на этапе планирования. К слову, коагулограмма в норме. Ко врачу через неделю. но как вы понимаете, терпения нет совсем. Всем откликнувшимся заранее спасибо

Какие сдать анализы при мутациях ?

Девочки, помогите! После первого пролета с выросшим Д-димером буквально выпросила у репродуктолога дополнительные анализы и сдала мутации ( Leiden R506Q гена F V , G20210A гена F II , g10976a (Arg353Gln) гена F VII , C677T гена MTHFR , 675 4G/5G гена PAI-1) Выявились мутации по двум: «C677T гена MTHFR — С/Т — Предрасположенность к невынашиванию беременности.Повышен риск развития венозных тромбозов. 675 4G/5G гена PAI-1 — 5G/4G — Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови, повышенный риск коронарных.

Способ дифференциальной диагностики и прогноза неудачных попыток ЭКО у женщин с тромбофилией

Исследование взаимосвязи генетических маркеров тромбофилии (полиморфизмы системы гемостаза) и неудачных попыток ЭКО. Для любителей практики (а не теории), с цифрами и примерами

Подготовка к второй попытке

Ну вот и началась подготовка к второй попытке. Прошло полгода. Снова сдаю все анализы,чтобы получить квоту. И тут новый сюрприз — гистероскопия показала гиперплазию эндометрия! Нуу и хронический эндометрит. С эндометритом я и в первый раз сталкивалась. А вот гиперплазия. Мне ее почистили в ходе гистероскопии.Почитала форумы. Есть два варианта-лечиться от 3 до 6 месяцев ОКами или после чистки через месяц в протокол. Пока не нарос снова. 29 пойду на прием. Все узнаю. Генетик назначила сдать анализ на мутации привычной невынашиваемости.

мутации ПОМОГИТЕ расшифровать

помогите пожалуйста расшифровать, есть мутации или нет,а то не чего не понимаю. сдала мутации гемостаза. обнаружено FGB (ген фибриногена) — G455A (GA) при норме G, FXIII (коагуляционный фактор XIII) -103GT Val35Leu (GT) при норме GG, и MTHFR (ген метилентетрагидрофолатредуктазы)- A1298C (AC) при норме AC. Другие показатели в норме. Смущает еще что MTHFR как написано в расшифровке отвечает за невынашивание беременности

