Главная » Статьи » Генетический тест на совместимость партнеров

Генетический тест на совместимость партнеров


Проведение теста на генетическую совместимость

Известно, что попытки экстракорпорального оплодотворения далеко не всегда заканчиваются успешно. Иногда после полноценного обследования современными методами диагностики не удаётся выяснить причины этого явления. И только тест на генетическую совместимость позволяет выяснить, в чем проблема.

Генетическая совместимость супругов

Как известно, существует много причин невынашивания беременности. Синдром потери плода не является отдельной нозологической единицей. В большинстве случаев женщина не может выносить беременность по причине патологий репродуктивной системы.

Какие факторы приносят к проблемам с вынашиванием беременности? Женщина может потерять плод по следующим причинам:

  • врождённые и приобретенные аномалии строения органов репродуктивной системы;
  • заболевания эндокринных органов;
  • инфекционные заболевания;
  • нарушения иммунного гомеостаза;
  • генетический фактор;
  • соматическая патология (врождённые пороки сердца, сахарный диабет, метаболический синдром).

Если отсутствуют аномалии кариотипа (набора хромосом) супружеской пары, то проблема невынашивания плода в раннем сроке беременности чаще всего имеет иммунологическую природу. На ранних этапах имплантации эмбриона существует тесная взаимосвязь и взаиморегуляция между имунной и эндокринной системами. Установлено, что сходство супругов по HLA, как и присутствие в их HLA-фенотипе определённых антигенов, довольно часто приводит не только к спонтанным выкидышам, но и к осложнённому течению беременности, а также врождённым порокам развития плода и снижению сопротивляемости детей к неблагоприятным факторам внешней среды.

Чем обусловлена генетическая совместимость

HLA, или «human leucocyte antigens», представляют собой антигены тканевой совместимости. Иногда употребляется термин-синоним - главный комплекс гистологической совместимости, или «major histocompatibility complex» (МНС). Они расположены на поверхности почти всех клеток организма. Антигены тканевой совместимости являются белковыми молекулами. Название HLA – антигены им было дано по той причине, что эти молекулы более полно представлены непосредственно на поверхности белых клеток крови – лейкоцитов. У каждого человека есть индивидуальный набор HLA - антигенов.

Молекулы антигенов тканевой совместимости выполняют функцию своеобразных «антенн», расположенных на поверхности клеток. Они позволяют организму распознавать, какие клетки являются собственными, а какие чужими клетки (атипичные клетки, бактерии, вирусы) и в случае необходимости запускать иммунный ответ, который обеспечивает экспрессию специфических антител и удаляет чужеродный агент из организма.

Генетики установили, что продукция белков гистосовместимости определяют гены главного комплекса гистологической совместимости. Они располагаются на коротком плече шестой хромосомы. Выделены два основных класса генов HLA – антигенов:

  • в первый класс входят гены локусов А, В и С;
  • во второй класс, или D-область, включены такие подлокусы, как DR, DP и DQ.

На поверхности почти всех клеток человеческого организма расположены HLA антигены первого класса. Белки тканевой совместимости, которые относятся ко второму классу, выражены на клетках иммунной системы, эпителиальных клетках, а также на макрофагах.

Антигены тканевой совместимости принимают участие в распознавании чужеродных тканей и формировании иммунного ответа. При подборе донора органов для трансплантации обязательно учитывается HLA – фенотип. Существенным является тот факт, что наиболее благоприятный прогноз после пересадки органа будет при наибольшем сходстве клеток донора и реципиента по антигенам HLA. Цена генетической совместимости в этом случае – жизнь человека.

Доказана взаимосвязь между антигенами тканевой совместимости и предрасположенностью людей к ряду заболеваний. Установлено, что у восьмидесяти пяти процентов пациентов, страдающих синдромом Рейтера и анкилозирующим спондилитом, присутствует HLA В27 антиген, а у более, чем девяноста пяти процентов больных инсулинозависимым сахарным диабетом диагностируются HLA DR3 и DR4 антигены. У них также проводят генетический анализ на совместимость. Цена исследования неодинакова в разных лабораториях.

