Главная » Статьи » Скрининг пренатальный это

Скрининг пренатальный это


Что такое пренатальный скрининг: зачем нужен

Беременность – не только один из самых счастливых этапов жизни женщины, но и еще, наверное, самый волнительный. Будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок развивается правильно, он здоров и совсем скоро появится на свет полноценный член общества. Чтобы обрести эту уверенность, женщина, на протяжении всех 40 недель от зачатия до родов, проходит обследования. Одним из таких комплексных обследований и является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг

Сама процедура обследования – это комплекс медицинских мероприятий. Основная цель исследования обнаружение патологий  и возможных пороков развития плода. Проходит он в три этапа.

С 2010 года дородовый тест стал доступной бесплатной процедурой для всех женщин на территории России.

Особенно не стоит пренебрегать первым скринингом женщинам, входящим в группу риска.

Тест показан, если:

  • пациентка старше 35 лет;
  • в анамнезе есть роды, закончившиеся рождением ребенка с дефектами развития;
  • в семье будущего малыша имеются случаи хромосомных аномалий;
  • перенесена инфекционная болезнь в начале беременности;
  • в анамнезе присутствует беременность, закончившаяся внутриутробной смертью плода.

Дородовое обследование – необязательная процедура. Пациентка вправе отказаться от него.

Будущая мама лично принимает решение, готова ли она узнать о возможных рисках или нет.

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

  • анализ на биохимический состав крови;
  • ультразвуковое обследование плода.

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

  • стресс;
  • употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
  • курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

  • синдром Дауна;
  • триплоидия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Полученные результаты не являются основанием для постановки диагноза. Они лишь могут дать повод для дальнейшего обследования женщины и плода с целью опровергнуть или подтвердить диагноз.

Ультразвуковое обследование плода

  • Скрининг I триместра назначается с 11 по 13 неделю беременности. Его основная цель – оценить венозный кровоток, оценить качество развития нервной системы плода. Определить сформировавшуюся носовую кость и измерить толщину воротниковой зоны. По этим показателям оценивается здоровье будущего ребенка, делается заключение о возможном аномальном развитии плода.
  • Исследование II триместра рекомендуют проводить на 21-24 неделе. Цель – определить возможное наличие анатомических отклонений жизненно важных внутренних органов. Эти дефекты невозможно вылечить после рождения малыша. Ребенок нежизнеспособен. Решение о внутриутробном лечении принимается будущей мамой после консультации с врачом, ведущим беременность.
  • УЗИ в начале III триместра позволит выявить патологии, которые поддаются операционному лечению в первые месяцы жизни крохи.

Исследование биохимических маркеров

Стоит знать, перед тем как отправиться на биохимический скрининг, что это исследование проводится с утра натощак. Допустимо пить воду в любом количестве.

Во время первого скрининг-теста, лабораторным анализом оценивается один из видов гормона ХГЧ, а также протеин А-плазмы (PAPP-A).

Здесь важна точность сроков наступления зачатия. Норма гормона ХГЧ изменяется с каждым днем развития плода.

Результат скрининга может оказаться ошибочным из-за неверно поставленного срока.

Биохимический тест II триместра назначается одновременно с УЗИ.

Оцениваются три фактора:

  • общий ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин – особый белок, вырабатывающийся в печени плода;
  • эстриол.

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

  • возраст будущей мамы;
  • вес;
  • наличие плохих привычек;
  • установленный срок беременности;
  • наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
  • перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
  • болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Как самостоятельно оценить результаты скрининг-теста

Самой волнительной частью скрининга является расшифровка результатов.

При самостоятельной оценке теста важно понимать, что критические уровни показателей риска указываются в виде соотношения.

Например, если в заключении указано, что риск того, что у еще нерожденного малыша синдром Эдвардса составляет 1:520.

Это означает, что, при абсолютно одинаковых вводных данных, одна из 520 женщин родит ребенка с этим заболеванием.

Однако, не стоит полностью пренебрегать обследованием.

Если риск высок (высокий риск – показатель ниже, чем 1:380), стоит обсудить с врачом необходимость проведения инвазивных тестов.

Не будет лишним показать отчет о проведении скрининг-теста генетику.

Инвазивные методы скрининга

Амниоцентез

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Амниоцентез не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

  • синдром Дауна;
  • кистозный фиброз;
  • мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки.

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Биопсия хориона

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, биопсия хориона не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. Метод проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.