Источник: http://www.babyblog.ru/theme/mutaciya-genov-gemostaza-i-beremennost

LiveInternetLiveInternet

-Музыка

-Метки

-Рубрики

  • рукоделие (1661)
  • ВЯЗАНИЕ (500)
  • ШИТЬЕ (472)
  • БУКЕТЫ ИЗ КОНФЕТ (287)
  • ЦВЕТЫ ИЗ ТКАНИ (54)
  • ОЗЕЛЕНЕНИЕ (44)
  • МКлассы по букетам (24)
  • сайты по шитью (9)
  • ИРЛАНДСКОЕ КРУЖЕВО (8)
  • МКлассы по шитью (6)
  • ОЛЬГА НИКИШЕЧЕВА (4)
  • АТЛАСНЫЕ ЦВЕТЫ (1)
  • кулинария (975)
  • ТОРТЫ (174)
  • СЛАДКАЯ ВЫПЕЧКА (124)
  • МЯСО (98)
  • ТЕСТО (65)
  • КУРИЦА (46)
  • ВЫПЕЧКА (46)
  • ЗАГОТОВКИ (43)
  • КОРЕЙСКИЕ САЛАТЫ (38)
  • РЫБА (29)
  • УКРАШЕНИЯ (29)
  • САЛАТЫ (19)
  • БАКЛАЖАНЫ (12)
  • Мастер-классы от Александра Ильина (6)
  • интересное (759)
  • ИСТОРИЯ (195)
  • СТРАНЫ (100)
  • НЕОБЫЧНОЕ (57)
  • КОЛЛЕКЦИИ (21)
  • ОСТОРОЖНО, ИСТОРИЯ! (4)
  • психология (726)
  • ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕХНИКИ (174)
  • ОТНОШЕНИЯ (135)
  • ЖЕНЩИНАМ (100)
  • МУЖЧИНАМ (97)
  • МИРАЖ ОК (25)
  • Про это (5)
  • ЗНАЕШЬ ЛИ ТЫ (3)
  • НАЙДЕНО В ИНТЕРНЕТЕ (2)
  • ОЛЬГА ВАЛЯЕВА (2)
  • АРМИЯ (512)
  • УКРАИНА (219)
  • 1950 г разгар государственного погрома (27)
  • ИНФЛЯЦИЯ (6)
  • праздники (386)
  • СВАДЬБЫ (174)
  • Мастерская храброго портняжки (58)
  • СВАДЕБНОЕ ВИДЕО (49)
  • САЙТЫ ПО ПРАЗДНИКАМ (19)
  • ШОУ БИЗНЕС (2)
  • РЕКЛАМА (2)
  • ИГРЫ ЗАБАВЫ (1)
  • здоровье (296)
  • СЕКРЕТЫ КРАСОТЫ (94)
  • О ДЕТЯХ (48)
  • ЛЕКАРСТВА (36)
  • творчество (258)
  • ПОЭЗИЯ (146)
  • МОДА (52)
  • МУЗЫКА (16)
  • ФИЛЬМЫ (11)
  • ТАНЦЫ (9)
  • компьютер (224)
  • ИНТЕРНЕТ (66)
  • Блог мастера ПК (22)
  • ПРОГРАММЫ (21)
  • СХЕМЫ ЛИРУ (19)
  • КОМПЬЮТЕРНЫЙ ЛИКБЕЗ (11)
  • ОБУЧЕНИЕ В ЛИРЕ (9)
  • ЧАЙНИКАМ НЕТ (1)
  • интерьер (192)
  • КУХНИ (29)
  • ЖИЛЬЕ (17)
  • ПРИХОЖИЕ (8)
  • КОМНАТЫ (6)
  • БАЛКОНЫ (5)
  • ЖИЛЬЕ (4)
  • ВАННЫ (4)
  • советы (153)
  • ВИДЕОСЪЕМКА (96)
  • Программы (17)
  • Днепров (15)
  • Монтаж (12)
  • Обзор видеоредактора (6)
  • ПРЕМЬЕРА (4)
  • ФУТАЖИ (2)
  • религия (90)
  • МОЛИТВЫ (11)
  • ссылки (63)
  • КОТОМАТРИЦА (58)
  • ОБУЧЕНИЕ (56)
  • английский язык (25)
  • ПЕРЕВОДЧИК (1)
  • Фотоэффекты. (32)
  • ФОТОШОП (32)
  • КОШКИ (29)
  • ЮРИСТ (26)
  • БИЗНЕС (4)
  • ФИЛЬМЫ (22)
  • ПОПУЛЯРНЫЕ ФИЛЬМЫ (4)
  • ЖИВОТНЫЕ (16)
  • КАРТА (9)
  • НАЗАРОВА ФУТАЖИ (3)
  • ДАЧА (2)
  • НАЗАРОВА ФУТАЖИ (2)
  • МАРИУПОЛЬ (1)

-Всегда под рукой

-Поиск по дневнику

-Подписка по e-mail

-Друзья

-Сообщества

-Статистика

МУТАЦИИ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА

Мутации генов гемостаза

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ

НАРУШЕНИЙ В СИСТЕМЕ ГЕМОСТАЗА

Гемостаз — это сложный процесс, который предотвращает или останавливает истечение крови из просвета сосуда, обеспечивает возникновение свертка фибрина, необходимого для восстановления целостности ткани, и, наконец, удаляет фибрин, когда нужда в нем отпадает.

