Главная » Статьи » Какие патологии выявляет первый скрининг

Какие патологии выявляет первый скрининг


Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, сроки проведения, расшифровка результатов первого УЗИ, норма и возможные отклонения от нее

Скрининг в любом триместре не может гарантировать рождение как здорового, так и больного ребёнка. По его результатам можно лишь заподозрить какое-то отклонение в развитии или риск его дальнейшего появления и для уточнения назначить дополнительные обследования. Он определяет лишь вектор движения для врача, наблюдающего беременность. И чем хорош первый скрининг, так это тем, что он позволяет выявить грубые дефекты, возникшие на начальном этапе формирования внутренних органов эмбриона, таких как сердце, печень, почки. О том, как без медицинского образования и специальных знаний расшифровать результаты скрининга подробно в нашей таблице далее.

Содержание

  • Комбинированный скрининг первого триместра: что это такое
  • Расшифровка результатов скрининга
  • Какие патологии могут быть выявлены после первого скрининга
  • Существуют ли риски при проведении первого скрининга

Комбинированный скрининг первого триместра: что это такое

Врачи условно делят беременность на триместры. Первый триместр высчитывается со дня начала последней менструации и в итоге получается равным 12 акушерским неделям.

Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений — это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг. При первом скрининге на экране монитора можно увидеть плод целиком, его размеры ещё настолько малы, что позоляют разглядеть малыша «от макушки до пяточек»

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев.

сайт berremennuyu

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Кто направляет на обследование и расшифровывает результаты скрининга

Первый скрининг, согласно приказу Министерства Здравоохранения, назначается акушером-гинекологом, ведущим беременность, в конце первого триместра. Этот срок выбран неслучайно:

  • в это время наиболее важные хромосомные маркёры лучше всего визуализируются:
    • толщина воротникового пространства;
    • носовая кость;
    • частота сердечных сокращений;
    • кровоток в сердечном клапане;
    • кровоток в печени малыша.
  • если во время обследования выявятся пороки развития или генетические уродства, то у женщины есть возможность прервать такую беременность с минимальными потерями для собственного здоровья;
  • определяются возможные акушерские патологии, то есть, устанавливается как вести каждую конкретную беременность, чтобы женщина успешно выносила и родила ребёнка. Например, если при УЗИ-обследовании обнаружили тонус матки, о котором женщина и не догадывается, то для его снятия врач назначит необходимые медикаменты, чтобы не допустить кислородного голодания или гипоксии плода.

Учитывая результаты обследования, врач устанавливает группу риска для беременной женщины и прописывает комплекс мероприятий, необходимых для конкретных условий протекания беременности.

Видео: к. м. н., врач акушер-гинеколог, врач УЗИ Н. Буренина о необходимости проведения первого скрининга

Имеет ли женщина право отказаться от обследования

Да, конечно, есть те, кто боятся УЗИ-волнами навредить ребёнку и даже те, кто вовсе не встаёт на учёт по беременности. Но только представьте, какую ответственность женщина на себя возлагает. У врачей накоплен огромный опыт по ведению беременных женщин со многими гинекологическими и наследственными проблемами в анамнезе, который помогает женщинам практически с любыми заболеваниями выносить здорового ребёнка.

Раньше, ещё у наших мам и бабушек, не было возможности так подробно и тщательно узнать о состоянии ребёнка в утробе. И сколько в результате рождалось слабых и больных ребятишек, которые и до года не доживали. Теперь же врач во время проведения уже первого УЗИ может даже пересчитать пальчики на ногах и руках у плода и выявить такие проблемы, которые способны поставить крест на успешном вынашивании.

Врачи рекомендуют всем женщинам, вставшим на учёт, проходить скрининги в положенные сроки. Конечно, есть исключение из правил. Это женщины, первоначально относящиеся в высокой группе риска, за которым врачи следят с повышенным вниманием. Им обследования назначаются чаще положенных трёх раз за беременность. К этой категории относятся:

  • первородящие женщины в возрасте после 35 лет;
  • женщины, которые успели переболеть даже банальными вирусными заболеваниями за первые 12 недель беременности;
  • те, кто не подозревая о беременности, принимали какие-либо лекарственные препараты;
  • те матери, у которых уже родился ребёнок с пороками развития;
  • женщины репродуктивного возраста с гинекологическими проблемами:
    • нарушениями менструального цикла;
    • с хроническими инфекциями, передающимися половым путём (такими, как ВИЧ, гонорея);
    • те, у кого предыдущие беременности закончились плачевно. Будь то замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или задержки развития роста ребёнка.
  • женщины с вредными привычками. Перед проведением УЗИ врач уточняет, курит ли женщина, чтобы максимально достоверное провести исследование.

Что включает в себя скрининговое исследование

Скрининговые исследования — это комплекс, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови беременной женщины. Обычно весь комплекс сдаётся одним днём и по времени занимает не более получаса.

Биохимический скрининг — это оценка специфических белков, присутствующих в крови беременной женщины, и служащих маркерами (показателями) отсутствия/наличия хромосомных патологий плода. Двойной тест проводится на основе анализа крови из вены, взятого натощак.

Для успешной расшифровки результата врач должен точно выставить срок беременности, т. к. подсчёт по менструальному циклу не всегда даёт верный результат, особенно если он был нерегулярным или беременность наступила вскоре после родов.

На каком сроке нужно пройти первый скрининг

Для проведения первого скрининга срок устанавливается с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается плодный период развития.

Как подготовиться к исследованию, его цена

В день назначенного скрининга женщина сначала проходит УЗИ и после этого сдаёт кровь. Это делается для установления точного срока беременности и подтверждения его измеренными параметрами в крови. Все перечисленные исследования проводятся бесплатно, направление вам обязаны дать в женской консультации, даже если у вас нет страхового полиса.

Подготовка для каждого рода манипуляций своя:

  1. При проведении УЗИ:
    • за 2–3 дня до исследования отказаться от жирной, жареной пищи, особенно лёгкий ужин показан в день перед скринингом. Но также стоит отказаться от продуктов-газообразователей, чтобы не затруднить визуализацию;Подготовка беременных женщин, страдающих метеоризмом, включает приём активированного угля или эспумизана
    • при трансвагинальном виде УЗИ, когда датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, не предусмотрено никаких особых правил подготовки. Главное, чтобы мочевой пузырь не был наполнен;В гинекологии такое медобследование является самым информативным, и при этом безболезненным и безопасным методом диагностики
    • при трансабдоминальном виде, когда датчик прибора скользит по передней брюшной стенке, необходимо наполнить мочевой пузырь. Для этого либо не мочиться за 3–4 часа до процедуры, либо выпить 5–6 стаканов воды за полчаса до скрининга. Другие жидкости пить не рекомендуется, ведь после УЗИ ещё предстоит сдавать кровь из вены.Трансабдоминальный вид УЗИ предпочтителен при угрозе выкидыша
  2. Перед биохимическим исследованием крови матери в день обследования запрещены к приёму:
    • любая еда и напитки;
    • лекарственные препараты.