Как известно, наследуя антигены тканевой совместимости, ребёнок получает только по одному гену из каждого локуса от обоих родителей. Это значит, что пятьдесят процентов антигенов тканевой совместимости он наследует от матери, а пятьдесят процентов – от отца. Получается, что плод наполовину чужероден женскому организму. Для того, чтобы не произошло отторжения плода, в организме беременной женщины запускаются иммунологические реакции, которые направлены на сохранение беременности. В это время происходит формирование клона иммунных клеток, которые продуцируют специальные блокирующие, или «защитные» антитела.

Установлено, что супружеская несовместимость по HLA-антигенам и имеющееся отличие эмбриона от организма матери является крайне важным фактором. Если беременность развивается нормально, то «блокирующие» антитела к антигенам отца образуются с ранних сроков беременности. Известно, что наиболее ранними являются антитела, которые синтезируются к антигенам второго класса гистологической совместимости.

Если супруги имеют большое сходство по антигенам тканевой совместимости, то это приводит к тому, что зародыш слишком уж «похож» на материнский организм. По этой причине антигенная стимуляция иммунной системы женщины является недостаточной для запуска реакций, необходимых для сохранения беременности. Организм матери воспринимает плод в качестве чужеродного объекта. Это приводит к самопроизвольному прерыванию беременности.

Генетический анализ на совместимость супругов - цена

Тест на генетическую совместимость, или обследование пары супругов на HLA – типирование, необходимо проводить в таких случаях:

  • разные виды бесплодия;
  • привычное невынашивание беременности;
  • повторяющиеся несколько раз неудачные попытки искусственного оплодотворения;
  • супруги являются близкими родственниками, например, кузенами.

Для того, чтобы выполнить тест на генетическую совместимость, проводится забор крови из вены. Затем из полученного объёма крови производят выделение лейкоцитов, поскольку они являются клетками, на поверхности которых расположено наибольшее количество антигенов тканевой совместимости. Для определения HLA-фенотипа используют метод цепной полимеразной реакции.

Частой причиной, которая приводит к тому, что, невзирая на активную половую жизнь и отсутствие методов контрацепции не наступает беременность, является генетическая несовместимость супругов, а точнее, их совместимость по HLA-антигенам. Конечно же, при обращении к гинекологу или репродуктологу начинают обследовать и мужчину, и женщину. В результате оказывается, что они оба здоровы, а беременность постоянно срывается на ранних сроках.

Вначале начинают исключать различные инфекционные заболевания, затем определяют уровень гормонов, а после этого ищут аутоиммунные заболевания по типу системной красной волчанки или склеродермии. После этого проверяют генетическую совместимость супругов. Для этого их направляют в генетический центр, в котором и проводится исследование. Цена анализа генетической совместимости может отличаться в зависимости от уровня сервиса, предоставляемого лабораторией.

В результате анализа получают расшифровку, сколько же совпадений по генам у супругов. После этого генетик проводит консультацию и делает заключение. Но даже при наличии совпадений беременность возможна. Сегодня существуют методы коррекции генетической совместимости, которые позволяют успешно провести зачатие и выносить беременность.

Крайне редко встречается полная генетическая несовместимость. В большинстве случаев анализ показывает частичную генетическую совместимость супругов. Её регулируют как при планировании беременности, так и накануне зачатия. Поддерживают женщину и во время беременности. Генетик может предложить целый перечень процедур, благодаря которым женщина может успешно зачать и выносить беременность. В зависимости от того, какова степень несовместимости, врачи назначают либо лекарственную терапию обоих супругов, или только лечение женщины. Ей внутривенно вводят специальные препараты, в результате этого и наступает долгожданная беременность. Помочь забеременеть можно, применив процедуру экстракорпорального оплодотворения или же ИКСИ.

По какой причине женщина не может выносить беременность - цена генетической совместимости

Как мы уже говорили, малыш после зачатия получает половину генов от отца, а половину от матери. Он наполовину чужой материнскому организму, и, как любое инородное тело, организм должен выработать антитела, чтобы от него избавиться. Но природа умна – в организме беременной женщины запускаются физиологические механизмы сохранения, поэтому выкидыша не наступает.