Система гемостаза осуществляет две основные функции:

1.поддержание в жидком состоянии крови, протекающей в кровеносных сосудах,

2. быстрое реагирование на повреждение сосудов (свертывание крови при нарушении целостности сосудистой стенки, образование тромбов для остановки кровотечения и, тем самым, прекращение кровотечения и сохранение объема и состава крови.).

Система гемостаза многокомпонентна. В ней участвуют тромбоциты и другие клетки крови, сосудистая стенка, экстраваскулярная ткань, биологически активные вещества (тромбоцитарно-сосудистый гемостаз), плазменные, тканевые факторы свертывания крови (коагуляционный гемостаз), находящиеся в тесном взаимодействии с противосвертывающей, фибринолитической и калликреин-кининовой системами.

Нарушение любого из этих компонентов ведет к патологии гемостаза:

гипокоагуляция — снижение свертывания крови, проявляется кровоточивостью,

гиперкоагуляция — повышение свертывания крови, проявляется тромбозами,

тромбофилия — склонность к образованию тромбов.

Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.

Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний. Причем у многих людей, имеющих склонность к тромбозам, симптомы заболеваний зачастую не проявляются или проходят незамеченными при отсутствии других дополнительных факторов риска.

Если проанализировать структуру осложнений, приводящих к фатальным последствиям, станет очевидным, что одной из главных причин смерти населения являются тромбозы. По оценке экспертов, у каждого десятого человека в течение жизни возникают сердечно-сосудистые заболевания: артериальная гипертензия, атеросклероз сосудов, острый инфаркт миокарда, ишемический инсульт. В развитии этих заболеваний важную роль играют тромботические процессы.

Это состояние, при котором образовавшийся в кровеносном сосуде тромб отрывается от стенки сосуда, переносится с током крови и закупоривает другой сосуд, прекращая кровоток в нем. Чаще всего данный термин применяется в связи с флеботромбозом (образованием тромбов в венах) и эмболией легких (ТЭЛА – тромбоэмболия легочной артерии). У пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) встречается в 15-30% случаев. Смертность от ТЭЛА составляет 1 на 1000 человек в год. Смертность при нелеченной ТЭЛА достигает 30%, однако адекватная антикоагулянтная терапия позволяет снизить ее до 2-8%.

Послеоперационные венозные тромбозы и эмболии составляют при операциях на брюшной полости 29%, в ортопедии при переломе бедра-53%, в нейрохирургии-29%. при инфаркте миокарда венозные тромбозы наблюдаются в 30-40% случаев, при застойной сердечной недостаточности — в 12%. при инсульте — почти в 75%.

На протяжении многих лет тромбоэмболические осложнения считались непредотвратимыми, так как внезапность и чрезвычайно высокая скорость развития патологического процесса не позволяют в большинстве случаев эффективно предотвращать тяжелые последствия. Однако с внедрением в клиническую практику новых технологий по выявлению генетически обусловленных дефектов гомеостаза (генетических маркеров), нарушающих функционирование врожденных механизмов защиты от тромбозов, появилась возможность своевременной диагностики и профилактики тромболитических осложнений.

К нарушениям гемостаза приводит ряд причин: побочные эффекты лекарственных воздействий, табакокурение, неправильное питание, течение хронических вирусных инфекций, хронические заболевания, течение беременности.

1. Содержание клеточных элементов крови. Клеточные элементы (тромбоциты, эритроциты, лейкоциты) обеспечивают формирование первичной пробки в зоне повреждения. Активация клеточных элементов является важным фактором запуска плазменного звена гемостаза. Включение отдельных показателей общего анализа крови в гемостазиограмму помогает правильно интерпретировать отклонения в анализе и клиническую картину.

2. Оценка свертывания крови: гемостазиограмма (коагулограмма). Анализы на свертываемость крови важны для выявления возможных нарушений в системе гемостаза, а также для оценки эффективности проводимой терапии, подбора дозы и контроля терапии для предотвращения осложнений. Гемостазиограмма является скрининговым анализом и отражает состояние свертывания крови в момент сдачи крови. Поэтому гемостазиограмма может не показать те риски, механизмы которых еще не включились.