Видео: Как осуществляется пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг

Содержание статьи:

Пренатальный скрининг в нашей стране проводится в массовых масштабах, его проводят всем беременным женщинам, вставшим на учет в женской консультации. Обследование является рекомендованным Министерством Здравоохранения на основе приказа Российской Федерации №457 от 2000 года.

Что такое пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг – это способ диагностики, в ходе которого применяются различные диагностические тесты и осуществляются инструментальные исследования (проводят узи исследование и забор крови на маркеры хромосомных аномалий). Обследование проводится на определенных сроках беременности. Такой комплекс медицинских исследований позволяет выявить серьезные отклонения в развитии плода, хромосомные нарушения и врожденные пороки. Таким образом своевременная диагностика помогает врачу гинекологу определить тактику ведения беременности. Благодаря достаточной простоте проведения пренатального скрининга удается осуществить проверку большого количества женщин, если процесс организован логично, то обследование проходят 85-95% беременных женщин. Процедура доступна для медицинских учреждений различного уровня, так как не требует существенного материального обеспечения. Основными устройствами для пренатального скрининга являются аппараты современного типа для проведения УЗИ, лабораторный инструментарий и комплексы диагностики крови, что дает возможность исследовать уровень гормонов в сданной беременными крови, причем как на ранних, так и на поздних сроках беременности.

Какие плюсы и минусы у пренатального скрининга

Преимущество скрининга у беременных

- Безопасный метод обследования. - Выделяет группу риска по хромосомным аномалиям. - Легко доступный и простой в проведении. - Бесплатный по полису ОМС.

Недостатки скрининга у беременных

- Могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Что включает в себя пренатальный скрининг

- УЗИ скрининг (ультразвуковое исследование). - Биохимические исследования для выявления определенных маркеров (при их проведении основываются на том, что отклонения в развитии плода проявляются присутствием в организме матери определенных веществ). - Инвазивные методы (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона), проводятся только после узи скрининга и биохимического исследования крови с неблагоприятными результатами. Такие беременные находятся в группе риска и для получения достоверного результата потребуется провести одну из инвазивных методик. Эти методики, в отличие от ультразвукового исследования и сбора крови, несут риск выкидыша и осложнения беременности, поэтому проводятся с письменного согласия беременной и после консультации генетика.

Какие патологии ищутся при пренатальном скрининге

Во время проведения скрининга получается определить, родится ли ребенок с одним из следующих отклонений:

- Синдром Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух). Диагностика осуществляется в первом триместре беременности в промежуток между 11 и 13 неделями, также проводится во 2 триместре на 14-16 неделе беременности.

- Триплодия (отклонение, связанное с изменением количества хромосом в ядре клетки).

- Синдром Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух). Скрининг актуален в те же сроки, что указаны выше.

- Синдром Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.

- Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие в диплоидном – двойном – хромосомном наборе Х-хромосомы у плода женского пола).

- Синдром Смита-Лемли-Опитца (заболевание, ведущее к нарушению метаболизма).

- Синдром Корнели де Ланге (аномалия, связанная с мутацией генов NIPBL или SMC1A).

- Отклонения в развитии нервной трубки (выявляются в начале второго триместра беременности).

Перечисленные заболевания относятся к врожденным патологиям, в результате рождается жизнеспособный ребенок, у которого отмечаются серьезные отклонения в состояние здоровья и пороки в развитии. Вылечить такие генетические нарушения современная медицина не в силах. Сведения, полученные при проведении узи скрининга и исследование крови на маркеры (как говорилось выше), не являются достоверным доказательством наличия пороков развития плода, но вместе с тем дают повод для тщательного обследования беременной с применением комплексных методик и инвазивной диагностики. Уточнение диагноза и оценка существующих отклонений позволяет врачу судить о том, несут ли они угрозу здоровью женщины, могут ли вызывать прерывание беременности.

УЗИ скрининг при беременности

За всю беременность узи-скрининг проводится три раза на определенных сроках беременности, когда искомые показатели наиболее информативны. Давайте рассмотрим каждый период проведения узи скрининга внимательнее.

Ультразвуковой скрининг: период проведения

Обследование при помощи УЗИ проводится в строго установленные сроки беременности, а именно:

- Впервые ультразвуковая диагностика назначается на 10-14 неделе беременности.

Цель – выявить при осмотре возможные серьезные нарушения в формировании нервной системы (анэнцефалию), признаки хромосомных патологий у ребенка (измерение толщины воротниковой зоны, определение носовой кости), оценить кровоток в аранциевом (венозном) протоке.

- Второй этап УЗИ скрининга проводится в 20-24 недели беременности.