Хоть медицина в нашей стране и бесплатная, многие выбирают частные лаборатории с комфортным сервисом и быстрой выдачей результатов, а также современным высокоточным оборудованием. В государственной клинике результатов биохимии приходится ждать несколько дней, тогда как в частной клинике вам их могут выдать через несколько часов. И вы не будете нервничать в ожидании результата и стоять в очереди в процедурный кабинет. Конечно, за быстроту и удобство придётся заплатить.

Таблица: цены на анализы и УЗИ-исследование первом скрининге по беременности

Но всё же, перед сдачей крови следует уточнить в лаборатории:

  • рассчитывается ли индивидуальный уровень риска рождения ребёнка с генетическими уродствами, определяемый в зависимости от возраста, расы матери и места её проживания;
  • в каком виде выдаётся результат. Если вам просто выдадут листок с количественными показателями параметров, то диагностика считается проведённой не в полном объёме. Индивидуальный риск должен быть выражен в пропорции и результаты расчёта из специальной компьютерной программы PRISCA должны соответствовать международным стандартам.. Результатом работы программы будет рассчитанной для конкретной женщины индивидуальное значение риска хромосомных патологий

10% женщин при биохимическом скрининге имеют в анализах отклонение от нормы и в 97–98% этих случаев у них рождаются абсолютно здоровые дети.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test-–-bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Расшифровка результатов скрининга

Расшифровкой результата занимается врач, но имея на руках результаты, можно, и не дожидаясь приёма, оценить возможные риски.

УЗИ в рамках скрининга

В процессе проведения УЗИ-обследования все измеряемые параметры сравниваются со средними показателями, характерными данной неделе беременности. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается, а также соответствует ли размеры ребёнка установленному сроку.

Даётся оценка:

  • анатомическим особенностям плода. В частности, как формируются внутренние органы:
    • симметричность полушарий головного мозга плода;
    • размеры окружности его головы;
    • расстояние от затылочной до лобной кости;
    • длина костей плеч, бёдер и предплечья;
    • строение сердца.
  • о том, как формируется хорион, а потом и плацента, их локализация, прикрепление к стенке матки. Примерно к концу первого триместра беременности хорион превращается в плаценту (детское место), при помощи которой развивающийся ребёнок прикрепляется к стенке матки. Локализация хориона и плаценты на передней, задней, одной из боковых стенок матки или на верхней стенке («дно» матки) считается нормальной и, как правило, обеспечивает успешное течение беременности и родов;
  • наличия или отсутствия тонуса матки;
  • стенок матки на предмет новообразований, внимание уделяется и состоянию придатков матки;
  • количества сосудов в пуповине;
  • структуры шейки;
  • количеству околоплодных вод.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Все просмотренные параметры заносятся в бланк отчёта уже в сравнении с нормой для данного срока беременности

Какие параметры определяются УЗИ-скринингом
  1. Бипариетальный размер или БПР — это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей;Измерение бипариетального размера (БПР) и лобно-затылочного размера (ЛЗР) головы плода это своеобразная «ширина» головы, измеряемая по малой оси, от виска до виска, здесь а — схема, б — способ измерения
  2. Толщина воротникового пространства или ТВП. Расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей;Во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении, ведь если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реальной величины
  3. Носовая кость;Носовая кость — это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица плода
  4. Частота сердечных сокращений или ЧСС;В норме сердечные сокращения должны быть ритмичными (повторяться через равные промежутки времени), а озникновение аритмии характерно для кислородной недостаточности плода (острой и хронической) и для врождённых пороков сердца
  5. Копчико-теменной размер или КТР. Благодаря определению КТР плода устанавливают предполагаемую дату родов. Отмечено, что показатель копчико- теменного размера прямо пропорционален сроку беременности, то есть чем больше срок, тем больше показатель КТР.Методика измерения копчиково-теменного размера плода довольно проста, и заключается в определении расстояния от теменной кости до копчика
Таблица: нормы КТР, ТВП, БПР, ЧСС и носовой кости плода

Нормы показателей не настолько строги. Существуют допустимые пороговые отношения, которые выражаются в особых единицах — процентилях. Нижняя граница нормы высчитана для 5-процентиля, верхняя граница превышения нормы в 95-процентилей.

Таблица: варианты норм КТР, ТВП, БПР и других определяемых параметров и значение отклонений от нормы

Биохимический скрининг

После проведения УЗИ-исследования плода женщина проходит так называемый двойной тест для определения уровня содержания в крови двух плацентарных белков. Для этого:

  1. Сдаётся кровь из вены натощак, выделяется из неё плазма и определяют количественные показатели маркеров и сравниваются с референтными:
    • ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy-associated plasma protein-A — PAPP-A) – гликопротеин, синтезируемый трофобластом или наружной клеточной массой плода на протяжении всей беременности. Его уровень растёт пропорционально сроку беременности. Снижение этого показателя в 2,5 раза и более ниже нормы, наряду с повышением второго показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна;
    • бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты. ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности. ХГЧ поддерживает активность жёлтого тела на 6–8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки и является основным гормоном ранней беременности. Повышение показателя ХГЧ в 2,5 раза и более, наряду со снижением первого показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, расшифровавшего анализ. Его марка прописывается в результате исследования. Среднее значение для женщин на этом сроке называется медианой.
  2. Маркеры вводятся в компьютерную программу типа PRISCA (Приска), которая выдаёт:
    • показатель в относительной единице — МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения). Отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ. На втором этапе этот коэффициент корректируется с учётом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов. Допустимые колебания этого показателя 0,5–2. Существенным отклонением считается показатель, превышающий 2,5 МоМ. Оптимально когда значение МоМ стремиться к единице;
    • шанс поражения плода тем или иным недугом в виде пропорции. В среднем рубикон находится в соотношении 1:380. Все что ниже — риск минимальный, что выше — увеличивает вероятность хромосомной патологии. То есть риск1:200 подразумевает, что в одном случае из двух ста родится особенный ребёнок, что является неблагоприятным прогнозом. В этом случае проводят амниоцентез, имеющий достоверность 99%. Тогда как риск один: 10000, является низким, и не требует дополнительной диагностики.

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

У моей второй беременности первый скрининг был негладким. Один показатель был выше нормы, а другой, наоборот, ниже. После консультации генетика было принято решение подождать второй скрининг, ведь первый ребёнок родился здоровым и случаев генетических отклонений в роду не было. Дополнительно я принимала Дюфастон для успешного вынашивания. Врач объяснил мне, что колебание результатов двойного теста возможно при приёме синтетических гормонов, которые я принимала ежедневно из-за заболевания щитовидной железы. После второго скрининга показатели выровнялись и все тревоги рассеялись. Я рада, что доверилась знаниям врача и не поспешила с инвазивными проверяющими тестами. Ведь риск потерять ребёнка после таких вмешательств по моим меркам довольно большой.