МЦ «Статус» предлагает различные виды исследования гемостаза. Выполняются скрининговые тесты (базовая коагулограмма) и комплексные исследования, необходимые при различных заболеваниях.

3. Проведение молекулярно-генетических исследований для выявления наследственных факторов риска нарушений свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии, которая является причиной невынашивания беременности, тяжелого гестоза, инфаркта миокарда, инсульта и других тромбозов.

Генетические нарушения системы гемостаза часто проявляются только при дополнительных условиях: особенности питания, беременность, оперативное вмешательство, прием лекарств (оральных контрацептивов, гормонов). Например, при наличии нарушений генов системы гемостаза, обычная коагулограмма даёт результаты без отклонений, но при развитии беременности, в какой-то момент проявляются генетически заложенные свойства организма, — образуются микротромбозы в плаценте и беременность прерывается.

Каждый из нас получает генетический материал от родителей. В этом генетическом материале могут быть переданы гены, наличие которых связано с повышенным риском того или иного состояния. Если оба родителя передают такой ген, это состояние называется гомозиготностью, если только один — гетерозиготностью. Для некоторых генов достаточно гетерозиготного состояния, для влияния других — гомозиготного.

Для того, чтобы узнать, есть ли патологические гены и в каком они состоянии (гетеро- или гомозиготном), проводятся молекулярно-генетические исследования.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

• пациенты, которым показано хирургическое вмешательство (трансплантация, гинекологические операции, эндопротезирование);

1) наличие в прошлом двух и более остановок развития плода на ранних сроках беременности

2) несколько неудачных попыток ЭКО

3) наличие в прошлом тяжелых осложнений беременности (тяжелых форм позднего токсикоза внутриутробной гибели плода, задержки развития плода)

4) обнаружение повышения уровня антифосфолипидных антител и/или повышения уровня гомоцистеина

5) наличие в прошлом нарушений свертывания крови (тромбозы)

6) наличии родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмбопия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть)

Современная полигенная концепция предрасположенности к тромбофилии для достижения наилучших результатов советует проводить диагностику нескольких генетических дефектов одновременно. Неполная диагностика (исследование 1-2 мутаций из 7-9 возможных) не позволит провести грамотную коррекцию имеющихся нарушений гемостаза и обмена фолиевой кислоты.

Сегодня хорошо изучена группа наиболее распространенных форм генетических дефектов системы гемостаза, предрасполагающих к разнообразным тромботическим осложнениям:

Показания к назначению молекулярно-генетического анализа на полиморфизм генов метаболизма (MTRR и MTHFR)

• Рождение в семье ребенка с изолированными пороками пороками нервной трубки, сердца

или урогенитального тракта;

• Невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;

• Плановая подготовка к беременности.

• Выявление у пациента гипергомоцистинемии;

• Наличие у пациента ИБС, артериальной гипертонии;

• Наличие у пациента родственников I и II степени родства ИБС, артериальной гипертонии;

1) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T

Функция: Этот фермент (метилентетрагидрофолатредуктаза) является ключевым звеном фолатного цикла и катализирует реакцию превращения гомоцистеина в метионин. Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом переработки в организме так называемой незаменимой аминокислоты метионина. Незаменимой ее назвали потому, что в организме она сама не образуется и должна поступать только с продуктами питания. Метионин содержится в продуктах животного происхождения (в мясе, молочных продуктах, яйцах) и когда организм его переваривает и усваивает, то из метионина образуется гомоцистеин. Гомоцистеин под воздействием фолиевой кислоты и витамина В-12 возвращается обратно в метионин, или под влиянием витамина В-6 превращается в следующий продукт обмена цистотионин.

Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин.

У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия.

При сочетании повышения гомоцистеина крови и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения — заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.

