Главная » Статьи » Скрининг это что такое

Скрининг это что такое


Скрининг - это... Что такое Скрининг?

в медицине (англ. screening просеивание) — метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов. С. осуществляют с целью ранней диагностики заболевания или предрасположенности к нему, что необходимо для оказания своевременной лечебно-профилактической помощи. Результаты скрининга используют также для изучения распространенности исследуемого заболевания (или группы заболеваний), факторов риска его развития и их относительного значения. Так, в эпидемиологии и при профилактике сердечно-сосудистых заболеваний С. позволяет определить соотношение отдельных форм ишемической болезни сердца в популяции и распространенность в той же популяции таких факторов риска заболевания, как повышение АД, гиперхолестеринемия, курение, потребление алкоголя. На основе оценки отдельных факторов риска и их сочетаний разрабатывают таблицы, характеризующие степень риска появления новых случаев заболевания.

Основными условиями проведения скрининга являются наличие подготовленного персонала и стандартный подход к выявлению изучаемого признака и оценке полученных результатов. Применяемые методы должны быть достаточно просты, надежны и воспроизводимы. Необходимо, чтобы они обладали достаточной чувствительностью и высокой специфичностью.

Обследования в форме С. могут носить многоэтапный характер, например, на первом этапе выявляют всех больных с артериальной гипертензией, а на втором — в клинических или амбулаторных условиях уточняют причины повышения АД; это позволяет дифференцировать лечебную помощь больным и одновременно получить данные о частоте гипертонической болезни и отдельных форм симптоматических гипертензий. Роль С. особенно важна при диспансеризации (Диспансеризация) населения. В практике здравоохранения характер скринирующих обследований имеют массовые профилактические гинекологические осмотры, флюорография, маммография; все большее распространение получает С. в кардиологии, онкологии, фармакологии и медицинской генетике.

В связи с необходимостью обследования значительных контингентов населения по единым стандартным критериям в настоящее время разрабатываются автоматизированные и полуавтоматизированные методы С. с использованием автоматов и полуавтоматов для опроса, измерения и анализа изучаемых показателей, обработки данных анкетированного опроса населения и др.

Скрининг в медицинской генетике — один из методов раннего выявления генетически обусловленных заболеваний. Наиболее результативным оказалось выявление наследственных дефектов обмена веществ. В практике здравоохранения многих стран используют программы С. новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, недостаточность α1-антитрипсина, муковисцидоз, галактоземию. При выявлении заболевания проводят специфическое лечение, своевременность которого предотвращает раннее развитие инвалидности, а иногда и смертельный исход. Так, С. новорожденных на фенилкетонурию и последующее назначение больным диеты с низким содержанием фенилаланина предотвращает развитие у них умственной отсталости, судорожного синдрома и других симптомов заболевания. В популяциях с высокой частотой того или иного наследственного дефекта обмена веществ применяют так называемый проспектинный С. с целью выявления гетерозиготных носителей этого дефекта. При наличии носительства у обоих родителей, что служит реальной предпосылкой появления пораженного потомства, осуществляют пренатальную диагностику. Примером применения таких программ С. является обследование итальянцев, негров США и пуэрториканцев на гемоглобинопатии. Существуют также программы выборочного С. для выявления наследственных дефектов обмена веществ среди некоторых контингентов больных с высокой степенью риска в отношении накопления этих дефектов. Примером могут служить программы выборочного С. для крупных педиатрических клиник, имеющие целью выявление наследственных дефектов аминокислотного, углеводного, липидного, пуринового, пиримидинового и некоторых других видов обмена. Другим примером являются программы выборочного С. для контингента умственно отсталых, офтальмологических, гематологических больных. Выборочный С. не приносит непосредственной пользы больному, но способствует профилактике наследственных дефектов путем медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) наследственно отягощенных семей. С помощью этих программ устанавливают спектр наследственных дефектов обмена веществ, распространенных в популяции. Скрининг в кардиологии проводят чаще всего с целью выявления ишемической болезни сердца и артериальной гипертензий, а также факторов риска их развития. Скринирующее обследование осуществляет персонал, прошедший специальную подготовку по измерению АД, роста, веса и др., заполнению стандартного опросника (вопросы по выявлению стенокардии напряжения, вредных привычек — курения, потребления алкоголя). Проводят также тщательную стандартизацию определения биохимических показателей (липидного спектра, сахара крови и др.). В зависимости от целей обследование носит одномоментный или поэтапный характер. Повторные обследования позволяют оценить стабильность изучаемых показателей, например уровня АД, и уточнить диагноз, а также определить динамику факторов риска, заболеваемости и смертности, разработать систему профилактических мероприятий, осуществляемых органами здравоохранения. Скрининг в фармакологии заключается в экспериментальном выявлении фармакологической активности продуктов химического синтеза и природных соединений. При работе с принципиально новыми рядами химических соединений и при отсутствии информации о фармакологическом действии веществ проводят С. для выявления фармакологической активности любого вида с помощью широкого набора специфических тестов. При целенаправленном поиске активных веществ осуществляют С. с применением строго определенного набора тестов для оценки каждого класса веществ, например транквилизаторов, антидепрессантов, нейролептиков противосудорожных средств и др. В ряде случаев для выявления фармакологического действия какого-либо одного вида используют скрининг с применением одного метода, например определение динамики гликемии для установления способности вещества уменьшать концентрацию сахара в крови. Используемые тесты должны обладать высокой чувствительностью.

