Второй скрининг что показывает

Второй скрининг: выявляем патологии

Современная медицина предоставляет будущей матери возможность получать достаточно полную информацию о процессе формирования малыша.

По желанию или при необходимости беременная женщина имеет возможность пройти обследование, которое поможет определить отсутствие угрозы для нормального и естественного формирования плода.

Содержание:

Делать ли второй скрининг?
Когда делать второй скрининг?
Нормы и показатели

Плохие показатели

Одним из таких методов является пренатальный скрининг, что дословно переводится как «дородовое просеивание».

В странах СНГ использовать скрининговое обследование начали не так давно, особенной популярностью оно пользуется у беременных. Данное обследование помогает выявить группы рисков у беременных и непосредственно у плода.

Скрининг бывает:

ультразвуковым (проводится с использованием УЗИ);
биохимическим (проводится исследование различных маркеров крови);
комбинированным (состоит из УЗИ и исследования крови).

Процедура скрининга состоит из проведения исследования крови и УЗИ, а также анкетирования.

В анкете указываются личные данные, которые необходимы для выяснения срока беременности и расчета рисков возможных пороков плода. Анализы делаются исходя из срока беременности.

После этого всю получению информацию обрабатывает компьютерная программа, которая на выходе предоставляет информацию о возможных рисках.

Необходимо помнить, что полученный при этом любой результат не является стопроцентно достоверным. Для уточнения этих данных беременной могут рекомендовать консультацию генетика и дополнительные исследования.

Делать ли второй скрининг?

Как известно, существуют определенные факторы, которые могут вызвать развитие различных патологий у будущего ребенка. К таким факторам относятся:

угроза беременности на ее ранних сроках;
влияние на организм матери вредных профессиональных и экологических факторов;
уже случавшиеся ранее самопроизвольные выкидыши;
наличие вирусных инфекций на ранних сроках беременности;
достижение матерью 35-летнего возраста;
алкоголизм и наркомания родителей;
уже имеющийся с врожденными патологиями ребенок;
различные наследственные заболевания родителей;

использование лекарственных препаратов на ранних сроках беременности;
зачатие ребенка в результате близкородственных связей.

Все перечисленные факторы могут являться причиной различных патологий будущего ребенка.

Поэтому, если беременная женщина сталкивалась хотя бы с одним из этих факторов, ей необходимо пройти второе скрининговое обследование.

Второй скрининг позволяет выявить вероятность развития таких заболеваний, как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), дефекты нервной трубки.

Когда делать второй скрининг?

Как известно, первое скрининговое исследование делают во время первого триместра (11–13 недели беременности), второе – во время второго триместра (16–20 недели беременности).

Специалисты рекомендуют делать второй скрининг на 16–17 неделе, когда полученные результаты являются наиболее объективными и достоверными.

Нормы и показатели

Второй скрининг состоит из расширенного УЗИ и биохимического исследования крови относительно содержания 3 гормонов.

Расширенное УЗИ включает в себя обследование всего плода (общее строение, состояние внутренних органов – мозг, сердце, позвоночник), а также плаценты и околоплодных вод. На основании результатов делается прогнозирование даты родов.

Биохимическое исследование крови направлено на установление уровня таких 3 гормонов, как АФП (альфа-фетопротеин), СЭ (свободный эстриол) и ХГ (хорионический гонадотропин).

Альфа-фетопротеин – белок, присутствующий в крови плода на начальных стадиях развития. Его основной задачей является защита плода от материнской иммунной системы, обезвреживание материнских половых гормонов, формирование печени плода.

В норме уровень АФП (Ед/мл) на 15–19 неделях беременности составляет 15–95, на 20–24 неделях – 27–125.

Свободный эстриол – один из самых главных гормонов беременности. Способствует развитию кровотока в сосудах матки, обусловливает развитие протоков молочных желез у беременных женщин.

Уровень данного гормона отображает состояние плаценты. При нормальном развитии беременности уровень СЭ постоянно увеличивается с момента образования плаценты.