Таблица: показатели биохимического скрининга и их нормы

Какие патологии могут быть выявлены после первого скрининга

Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия.

В случае если показатель толщины воротникового пространства не соответствует норме и превышает её, то это говорит о наличии хромосомных отклонений:

  1. Трисомия — это вариант анеуплоидия, т. е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора. Другими словами, ребёнок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая, в свою очередь, влечёт за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Имеется 3 хромосома вместо двух:
    • трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
    • трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т. е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю. Синдром Дауна по статистике — это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы;
    • трисомия по 18 хромосоме — это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название этого заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.
  2. Моносомия — это вариант анеуплоидии, при котором отсутствует в хромосомном наборе клеток организма одна из парных хромосом, в норме присущая данному виду. Моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названо в честь открывших его учёных синдромом Шерешевского-Тернера.
  3. Неспецифические отклонения:
    • дефекты нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле). Приём фолиевой кислоты в период планирования беременности и на протяжении всего первого триместра во много раз снизил частоту возникновения патологий нервной трубки плода;
    • синдром Корне де Ланге — аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
    • триплоидия — генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило, плод при наличии такой патологии не выживает;
    • омфалоцеле — эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
    • синдром Смита-Опица — генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что впоследствии приводит к развитию множества тяжёлых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.

Дети, рождённые с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау, обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна. Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, ведь отдельно от опекающих их родителей такие люди существовать не могут из-за неразвитости мозга.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у её ребёнка будут выявлены какие-либо аномалии.

Что делать, если результат исследования неутешительный

Если программа подсчёта рисков выдаёт результат возможности поражения плода ниже приемлемого в один:380, то необходимо в срочном порядке обратиться к генетику и пройти дополнительное обследование для уточнения диагноза. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придётся пройти одну из инвазивных процедур. В случае если диагноз генетического отклонения был подтверждён, врачи предложат прервать беременность. Насильно женщину принудить к этому не могут. Будущая мать вправе сохранить жизнь своему ребёнку. Решение зависит только от женщины, вынашивающей будущую жизнь.

Видео: акушер-гинеколог Е. Березовская о том, что делать при плохом результате

Ложный результат

Не соответствующий действительности результат может быть выставлен из-за неточных измерений при УЗИ-фетометрии параметров из-за неграмотности врача или устаревшего оборудования, на котором проводится исследование.

Ложный результат бывает двух видов:

  1. Ложноотрицательный. Когда при скриниговых исследованиях не выявлено пороков развития, но ребёнок рождается нездоровый.
  2. Ложноположительный. Такой результат выявил высокий риск рождения ребёнка с генетическими пороками, но родители приняли решение беременность сохранить и в результате воспитывают абсолютно здорового малыша. Выявляемость синдрома Дауна, например, в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов.

Факторы, влияющие на результаты исследования

К факторам, влияющим на достоверность результата, относятся:

  • национальность матери. Темпы роста плода зависят от этнической принадлежности матери: размеры головки плода преобладают (до 33 недель) у плодов женщин чеченской национальности, бедра и плеча (до 31 недели) у русских женщин, а наименьшие значения длины бедра и костей голени имеют место у женщин ингушской национальности;
  • масса тела. Избыточная прибавка массы тела является фактором риска развития метаболического синдрома — это комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений, являющихся факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний как во время беременности, так и в отдалённом периоде после родов (5 лет и более);
  • применение ЭКО;
  • многоплодность. Тот же уровень β-ХГЧ не достоверен при вынашивании двойни;
  • возможность выкидыша. Часто к началу выкидыша плод уже умирает;
  • сахарный диабет. Гормонестабильные состояния вызывают скачки роста отдельных органов и вызывают затруднение при расшифровке результатов замера фетометрических показателей плода;
  • курение. Как курение матери сказывается на развитии ребёнка в утробе:
    • вес снижается примерно на 200 гр.;
    • лёгкие сформированы не полностью;
    • риск развития врожённых патологий сердца на 20–70% выше;
    • наблюдаются врождённые дефекты головного мозга.
  • вирусные заболевания. Повышенная температура тела матери вызывает ускорение частоты сердечного пульса у плода;
  • человеческий фактор. И врач может ошибиться, и прибор для измерения может выдать ошибку, и даже данные для оценки риска могут быть внесены в ручную в программу не корректно.

Существуют ли риски при проведении первого скрининга

В отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжёлых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редко. Для получения тканей и крови плода используются травматические методы исследования:

  1. Забор амниотических вод. Амниоцентез — это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории. Шанс потери беременности уже ниже и составляет один:100;Такой метод рекомендован на сроке 15–16 неделя беременности
  2. Идеально провести забор ткани плода из плаценты — забор ворсин хориона. Но это вмешательство может спровоцировать выкидыш. Риск этой процедуры — 1:100, что достаточно много. Ведь на каждые 100 исследуемых беременностей один плод отторгается после таких манипуляций, а это мог быть и здоровый малыш.Биопсия хориона, т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий, показана на сроке до 14 недель

Видео: акушер-гинеколог Е. Березовская о возможных рисках

Следует помнить, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование с использованием инвазивных методов. Скрининг лишь позволяет заподозрить какое-то отклонение и обратить повышенное внимание на беременную женщину, чтобы она выносила и родила здорового малыша.

  • Автор: Валентина Зыкова
  • Распечатать

Зачем проводится скрининг 1 триместра

Скринингом (от англ. «screening») в медицине называют комплекс диагностических процедур профилактической направленности. Он предусматривает обследование группы лиц, объединенных по определенному признаку, с целью выявления и предупреждения каких-либо патологий. Отдельной категорией таких пациентов являются беременные женщины. Для раннего обнаружения риска развития генетических аномалий, отклонений от нормального течения беременности, контроля здоровья матери и ребенка разработана схема, состоящая из трех пренатальных скринингов.

Мы начнем сначала. Скрининг 1-го триместра является первым этапом регламента комплексного наблюдения за протеканием беременности. Какие обследования входят в программу диагностики? Когда лучше их пройти? И, главное, зачем это нужно? Ответы на эти и другие вопросы – в статье.

Скрининг 1-го триместра и биохимия материнской сыворотки: что это такое

В соответствии с нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, всем беременным настоятельно рекомендуется проходить пренатальные, то есть дородовые, скрининги трижды – в каждом из триместров.

Согласно с принятой методологией, первый триместр по календарному способу исчисления (с момента зачатия) составляет 14 недель, по акушерскому (с даты начала последней менструации) – 12 недель. Программа скрининга на этом сроке включает первое УЗИ и лабораторное биохимическое исследование крови.