Если же и отец, и мать слишком близки друг другу по составу генов, то в организме женщины наступает сбой, и он «выкидывает» чужеродный объект. Вероятность срыва каждой последующей беременности возрастает. По той же причине некоторые супружеские пары становятся бесплодными. Такова цена генетической совместимости.

Когда антигены родителей совпадают, то женский организм воспринимает беременность, как свои клетки, поэтому не запускается в достаточной мере иммунологическая реакция на защиту ребенка. Плод становится незащищенным от атаки материнской иммунной системы. Это становится причиной невынашивания беременности и выкидыша. По этой же причине у некоторых пар не наступает долгожданная беременность.

Методы влияния на генетическую совместимость по HLA-антигенам

Более тридцати лет назад врачи сохраняли беременность при генетической несовместимости. Для этого у супруга брали кусочек кожи и подшивали её беременной жене. Тогда иммунная система вырабатывала антитела, но они были направлены против чужеродного лоскута кожи, а не против плода.

Также применялись различные методы детоксикации, кровь очищалась от антител, применялись иммуносупрессоры, которыми подавляли материнский иммунитет. Сейчас всё изменилось, медицина в этом направлении продвинулась далеко вперёд.

На сегодняшний день известны препараты и соответствующие методики, которые помогают женщине забеременеть и успешно выносить эту беременность. В таких семьях после проведенного лечения дети рождаются без врождённых аномалий.

Для того чтобы решить проблему, необходимо своевременно обратиться в генетический центр и выяснить причины бесплодия или частых потерь беременности. После этого необходимо сделать генетический анализ на совместимость супругов. Цена вопроса – будущий ребенок.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!

Генетический анализ на совместимость партнеров

Случается, что у здоровой во всех отношениях пары не получается зачать ребенка долгое время. Обследования, анализы, осмотры – все говорит о том, что проблем с репродуктивным здоровьем нет, но тест на беременность не показывает двух полосок. В таких случаях специалисты могут порекомендовать сдать анализ на совместимость партнеров, чтобы убедиться в отсутствии генетической несовместимости супругов.

Генетическая несовместимость может стать причиной бесплодия.

Как заподозрить генетическую несовместимость?

Как правило, у супругов при планировании беременности мысль о том, что возможна генетическая несовместимость, приходит в самый последний момент. Пара проходит стандартные обследования, сдает анализы, но желанная беременность все не наступает. Бывает и другая ситуация, когда тест на беременность показывает положительный результат, но на ранних или поздних сроках случается выкидыш или плод перестает нормально развиваться. Все эти признаки должны насторожить супругов в отношении несовместимости на генетическом уровне.

Существуют определенные признаки и ситуации, когда супругов направляют на консультацию к генетикам и рекомендуют сдать анализ крови на генетическую совместимость, среди них:

  • привычное невынашивание беременности;
  • выкидыши на любых сроках неясного генеза;
  • кровнородственный брак;
  • бесплодный брак при регулярной половой жизни супругов.

В этих случаях тест на генетическую несовместимость укажет на дальнейшее направление диагностического и лечебного поиска.

Высокая вероятность генетических проблем в браках между кровными родственниками.

Чем обусловлена несовместимость супругов на генетическом уровне?

В организме человека все клетки содержат особые белки на своей поверхности, которые помогают им распознавать чужеродные вещества и бороться с ними для защиты организма.

Распознав чужеродный объект, клетка посылает сигнал для выработки защитных антител (иммуноглобулинов разных классов). Они движутся по направлению к объекту и уничтожают его.

Эмбрион несет в себе две генетические составляющие: половину от мамы и половину от отца. Когда эти данные не совпадают организм женщины распознает такое состояние, как беременность, и вырабатывает защитные антитела для плода и плаценты. Именно это позволяет избежать естественного отторжения эмбриона и позволяет ребенку нормально расти и развиваться в утробе матери.

Когда генотип отца и матери слишком похожи между собой, организм женщины не понимает, что наступила беременность. Эмбрион он воспринимает как собственные, но видоизмененные клетки. Считая это патологией по типу раковой опухоли, организм начинает вырабатывать антитела против эмбриона, что не дает возможности плоду закрепиться в матке или способствует его отторжению и выкидышу.