Замена цитозина на тимин в 677 положении приводит к снижению функциональной активности фермента до 35% от среднего значения.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости гомозиготы в популяции – 10-12%

*частота встречаемости гетерозиготы в популяции – 40%

Вариант 677Т, в частности, обуславливает термолабильность фермента и ассоциируется повышенным уровнем гомоцистеина в плазме крови. Повышенный уровень гомоцистеина с считается одним из факторов риска кардиоваскулярных заболеваний.

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина в плазме понижен. Это можно рассматривать, как физиологическую адаптацию организма матери, направленную на поддержание адекватной циркуляции крови в плаценте.

Курение усугубляет влияние варианта 677T.

*гестоз, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, задержка внутриутробного развития плода, антенатальная гибель плода

*дефект развития нервной трубки плода (spina bifida), анэнцефалия, умственная отсталость ребенка, «заячья губа», «волчья пасть»

*преждевременное развитие сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз!), артериальные и венозные тромбозы.

Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

Функция: Ген MTRR кодирует фермент редуктазу метионинсинтазы (MTRR), участвующий в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

Полиморфизм 66 A->G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента MTRR.

Результат -функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов нервной трубки.

Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма 66 A->G гена MTRR с полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается.

Полиморфизм 66А->G гена MTRR также усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR.

Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции: G/G%, A/G%. Преобладающий генотип в популяции: (A/G)

1) Ген протромбина (фактор II) G20210A

Функция: кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания

Патология: замена гуанина на аденин в позиции(мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает. Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.

Итог – тенденция к повышенному тромбообразованию.

Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 1-4%

*частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%

*необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром

*венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда.

*При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!

*Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

2) Ген 5 фактора (мутация Лейден) G1691A

Функция: кодирует белок (фактор V), который является важнейшим компонентом системы свертывания крови.

Патология: Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови (замена гуанина на аденин в позиции 1691) приводит к замене аргинина на глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. Мутация приводит к устойчивости (резистентности) 5 фактора к одному из главных физиологических антикоагулянтов – активированному протеину C.

Результат – высокий риск тромбозов, системной эндотелиопатии, микротромбозов и инфарктов плаценты, нарушения маточно-плацентарного кровотока.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 2-7 %

*частота встречаемости у беременных с ВТЭ –%

*необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром,

*венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии.3

Клиническая значимость: GG- генотип – норма. Патологический А-аллель (GA, АА — генотип) – повышенный риск ТФ и акушерских осложнений.

Следует помнить, что сочетание лейденской мутации с беременностью, приемом гормональных контрацептивов, повышением уровня гомоцистеина, наличием антифосфолипидных антител в плазме – повышает риск развития ТФ.

Показания к тестированию:

*Повторные венозные тромбоэмболии (ВТЭ) в анамнезе

*Первый эпизод ВТЭ в возрасте моложе 50лет

*Первый эпизод ВТЭ с необычной анатомической локализацией

*Первый эпизод ВТЭ развился в связи с беременностью, родами, приемом оральных контрацептивов, гормональной заместительной терапией

*Женщины с самопроизвольным прерыванием беременности во втором и третьем триместре неясной этиологии

3) Ген фибриногена FGB G455A

Функция: кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови.

Патология: замена гуанина на аденин в 455 положении приводит к повышенной производительности гена, результатом которой становится гиперфибриногенемия и высокий риск развития ТФ, образования тромбов.

Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости гетерозиготы (G/A) в популяции по разным данным от 5-10% до 20-30%

*инсульты, тромбоэмболии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей,

*привычное невынашивание беременности, привычные аборты, плацентарная недостаточность, недостаточное поступление питательных веществ и кислорода к плоду

Наличие патологического А-аллеля – повышенный риск гиперфибриногенемии, а значит и патологии беременности.

Следует помнить, что гиперфибриногенемию вызывает и гипергомоцистеинемия (MTHFR C677T).

4) Ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T

Функция: гликопротеин Ia является субъединицей тромбоцитарного рецептора к коллагену, фактору Виллебранда, фибронектину и ламинину. Взаимодействие рецепторов тромбоцита с ними приводит к прикреплению тромбоцитов к стенке поврежденного сосуда и их активации. Таким образом, гликопротеин Ia играет важную роль в первичном и вторичном гемостазе.