Что смотрят, или что показывает первый скрининг

Задачей первого УЗ-скрининга является оценка правильности развития эмбриона и общего состояния матери. Для этого выполняются необходимые замеры, определяется степень развития органов, производится их сравнение с показателями, соответствующими норме. В ходе обследования анализируются следующие характеристики плода:

  • КТР (копчико-теменной размер);
  • длина и симметричность парных трубчатых костей – плеч, предплечий, бедер, голени;
  • ТВП (толщина воротничковой зоны);
  • окружность головки, БПР (бипариетальный размер) и расстояние ото лба до затылка;
  • стадия формирования черепной коробки, симметричность полушарий головного мозга, его структура;
  • размер, строение и расположение сердца, основных кровеносных сосудов, ЧСС (частота сердечных сокращений);
  • размеры живота, правильность развития органов желудочно-кишечного тракта, их положение.

УЗИ позволяет оценить состояние репродуктивных органов женщины:

  • плаценту – ее структуру, зрелость, расположение;
  • пуповину, сосуды в ней;
  • амниотические воды, их количество;
  • матку, ее тонус;
  • шейку матки и внутренний зев.

Что такое КТР плода

Одним из важнейших базовых показателей правильного внутриутробного развития ребенка является КТР – копчико-теменной размер. Он равен расстоянию от теменной кости до копчика и с развитием беременности постепенно увеличивается. Существуют таблицы, в которых представлены средние значения этого параметра, приравнивающиеся к норме. Незначительное отклонение не обязательно говорит о наличии патологий, это может быть индивидуальной физиологической особенностью.

Если замеры показали повышенный КТР, это может свидетельствовать о больших размерах плода, на основании чего врачи прогнозируют рождение ребенка с весом, превышающим медианные 3-3,5 кг. А вот значительное отставание этого показателя от нормы бывает симптомом:

  • замершей беременности. При ее обнаружении принимаются немедленные меры по ее прерыванию, чтобы предотвратить опасные последствия – инфицирование, кровотечение, дальнейшее бесплодие;
  • недостаточной выработки гормонов организмом женщины, что чревато самоаборотом. Для нормализации гормонального фона назначается корректирующая медикаментозная терапия;
  • заражения инфекционными заболеваниями;
  • генетических аномалий в развитии плода. С целью подтверждения или опровержения таких предположений необходимо пройти дообследование.

Иногда отклонение связано с неправильно определенным сроком беременности. Для разрешения этого вопроса через 7-10 дней проводят повторное УЗ-сканирование.

Что такое PAPP-A

Биохимический тест материнской сыворотки в первом триместре предполагает определение содержания в крови двух элементов: PAPP-A и ХГЧ.

PAPP-A (с англ. «pregnancy associated plasma protein A», или ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – специфический белок, вырабатываемый плацентой и позволяющий делать выводы о нормальности развития плода на основе сравнения выявленного содержания с предписанным на соответствующем сроке.

PAPP-A является важнейшим маркером многих генетических патологий. Так, если его завышенное значение чаще всего говорит о неверно определенном сроке гестации, то заниженное может свидетельствовать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, регрессирующей беременности и угрозе самопроизвольного выкидыша.

Хорионический гонадотропин человека

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает вырабатываться хорионом уже спустя несколько часов после зачатия. На 12-й день его концентрация возрастает в 2-3 раза и достигает своего пика на 11-й…12-й неделях, увеличиваясь в несколько тысяч раз по сравнению со значением, присущим небеременной женщине. Именно на вычислении ХГЧ основывается действие всех экспресс-тестов.

Превышение среднего значения уровня ХГЧ ожидаемо при многоплодной беременности, если будущая мама болеет сахарным диабетом или страдает от токсикоза. В остальных случаях такой факт должен насторожить, ведь это может говорить о риске наличия синдрома Дауна. Пониженный ХГЧ – признак плацентарной недостаточности, риска выкидыша и маркер синдрома Эдвардса.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

Первый скрининг – первый ответственный этап мониторинга протекания беременности. Его итоги позволят сделать вывод о состоянии матери, развитии плода, наличии или отсутствии патологий. В связи с этим крайне важно получить объективные результаты. Существуют правила, которые необходимо соблюдать, чтобы достичь максимальной информативности обследований, включающие соблюдение специальной диеты, режим употребления жидкости и так далее.

Какие анализы он включает

В программу первого скрининга входят два исследования: УЗИ и биохимический анализ крови.

В зависимости от того, каким способом будет проводиться УЗ-сканирование, зависит объем наполненности мочевого пузыря. Если процедура будет проходить трансвагинально, то есть с введением датчика во влагалище, никаких подготовительных мероприятий не требуется. А трансабдоминальная методика (через переднюю брюшную стенку) предполагает принятие большого количества жидкости (не менее 0,5 литра) и запрет на посещение туалета в течение 4 часов перед диагностикой. Другая подготовка к УЗ-скринингу 1-го триместра не нужна.

Материалом для биохимического теста является венозная кровь, которую сдают натощак. С целью повышения точности исследования как минимум за сутки до сдачи анализа рекомендуется придерживаться диеты.

Можно ли кушать перед скринингом

Для того чтобы пройти первое УЗИ, ограничивать себя в питании необязательно. Достаточно соблюсти режим употребления жидкостей.

По-другому обстоит дело с биохимическим тестом. Кроме того, что кровь сдают натощак, накануне (лучше за несколько дней) важно придерживаться специальной диеты. Она заключается в исключении продуктов:

  • способствующих повышению холестерина – чересчур жирной, острой, жареной пищи;
  • содержащих известные и потенциальные аллергены – цитрусовые, шоколад, орехи, морепродукты и тому подобных.

Несоблюдение этих рекомендаций способно исказить результаты.

Во сколько недель делают первое УЗИ при беременности

Для того, чтобы пройти первый скрининг, установлены жесткие временные рамки. Сроки его проведения – период между 11-й акушерской неделей и 13-й плюс 6 дней. Диагностика, выполненная раньше или позже, лишена смысла по причине низкой информативности.

Такой временной диапазон выбран неслучайно. 12-я неделя – это срок, когда эмбриональный период переходит в плодный, и лучше сделать УЗИ именно в момент этой трансформации. Анализируя присущие этому процессу параметры, врачи смогут сделать объективные выводы.

В это же время нужно идти на сдачу крови, ведь результаты ее анализа дополнят сведения, полученные при УЗ-сканировании – подтвердят, опровергнут, выявят новые факты.

Как делают первый скрининг

Чтобы не пугаться пресловутого пренатального скрининга, нужно понимать, как он проходит. После предварительного осмотра у врача пациентка направляется на первое УЗИ, и лишь затем сдает анализ крови. Рассмотрим эти этапы.

Предварительное обследование

На подготовительном этапе лечащий врач проводит беседу с пациенткой на предмет выявления наследственной предрасположенности к возникновению генетических аномалий, собирает анамнез перенесенных заболеваний и историю предыдущих беременностей, задает другие вопросы, позволяющие отнести женщину к группе риска (вредных привычках, приеме фармацевтических препаратов, родственных отношениях с отцом ребенка и так далее).