При проведении С. следует учитывать его экономическую целесообразность. В частности, при резком снижении заболеваемости массовые обследования населения для выявления данной болезни могут стать экономически нецелесообразными.

Библиогр.: Вероятностная модель скрининга, Изв. АН СССР, сер. биол., № 4, с. 520, 1979; Краснопольская К.Д. Скринирование наследственных болезней обмена в популяции, в кн.: Лекции по мед. генетике, под ред. А.А. Прокофьевой-Бельговской и В.П. Эфроимсона, с. 120, М., 1974; Мартинсон А.Ч. Выявление наследственных болезней обмена в педиатрической клинике, Педиатрия, № 11, с. 9, 1978.

1) в медицине — массовое обследование населения с целью выявления лиц с определенной болезнью, например для выявления сердечно-сосудистой патологии;

2) в фармакологии — отбор новых продуктов химического или биологического синтеза, перспективных для применения в качестве лекарственных средств.

Что такое скрининг при беременности, сроки и расшифровка результатов / Mama66.ru

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Что такое скрининг?

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

  1. УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
  2. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
  3. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию и как оно проводится

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

Общие рекомендации таковы:

  • Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
  • При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
  • За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
  • На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

  • УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
  • Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
  • КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
  • Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Показания

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→

В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

  • Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
  • PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→

Диагностика включает в себя:

  • УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
  • Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→

Диагностические процедуры включают в себя:

  • УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
  • Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
  • КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

  1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
  2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
  3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
  4. Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.

Что влияет на результат?

В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.

На достоверность данных влияет:

  • лишний вес беременной в стадии ожирения;
  • беременность в результате экстракорпорального оплодотворения;
  • вынашивание двойни или тройни;
  • состояние выраженного стресса у беременной;
  • проведение амниоцентеза за неделю до забора крови;
  • сахарный диабет у беременной.

Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода. Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ). Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.

Автор: Ольга Ханова, врач, специально для Mama66.ru

Полезное видео о проведении скрининга при беременности

Ольга Ханова

Автор портала Mama66.ru

Вы здесь: Главная » Беременность » Что такое скрининг при беременности и для чего его проводят?

Скрининг – что это, виды и почему важно делать при беременности

Любую болезнь легче предупредить, чем лечить. Поэтому важно знать, какие органы находятся в зоне риска, все ли благополучно со здоровьем, какая профилактика нужна, чтобы болезнь не нанесла неожиданный удар. Предупрежден – значит вооружен. Эта старая истина как нельзя более подходит к сути скрининга.

Многие считают, что скрининг и УЗИ (ультразвуковое исследование) – это одно и то же. На самом же деле УЗИ является частью скрининга.

