Главная » Статьи » Что такое неонатальный скрининг

Что такое неонатальный скрининг


Неонатальный скрининг новорожденных: как проводится?

Поскольку не все наследственные заболевания протекают с симптомами, их может выявить только неонатальный скрининг.

Не обнаруженная сразу после рождения ребенка болезнь будет прогрессировать и вызовет осложнения. Специальное лабораторное исследование позволит вовремя узнать о патологии и вылечить малыша.

Значимость неонатального скрининга

Каждого рожденного ребенка проверяют на наличие генетических заболеваний. Процедура называется неонатальным скринингом и представляет собой анализ крови.

Конечно, большинство генетических отклонений врач обнаруживает в ходе проведения ультразвукового исследования.

Однако несколько болезней, связанных с мутациями клеток на генетическом уровне, протекают бессимптомно. Поэтому после рождения ребенка врачи обязательно проводят дополнительное обследование.

Фото:

Неонатальный скрининг направлен на выявление пяти наследственных заболеваний. Первое из них – это фенилкетонурия.

Для нее характерна низкая активность фермента, ответственного за распад аминокислоты (фенилаланина). При тяжелой форме болезни в организме вообще не вырабатывается данный фермент.

В итоге фенилаланин не расщепляется, накапливается в кровеносных сосудах и провоцирует сбои в работе ЦНС.

Следствием накопления аминокислоты в крови могут стать поражение коры головного мозга и олигофрения.

После проведения неонатального скрининга может быть выявлен муковисцидоз. Это заболевание отражается на функционировании органов пищеварения и дыхания. Зачастую оно является причиной низкого роста ребенка.

Еще одно заболевание, которое удается обнаружить с помощью неонатального скрининга, – гипотиреоз врожденной формы.

При этом у малыша поражена щитовидная железа, отчего не производится нужное количество гормонов.

Все это приводит к тому, что ребенок плохо развивается физически и умственно. По большей части данное отклонение замечают у девочек.

Видео:

Неонатальный скрининг новорожденных позволяет врачам диагностировать у ребенка адреногенитальный синдром. Причиной его появления становится сбой в функционировании коры надпочечников.

Из-за этого нарушается обменные процессы, а значит, неправильно развиваются половые органы, сердце и сосуды, а также почки.

После осуществления неонатального скрининга малышу могут поставить диагноз «галактоземия». Эта болезнь – следствие дефицитной выработки ферментов, необходимых для распада галактозы.

Если она остается в организме в нерасщепленном виде, то негативно действует на ЦНС, печень, ухудшает слух и мешает нормальному физическому развитию.

Перечисленные болезни могут причинить малышу непоправимый вред, а некоторые даже привести к летальному исходу.

Поэтому тест крови ребенка имеет огромное значение. Чем быстрее проводится данный анализ, тем скорее удастся вылечить ребенка, избежав появления осложнений.

Этапы проведения неонатального скрининга

Как правило, у малыша успевают взять анализ крови на определение пяти генетических отклонений еще в родильном доме.

Но если данное исследование не проводили в несколько первых дней жизни ребенка, маме необходимо посетить участкового педиатра. Взять анализ крови могут на дому или в больнице.

Видео:

Когда процедура неонатального скрининга была не пройдена еще в родильном доме, матери ребенка дают выписку с примечанием «Скрининг не пройден».

Обнаружив эту пометку, детский врач обязательно распорядится о назначении процедуры, сообщив маме ребенка дату и час ее проведения.

Процедура обязательно делается на третий день после рождения малыша, спустя час с момента кормления.

Но если малыш родился раньше положенного срока, то скрининг осуществляется позже.

Алгоритм осуществления неонатального скрининга сводится к следующим пунктам:

  • медсестра моет руки и пятку обследуемого ребенка;
  • пятка ребенка протирается проспиртованной салфеткой и промокается сухим ватным диском;
  • осуществляется прокол пятки одноразовым стерильным скарификатором;
  • первую капельку крови промокают ватным диском;
  • чтобы наружу вышла следующая капля крови, медсестра слегка массирует пятку малыша;
  • бумажный тест-бланк подносят к пятке и хорошо пропитывают кровью первую ячейку, так, чтобы она с
  • обеих сторон имела пятна одинакового диаметра;
  • для пропитки бланка потребуется до 8 капель крови;
  • пропитанный кровью бланк просушивают в течение двух часов.

Процесс засыхания крови на бумаге нельзя ускорять, в том числе действуя на него прямыми солнечными лучами. После того как бумажная тест-полоска высохнет, ее убирают в конверт.

В конце процедуры медсестра заполняет сопроводительную документацию. На бланке должно быть указаны шариковой ручкой следующие данные: аббревиатура медицинского учреждения, где был взят анализ крови, фамилия и инициалы мамы ребенка, номер бланка и дата осуществления процедуры.