Патология: замена цитозина на тимин в 807 положении приводит к повышению его функциональной активности. Происходит увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену 1 типа.

Результат- повышение риска тромбоза, инсульта, инфаркта миокарда

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 30-54%

*кардиоваскулярные заболевания, тромбозы, тромбоэмболии, инфаркт миокарда,

*мягкая тромботическая тенденция (усиление действия других полиморфизмов предрасположенности к тромбофилии)

Т-аллель – повышенный риск тромбообразования и патологии беременности

5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

Функция: кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). Она обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия.

Патология: замена нуклеотида во втором экзоне гена GPIIIa, что приводит к замене лейцина на пролин в 33 положении.

*Происходит изменение структуры белка, что приводит к повышению агрегационной способности тромбоцитов.

*Второй механизм – изменение структуры белка приводит к изменению его иммуногенных свойств, развивается аутоиммунная реакция, что в свою очередь является причиной нарушения свертываемости крови.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 16-25%

*Артериальные тромботические осложнения

*Усугубляет действие других полиморфизмов, например, мутации Лейден.

Leu33 Leu33 – генотип – норма

Pro33-аллель – повышенный риск артериального тромбоза

6) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G

Функция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.

Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.

Результат – высокий риск тромбозов.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%

*частота гомозиготы 4G/4G – 26%

*ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром

*тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения

Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.

7) Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7)

Функция: В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка.

Вариант 353Gln (10976A) приводит к понижению экспрессии гена фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.

Данные о полиморфизме:

Распространенность данного варианта в европейских популяциях составляет 10-20%.

Показания к анализу. Риск инфаркта миокарда и фатального исхода при инфаркте миокарда, высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови, тромбоэмболические заболевания в анамнезе.

Клинические проявления: Высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови связывают с повышенным риском смерти при инфаркте миокарда.

При наличии мутации (в частности, наличие варианта 10976A), исследованиями в европейских популяциях, подтвержден пониженный риск фатального исхода при инфаркте миокарда.

При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда обнаружено, что наличие мутации 10976A приводит к понижению уровня фактора VII в крови на 30% и 2-х кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза.

В группе пациентов, не имевших инфаркта миокарда, наблюдалась повышенная встречаемость гетеро- и гомозиготных генотипов 10976A, соответственно G/A и А/А

2) А-аллель гена 5 фактора (мутация Лейден G1691A) + А-аллель гена протромбина (G20210A)

+ Т-аллель гена MTHFR (C677T)

3) Т-аллель MTHFR (C677T) + A-аллель FGB (G455A)

Источник: http://www.liveinternet.ru/users//post

ifc-rt.ru

Генетические анализы: полиморфизм генов гемостаза (мутации гемостаза) и невынашивание беременности

?

cironline (cironline) wrote, 2015-11-18 12:45:00 cironline cironline 2015-11-18 12:45:00 Геворкова Елена ВалерьевнаНа прошлой неделе Вы узнали про то, что такое тромбофилия, чем опасны тромбы, как тромбофилия связана с беременностью. Сегодня - подробнее про генетические анализы - гены, мутации гемостаза и про то, какие еще анализы надо будет сдавать. Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.

... гены - какие именно?

ген протромбина (II фактор, G20210A)  ген МТГФР (MTHFR, C677T)  ген фактора VII (G10976A)  ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа (T1565C, Leu33Pro)  ген тромбоцитарного гликопротеина I bа (VNTR)  ген фибриногена (G-455A)  лейденская мутация (ген фактора V, G1691A)  ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G)  ген тканевого активатора плазминогена PLAT (С-7351T)  ген XI фактора (C22771T)  ген фактора Хагемана (F XII, С46Т)

О некоторых из них

Наиболее прогностически важные - ген протромбина (II фактор, G20210A) , ген МТГФР (MTHFR, C677T), ген фактора V лейденский, (G1691A).