В норме содержание СЭ (нмоль/л) в зависимости от недели беременности должно быть таким: 15–16 недели (5,4–21,0); 17–18 недели (6,6–25,0); 19–20 недели (7,5–28,0).

Хорионический гонадотропин – гормон, который образуется плацентой. Он способствует сохранению и работе желтого тела. Максимальная концентрация этого гормона достигает максимума на 9–10 неделях беременности.

Нормальными являются такие уровни ХГЧ (Ед/мл) в зависимости от недели беременности: 16 неделя (10–58); 17–18 недели (8–57); 19 неделя (7–49); 20–28 недели (1,6–49).

Лаборатории, в которых проводятся биохимические анализы данных гормонов, могут отличаться друг от друга различными реактивами, которые они используют. В этом случае в лаборатории предоставляются свои нормы уровней данных гормонов.

Если же значения указываются в МоМ (относительные единицы), то для всех показателей нормальным уровнем показателей будет от 0,5 до 2,0 МоМ.

Несложные анализы, которые помогают выявлять основные патологии в развитии плода, станут сигналом для устранения проблем в случае их возникновения.

Это является залогом того, что в результате на свет появится здоровый малыш, который подарит только положительные эмоции своим родителям.

Все отклонения от нормы уровней 3 главных гормонов при беременности, которые приведены выше, являются свидетельством о возможности развития различных патологий плода:

Повышенные уровни АФП могут свидетельствовать о патологическом развитии нервной трубки, возникновении пупочной грыжи, неправильном формировании пищевой системы, образовании черепно-мозговых грыж, разрушении печени плода вирусными инфекциями.
Пониженное содержание АФП – говорить о развитии синдрома Дауна и Эдвардса, смерти плода, неправильном определении сроков беременности.
Повышенные значения уровня СЭ – являться причиной многоплодной беременности или развития крупного плода.
Сниженные величины СЭ может быть фактом плацентарной недостаточности, существованием угрозы преждевременных родов, заболеваний надпочечников плода, нарушений развития головного мозга, синдрома Дауна, перенесенных внутриутробных инфекций.
Повышенные уровни ХГ – свидетельствовать о многоплодной беременности, несоответствии срока беременности, развитии токсикоза, наличии сахарного диабета у матери, синдроме Дауна.
Пониженные значения ХГ проявляются при неразвивающейся беременности, наличии угрозы прерывания беременности, плацентарной недостаточности, гибели плода.

В заключение данной темы необходимо подчеркнуть, что каждой беременной женщине желательно пройти скрининговые обследования как во время первого, так и второго триместра.

Что такое скрининг второго триместра: проведение исследования и расшифровка результатов

Беременность — это не только радостное время ожидания малыша, но и множество волнений, связанных с возможными болезнями и нарушениями. Если результаты первого УЗИ и анализа крови были спорными или показали наличие патологии, скрининг 2 триместра сможет с большей точностью подтвердить или опровергнуть поставленный диагноз.

Второй скрининг при беременности

Комплекс обследований, проводимых во время беременности, позволяет определить состояние растущего плода, наличие или отсутствие серьёзных отклонений в его развитии. Несколько раз в период вынашивания ребёнка женщина проходит скрининг, состоящий из УЗИ (ультразвукового исследования) и биохимического анализа крови.

Необходимость обследования

Второй скрининг рекомендуется всем беременным, вне зависимости от результата такого обследования в первом триместре. Он особенно важен для женщин, входящих в группу риска по следующим пунктам:

генетические заболевания у близких родственников;
возраст родителей старше 35 лет;
перенесённые в первом триместре опасные вирусные заболевания;
выкидыши и замершие беременности в анамнезе;
близкородственная связь родителей;

алкогольная и наркотическая зависимость;
употребление лекарств с тератогенным эффектом;
патологии, выявленные при первом скрининге;
радиационное облучение до беременности у любого из родителей;
раковые опухоли матери;
угроза прерывания беременности.