Ультразвуковое исследование может по желанию сделать любой пациент. Скрининг назначает врач, поскольку он включает в себя разные анализы и тесты. Эта процедура дает полную картину состояния человека и помогает не только выявить имеющиеся патологии, но и определить “слабые места”, чтобы предотвратить возникновение того или иного заболевания.

В настоящее время наиболее распространенными и рекомендуемыми врачами являются следующие виды скрининга:

  • молочной железы. В возрасте от 18 до 40 лет достаточно делать УЗИ, а после нужно делать маммографию. Например, в Англии каждая женщина после 40 лет 1 раз в 3 года получает приглашение на бесплатную маммографию, так как риск рака молочной железы очень велик. По статистике каждый час одна женщина в мире умирает от этого заболевания. А ведь это один из видов рака, который при ранней диагностике поддается лечению;
  • предстательной железы. Это одно из самых распространенных онкологических заболеваний у мужчин после 40 лет. Известно, как мужчины не любят любые медицинские процедуры, даже такие безобидные, как скрининг. Поэтому врачи шутят, что самый лучший способ заставить мужчину пройти проверку – это рассказать о пользе исследования их женам в женской консультации. Женщина сможет убедить супруга лучше, чем любые медицинские листовки;
  • шейки матки – еще одна распространенная угроза женскому здоровью. Врачи рекомендуют делать скрининг шейки матки ежегодно после начала половой жизни. Это необходимо потому, что рак шейки матки долго развивается бессимптомно и не доставляет беспокойства;
  • толстого кишечника или колоноскопия. После 50 лет рекомендуется проходить эту процедуру и женщинам, и мужчинам. Колоноскопия поможет выявить или предотвратить рак толстой кишки, который является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний. В процессе скрининга берется биопсия – кусочек тканей, которая помогает поставить правильный диагноз;
  • легких. В группу риска появления рака легких входят курильщики, люди с хроническим бронхитом, работающие во вредных условиях – асбестовая пыль, пары бензина, угольная пыль в шахтах. Риск рака легких возрастает с возрастом, поэтому желательно регулярно делать скрининг легких;
  • щитовидной железы. Щитовидная железа регулирует обмен веществ. Любой сбой в работе этого органа может привести к ухудшению состояния здоровья. Выявить угрозу рака щитовидной железы можно с помощью УЗИ и медицинских тестов. Эта простая процедура способна предупредить возникновение тяжелого заболевания или обнаружить его на ранней стадии, так как внешне признаки опухоли не проявляются в течение долгого времени;
  • желудка или гастроскопия. Рак желудка – одно из онкологических заболеваний с самой высокой смертностью. Ежегодная гастроскопия снижает риск заболевания. При процедуре берут биопсию. В процессе исследования врач проверяет не только желудок, но пищевод и двенадцатиперстную кишку, которые часто подвергаются риску.
Читайте также:  Потеют ноги – что делать и как лечить

Значение скрининга при беременности трудно переоценить. В идеале каждая женщина в положении должна сделать эту процедуру. Скрининг позволяет определить общее состояние здоровья мамы и плода, выявить отклонения и заболевания, а также назначить своевременное лечение.

При беременности проводится плановые УЗИ. Если по их результатам нет патологий, то скрининг могут сделать по желанию будущей мамы. Но существуют обстоятельства, при которых полное обследование необходимо. К ним относят:

  • возраст. Если женщине более 35 лет и это первые роды, высок риск осложнений;
  • генетические патологии. Если у близких родственников будущих родителей были наследственные генетические заболевания – синдром Дауна, микроцефалия, гидроцефалия, гемофилия;
  • неудачные беременности – выкидыши, преждевременные роды, внематочная беременность;
  • инфекционные заболевания, перенесенные женщиной на ранних сроках беременности;
  • лекарственные средства, которые должна принимать женщина и которые могут повредить будущему ребенку;
  • факторы риска – вредные условия работы будущей мамы, курение, алкоголизм.