Важно! Природа стремится к генетическому разнообразию. Чем меньше схожа генетическая информация родителей, тем больше шансов наступления беременности и рождения здорового ребенка. Отсюда и пошла информация о жизнеспособности и исключительности детей, рожденных в межрасовых браках.  

Не существует людей с одинаковым набором генов.

Как проходит анализ

Оба супруга при планировании беременности сдают анализ крови из вены в специально оснащенной лаборатории. Уже через несколько недель они смогут узнать, что показал тест на генетическую несовместимость.

Вначале проводят анализ ДНК, выделенной из крови, каждого партнера, а затем выполняют их сравнительную характеристику. Такой анализ называется HLA-типирование.

Фактором иммунологического бесплодия и причиной привычного невынашивания беременности может стать совпадение по 3 и более антигенам HLA второго класса. Заключение по результатам генетического анализа может дать только высококвалифицированный врач-генетик.

Что делать, если у супругов определили генетическую несовместимость?

Генетическая несовместимость супругов может быть полной или частичной. К счастью, первый вариант практически не встречается.

Частичная несовместимость не является причиной бесплодия. Раньше повсеместно использовалось лечение женщины с помощью введения в ее организм мужских хромосом, чтобы научиться распознавать их. В настоящее время эти методы не применяются. Доказано, что даже при отдельном совпадении генов и нормальном репродуктивном здоровье у пары всегда есть возможность зачать ребенка.

Анализ на совместимость партнеров поможет выявить риск генетических аномалий.

Вопросы к доктору

Вопрос: Так сложилось, что я забеременела от своего родного брата. Родственники советуют сделать аборт, ведь ребенок может родиться с генетической патологией. Так ли это и что можно предпринять. Я боюсь аборта, ведь это первая беременность.

Ответ: Вам следует посетить специалиста-генетика и сдать анализ крови на риск развития генетической патологии. В течение беременности вас будут наблюдать и при необходимости предупредят о возможных аномалиях в развитии малыша. У вас повышен риск развития генетической патологии, но остается шанс родить обычного здорового ребенка.

Вопрос: Мы с мужем планируем беременность и хотим сдать заранее все необходимые анализы. Нужно ли нам сдавать анализ крови на генетическую несовместимость?

Ответ: При планировании беременности у обычной пары не требуется сдавать этот анализ, поскольку он трудоемкий и дорогостоящий. Для сдачи анализа крови на генетическую несовместимость должны быть строгие показания врача.

Вопрос: Сдали тест на генетику с мужем, он показал совпадение по 3 типам антигенов второго класса. Доктор сказал, что мне показана активная иммунизация клетками мужа, чтобы приучить мой организм их распознавать. Поможет ли это завести ребенка?

Ответ: В настоящее время понятие генетической несовместимости в теме бесплодия подвергается большим сомнениям. Супругам не рекомендуют проходить иммунизацию, поскольку доказанного эффекта этой процедуры нет. При отсутствии проблем с репродуктивным здоровьем такой паре просто может понадобиться немного больше времени.

Похожие статьи

Тест на генетическую совместимость: генетический анализ супругов, обследование партнеров

Во время беременности пара может столкнуться с различными сложностями. Иногда причиной проблем может быть наследственность супругов. Тест на генетическую совместимость позволяет выявить возможные затруднения с зачатием и обнаружить риски рождения ребенка с заболеваниями, которые передаются по наследству.

Как заподозрить несовместимость

Рекомендуется проводить анализ на совместимость супругов в случаях, если:

  • длительное время не удается забеременеть;
  • беременность самопроизвольно прерывается на раннем сроке;
  • один из партнеров или его родственники имели генетическое заболевание;
  • партнеры являются родственниками друг другу.

Проведение такого анализа имеет смысл, даже если у вас нет оснований предполагать несовместимость.

Если человек является носителем генетической мутации, он может не догадываться об этом. Ни у него, ни у родственников могут не проявляться признаки болезни. Если партнеры, которые желают завести ребенка, являются носителем одинаковой генетической мутации, риски родить больного ребенка возрастают на 25%; в случае когда один партнер болен, повышаются на 50%.