Несмотря на то что врачи рекомендуют проходить скрининг всем женщинам, будущие родители могут отказаться от этой процедуры.

Скрининг второго триместра позволяет выявить наличие патологий развития плода и генетических заболеваний

Скрининг второго триместра является информативным и точным тестом для выявления следующих отклонений:

синдром Дауна — врождённая генетическая болезнь, характеризующаяся увеличением количества хромосом. Больные обладают трисомией по 21 хромосоме, сниженным интеллектом, различными пороками развития, но при этом достаточно длительной продолжительностью жизни;
синдром Патау — заболевание, при котором человек имеет лишнюю 13 хромосому. Характеризуется высокой смертностью (дети рождаются практически нежизнеспособными и большинство из них погибает в младенческом возрасте);
синдром Меккеля — генетическая мутация, при которой после рождения присутствует множество серьёзных нарушений, несовместимых с жизнью;
синдром Эдвардса — диагностируется при наличии дополнительной 18 хромосомы. Такие дети страдают глубокой олигофренией и редко доживают до 1 года;
задержка внутреннего развития ребёнка;
замершая беременность;
риск преждевременных родов;
дефекты в созревании нервной трубки.

Результаты скрининга позволяют родителям принять решение о прерывании беременности в случае обнаружения серьёзных отклонений или генетических аномалий в развитии плода. Однако нужно знать о том, что всегда существует вероятность родить здорового малыша.

Перед проведением исследований необходимо:

за сутки отказаться от шоколада, жареной и жирной пищи, цитрусовых и потенциально аллергенных продуктов;
не есть утром перед проведением обследования, так как кровь сдаётся натощак.

Перед первым скринингом будущим мамам рекомендуют выпить много жидкости, чтобы мочевой пузырь был полным. Для второго обследования делать это не так обязательно, так как ребёнок уже окружён околоплодными водами.

Обычно второй скрининг проводится с 15 по 20 неделю. С увеличением срока беременности точность исследования возрастает, поэтому чаще его назначают начиная с 17 недели.

Скрининговое исследование абсолютно безопасно для мамы и ребёнка.

Какие факторы могут оказать влияние на результаты

Несмотря на большую точность измерений, всегда существует вероятность влияния посторонних факторов на результаты обследования. К ним относят:

диабет у беременной (приводит к понижению уровня гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), который начинает вырабатываться в организме после зачатия);
курение, употребление алкоголя и наркотиков;
маленький или избыточный вес матери (рост и масса тела плода могут быть снижены или завышены относительно нормы);
экстракорпоральное оплодотворение (повышенные показатели биохимического анализа крови);
многоплодная беременность (высокий уровень гормонов, сложности в измерении каждого ребёнка по отдельности).

При подозрении на наличие патологий и для уточнения диагноза проводятся дополнительные исследования:

амниоцентез — забор амниотической жидкости (околоплодных вод) через переднюю брюшную стенку матери;
кордоцентез — изучение пуповинной крови, которая берётся с помощью прокола;
УЗИ с доплерографией — разновидность ультразвукового исследования, обследующая состояние сосудов плода и органов матери.

Второе УЗИ проводится через поверхность живота матери, поэтому переносится легко и комфортно. Во время процедуры врач осматривает:

размеры плода и их соответствие нормам (фетометрические показатели);
строение лица, мозга, мозжечка, сердца, желудка, печени, почек;
костную систему;
расположение (предлежание) ребёнка;
состояние органов малого таза матери;
однородность плаценты, уровень околоплодных вод, пуповину.

УЗИ как часть пренатального генетического скрининга — видео

Фетометрия плода

Определение длины костей, объёма черепной коробки и туловища очень важны для понимания того, нормально ли происходит развитие ребёнка. Кроме размера, врач оценивает наличие всех костей — существуют врождённые болезни, при которых могут отсутствовать фаланги пальцев, кисти, руки и ноги целиком. На этом сроке можно увидеть дисплазию тазобедренного сустава у малыша (в этом случае может быть рекомендовано отказаться от естественных родов, чтобы избежать серьёзных повреждений у новорождённого).