Цель: исследование состояния плода помогает оценить наличие или отсутствие грубых анатомических дефектов наиболее важных органов человека. К таким нарушениям относят различные отклонения, которые не поддаются лечению после рождения, например, пороки в развитии нервной системы, органов мочевыделительной системы, сердца и сосудов, верхних и нижних конечностей.

- УЗИ на 30-32 неделях беременности направлено на выявление отклонений в развитии, связанных с поздним возникновением выраженных признаков патологии, которые, как правило, поддаются хирургическому лечению.

Биохимический скрининг при беременности

Проведения только ультразвукового исследования недостаточно, поэтому прибегают к применению лабораторных тестов. Важно осуществлять диагностику в определенные сроки, так как на результаты могут повлиять посторонние факторы. Анализ крови следует проводить сразу же после УЗИ с интервалом в 1-2 дня. Кровь следует сдавать утром натощак, или через 3-4 часа после еды.

Периоды проведения лабораторных тестов

Двойной тест или скрининг первого триместра. В течение первого триместра процедура проводится на сроке в 10-13 недель. В ходе анализа оценивается определенный вид ХГЧ («гормона беременности») – свободной β-субъединицы; а также протеин А-плазмы (PAPP-A), выделяемый только в период беременности.

Чтобы получить достоверные результаты и сделать вывод, обращают внимание на то, как проходил у женщины менструальный цикл. Если отмечается нерегулярность наступления месячных, имеет место быть беременность, возникшая через короткий промежуток времени после родов, то возможны ошибки и снижение достоверности данных, так как реальные сроки наступления беременности могут не совпасть с предполагаемыми, а нормы ХГЧ при беременности строго зависят от дней после зачатия.

Тройной тест или скрининг 2-ого триместра назначается на сроке 14-20 недель, лучше всего его проведение чуть позднее – на 16-18 неделе беременности. Во время анализа оценивают три составляющих:

- общий ХГЧ либо β-субъединицу; - альфа-фетопротеин или АФП (белок, вырабатываемый в печени и ЖКТ плода); - свободный эстриол (женский половой гормон, синтезируемый в плаценте). Иногда также возможно исследование ингибина А, присутствующего в крови беременных и небеременных женщин.

Результаты скрининга в виде оценки индивидуального риска

Полученные данные в результате пренатального скрининга должны быть оформлены в виде оценки индивидуального риска. Для этого используют специальные компьютерные программы, в них вводят данные о пациентке (точный срок беременности, возраст, вес, расовую принадлежность, количество плодов, сахарный диабет в анамнезе, курение, беременность в результате ЭКО, полный список применяемых медицинских препаратов, наличие детей с генетической патологией в прошлом), результаты УЗИ и биохимического анализа крови.

Программы для получения результатов пренатального скрининга

Существуют специальные программы, подразумевающие комплексное исследование, что помогает получить результаты в более короткие сроки, но и при этом исключить вероятность влияния человеческого фактора. В России чаще всего применяются две программы.

1. Программа PRISCA

Благодаря реализации этого способа удается выявить, есть ли риск развития плода с синдромами Эдвардса, Дауна, определить наличие дефектов нервной трубки. В ходе проверки состояния учитывают физиологические особенности женщины, характерные черты течения беременности, что актуально при ЭКО-оплодотворении, многоплодии.

2. Программа DELFIA-LifeCycle

Помогает определить большинство отклонений, которые невозможно вылечить после рождения ребенка. К ним относят: синдромы Патау, Дауна, Шерешневского-Тернера, Эдвардса, Корнелии де Ланге, а также патологии в развитии нервной трубки. Здесь тоже получается взять во внимание индивидуальные показатели женщины, специфичность течения беременности (несколько плодов, ЭКО).

Как понять результаты пренатального скрининга

Нет смысла просто сравнивать биохимические показатели с нормами без учета рисков. Поэтому в результатах пренатального скрининга учитываются соотношения, отображающие возможность плода иметь определенные патологии. Например: риск 1 к 40 означает, что из 40 женщин у которых такие же результаты, только у одной родится ребенок с хромосомными аномалиями, а другие 39 матерей будут иметь здоровых детей. Риск 1 к 5000 означает, что из 5000 беременных с таким же результатом, у одной появится ребенок с генетической патологией, а у 4999 матерей родятся здоровые малыши. То есть, чем меньше второе число, тем больше риск наличия патологии. Кроме того в результатах указывается выше или ниже порога отсечки ваши показатели. Чаще всего в тестах используют порог 1 к 250. То есть показатели больше 1:250, будут считаться нормой, а меньше увеличивают риск наличия патологии.