Ультразвуковое исследование

Обычно пренатальный УЗ-скрининг 1-го триместра проводится трансвагинальным способом. При этом пациентка снимает всю одежду ниже пояса, удобно устраивается на кушетку и сгибает ноги в коленях. Диагност вводит во влагалище датчик небольшого размера, защищенный специальным презервативом, и аккуратно перемещает его. Процедура абсолютно безопасна и не причиняет болевых или дискомфортных ощущений.

Реже обследование проводится абдоминально. В этом случае женщина освобождает живот и ложится. Врач смазывает кожные покровы медицинским гелем, который обеспечивает непрерывный контакт и исключает возникновение воздушной прослойки между датчиком и поверхностью исследуемой области. В ходе процедуры сонолог перемещает сканирующее устройство по внешней поверхности брюшной стенки, а информация передается на экран компьютера.

И в первом, и во втором случаях процедура длится всего несколько минут, а описание выдается на руки сразу.

Биохимический скрининг

С заключением УЗИ на руках можно сдавать кровь на биохимию. В этих документах содержится информация о точном сроке беременности, который был определен и подтвержден при сканировании. Эти сведения – очень важны для последующего сопоставления концентрации исследуемых элементов плазмы крови с нормальными, поскольку каждой неделе присущи конкретные значения.

Если УЗИ показало регрессирующую беременность или ее замирание, проходить второй этап скрининга нецелесообразно.

Забор биоматериала происходит в лабораторных условиях. Для выполнения теста необходимо 10 мл венозной крови. Результаты будут готовы только через несколько недель.

Стоимость услуги

Если беременная официально состоит на учете в государственной женской консультации, все обследования для нее будут бесплатны.

При желании воспользоваться новейшими достижениями медицины и пройти диагностику на современном оборудовании и с использованием более совершенных реактивов можно обратиться в платную клинику. Первое плановое УЗИ и биохимический тест с определением всех гормонов при беременности будут стоить не менее 4 тысяч рублей. Если выполнять обследования по отдельности, то средняя цена УЗИ – 2 000 рублей, анализа ХГЧ – 700 рублей, РАРР-А – 900 рублей.

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.

Срок, недель КТР, мм
7 5-11
8 10-18
9 16-27
10 24-38
11 34-50
12 42-59

Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Срок, недель БПР, мм
10 10-18
11 13-21
12 18-24

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Срок, недель ЧСС, ударов/мин
5 80-85
6 102-126
7 126-149
8 149-172
9 155-195
10 161-179
11 153-177
12 150-174

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Срок, недель/дней ТВП, мм
10/0-10/6 0,8-2,2
11/0-11/6 0,8-2,4
12/0-12/6 0,8-2,5

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела. Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять.

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней  плода, в частности, синдрома Дауна.

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Срок, недель ХГЧ, мЕД/мл Свободная β-субъединица ХГЧ, нг/мл
9 25,700-288,000 23,6-193,1
10 25,700-288,000 25,8-181,6
11 25,700-288,000 17,4-130,4
12 25,700-288,000 13,4-128,5

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

Срок, недель РАРР-А, мЕД/мл
8-9 0,17-1,54
9-10 0,32-2,42
10-11 0,46-3,73
11-12 0,79-4,76
12-13 1,03-6,01

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Расшифровка результатов

После того, как беременная прошла УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра, врачи приступают к расшифровке полученной информации. Для этого разработан унифицированный метод расчета рисков патологий, в том числе генетических. Вычисления производятся по базовому и индивидуальному алгоритмам. Для исключения вероятности ошибки и повышения точности результатов применяются специальные сертифицированные программные комплексы, одним из самых популярных среди которых является PRISKA.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Существует ряд объективных факторов, оказывающих влияние на результаты, полученные при проведении первого скрининга:

  • зачатие по методике ЭКО. УЗИ – увеличенный ЛЗР, биохимия – повышенный ХГЧ, пониженный РАРР-А (на 10-15%);
  • беременность двойней. Вероятно общее искажение результатов. Обычно – увеличение концентрации β-ХГЧ;
  • избыточная масса тела беременной. Биохимия – повышенный ХГЧ. При недостаточном весе наблюдается обратная ситуация;
  • сахарный диабет. Биохимия – повышенный уровень гормона;
  • проведенная накануне процедура амниоцентеза (инвазивного анализа околоплодных вод). Биохимия – возможны недостоверные результаты;
  • испытанный накануне стресс, нестабильное психическое состояние будущей матери. Непредсказуемое искажение итогов обследования.

Ложные результаты

В момент проведения первого скрининга ребенок в утробе матери еще очень маленький. В связи с этим бывает сложно рассмотреть детали строения его тела, сделать необходимые замеры. По статистике, исследования, выполненные на ранних сроках, обладают максимальной погрешностью. Например, эффективность выявления хромосомных аномалий по итогам УЗИ и анализа крови оценивается в 86%, при этом ложноположительные результаты встречаются в 6%.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

На итоговом бланке скрининга содержится полная информация, включающая описание полученных результатов, оценку рисков (возрастных и в разрезе заболеваний), итоговый МоМ-коэффициент. На основании этого документа наблюдающий беременную врач делает выводы о дальнейших действиях.

Если пациентка считает, что в ходе обследований получены недостоверные результаты, она может пройти повторную диагностику в другом медицинском учреждении. Для этого следует не только сдать анализы, но и подвергнуться УЗ-сканированию. Это имеет смысл сделать до 14-й акушерской недели.

Отклонения

Первое УЗИ и анализ плазмы крови, при условии соблюдения сроков их выполнения, позволяют выявить следующие отклонения:

  • синдром Дауна. Шанс появления лишней хромосомы в 21-м ряду составляет 1:700. Благодаря своевременной диагностике такая вероятность снизилась до 1:1100;
  • синдром Эдвардса. Еще один вид трисомии, уже в 18-м хромосомном ряду. Встречается у одного из 7000 малышей;
  • синдром Патау. Опасная мутация, вызванная третьей хромосомой в 13-м ряду. Вероятность – 1:10 000;
  • синдром Смита-Опица. Вызван сбоем в синтезе органических веществ с последующим нарушением метаболизма;
  • синдром Корнелии де Ланге. Характеризуется многопорочными симптомами;
  • патологии развития нервной трубки (менингоцеле, анэнцефалия и подобные);
  • патологии брюшной полости, включая омфалоцеле, то есть грыжу передней стенки, пуповинную грыжу и другие.

УЗИ

Заподозрить отклонения в развитии плода и протекании беременности можно, если полученные в процессе УЗИ фетометрические характеристики отличаются от нормальных, причем роль играет не только модуль, но и знак расхождений.

  1. КТР. Больше нормы – крупный плод, неверно установлен срок; меньше нормы – неправильное развитие беременности, недостаточная выработка гормонов организмом матери, инфекционный процесс, генетические аномалии.
  2. БПР. Больше нормы – мозговая грыжа, опухоль, гидроцефалия, а также крупные размеры плода (при соблюдении пропорций); меньше нормы – отставание в развитии.
  3. ЧСС. Любое отклонение свидетельствует о пороках сердца.
  4. ТВП. Несоответствие толщины шейной складки – признак изменения кариотипа по типу синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера.
  5. Носовая кость. Ее отсутствие или малые размеры – признак большинства трисомий.