Фото:

Кроме перечисленных данных, медсестре требуется указать адрес родильного дома, из которого ее и ребенка выписали, массу тела новорожденного и состояние его здоровья.

В бланке обязательно пишут, доношен ребенок или нет. Затем медсестра оставляет на тесте свою подпись и фамилию.

Лечение выявленных заболеваний

Чтобы выяснить, болен или нет ребенок каким-либо наследственным заболеванием, у специалистов уходит порядка 10 дней.

Обычно о том, каковы результаты теста, сообщают по телефону. При получении информации о положительном тесте не стоит паниковать.

Диагноз еще нужно подтвердить дополнительными исследованиями.

Если неонатальный скрининг показал, что малыш болен фенилкетонурией, требуется как можно быстрее приступить к лечебной терапии.

Детям с этим заболеванием показана особая диета, при которой в организме вырабатывается минимум фенилаланина.

Новорожденного прикармливают специальной смесью, которая обеспечивает его организм необходимым белком. Больному фенилкетонурией нельзя употреблять в пищу мясо, рыбу и молоко.

Видео:

Эту диету приходится соблюдать вплоть до периода полового созревания.

Фенилкетонурия встречается у одного ребенка из десяти тысяч. Если вовремя остановить развитие этой болезни, то ребенок не потеряет интеллектуальных способностей.

Врожденный гипотиреоз диагностируют у новорожденных детей в три раза реже. Если пустить заболевание на самотек, у ребенка будет ослаблен интеллект, а в худшем случае он будет страдать умственной отсталостью.

Поэтому лечить от гипотиреоза нужно сразу, как только его наличие показал неонатальный скрининг. Промедление с лечением чревато появлением осложнений.

Малыша можно вылечить от этой болезни, используя препараты с содержанием тироксина, который должна вырабатывать щитовидная железа.

Это восполнит недостаток гормона и позволит улучшить состояние ребенка. Правда, эффект от терапии зависит от того, насколько тяжело протекает наследственное заболевание.

Муковисцидоз выявляется у одного из 2,5 тысяч только что рожденных детей. Для этого заболевания характерна тяжелая форма, поэтому с помощью лечебной терапии можно лишь улучшить состояние новорожденного.

Ребенка, больного муковисцидозом, необходимо кормить пищей, богатой белками и практически лишенной жира. Ему придется давать препараты, разжижающие секреты потовых и панкреатических желез.

Реже всех остальных наследственных заболеваний у новорожденных детей выявляют адреногенитальный синдром и галактоземию. Первая болезнь диагностируется у одного из 15 тысяч детей, вторая – у одного из 20 тысяч.

Видео:

Адреногенитальный синдром является врожденным заболеванием коры надпочечников и лечится медикаментозно.

Если у малыша диагностировали галактоземию, то из его пищи полностью исключают продукты с содержанием галактозы. Новорожденных детей приходится кормить особой безлактозной смесью.

К неонатальному скринингу нужно относиться серьезно. Процедура носит обязательный характер, обычно выполняется в роддоме и позволяет выявить наследственные заболевания.

Скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг :

Скринингом новорожденных называется распространенное генетическое тестирование, входящее в программу национального здравоохранения. Этот анализ позволяет выявить наличие расстройств у новорожденных. Нередко подобные расстройства перетекают в длительные проблемы со здоровьем.

Зачем проводится данный анализ

Проводя скрининг новорожденных, врачи анализируют кровь и определяют, есть ли в ней аномальные генные продукты. Также проверяют, не отсутствуют ли нормальные белки.

Раньше врачи проводили генетический скрининг новорожденных с целью выявления только тех нарушений, которые могли бы привести к умственной отсталости. Сейчас же в большинстве стран врачи скринингом проверяют 21 заболевание, у некоторых государств эта цифра достигает и даже превышает список в 30 болезней. Исследования выявляют проблемы, которые могут привести не только к умственной отсталости, но и к возникновению инфекционных заболеваний, проблем с сердцем, потере слуха и даже к преждевременной смерти ребенка.

Скрининг новорожденных бывает двух видов: неонатальным и аудиологическим.

Неонатальный скрининг

Государственная медицинская система обследует здоровье каждого родившегося малыша. Неонатальный скрининг новорожденных направлен на выявление у него серьезных генетических заболеваний.

Во время данного скрининга младенца проверяют на множество распространенных болезней, которые встречаются в раннем возрасте. Вовремя обнаруженное заболевание дает высокую вероятность полного выздоровления. В иных случаях велик риск развития серьезных осложнений.

Симптомы многих болезней часто до определенного возраста не проявляются, но само заболевание может присутствовать. Выявить его без лабораторного исследования невозможно. Поэтому важно проводить скрининг новорожденных.