Кроме фетометрических показателей, подробно исследуются головной мозг, строение внутренних органов и лица.

Области исследования плода — таблица

Провизорные органы матери

Провизорные органы временно образуются у женщины в период беременности. Это плацента, пуповина, а также околоплодные воды. От их состояния во многом зависит здоровье малыша. Исследуются следующие показатели:

расположение плаценты (место её прикрепления относительно зева шейки матки);
толщина плаценты (если она выше нормы, возможно возникновение внутриутробной инфекции);

однородность плаценты (в противном случае может произойти её раннее старение);
количество сосудов пуповины (в норме это одна вена и две артерии, что исключает возможность гипоксии плода);
объём околоплодных вод (выявляет много- или маловодие);
тонус матки, её размер, наличие опухолевых новообразований, длина шейки (в норме шеечный канал должен составлять около 2 см. Если же он укорочен, возрастает риск преждевременных родов даже во втором триместре).

Во втором триместре с помощью УЗИ можно рассмотреть каждый орган плода

Расшифровка результатов биохимического анализа крови при скрининге 2 триместра

Для оценки здоровья ребёнка исследуется три составляющих крови: свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП). Анализ уровня гормонов и белков позволяет поставить предварительный диагноз, полные выводы делаются только после комплексного изучения результатов скрининга.

При исследовании крови существует вероятность ошибочного диагноза. Около 10% результатов являются ложноположительными, а уровень невыявленных патологий доходит до 30%. Анализ даёт довольно высокую выявляемость синдромов Дауна и Эдвардса — 70%, аномалий в формировании нервной трубки — до 90%.

Изменение уровня эстриола, ХГЧ и АПФ при различных патологиях — таблица

Нормы ХГЧ по неделям беременности

Отклонение от нормы уровня ХГЧ может быть симптомом различных хромосомных аномалий.

Значения ХГЧ в норме — таблица

Нормы АФП по неделям беременности

АФП — альфа-фетопротеин, синтезируемый желточным мешком и клетками печени плода. Этот белок выполняет функции, без которых невозможно нормальное формирование ребёнка: защищает от иммунных клеток матери, участвует в липидном и белковом транспорте.

Значения АПФ в норме — таблица

Повышение уровня АФП может говорить о следующих диагнозах:

многоплодная беременность;
крупный плод;
вирусное поражение печени плода;
отклонения в развитии нервной трубки;
неправильное срастание передней брюшной стенки;
синдром Шерешевского-Тёрнера (хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, половом инфантилизме и низкорослости).

Заниженный уровень АФП может быть симптомом:

синдрома Дауна;
синдрома Эдвардса;
угрозы преждевременных родов;
замершей беременности;
отставания в развитии плода.

Нормы свободного эстриола по неделям беременности

На этом этапе обследования за выработку эстриола отвечает печень и надпочечники плода. Функции гормона разнообразны:

участвует в процессе роста матки во время беременности, улучшает кровоток;
ускоряет накопление гликогенов и аденозинтрифосфатов;
стимулирует подготовку молочных желез для будущей лактации;
активизирует ферментные механизмы.

Значения свободного эстриола в норме — таблица

Обычно завышенный уровень эстриола не говорит о каких-то серьёзных нарушениях. Причинами могут быть крупный размер плода, многоплодная беременность, болезни печени у женщины. Заниженный уровень является тревожным симптомом синдрома Дауна, недоразвитости надпочечников, вирусной внутренней инфекции, риска ранних родов.

Скрининг 2 триместра рекомендуется врачами независимо от результатов подобного исследования на ранних сроках. Это возможность вовремя принять меры для сохранения здоровья матери и малыша.

Автор: Екатерина Сергеевна
Распечатать

Как и для чего проводят второй скрининг при беременности?