Как только будут оценены результаты скринингового обследования, женщина получит информацию о том, возможно ли рождение ребенка с какими-либо отклонениями. Далее уже сама беременная принимает решение, следует ли прибегнуть к дальнейшей проверке с использованием инвазивных методов, которые 100% подтвердят или опровергнуть генетические аномалии. Обратите внимание! Их стоит проводить, только если беременная женщина готова прервать беременность при неблагоприятных результатах, в ином случае они нецелесообразны и имеют риски осложнить течение беременности.

Учтите, что нормальные результат скрининга не являются 100% гарантией рождения ребенка без хромосомных аномалий. Они лишь говорят о том, что такая вероятность очень мала в процентном соотношении. С другой стороны плохие результаты скрининга не говорят о наличие патологии у плода, а лишь о том, что она более вероятна по данным накопленной статистики. Кроме этого скрининг направлен на выявление распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки, но, к сожалению, могут встречаться и другие более редкие аномалии развития плода, которые скрининг не выявит. Отсюда многих беременных интересует вопрос стоит ли переживать и делать скрининг или лучше спокойно доходить беременность. Давайте ответим на этот вопрос.

Делать или не делать пренатальный скрининг

Как уже писалось выше, пренатальный скрининг - это рекомендуемая процедура для всех беременных женщин в РФ. Но вы имеете право отказаться от этого исследования. В любом случае только вам принимать решение проходить его или нет. Дети с генетическими дефектами могут родится абсолютно у любых родителей в независимости от группы риска, состояния здоровья, возраста и других особенностей, и с другой стороны у родителей из группы риска могут родится совершенно здоровые дети. Пренатальный скрининг - это лишь статистика, а не диагноз. Диагностика не несет какой-либо опасности для здоровья матери и плода, но при этом помогает врачам вести беременность, решить вопрос о дальнейших обследованиях, психологически подготовить беременную к возможным неблагополучным вариантам. А для самой беременной - это способ узнать о здоровье своего ребенка.

Инвазивные методы (биопсия хориона или плацентоцентез, амницентез, кордоцентез)

Инвазивные методы применяют, если существует высокий риск хромосомных и генетических заболеваний. Производят забор клеток и тканей плода или хориона/плаценты через брюшную стенку под контролем ультразвука. Бесплатно инвазивная диагностика осуществляется по направлению генетика в специализированных роддомах.

Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности, в качестве материала берут клетки формирующие плаценту. Результаты позволяют судить о хромосомном наборе плода, но из-за неполного совпадения геномов возможен ложноположительный или ложноотрицательный результат, поэтому достоверность теста 99%. Определяются хромосомные болезни, а кроме этого по тесту можно определить пол ребенка и отцовство.

Плацентоцентез проводится на сроке 14−16 недель беременности, в качестве материала берут клетки плаценты. Результаты такие же как и при хорионбиопсии.

Амнио­центез проводится на сроке 16−19 недель беременности, в качестве материала берут небольшое количество околоплодных вод. В амниотической или околоплодной жидкости находятся пушковые волосы и эпителиальные клетки плода. Определяются хромосомные и генетические болезни, степень резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.

Кордоцентез проводится на сроке после 19 недель беременности, в качестве материала берут кровь из пуповины плода. Является самым информативным методом, при помощи его можно определить любые отклонения как при биохимическом анализе крови (гормоны, биохимия, иммунологические показатели и др.), наличие у плода инфекционных или венерических заболеваний. Кроме этого кордоцентез может быть применен как лечебная процедура (переливание крови плоду, внутривенное введение лекарств).

Похожие статьи: узи скрининг при беременности https://www.baby.ru/wiki/beremennost/vse-o-skrinigovyh-uzi-pri-beremennosti/

Пренатальный скрининг во время беременности

Пренатальный скрининг во время беременности

поделиться

В наше время пренатальный скрининг — довольно эффективный метод определения хромосомных патологий и пороков развития. Если учесть современную экологию и другие неблагоприятные факторы, то риск родить неполноценного ребёнка составляет 5%. Велико это число или нет, судить только вам. Но в любом случае, рождение такого ребёнка — трагедия. Поэтому очень важно диагностировать какие-либо отклонения как можно раньше.

Самое первое, о чем вас спросит доктор, это вашу родословную. То есть, были ли в вашей семье случаи тяжёлых болезней, которые повторялись в каждом поколении, ну, а также близкородственные браки в семье. Также врач уточнит, были ли у вас выкидыши, рождение детей с каким-либо пороком развития и т. д. Поэтому перед первым походом к врачу необходимо расспросить всех родственников о подобных случаях.