Условно период беременности делится на 3 триместра, во время которых проводится прентальный скрининг – скрининг в утробе матери.

Первый триместр – до 12-ти недель

Обычно до одиннадцатой недели скрининг не проводится, так как многие признаки еще просто не выражены и не поддаются анализу. На 12-13 неделе делают первый скрининг, который включает УЗИ и анализ крови из вены. Иногда врач просит сделать анализ мочи.

Ультразвуковое исследование позволяет определить точный срок беременности, основные параметры тела ребенка, объем околоплодных вод, состояние матки. Кровь подвергается полному биохимическому анализу, что дает возможность определить, нет ли патологий у матери и ребенка.

Примерно на 12-ой неделе делают первый генетический скрининг по показаниям. Полезно записаться на прием к специалисту-генетику. Перед визитом нужно составить полный список генетических патологий, которые встречались в роду обоих родителей. Это поможет врачу определить степень риска появления аналогичных недугов у будущего малыша. В дальнейшем врач будет обращать внимание на наличие признаков именно этих заболеваний.

Читайте также:  Полоски для отбеливания зубов – виды и как использовать

Результаты тестов и исследований анализируются, сравниваются с нормами и врач выдает заключение о протекании беременности. К 12 неделе можно уже с 50% вероятностью определить пол будущего малыша.

Второй триместр – до 28-ми недель

На этом сроке опять проводится УЗИ и анализ крови. Врач определяет размеры и положение плода, состояние костей и место прикрепления пуповины. В это же время проводят второй генетический тест. К 12 неделе почти всегда можно определить, кто появится – девочка или мальчик,

Третий триместр – до 43-ей недели

На основании УЗИ врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или нормальном процессе родов. Все больше женщин выражают желание прибегнуть к кесареву сечению взамен натуральных родов без медицинских показаний. Рассуждают просто: зачем мучиться и страдать – заснул, проснулся и получил готового малыша. Операция займет полчаса, а естественные роды могут затянуться надолго. Но медики все равно за обычные роды. Природа мудра, и не напрасно все живое рождается естественным путем.

Роды позади. Ваш малыш появился на свет. В это время наша самая большая забота – его здоровье. Поэтому Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует проводить неонатальный скрининг или скрининг новорожденных для всех детей, которые только появились на свет. Это позволяет диагностировать врожденные генетические заболевания задолго до того, как они дадут о себе знать.

У ребенка берут кровь из пяточки примерно на 4 сутки его жизни. Результаты получают через 2 недели. Если есть отклонения от нормы, назначается подробное исследование состояния здоровья ребенка.

Неонатальный скрининг рекомендуется проводить независимо от генетической предрасположенности родителей к заболеваниям, так как и у здоровых людей могут быть дефектные гены.

Сама процедура скрининга не доставляет неприятных ощущений. УЗИ – одна из немногих приятных медицинских процедур, когда по пациенту водят специальным зондом по исследуемой зоне, а на мониторе можно видеть, что у тебя внутри. Особенно трогательно будущей маме видеть малыша.

Читайте также:  Трюк, помогающий заснуть – метод быстрого засыпания

Если вам назначили скрининг, причин для беспокойства нет. Не пренебрегайте процедурой, ведь она может сохранить жизнь вам и близким.

Скрининг – что это такое, и почему его не стоит игнорировать?

Развитие медицины помогло существенно снизить детскую смертность, но современные разработки могут больше – предсказывать возможность серьезных болезней. Для этих целей применяется скрининг, что это такое и когда проводится, лучше разобрать подробнее.

Что такое скрининг?

В течение беременности и сразу после родов требуется выполнять скрининговое обследование для оценки рисков здоровью будущей матери и младенца. Такие тесты проводятся несколько раз, чтобы иметь динамические показатели. Сомневаться нужен ли скрининг, что это такое и способна ли процедура навредить ребенку, не нужно, потому что она рекомендована ВОЗ. Этот комплекс несложных мер безвреден, и может уберечь от серьезных проблем.

Пренатальный скрининг – что это такое?