Что, если ХГЧ не в норме

Повышенное содержание ХГЧ в плазме крови чаще всего говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако такое явление присуще женщинам с диагностированным сахарным диабетом, страдающим от токсикоза и при многоплодной беременности.

Нетипично низкий уровень ХГЧ – признак синдрома Эдвардса. Недостаточность выработки этого гормона может сигнализировать и о проблемах с плацентой – плацентарной недостаточности и риске выкидыша.

Что, если РАРР-А не в норме

Пониженное содержание белка в крови сигнализирует не только об угрозе самопроизвольного прерывания беременности, но и о наличии хромосомных отклонений (синдромов Дауна, Эдвардса, де Ланге).

В редких случаях наблюдается рост концентрации протеина. Обычно этот факт не имеет диагностического значения. У женщин с повышенным РАРР-А вероятность развития осложнений – не выше, чем у тех, у кого зафиксирован нормальный уровень белка.

Двойной тест

В программы всех скринингов (в первом, втором или третьем триместре) входит биохимический анализ материнской сыворотки. Каждому периоду беременности присущи особенные свойства, включая изменение состава крови.

В первом триместре максимальное количество информации дают уровни ХГЧ и РАРР-А. По количеству изучаемых элементов такой тест называется двойным. Уже во втором триместре, кроме УЗИ, сдается тройной тест (ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол), реже – четверной, в регламент которого входит еще и ингибин А.

МоМ

С целью стандартизации подведения итогов скрининга, что, в свою очередь, позволяет избежать влияния человеческого и других внешних факторов при оценке риска развития у плода патологий, в медицинской практике используется коэффициент МоМ (multiple of median). Он демонстрирует отношение полученных результатов к медианному. Его идеальное значение равно «1». Отклонения допускаются в диапазоне от 0,5 до 2,5.

Этот коэффициент коррелирует с объективными факторами, прямо влияющими на тот или показатель, например, возраст, расовая принадлежность, вредные привычки, сопутствующие заболевания, опыт предыдущих беременностей, ЭКО и так далее.

Что говорит о синдроме Дауна

Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21 – самое распространенное генетическое отклонение. Он довольно успешно диагностируется уже на 11-13 неделях гестации. Главным маркером такой патологии на УЗИ является утолщение шейной складки. Если ТВП превышает 3 мм, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна – очень велика. Дополнительные признаки:

  • отсутствие носовой косточки после 11-й недели. Только у 2% здоровых детей наблюдается такой симптом и у 60-70% – с синдромом Дауна;
  • умеренно уменьшенный череп, плоский затылок, три родничка;
  • маленькая верхнечелюстная кость;
  • сглаженность черт лица;
  • нарушение кровотока, в том числе, в реверсном направлении, в аранциевом протоке. Наблюдается у 5% здоровых и у 80% больных детей;
  • тахикардия (учащенное сердцебиение);
  • гипотонический тонус мышц;
  • увеличение мочевого пузыря;
  • отсутствие одной из пупочных артерий;
  • повышенный уровень ХГЧ, пониженный – РАРР-А.

Как распознать синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса встречается реже, чем описанное выше отклонение, но его последствия – намного серьезнее. 90% детей, рожденных с такой патологией, не доживают до года. Выявить эту трисомию можно по следующим признакам:

  • отсутствие носовой косточки;
  • уменьшенный череп с выступающим затылком;
  • урежение сердцебиения;
  • гипертонический тонус мышц;
  • омфалоцеле;
  • единственная пуповинная артерия;
  • пониженные уровни ХГЧ и РАРР-А.

Что такое риск, и как он рассчитывается

На основании результатов УЗИ и анализа крови, назначенных на 1-й триместр, с помощью специального программного комплекса со встроенными алгоритмами расчетов, определяется риск развития той или иной патологии для конкретной беременности. Вывод относительно вероятности выражается в форме дроби, например, «трисомия 21 базовый риск – 1:350». Это означает, что, если взять 350 пациенток с аналогичными показателями, то у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна.

Хорошее заключение дается, если риск не превышает 1:380. Если он находится в диапазоне 1:250…1:380, то считается высоким. Если вероятность рождения малыша с патологией превышает 1:250, возникает вопрос о прерывании беременности.

Что делать, если выявили высокий риск

Если у пациентки подтвержден высокий риск рождения ребенка с болезнями, вызванными генетическими мутациями, необходима консультация врача-генетика. Изучив материалы обследований, он может назначить повторные УЗИ или биохимию крови, а также инвазивные формы диагностики: хорионбиопсию, кордоцентез или амниоцентез. На основании комплекса сведений будет решаться вопрос о сохранении или прерывании беременности.

Что делать, если врач говорит, что нужно сделать аборт

К сожалению, в некоторых случаях существует почти стопроцентная уверенность в рождении больного ребенка, особенно, если это подтвердилось дополнительными обследованиями. Если врач рекомендует, или даже настаивает, на прерывании, то, скорее всего, он имеет на то веские основания. В любом случае, окончательное решение принимает только беременная женщина.

Дальнейшие действия

Если первое УЗИ и биохимия плазмы прошли успешно, продемонстрировали отличное состояние матери, подтвердили планомерное развитие здорового ребенка, то следующий плановый скрининг предстоит во втором триместре (между 16-й и 20-й неделями). В этом временном промежутке беременная каждые две недели должна посещать своего гинеколога и регулярно сдавать общие анализы крови и мочи.

Расшифровка результатов скрининга 1 триместра – что видно?

Расшифровка результата скрининга 1 триместра поможет врачу сделать вывод о наличии или отсутствии патологий в развитии плода.

Статья поможет вам понять, как составляется расшифровка, а также как в ней разобраться самостоятельно.

Что видно на скрининге?

Скрининг во время первого триместра является весьма информативным, несмотря на то, что основные органы и системы плода только начали формироваться.

Первое, на что обратит внимание врач во время обследования – физические параметры плода. Поскольку в начале беременности развитие эмбрионов проходит одинаково, определить наличие каких-либо патологий будет достаточно просто.

Видео:

Во время УЗИ изучаются такие показатели плода, как:

  • длина от темени до копчика;
  • размер головы (окружность и расстояние ото лба до затылка);
  • структура, размер и симметричность полушарий мозга;
  • размер воротникового пространства;
  • частота сердцебиения;
  • длина костей (измеряются плечевые, бедренные и кости предплечья);
  • размер и положение сердца, а также ответвленных сосудов;
  • число пуповинных сосудов;
  • гипертонус матки (его наличие или отсутствие);
  • положение и толщина плаценты;
  • расположение сформировавшихся к моменту скрининга внутренних органов;
  • количество околоплодных вод.

Для каждого из этих показателей существует своя норма. Несоответствие ей может сигнализировать о каких-либо проблемах в развитии плода, но не всегда указывает именно на наличие патологии, например, генетического заболевания.