Если в семье было какое-либо заболевание, задача специалиста — выяснить, как оно передаётся и каков процент риска его передачи. Даже если в семье обоих будущих родителей не было никаких серьёзных заболеваний, им все равно важно генетический анализ (исследование хромосомного набора), так как совершенно здоровый человек может являться носителем сбалансированных хромосомных перестроек. Если такая перестройка попадёт ребёнку, то риск развития хромосомной патологии возрастает в некоторых случаях аж до 30%. Тем не менее, если хромосомная перестройка выявлена своевременно, есть возможность предотвратить появление проблем.

В современной пренатальной диагностике используются разнообразные методы скрининга. Это не только ультразвуковой скрининг (УЗИ), но также исследование сывороточных факторов материнской крови. Эти методы называют неинвазивными или малоинвазивными, так как они не предусматривают никакого хирургического вмешательства в полость матки. Они абсолютно безопасны как для мамы, так и для ребёнка и рекомендуются всем будущим мамам без исключения.

Есть также инвазивные методы. Забор материала осуществляется через вторжение в полость матки. Полученный таким образом плодный материал затем отправляется в специальную лабораторию для дальнейшего исследования. Направление на подобное исследование можно получить только после УЗИ и сывороточного скрининга. Поэтому ни в коем случае не игнорируйте эти процедуры.

Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует делать пренатальный скрининг (УЗИ + комплексное определение гормональных маркеров беременности) в следующих случаях:

  • возраст будущей матери более 35 лет (+ возраст отца 45 лет); в возрасте женщины более 39 — обязательно;

  • два и более самопроизвольных аборта на раннем сроке;

  • перенесённые бактериальные и/или вирусные (краснуха, гепатит, цитомегаловирус, герпес), инфекции;

  • употребление на раннем сроке беременности некоторых лекарственных препаратов;

  • наследственные заболевания у родственников;

  • наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией или прерванные беременности по причине выявления патологии;

  • облучение одного из супругов до зачатия;

  • наличие у супругов хромосомных перестроек;

  • желание родителей.

Проведение пренатального скрининга в первый триместр беременности

Перед забором крови на биохимический анализ, женщина должна сделать плановое УЗИ, которое проводится на 10–13 неделях беременности. В этот же день крайне желательно сдать кровь на анализ, так как результаты всегда зависят от срока беременности. В первом триместре проверяются такие показатели:

  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ).

Такой анализ носит название двойного биохимического теста первого триместра беременности. По его результатам рассчитывают риск обнаружения у плода синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Риск развития дефектов нервной трубки не исследуется, так как материал для исследования — альфа-фетопротеин — начинает определяться только во втором триместре. Если результаты анализа указывают на риск развития хромосомных патологий, беременной предлагают сделать биопсию ворсин хориона.

Пренатальный скрининг во втором триместре беременности

Во втором триместре делается так называемый тройной биохимический скрининг. Ему также должно предшествовать УЗИ. Рекомендуемый срок проведения — 16–18 недель. Биохимические показатели, которые исследуются:

  • общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ);

  • альфа-фетопротеин (АФП);

  • свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3).

По результатам тройного теста рассчитывается риск возникновения синдромов Дауна и Эдвардса, а также дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Каждая женщина обязана знать, на какой анализ её направляют, как он делается, и какие риски могут возникнуть в связи с его проведением. Как уже говорилось выше, неинвазивные методы не причиняют вреда здоровью матери и ребёнка. Что касается инвазивных методов, то так как они осуществляются через проникновение в полость матки, существуют некоторые сложности и риски. Давайте рассмотрим подробнее.

Неинвазивные и малоинвазивные методы

Скрининг материнских сывороточных факторов

Срок проведения: 15–20 недели беременности. Показания: показан всем женщинам. Объект исследования: венозная кровь беременной женщины. Методика проведения: сыворотка исследуется на содержание таких веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ), неконъюгированного эстриола ( Н. Э.). Иногда скрининг может быть дополнен исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы. Возможности метода: диагностика синдрома Дауна, анэнцефалии, черепно-мозговых или спинномозговых грыж и других тяжёлых пороков развития. Достоинства метода: до 80% случаев развития синдрома Дауна определяют по этому тесту. Возможный риск для здоровья — минимальный. Недостатки метода: на результаты теста влияет множество фактором: особенности организма женщины, многоплодная беременность, акушерские проблемы и т. д. Таким образом можно получить ложные результаты. В таком случае назначается дополнительное УЗИ, плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез.