Как делают анализ

Абсолютное большинство молодых мам предпочитают рожать в роддоме. Врачи обследуют ребенка и наблюдают за его состоянием с момента появления на свет. Скрининг новорожденных в роддоме берут на четвертые сутки в том случае, если ребенок рождается доношенным. Если же малыш появился недоношенным, анализ будет взят только по истечении семи суток.

В случае когда роженица предпочла не обращаться в роддом, анализ возьмут в местной детской поликлинике. Еще можно сделать скрининг новорожденных на дому. Для этого следует пригласить медсестру, которая и проведет процедуру.

Осуществление процесса

Анализ практически не доставляет малышу неудобств, берется он следующим образом:

  • В пяточке младенца делается небольшой прокол, из которого берется несколько капель крови.
  • Кровь наносится на тест-бланк.
  • Бланк отправляется в лабораторию на исследование.

Большинство рожениц даже не знают о том, что у их ребенка был взят скрининг. Врачи предпочитают не сообщать об этой процедуре, и молодые мамы потом спокойно едут домой со своими детками. Процедура не опасна для малышей. Тем не менее, проводить анализ следует обязательно. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания показывает, что они есть у 1% детей.

Перечень проверяемых недугов

В России скрининг проводится на выявление нескольких тяжелых болезней:

  • Врожденный гипотиреоз. Иногда детки рождаются с недостаточным выделением гормонов щитовидной железы. Это отклонение приводит к задержке развития не только физического, но и психического. Вовремя назначенное лечение позволяет ребенку получать все требуемые гормоны в нужном количестве. Полноценная работа железы ведет к восстановлению и роста крохи, и его интеллектуального развития.
  • Фенилкетонурия. Эта болезнь характеризуется нарушением обмена веществ. У малыша страдает головной мозг, вследствие чего развиваются неврологические нарушения, и довольно серьезные. Отмечается развитие умственной отсталости. Если врач выявляет у ребенка данное заболевание, то прописывает ему особую продолжительную диету. Если родители строго соблюдают все предписания доктора, развитие малыша нормализуется.
  • Муковисцидоз. Иначе эту болезнь именуют кистозным фиброзом. Известное наследственное заболевание, которое приводит к тяжелым нарушениям работы как пищеварительной, так и дыхательной системы малыша. Также врачи отмечают отклонения в росте крохи. Скрининг новорожденных позволяет вовремя выявить данное заболевание. Грамотное лечение снижает риск появления осложнений болезни у малыша.
  • Адреногенитальный синдром. Это заболевание говорит о том, что у ребенка кора надпочечников вырабатывает слишком много андрогенных гормонов. Отсутствие лечения этой болезни приводит к тому, что у малыша идет активное половое развитие. При этом растет он медленно. В будущем эта болезнь с большой долей вероятности гарантирует бесплодие. Борьба с данным заболеванием направлена на поступление в организм малыша нужных гормонов, которые обеспечивают нормализацию развития и блокируют болезнь.
  • Галактоземия. Эта болезнь характеризуется тем, что малышу нельзя пить молоко. Употребление молочных продуктов ведет к развитию серьезных поражений печени, так же сильно страдают центральная нервная система и глазной хрусталик. Если проведен скрининг новорожденных, результаты которого показали наличие галактоземии, врачи прописывают малышу безмолочную диету. В большинстве случаев ее следует сопровождать специальными лекарствами. Вылечить болезнь можно, но ребенку потом всю жизнь следует избегать молочных продуктов. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы – это различные заболевания.

Результаты анализа

В случае если неонатальный скрининг новорожденных не показал наличия каких-либо наследственных заболеваний, родителей о нем не информируют. Ребенок здоров, а значит, может отправляться домой.

В случае когда малыш оказался в группе риска по какому-либо из проверяемых заболеваний, родителей приглашают на дополнительную сдачу анализов. При подтверждении диагноза одного из родителей и ребенка врачи отправляют на консультацию к генетику. Доктора обследуют малыша и рассказывают о необходимости соблюдения профилактических мер, которые помогут избежать развития опасного заболевания. При необходимости малышу также назначается и требуемое лечение.

Звонок от врачей с просьбой о пересдаче анализа вовсе не означает, что ребенка ждет тяжелая жизнь. Всегда следует верить в лучшее. Болезнь легче предотвратить, чем лечить. Тем более, когда речь идет об опасных генетических заболеваниях. Вовремя принятые профилактические меры обеспечат малышу полноценное развитие.

Аудиологический скрининг

При появлении малыша на свет сложно сказать, все ли в порядке будет у него со слухом и речью. Тенденция последних десятилетий показывает, что младенцы все чаще сталкиваются с данной проблемой.

Чем раньше она выявлена, тем легче исправить ситуацию. Лечение данного недуга в дальнейшем может стать практически невозможным. Если в раннем младенчестве не удалось выявить нарушение слуха, в дальнейшем ребенок может стать глухим, а значит, станет инвалидом.

К счастью, существует метод определения нарушения слуха. Он очень эффективен. Это аудиологический скрининг новорожденных.