Тем не менее, совокупность обнаруженных отклонений действительно может говорить о наличии отклонений в развитии. Существует ряд заболеваний, которые можно выявить и в начале беременности.

К ним относятся:

  • синдром Дауна;
  • нарушения в развитии нервной трубки;
  • омфалоцеле;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • тройной набор хромосом;
  • синдром Корнелии де Ланге;
  • синдром Смита-Опица.

Выводы о возможном развитии патологии делаются врачом на основе УЗИ и анализа крови, что в сумме и называется «скринингом».

Как определить синдром Дауна?

Синдром Дауна – одна из наиболее часто встречающихся генетических патологий. Она выявляется примерно в 1 из 700 случаев беременности.

Определить наличие или, по крайней мере, риск развития этой патологии можно уже в конце первого триместра.

Врачи не советуют проводить процедуру слишком рано (раньше 11 недели беременности), поскольку большинство физических особенностей плода будут еще практически незаметны, следовательно, и определить у него наличие патологий будет сложно.

Видео:

Врачи советуют делать первый скрининг между 12 и 14 неделями беременности, т. е. в конце первого триместра – в это время все основные особенности плода уже достаточно различимы, чтобы сделать выводы об их состоянии.

Наиболее информативным параметром при обнаружении синдрома Дауна будет размер воротникового пространства: в норме этот показатель не должен превышать 3 мм.

При превышении же этого значения можно сделать вывод о повышенном риске развития синдрома Дауна.

Однако точно сказать о наличии патологии можно, только проанализировав совокупность всех признаков.

К другим особенностям развития, указывающим на наличие возможной патологии, относятся:

  1. отсутствие визуализации носовой кости плода. Если скрининг проводится после 11 недели, то кость при нормальном развитии плода должна уже хорошо просматриваться. Если изображение кости отсутствует, то примерно в 70 % случаев это может указывать на синдром Дауна;
  2. проблемы с кровотоком в аранциевом протоке. Данная патология встречается в 80 % случаев развития у плода синдрома Дауна;
  3. размер верхнечелюстной кости меньше нормы;
  4. увеличение размеров мочевого пузыря (данная патология заметна только после 12 недели беременности);
  5. учащенное сердцебиение;
  6. отсутствие второй пупочной артерии (это отклонение может указывать как на риск развития синдрома Дауна, так и других генетических отклонений).

Обязательно нужно помнить, что наличие одной или даже нескольких патологий не обязательно подтверждает, что ребенок родится с синдром Дауна.

Например, в редких случаях отсутствие на снимке УЗИ носовой кости, а также нарушения кровотока могут встречаться и у детей, родившихся впоследствии здоровыми.

Определить риск развития синдрома Дауна в течение первого триместра поможет и анализ крови: если содержание гормона «хорионический гонадотропин» слишком высоко, то можно говорить о развитии этого синдрома.

Слишком низкое содержание гормона также может указывать на генетические отклонения, в частности, на синдром Эдвардса.

Признаки других патологий

Синдром Дауна – не единственное генетическое заболевание, которое можно выявить уже в течение первого триместра беременности. Существуют и другие патологии, которые гораздо более опасны для плода.

Они также имеют свои признаки, что позволяет обнаружить их даже на ранних сроках беременности.

Например, синдром Эдвардса можно заподозрить, если у плода слишком медленное сердцебиение, в то время как остальные показатели указывают на более поздний срок беременности.

Видео:

Также при данном отклонении обычно присутствует пуповинная грыжа. При синдроме Эдвардса носовые кости могут не просматриваться на УЗИ даже при повторном исследовании. Ярким показателем будет отсутствие артерии в пуповине (в норме их должно быть две).

Еще одно опасное генетическое заболевание – синдром Патау. При развитии этого заболевания врач может заметить патологии в развитии головного мозга: разный размер полушарий либо его замедленное развитие в целом.

Медленно развиваются и другие системы организма: например, у плода могут быть слишком короткие для установленного срока конечности.

Обнаружение на УЗИ пуповинной грыжи также может указывать на риск развития этой болезни либо ее наличие.

Однако нужно понимать, что даже при обнаружении подобных симптомов поставить точный диагноз не всегда возможно.

В редких случаях признаки, указывающие на отклонения, могут быть обнаружены и при нормальном развитии.

Если врач говорит о возможном риске появления ребенка с отклонениями, то женщине обязательно стоит пройти дополнительные исследования: сдать анализ крови, а в некоторых случаях пройти и более серьезные обследования, например, биопсию хориона, которая поможет поставить точный диагноз.

Нормы по результатам процедуры в 1 триместре

Значения результатов скрининга первого триместра должны совпадать с определенными нормами.

Если они сильно отличаются в большую или меньшую сторону, то можно говорить о риске развития у плода каких-либо патологий.

Нормы очень зависят от времени проведения скрининга, т. к. в течение первого триместра плод растет быстрее всего, а его размеры могут меняться буквально каждый день.

Первое, что измеряет врач во время УЗИ – размер от копчика до темени. Чаще всего обследование проводится в конце первого триместра – на 12 – 14 неделе.

К этому времени КТР должен составлять не менее 50 мм. Если же скрининг проводится раньше, например, на 10-11 неделе, то этот показатель может составлять от 33 до 58 мм.

Фото:

Бипариентальный размер (между височными косточками) – БПР или БРГП; Длина бедра – ДлБ; Диаметр грудной клетки — ДГрК

Очень важным показателем считается толщина воротниковой зоны. Она может указывать на целый ряд генетических патологий, в том числе и на риск развития синдрома Дауна.

На первом скрининге толщина воротниковой зоны считается самым важным маркером, по которому можно определить наличие у будущего ребенка хромосомных нарушений.

Если скрининг проводится на десятой неделе, то размер воротниковой зоны должен укладываться в 1,5 – 2,2 мм, к 12 неделе он увеличивается минимум 1,6 мм, а в концу 13 недели может достигать 2,7 мм.

По размеру носовой кости и качеству ее видимости на УЗИ также можно сделать прогноз о развитии у плода генетических отклонений, в частности синдрома Дауна.

В норме кость должна просматриваться уже к 10-11 неделе, однако измерить ее на этом сроке еще не получится.

В некоторых случаях ее не удастся и увидеть – это еще не говорит о нарушениях, скорее всего, врач просто попросит прийти на скрининг еще раз через неделю или две.

В 12-13 неделе размер кости должен составлять не менее 3 мм, идеальным же показателем считается 4 мм.

Частота сердечных сокращений – важный фактор, который нужно учесть. Учащенное или слишком медленное сердцебиение должно насторожить врача, т. к. может быть признаком развития генетических патологий.

Фото:

Если УЗИ проводится на 10 неделе, то частота ударов сердца может доходить до 179 ударов в минуту, к 12 и 13 неделям нормальным считается сердцебиение, которое не превышает 171 удара, но и составляет не менее 150.