Ультразвуковой скрининг плода (УЗИ)

Срок проведения: стандартные сроки: 10–13, 18–22 недели беременности. Показания: показан всем женщинам. Объект исследования: плод и плацента. Методика проведения: На ранних сроках используется трансвагинальное УЗИ. После 12й недели — стандартная процедура УЗИ. Возможности метода: диагностика различных пороков развития плода (пороки спинного и головного мозга, сердца, печени, почек, кишечника, конечностей, лицевых структур и т. д.). Возможно определение синдрома Дауна. А также: характер (маточная/внематочная, одноплодная/многоплодная беременность), срок, как развивается плод, положения плода в матке, состояние околоплодных вод, плодного пузыря, тонуса маточной мускулатуры. Достоинства метода: четырёхкратное УЗИ во время беременности официально признано Всемирной Организацией Здравоохранения безопасным для матери и ребёнка. Недостатки метода: информативность и точность метода могут быть существенно снижены в связи с низкими техническими возможностями аппарата и низкой квалификацией врача.

Сортинг фетальных клеток

Срок проведения: 8–20 недели беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий. Объект исследования: лимфоциты или эритробласты плода, которые содержатся в венозной крови беременной. Методика проведения: клетки отделяются при использовании высокоспецифичных моноклональных антител и проточного лазерного сортинга. Полученные клетки подвергаются молекулярногенетическим исследованиям. Возможности метода: определение и диагностика хромосомных болезней и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т. п.). Достоинства метода: Пренебрежимо низкий риск осложнений для плода, который обусловлен малой инвазивностью процедуры. Недостатки метода: Высокая себестоимость. На практике применяется крайне редко, так как носит статус экспериментальной.

Инвазивные методы пренатального скрининга

Биопсия хориона

Срок проведения: 10–11 недель беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний. Объект исследования: клетки хориона (наружная оболочка зародыша). Методика проведения: образец ткани отсасывается с помощью шприца, введённого в канал шейки матки. Или с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта предполагают кратковременную госпитализацию. Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Достоинства метода: быстрое получение результатов, информативность. Недостатки метода: не всегда возможно провести качественный забор материала, существует риск получения ложных результатов. Риски для матери и ребенка: случайное повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияния на течение беременности при резус-конфликте, выкидыш (от 2 до 6%), инфицирование плода (1–2%), кровотечение у женщины (1–2%).

Плацентоцентез — поздняя биопсия хориона

Срок проведения: 2-й триместр беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний. Объект исследования: клетки плаценты. Методика проведения: Забор материала производится с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Предполагает кратковременную госпитализацию. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: аналогичны возможностям биопсии хориона. Достоинства метода: минимальная вероятность осложнений. Недостатки метода: менее информативен, чем биопсия хориона, проведение скрининга на позднем сроке чревато длительной госпитализацией и/или осложнениями.

Амниоцентез

Срок проведения: 15–16 недель беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий. Объект исследования: амниотическая (околоплодная) жидкость. Методика проведения: Материал берётся при помощи шприца, который вводится в полость матки через брюшную стенку. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний, а также некоторых пороков развития, определение степени зрелости лёгких плода, степени кислородного голодания, тяжести резус-конфликта. Достоинства метода: широкий спектр выявляемых патологий, риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона (риск у женщин, которые не проходили инвазивные обследования, всего на 0,5–1% ниже). Недостатки метода: длительное получение результатов (2–6 недель), несколько повышается риск рождения маловесного ребёнка и имеется слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Кордоцентез

Срок проведения: после 18й недели беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий. Объект исследования: пуповинная кровь плода. Методика проведения: забор крови осуществляется из вены пуповины с помощью иглы, введённой в полость матки через прокол передней брюшной стенки. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: определение и диагностика хромосомных болезней и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т. п.). Достоинства метода: минимальная вероятность осложнений. Недостатки метода: в случае определения порока на таком позднем сроке, аборт чреват осложнениями и требует длительной госпитализации.

Обязателен ли пренатальный скрининг?

Несмотря на то что методы сопровождения беременности постоянно совершенствуются, женщины не считают пренатальный скрининг обязательным, преувеличивая его опасность для будущего ребенка. Часть из них воспринимают предложение о его проведении как приговор: с развитием плода что-то не так.

Но такое исследование при беременности необходимо всем. Раннее определение аномалий плода позволит продумать превентивные меры, меняющие последующую жизнь ребенка.

Что такое пренатальный скрининг?

Дородовой скрининг — это комплекс первичных исследований, включающий:

  • ультразвуковую диагностику (УЗИ);
  • биохимический скрининг.