Особенность анализа

Уникальная система была разработана и применена в России. Медицинский центр аудиологии и слухопротезирования сумел создать систему, которая позволяет выявить причину возникновения проблем со слухом уже у новорожденных. Уникальная разработка профессиональных ученых даже внесена в книгу Государственной отчетности Российской Федерации.

Преимуществ у данного анализа много, но есть и проблемы. Не каждый новорожденный ребенок может пройти аудиологический скрининг. Пусть прогресс и не стоит на месте, тем не менее, есть много нюансов, не позволяющих проводить данный метод повсеместно.

Проблемы с проведением анализа

Если новорожденный ребенок не попал в группу риска, его не будут проверять. Хотя риск развития паралича слуха имеется у каждого. Когда у ребенка обнаруживаются нарушения со слухом, его, скорее всего, направят в реабилитационный центр, где будет оказана первая помощь.

Проводить подобные мероприятия в России сложно. Правительство страны пытается обеспечить все больницы необходимой системой, но этот процесс слишком затратен. На данный момент приборы для проведения скрининга есть лишь в нескольких больницах, расположенных в четырех регионах страны. Только там можно делать аудиологический скрининг новорожденных. Результаты позволяют обнаруживать слуховые поражения в раннем возрасте.

Когда у ребенка до года фиксируются нарушения с речью либо имеются проблемы с психологическим развитием, врачи направляют семью в один из центров, чтобы провести скрининг. Таким образом, можно избежать нежелательных для здоровья последствий и если не вылечить слух полностью, то избежать его потери.

Проводится аудиологический скрининг новорожденных в роддоме, который оснащен необходимой для этого техникой. Но, к сожалению, она есть далеко не во всех больницах. Проведение этого анализа тяжело осуществить.

Решить данную проблему можно в том случае, если оборудование будет разрабатываться не зарубежными фирмами, а отечественными.

В заключение

Большинство молодых мам не подозревают о такой процедуре, как скрининг новорожденных. Как проводится анализ, что при этом определяется, для чего он нужен – для многих остается неизвестным. И это хорошо. Значит, у малыша не обнаружили серьезных генетических заболеваний, которые сделают его жизнь сложнее.

Скрининг позволяет вовремя обнаружить отклонения и предпринять все меры, чтобы малыш рос здоровым и счастливым.

Скрининговое исследование новорождённых

Новорождённым считается малыш в первые 28 дней от рождения. В этот период ребёнок много спит, продолжительность времени его бодрствования очень короткая. Это связано с незрелостью нервной системы, которой необходим частый отдых для восстановления. Основными потребностями малыша кроме сна являются еда и тепло мамы. На первый взгляд все новорождённые похожи, однако это не так. Диагностика заболеваний у малышей крайне сложна. Но начатое в самые кратчайшие сроки лечение может спасти жизнь ребёночка и обеспечить ему здоровую полноценную взрослую жизнь. Для обеспечения раннего выявления и начала терапии опасных заболеваний проводится неонатальный скрининг новорожденных.

Что включает в себя исследование

Скрининг новорождённого проводится в первые 4 недели жизни ребёнка. Он представляет собой массовое обследование малышей на наличие врождённой и наследственной патологии, которая имеет тяжёлое течение и серьёзно влияет на здоровье. В случае не вовремя начатого лечения эти заболевания могут привести к возникновению инвалидности и даже смерти ребёнка.

Скрининговое исследование в неонатальном периоде носит обязательный характер. Обследование проводится всем деткам без исключения. Родители вправе отказаться от его проведения, но должны быть предупреждены о последствиях такого решения. Ответственность в этом случае они берут только на себя. Оформляется письменный отказ от осуществления скрининга.

Обследование новорождённым проводится и в Соединённых Штатах Америки, и в Европе, и в России. То, что включается в его состав, немного отличается в разных странах, но в целом имеет общие закономерности.

Скрининговое исследование новорожденных включает в себя:

  • аудиологический скрининг новорожденных;
  • выявление генетических заболеваний;
  • проведение ультразвукового исследования;
  • осмотр узких специалистов.

Что такое аудиоскрининг

Аудиологический скрининг новорожденных представляет собой проверку слуха у малыша в первые четыре недели жизни. В большинстве случаев его проводят на третьи или четвёртые сутки после родов.

Процедура проверки слуха проводится с помощью специального прибора, который называется аудиометр. Его работа основана на методе задержанной отоакустической эмиссии. Прибор снабжён гибким зондом, на конце которого находится ушной вкладыш. При обследовании он посылает звуковые волны, которые усиливаются микрофоном. Если слуховой орган ребёнка здоров, то этот раздражитель воспринимается внутренним ухом малыша, и звуковые колебания усиливаются. Это регистрируется на приборе.