Также во время обследования врач сможет узнать размер головы плода. В норме этот показатель составляет от 14 до 20 мм, в зависимости от срока проведения УЗИ.

Точный срок беременности, а также наличие возможных отклонений устанавливается врачом после обследования, с учетом всех полученных показателей.

В течение первого триместра женщине, помимо УЗИ, предлагают пройти также анализ крови, результаты которого добавляют к скринингу.

Данная информация также полезна при обнаружении различных генетических аномалий.

Во время анализа крови оценивают два показателя: хорионический гонадотропин – гормон, количество которого увеличивается при беременности, и протеин, который также должен увеличиваться соразмерно росту плода.

Приемлемые значения ХГЧ – от 25,8 до 114,8, в зависимости от срока беременности.

Неделя мЕд/мл нг/мл
9-10 20000 – 95000 23,6 – 193,1
11-12 20000 – 90000 13,4 – 130,4
13-14 15000 – 60000 8,9 – 114,7

Если показатели ниже установленных нормой рамок, то это может говорить о предрасположенности к развитию синдрома Эдвардса или о проблемах с плацентой, показатели выше допустимых значений красноречиво свидетельствуют о возможном наличии такого генетического заболевания, как синдром Дауна.

Нужно понимать, что даже если расшифровка показывает повышенный риск развития генетических заболеваний, это не является окончательным диагнозом, поэтому не стоит впадать в панику.

Правильность результатов обследования в течение первого триместра зависит от множества факторов, включая качество оборудования.

Видео:

Видео:

Для получения окончательного диагноза женщине нужно будет пройти немало обследований, поэтому самое важное здесь – посоветоваться с врачом, следовать его рекомендациям и дождаться окончательных результатов.

Во многих случаях расшифровка с повышенным риском указывает лишь на возможность развития патологии, а не на ее наличие у плода, поэтому шансы на рождение здорового ребенка по-прежнему остаются.

Первый скрининг при беременности

При слове скрининг многие будущие мамы испытывают нервное напряжение. Что собой представляет данное исследование и зачем проводится? Само слово «скрининг» английского происхождения. Означает — отбирать, отсеивать, сортировать. В медицине — это специальное обследование при беременности, направленное на выявление патологии у плода или плаценты. На современном этапе, скрининг, особенно первый, назначают всем. Однако женщина сама вольна выбирать — проходить исследование или нет. Первое подобное исследование проводится не позже 13 недели вынашивания плода. Врач назначить скрининг может с 70 дня ожидания ребенка, это примерно 10 неделя развития ребеночка. Самое благоприятное время — 11 неделя беременности. Бывают случаи, когда скрининг проводится и немного позже, но его показатели могут выдавать больше ошибочных результатов. Первый скрининг УЗИ (измерение всех существующих параметров) и анализ на биохимию (важен уровень в крови белка плазмы и ХГЧ).

Что определяют с помощью первого скрининга?

Первый исследование показывает:
  • Физиологические нарушения при формировании плода.
  • Сбои в хромосомном наборе.
  • Негативные нюансы формирования нервной системы.
  • Различные синдромы, говорящие о генетических сбоях — Дауна, Смита-Опица, Патау и подобные.
  • Грыжу пуповины.
  • Риски приобретения различных патологий.
Так как первый скрининг проводится очень рано, то конкретных заболеваний оно не обнаруживает, а помогает оценить с великой вероятностью возможные нарушения.

Выявление возможных патологий во время проведения первого скрининга

Не все отклонения от нормы являются потенциально опасными. Только те, что существенно отличаются. Например, при синдроме Дауна у зародыша нет носа, лицо не просматривается четко. Прослушивается тахикардия, ТВП увеличенная, возможно диагностирование недостаточного кровообращения, кость верхней челюсти не соответствует нормальным размерам. Анализ крови покажет содержание белка — 0,41, а ХГЧ — 1,98. При обнаружении тенденции к явным патологиям, решение принимают не столько врачи, сколько родители. Обычно рекомендуется избавиться от проблемного плода.

Кому первый скрининг запрещено пропускать?

В обязательном порядке первый скрининг рекомендуется когда:
  • Был выкидыш или аборт.
  • Несоответствующие нормам условия работы.
  • Уже есть детки с генетическими нарушениями.
  • За плечами опыт регулярного употребления алкоголя и других психотропных веществ.
  • Брак, заключенный с близким родственником.
  • Рождался мертвый ребеночек или замирал в утробе.
  • Беременная женщина переболела вирусным заболеванием на первом триместре.
  • Присутствуют в роду наследственные серьезные патологии.
  • Возраст выше 35 лет, а оплодотворение первое.
Кстати, пара или женщина может самостоятельно изъявить желание пройти исследование, чтобы спокойно вынашивать малыша дальше.

Ложные результаты

Иногда скрининг может выдать результаты, не соответствующие действительности. Так случается из-за:
  • Присутствия эндокринных нарушений в организме беременной женщины.
  • Наличия нескольких плодов.
  • Проведенного анализа амниотической жидкости перед скринингом.
  • Психического состояния будущей мамы, панического страха или повышенной тревожности при проведении обследования.
  • Искусственного оплодотворения — может искажать показатели крови.
  • Чрезмерного веса беременной женщины.
Ко всему, результаты исследований в различных клиниках и лабораториях могут не совпадать. Доверить расшифровку готовых показателей лучше специалистам, самостоятельно это делать не рекомендуется.

Нормы первого скрининга

УЗИ. Показатели снимаются на 10,11,12 и 13 неделе развития будущего ребеночка:
  • КТР — 33-41, 42-50, 51-59, 62-73 мм.
  • ТВП — 1,5,-2,2, 1,6-2,4, 1,6-2,5, 1,7-2,7.
  • ЧСС — 161-179, 153-177, 150-174, 147-171.
  • Нос — не определяется на 10 и 11 неделе, с 12-13 около 3 мм.
  • Бипариетальный размер — 14, 17, 20, 26 мм.
Биохимия крови:
  • ХГЧ. Если мЕд/мл, то на 10, 11 и 12 неделях — от 20 до 95 000, на 13 неделе показатели обычно равняются — от 15 до 60 000. При измерениях в нг/мл — 25,8-181,6, 17,4-130,3, 13,4-128,5, 14,2-114,8.
  • РАРР-А и белок — 0,45-3,73, 0,78-4,77, 1,03-6,02, 1,47-8,55 мЕд/мл.
Только по анализу крови патологию определить невозможно, необходимо проходить комплексное исследование. Скрининг не требует особой подготовки, но необходимо за 2-3 дня до него отказаться от секса и некоторых продуктов. Таких, как шоколад, любых жареных, копченых, мясных блюд, орехов, даров моря. Забор крови проводится на пустой желудок. Бояться исследования не стоит, процедура проходит быстро и безболезненно.

Сервис расчета точной даты родов

рассчитать

Контролируй вес во время беременности

подробнее

Рассчитать день овуляции по календарю.

рассчитать

Подробный календарь по неделям

смотреть

Смотрите также