Второй скрининг при беременности представляет собой комплексные диагностические меры, направленные на отслеживание развития плода. В это исследование входит стандартное УЗИ и определение уровня гормонов-маркеров. Процедура проводится абсолютно всем беременным по прошествии нескольких недель после первого скрининга.

Необходима ли процедура и что она показывает?

Исследование проводят согласно показаниям первого триместра. Проходить второй скрининг необходимо при наличии у родителей:

вирусных заболеваний, характеризующихся острым течением;
болезней бактериального происхождения;
сахарного диабета;
нарушений опорно-двигательного аппарата;
онкопатологии.

Рекомендуется проводить второй скрининг при генетических заболеваниях, приводящих к возникновению выкидыша и самопроизвольным родам. Это позволит отследить возможные аномалии в развитии ребенка.

Назначается обследование при риске развития патологий у малыша, особенно если они были замечены еще при первом исследовании. Повторная процедура позволяет подтвердить либо опровергнуть полученные данные. Проводится скрининг и при наличии у женщины инфекционных болезней, из-за которых возможно развитие опухолевых образований. В этом случае, помимо скрининга, прибегают к помощи врача-генетика.

Скрининговое УЗИ позволяет оценить прогресс развития малыша. Обследование показывает объем головы ребенка, его грудную клетку и живот. Отслеживаются размеры малыша, развитие его органов и систем организма. УЗИ позволяет оценить пропорциональность тела ребенка, изучить его позвоночник, очертания лица. Особое внимание уделяется носогубному треугольнику и глазницам. Изучается развитие желудочков сердца и определяются места нахождения капилляров.

Второй перинатальный скрининг обследует и материнские органы. Изучается расположение плаценты и ее толщина, структура и степень развитости. Подсчитывается количество сосудов, осматривается состояние шейки матки и ее придатков. На основании проведенного исследования делается вывод об отсутствии либо наличии пороков развития.

Когда проводится скрининг и как к нему подготовиться?

Оптимальные сроки для второго скрининга — 16-17 неделя беременности. Целью его проведения является обследование организма женщины, попадающей в группу риска. В этом случае вероятность развития у малыша пороков слишком высока.

Скрининг может быть ультразвуковым, биохимическим и комплексным. Первый вариант позволяет определить возможные аномалии у плода. Биохимический скрининг подразумевает исследование маркеров крови. Наконец, комплексное обследование включает в себя два этих метода одновременно. УЗИ проводят в конце второго триместра по определенному алгоритму. Беременная женщина должна сдать кровь и заполнить анкету (указать личные данные и возможные пороки у малыша). На основании этих данных делают УЗИ. Полученная информация обрабатывается компьютером, и женщине выносят окончательный вердикт. Полученных данных может быть мало, и тогда с целью составления более подробной картины происходящего беременную направляют на дополнительные анализы.

Второй скрининговый анализ представляет собой так называемый тройной тест. Он включает в себя показания ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Исследование направлено на определение количественного содержания этих компонентов в крови.

Если уровень их значительно выше или ниже нормы, есть вероятность развития у ребенка синдромов Дауна, Эдвардса и дефекта нервной трубки. Результаты второго скрининга могут указывать на наличие у малыша аномальных состояний.

Скрининг выполняется в два этапа. Сроки прохождения обследования могут корректироваться наблюдающим врачом. В первой его части проводится обыкновенное УЗИ. Подготовка к нему зависит от типа исследования. Обычно женщине рекомендуется за час до проведения УЗИ выпить 1 литр жидкости с целью заполнения мочевого пузыря. Вторая часть исследования — скрининг-тест. Он представляет собой сдачу венозной крови на определение количественного содержания в ней гормонов. К этой процедуре следует подготовиться. Целесообразно отказаться от употребления жирной и жареной пищи. Желательно придерживаться этого правила хотя бы за сутки до анализов. Кровь сдается на голодный желудок после полноценного сна. За 4 часа до анализа разрешается пить жидкость, но без содержания газа.

Как расшифровать данные?