Положительный результат свидетельствует об отсутствии глухоты. Отрицательный результат не утверждает о наличии заболевания, а лишь указывает на необходимость дополнительного обследования. При выполнении исследования ребёнок должен быть спокоен, идеальной ситуацией является его сон. Процедура абсолютно безболезненная.

Ранняя диагностика нарушений слуха очень важна. В случае коррекции тугоухости слуховым аппаратом до 6 месяцев речевое развитие у малыша абсолютно не страдает.

Диагностика наследственных заболеваний

Одним из главных обследований в неонатальный период является генетический скрининг новорожденных. С помощью него выявляются наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, последствия которых опасны для здоровья и жизни малыша.

Исследование проводят на наличие следующей патологии:

  • фенилкетонурии;
  • врожденного гипотиреоза;
  • галактоземии;
  • муковисцидоза;
  • адреногенитального синдрома.

Этот скрининг выполняется новорожденным в роддоме. Если малыш доношенный, его осуществляют на 3-4 день жизни. В случае преждевременных родов срок проведения смещается на одну неделю. В роддоме забор крови на генетическое обследование легко отличить от обычного: его выполняют из пяточки малыша. Кровь наносят на специальные тест-полоски. Таким образом определяется предрасположенность новорождённого к пяти генетическим заболеваниям.

Ответ приходит в течение 3 недель. Если результат скрининга хороший, то об этом специально сообщать не будут. Однако в случае негативного результата звонят родителям и приглашают на проведение повторного уточняющего анализа на выявленную патологию. Если дважды выполненный анализ показывает наличие патологии, направляют на консультацию к генетику для определения тактики дополнительного обследования и лечения.

  • Галактоземия характеризуется нарушением превращения галактозы в глюкозу, в результате чего галактоза накапливается в тканях и органах малыша и оказывает своё токсическое действие. Следствием этого является задержка психического развития, поражение нервной системы, печени, селезёнки, катаракта и падение зрения вплоть до слепоты. В случае отсутствия лечения смерть ребёнка зачастую наступает до года жизни.
  • При фенилкетонурии нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. При этом в печени расстроена выработка фермента, его расщепляющего. Избыток фенилаланина может привести к умственной отсталости и судорогам. При соблюдении особой диеты с исключением употребления в пищу продуктов, содержащих эту аминокислоту, ребёнок не отстаёт от сверстников и чувствует себя абсолютно здоровым.
  • При адреногенитальном синдроме понижен уровень кортизола и альдостерона. Вследствие этого увеличивается количество адренокортикотропного гормона, утолщается кора надпочечников. У детей это проявляется андрогенизацией, поражением сердца, сосудов и почек. Требуется пожизненная гормональная терапия.
  • Муковисцидоз характеризуется нарушением обмена веществ, что приводит к сгущению секрета желез и затруднённому его оттоку. Поражаются бронхолегочная система, поджелудочная железа, желчный пузырь и кишечник. Это заболевание требует пожизненного приёма ферментных препаратов.
  • При врождённом гипотериозе отмечается пониженный уровень гормонов щитовидной железы, повышенное значение тиреотропного гормона. Это заболевание приводит к физической и умственной задержке развития. Лечение заключается в постоянном приёме гормональных лекарственных средств. Шансы избежать осложнений крайне высоки.

Для чего проводится

УЗИ-скрининг новорожденных выполняется в первый месяц после родов. Он включает в себя УЗИ исследование головного мозга новорожденного и тазобедренных суставов. УЗИ головного мозга может выявить врождённые пороки развития нервной системы или поражения в процессе родов. Вовремя начатое лечение значительно улучшает прогноз для малыша. Группой риска по патологии нервной системы являются новорожденные, испытавшие гипоксию или асфиксию в родах.

Исследование тазобедренных суставов с помощью ультразвука помогает в диагностике вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Чем раньше начато лечение, тем более лёгким и коротким оно может быть. Раннее начало лечения этих заболеваний позволяет избежать хирургического вмешательства, хромоты и инвалидности.

Дополнительное обследование

В первые 4 недели жизни с малышом желательно пройти осмотр таких специалистов, как ортопед, офтальмолог и невропатолог.

  • Ортопед может диагностировать вывих бедра, дисплазию тазобедренных суставов, кривошею и др.
  • Офтальмолог выявляет врождённые пороки и заболевания глаз.
  • Невропатолог осуществляет поиск патологии нервной системы.

Диагностика этих аномалий в первый месяц позволяет избежать опасных последствий.

(Оцените статью первым!) Загрузка...

Особенности скрининга новорожденных

Только родившийся ребенок подвергается целому ряду осмотров. Не оправившаяся от родов женщина должна дать согласие на анализы, прививки, скрининг новорожденных. Медики не всегда понятно объясняют суть каждой проверки. Большое количество обследований и недосказанность вызывают опасения у молодой матери  по поводу того, все ли в порядке с ребенком. Зачем подвергать маленького человека таким испытаниям? Нельзя ли их отложить? Главная причина страхов – в недостатке информации о важности проведения таких тестов.

