Маркеры хромосомной патологии плода норма 1 триместр

Маркеры хромосомной патологии плода

Хромосомная патология, вызванная появлением дополнительной копии 18-ой хромосомы. Ультразвуковой скрининг – ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности. Хромосомная патология, вызванная отсутствием X-хромосомы и распространяемая только на женщин. Стоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями. Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез.

К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка).

Анализ на патологию плода

Данные этого исследования используются программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности. Левый снимок — норма. Правый снимок — патология. Трикуспидальная регургитации часто отмечается у плодов с ХА в ранние сроки беременности. ХА были обнаружены у 94,7% плодов с расширенным воротниковым пространством и изолированной трикуспидальной регургитацией в 11 -14 нед беременности.

Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют. Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Пренатальный скрининг

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Но на данный результат очень влияют возраст беременной и ее вес. Поэтому был придуман такой выход (это касается не только биохимического исследования 1 триместра, но и второго).

Риски хромосомных патологий

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5). После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

Подготовка к анализу на хромосомные патологии

В течение этой недели был амниоцентез. Беременность – многоплодная. В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны. К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов. При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
вредные условия работы;
длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
длина носовых костей;
увеличенная шейная складка;
неактивность плода;
увеличенные лоханки почек;
замедленный рост трубчатых костей;
ранее старение или гипоплазия плаценты;

гипоксия плода;
плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
мало— и многоводие;
гиперэхогенный кишечник;
маленький размер верхнечелюстной кости;
увеличенный мочевой пузырь;
кисты в головном мозге;
отёчности в области спины и шеи;
гидронефроз;
лицевые деформации;
кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

биопсия хориона;
забор пуповинной крови;
анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

Какая именно патология была диагностирована?
Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Вам нужно делать прокол и смотреть какой кариотип, есть ли генные нарушения. Напишите пожалуйста как сейчас у вас протекает беременность. Заранее спасибо

Вы обратитесь к врачу с этим вопросом,это же серьезно!Я позвонила в эту клинику и тоже пойду делать тест.Сказали что ответ дадут в течении двух недель.В NGC и правда дешевле чем в других клиниках.Я сначала думала что связано с такой разницей в цене,съездила туда,сказали что хотят завоевать доверие клиентов и продвинуть клинику.Там реально как в Европе,очень много иностранцев(американцы,китайцы. ),что удивило.Я поговорила с американцами,сказали что по рекомендации приехали в эту клинику и что цены порядком лучше чем в их стране.Мне там очень понравилось.

Так сделайте тест,чтобы перестраховаться.Там просто возьмут кровь из вены и через пару недель дадут вам ответ!И вы успокоитесь и вашему малышу будет спокойно,потому что мама спокойна:)Я так же нервничала,пока не узнала результат и зря портила себе нервы.Я делала в клинике NGC.Там просто подешевле делают:)

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, на сколько опасно отклонение шейно-воротниковой зоны? у меня в 14 недель и 2 дня показало 5-6мм

Вопрос врачу: расшифруйте результаты УЗИ на маркеры хромосомной патологии плода

Здравствуйте! Очень переживаю. Расшифруйте, пожалуйста!

39 лет. На момент скрининга беременность 12,5 недель. Базовый риск: тр21 — 1:89; тр18 — 1:217; Тр13 — 1:683

Индивидуальный риск: тр21 — 1:265; Тр18 — 1:4350; Тр13 −1:13651

Ответ

Здравствуйте, Аида!

По предоставленным вами заключениям могу сделать вывод, что вы попадаете в группу риска по рождению ребенка с синдромом Дауна.

В норме риски должны быть выше, чем 1:380.

В вашем случае риск родить ребенка с синдромом Дауна повышен. С аналогичными вам результатами исследования ребенок с хромосомной аномалией с трисомией 21 пары хромосомы может родиться у 1 женщины из 89 по базовым показателям и у 1 из 265 при таких же данных, как у вас.

Кроме того, риск рождения ребенка с трисомией 18, или с синдромом Эдвардса, также повышен и составляет 1 случай из 217 беременностей.

Риски по хромососной аномалии у плода высчитываются автоматически специальной программой, которая учитывает размеры плода, структуры его организма, а также возраст, анамнестические данные и возраст.

Любая женщина после 35 лет автоматически попадает в группу повышенного риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Ваш возраст составляет 39 лет.

Для того, чтобы исключить развитие у плода хромосомной аномалии, вам необходимо обратиться в женскую консультацию по месту жительства, где гинеколог предложит вам пройти инвазивное вмешательство и консультацию генетика.

В зависимости от срока беременности вам будет предложено пройти кордоцентез, биопсию хориона или амниоцентез. После получения результатов исследования вас проконсультирует генетик, который даст заключение о состоянии плода.

На ваш вопрос ответила: Кулешова Ирина Вячеславовна

Маркеры хромосомной патологии плода норма 1 триместр