Второй скрининговый анализ включает в себя различные показатели, каждый из которых имеет свою норму. Биохимическая часть исследования указывает на уровни гормонов. Определяется количественное содержание в крови ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина (АФП). Нормы гормонов полностью зависят от периода проведения анализа.

Полученные данные оцениваются согласно значениям МоМ (кратность по медиане). Этот показатель высчитывается с учетом возраста пациентки, ее веса и региона, где она проживает. Экологическое состояние места пребывания беременных способно влиять и на данные анализов. Полученные показатели сопоставляются с результатами исследований других женщин, находящихся в том же регионе.

Расшифровка данных проводится следующим образом: если уровни гормонов находятся в пределах 0,5 — 2,5 MoM, то это считается нормой.

Если полученная цифра значительно ниже или выше, необходимо посетить врача-генетика. Полученные данные позволяют оценить риск возможного развития у ребенка патологии. Вероятность такого исхода велика, если полученная цифра находится в пределах 1:250-1:360. Это может свидетельствовать о развитии синдромов Дауна, Эдвардса или дефекта нервной трубки. Если полученная цифра 1:100, рекомендуется пройти дополнительное обследование. По результатам двух скринингов можно получить полную картину происходящего.

Оцените статью:

(Нет голосов) Загрузка...

Зачем проводить скрининг во 2 триместре?

Второй скрининг при беременности направлен на определение некоторых наследственных заболеваний у плода, самыми распространенными из которых являются синдром Дауна и трисомия 18. Оба эти генетические заболевания принадлежат к хромосомным аномалиям. Помимо этого, второй скрининг при беременности определяет наличие нарушения развития позвоночника, среди которых дефекты невральной трубки и спина бифида. Скрининг 2 триместра включает так называемый четверной тест, направленный определить четыре показателя крови: ХГЧ, АФП, ингибин А, свободный эстриол.

Зачем нужны обследования во втором триместре

Согласно рекомендациям международных организаций здоровья, первый и второй скрининги при беременности, сроки проведения которых установлены заранее, должна проходить каждая беременная. Конкретно для каждого случая взвесить все за и против 2 скрининга при беременности поможет личная консультация с гинекологом, больше информации может предоставить врач-генетик.

Скрининг второго триместра беременности позволяет оценить риск развития у плода некоторых врожденных болезней и дефектов. Второй скрининг при беременности делают между 15 и 20 неделями беременности. Это оптимальные сроки второго скрининга при беременности. Проводится второй скрининг, когда биохимические процессы и строение плода достигают оптимального соотношения, имеет наиболее точные результаты. Поэтому особенно важно, во сколько недель проводили исследование.

Результаты скрининговых тестов 2 триместра будут гораздо достовернее, если врач имеет на руках результаты анализов обследования первых трех месяцев беременности. Это объединение двух скринингов называется интегрированным или последовательным обследованием. Если же беременная по каким-то причинам не сдавала анализы на первом триместре, делают второй скрининг при беременности обязательно, поскольку это позволит получить ценную информацию о здоровье матери и малыша

Нормы скрининга 1 триместра1347

Результаты пренатального скрининга 2 триместра позволяют оценить, не развиваются ли аномалии у плода, и решить, нуждается беременная в амниоцентезе или нет. Необходимо понимать, что биохимический скрининг 2 триместра позволяет установить лишь вероятность заболеваний, но только амниоцентез, биопсия и некоторые другие тесты могут сказать, действительно ли это заболевание присутствует у плода в настоящий момент. Но в то время, как обыкновенные скрининги не несут опасности для здоровья матери и ребенка, амниоцентез связан с небольшим риском выкидышей. Поэтому на такую процедуру решаются лишь, если для этого есть все показатели.

Кроме исследований состояния плода, ситуацией, когда делают второй скрининг, является обнаружение повышенного риска заболеваний беременных (преэклампсии, преждевременных родов, внутриматочного ограничение роста плода, выкидыш). Знание чего ожидать может оказаться очень полезным во многих случаях.