Генетических заболеваний насчитывается около 600, большинство из них трудно поддаются лечению. Распространенность заболеваний небольшая — около 1%. Примерно в каждом пятом случае смерти в детском возрасте причиной являются подобные наследственные патологии.

Обследование на совместимость партнеров при планировании беременности в первый раз помогает узнать, есть ли риски рождения ребенка с генетической болезнью; если да — то какие.

Этот тест позволяет выяснить не только возможные заболевания, но и указать на причину, почему женщина не может выносить беременность.

В некоторых случаях, когда партнеры имеют сильную генетическую схожесть, у женщины на раннем сроке может произойти выкидыш.

В организме у каждого человека есть вещества, антигены, задача которых — выявить и уничтожить бактерии, вирусы и другие чужеродные организмы. При беременности антигены активируются, т.к. эмбрион наполовину является носителем генетического материала отца, который является чужеродным для материнского организма. Но в таком случае в организме женщины выделяются специальные блокирующие антигены, которые защищают плод.

Если степень различия антигенов тканевой совместимости партнеров недостаточна, в женском организме не выделяются блокирующие антигены, способствующие сохранению беременности. Антитела атакуют плод как вирус или бактерию, и беременность прерывается. Иногда это происходит так быстро, что женщина и не подозревает, что была беременна, а кровотечение принимает за менструацию.

Как проходит анализ

Для анализа сдают кровь из вены. Для исследования сходства по антигенам тканевой совместимости из крови выделяют и изучают лейкоциты.

При анализе на генетическую совместимость исследуют мутации в ДНК. Можно обследоваться на наиболее часто встречающиеся наследственные болезни, такие как гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия.

Чтобы сократить расходы на анализы, обследование вначале может пройти женщина. Если у нее обнаружат генетические мутации, партнер может проверить у себя наличие только найденных мутаций.

Что делать после получения негативного результата

Если результаты исследования показывают, что у пары могут возникнуть сложности с вынашиванием или есть высокий риск родить больного ребенка, один из рекомендуемых вариантов — прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). Проведение преимплантационной генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы, которые не несут генетических мутаций.

Если пара не использует ЭКО, важно проводить пренатальную диагностику во время беременности, чтобы определить, является ли больным будущий ребенок.

В случае выявления совместимости по антигенам во время беременности прибегают к ряду медицинских процедур, которые позволяют сохранить ребенка. Например, прием некоторых препаратов позволяют материнскому организму не отторгать плод как чужеродное тело.

Генетическая совместимость родителей: что нужно знать о своей наследственности

Спросите, делал ли кто-то из Ваших друзей генетический тест на совместимость при планировании беременности? Скорее всего, ответ будет «нет». А ведь такой тест на сегодняшний день - единственная возможность для родителей узнать, есть ли у них риск рождения малыша с серьезным врожденным заболеванием, таким как муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия и другие. Такие заболевания (а всего их более 10000) называют моногенными, и причиной каждого из этих заболеваний является повреждение или мутация одного гена. 

Всем знакомы заболевания, вызываемые хромосомными аномалиями. Самый яркий пример – синдром Дауна. Большинство зародышей с хромосомными аномалиями погибают на ранних сроках беременности.  При этом, хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Для диагностики хромосомных аномалий в программах ЭКО используется преимплантационная генетическая диагностика, либо же пренатальный скрининг, включающий биохимические исследования, УЗИ-диагностику, неинвазивный генетический тест, анализ клеток ворсин хориона или околоплодных вод. 

Совсем по-другому обстоит дело с моногенными заболеваниями. Обнаружить их на ранних сроках беременности путем стандартных скринингов не представляется возможным, а естественный отбор в отношении них не работает. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, и многие другие болезни. 