Что такое скрининг у новорожденных

Врачебный осмотр проходит каждый новорожденный. Скрининг нужен для своевременного выявления часто встречающихся наследственных болезней. В столь раннем возрасте невозможно обнаружить другим способом патологии, угрожающие нормальному развитию. Вовремя проведенная терапия позволит замедлить или остановить течение заболевания, предотвратить инвалидность.

Стартовая скрининг-диагностика ребенка проводится в первые дни. Подобные массовые обследования применяются в России с середины 80-х годов 20-го века. Они распространены также в Европе, США. Скрининг бывает:

  • аудиологический (проверка слуха);
  • общий осмотр (окулиста, ортопеда, невролога, хирурга);
  • ультразвуковой (оценка внутренних органов, систем);
  • неонатальный (показывает генетические болезни).

Пяточный тест входит в перечень обязательных мероприятий по диагностике врожденных заболеваний неонатального периода. Инициатором массовых проверок новорожденных стала Всемирная организация здравоохранения. Скрининг проходят абсолютно все дети. Польза проведения биохимического анализа очевидна. Так проявляются болезни, не имеющие в столь раннем возрасте выраженных симптомов. Массовый подход выявляет патологии развития или работы внутренних органов, позволяет назначить необходимое лечение.

На какие заболевания проводится

Тест показывает патологии, связанные с генетическим нарушением метаболизма. Медицине известно около 500 подобных диагнозов. Из всего перечня в России проводится тестирование, рассчитанное на обнаружение 5 заболеваний, учитывая степень распространения, тяжесть протекания, эффективность проводимой терапии. Если ребенок относится к повышенной группе риска или по желанию родителей, исследование можно расширить до 16 болезней. В Германии скрининг, распространяющийся на новорожденных, тестирует их на возможные наследственные заболевания в количестве 14 наименований, В США – более 40.

Эти болезни не имеют выраженных симптомов, проявляющихся сразу после рождения. Признаки становятся видны при тяжелом течении болезни, когда возникают осложнения. Перечень диагностируемых патологий обмена веществ в организме малыша:

  • фенилкетонурия;
  • врожденный гипотиреоз;
  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • адреногенитальный синдром.

Как подготовить малыша к исследованию

Подготовкой не следует пренебрегать. От нее зависит достоверность результатов анализа. Скрининг новорожденного делается обычно не раньше, чем через 3 дня после рождения. Рекомендуется 2-3 часа до пяточного теста не кормить ребенка материнским молоком или смесью. Это правило соблюдается не всегда. Поэтому на вопрос, можно ли есть ребенку перед неонатальным скринингом, нет однозначного ответа.

Правила подготовки к первому скринингу:

  • не кормить;
  • помыть ножку с мылом;
  • лаборант протирает место забора стерильным спиртовым тампоном, вытирает насухо.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС

Тандемная масс-спектрометрия – это сравнительно новый метод диагностирования 37 генетических болезней. В списке – лейциноз, недостаточность биотинидазы, метилмалоновая ацидемия, аргининемия и другие. Из обязательного перечня исследование выявляет фенилкетонурию. Исходным материалом для анализа также является высушенная капля крови, в которой биохимический тест позволяет выявить 40 различных соединений.

Расширенный скрининг методом ТМС выбирают сознательные родители для получения как можно более полной информации о здоровье ребенка. Рекомендовано обследование при наличии предпосылок к генетическим отклонениям, даже если случаи в семье были несколько поколений назад. Родители могут быть носителями поврежденных генов. Сроки проведения анализа – первые недели жизни. Взятие материала происходит аналогично базовому скринингу. Результаты будут известны в течение 2-3 недель.

Тандемная масс-спектрометрия выявляет отклонение от нормального уровня метаболитов, что свидетельствует о наличии патологии. Значительные колебания концентрации требуют направления для дополнительного исследования к узким специалистам, которые подтвердят или опровергнут диагноз, назначат лечение.

Когда и как проводится неонатальный скрининг

Забор капли крови из пяточки делают доношенным малышам в четвертый день после рождения. Генетический скрининг для новорожденных, появившихся раньше срока, делается на седьмой день. Не стоит затягивать с анализом. Его рекомендовано провести не позднее 10-го дня после рождения. Проведенный невовремя тест часто показывает ложные результаты. Случается, что мать с ребенком выписывают из роддома раньше или роды проходят не в больничных условиях. Тогда для проведения анализа крови нужно посетить поликлинику по месту проживания. В некоторых случаях для взятия анализа медсестра может прийти домой.