Пренатальное обследование как метод сопровождения беременности — это оценка аномалий в формировании плода хромосомной или генетической этиологии и бессимптомных патологий при вынашивании ребенка. Скрининг покажет эти процессы уже на начальных этапах беременности.

Метод неинвазивен, безвреден для матери и плода, не требует сложных и дорогостоящих процедур, доступен.

Инвазивные средства применяются, если результаты первичных тестов показали высокий риск аномалий.

Делать или не делать скрининг?

Стандартное двухэтапное тестирование проводится для всех женщин РФ. Метод позволяет создать целостную картину развития плода, ускорить медицинское вмешательство при обнаружении аномалий, увеличивая вероятность рождения здорового ребенка.

Для внедрения этой программы важны информированность и осознание важности ранней диагностики, поскольку решение о скрининге — индивидуальный выбор женщины.

Но тем, кто боится его проведения, нужно помнить, что тестируются не они, а будущий ребенок, подверженный риску развития патологий.

Показания и противопоказания для проведения

РФ принадлежит к странам, где тестируются все беременные. Иногда в группу риска включают только женщин после 35 лет. Но специалисты рекомендуют обязательно проводить скрининг и для других категорий беременных:

  • забеременевших после ЭКО;
  • имевших самопроизвольные аборты;
  • диабетиков;
  • уже рожавших детей с врожденными патологиями;
  • зачавших ребенка в результате инцеста;
  • имеющих близких родственников с врожденными осложнениями;
  • принимавших в первом триместре препараты, не рекомендованные врачом;
  • работавших на вредных производствах;
  • получивших радиоактивное облучение незадолго до зачатия (в т.ч. и супруг);
  • имеющих аномальные результаты УЗИ.

Пренатальные исследования не имеют противопоказаний, они безопасны. Но при ОРВИ и других инфекциях их откладывают до выздоровления будущей матери.

Где и как делать первый пренатальный скрининг?

Первый скрининг проводится по месту учета в женской консультации, перинатальном центре, частной клинике, роддоме. Все они оказывают медицинскую помощь, организуют сопровождение беременных женщин до родов, а некоторые и принимают роды.

Оптимальным сроком для первого пренатального обследования считаются 10-14-я недели первого триместра беременности. К этому времени есть анамнез, установлены параметры роста и веса, АД, сдан анализ мочи, выявлены группа крови и резус, подтверждено отсутствие венерических заболеваний и ВИЧ.

Тестирование начинается с ультразвуковой пренатальной диагностики (УЗИ) и проводится трансабдоминальным методом (наружное обследование через брюшину) или трансвагинальным датчиком через влагалище. Изучается состояние яичников, хориона (наружной оболочки эмбриона), тонус матки.

Генетический скрининг оценивает уровень развития плода ко времени проведения обследования, его размеры, состояние костной и кровеносной систем.

Второй этап — биохимический анализ крови. Точность анализа, не сопоставленная с данными УЗИ, сомнительна: формула крови беременной женщины меняется ежедневно.

Подготовка к диагностике

Трансвагинальный метод исследования требует опорожнения мочевого пузыря (МП), поэтому до тестирования необходимо посетить туалет.

Трансабдоминальное тестирование проводится при полном наполнении МП. Туалет нежелательно посещать на протяжении 4 часов до начала обследования. Вода (негазированная) в последний раз выпивается за 30 минут до начала процедуры.

При биохимическом скрининге крови из питания исключают все, что может повлиять на достоверность результатов:

  • потенциальные аллергены (какао, шоколад, орехи, цитрусовые, некоторые фрукты);
  • аллергены для беременных — аллергиков;
  • морепродукты;
  • сладости, копченую и жареную пищу, жирные блюда;
  • спиртные напитки и спиртосодержащие лекарства.

Такую диету необходимо соблюдать в течение 2-3 дней до даты процедуры. Сдают анализ натощак.

Что включает в себя процедура?

С помощью УЗИ измеряются показатели, связанные с аномалиями:

  • толщина просвечивающейся прозрачности fetus (NT) (накопления лимфы в области шеи плода);
  • развитие носовых костей.

Биохимический анализ делается на основании венозной крови беременной женщины. Этот тест называется двойным, потому что оценивает уровень двух белков плаценты:

  • PAPP-A — протеин-А плазмы в виде высокомолекулярной белковой фракции в материнском кровотоке;
  • Free beta-HCG — свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина.

Результаты УЗИ и биохимии — не диагноз, а указание на возможность риска аномального развития плода. При необходимости проводят дополнительные исследования инвазивными методами через проколы брюшной стенки под контролем ультразвука.