Как проводится скрининговое тестирование

На каком сроке делают второй скрининг определяется нормами. Второй скрининг, сроки которого между 15 и 20 неделями беременности являют собой анализы крови. Если говорить о том, что включает 2-ой скрининг, то это измерение в крови таких веществ, как:

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, который синтезирует организм плода.
Хорионический гонадотропин (ХГЧ) – гормон, производимый плацентой.
Несвязанный эстриол – производят организм плода и плацента.
Ингибин А – гормон плаценты.

Повышение уровня АФП может быть спровоцировано несколькими причинами. В процессе производства этого белка эмбрионом во время гестации, некоторое количество АФП при каждой новой выработке переходит через плаценту в кровь матери. Если количество АФП в два и больше раз превышает допустимые нормы, это может указывать, что беременная носит более одного плода или, что возраст плода больше, чем считает врач.

Но возможен и вариант, что высокий АФП – это признак дефектного развития позвоночника плода (спина бифида или раздвоенный хребет), дефект строения черепа или брюшной полости. При всех этих патологиях АФП просачивается из тканей эмбриона через плаценту в кровь беременной. В более редких случаях повышенный АФП может быть признаком проблем с почками у плода. Но возможны и случаи, когда ни одна из названных причин не задействована, и на повышение влияют другие факторы, в том числе рак.

Сочетание таких показателей, как пониженный уровень АФП, повышенный уровень ХГЧ и высокое количество ингибина А, сигнализирует о повышенном риске синдрома Дауна. Но пониженные количества всех трех показателей говорит о большой вероятности трисомии 18, которая является более тяжелым и редким заболеванием, чем синдром Дауна.

Расшифровка результатов

Для определения вероятности возникновения у ребенка синдрома Дауна, трисомии 18 и других патологий, данные анализов крови подставляются в математические формулы, в которые входят также возраст плода и самой беременной. Возраст будущей матери имеет значение, поскольку с увеличением возраста роженицы риск хромосомных аномалий у новорожденного возрастает. Например, вероятность рождения младенца с синдромом Дауна изменяется с возрастом от 1 на 1200 в возрасте 25 лет до одного на 100 в возрасте 40 лет.

Не стоит пытаться оценить тесты самостоятельно после того, как был сделан 2 скрининг. Для всесторонней оценки результатов скрининга необходим достаточный опыт, поскольку без необходимых знаний эти цифры ничего не значат. Кроме того, даже при достаточной оценке с помощью статистических формул необходимо понимание возможных способов решить возможные проблемы в случае негативных результатов. Четверное тестирование дает четкие ответы на несколько основных вопроса.

Первый – может ли у новорожденного быть синдром Дауна, трисомия 18 или открытая невральная трубка. Каждый из этих результатов выражается числовым значением статистики вероятностей. Например, по результатам скрининга беременная может получить ответ, насколько велик риск рождения у неё ребенка с синдромом Дауна. Риск 1 к 30 значит, что каждая 30-ая женщина в определенном возрасте рискует родить ребенка с этой патологией.

Риск 1 к 4 000 значит, что на каждые 4000 беременностей рождается 1 ребенок с синдромом Дауна. Чем больше второе число, тем меньше риск.

Кроме того, может быть получен ответ, насколько результаты анализов «нормальные» или «ненормальные» с учетом дополнительного условия, которое устанавливает определенную границу. Но тут надо учитывать, что четверной тест имеет дело лишь с названными генетическими отклонениями, но не дает информации о других генетических заболеваниях.

Вот почему следует понимать, что нормальный результат (так называемый «негативный скрининг») еще не гарантирует, что у ребенка будут нормальные хромосомы. Это просто значит, что ответ звучит как «маловероятно». С другой стороны, ненормальный результат («позитивный скрининг») не утверждает с полной уверенностью, что у ребенка будут проблемы с наследственными заболеваниями хромосом. Это означает лишь то, что у него больше шансов, чем у «скрининг негативного» ребенка к возникновению этих проблем со здоровьем.