Результаты теста будут с большей вероятностью достоверными, если проводить его натощак. На пятке малыша делается прокол глубиной не более 2 мм. Периферийная кровь наносится фильтрованную бумагу с пятью кругами. Бумага высушивается на воздухе 2-4 часа, затем помещается в конверт. Материал анализируется в лаборатории после высыхания. Такой способ забора позволяет получить необходимый объем материала для анализа. Кровь из пальца для диагностирования наследственных болезней не подходит.

Бланк имеет анкету для заполнения мамой. В соответствующих графах нужно указать:

  • данные малыша – ФИО, вес, дату рождения;
  • адрес, телефон связи;
  • контакты поликлиники, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

В справке на выписку ребенка из роддома или стационара (в случае недоношенности или проблем со здоровьем) ставится отметка о прохождении обследования. О положительном результате скрининга ИРТ/ДНК будут уведомлены родители и педиатр, понадобится консультация врача-генетика. Рассмотрим подробнее, какие же генетические патологии выявляет пяточный тест.

Галактоземия у новорожденного

Причина патологии – в недостатке фермента, который расщепляет галактозу. Углевод поступает в организм с лактозой из молочной глюкозы материнского молока или смеси. Глюкоза – основа питания клеток. Особенно важен углевод для мозга. Дефицит фермента не позволяет расщепить галактозу до глюкозы. Клетки остаются без достаточного питания, а накопленные вещества отравляют организм.

Первые признаки заболевания:

  • непереносимость грудного молока, адаптированных смесей;
  • отказ от еды;
  • рвота;
  • отечность;
  • белок в моче;
  • мышечная гипотония.

Симптомы появляются постепенно. Заболевание опасно токсичным воздействием на нервную систему, вызывает замедление развития ребенка. Нарушается функционирование печени, увеличивается селезенка, снижается острота зрения.

Заболевание диагностируется у одного ребенка из 50-60 тысяч. При положительном ответе нужно сделать повторный тест, анализ на содержание галактозы в моче и крови, УЗИ брюшной полости. Лечение – безгалактозная диета. Это позволяет облегчить состояние, дает шанс малышу вырасти здоровым.

Фенилкетонурия у новорожденного

Заболевание возникает в результате дисбаланса синтеза печеночных ферментов, которые перерабатывают аминокислоту фенилаланин в тирозин. Нарушение обменных процессов вызывает накопление вещества в кровеносной системе.

Симптоматика:

  • чрезмерная вялость или возбудимость;
  • упорная рвота;
  • резкий запах мочи;
  • судороги.

Болезнь – не летальна. Длительная интоксикация организма проявляется отставанием развития, тремором конечностей, приступами эпилепсии. Противосудорожные препараты не ослабляют симптомы. Фенилкетонурия встречается один раз на 6500-10000 новорожденных. При положительном ответе скрининга ФКУ проводятся молекулярное тестирование, исследование мочи, МРТ, ЭЭГ мозга. Лечение состоит в безбелковой диете. Строгий режим питания позволит ребенку развиваться нормально.

Адреногенитальный синдром у новорожденного

Врожденное нарушение функции надпочечников встречается у одного ребенка на 5-6 тысяч случаев. Орган перестает вырабатывать гормон кортизол, альдостерон. Стероидные гормоны принимают непосредственное участие в обмене веществ. Задача кортизола – защита от стресса и различных инфекций. Альдостерон обеспечивает работу почек, нормальный уровень кровяного давления.

Дисфункция надпочечников провоцирует избыточное скопление половых гормонов. В результате половые органы формируются неправильно. Выделяют три формы адреногенитального синдрома.

Форма Симптомы
Вирильная Нарушения формируются внутри утробы. У мальчиков увеличен половой орган. У девочек – слитые половые губы и большой клитор. Без терапии половое созревание наступает очень рано – в 2-4 года. Дети плохо растут.
Сольтеряющая Диарея, непрекращающаяся рвота, пониженный уровень артериального давления. Потеря соли вызывает обезвоживание. Высок риск летального исхода в первый год жизни.
Гипертоническая Проявляется артериальной гипертензией, андрогенизацией. Отсутствие лечения приводит к нарушениям сердечного ритма, слепоте, кровоизлияниям в мозг, почечной недостаточности. Лечится приемом гормональных препаратов в течение всей жизни.

Синдром важно диагностировать в первые две недели жизни. Начатое лечение останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз у новорожденных

Наследственный недуг поражает пищеварительный тракт, легкие. Вследствие нарушения работы эндокринных желез выделяемая ими жидкость густеет, затрудняется выделение ее из организма. Железы внутренней секреции отвечают за выработку слюны, пота, пищеварительного сока. Сгущение секретов затрудняет транспортировку воды и солей через клеточную мембрану.

Проявления муковисцидоза разнообразны. Есть пять форм течения заболевания: легочная, кишечная, легочно-кишечная, мекониевая, атипичная. Характерные симптомы:

  • плохой набор веса в первый год жизни;
  • боли в животе;
  • кукольное лицо;
  • вздутый живот;
  • бочкообразная грудная клетка;
  • пупочная грыжа;
  • жирный, зловонный стул.