Ген протромбина в системе свертываемости крови является одним из важных, поскольку именно в процессе расщепления протромбина образуется тромб. При мутациях этого гена количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы. И даже гетерозиготный носитель измененного гена будет иметь высокий риск осложнений. По данным статистики, носителями полиморфизма этого гена являются около 3% людей. Мутация гена протромбина является фактором риска таких осложнений как невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, гибель плода, гестозы, задержка роста плода, отслойка плаценты.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) отвечает за функцию ключевого фермента фолатного цикла. Нарушение работы этого гена приводит к повышению уровня гомоцистеина, что является мощным фактором развития целого спектра осложнений. Доказанной считается связь наличия гомозиготного варианта мутации этого гена и дефектом нервной трубки у плода. Однако реализация этой патологии происходит не только из-за генной предрасположенности, но и во многом из-за снижения фолатного статуса. То есть даже учитывая выраженную генетическую предрасположенность, есть возможность сдвига ситуации в положительную сторону при помощи корректирующей терапии. В частности, адекватный рацион и прием достаточных доз фолиевой кислоты до (!) и на малых сроках беременности в состоянии значительно снизить исходно высокие риски.

Ген фактора V (Лейдена) отвечает за фактор преобразования тромбина из протромбина. При полиморфизме этого гена происходит замена одной аминокислоты на другую (аргинина на глутамин), что в конечном итоге вызывает устойчивую гиперкоагуляцию крови. Распространенность гетерозиготного варианта мутации гена Лейдена около 6%, гомозиготные полиморфизмы крайне редки. Наличие лейденской мутации повышает вероятность невынашивания беременности на ранних сроках в 3 раза чаще обычного. Фето-плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, гестоз, плацентарная недостаточность развиваются в результате тромбозов сосудов плаценты различного калибра.

Ген фактора VII – коагуляционный, является активатором других факторов (IX и X), то есть непосредственно запускает образовании тромба - кровяного сгустка. Распространенность полиморфизма довольно высока – до 20 % в популяции.

Ген фибриногена отвечает за переход фибриногена в фибрин (плотные переплетающиеся нити в виде сетки) при повреждении сосуда. Если данный ген имеет мутацию, то это меняет его функцию, то есть повышается экспрессия гена и фибриногена становится гораздо больше. Следовательно, чем больше «каркаса», тем больше образуется непосредственно тромбов.

Ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа участвует в процессах склеивания тромбоцитов. При мутации в этом гене процесс адгезии (слипания) происходит очень активно и тромбоциты прилипают друг к другу и к нитям фибрина, образуя множество тромбов в сосудах. Особенностью мутцаии этого гена является то, что она значительно усугубляет другие полиморфизмы, в частности, лейденовскую мутацию.

Ген тканевого активатора плазминогена PAI 1 регулирует работу системы противосвертывания. При повреждении этого гена система, растворяющая тромбы работает с пониженной активностью, а это повышает риски их образования. Полиморфизмы данного гена повышают риски развития тяжелых форм гестоза в 2-3 раза. Распространенность полиморфизма гена PAI 1 составляет до 8%.

Какие могут возникнуть осложнения?

Различные формы генетической тромбофилии могут стать причиной множества патологических состояний и осложнений:
  • бесплодие. Имеется ввиду как действительное ненаступление беременности, так и так называемое «бесплодие неясного генеза», одним из вариантом которого является фактическое наступление беременности и следующее за этим прерывание на очень малом сроке. Эта ситуация соответствует нарушению имплантации – невозможности зародыша погрузиться в слизистую матки и сформировать кровоток.
  • невынашивание беременности
  • синдром задержки внутриутробного роста плода
  • отслойка нормально расположенной плаценты
  • преждевременные роды
  • антенатальная гибель плода
  • гестоз
  • неудачи ЭКО
и это еще не весь список... Фактически, тромбофилия является либо доминирующим фактором, либо синергистом иных (нетромботических) механизмов, приводящих к развитию синдрома «потери плода». Безусловно, наличие генетической тромбофилии не является обязательным запуском осложнений, многие женщины без существенных проблем, лекарственной коррекции и даже не зная о том, что являются носителями «особенных» генов гемостаза совершенно спокойно вступают в беременность, вынашивают и рожают здоровых детей. Но бесспорно и то, что они входят в группу риска. А риск, как известно, дело такое – может повезти, а может и наоборот. Вот для предотвращения этого самого «наоборот» и проводится профилактика осложнений еще ДО наступления беременности и на ее протяжении.