Насколько точен четверной тест

Четверной тест не обнаруживает все случаи синдрома Дауна, трисомии 18 или раздвоенного позвоночника. Поэтому вполне может пропустить ребенка с этими расстройствами или оценить его как имеющего пониженный риск, в то время как дело обстоит наоборот. В этом случае это называется ложно-негативный результат, получив который беременная может решить не проводить диагностический тест, который смог бы установить реальное положение дел.

С другой стороны, этот тест может указать, что ребенок находится в зоне повышенного риска, связанного с генетическими аномалиями хромосом. В таком случае это будет ложно-позитивный скрининг. В результате – ненужное беспокойство по поводу здоровья ребенка и проведение лишнего тестирования, которое нельзя назвать безопасным на сто процентов.

Согласно статистике, точность четверного теста составляет для детей с:

синдромом Дауна – 81%;
с трисомией 18 – 70%;
с дефектами невральной трубки – 85%.

Что делать, если результат скрининка говорит о том, что у новорожденного могут возникнуть генетические аномалии? Врач-генетик обязан пояснить беременной значение результатов теста и рассказать, какие существуют варианты выхода из этой проблемной ситуации.

Ультразвуковое обследование

Прежде чем решиться на биопсию или другие опасные для плода процедуры, после позитивного скрининга беременной обычно предлагают проведение ультразвукового обследования. Стоит заметить, что УЗИ во втором триместре должны пройти все женщины, чтобы врач лучше оценил состояние беременной и ребенка.

Это второе скрининговое УЗИ дает более четкую информацию. УЗИ при беременности дает возможность уточнить генетические маркеры. При отклонении АФП и других показателей, второй скрининг УЗИ дает возможность врачу проверить нормы размеров плода и наличие врожденных дефектов. Кроме того, УЗИ 2 триместра подтверждает гестационный возраст плода и на какой неделе беременность, устанавливает наличие многоплодной беременности. Если ультразвук показывает, что ребенок старше или моложе времени, которое считалось до этого или женщина ждет нескольких малышей, результаты скрининга будут пересчитаны.

Если УЗИ определит открытую невральную трубку и спину бифида, медперсонал должен быть готов к тому, что сразу после родов ребенку потребуется хирургическая операция. Если у малыша позитивный скрининг на синдром Дауна или трисомию 18, на ультразвуке можно будет проверить наличие генетических маркеров хромосомных аномалий, которые свидетельствуют об этих расстройствах.

К таким маркерам относятся:

Расшифровка анализов на ТОРЧ-инфекции1265

яркие пятна в сердце плода (эхогенный интракардиакальный фокус);
проблемы с почками (пиелоэктазия);
утолщенная затылочная складка (светлая область на УЗИ в области затылка плода);
ненормально короткая бедренная и плечевая кости;
яркий кишечник (с повышенной эхогенностью).

Если будет найден хотя бы один из этих маркеров, велика вероятность рождения ребенка с аномалиями хромосом. Это объясняется тем, что если отклонения от нормы на УЗИ обнаружены в строении тела плода (в сердце, брюшной стенке и других органах), это почти точно говорит об отклонении от нормы и наличии аномалий на уровне хромосом.

Но даже если на УЗИ плода при беременности во втором триместре показатели нормальные, это все еще не гарантирует, что врожденные дефекты отсутствуют, а лишь говорит о том, что риск их возникновения понижен. Эта информация дает дополнительную информацию о том, нужно ли делать амниоцентез, достоверность которого составляет 99% случаев при диагностировании отклонений от нормы в хромосомах.

Кроме того, амниоцентез выявляет большинство известных аномалий хромосом (кроме синдрома Дауна и трисомии 18), в том числе, генетические нарушения позвоночника. Наилучшим временем для проведения амниоцентеза является с 16 по 22 недели. Это также наилучшее время для прекращения беременности, если такое решение будет принято. Расшифровка результатов амниоцентеза обычно готова через неделю.

Page 2

новоепопулярноеобсуждаемое