Со временем проявляется отставание в физическом развитии, нарушение функций легких, увеличение размеров печени. Частота муковисцидоза в России – один случай на 5000 малышей. Заболевание неизлечимо. Препараты способны купировать симптомы. На протяжении всей жизни потребуется проводить комплексное лечение, дорогостоящую реабилитацию. В случае своевременной диагностики и лечения продолжительность жизни может составлять до 40-48 лет.

Врожденный гипотиреоз у новорожденного

Патология щитовидной железы характеризуется недостаточностью ее гормонов, проявляется сразу после рождения. Последствия гипотиреоза – задержка развития организма, замедление обменных процессов. Особо страдает нервная система. Высок риск развития необратимого поражения головного мозга – кретинизма.

Случаи заболевания в два раза чаще встречаются у девочек. Статистика диагностирования врожденного гипотиреоза – один случай на 4-5 тысяч. Лечение эффективно, если оно начато в первые недели жизни. Гормональная терапия тиреоидами в виде таблеток позволяет излечить болезнь.

Техника проведения аудиологического скрининга

Процедура позволяет выявить патологии, связанные с нарушением слуха. Вовремя подобранный способ коррекции не допустит отклонений в развитии речи. Наиболее эффективна коррекция до 3-х месячного возраста. Аудиологический скрининг, выполняемый у новорожденных в роддоме, заключается в изучении отражения звуковых волн. Специальная аппаратура направляет звук в слуховой проход и фиксирует возвращенный звук. Процедура совершенно безболезненна. Важное условие – соблюдение полной тишины.

Диагностика проводится на 4-й день, позволяет выявить тугоухость, глухоту, частичную потерю слуха на ранних этапах развития. По статистике проблемами со слухом страдает один ребенок из 650. В группу риска входят дети с наследственной расположенностью, недоношенные, испытавшие асфиксию при родах. Таким малышам может быть назначен второй этап скрининга в возрасте одного года.

Где можно сделать скрининг новорожденному по базовой и расширенной программе

Базовый скрининг проводится в обязательном порядке в роддоме на 4-й или 7-й день после рождения. Возможен забор крови у младенца на дому медсестрой из детской поликлиники, если выписка матери с новорожденным произошла раньше. Если родители сначала отказались от обследования, а потом передумали, нужно обратиться в поликлинику по месту жительства.

По желанию родителей или по показаниям можно получить направление на расширенный скрининг в государственной лаборатории. Без направления обследование сделают в частном диагностическом центре. Стоимость анализа на 40 возможных генетических патологий составляет примерно 5000 рублей. Результат теста может получиться ложноположительным. При отсутствии других симптомов назначается повторный скрининг.

Как и когда получить результаты обследования

После забора крови бланк неонатального скрининга направляется в медико-генетический центр. Результаты теста будут готовы через десять дней. Как правило, их направляют врачу-педиатру по месту проживания ребенка, указанному при взятии анализа.

Отрицательный результат означает отсутствие генетических патологий. В этом случае родителей не информируют. Если нормы содержания определенных веществ значительно отклоняются от нормы, родителей сразу ставят в известность. От промедления зависит возможность выздоровления малыша. Сомнительный (или ложноположительный) результат часто бывает на муковисцидоз. Тогда делаются повторные тесты.

Расшифровкой результатов скрининга может заниматься только специалист соответствующего профиля. При постановке диагноза основываются не только на полученных выводах, но учитывают и другие факторы, итоги дополнительных анализов.

Бывают ли ложные показатели у неонатального скрининга

Достоверность результатов тестирования высока, если забор материала проводился в положенные сроки на голодный желудок. Несоблюдение этих факторов может вызвать ошибки – ложные положительные результаты.

Если результат положительный, с большой вероятностью будет назначено повторное тестирование. Тогда потребуется консультация генетика. Он даст родителям направления на дополнительные обследования – ДНК-диагностику, копрограмму, анализ крови, потовый тест.

Ложноотрицательные результаты случаются редко. Опасность их в том, что заболевание будет обнаружено только после проявления первых симптомов.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы

Процедура тестирования входит в рекомендации Министерства здравоохранения. Заставить родителей делать малышу пяточный тест никто не может. Обязанность медперсонала – предоставить полную информацию о том, как проводится неонатальный скрининг для новорожденного. Если родители не желают подвергать ребенка тесту, им придется подписать заявление на отказ.

Обязательно ли делать скрининг? Нет. Но при отказе нужно знать, что наследственные заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу. Родители могут быть здоровы, но носить дефектный ген. Комбинация генотипов матери и отца при наличии такого гена и может проявиться заболеванием ребенка. Отказавшись от необходимых анализов, родители всю ответственность за здоровье малыша берут на себя. Перед принятием решения следует здраво оценить возможные последствия.

Смотрите также