Во время вынашивания требуется контролировать процесс формирования зародыша, чтобы вовремя заметить вероятный нарушения. Скрининг беременных осуществляется в каждый из трехмесячных отрезков, количество и виды тестов определяют индивидуально. Доктор может направить на повторные или дополнительные анализы. Когда выполняется скрининг, что это такое, и к каким обязательным процедурам нужно готовиться, должна знать каждая женщина. Особенно это важно для тех, кто относится к группе риска. Сюда определяются следующие факторы:

  • возраст более 35 лет;
  • есть дети с хромосомными отклонениями;
  • более двух последовательных выкидышей;
  • прием вредных медикаментов в первые 3 месяца;
  • брак между близкими родственниками;
  • продолжительная угроза выкидыша;
  • облучение родителей перед зачатием.

Неонатальный скрининг

Эта процедура должна проводится во всех роддомах, такая массовая оценка позволяет выявить врожденные и наследственные заболевания. Скрининг новорожденных дает шанс на актуальное лечение. Процедура проводится в несколько этапов:

  • анализ крови, взятой из пятки младенца;
  • аудиологический тест;
  • повторные исследования;
  • посещение узких специалистов в случае выявления проблем.

Зачем нужен скрининг?

Цель любых обследований – установление имеющихся заболеваний или их рисков. При вынашивании ребенка на первый план выходит второй пункт. Особенно это верно, когда выполняется второй скрининг при беременности, его результаты не всегда точны, поэтому тревожные сигналы требуют перепроверки другими методами. Полностью игнорировать эти исследования не стоит, потому что даже при внутренней установке рожать любого ребенка понимание ситуации поможет подготовиться к возможным трудностям.

Неонатальный скрининг, осуществляющийся в первые дни жизни малыша, обладает большей точностью и помогает выявить наличие болезни. Избегать его не нужно, многие проблемы при ранней диагностике лучше поддаются лечению. Даже при тяжелых заболеваниях шансы на улучшение состояния значительно повышаются, если отклонения обнаружены в таком возрасте.

Обследования при беременности

Развитие плода требуется отслеживать постоянно, поэтому тесты осуществляются в каждом триместре:

  1. УЗИ и биохимический анализ крови.
  2. Ультразвук. Кровь могут исследовать, если первый скрининг при беременности был проигнорирован. Информативность метода на этом этапе сомнительна, поэтому итоговые выводы на его основе не делают.
  3. УЗИ. При выявлении аномалий развития может вспомогательно использоваться допплерометрия и кардиотокография.

Биохимический скрининг

Для исследования забирается венозная кровь, которую получают утром натощак. Так как делают скрининг в первом триместре, то его результат указывает на вероятные проблемы, а не становится приговором. Оценку производят по двум маркерам:

  1. В-ХГЧ – помогает сохранению и продолжению беременности.
  2. РАРР-А – отвечает за иммунную реакцию организма женщины, работу и формирование плаценты.

Увеличенное содержание В-ХГЧ может говорить о:

  • преждевременном токсикозе;
  • синдроме Дауна и иных хромосомных изменениях;
  • неверно поставленном сроке беременности;
  • сахарном диабете у матери;
  • многоплодности.

Пониженная концентрация В-ХГЧ указывает на:

  • внематочную беременность;
  • плацентарную недостаточность;
  • синдром Эдвардса;
  • риск выкидыша.

Отклонение показателя РАРР-А показывает вероятность:

  • хромосомных изменений;
  • самопроизвольного аборта;
  • затормаживания беременности;
  • моногенных синдромов.

УЗИ скрининг

Ультразвуковые тесты устраиваются на каждом этапе вынашивания, результаты скрининга позволяют увидеть образование отклонений в формировании плода. Для правильной интерпретации увиденного необходима высокая квалификация доктора, поэтому при сомнениях лучше проверить заключение у другого врача. В первый триместр оценивают следующие моменты:

  1. Толщина воротникового пространства – чем она больше, тем выше шансы на наличие патологии.
  2. Длина носовой кости – может указать на хромосомную мутацию, но должна подтверждаться итогами остальных тестов.