В зависимости от локализации мутантного гена и характера наследования генетики выделяют аутосомные  и сцепленные с полом заболевания, которые также могут быть доминантными или рецессивными. В первом случае, заболевание будет передаваться, если болен один из родителей, с частотой 50%. К таким заболеваниям, например, относят, несовершенный остеогенез – хрупкость костей.  Более коварным является аутосомно-рецессивный тип наследования. Ведь больной ребенок может в этом случае родится у здоровых родителей, если оба они являются лишь носителями мутантного гена. У таких пар риск рождения больного ребенка составляет 25%, в 50% случаев ребенок будет носителем гена с мутацией и в 25% случаев родится нормальный ребенок. Фенилкутонурия и муковисцидоз относятся как раз к таким заболеваниям.  Также на сегодня известно более 500 генов, сцепленных с  Х-хромосомой, то есть локализованных в ней. Многие из них вызывают появление наследственных болезней (гемофилия, мышечная дистрофия и др.), которые проявляются преимущественно у мальчиков, так как девочки получают одну хромосому Х от отца, а другую – от матери, а мальчики – только от матери. Наиболее широко распространённым  Х-сцепленным заболеванием с рецессивным характером наследования является гемофилия (несвёртываемость крови). Другой пример – мышечная дистрофия Дюшенна, которая поражает мальчиков в возрасте от 2 до 6 лет. Болезнь имеет рецессивный тип наследования, и ген локализован в Х-хромосоме.

Особенно высок риск рождения детей с моногенными заболеваниями в популяциях с близкородственными браками. К счастью, в России благодаря пестрому национальному составу и большому количеству смешанных браков проблема  врожденных генетических заболеваний стоит не так остро. Но все же большинство родителей предпочтет не рисковать здоровьем будущего ребенка. Именно для таких пар и разработан тест на генетическую совместимость. Кому стоит делать этот тест? Однозначно он показан любой паре, если в истории семей мужа или жены встречались серьезные врожденные патологии, связанные с генетическими мутациями.  Также не лишним его будет сделать и тем, кто только планирует свою первую беременность. Ведь, к сожалению, большинство носителей генетических мутаций не имеют в анамнезе родственников с выраженными клиническими синдромами, обусловленными моногенными заболеваниями, и не подозревают о носительстве генов с мутациями.  При этом 10 из 1000 родов заканчиваются рождением ребенка с моногенным заболеванием, связанным с рецессивным типом генетического наследования (то есть, заболевание проявляется, когда носителем мутации являются и отец, и мать).

К слову, в некоторых странах, генетический скрининг на самые частые заболевания, встречающиеся в популяции, является обязательным. Почему исследование называется тестом на совместимость?  Тест  позволяет при планировании семьи и беременности провести высокоточный скрининг известных полиморфизмов и мутаций (40 000 вариантов, 549 генов), ответственных за развитие более 600 генетических заболеваний, выявить их носительство и возможное совпадение обнаруженных мутаций у супругов. Известно, что каждый из нас является носителем в среднем 5-10 мутаций в генах. Но нас в данном случае будет интересовать, совпадают ли эти мутации с мутациями в генах супруга. 

Для оптимизации расходов на тестирование, прежде всего, рекомендуется пройти исследование женщине.  При обнаружении мутаций в одном или нескольких генах, супруг уже может обследоваться прицельно на их наличие в своих хромосомах. На сегодняшний момент стоимость подобных тестов в России составляет от 50 до 60 тысяч рублей в зависимости от количества исследуемых заболеваний и синдромов и выполняется в срок от 40 до 60 дней. Также можно пройти исследование выборочно лишь на несколько наиболее часто встречающихся в популяции заболеваний, что значительно удешевляет обследование.

Что делать, если совпадения обнаружены? Такое встречается, и означает лишь одно – конкретно у этой пары риск родить больного ребенка достаточно высок. Зная это, пара может пойти двумя путями. В развитых странах чаще всего рекомендуют прибегнуть к ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона, что сопряжено со значительными расходами, но дает возможность выбора здорового зародыша. Если пара не рассматривает для себя вариант ЭКО, то ей однозначно рекомендуется пройти пренатальную диагностику  для определения, болен ребенок или нет. Также важно понимать, что, к сожалению, обычное УЗИ и биохимический скрининг не покажут наличие врожденного генетического заболевания.

Источник фото: Getty Images

Смотрите также