Исследуются образцы:

  • коралловых ворсинок;
  • околоплодной жидкости (амниоцентез), содержащей клетки зародыша на 15-20 неделях;
  • кровь из пупочной вены (кордоцентез) после 18 недели.

Полученный материал подтверждает или опровергает первоначальные опасения.

Интерпретация результатов скрининга

Генетический скрининг при помощи ультразвука ориентируется на толщину просвечивающейся прозрачности (fetus NT) в 2,4 мм.

Статистика свидетельствует, что у 80% плодов с полупрозрачностью 5-7 мм могут быть синдромы хромосомных патологий: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера.

Носовые кости на УЗИ не видны или находятся в гипоплазии у детей с синдромом Дауна.

При биохимии крови норма протеина-А (РАРР-А) в исследуемый период составляет 0,79-6,01 мЕд/л. Снижение его уровня означает наличие хромосомных дефектов. Высокий уровень белка — признак многоплодной беременности, увеличения массы плода или опущенной плаценты.

HGC — протеин удваивается каждые 2 дня и в максимальной концентрации присутствует в плазме крови на 10-11 неделе беременности. Затем его количество медленно уменьшается. Нормой считается 50000-55000 мМЕ/мл.

Повышение уровня HGC — свидетельство многоплодной беременности, диабета у матери или генетических отклонений у плода. Пониженный показатель — свидетельство внематочной беременности, гибели плода или аномалии в его развитии.

Результаты скрининга рассчитываются с помощью специальных компьютерных программ, учитывающих индивидуальные особенности беременной, данные УЗИ и результаты биохимии.

Интерпретация отдельных биохимических показателей в сравнении с их нормами без расчета рисков не имеет смысла.

Риск каких патологий выявляет?

Комплекс маркеров биохимии крови и УЗИ выявляет наличие патологий у плода:

  1. Синдрома Эдвардса. Характерны: умственная отсталость, врожденные пороки сердца, почек, мозга, при которых дети не выживают.
  2. Синдрома Дауна. Характерны: умственная отсталость и аномалии внутренних органов.
  3. Синдрома Смита — Лемли — Опица. Характерны: черепно-мозговые и неврологические аномалии, умственная отсталость.
  4. Синдрома Патау. Характерны: пороки сердца, транспозиции сосудов, офтальмологические, костные и кожные дефекты, неврологические отклонения.
  5. Синдрома Шерешевского-Тернера. Характерны: аномалии физического развития, низкорослость, половой инфантилизм.

Пренатальный скрининг оценивает и аномалии протекания беременности, опасные для беременной женщины, включая преэклампсию, замирание плода и ряд других.

Достоверность результатов

Утверждать, что УЗИ и двойной скрининг выявят все проблемы или смогут гарантировать их отсутствие, нельзя. Для более достоверной картины протекания беременности и развития плода назначается повторный скрининг или консультация генетика.

На 18-й неделе вынашивания ребенка возможно проведение тройного теста. Исследуются:

  • общий хорионический гонадотропин человека (HCG);
  • альфапетопротеин (AFP) — белок печени и ЖКТ эмбриона, который вырабатывается с 5 недели жизни;
  • свободный гормон эстриол — наиболее точный маркер аномального развития плода.

Норма AFP при данном сроке беременности колеблется от 0,5 до 2,5 МоМ. Снижение показателей возможно при аномалиях плода.

Эстриол вырабатывает плацента, впоследствии печень плода. С течением беременности уровень его растет. Норма содержания гормона на 18-20 неделях составляет 6,6-28,0 нмоль/л.

Снижение эстриола на 40% — негативный симптом, свидетельствующий об угрозе выкидыша, хромосомных дефектах, внутриутробной инфекции, анэнцефалии плода.

Плюсы и минусы обследования

Пренатальная диагностика идентифицирует хромосомное состояние плода путем скрининга, а не ставит диагноз. Она настораживает, заставляет предпринимать шаги по уточнению состояния матери и плода.

К плюсам исследования следует отнести:

  • раннее выявление генетических отклонений;
  • возможность быстрого оказания медицинской помощи;
  • доступность и неинвазивность процедуры;
  • определение многоплодности;
  • выявление угрозы замирания плода и выкидыша;
  • установление внематочной беременности;
  • выявление новообразований;
  • определение патологий мочевыводящей системы и возможной преэклампсии.

Вместе с тем скрининг:

  • не выявляет все случаи патологий, что исключает проведение дополнительных тестов;
  • дает ложноположительный результат при отсутствии хромосомных аномалий;

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам независимо от возраста и состояния здоровья.

Смотрите также