Во втором триместре исследование проводят только через поверхность живота, оно выполняется в нескольких целях:

  1. Оценка анатомии плода для выявления нарушений развития.
  2. Соотношение степени развития и срока беременности.
  3. Выяснение предлежания плода.

На третьем триместре больше внимания уделяется возможным акушерским осложнениям и задержкам роста плода, потому что на таком позднем сроке редко проявляются пороки, основные обнаруживаются раньше. Во время исследования врач смотрит на:

  • размеры туловища и головы (нужны для планирования веса ребенка);
  • мочеполовую систему;
  • мозг;
  • органы в полости живота;
  • позвоночник;
  • челюсти, глазницы и носогубную область;
  • поведенческую реакцию;
  • состояние репродуктивных органов матери.

Скрининг при беременности – сроки проведения

Будущей маме важно не только знать, что это такое «скрининг», но представлять временные границы его прохождения. Тесты очень зависят от срока беременности, если этим моментом пренебречь, то можно существенно снизить эффективность исследования или получить ложные данные.

  1. Первый триместр – на обследование направляются в 11-14 неделю, но специалисты полагают лучшим временем промежуток 12-13 недель.
  2. Второй триместр – оптимальными называют сроки скрининга при беременности на этом этапе в 16-20 неделю.
  3. Третий триместр – исследования проводят в 30-34 недели, лучшим периодом считают 32-34 недели.

Диагностика новорожденного

После повышенного врачебного внимания во время вынашивания женщины не всегда хотят разбираться, что такое скрининговое обследование младенца. Некоторые полагаются на собственные ощущения, забывая о возможности проявления болезней позднее. Простой анализ в первые дни жизни малыша способен выявить серьезные проблемы и дать шанс на улучшение состояния. Скрининг ребенка проводится в несколько этапов, давая родителям основную информацию о его здоровье.

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Первое обязательно обследование часто называют «пяточным тестом», потому что отсюда берется кровь для исследования. Если искомые маркеры обнаруживаются, проводятся дополнительные тесты. Скрининг, нормы которого периодически расширяются новыми болезнями, рекомендован для всех детей, если его не провели в роддоме, родители должны обратиться за ним самостоятельно. В результате обследования можно определить следующие наследственные проблемы.

  1. Фенилкетонурия – симптомы проявляются после 6 месяцев, последствиями могут стать умственными нарушения. Если выявить вовремя, можно предотвратить развитие путем диетотерапии.
  2. Муковисцидоз – нарушение работы дыхания и пищеварения из-за сбоя функции желез внешней секреции. Для нормализации состояния используется диета и ферменты поджелудочной железы.
  3. Галактоземия – не усваивается молочный углевод, что приводит к поражениям печени, нервной системы, глаз. В первые месяцы жизни часто становится причиной смерти, выживающие дети без лечения остаются инвалидами.
  4. Адреногенитальный синдром – требует немедленной помощи, без нее высок риск летального исхода.

Аудиологический скрининг

Для выявления нарушений слуха у новорожденных используется метод отоакустической эмиссии, он показывает даже небольшие снижения чувствительности этого органа. Полученная расшифровка скрининга дает информацию о необходимости дальнейшей работы с ребенком. Исследования доказывают, что протезирование при 3-4 степени тугоухости до 6 месяцев помогает избежать задержки речевого и языкового развития детей. Если слуховые аппараты использовать позднее, то отставание обязательно будет. По этой причине исследование рекомендовано для обязательного прохождения.

Неонатальный скрининг новорожденных – сроки проведения

Высокой эффективностью отличается только скрининг, сроки проведения которого были соблюдены. Анализ крови выполняется на 4 утро (у недоношенных младенцев – на 7) через 3 часа после кормления. Результаты становятся известны не позднее 10 дня после рождения. Если обнаружены проблемы, потребуются дальнейшие тесты. Проверку слуха делают после 4 дня жизни, раньше могут возникнуть ошибки. Если выявлен отрицательный результат, проверку повторяют через 4-6 недель.

Статьи по теме:

Смотрите также