Кто нуждается в обследовании на выявление генетической тромбофилии?

Молекулярно-генетическое обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:

  1. Отягощенный семейный анамнез. Если у родственников зафиксированы случаи сосудистых (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до 50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
  2. Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
  3. Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты, антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
  4. Неудачные попытки ЭКО. 
  5. При постоянном или эпизодическом повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
  6. Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.
Какие анализы оценивают работу гемостаза?

Основной анализ – это молекулярно-генетический, исследующий полиморфизм генов гемостаза.

Анализ в полном объеме определяет состояние каждого гена, ответственного за работу системы гемостаза. Это позволяет еще на этапе планирования назначить соответствующую терапию, скорректировать рацион питания и предпринять ряд профилактических мер, что СУЩЕСТВЕННО снижает риски тромбофилических осложнений. Анализ сдается один раз в жизни, потому что его результат не поменяется никогда ! Это же генетика:) Генетический материал (ДНК) можно получить из любой клетки, в которой есть ядро. Абсолютно в каждом ядре содержится генетическая информация. Самый простой способ получения клеток – это буккальный соскоб, то есть сбор клеток со слизистой ротовой полости. Быстро и безболезненно.

Дополнительные анализы, оценивающие работу системы гемостаза в динамике – это общий анализ крови,гемостазиограмма, д-димер,, агрегация тромбоцитов. Эти анализы показывают состояние гемостаза на момент сдачи крови. С их помощью определяется тактика ведения, выявляется необходимость терапии, оценивается результат лечения, корректируются дозы препаратов и т.д.

P.S.

Уж сколько раз твердили миру, повторю еще разок) Искать ответы на интересующие вопросы на форумах, в журналах, в блогах и прочее – правильно. Мы потому и пишем-стараемся!

Самодиагностика, самоведение беременности, самолечение и все остальные «самостоятельности» – неправильно.

Нельзя использовать назначения, сделанные другим людям, даже если ситуация ну точь-в-точь похожа – это провальный путь! Самостоятельно или по совету назначить себе те или иные анализы – еще можно понять, никакого существенного вреда, кроме финансового это не принесет. Но ЛЕЧЕНИЕ – нет. Строго нет. Нет и все. Даже если эту таблеточку пьет весь мир.

Необходимость лечения, препараты, дозы, продолжительность терапии – только лечащий врач! Это нужно запомнить, а лучше записать. И наклеить листочек на видное место.

Убеждена, что только очный «живой» прием позволяет врачу оценить адекватно ситуацию, не упустив нюансов. Ведь зачастую формат писем-смс-форумов предоставляет информацию неполную, несколько деформированную, под определенным углом. И, казалось бы, невинная стандартная рекомендация оказывается неэффективной или, что хуже, приводит к нежелательным последствиями.

Грамотные, опытные, тактичные, вежливые врачи – они существуют. Правда) Взаимное доверие – залог успеха. Ведь цель одна, общая! Ищите «своего» врача, задавайте вопросы, получайте ответы. Беременейте, вынашивайте, рожайте много-много здоровых детишек! И мы будем рады сказать друг другу спасибо.

Tags: бесплодие, гемостаз, генетика, невынашивание беременности, неудачные попытки ЭКО, подготовка к ЭКО, тромбоз, тромбофилия

cironline.livejournal.com


Смотрите также